Molecular analysis of TMC1 gene in the Korean patients with nonsyndromic hearing loss

Hyo‐Kyeong Kim,Yee Hyuk Kim,사공보름,권태준,오세경,Hye‐Jin Lee,Kyu‐Yup Lee,이상흔,김언경 한국유전학회 2011 Genes & Genomics Vol.33 No.2

Hereditary nonsyndromic hearing loss (NSHL) is a highly heterogeneous disorder in humans. Mutations of the transmembrane channel‐like (TMC1) gene have been identified as the genetic cause for both autosomal recessive (DFNB7/11)and autosomal dominant (DFNA36) nonsyndromic hearing loss. To evaluate the spectrum and frequency of mutation(s)caused by TMC1 gene in the Korean population, we have performed sequencing analysis of the PCR products amplified from genomic DNA of each proband in 193 unrelated families showing 30 autosomal dominant and 163 autosomal recessive inheritance patterns. As a result, we identified eight different novel sequence variations for the first time in this study,respectively. However, none of these showed co‐segregation of phenotype in the families. Therefore, our study suggests that the TMC1 gene is not the cause of nonsyndromic hearing loss in the Korean population.

HMG-CoA 환원효소 억제제에 의한 ICAM-1 유전자의 발현조절

김현진,정효균,홍우정,김군순,조영석,김도희,채수흥,구본정,송민호,노흥규,김영건 충남대학교 의과대학 지역사회의학연구소 2001 충남의대잡지 Vol.28 No.1

Background : ICAM-1 act as one of major adhesion molecules in the atherosclerotic lesion. ICAM-1 expression is mainly regulated at the level of transcription and depend on IFN-γ signal transduction pathway in which the STAT1 transcrption factor is a critical intermediate. IFN-γreceptor not only initiates tyrosine 701 phosphorylation of STAT1 by Jak1 and Jak2, but also phosphorylates serine 727 through the activation of Raf-1/MAP kinases. HMG-CoA reductase inhibitors have anti-atherosclertic effects, beyond normalization of hypercholesterolemia, by directly acting on endothelial cells, macrophages and vascular smooth muscle cells. HMG-CoA reductase inhibitors suppress the synthesis of isoprenoid intermediates such as geranylgeranyl-pyrophosphate or farnesylpyrophosphate. These effects results inhibitors suppress the synthesis of isoprenoid intermediates such as geranylgeranyl-pyrophosphate or farnesylpyrophosphate. These effects results inhibition posttranslational farnesylation and geranyl-geranylation processing of small GTP-binding preoteins and inhibition of normal signaling activities. Method : We made several 5'-deletion constructs of rat ICAM-1 promoter and analyzed the promoter activities by measuring the luciferase activity after transfection into ECV304 cells and smooth muscle cells. We checked the level of total and phosphorylated STAT1 protein by immunoblot analysis using specific antibodies. Results : Lovastatin inhibits IFN-γ-induced ICAM-1 gene expression in the ECV304cell. The cells pretreated with PD98059, MEKK inhibitor showed significantly low ICAM-1 RNA induction with IFN-γ stimulatio. IFN-γ induced phosphorylation of tyrosine 701 was not significantly changed by the pretreatment of lovastatin. But lovastatin suppresses IFN-γ-induced phosphorylation of ERK1/ERK2 which are responsible for the seine 727 phosphorylation in STAT1. Conclusion : We showed that HMG-CoA reductase inhibitors, lovastatin, suppresses IFN-γ mediated ICAM-1 gene expression through the inhibition of transcription. HMG-CoA reductase inhibitor suppresses IFN-γ-induced phosphorylation of serine 727 in STAT1 through the modulation of MAP kinases.

구개부에 발생한 다형성선종의 치험례

이창진,김태열,김효언,김희광,전인성,윤규호 대한악안면성형재건외과학회 2000 Maxillofacial Plastic Reconstructive Surgery Vol.22 No.2

Pleomorphic adenoma is the most common of all salivary gland tumors, constituting over 50 per cent of all cases of tumors, and approximately 90 per cent of all benign salivary gland tumors. Since the term mixed tumor' was introduced by Broca for its dual origin of epithelial and mesenchymal elements, the term plemorphic adenoma suggested by Willis characterizes closely the unusual histologic pattern of the lesion. The parotid gland is the most common site but it may occur in any of the salivary glands. It is somewhat more frequent in women and in the fourth to sixth decades, but they are also relatively common in young adult and have been known to occur in children. Treatment of choice is surgical excision. Adequate surgery with safe margin reduce its recurrence rate. We represent a case of pleomorphic adenoma with literature review in 65-year old male occured in the palate. The lesion was successfully treated by surgical excision.

