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        한국유전학회 제 4 회 대회강연 및 발표논문요지

        임낙룡 한국유전학회 1981 Genes & Genomics Vol.3 No.2

        1. 주갑순(경희대 의대), Abherent cell 출현에 의한 무뇌증 태아의 산전진단 예 : 무뇌증을 수반한 태아의 양수세포는 정상임신의 양수세포와는 달리 배양시 형태와 양상에 차이가 있다. 1973년 Southerland 등이 무뇌증을 수반한 태아의 양수세포에서 대식세포를 발견하여 이를 fetal macrophage로 처음 기술하였으며 Gosden과 Brock는 20시간 배양시 glass surface에 부착되는 세포를 발견하여 이들 세포를 rapidly adherent cell이라고 하였다. 저자는 임신중기양수천자로 얻어진 양수세포를 20시간 배양해서 rapidly adherent cell의 출현을 관찰하고 그 세포의 형태를 분석하였고 무뇌증 태아를 산전진단 하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 2. 주갑순(경희대 의대), 임파구의 세포유전학적 염색체분석 : 1956년 Tjio & Levan의 연구에 의해 인간의 정상 체세포의 염색체 수는 46개로 확정된 이래 인류세포유전학에 새로운 전기를 마련하게 되었다. 1959년에는 Down's syndrome, klinefelter's syndrome, Turner's syndrome등이 특이한 염색체 이상에 의하여 나타남을 알게 되었다. 말초혈액에 의한 혈액배양이 가능하여짐에 따라 염색체 연구가 의학의 다방면에 걸쳐 이용되어 선천성기형, 정신박약, 발육부진, 성적 발육이상, 특이한 유전인자의 linkage와 mapping, 백혈병 같은 악성질환, 산전진단, 불임 및 습관성 유산같은 질환의 원인을 규명하는데 도움이 되고 있다. 본 연구는 1976년 1월부터 1981년 7월까지 유전적 질환으로 의심되어 병원 각과에서 산부인과 유전학 교실로 의뢰된 315명을 대상으로 염색체검사를 실시한 바 그 결과이다. 정상 염색체핵형인 경우는 200례 이었으며 염색체이상인 경우가 115례로서 이중 Down's 증후군 염색체형이 75례로 가장 많았고 그 외 18p-, 18 trisomy, Philadelphis chromosome, marker chromosome, complex translocation, 15/y translocation 등 11례로 상염색체이상이 총 87례 이었고, 성염색체 이상으로는 xo, xx/xo, xi(xq), xxq-. xyq-, xxx, xxy, xyy 등 28례, long y, non fluorescent y, unusual bright centromere 등 normal variants는 41례 이었다. 본 연구결과 염색체 이상의 발견을 위해 염색체 연구가 보다 더 광범위하게 시행 되어야 할 것으로 사려된다. 3 주갑순(경희대 의대) 18p-중후군 1례 : 18p- 증후군은 karyotype 상 E군에 속하는 18번 염색체의 단완결실로 지은 및 성장발달 지연과 외관상 여러가지의 기형을 나타내는 증후군으로서 1963년 Grouchy 등에 의해서 처음 기술된 이후 1976년까지 세계적으로 80례 이상 보고 되었으나 국내에서는 아직 보고된 예가 없다. 저자들은 최근 경희대학병원 소아과에 입원한 외관상 이상하게 보이는 (obb-looking) 생후 22개월 된 여아에서 염색체 배양검사로 18p- 증후군으로 확인된 1례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 4. 이웅직(서울대 사범대) 八堂産 호밀의 B염색체의 出現貧道 : 京畿道 八堂 漢江邊에서 재배된 호밀의 B 염색체를 1963년 부터 77년까지 조사한 결과 다음과 같이 출현빈도가 서서히 증가하는 것을 알수 있었다. 63년(2%), 64년(8%), 65년(8%), 66년(15%), 68년(11.5%), 69년(11.7%), 75년 (20%), 76년 (19.6%), 77년(12.4%). 1968년 영국의 Jones에게 보내 거기서 재배된 八堂産 호밀의 B 염색체의 출현빈도는 1975년 경에 40%까지 증가하였다. 따라서 호밀의 B 염색체의 출현빈도는 환경의 영향을 받는 것을 알 수 있었다. 八堂産 호밀은 translocation heterozygote가 계속 관찰되어 좋은 연구재료가 된다. 5. 이웅직, 나종길, 우제창(서울대 사범대) C-banding에 의한 호밀의 translocation 연구 : 1980년 호밀의 감수분열을 관찰하여 4가염색체를 형성한 개체를 찾아 낸 후 open pollination을 통해 채종하였다. 이 종자를 1981년 pot에 파종한 후 mitosis 와 meiosis를 관찰하여 translocation heterozygote인 개체를 찾아 낸 후 C-banding method를 이용하여 관찰하여 5번 염색체와 6번 염색체의 centromere 부근에 절단이 일어나 단완은 단완끼리, 장완은 장완끼리 결합된 reciprocal translocation heterozygote임이 밝혀졌다. 6. 이웅직, 우제창, 나종길 (서울대 사범대) 호밀의 상호전좌의 transmission에 관한 연구 : 팔당산 호밀의 감수분열을 관찰하여 4가염색체를 갖고 있는 개체에서 종자를 채종하였다. 1980년 채종된 종자 60개를 1981년에 화분에 심어 34개체의 핵형을 확인하여 10개체의 translocation heterozygotes를 분리하였다. 분리된 translocation heterozygote 중 2개체는 nomal type과 open pollination 시카고 8개체는 격리하여 수분시켰다. Open pollination에 의해 수확된 translocation heterozygote 종자 20개를 발아시켜 18개체를 조사한 결과 translocation heterozygotes 8개체 normal 8개체 translocation homozygote 1개체 translocation heterozygote 이면서 trisomicis 1개체로 밝혀졌다. 격리된 translocation heterozygote에서 채종된 20개의 종자를 발아시켜 16개체를 조사한 결과, translocation heterozygote 9개체, translocation homozygote 3개체, normal 4개체로 나타났다. 7. 이택준(중앙대 문리대 생물학자) Drosophila auraria complex의 種分化에 관한 연구 : D. auraria complex에는 4種이 包含되는데 D. auraria D. biauraria D. triauraria 는 우리나라에 分布되어 있고, D. quadraria는 台灣에 分布되어 있다. 이들 4種에 대한 進化遺傳學的 硏究로서 形態的 特徵, 生理的 特徵, 酵素分析, 性的隔離 等을 調査했다. 形態的 特徵으로서 腹部剛毛, 翅脈 및 生殖器 等을 比較하였고, 生理的特徵으로는 壽命, 産卵力 및 生存力 等을 比較하였으며, 酵素分析은 α-esterase, β-esterase, amylase, ACPH, MDH, ME, ADH, 6-PGD, α-GPD 및 PGM 等의 isozymes에 對하여 電氣泳動法으로 分析하였다. 性的隔離 實驗에서 4種間의 隔離指數는 D. auraria D. biauraria 間이 0.837 D. biauraria D. triauraria 間이 0.600, D. auraria D. triauraria 間이 0.427 D. auraria D. quadraria 間이 0.300, D. biauraria D. triauraria 間이 0.152, D. triauraria D. quadraria 間이 0.061이었다. 우리나라에 分布되어 있는 3種 相互間에는 强한 隔離를 보여주었으나 台灣産인 D. quadraria 와 이들 3種間의 隔離는 어느경우에나 弱했다. 綜合的으로 考察해 보았을 때 D. quadraria 는 4種가운데 原始種이고 D. biauraria는 가장 進化된 新生種이라고 생각한다. 이들의 種分化過程의 方向은 原始種인 D. quadraria 에서 D. auraria 와 D. triauraria로 각각 分化되었고, D. triauraria에서 D. biauraria로 2次的인 分化가 이루어 졌으리라고 생각된다. 8. 