한국유전학회 제 4 회 대회강연 및 발표논문요지

임낙룡 한국유전학회 1981 Genes & Genomics Vol.3 No.2

1. 주갑순(경희대 의대), Abherent cell 출현에 의한 무뇌증 태아의 산전진단 예 : 무뇌증을 수반한 태아의 양수세포는 정상임신의 양수세포와는 달리 배양시 형태와 양상에 차이가 있다. 1973년 Southerland 등이 무뇌증을 수반한 태아의 양수세포에서 대식세포를 발견하여 이를 fetal macrophage로 처음 기술하였으며 Gosden과 Brock는 20시간 배양시 glass surface에 부착되는 세포를 발견하여 이들 세포를 rapidly adherent cell이라고 하였다. 저자는 임신중기양수천자로 얻어진 양수세포를 20시간 배양해서 rapidly adherent cell의 출현을 관찰하고 그 세포의 형태를 분석하였고 무뇌증 태아를 산전진단 하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 2. 주갑순(경희대 의대), 임파구의 세포유전학적 염색체분석 : 1956년 Tjio & Levan의 연구에 의해 인간의 정상 체세포의 염색체 수는 46개로 확정된 이래 인류세포유전학에 새로운 전기를 마련하게 되었다. 1959년에는 Down's syndrome, klinefelter's syndrome, Turner's syndrome등이 특이한 염색체 이상에 의하여 나타남을 알게 되었다. 말초혈액에 의한 혈액배양이 가능하여짐에 따라 염색체 연구가 의학의 다방면에 걸쳐 이용되어 선천성기형, 정신박약, 발육부진, 성적 발육이상, 특이한 유전인자의 linkage와 mapping, 백혈병 같은 악성질환, 산전진단, 불임 및 습관성 유산같은 질환의 원인을 규명하는데 도움이 되고 있다. 본 연구는 1976년 1월부터 1981년 7월까지 유전적 질환으로 의심되어 병원 각과에서 산부인과 유전학 교실로 의뢰된 315명을 대상으로 염색체검사를 실시한 바 그 결과이다. 정상 염색체핵형인 경우는 200례 이었으며 염색체이상인 경우가 115례로서 이중 Down's 증후군 염색체형이 75례로 가장 많았고 그 외 18p-, 18 trisomy, Philadelphis chromosome, marker chromosome, complex translocation, 15/y translocation 등 11례로 상염색체이상이 총 87례 이었고, 성염색체 이상으로는 xo, xx/xo, xi(xq), xxq-. xyq-, xxx, xxy, xyy 등 28례, long y, non fluorescent y, unusual bright centromere 등 normal variants는 41례 이었다. 본 연구결과 염색체 이상의 발견을 위해 염색체 연구가 보다 더 광범위하게 시행 되어야 할 것으로 사려된다. 3 주갑순(경희대 의대) 18p-중후군 1례 : 18p- 증후군은 karyotype 상 E군에 속하는 18번 염색체의 단완결실로 지은 및 성장발달 지연과 외관상 여러가지의 기형을 나타내는 증후군으로서 1963년 Grouchy 등에 의해서 처음 기술된 이후 1976년까지 세계적으로 80례 이상 보고 되었으나 국내에서는 아직 보고된 예가 없다. 저자들은 최근 경희대학병원 소아과에 입원한 외관상 이상하게 보이는 (obb-looking) 생후 22개월 된 여아에서 염색체 배양검사로 18p- 증후군으로 확인된 1례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 4. 이웅직(서울대 사범대) 八堂産 호밀의 B염색체의 出現貧道 : 京畿道 八堂 漢江邊에서 재배된 호밀의 B 염색체를 1963년 부터 77년까지 조사한 결과 다음과 같이 출현빈도가 서서히 증가하는 것을 알수 있었다. 63년(2%), 64년(8%), 65년(8%), 66년(15%), 68년(11.5%), 69년(11.7%), 75년 (20%), 76년 (19.6%), 77년(12.4%). 1968년 영국의 Jones에게 보내 거기서 재배된 八堂産 호밀의 B 염색체의 출현빈도는 1975년 경에 40%까지 증가하였다. 따라서 호밀의 B 염색체의 출현빈도는 환경의 영향을 받는 것을 알 수 있었다. 八堂産 호밀은 translocation heterozygote가 계속 관찰되어 좋은 연구재료가 된다. 5. 이웅직, 나종길, 우제창(서울대 사범대) C-banding에 의한 호밀의 translocation 연구 : 1980년 호밀의 감수분열을 관찰하여 4가염색체를 형성한 개체를 찾아 낸 후 open pollination을 통해 채종하였다. 이 종자를 1981년 pot에 파종한 후 mitosis 와 meiosis를 관찰하여 translocation heterozygote인 개체를 찾아 낸 후 C-banding method를 이용하여 관찰하여 5번 염색체와 6번 염색체의 centromere 부근에 절단이 일어나 단완은 단완끼리, 장완은 장완끼리 결합된 reciprocal translocation heterozygote임이 밝혀졌다. 6. 이웅직, 우제창, 나종길 (서울대 사범대) 호밀의 상호전좌의 transmission에 관한 연구 : 팔당산 호밀의 감수분열을 관찰하여 4가염색체를 갖고 있는 개체에서 종자를 채종하였다. 1980년 채종된 종자 60개를 1981년에 화분에 심어 34개체의 핵형을 확인하여 10개체의 translocation heterozygotes를 분리하였다. 분리된 translocation heterozygote 중 2개체는 nomal type과 open pollination 시카고 8개체는 격리하여 수분시켰다. Open pollination에 의해 수확된 translocation heterozygote 종자 20개를 발아시켜 18개체를 조사한 결과 translocation heterozygotes 8개체 normal 8개체 translocation homozygote 1개체 translocation heterozygote 이면서 trisomicis 1개체로 밝혀졌다. 격리된 translocation heterozygote에서 채종된 20개의 종자를 발아시켜 16개체를 조사한 결과, translocation heterozygote 9개체, translocation homozygote 3개체, normal 4개체로 나타났다. 7. 이택준(중앙대 문리대 생물학자) Drosophila auraria complex의 種分化에 관한 연구 : D. auraria complex에는 4種이 包含되는데 D. auraria D. biauraria D. triauraria 는 우리나라에 分布되어 있고, D. quadraria는 台灣에 分布되어 있다. 이들 4種에 대한 進化遺傳學的 硏究로서 形態的 特徵, 生理的 特徵, 酵素分析, 性的隔離 等을 調査했다. 形態的 特徵으로서 腹部剛毛, 翅脈 및 生殖器 等을 比較하였고, 生理的特徵으로는 壽命, 産卵力 및 生存力 等을 比較하였으며, 酵素分析은 α-esterase, β-esterase, amylase, ACPH, MDH, ME, ADH, 6-PGD, α-GPD 및 PGM 等의 isozymes에 對하여 電氣泳動法으로 分析하였다. 性的隔離 實驗에서 4種間의 隔離指數는 D. auraria D. biauraria 間이 0.837 D. biauraria D. triauraria 間이 0.600, D. auraria D. triauraria 間이 0.427 D. auraria D. quadraria 間이 0.300, D. biauraria D. triauraria 間이 0.152, D. triauraria D. quadraria 間이 0.061이었다. 우리나라에 分布되어 있는 3種 相互間에는 强한 隔離를 보여주었으나 台灣産인 D. quadraria 와 이들 3種間의 隔離는 어느경우에나 弱했다. 綜合的으로 考察해 보았을 때 D. quadraria 는 4種가운데 原始種이고 D. biauraria는 가장 進化된 新生種이라고 생각한다. 이들의 種分化過程의 方向은 原始種인 D. quadraria 에서 D. auraria 와 D. triauraria로 각각 分化되었고, D. triauraria에서 D. biauraria로 2次的인 分化가 이루어 졌으리라고 생각된다. 8. 