Mild Cognitive Impairment 노인군의 점화효과 특성

박재우,김도관,고선규,고효정,김성환,김재경,서민영,이인수,김지혜 大韓神經精神醫學會 2002 신경정신의학 Vol.41 No.3

연구목적 : 이 연구에서는 K-MMSE에서 25점 이하를 받은 50대 이상 노인들을 MCI(Mild Cognitive Impairment) 군으로 보고 이들의 인지 기능 특성을 점화 효과를 중심으로 살펴보고자 하였다. 먼저, 점화 효과가 MCI 노인군에서 있어서도 유지되고 있는지를 알아보고, 인지 기능의 손상 정도에 따라 점화 효과가 유의미하게 변화하는 지를 살펴보고자 하였다. 방 법 : 본 연구에서는 K-NAME 점수 25점 이하의 노인 96명으 대상으로 ADAS-Cog와 일종의 간접 기억 검사 도구인 지각적 파악 과제를 제작하여 점화 효과를 측정하여 인지 기능의 퇴행이 시작된 고연령군이 나타내는 암묵 기억 능력 특성을 알아보았다. 점화효과는 컴퓨터 상에 사전 노출된 자극과 그렇지 않은 자극을 순간 노출시켜 미리 노출된 자극에 대해 반응 시간이 줄어들고 정확 반응이 증가하는 정도로써 측정하였다. 이 때 지능이나 연령, 학력 수준과 같은 변인이 미치는 영향을 통제하기 위해 한국판 웩슬러 지능 검사의 <어휘>, <토막> 소검사를 실시하였고, 인구통계학적 변인에 관한 면접을 실시하였다. 통계적 분석 과정에서는 먼저, 연구에서 측정된 점화효과의 특성을 알아보기 점화 효과 측정치의 기술 통계치를 구하였으며 다른 측정 변인들과의 상관 분석을 실시하였다. 마지막으로 측정된 점화효과가 인지 기능의 퇴행 수준에 비례하는 지의 여부를 파악하기 위해 ADAS-Cog 및 나이, 교육 연한 및 지능 수준을 독립변인으로 회귀분석을 실시하였다. 결 과 : 먼저 기술 통계 분석 결과에 의하면 본 연구에 참여한 피보험자들의 경우 점화효과에 의해 미리 노출된 자극을 평균 3.6개 더 정확히 파악하였으며 평균 59ms 더 빠르게 반응한 것으로 나타나 이들 집단에서도 점화효과가 유지되고 있음을 알 수 있었다. 다음으로 변인들 간의 상관 분석 결과에 따르면, 정확 파악 반응 점수에 따른 점화효과는 전반적인 인지 기능을 평가하는 K-MMSE 및 ADAS-Cog와 정적인 상관이 있는 것으로 나타났으며 반응 속도로 측정한 점화효과의 경우에는 나이와는 정적인 상관이, KWIS의 <어휘> 소검사 점수와는 부적인 상관이 있는 것으로 나타났다. 또한, 본 연구에서 사용된 점화 효과 측정치를 종속 변인으로 ADAS-Cog와 KWIS의 어휘 및 코막 소검사로 측정한 지능 수준, 나이와 교육 연한과 같은 인구 통계학적 변인을 독립 변인으로 회귀 분석을 실시한 결과에 따르면 정화간응 점수로 측정한 점화 효과의 경우 상관 분석 결과에서와 같이 ADAS-Cog 변인만이 유의미한 효과를 갖는 것으로 나타났으며 반응 속도로 측정한 점화 효과의 경우 나이의 효과만 유의미한 것으로 나타났다. 결 론 : 이러한 결과는 경미한 인지 기능의 손상이 진행되고 있는 고연령군의 경우에는 외현 기억 능력은 손상이 시작되지만 점화효과로 측정된 암묵 기억이 전반적으로는 유지되다가 인지 기능의 퇴행이 진행됨에 따라 노출된 자극을 더 정확히 파악하는 능력이 저하되고 점화 효과에 의해 인출 속도가 빨라지는 현상이 연령이 증가함에 따라 함께 증가하는 것으로 나타남을 말해 준다. Objectives : In this study, the cognitive characteristics, especially priming effect, of above 50 years old age group who had less than 25 points in K-MMSE were investigated. Methods : In this study, an implicit memory test measuring priming effect was made and administered ti old age people who had less than 25 points in k-MMSe in screening session. To control the effect of age, educational level and intelligence, demograohic variables were measured, and the subjects of KWIS, vocabulary and block design were administered. Descriptive statistical analysis of the two priming measures and correlational analysis between variables were done. To test the effect of cognitive functioning on priming effect multiple regression analysis was done. Results : Correlational analysis revealed priming score obtained from correct identification response was positively correlated with K-MMSE and ADAS-Cog. And priming score obtained from mean reaction time was positively correlated with age and negatively correlated with vocabulary substest of KWIS. The regression analysis results indicated from correct identification response, whereas age has significant effect on priming score obtained from mean reaction time. Conclusions : The results revealed that as cognitive deterioration progresses priming effect which identify primed stimulus correctly diminish, and as one grow older within age 50 to 70, priming effect which identifies primed stimulus quickly increase.