이택준, 김동수, 임철주(중앙대 문리대 생물학과) 초파리 自然集團에서의 Esterase 및 Acid phosphatase lsozymes의 遺傳的 變異 : 1981년 8月부터 10月까지 울산, 밀양, 풍기, 부천, 김포, 광능 등지에서 採集한 Scaptomyza pallida, Drosophila trilineata, D. bizonata, D. immigrans 및 D. auraria 集團에 대하여 agar gel 電氣泳動法에 의한 esterase 및 acid phosphatase isozymes의 遺傳的 變異를 調査하였다. S. pallida는 β-esterase에서 6個의 泳動帶를 確認하였고, 울산과 김포집단 간의 genetic distance는 0.0009였으며 울산과 부천, 김포와 부천집단 간이 각각 0.0220와 0.0180으로 나타났다. D. trilineata에 있어서는 d-esterase에서 4개의 泳動帶를 確認하였고 그중 α-est-2의 貧道는 0.4480으로서 가장 높았으며, β-esterase에서는 β-est-3의 貧道가 0.3957로서 가장 높았다. D. bizonata는 α-esterase는 monomorphic이고, β-esterase는 2個의 泳動帶를 確認하였는데 β-est-F가 0.667, β-est-S가 0.333으로 나타났다. D. auraria는 ACPH에서 6個의 複對立遺傳子를 確認하였고, 밀양, 부천, 김포의 3集團 모두 ACPH-3 band가 0.5 以上의 높은 頻度를 보여주었다. 밀양과 부천 사이의 genetic distance는 0.0999, 부천과 김포는 0.0762, 밀양과 김포는 0.0867로 나타났다. 9. 이택준, 김동수(중앙대 문리대 생물학과) 노랑초파리(Drosophila melanogaster)의 자연 및 실험집단에서의 Esterase Isozyme에 관한 유전학적 연구 : 노랑초파리의 자연집단과 실험집단에서 esterase ioszyme의 다형현상을 조사하기 위하여 agar-gel 박충전기영동법을 이용한 연구결과는 다음과 같다. 1. 1977년터 1981년까지 울산, 밀양, 풍기, 안양, 부천 및 김포지역의 초파리집단에서 3개의 esterase 복대립유전자를 확인하였는데 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 평균빈도는 각각 0.8213, 0.1002 및 0.0334로 나타났으며, heterozygous 개체의 비율은 평균 0.3014로 나타났다. Est-6의 복대립유전자의 빈도는 집단간에 차이가 없었으며 6 집단 상호간의 유전적 평균거리는 0.0029±0.0007로 나타났다. 2. 최초빈도가 부천자연집단의 빈도 (Est-6^8 : 0.7989, Est-6^M : 0.1522, Est-6^F : 0.0489)와 같게 시작된 실험집단에서 Est-6 빈도를 매월 조사한 결과 일년 후에도 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 평균빈도는 각각 0.8799, 0.0635, 0.0402로 나타나 자연집단의 빈도와 큰 차이없이 평형을 유지하였다. 3. 3개의 복대립유전자의 빈도를 같게하여 만든 실험집단 Est-6^8 : 0.333, Est-6^M : 0.333, Est-6^F : 0.333)에서 그 빈도를 매월 조사한 결과 일년 후에는 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 빈도가 각각 0.8900, 0.900, 0.200으로 나타나 자연집단의 빈도와 비슷한 평형상태에 도달하였다. 4. Est-6 복대립유전자의 빈도가 평형에 도달한 원인의 일부를 알기위하여 산란력과 우화율을 조사하였는데 산란력과 우화율에 있어서 slow(SS)가 가장 우세하였고 다음이 middle(MM)이었으며 fast(FF)는 가장 낯았다. 그리고 대체로 hetero(SM, SF)는 homo(SS, MM, FF)보다 산란력과 우화율에서 우세하였다. 그러므로 본실험의 결과는 heterosis에 의한 평형다형현상인 것으로 생각된다. 10. F.Kueppers(Temple 대학의대) 이정주, 남궁용(서울대 동물학과) 濟州道 人類集團의 α_1-antitrypsion 및 Hp의 遺傳子頻度 : 濟州道 集團의 α_1-antitrypsion 遺傳子 貧道는 건강인 집단에서 PiM_1=0.7811, PiM_2=0.1676, PiM_3=0.0351, PiM_4=0.054, PiC-0.0054 및 PiI=0.0054이었으며, 환자집단에서는 PiM_1=0.7089, PiM_2=0.2120, PiM_3=0.0633, PiM_4=0.0063, PiN=0.0063및 PiV=0.0032이었다. 건강인 집단의 phenotypes 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 맞았으나 환자집단에서는 일치하지 않았다. 건강인 집단과 환자집단사이의 빈도차의 원인은 더 연구해야 할 문제로 생각된다. Haptoglobin의 유전자빈도는 건강집단에서 Hp^1=0.2920, Hp^2=0.7080이였고, 환자집단에서는 Hp^1=0.3036, Hp^2=0.6964로서 phenotypes분포는 모두 Hardy-Weinberg 법칙에 일치하였다. 11. F. Kueppers(Temple 대학 의대), 이정주(서울대, 동물학과), 오문유(제주대 과학교육과) 濟州道 人類集團의 Gc 및 Tf^c Subtypes 遺傳子 頻度는 건강인 집단에서 1F=0.5590, 1S=0.2472 및 2=0.138이었으며, phenotypes의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 잘맞았으나, 환자집단은 1F=0.4747, 2S=0.3101 및 2=0.2152이었고, phenotypes의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 맞지 않았다. 이와같은 유전자 빈도의 차이에 관해서는 앞으로 더 연구해야 규명될 것으로 생각된다. Transferin c(Tf^c) subtypes의 경우는 Tf^c1=0.7198과 Tf^c2=0.2802였으며 phenotype의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 일치하였다. 12. 金基福, 車學柱, 崔?基(光州基督病院 小兒科) 韓國人 Down 疾病群의 臨床的特徵 : 本病院 小兒科에서 過去 7年間에 臨床的으로 Down 疾病群으로 의심된 104例中, 核型上 確診된 81例를 分析檢討하여 韓國人 Down 疾病群의 臨床的 特徵을 究明하고 西洋人고의 差異를 알아보고자 하였다. 1. 全例에서 신체 및 精神發育의 지연을 볼 수 있었다. 2. 가장 흔히 發見된 臨床的 特徵은 안내각췌피(epicanthal fola)가 95.1%, 指短症(brachydactyly)이 86.4%, 彎支症(clinodactyly)이 84.0%, 傾斜진 眼裂(oblique palpebra fissur)이 76.5%, 편평한 鼻稿(flat nasal bridge)가 64.2%, 높은 口蓋弓(high-arched plate)이 56.8% 永久的으로 벌려진 입(protruded tongue) 각 44.4% 낮은 位置의 귀(low-set ear)가 14.8%이었다. 이와 같은 發生頻度는 Gustavson의 報告와 비슷하였다. 3. 그外 이 患者들에서 發見된 선천성기형으로는 심장기형이 19例(그中에서 VSD 9例, TOF 1例, ASD 1例)이었고, 흉부기형이 5例(煽斗樣胸 funnell chest 4例 鳩胸pigeon chest 1例), 常脫出(umbilical hernia) 4 例, 口蓋裂(cleft palate) 十二指 閉鎖(duodenal obstruction), 無孔肛門(imperforate anus), 分離된 口蓋垂(separated uvula)가 각가가 1例이었다. 4. 특히 Caucasian의 靑色眼의 患者에서 흔히 發見되는 brushfield spot(64.1%)는 本例中에서는 한 例도 發見하지 못하였다. 5. 核型分析의 結果, 81例中 21-trisomy가 74例(91.4%) translocation이 7例(G/G 轉位가 4例, D/G 轉位가 3例)로 8.6%이었다. 21-trisomy와 translocation間에 臨床症狀의 特徵的인 큰 차이는 없었다. 13. 최영 (연세대 생물학과) Urethane 처리에 의한 Polygene 돌연변이에 관한 연구 : Urethane 처리군과 비교표준군에 있어서, 초파리(D. melanogaster) 제 Ⅱ염색체 상의 복부 및 흉부 강모형질에 대한 유전적 분산 분석을 하였다. 두 형질의 화학물질처리에 의한 평균치에 대한 영향은 없었으나, 유전적 분산은 비교 표준보다 유의한 증가를 나타냈다. 