이택준, 김동수, 임철주(중앙대 문리대 생물학과) 초파리 自然集團에서의 Esterase 및 Acid phosphatase lsozymes의 遺傳的 變異 : 1981년 8月부터 10月까지 울산, 밀양, 풍기, 부천, 김포, 광능 등지에서 採集한 Scaptomyza pallida, Drosophila trilineata, D. bizonata, D. immigrans 및 D. auraria 集團에 대하여 agar gel 電氣泳動法에 의한 esterase 및 acid phosphatase isozymes의 遺傳的 變異를 調査하였다. S. pallida는 β-esterase에서 6個의 泳動帶를 確認하였고, 울산과 김포집단 간의 genetic distance는 0.0009였으며 울산과 부천, 김포와 부천집단 간이 각각 0.0220와 0.0180으로 나타났다. D. trilineata에 있어서는 d-esterase에서 4개의 泳動帶를 確認하였고 그중 α-est-2의 貧道는 0.4480으로서 가장 높았으며, β-esterase에서는 β-est-3의 貧道가 0.3957로서 가장 높았다. D. bizonata는 α-esterase는 monomorphic이고, β-esterase는 2個의 泳動帶를 確認하였는데 β-est-F가 0.667, β-est-S가 0.333으로 나타났다. D. auraria는 ACPH에서 6個의 複對立遺傳子를 確認하였고, 밀양, 부천, 김포의 3集團 모두 ACPH-3 band가 0.5 以上의 높은 頻度를 보여주었다. 밀양과 부천 사이의 genetic distance는 0.0999, 부천과 김포는 0.0762, 밀양과 김포는 0.0867로 나타났다. 9. 이택준, 김동수(중앙대 문리대 생물학과) 노랑초파리(Drosophila melanogaster)의 자연 및 실험집단에서의 Esterase Isozyme에 관한 유전학적 연구 : 노랑초파리의 자연집단과 실험집단에서 esterase ioszyme의 다형현상을 조사하기 위하여 agar-gel 박충전기영동법을 이용한 연구결과는 다음과 같다. 1. 1977년터 1981년까지 울산, 밀양, 풍기, 안양, 부천 및 김포지역의 초파리집단에서 3개의 esterase 복대립유전자를 확인하였는데 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 평균빈도는 각각 0.8213, 0.1002 및 0.0334로 나타났으며, heterozygous 개체의 비율은 평균 0.3014로 나타났다. Est-6의 복대립유전자의 빈도는 집단간에 차이가 없었으며 6 집단 상호간의 유전적 평균거리는 0.0029±0.0007로 나타났다. 2. 최초빈도가 부천자연집단의 빈도 (Est-6^8 : 0.7989, Est-6^M : 0.1522, Est-6^F : 0.0489)와 같게 시작된 실험집단에서 Est-6 빈도를 매월 조사한 결과 일년 후에도 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 평균빈도는 각각 0.8799, 0.0635, 0.0402로 나타나 자연집단의 빈도와 큰 차이없이 평형을 유지하였다. 3. 3개의 복대립유전자의 빈도를 같게하여 만든 실험집단 Est-6^8 : 0.333, Est-6^M : 0.333, Est-6^F : 0.333)에서 그 빈도를 매월 조사한 결과 일년 후에는 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 빈도가 각각 0.8900, 0.900, 0.200으로 나타나 자연집단의 빈도와 비슷한 평형상태에 도달하였다. 4. Est-6 복대립유전자의 빈도가 평형에 도달한 원인의 일부를 알기위하여 산란력과 우화율을 조사하였는데 산란력과 우화율에 있어서 slow(SS)가 가장 우세하였고 다음이 middle(MM)이었으며 fast(FF)는 가장 낯았다. 그리고 대체로 hetero(SM, SF)는 homo(SS, MM, FF)보다 산란력과 우화율에서 우세하였다. 그러므로 본실험의 결과는 heterosis에 의한 평형다형현상인 것으로 생각된다. 10. F.Kueppers(Temple 대학의대) 이정주, 남궁용(서울대 동물학과) 濟州道 人類集團의 α_1-antitrypsion 및 Hp의 遺傳子頻度 : 濟州道 集團의 α_1-antitrypsion 遺傳子 貧道는 건강인 집단에서 PiM_1=0.7811, PiM_2=0.1676, PiM_3=0.0351, PiM_4=0.054, PiC-0.0054 및 PiI=0.0054이었으며, 환자집단에서는 PiM_1=0.7089, PiM_2=0.2120, PiM_3=0.0633, PiM_4=0.0063, PiN=0.0063및 PiV=0.0032이었다. 건강인 집단의 phenotypes 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 맞았으나 환자집단에서는 일치하지 않았다. 건강인 집단과 환자집단사이의 빈도차의 원인은 더 연구해야 할 문제로 생각된다. Haptoglobin의 유전자빈도는 건강집단에서 Hp^1=0.2920, Hp^2=0.7080이였고, 환자집단에서는 Hp^1=0.3036, Hp^2=0.6964로서 phenotypes분포는 모두 Hardy-Weinberg 법칙에 일치하였다. 11. F. Kueppers(Temple 대학 의대), 이정주(서울대, 동물학과), 오문유(제주대 과학교육과) 濟州道 人類集團의 Gc 및 Tf^c Subtypes 遺傳子 頻度는 건강인 집단에서 1F=0.5590, 1S=0.2472 및 2=0.138이었으며, phenotypes의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 잘맞았으나, 환자집단은 1F=0.4747, 2S=0.3101 및 2=0.2152이었고, phenotypes의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 맞지 않았다. 이와같은 유전자 빈도의 차이에 관해서는 앞으로 더 연구해야 규명될 것으로 생각된다. Transferin c(Tf^c) subtypes의 경우는 Tf^c1=0.7198과 Tf^c2=0.2802였으며 phenotype의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 일치하였다. 12. 金基福, 車學柱, 崔?基(光州基督病院 小兒科) 韓國人 Down 疾病群의 臨床的特徵 : 本病院 小兒科에서 過去 7年間에 臨床的으로 Down 疾病群으로 의심된 104例中, 核型上 確診된 81例를 分析檢討하여 韓國人 Down 疾病群의 臨床的 特徵을 究明하고 西洋人고의 差異를 알아보고자 하였다. 1. 全例에서 신체 및 精神發育의 지연을 볼 수 있었다. 2. 가장 흔히 發見된 臨床的 特徵은 안내각췌피(epicanthal fola)가 95.1%, 指短症(brachydactyly)이 86.4%, 彎支症(clinodactyly)이 84.0%, 傾斜진 眼裂(oblique palpebra fissur)이 76.5%, 편평한 鼻稿(flat nasal bridge)가 64.2%, 높은 口蓋弓(high-arched plate)이 56.8% 永久的으로 벌려진 입(protruded tongue) 각 44.4% 낮은 位置의 귀(low-set ear)가 14.8%이었다. 이와 같은 發生頻度는 Gustavson의 報告와 비슷하였다. 3. 그外 이 患者들에서 發見된 선천성기형으로는 심장기형이 19例(그中에서 VSD 9例, TOF 1例, ASD 1例)이었고, 흉부기형이 5例(煽斗樣胸 funnell chest 4例 鳩胸pigeon chest 1例), 常脫出(umbilical hernia) 4 例, 口蓋裂(cleft palate) 十二指 閉鎖(duodenal obstruction), 無孔肛門(imperforate anus), 分離된 口蓋垂(separated uvula)가 각가가 1例이었다. 4. 특히 Caucasian의 靑色眼의 患者에서 흔히 發見되는 brushfield spot(64.1%)는 本例中에서는 한 例도 發見하지 못하였다. 5. 核型分析의 結果, 81例中 21-trisomy가 74例(91.4%) translocation이 7例(G/G 轉位가 4例, D/G 轉位가 3例)로 8.6%이었다. 21-trisomy와 translocation間에 臨床症狀의 特徵的인 큰 차이는 없었다. 13. 최영 (연세대 생물학과) Urethane 처리에 의한 Polygene 돌연변이에 관한 연구 : Urethane 처리군과 비교표준군에 있어서, 초파리(D. melanogaster) 제 Ⅱ염색체 상의 복부 및 흉부 강모형질에 대한 유전적 분산 분석을 하였다. 두 형질의 화학물질처리에 의한 평균치에 대한 영향은 없었으나, 유전적 분산은 비교 표준보다 유의한 증가를 나타냈다. 