제 3형 Gaucher세병으로 인한 진행성 근간대성 간질 2예

허경,예종수,김상진,김성은,김응규,조효근,김찬환,김현주 대한신경과학회 1999 대한신경과학회지 Vol.17 No.3

腦下垂體前葉「홀몬」ACTH가 副腎「아렐기ㅡ」에 미치는 影響에 關한 實驗的硏究

金孝圭 醫藥係社 1958 綜合 醫學 Vol.3 No.4

발달장애유아의 언어행동발달 연구

김춘희,변찬석,서경희,유은정,이효신,전헌선,최성규 大邱大學校 特殊敎育·再活科學硏究所 2000 特殊敎育硏究 Vol.23 No.1

본 논문은 발달장애유아 언어행동발달 컨텐츠 개발에 요구되는 기초연구로써 연구의 이론적 바탕을 확립하고자 하였다. 연구에 사용된 방법은 문헌조사 방법 및 현장 인터뷰기법을 병행하였다. 본 연구의 주된 목적은 크게 3가지로 구분된다. 첫째, 발달장애유아의 가정 내 교육 욕구를 분석하고자 하였다. 둘째, 발달장애유아의 언어발달 양상을 검토하고자 하였다. 세 번째 목적은 유아의 언어행동발달 컨텐츠 구성의 주요 지침을 설정하고자 하였다. 이상의 연구목적에 따른 연구결과를 요약하면 다음 몇 가지로 제시된다. 1.가정 내 부모-유아간 관계형성이 우선 고려 되어야하고, 이에 따른 상호작용은 발달적 애착형성이 가능한 방향으로 정립되어야한다. 2.발달장애유아의 언어행동발달양상을 검토한 결과에 따르면, Piaget는 언어행동발달에 있어 감각운동기적 환경탐색 기능을 강조하고 있고, 이는 현재까지 중요한 유아 발달의 기저로 정착되었다. 따라서, 발달장애유아의 언어행동발달을 위한 컨텐츠 개발 내용에 있어서도 이러한 기저에 충실함이 합리적이다. 3.발달장애유아들에게는 언어행동 양상의 갈래가 크게 운동장애 및 감각결함으로 나누어질 수 있으므로, 이 두 가지 갈래의 각기 다른 특성이 컨텐츠 구성에서 충분히 고려되어야한다. 4.자폐성과 같은 중증 전반적 발달장애 유아를 위한 언어행동발달 컨텐츠 구성에서 특히 고려해야 할 두 가지 요소는 모방행동기능과 반복단순훈련기능 향상으로 결론지을 수 있다. This article planed to establish the theoretical foundations of the research as a basic study needed for developing the contents of verbal(language) behavior development for the infants with developmental disabilities. The methods used in the study was previous literature researches and interviews with subjects. The purposes of the study were divided into three parts. First, it was to analyze the educational needs of the infants with developmental disabilities in home settings. Second, it was to review and discover the language patterns of the infants with developmental disabilities. The third purpose was to devise the major guidelines of their language development's contents. The results of the study were described as the followings. 1.The relationships between the infants with developmental disabilities and their parents and their interactions should move to build the developmental attachments between them. 2.According to the literature findings of their language development patterns, Piaget concentrated on the functions of sensory motor environmental exploring in the language behavior development. The functions have been settled down into the important foundation for the infants' development. Thus, it was resonable that the content's development of the language behaviors for the infants with developmental disabilities should based on the function addressed by Piaget. 3.The language behaviors' patterns of the infants with developmental disabilities generally were classified into motor disabilities and sensory defect(deficiency). Therefore, the two factors should be considered for the constructions of the contents. 4.Constructing the contents of the language behavior developments for the infants with severely pervasive developmental disabilities such as autism, the improvements of two functions, imitative behavior and repetitive simple training should be considered.