유전적 분산의 구성은 주로 상가적 유전분산이었으며 우성분산은 환경분산의 크기보다 작은 결과를 나타냈다. 위와 같은 실험결과를 바탕으로 동 화학물질의 강모형질에 대한 polygene 돌연변이유발성과 이의 유지기구에 관하여 지금까지 알려진 가설과 비교 검토하였다. 14. 이혜영, 전순규(인하대 생물학과) 한국산 도룡룡과(Family Hynobiidae)의 액형 분석에 관하여 : 한국산 도롱룡과에 속하는 Hynobius leechii와 Onychodactytus fischeri의 핵형을 분석한 결과 Hynobius leechii는 2n=56으로서 개체변이를 볼수 없었으나 Onychodactytus fischeri의 경우 macro-chromosone의 수는 14싸이며 변이가 이었으나 macro-chromosone은 수에 많은 차이를 보여주고 있다. Hynobius leechii는 한 종으로 알려졌으나 지리적 격리에 의해 신종으로 확인된 제주도와 정선 두 집단과 기타 지역에서 서식하는 Hynobius leechii 사이를 핵형 차이 유무로 확인하기 위하여 R. C. I.. (Relative chromosome length). N. V. C. (Numerical value of centromere position)으로 분석 비교하였다. 15. 백용균 (한양대 의대) 4년간에 걸친 D.melanogaster집단의 염색체 다현현상 : 1977~78년 2년간 국내 18개 지역에서 채집한 초파리의 염색체 다형현상을 조사한바 78종의 염색체 역위가 검출되었다. 그중 cosmopolitan이 6종 나머지는 모두 endemic 형이었다. '79년 '80년 2년간에 걸쳐 태능지역에서 21종의 새로운 endemic 타입이 검출됨으로써 도합 92종의 endemic inversion을 검출하였다. Cosmopolitan inversion의 빈도 변화를 시간적 및 공간적으로 비교, 고찰하고 그 적응적 의의를 고찰하였다. 한편 endemic 타입은 common endemic과 rare endemic 타입으로 구분하여 염색체상 절단점의 분포 양상을 분석하여 논의하였다. 16. 백용균(한양대 의대), 강길전(한양대 산부인과), 조종하(강남성심병원 비뇨기과) 반음양자(Hermaphrodites)에 대한 핵형분석과 임상적 특징 : 8명의 반음양자에 대한 핵형분석과 임상진단의 결과 male hermaphrodite(testicular feminization)가 6명, true hermaphrodite가 1명, 다른 1명은 45X/46Xi(Yq) gonadal dysgenesis 로 확인되었다. 이들에 대한 핵형분석과 임상소견등을 지금까지 보고된 다른 사례와 비교 고찰하였다. 17. 이원호(부산대 사범대) Drosophila에 있어서 Interspecifie hybrid male의 임성에 관하여 : D.melanogaster sub group 중의 수종에 대하여 interspecific hybrids의 생존 및 그 임성을 조사하고 그 중에서 D. simulans female과 D.mauritiana male 사이의 hybrid female과 parent species male과의 backcross에 의하여 형성된 2 lines에 있어서 연속적 10세대간에 있어서의 hybrid female의 viability와 hybrid male의 임성을 조사하였다. Backcross 다음 세대의 hybrid female의 viability는 D. simulans male과의 교배에 있어서는 매세대 약 81.9%에서 93.5%까지의 변이를 나타내었고, D.mauritiana male과의 교배 경우에는 약 75.9%에서 85.1%까지의 범위를 보였다. Backcross에 의해 형성된 2 lines에 있어서는 hybrid 상호간의 pair mating에 의하여 조사한 male fertility는 제2세대에 있어서는 약 6.1~8.3% 정도였으나 세대가 계속됨에 따라서 점차 상승하였는데 D. simulans 와의 backcross에 의한 line에 있어서는 제2시대에서 5세대까지가 약 8.3~43.4%, 제6세대 이후 10세대 까지가 약67.4~77.8%의 임성도를 보였고, D.mauritiana line에 있어서는 제5세대까지가 약 6.1~31.3%, 6세대 이후는 약 52.6~72.2% 정도의 증가율을 나타내었다. 18. 金鍾鳳. 金英眞, 李康庚(韓國에너지硏 放射線生物硏究室) 放射線이 포유동물의 染色體에 미치는 影響에 관한 硏究 : 著者들은 放射線이 生物體에 미치는 影響에 관한 硏究의 일환으로 生後 40日, 150日, 300日의 생쥐(ICR)에 200rad의 r-線을 1回 全身照射한 후 1日, 2日, 4日, 8日, 16日, 30日, 60日, 90日 등 時間의 經過에 따라 骨 細胞를 採取 染色體를 觀察하였다. 放射線에 照射된 후 1~4日의 初期에 있어서는 染色體 異常인 細胞의 頻度가 높았으나 時間이 經過함에 따라 차차 減少하였으며, 90日이 經過한 생쥐에서도 染色體의 異常이 觀察되었다. 한편 放射線照射 때의 생쥐의 年齡과 異常染色體의 出現頻度와의 관계를 본다면 生後 40日에 照射된 것이 生後 150日이나 300日에 照射된것 보다 照射後 1~4日이 되는 初期에 染色體異常의 頻度가 더 높았으나 放射線照射 後 16日이 지나면 오히려 生後 300日에 照射된 것에서 더 높은 頻度의 染色體異常을 보였다. 19. 成耆昌(成均館大 生物學科) 초파리 (D. melanogaster ) 人工集團에 있어서 連聯關不平衡 : D. melanogaster 人工集團에 있어서 可視突然變異 Cn. bw사이의 連關不平衡에 관하여 硏究하였다. 이를 위하여 遺傳的 背景을 달리한 Cn bw 集團과 bw의 單一集團을 構成하여 每世代마다 이들 突然變異의 頻度變化의 連關不平衡의 程度를 調査하였다. 이 實驗에서 다음과 같은 結果를 얻었다. 1. 連關不平衡의 程度는 Cn, bw가 連關되어 있을 경우와 bw 單一集團 사이에 있어서 有意한 差를 나타내었다. 3. Correlation Coefficient도 連關不平衡과 거의 비슷한 樣相을 나타내었다. 4. 遺傳背景에 따른 頻度變化의 差는 보이지 않은것 같았다. 20. 김종일, 임정빈(서울대 미생물학과) D. melanogaster에 있어서의 suppressor mutation 작용기작에 관한 생화학적 연구 : su(s) allele들에 의해 그 표현이 억제되어 wild type의 눈 색으로 회복되었으나 purple에 의해 합성되는 효소 sepiapterin synthase의 양은 대립인자에 따라 그 정도가 차이가 있다. 보다 직접적으로 su(s) gene의 억제 기작을 연구하기 위해서 고압액체 cheromatography 등의 방법을 사용하여 su(s) gene product와 그 활성도를 측정할 수 있는 분석법을 고안하였다. 이 것은 sepiapterin synthase의 assay를 이용한 것인데, 반응혼합물에 su(s) ^+ extrace를 첨가한 뒤 생성된sepiapterin의 양을 분석함으로써 su(s) product 의 activity를 측정하는 방법이다. 또한 su(s) ^+product를 알아내기 위해 su(s) ^+extract를 열 처리, ammonium sulfate에 침전되는지의 여부, 그리고 protease RN ase 를 미리 처리한 결과 su(s) product가 저해함으로써 이루어 진다고 사료된다. 21. 宋邦鎬, 黃延熙, 孫珍鎬(慶北大 師範大) Bacillus amyloliquifaciens의 tunicamycin이 生成하는 異常 α-amylase : 高分子蛋白質의 細胞外 分泌 機作 究明의 과정으로서 細胞外酵素의 異常生成變異株를 分離하여 그 성질을 檢討하였다. 複合糖質의 脂肪中間體 合成 沮害劑인 tunicamycin(TM)에 대한 耐性變異株는 α-amylase의 hyperproduction 現像이 일어났으며, 이 hyperproduction 性質과 耐性은 single mnutation 즉 tmr 7에 依해 야기됨이 이미 報告되었다. 本 實驗에서는 그 反對로 tunicamycin 耐性인 동시에 α-amylase의 hyperproduction (1/4) 現像이 있는 變異株를 分離하여 그 酵素의 性質을 親株와 比較하였다. 卽 이 酵素는 親株에 비해 polyacrylamide slab-gel 전깅영동에서 이동성이 달랐으며 SDS-PAGE法에 依해 측정한 분자량이 親株는 92,000 變異株는 54,000으로서 α-amylase의 구조분자내 約 800여개의 nycleotides가 deletion된 것으로 추측되었다. 