유전적 분산의 구성은 주로 상가적 유전분산이었으며 우성분산은 환경분산의 크기보다 작은 결과를 나타냈다. 위와 같은 실험결과를 바탕으로 동 화학물질의 강모형질에 대한 polygene 돌연변이유발성과 이의 유지기구에 관하여 지금까지 알려진 가설과 비교 검토하였다. 14. 이혜영, 전순규(인하대 생물학과) 한국산 도룡룡과(Family Hynobiidae)의 액형 분석에 관하여 : 한국산 도롱룡과에 속하는 Hynobius leechii와 Onychodactytus fischeri의 핵형을 분석한 결과 Hynobius leechii는 2n=56으로서 개체변이를 볼수 없었으나 Onychodactytus fischeri의 경우 macro-chromosone의 수는 14싸이며 변이가 이었으나 macro-chromosone은 수에 많은 차이를 보여주고 있다. Hynobius leechii는 한 종으로 알려졌으나 지리적 격리에 의해 신종으로 확인된 제주도와 정선 두 집단과 기타 지역에서 서식하는 Hynobius leechii 사이를 핵형 차이 유무로 확인하기 위하여 R. C. I.. (Relative chromosome length). N. V. C. (Numerical value of centromere position)으로 분석 비교하였다. 15. 백용균 (한양대 의대) 4년간에 걸친 D.melanogaster집단의 염색체 다현현상 : 1977~78년 2년간 국내 18개 지역에서 채집한 초파리의 염색체 다형현상을 조사한바 78종의 염색체 역위가 검출되었다. 그중 cosmopolitan이 6종 나머지는 모두 endemic 형이었다. '79년 '80년 2년간에 걸쳐 태능지역에서 21종의 새로운 endemic 타입이 검출됨으로써 도합 92종의 endemic inversion을 검출하였다. Cosmopolitan inversion의 빈도 변화를 시간적 및 공간적으로 비교, 고찰하고 그 적응적 의의를 고찰하였다. 한편 endemic 타입은 common endemic과 rare endemic 타입으로 구분하여 염색체상 절단점의 분포 양상을 분석하여 논의하였다. 16. 백용균(한양대 의대), 강길전(한양대 산부인과), 조종하(강남성심병원 비뇨기과) 반음양자(Hermaphrodites)에 대한 핵형분석과 임상적 특징 : 8명의 반음양자에 대한 핵형분석과 임상진단의 결과 male hermaphrodite(testicular feminization)가 6명, true hermaphrodite가 1명, 다른 1명은 45X/46Xi(Yq) gonadal dysgenesis 로 확인되었다. 이들에 대한 핵형분석과 임상소견등을 지금까지 보고된 다른 사례와 비교 고찰하였다. 17. 이원호(부산대 사범대) Drosophila에 있어서 Interspecifie hybrid male의 임성에 관하여 : D.melanogaster sub group 중의 수종에 대하여 interspecific hybrids의 생존 및 그 임성을 조사하고 그 중에서 D. simulans female과 D.mauritiana male 사이의 hybrid female과 parent species male과의 backcross에 의하여 형성된 2 lines에 있어서 연속적 10세대간에 있어서의 hybrid female의 viability와 hybrid male의 임성을 조사하였다. Backcross 다음 세대의 hybrid female의 viability는 D. simulans male과의 교배에 있어서는 매세대 약 81.9%에서 93.5%까지의 변이를 나타내었고, D.mauritiana male과의 교배 경우에는 약 75.9%에서 85.1%까지의 범위를 보였다. Backcross에 의해 형성된 2 lines에 있어서는 hybrid 상호간의 pair mating에 의하여 조사한 male fertility는 제2세대에 있어서는 약 6.1~8.3% 정도였으나 세대가 계속됨에 따라서 점차 상승하였는데 D. simulans 와의 backcross에 의한 line에 있어서는 제2시대에서 5세대까지가 약 8.3~43.4%, 제6세대 이후 10세대 까지가 약67.4~77.8%의 임성도를 보였고, D.mauritiana line에 있어서는 제5세대까지가 약 6.1~31.3%, 6세대 이후는 약 52.6~72.2% 정도의 증가율을 나타내었다. 18. 金鍾鳳. 金英眞, 李康庚(韓國에너지硏 放射線生物硏究室) 放射線이 포유동물의 染色體에 미치는 影響에 관한 硏究 : 著者들은 放射線이 生物體에 미치는 影響에 관한 硏究의 일환으로 生後 40日, 150日, 300日의 생쥐(ICR)에 200rad의 r-線을 1回 全身照射한 후 1日, 2日, 4日, 8日, 16日, 30日, 60日, 90日 등 時間의 經過에 따라 骨 細胞를 採取 染色體를 觀察하였다. 放射線에 照射된 후 1~4日의 初期에 있어서는 染色體 異常인 細胞의 頻度가 높았으나 時間이 經過함에 따라 차차 減少하였으며, 90日이 經過한 생쥐에서도 染色體의 異常이 觀察되었다. 한편 放射線照射 때의 생쥐의 年齡과 異常染色體의 出現頻度와의 관계를 본다면 生後 40日에 照射된 것이 生後 150日이나 300日에 照射된것 보다 照射後 1~4日이 되는 初期에 染色體異常의 頻度가 더 높았으나 放射線照射 後 16日이 지나면 오히려 生後 300日에 照射된 것에서 더 높은 頻度의 染色體異常을 보였다. 19. 成耆昌(成均館大 生物學科) 초파리 (D. melanogaster ) 人工集團에 있어서 連聯關不平衡 : D. melanogaster 人工集團에 있어서 可視突然變異 Cn. bw사이의 連關不平衡에 관하여 硏究하였다. 이를 위하여 遺傳的 背景을 달리한 Cn bw 集團과 bw의 單一集團을 構成하여 每世代마다 이들 突然變異의 頻度變化의 連關不平衡의 程度를 調査하였다. 이 實驗에서 다음과 같은 結果를 얻었다. 1. 連關不平衡의 程度는 Cn, bw가 連關되어 있을 경우와 bw 單一集團 사이에 있어서 有意한 差를 나타내었다. 3. Correlation Coefficient도 連關不平衡과 거의 비슷한 樣相을 나타내었다. 4. 遺傳背景에 따른 頻度變化의 差는 보이지 않은것 같았다. 20. 김종일, 임정빈(서울대 미생물학과) D. melanogaster에 있어서의 suppressor mutation 작용기작에 관한 생화학적 연구 : su(s) allele들에 의해 그 표현이 억제되어 wild type의 눈 색으로 회복되었으나 purple에 의해 합성되는 효소 sepiapterin synthase의 양은 대립인자에 따라 그 정도가 차이가 있다. 보다 직접적으로 su(s) gene의 억제 기작을 연구하기 위해서 고압액체 cheromatography 등의 방법을 사용하여 su(s) gene product와 그 활성도를 측정할 수 있는 분석법을 고안하였다. 이 것은 sepiapterin synthase의 assay를 이용한 것인데, 반응혼합물에 su(s) ^+ extrace를 첨가한 뒤 생성된sepiapterin의 양을 분석함으로써 su(s) product 의 activity를 측정하는 방법이다. 또한 su(s) ^+product를 알아내기 위해 su(s) ^+extract를 열 처리, ammonium sulfate에 침전되는지의 여부, 그리고 protease RN ase 를 미리 처리한 결과 su(s) product가 저해함으로써 이루어 진다고 사료된다. 21. 宋邦鎬, 黃延熙, 孫珍鎬(慶北大 師範大) Bacillus amyloliquifaciens의 tunicamycin이 生成하는 異常 α-amylase : 高分子蛋白質의 細胞外 分泌 機作 究明의 과정으로서 細胞外酵素의 異常生成變異株를 分離하여 그 성질을 檢討하였다. 複合糖質의 脂肪中間體 合成 沮害劑인 tunicamycin(TM)에 대한 耐性變異株는 α-amylase의 hyperproduction 現像이 일어났으며, 이 hyperproduction 性質과 耐性은 single mnutation 즉 tmr 7에 依해 야기됨이 이미 報告되었다. 本 實驗에서는 그 反對로 tunicamycin 耐性인 동시에 α-amylase의 hyperproduction (1/4) 現像이 있는 變異株를 分離하여 그 酵素의 性質을 親株와 比較하였다. 卽 이 酵素는 親株에 비해 polyacrylamide slab-gel 전깅영동에서 이동성이 달랐으며 SDS-PAGE法에 依해 측정한 분자량이 親株는 92,000 變異株는 54,000으로서 α-amylase의 구조분자내 約 800여개의 nycleotides가 deletion된 것으로 추측되었다. 