인삼재배를 위한 차광조건이 인삼의 생육과 토양 중 Procymidone의 잔류에 미치는 영향

김효근,이규승 한국환경농학회 2002 한국환경농학회지 Vol.21 No.1

본 실험에서는 음지식물인 인삼의 재배에 필요한 차광조건이 토양 중 Procymidone의 잔류성에 미치는 영향을 연구하였다. 이를 위해서 몇 가지 차광재료들을 사용하여 여러 가지 차광조건을 만들고서, 각 차광조건에서의 토양 중 Pocymidone의 잔류성을 조사하였다. 여러 차광재료들을 인삼포장에 가설하여 만든 다양한 차광조건하에서 토양 중 Procymidone의 반감기는 차광재료에 따라 큰 차이를 보였으며, 혼합일복 (161일)>유리 (76일)>청색차광망 (39일)=흑색차광망 (36일)>볏짚일복 (21일)>노지 (7일) 순이었고, 이러한 토양 중 잔류성의 변화는 각 차광재료들의 누수율과 깊은 관련이 있는 것으로 해석할 수 있었다. 이러한 결과로부터 인삼재배를 위한 차광시설의 존재는 토양 중 Procymidone의 잔류성을 현저하게 증가시킨다는 사실을 알 수 있으며 농약의 토양 중 잔류성을 감소시키는 측면에서만 고려할 때, 강우시 가능한한 누수율을 중대시키는 차광재료들을 사용함이 바람직하다고 생각된다. 토양 중 Procymidone의 잔류반감기는 차광재료들에 따라 큰 차이를 보였으며, 이는 각 차광재료들의 누수율과 깊은 관련이 있는 것으로 해석할 수 있었다. Ginseng (Panax ginseng C. A. Meyer) has been cultivated on raised beds with shading condition for 4 to 6 years because of its physiological characteristics. This shading condition maintains relatively stable soil environments protecting from rainfall and direct sunlight. Therefore, pesticides in ginseng growing soil are exposed to far different environment from the general cropping field. To study the behavior of pesticides under this condition, the effect of covering on the persistency of Procymidone in ginseng cultivating soil was investigated by using several shade materials. The most important factor affecting Procymidone persistency in soil under covering was water leakage rates of shade materials.

악골에 발생한 중심성 골종(Central Osteoma)의 치험례

김일규,김효정,최진호,장금수,오남식 대한악안면성형재건외과학회 2002 Maxillofacial Plastic Reconstructive Surgery Vol.24 No.1

Two cases are described of Endosteal Osteoma which developed in the Jaw bone and were painful. The tumors were radiographically characterized by dense radiopaque lesion. The surface was smooth and overlying mucosa was normal in color. Tentative diagnosis was OSteoma. The tumors were treated surgically. Postoperatively the patients made uneventful recovery and the wound healed satisfactory. Postoperative radiograph showed that radiopaque mass had been completely removed. Histologically, biopsy was reported as Central Osteoma. Subsequent follow-up examinations show no recurrence of the lesion or the pain.

정형 및 비정형 항정신병약물투여후 백서뇌내 Dopamine 수용체의 변화

김병효,한규희 대한생물치료정신의학회 2000 생물치료정신의학 Vol.6 No.2

The effects of chronic treatment with risperidone and haloperidol on the binding capacities of dopamine(DA) D2-like receptors were investigated in rat brain, the interesting regions were striatum and olfactory tubercle. To confirm the dose-dependent effects of usual and low doses haloperidol and risperidone, six groups of rats were treated with haloperidol or risperidone(control, 0.025, 0.05, 0.1, 0.25 0.5mg/kg/day N=6, each group) for four weeks. The effect of risperidone was compared with that of haloperidol in order to verify the region- specific changes of central dopaminergic system. Saturation analyses of the binding of [3H]spiperone to striatal and olfactorial DA receptor membranes were as follows, 1.There was significant proliferation in striatal membranes of haloperidol treated group(0.1, 0.25, 0.5mg/kg/day), but no significant proliferation in olfactorial membranes. 2.There was significant proliferation in olfactorial membranes of risperidone treated group(0.025mg/kg), but no significant proliferation in striatal membranes. 3.The changes of dissociation constant(Kd) were not significant irrespective of brain regions and kinds of antipsychotics. These results indicate that the chronic treatment with haloperidol and risperidone induced the different change in central dopaminergic receptor. The atypical neuroleptics, risperidone, seemed to affect DA D2-like receptors differently in contrast to convential neuroleptics, haloperidol. This finding might suggest that the limbic system is the predilectional site of risperidone. The present findings might support the low dose strategy in the clinical treatment of schizophrenia and the regional selectivity of risperidone among the various central dopaminergic systems.