이렇게 분자의 상당부분이 deletion되었음에도 불구하고 酵素의 活性은 그대로 나타났으며 溫度 및 Ph 에 對해서는 親株에 比해 더 쉽게 不活性化 하였다. 또 TM 에 依한 세포의 효소의 periplasmic space에의 蓄積은 變異株에서도 동일하게 일어남을 볼때 분해저해 要因은 α-amylase 分子 그 자체보다는 異常細胞 벽의 合成에 依한 것으로 추측된다. Tunicamycin耐性과 本 α-amylase의 構造遺傳子의 關連性에 對해서는 앞으로 더 究明되리라 생각되며 分泌되어야 할 細胞外蛋白質이 TM에 依해 蓄積되는 現像은 細胞外 酵素의 分泌機作 解明에 크게 도움이 되리라 믿어진다. 22. 문은표, 강현삼(서울대 미생물학과) Aspergilus nidulans의 억제유전자에 관한 연구 : Aspergilus nidulans에서 억제유전자를 가진 6개의 돌연변이주를 분리하여 그 특성을 분석하였다. 이들은 acriflavin 내성과 요구성에 대한 억제유전자를 갖고 있다. 이들중 4 돌연변이주는 두 가지를 동시에 억제하는 단일유전자, 즉 초억제유전자를 가지며 나머지 2 돌연변이주는 acriflavin 내성에 대한 억제유전자와 nicotionamide 요구성에 대한 억제유전자를 독립적으로 갖는다. 억제유전자의 안전성과 효율을 알아보기 위해 그들의 reversion 빈도, 즉 억제능의 상실빈도를 조사하였다. 2변이주 만이 비교적 높은 빈도로 억제능을 잃어버렸고 나머지 4개는 그들의 억제능을 유지하였다. 이것은 후자의 4변이주의 억제유전자는 매우 안정하며 효율적이라는 것을 의미한다. 다른 돌연변이주의 marker에 대하여 각 돌연변이주의 억제유전자 특이성을 조사하였다. 그 결과 163 변이주의 ariflavin 내성에 대해 억제할 수 있는 특이성을 가진것은 6개의 변이주 중 한 주 뿐이었다. 23. 백형석, 김국찬, 이세영(고려대학 농화학과) 플라스미드 PSLIOO의 curing과 segregation 및 segregants의 재조합에 관한 연구 : 플라미드의 segregation 및 segregant들의 재조합에 관한 연구의 일환으로 E. coli 및 S. typhimutium에 있어서 항생제 다저항성을 가진 R 플라미드 PSLIOO에 대한 curing, segregation 그리고 얻어진 segregants들의 재조합이 시도되었다. 큐어링 물질로는 ethidium bromide, acridine orange, mitomycin-c 등이 사용되었다. 1. 큐어링 물질에 의해 플라미드가 부분적으로 내성을 잃은 segregants 들의 안정성, 다른 숙주내로의 전달성, 재조합등이 조사되었다. 항생제 다저항성을 가진 PSLIOO의 큐어링물질에 의한 큐어링 효과는 나타나지 않았으나 Salmonella typhimurium LT-2 균주에서는 높은 빈도로 segregation 되었으며 얻어진 segregant는 Ap Tc Sm Cm, Tc Ap Cm, Tc Km, Tc Cm, Tc 등이었다. 2. Segregant들의 내성 표지인자들은 모두 Salmonella typhimurium LT-2 균주에 높은 빈도로 전달되었으며 E. coli K-12 균주에는 아주 낮은 빈도로 전달되었다. 3. Km, Tc 내성을 지니는 segregant와 Ap, Cm, Sm, Tc 내성을 지니는 segregant 들을 접합시킨 결과 PSLIOO의 원래의 내성 표시인자와 같은 유전자 표현형을 얻었으며 그 빈도는 아주 낮았다. 이 새로 형성된 표시인자들은 다른 S. typhimurium 과 E. coli 균주들에 균일하게 전달되었으므로 PSLIOO에 의하여 형성된 재조합체라고 생각할 수 있었다. 기타 segregant 들간의 재조합도 시도되었다. 4. 이 PSLIOO의 재조합 플라스미드들은 E. coli recA 균주에서 얻어졌으므로 E. coli에서 플라스미드 PSLIOO의 재조합에느 recA 유전자의 기능이 필수적이 아니라고 결론 지을 수 있었다. 5. 플라스미드 PSLIOO에에서 얻어진 segregant 등과 다른 플라미드간의 재조합도 시도 되었다. 24. Hyung-Hoan Lee, Sun-He Lee, Hee-Kyung Kim and Pan-Jo Kang (Dept. of Bidogy, Konkuk Univ.) Isolation of Temperature-ensitive Mutants and Auxotrophic Mutants of Escherichia coli RY 13 : Twenty-three temperature-sensitive mutants and thirty-two auxotrophic mutants of Escherichia coli RY 13 were isolated. The temperature-sensitive mutants were divided into two groups on nutrient agar at 42℃. Group I showed complete lethal at the nonpermissive temperature 42℃ and 10 ts mutants are belonged to group Ⅰ. Sizes of group Ⅱ mutants were reduced when compared with those of the permissive temperature 37℃. Thirty-two auxotrophic mutants were screened on minimal salts agar plus 19 amino acids for determination of growth factors. Four auxotrophix mutants did not require any amino acids and seven auxotrophs were also temperature-sensitive mutnats. Twenty-eight auxotrophs required various amino acids as growth factors. 25. Hyung-Hoan Lee and Hun Ku Lee, Dong-il Kin, Kwang-min Paik (Dept. of Biology, Kunkuk Univ.) Isolation of Temperature-sensitive Mutants of Bacillus thuringiensis : Bacillus thruingiensis which is useful as a microbial pesticide were mutagenized with UV light at 30℃ and then screened for selection of temperature-sensitive mutants at nonpermissive temperature 42℃. Thirty temperature-sensitive mutants were isolated and characterized. The mutants are divided into two groups by characteristics on nutrient agar at 42℃. First group is complete lethal and there are two ts mutants. The sizes of colony in second group were very reduced. Growth patterns of the ts mutants were measured at the permissive and nonpermissive temperatures. Most of the ts mutants showed that growth was restricted very much at 42℃. 26. Sang Dai Park(Dept. of Zoology, Seoul Nat. Univ.) Replicon Size and UV-Radio sensitivity in Mammalian Cells: Replicon sizes in SV 40-transformed cells were found to be at least twice those in untransformed counterparts, but DNA fork displacement rates were only slightly incresed. DNA chain growth was interrupted by UV-irradiation. The molecular weights (M. Wt.) of DNA at various times after irradiation declined rapidly and then recovered to control sizes. The extent of the drop in M. Wt. and rate of replicons. The rate at which recovered their ability to synthesize control sized DNA was a function of replicon size, e. g., cells with small replicons recovered more rapidly than cells with large replicons. These results indicate that one factor determines the response of DNA replication to UV damage is part of the normal organization of replication. 