이렇게 분자의 상당부분이 deletion되었음에도 불구하고 酵素의 活性은 그대로 나타났으며 溫度 및 Ph 에 對해서는 親株에 比해 더 쉽게 不活性化 하였다. 또 TM 에 依한 세포의 효소의 periplasmic space에의 蓄積은 變異株에서도 동일하게 일어남을 볼때 분해저해 要因은 α-amylase 分子 그 자체보다는 異常細胞 벽의 合成에 依한 것으로 추측된다. Tunicamycin耐性과 本 α-amylase의 構造遺傳子의 關連性에 對해서는 앞으로 더 究明되리라 생각되며 分泌되어야 할 細胞外蛋白質이 TM에 依해 蓄積되는 現像은 細胞外 酵素의 分泌機作 解明에 크게 도움이 되리라 믿어진다. 22. 문은표, 강현삼(서울대 미생물학과) Aspergilus nidulans의 억제유전자에 관한 연구 : Aspergilus nidulans에서 억제유전자를 가진 6개의 돌연변이주를 분리하여 그 특성을 분석하였다. 이들은 acriflavin 내성과 요구성에 대한 억제유전자를 갖고 있다. 이들중 4 돌연변이주는 두 가지를 동시에 억제하는 단일유전자, 즉 초억제유전자를 가지며 나머지 2 돌연변이주는 acriflavin 내성에 대한 억제유전자와 nicotionamide 요구성에 대한 억제유전자를 독립적으로 갖는다. 억제유전자의 안전성과 효율을 알아보기 위해 그들의 reversion 빈도, 즉 억제능의 상실빈도를 조사하였다. 2변이주 만이 비교적 높은 빈도로 억제능을 잃어버렸고 나머지 4개는 그들의 억제능을 유지하였다. 이것은 후자의 4변이주의 억제유전자는 매우 안정하며 효율적이라는 것을 의미한다. 다른 돌연변이주의 marker에 대하여 각 돌연변이주의 억제유전자 특이성을 조사하였다. 그 결과 163 변이주의 ariflavin 내성에 대해 억제할 수 있는 특이성을 가진것은 6개의 변이주 중 한 주 뿐이었다. 23. 백형석, 김국찬, 이세영(고려대학 농화학과) 플라스미드 PSLIOO의 curing과 segregation 및 segregants의 재조합에 관한 연구 : 플라미드의 segregation 및 segregant들의 재조합에 관한 연구의 일환으로 E. coli 및 S. typhimutium에 있어서 항생제 다저항성을 가진 R 플라미드 PSLIOO에 대한 curing, segregation 그리고 얻어진 segregants들의 재조합이 시도되었다. 큐어링 물질로는 ethidium bromide, acridine orange, mitomycin-c 등이 사용되었다. 1. 큐어링 물질에 의해 플라미드가 부분적으로 내성을 잃은 segregants 들의 안정성, 다른 숙주내로의 전달성, 재조합등이 조사되었다. 항생제 다저항성을 가진 PSLIOO의 큐어링물질에 의한 큐어링 효과는 나타나지 않았으나 Salmonella typhimurium LT-2 균주에서는 높은 빈도로 segregation 되었으며 얻어진 segregant는 Ap Tc Sm Cm, Tc Ap Cm, Tc Km, Tc Cm, Tc 등이었다. 2. Segregant들의 내성 표지인자들은 모두 Salmonella typhimurium LT-2 균주에 높은 빈도로 전달되었으며 E. coli K-12 균주에는 아주 낮은 빈도로 전달되었다. 3. Km, Tc 내성을 지니는 segregant와 Ap, Cm, Sm, Tc 내성을 지니는 segregant 들을 접합시킨 결과 PSLIOO의 원래의 내성 표시인자와 같은 유전자 표현형을 얻었으며 그 빈도는 아주 낮았다. 이 새로 형성된 표시인자들은 다른 S. typhimurium 과 E. coli 균주들에 균일하게 전달되었으므로 PSLIOO에 의하여 형성된 재조합체라고 생각할 수 있었다. 기타 segregant 들간의 재조합도 시도되었다. 4. 이 PSLIOO의 재조합 플라스미드들은 E. coli recA 균주에서 얻어졌으므로 E. coli에서 플라스미드 PSLIOO의 재조합에느 recA 유전자의 기능이 필수적이 아니라고 결론 지을 수 있었다. 5. 플라스미드 PSLIOO에에서 얻어진 segregant 등과 다른 플라미드간의 재조합도 시도 되었다. 24. Hyung-Hoan Lee, Sun-He Lee, Hee-Kyung Kim and Pan-Jo Kang (Dept. of Bidogy, Konkuk Univ.) Isolation of Temperature-ensitive Mutants and Auxotrophic Mutants of Escherichia coli RY 13 : Twenty-three temperature-sensitive mutants and thirty-two auxotrophic mutants of Escherichia coli RY 13 were isolated. The temperature-sensitive mutants were divided into two groups on nutrient agar at 42℃. Group I showed complete lethal at the nonpermissive temperature 42℃ and 10 ts mutants are belonged to group Ⅰ. Sizes of group Ⅱ mutants were reduced when compared with those of the permissive temperature 37℃. Thirty-two auxotrophic mutants were screened on minimal salts agar plus 19 amino acids for determination of growth factors. Four auxotrophix mutants did not require any amino acids and seven auxotrophs were also temperature-sensitive mutnats. Twenty-eight auxotrophs required various amino acids as growth factors. 25. Hyung-Hoan Lee and Hun Ku Lee, Dong-il Kin, Kwang-min Paik (Dept. of Biology, Kunkuk Univ.) Isolation of Temperature-sensitive Mutants of Bacillus thuringiensis : Bacillus thruingiensis which is useful as a microbial pesticide were mutagenized with UV light at 30℃ and then screened for selection of temperature-sensitive mutants at nonpermissive temperature 42℃. Thirty temperature-sensitive mutants were isolated and characterized. The mutants are divided into two groups by characteristics on nutrient agar at 42℃. First group is complete lethal and there are two ts mutants. The sizes of colony in second group were very reduced. Growth patterns of the ts mutants were measured at the permissive and nonpermissive temperatures. Most of the ts mutants showed that growth was restricted very much at 42℃. 26. Sang Dai Park(Dept. of Zoology, Seoul Nat. Univ.) Replicon Size and UV-Radio sensitivity in Mammalian Cells: Replicon sizes in SV 40-transformed cells were found to be at least twice those in untransformed counterparts, but DNA fork displacement rates were only slightly incresed. DNA chain growth was interrupted by UV-irradiation. The molecular weights (M. Wt.) of DNA at various times after irradiation declined rapidly and then recovered to control sizes. The extent of the drop in M. Wt. and rate of replicons. The rate at which recovered their ability to synthesize control sized DNA was a function of replicon size, e. g., cells with small replicons recovered more rapidly than cells with large replicons. These results indicate that one factor determines the response of DNA replication to UV damage is part of the normal organization of replication. 27. Sang Dai Park and Moon Gyo Kim (Dept. of Zoology, Seoul Nat, Univ.) Effects of Inhibitors of Poly(ADP-ribose) Polymerase in the Repair Processes of DNA Damage : The inhibitors of poly (ADP-ribose) polymerase, nicotinamide, benzamaide, theophylline and caffeine, appeared to inhibit the rejoining processes of single strand breaks produced by methyl methanesulfonate (MMS) in HeLa S_3 cells as measured by the alkaline elution technique. These inhibitors, however, did not show any significant effect on MMS-induced unscheduled DNA synthesis. These results were compared to those of UV-induced DNA damage and its repair processes. The functional role of poly (ADO-ribose) polymerase in DNA repair will be discussed. 28. Ho Zoo Lee (Dept. of Biology, Kangweon Nat, Univ.) Induction of Mutations with Ultraviolet Irradiation and Establishment of Simple Linkage Test Strains in Chlamydomonas reinhardtii : Mutant strains of the unicellular green alga, Chlamydomonas reinhardtii were isolated following exposure to ultraviolet light. Aftered growth habit of the strains on minimal and complete solid media will be described. Along with inbreeding cycle, characterization of possible growth factor requirement or drug resistance is in progress at the Kangweon University, Algal Genetics Laboratory. Chromosomal mutants requiring single growth factors and resistant to single drugs were isolated, to establish simple linkage test strains, from the cross between wild type and multiply marked stains. The simple linkage testers were subjected to inbreeding with the inbred wild type and include acetate, nicotinamide, arginine and thiamine requiring, as well as streptomycin, methionine sulfoximine, pyrithiamine, cycloheximide and canavanine resistant strains. Techniques and results from tetrad analysis from crosses between the strains will be presented. 29. Dong Bok Lee (Dept. of Pediatrics, Catholic Medical College) High Resolution Bands in Human Lymphocytes Chromosomes Induced by Actinomycin-D : Sy nchronization of human peripheral blood lymphocytes by methotrexate (amethopterin) block with thymidine release has been used effectively to obtain sufficient numbers of the long chromosomes of early metaphase in which many finely divided bands can be visualized. Actionomycin-D added at G2 interferes with the normal condensation of the chromosomes as they approach mitosis resulting in extended chromosomes that show a drematic increase in fine bands. The major purpose of the synchronization of chromosomes were to get the more detail bands onto the chromosomes. About 1,000 bands were obtained by the amethopterin-synchronized cultures. This paper got more than 2,000 bands per haploid set by the combined treatment of bromodeoxiuridine and actinomycin-D producing a marked effect on chromosome elongation and a very fine banding patterns. The figures of midprophases chromosome were so long and thin that it seemed like hair. And then, the karyotyping was so difficult to analize the minute bands onto the each chromosome due to relatively high percentage of chromosmal damage, stretching, overlapping and twitching. 30. E.-H. . Park (Dept, Biology, Hanyang Univ.) Distribution of C-band Heterochromation in the ZW sex chromosomes of the European ee, Anguilla anguilla, and the American eel, A. rostrata, were examined with C-band and fluorescent staining th demonstrate except for a small amount of C-band heterochromatin in the centromeric region, in contrast to the W or Y elements of most other vertebratesl No fluorescing W-associated body is evident either in interphase nuclei or in metaphase plates. The ZW chromosomes of the two species have substantially similar size, morphology, and patterns of C-band heterochromatin. Karyologic and evolutionary implications are discussed.