27. Sang Dai Park and Moon Gyo Kim (Dept. of Zoology, Seoul Nat, Univ.) Effects of Inhibitors of Poly(ADP-ribose) Polymerase in the Repair Processes of DNA Damage : The inhibitors of poly (ADP-ribose) polymerase, nicotinamide, benzamaide, theophylline and caffeine, appeared to inhibit the rejoining processes of single strand breaks produced by methyl methanesulfonate (MMS) in HeLa S_3 cells as measured by the alkaline elution technique. These inhibitors, however, did not show any significant effect on MMS-induced unscheduled DNA synthesis. These results were compared to those of UV-induced DNA damage and its repair processes. The functional role of poly (ADO-ribose) polymerase in DNA repair will be discussed. 28. Ho Zoo Lee (Dept. of Biology, Kangweon Nat, Univ.) Induction of Mutations with Ultraviolet Irradiation and Establishment of Simple Linkage Test Strains in Chlamydomonas reinhardtii : Mutant strains of the unicellular green alga, Chlamydomonas reinhardtii were isolated following exposure to ultraviolet light. Aftered growth habit of the strains on minimal and complete solid media will be described. Along with inbreeding cycle, characterization of possible growth factor requirement or drug resistance is in progress at the Kangweon University, Algal Genetics Laboratory. Chromosomal mutants requiring single growth factors and resistant to single drugs were isolated, to establish simple linkage test strains, from the cross between wild type and multiply marked stains. The simple linkage testers were subjected to inbreeding with the inbred wild type and include acetate, nicotinamide, arginine and thiamine requiring, as well as streptomycin, methionine sulfoximine, pyrithiamine, cycloheximide and canavanine resistant strains. Techniques and results from tetrad analysis from crosses between the strains will be presented. 29. Dong Bok Lee (Dept. of Pediatrics, Catholic Medical College) High Resolution Bands in Human Lymphocytes Chromosomes Induced by Actinomycin-D : Sy nchronization of human peripheral blood lymphocytes by methotrexate (amethopterin) block with thymidine release has been used effectively to obtain sufficient numbers of the long chromosomes of early metaphase in which many finely divided bands can be visualized. Actionomycin-D added at G2 interferes with the normal condensation of the chromosomes as they approach mitosis resulting in extended chromosomes that show a drematic increase in fine bands. The major purpose of the synchronization of chromosomes were to get the more detail bands onto the chromosomes. About 1,000 bands were obtained by the amethopterin-synchronized cultures. This paper got more than 2,000 bands per haploid set by the combined treatment of bromodeoxiuridine and actinomycin-D producing a marked effect on chromosome elongation and a very fine banding patterns. The figures of midprophases chromosome were so long and thin that it seemed like hair. And then, the karyotyping was so difficult to analize the minute bands onto the each chromosome due to relatively high percentage of chromosmal damage, stretching, overlapping and twitching. 30. E.-H. . Park (Dept, Biology, Hanyang Univ.) Distribution of C-band Heterochromation in the ZW sex chromosomes of the European ee, Anguilla anguilla, and the American eel, A. rostrata, were examined with C-band and fluorescent staining th demonstrate except for a small amount of C-band heterochromatin in the centromeric region, in contrast to the W or Y elements of most other vertebratesl No fluorescing W-associated body is evident either in interphase nuclei or in metaphase plates. The ZW chromosomes of the two species have substantially similar size, morphology, and patterns of C-band heterochromatin. Karyologic and evolutionary implications are discussed.