한국인의 혈액단백질 다형 현상 : 생태유전학적 측면에서

이정주 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

자연환경이나 인간의 생활에 이용되는 화학물질 즉, 의약품, 살충제, 살균제, 식료품, 생활용품 및 aflatoxin 같은 자연생성물질 등에 대한 개인적인 생화학적 반응의 차이는 근본적으로 각 개인의 유전물질 구성이 다르기 때문에 생긴다. 사람의 유전물질구성은 다양해서 그 유전자의 발현에 따라 구조와 기능이 다양한 단백질이 합성된다. 이와 같은 Protein polymorphism은 mutation과 selection의 결과로 유지된다고 생각되며, 이는 환경과 깊게 관련되어 있다. 1958년 Vogel은 의약품반응의 유전적 결정과 개인차에 착안하여 약리유전학(Pharmacogenetics)이란 분야를 제창했으며, 1971년 Brewer는 생태계의 화학물질과 유전이 관계되는 유전학의 한 영역을 생태유전학(Ecogenetics)이라고 하였다. 세계적으로 년간 생산되는 6,000여종의 새로운 화학물질은 일생동안 인체와 접촉되고 있으며, 특히 의약품을 비롯하여 화장품, 음식물, 식품첨가물 및 농약 등은 일반적인 예로 들 수 있다. 그런데 불행하게도 이 물질들 중에는 일부 사람들에게 피해를 주는 경우가 보고되고 있다. 극단적으로 보면, 중요한 영양물질인 lactose, fructose, galactose 등은 lactosuria, fructosuria 및 galactosemia를 유발시키는 해로운 물질이 되기도 한다. 현재까지 사람에게 알려진 약 700여 종의 효소는 인체내에서 일정한 수용체를 갖는데, 그 효소의 구조적 변화나 결여로 대사이상을 나타내는 예가 많다. 즉, 포도당 대사에 관여하는 glucose-6-phosphate dehydrogenase(G-6-PD, Gd)의 variant만도 50종류 이상 보고되었다. 유전적 면에서 인류의 복지를 생각하면 유전학자에게는 약리유전학이나 생태유전학적 연구도 중요한 관심의 대상이 아닐 수 없다. 개인의 건강유지와 산업의학적 분야는 앞으로 환경물질에 대한 감수성 및 저항성 혹은 독성과 더욱 관계가 깊어질 것이다. Polymorphic enzymes으로 잘 알려진 genetic marker들을 예로 생각할 때 임의의 두 사람이 똑 같은 biochemical individuality를 가질 수 있는 기회는 1/30억 이라는 주장이 있을 만큼 인간은 유전적 개인차가 심하다. 따라서 환경내에 존재하는 물질에 의해 특이한 유전자를 가진 사람은 심한 장해를 받는 경우도 많을 것으로 생각된다. 본 발표에서는 여러 연구자에 의해서 수행된 혈액내 protein polymorphisms(acatalasemia, aetylator phenotypes, acid phosphatase, aldehyde dehydrogenase-1, α-1-antitrypsin, aryl hydrocarbon hydroxylase, cholinesterase, esterase D, group specific component subtypes, haptoglobin, phosphoglucomutase-1, transferrin C subtypes)을 소개하고, 특히 G-6-PD deficiency, Acetyltransferase, catalase, alpha-1-antitrypsin, aldehyde dehydrogenase-1 및 aryl hydrocarbon hydroxylase 등 polymorphic proteins의 장해역할을 생태유전학적 입장에서 분석코자 한다.