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        우리나라 유전학의 어제와 오늘

        강영선 한국유전학회 1986 Genes & Genomics Vol.8 No.1

        내가 해방 이전 일본 북해도대학에서 공부할 때 우리나라의 유전학은 거의 문제가 되지 않았다. 해방 후에 우리나라에서 널리 알려졌던 고 우장춘박사가 일본 동경대학 농학부를 졸업한 뒤 일본에서 育種學분야의 연구를 계속하고 있다는 소문을 들은 것이 고작이었다 그 당시 한국(조선)에는 경성대학이 유일한 대학이었는데 생물학과도 농학부도 없었으며, 경성대학 예과부 생물학교실이 있었을 뿐이었다. 이 교실에는 2명의 교수 TO가 있었으며, 다 일본인으로 충당되었다. 그중에 식물학 교수인 다께나까 요(竹中要)는 여러 종류의 식물의 核型과 게놈(genome) 分析을 연구 추진하고 있었다. 다께나까 박사는 해방 후 일본으로 돌아가 미시마(三島)에 있는 국립유전학 연구소의 細胞遺傳學 연구실장으로 같은 일을 계속하다가 몇해 전에 고인이 되었다. 나는 이러한 상황에서 남이 하지않는 유전학을 해보겠다고 결심을 하였으며, 染色體로 유명한 북해도대학의 오구마칸(十態桿), 마끼노사지로(枚野佐二郞) 교수의 지도를 받았기에 세포유전학이 나의 주전공이 된 셈이다. 1945년 11월 나는 경성대학 예과부 교수로 임명이 되었고, 동물학이 전공이지만 식물학 교수였던 다께나까 박사가 사용하던 모든 시설을 그대로 물려받게 되었다. 그러나 이들 시설은 6.25때 모두 잃었다. 해방 이전에 경성대학 의학부 해부학교실의 스즈끼 기요시(鈴木淸)라는 일본인 교수도 동물의 염색체 연구를 하고 있었다. 해방후 6.25동란까지의 우리나라의 실정을 돌이켜 보면 1946년 10월에 국립서울대학교가 발족하면서 문리과대학에 생물학과가 생기고, 또 농과대학도 생겼다. 그 당시로는 서울 대학교가 우리나라의 단하나의 대학이었지만 그래도 생물학과와 농과대학이 생김으로써 유전학을 공부하고 연구할 바탕이 이루어진 셈이다. 그 당시 우장춘 박사는 아직 일본에 있었고, 서울대학교 농대 임학과에 현신규박사가 林木育種學, 농생물학과의 탁운학 교수가 초파리를 재료로 하는 유전학을 연구하고 있었으며, 의과대학 해부학교실의 고 나세진 박사는 人類學 내지 人類遺傳學의 기초적인 연구를 추진하고 있었다. 탁운학 교수는 6.25때 월북을 했다. 그뒤 6.25동란을 맞아 우리들도 막대한 피해를 받게 되었지만, 한편으로 대학이 많이 늘었고, 따라서 생물학과도 많이 생겨서 여러 사람이 유전학을 전공하게 되었다. 뿐만 아니라 동래에 국립원예연구소가 설립되어 유전학의 대선배인 우장춘 박사를 초대 소장으로 모셔오게 되었으며, 그 뒤 계속해서 원자력연구소(현 에너지연구소)가 생기고, 방사선 생물학 연구실에서 放射線遺傳學을 연구할 수 있게 되었다. 나는 우리나라 유전학 발전의 발자취를 더듬어 보면서 해방이전은 暗黑期이며, 1945년에서 1969년까지는 黎明期이고, 1970년 이후로 發展期라고 생각하고 싶다. 현재 젊은이들의 선배들은 無에서 출발해서 거의 빈손으로 수십년동안 유전학 발전의 소지와 기틀을 마련해 왔다. 젊은이들은 부족하나마 우리들이 닦아온 기틀 위에 마음껏 일하며, 머지 않아 우리나라의 유전학을 세계 수준에 올려놓도록 해주기를 당부한다.

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        가축 유전체 데이터를 이용한 기계학습 방법의 적용 연구

        임석원,김준모 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.2

        Currently, we have entered the era of big data in which a lot of information and data are produced, and artificial intelligence technology is in the spotlight as a technology that can be used as an intelligent service. With the development of machine learning and deep learning technologies, artificial intelligence has been able to be grafted into various fields from signal processing and speech recognition to medical care and welfare. Furthermore, the application of machine learning to the behavioural observation of animals is being made in the livestock industry. If machine learning is applied to the behavioural observation of animals, it is possible to predict and analyze normal and abnormal behaviour through self-learning. In other words, it became possible to predict the phenotype. In addition to applying machine learning to phenotypes such as behavioural observations of animals in the livestock industry, genomic analysis can find relevant trait gene markers and apply them to machine learning. The application of machine learning through such genomic analysis is expected to be possible not only to predict genetic ability, but also to study desired breed improvement for excellent livestock breeds by trait. Genome-Wide Association Study is one of the good analysis methods to discover markers for related traits. In the application of machine learning, various strategies and methods are used, rather than simply learning data on a machine. It is important to consider and apply which strategies and methods will achieve the optimal results. 현재 많은 정보와 데이터가 생산되는 빅데이터 시대를 맞이하였고 이를 지능형 서비스로 활용할 수 있는 기술로 인공지능(Artificial intelligence, AI) 기술이 각광받고 있다. 인공지능은 기계학습(Machine learning)과 딥러닝(Deep learning) 기술의 발달로 인해 신호처리, 음성인식에서 의료, 복지까지 다양한 분야로의 접목이 가능해졌다. 더 나아가 가축 산업에서 동물의 행동학적인 관찰에 대한 기계학습의 적용이 이루어지고 있다. 동물의 행동학적 관찰에 기계학습을 적용시키면 기계 스스로 학습을 통해 정상행동, 이상행동에 대한 예측 및 분석이 가능하다. 즉 표현형(Phenotype)에 대한 예측이 가능하게 되었다. 가축 산업에 기계학습을 동물의 행동학적인 관찰과 같은 표현형에 적용시키는 것 이외에도 유전체 분석을 통해 관련 형질 유전자 마커를 찾아 기계학습에 적용 시킬 수 있다. 이러한 유전체 분석을 통한 기계학습의 적용은 유전능력 예측뿐만 아니라 형질별 우수 축종에 대한 원하는 품종 개량 연구도 가능할 것으로 보인다. 전장유전체연관분석법(Genome-Wide Association Study, GWAS)은 관련 형질에 대한 마커를 발굴할 수 있는 좋은 분석법 중 하나이다. 기계학습의 적용은 데이터를 단순히 기계에 학습을 시키는 것이 아닌 다양한 전략과 방법이 사용 되고 있다. 어떤 전략과 방법이 최적의 결과물을 얻을 수 있을지 고려하여 적용시키는 것이 중요하다.

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        한국인의 혈액단백질 다형 현상 : 생태유전학적 측면에서

        이정주 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

        자연환경이나 인간의 생활에 이용되는 화학물질 즉, 의약품, 살충제, 살균제, 식료품, 생활용품 및 aflatoxin 같은 자연생성물질 등에 대한 개인적인 생화학적 반응의 차이는 근본적으로 각 개인의 유전물질 구성이 다르기 때문에 생긴다. 사람의 유전물질구성은 다양해서 그 유전자의 발현에 따라 구조와 기능이 다양한 단백질이 합성된다. 이와 같은 Protein polymorphism은 mutation과 selection의 결과로 유지된다고 생각되며, 이는 환경과 깊게 관련되어 있다. 1958년 Vogel은 의약품반응의 유전적 결정과 개인차에 착안하여 약리유전학(Pharmacogenetics)이란 분야를 제창했으며, 1971년 Brewer는 생태계의 화학물질과 유전이 관계되는 유전학의 한 영역을 생태유전학(Ecogenetics)이라고 하였다. 세계적으로 년간 생산되는 6,000여종의 새로운 화학물질은 일생동안 인체와 접촉되고 있으며, 특히 의약품을 비롯하여 화장품, 음식물, 식품첨가물 및 농약 등은 일반적인 예로 들 수 있다. 그런데 불행하게도 이 물질들 중에는 일부 사람들에게 피해를 주는 경우가 보고되고 있다. 극단적으로 보면, 중요한 영양물질인 lactose, fructose, galactose 등은 lactosuria, fructosuria 및 galactosemia를 유발시키는 해로운 물질이 되기도 한다. 현재까지 사람에게 알려진 약 700여 종의 효소는 인체내에서 일정한 수용체를 갖는데, 그 효소의 구조적 변화나 결여로 대사이상을 나타내는 예가 많다. 즉, 포도당 대사에 관여하는 glucose-6-phosphate dehydrogenase(G-6-PD, Gd)의 variant만도 50종류 이상 보고되었다. 유전적 면에서 인류의 복지를 생각하면 유전학자에게는 약리유전학이나 생태유전학적 연구도 중요한 관심의 대상이 아닐 수 없다. 개인의 건강유지와 산업의학적 분야는 앞으로 환경물질에 대한 감수성 및 저항성 혹은 독성과 더욱 관계가 깊어질 것이다. Polymorphic enzymes으로 잘 알려진 genetic marker들을 예로 생각할 때 임의의 두 사람이 똑 같은 biochemical individuality를 가질 수 있는 기회는 1/30억 이라는 주장이 있을 만큼 인간은 유전적 개인차가 심하다. 따라서 환경내에 존재하는 물질에 의해 특이한 유전자를 가진 사람은 심한 장해를 받는 경우도 많을 것으로 생각된다. 본 발표에서는 여러 연구자에 의해서 수행된 혈액내 protein polymorphisms(acatalasemia, aetylator phenotypes, acid phosphatase, aldehyde dehydrogenase-1, α-1-antitrypsin, aryl hydrocarbon hydroxylase, cholinesterase, esterase D, group specific component subtypes, haptoglobin, phosphoglucomutase-1, transferrin C subtypes)을 소개하고, 특히 G-6-PD deficiency, Acetyltransferase, catalase, alpha-1-antitrypsin, aldehyde dehydrogenase-1 및 aryl hydrocarbon hydroxylase 등 polymorphic proteins의 장해역할을 생태유전학적 입장에서 분석코자 한다.