국내 Holstein과 Jersey종 젖소집단의 고밀도 유전체 정보 및 연관불평형 비교

서정우,이학교,박경도,이준호 한국동물유전육종학회 2023 한국동물유전육종학회지 Vol.7 No.1

Recently, Jersey cattle were introduced and produced in Korea. The number of introduced Jersey cattle was relatively small compared to the Holstein breed, and there are few related studies. This study was conducted to investigate the differences in single nucleotide polymorphism (SNP) variations and to characterize linkage disequilibrium (LD) between Jersey and Holstein populations in Korea. High-density SNP data were collected from 120 Jersey cattle and 921 Holstein cattle. SNP genotypes were identified using Illumina BovineSNP50 version3 BeadChip, which covers 53,218 SNPs located across all chromosomes. For a fair comparison of LD measurement, 29,127 markers which were common after quality control in both breeds were selected. The allele frequencies of all SNP markers were compared in both breeds, especially for the SNPs which showed segregation in only one breed. The measures of the LD (r2), the square of the correlation coefficient between the alleles at two loci that are carried by haplotypes, were calculated. Relatively small genetic diversity was found in Jersey population by the statistics of allele frequencies, heterozygosity, r2 between adjacent markers, and effective population size 최근 국내에 저지 젖소 품종이 도입되어 사육되고 있으나 도입된 저지소의 개체수는 홀스타인 품종에 비해 상대적으로 적고 관련 연구도 부족한 상황이다. 본 연구는 국내 저지종 집단과 홀스타인종 집단에서 구성한 고밀도 유전제 정보의 유전적 다양성 및 연관불평형의 차이를 비교를 통하여 집단유전학적 특성을 비교하기 위하여 수행하였다. 고밀도 유전체 정보는 홀스타인종 집단과 저지종 집단 모두에서 같은 종류의 SNP chip을(Illumina BovineSNP50 version3) 이용하여 분석된 유전자형 자료로 총 SNP 마커 수는 53,218개이고 저지종은 120두, 홀스타인종은 921두가 분석에 이용되었다. 연관불평형에 대한 공평한 비교를 위하여 품질평가를 완료한 뒤 두 품종에서 공통된 29,127개의마커를 선택하였다. 유전체 전장의 모든 SNP 마커의 유전자 빈도를 비교하였으며, 특히 한 품종에서만 다형성이 존재하는 마커들을 탐색하였다. 일배체형으로 구성되어지는 두 좌위의 대립유전자간 빈도 상관계수의 제곱으로 나타내어지는 r2의 계산을 통하여 품종별 연관불평형을 추정하였다. 대립유전자빈도, 이형접합성, 일배체형의 r2 및 유효집단 크기 비교에서 저지종의 유전적 다양성이 작은 것으로 나타났다.

가축 유전체 데이터를 이용한 기계학습 방법의 적용 연구

임석원,김준모 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.2

현재 많은 정보와 데이터가 생산되는 빅데이터 시대를 맞이하였고 이를 지능형 서비스로 활용할 수 있는 기술로 인공지능(Artificial intelligence, AI) 기술이 각광받고 있다. 인공지능은 기계학습(Machine learning)과 딥러닝(Deep learning) 기술의 발달로 인해 신호처리, 음성인식에서 의료, 복지까지 다양한 분야로의 접목이 가능해졌다. 더 나아가 가축 산업에서 동물의 행동학적인 관찰에 대한 기계학습의 적용이 이루어지고 있다. 동물의 행동학적 관찰에 기계학습을 적용시키면 기계 스스로 학습을 통해 정상행동, 이상행동에 대한 예측 및 분석이 가능하다. 즉 표현형(Phenotype)에 대한 예측이 가능하게 되었다. 가축 산업에 기계학습을 동물의 행동학적인 관찰과 같은 표현형에 적용시키는 것 이외에도 유전체 분석을 통해 관련 형질 유전자 마커를 찾아 기계학습에 적용 시킬 수 있다. 이러한 유전체 분석을 통한 기계학습의 적용은 유전능력 예측뿐만 아니라 형질별 우수 축종에 대한 원하는 품종 개량 연구도 가능할 것으로 보인다. 전장유전체연관분석법(Genome-Wide Association Study, GWAS)은 관련 형질에 대한 마커를 발굴할 수 있는 좋은 분석법 중 하나이다. 기계학습의 적용은 데이터를 단순히 기계에 학습을 시키는 것이 아닌 다양한 전략과 방법이 사용 되고 있다. 어떤 전략과 방법이 최적의 결과물을 얻을 수 있을지 고려하여 적용시키는 것이 중요하다.

유전체정보를 이용한 농가 한우암소의 육종가추정 및 비교연구

이동재,이승환,윤두학 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.4

This study was conducted to compare the accuracies of estimated breeding value (EBV), genomic estimated breeding value (GEBV) and single-step genomic estimated breeding value (ssGEBV) for economic traits of 935 Hanwoo cows. The economic traits considered in this study were carcass weight (CW), eye muscle area (EMA), backfat thickness (BFT) and marbling score (MS). The EBV analysis was performed using the best linear unbiased prediction (BLUP) method by constructing a numerator relationship matrix (NRM) with the pedigree information of 935 cows and 9,849 Hanwoo steers with phenotype data. The GEBV analysis was performed using genomic best linear unbiased prediction (GBLUP) method by constructing a genomic relationship matrix (GRM) with SNP 50K information of 935 cows, and phenotypic and genomic data of Hanwoo steer used in BLUP analysis as reference population. The ssGEBV analysis was performed with single-step genomic BLUP (ssGBLUP) based on the relationship matrix H, which is constructed from the numerator relationship matrix (A) augmented by the genomic relationship matrix (G). As the results, the differences in accuracies of GEBV and EBV for CW, EMA, BFT and MS traits for 935 cows showed that the accuracies of GEBV were increased by 47.17%, 42.56%, 44.13% and 51.17%, respectively. The accuracies of ssGEBV compared to EBV for CW, EMA, BFT and MS were increased by 47.64%, 43.02%, 44.60% and 51.41%, respectively. When ssGEBV was compared with GEBV for CW, EMA, BFT and MS, there were increased by 0.32%, 0.33%, 0.33% and 0.16%, respectively. As conclusion, this study suggests that GBLUP and ssGBLUP methods for Hanwoo cows are able to improve the accuracy of the estimated breeding value using genomic information. It could to help the management of cows and the establishment of a breeding system in the Hanwoo farms.

사슴의 개체 식별 및 친자 확인을 위한 microsatellite 마커 세트 구축

김지영,김은호,강호찬,명철현,김관우,임현태 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.4

Deer is mainly raised for the deer velvet antler used as herbal medicine in Korea, but the self-sufficiency rate of deer velvet antlers in Korea is low and there is no systematic system. Therefore, this study was conducted to establish a microsatellite (MS) marker set for individual identification and paternity test of elk (Cervus canadensis), red deer (Cervus elaphus), and sika deer (Cervus nippon), which are mainly raised in Korea. A total of 9 MS markers were selected and combined into one set based on the size of the marker, the heterozygosity, and the polymorphism information content (PIC). It is thought to be a suitable marker for sufficient use with an observation heterozygosity of 0.525, an expected heterozygosity of 0.643, and a PIC of 0.602. As a result of the probabilities of different individuals with the same genotype being found, the random mating population was 4.68 × 10-8 and the half-sib mating population was 3.23 × 10-6. And the non-exclusion probability was analyzed as 0.0516621 and 0.0045074 when there was no information about parents and only information about one parent. Therefore, if it is used as basic data for establishing a production traceability system or improvement of deer through individual identification and paternity test system, it is expected to revitalize the domestic deer industry.

한우 암소 개량집단의 혈통완성도지수, 근교계수 및 유효집단크기 추정

구양모,Mahboob Alam,박미나,이수현,이도현,당창권,노승희,손지현,이기환,최태정 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.3

This study was conducted to use the pedigree information of Hanwoo cows participating in the Hanwoo cow test project to examine changes in pedigree completion, inbreeding coefficient, and effective group size. As of 2020, 273,381 cows participating in the Hanwoo cow test project were used, and the final 581,816 data were used for analysis by inquiring up to 13 generations of pedigree records. The pedigree completeness index(PCI) analysis used only individuals who knew both parents and whose parents knew at least one parent. According to the analysis, pedigree completeness and average coefficients are increasing gradually with the year of birth, with the mean coefficient of the lastest animals with accumulated pedigree records relatively low. The results of estimating the effective group size were estimated in the range from 215 animals(1999-2019) to 51 animals(2018-2019), indicating a trend in which the effective group of groups containing animals born in the past rapidly decreases over time. Through the Hanwoo cow test project, Hanwoo farmers should make continuous efforts to prevent inbreeding coefficient damage by customized breeding considering individual pedigree information and genetic ability, and to minimize the loss of genetic diversity by mitigating the concentration of bulls. However, as many studies have shown, the effective group size is decreasing, and in order to maintain genetic diversity in Hanwoo groups, additional studies such as cow genomic selection, which can increase effective group size due to the variety of selection and breeding methods.

Association Study of Functional Candidate Genes for Meat Tenderness in Hanwoo Cattle

Phuong Thanh N. Dinh,Yoonji Chung,Dong Jae Lee,Dong-Hun Kang,Bo Hye Park,Ki-Yong Chung,이승환 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.4

Hanwoo (Korean cattle) is the most profitable cattle as meat-type one since 1960s with the cherished role in the food industry due to its palatability, which is performed by several characteristics such as tenderness, juiciness, or flavor. Meat tenderness is one of the most important features for the quality of meat and is affected subjectively and objectively by several factors. Therefore, it is essential to identify the distribution of potentially functional SNPs or candidate regions associated with tenderness. Starting from 12 candidate genes extracted from previous study, including CNOT3, OSCAR, NLRP5, PIBF1, ITBG3, COL11A1, COL1A, COL24A1, COL28A, COL2A1, COL4A3 and COL6A3, an association study for tenderness in 1161 Hanwoo beef cattle was performed using linear mixed model through MLMA module of GCTA software, fitting a genetic relationship matrix built from 11,227,701 SNPs of the whole genome and 7 environmental factors to predict the effects of 730 candidate SNPs. SNP that fitted to the model having the p-value < 0.01 will be in a significant association with the trait. 10 SNPs and 7 SNPs related to tenderness of semimembranosus area (S_SF) and longissimus dorsi area (D_SF) were detected, respectively. Most of them are phenotypic variations of collagen family genes, including: COL1A1, COL4A3, COL6A3 and COL11A1. This result suggests an attempt to explore effective biomarkers for meat tenderness trait in Hanwoo cattle.

유전체 기반의 한우 유전능력 평가를 위한 참조집단 조성 사례 분석

오재돈,김도현,유지석,이학교 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.4

The paternity test technique using microsatellite markers can accurately determine whether the pedigree father is true or false. However, through this study, it was confirmed that pedigree errors may occur because paternity tests using microsatellite marker genotypes estimate multiple fathers rather than finding one father. For this reason, it was found that in more than 76% of cases it was impossible to correct pedigree errors. However, if the snp chip is used, it is possible to accurately estimate one real father and correct the pedigree error. This study is thought to be used as a very effective means for improving Korean cattle(Hanwoo) because it enables lineage management and genome-based genetic ability evaluation.

Analysis of the Genetic Variation of Horse Gap Junction Protein Alpha 4 in Thoroughbreds

Jae-Young Choi,신동현,Jeong-Woong Park,Kyung Hwan Kim,Jae-Don Oh,Byung-Wook Cho 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.3

The purpose of this study was to analyze the novel single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the gap junction protein alpha 4 gene (GJA4) identified in horse muscle RNA-seq and to predict structural changes of proteins by SNPs. In our previous study, we observed differentially expressed genes (DEGs) in Thoroughbreds before and after exercise through RNA-seq analysis. In addition, we conducted an evolutionary analysis using Thoroughbred and Jeju horse re-sequencing data. As a result, we discovered a novel SNP present in GJA4 (LOC22385534 C>G) in the evolutionarily selected gene in the Thoroughbred horse. Transcription factor (TF) binding sites in the 5′-regulatory region of this gene were identified via PROMO. Additionally, bioinformatics tools were used to predict the effect of non-synonymous SNPs (nsSNP) on function and stability. We identified the change of protein structure owing to the amino acid sequence change, which was proline to arginine according to nsSNP data. Our analysis will be useful as a basis for studying genes and SNPs that affect horses.