      • SCOPUSKCI등재

        유전성질환과 우생

        백용균 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

        인구보건활동 중에서 유전에 관련된 분야, 즉 "유전보건"에 관한 인식은 세계적으로 나날이 굳어져 가고 있다. WHO에서는 일찌기 1964년에 "인류유전학과 인구보건"에 관한 전문가 회의의 보고서를 내놓았고, 그후 계속해서 유전보건의 중요성과 국제적 협력의 절실함을 강조해 왔을뿐 아니라 인구의 유전보건 활동을 위한 제도 확립에 고심해 왔다. 그 이유는 감염증을 포함한 각종 급성전염병이 그간 격감되고 있는 반면에 유전적 결함에 기인된 선천성 이상에 의한 사망율은 거의 변화가 없고, 시대와 더불어 상대적으로 크게 부각되고 있기 때문이다. 가령 인근 일본의 경우를 보면, 1972년 이래 선천성 이상에 의한 유아사망은 사인의 제1위를 차지하고 있다(일본 후생성 통계에 의함). 또 영국의 London Childrens Hospital에서 실시한 병리해부 예를 보면 1914년에는 결핵, 폐염 등 감염에 의한 사망이 사인의 대부분을 점유하였으며(67%) 유전적 요인에 의한 사망은 16%에 불과하였다. 그러나 1954년에는 외인에 의한 사망은 15%로 격감한 반면 확실한 유전적 요인에 의한 사망이 33%이상, 유전과 관련성이 있음을 부정할 수 없는 선천성 이상과 소아성 악성 종양 등에 의한 사망이 50%에 달하였다. 이러한 경향은 모든 선진국에 공통적인 추세이며 우리나라도 그 예외가 되지는 않을 것으로 생각된다. 그러나 현재 우리들 스스로가 조사한 한국인에 관한 자료는 전무상태이다. 선천성 이상의 발생은 인종이나 기타 요인에 따라 다소의 차이는 있으나 인류집단내에 일정한 비율로 불가피하게 발생한다. 이러한 문제를 다루는데 있어서는 특정한 질병에 관한 이론적 위험성을 분명히 이해할 필요는 물론 그밖에도 집단을 단위로 하여 인류집단 속에 잠재하고 있는 유해한 유전성 변이의 종류와 그 잠재량(이것을 genetic burden 또는 genetic load라 하며 "유전적 하중"으로 불리운다.)에 대한 지견이 절실하다. 좀더 구체적으로 말하자면 수정란에서 성인에 이르는 전생애에 걸친 사망원인 뿐만아니라 각종의 신체적, 정신적 결함 또는 불임 등에 관한 중대한 원인이 유전적 요인에 관련되어 있으며 유전자의 변화(돌연변이)가 반복발생하여 집단속에 축적된 유해유전자는 그것을 보유하는 개체에 대해서 다양한 형태로 생존상 불리한 handicap을 초래하고 결과적으로 그 소유자를 집단에서 도태, 소멸케 한다. 이와 같이 생존상 불리한 handicap을 초래하는 유전적 하중을 크게 구분해보면, 1) 단일 유전자의 변화, 2) 유전자가 놓여있는 "염색체"의 이상, 3) 환경요인과 많은 유전자간의 복잡한 상호작용에 의한 유·사산 등을 들 수 있다. 다음에 "유전적 하중"의 양적문제에 관해서 알아보기로 한다. 유산이나 사산과 같은 사고없이 어쨌든 무사하게 출생된 신생아를 100%로 하여 그 중 얼마만큼의 신생아가 출생시 또는 그후 성장기간 동안에 유전적 결함을 발현하게 되는가를 알아보기로 한다. WHO와 기타 보고를 근거로 추산하게 되면, 모든 신생아의 최소한 8%가 생활도상에서 유전성 질환에 이환된다. 그 내역을 보면, 단일 유전자의 이상에 의한 것이 2%, 염색체 이상에 의한 것이 2%, 기형이 2.5%, 체질적 결함에 의한 것이 2%이다. 이밖에 모든 수정란의 30%가 출생전에 소실되는데, 그 반수가 태생기에 자각증세 없이 소실되며 이러한 유산의 50%가 염색체 이상에 기인된다. 뿐만아니라, 자각 유산의 약 20%가 염색체 이상에서 발생한다. 이상의 사례들을 전체로 고려한다면, 모든 수정란의 최소한 10%는 염색체이상을 갖는 것으로 추리된다. 한편, 유전적 요인이 중요한 병인적 의의를 갖는 정신박약, 만성감염증, 자기면역질환 및 알레르기성 질환 등을 모두 고려해넣으면 인류집단내의 유전적 하중은 더욱 막중하며 현대 의학이 직면하고 있는 난치성 질환 중에서 유전적 질환이 점유하는 비중이 얼마나 막대한 것인가를 쉽게 이해할 수 있다. 현재 알려져 있는 유전병(단일 유전자의 변화에 의한)은 1,800종을 상회하며 그 대부분이 난치 또는 불치의 중환이다. 염색체 이상에 의한 증후군이 100종 이상 동정되어 있고 이들은 격심한 정신박약증과 내외적 기형을 합병한다. 또 종전의 의학이 단순히 "체질"적 차이로 생각해 왔던 "약제 과민성" 중에는 유전자의 변화가 원인으로 판명된 것이 적지않다. 인류집단내의 이와 같은 유전적 하중을 조사 연구함에 있어서는 지금까지 언급한 여러가지 사항외에 또 다른 관심거리가 있다. 이것은 곧 유전성(또는 선천성)이상과 환경오염과의 상관관계에 관한 것이다. 최근 급속한 과학기술 발전에 의한 인간의 생활환경에 대한 "환경변이원"의 증가는 인류집단내의 유해유전자 발생을 가속화한다. 환경오염 요소로서는 방사선, 각종 화학물질, 바이러스 등 다종 다양한 것을 들수 있는데 가령 미국의 "환경변이원학회"에 등록된 화학적 돌연변이원 만도 그 종류는 6,000이상이 된다. 이러한 환경변이원이 인간에 작용하게 되면 즉시 또는 오염인자의 축적이 어느 수준에 도달했을때 특이한 증상이 나타나게 될 것이다. 유전보건학적 측면에서 문제가 되는 것은 오염인자가 인간의 생식선(난소 또는 정소)에 작용하는 경우이다. 왜냐하면 이 경우에는 오염인자에 노출된 건강에는 직접적 영향을 미치지 않으며 오히려 그 자손에게 영향을 줄 가능성이 있기 때문이다. 오염원에 노출된 생식세포는 그 속에 들어있는 염색체나 유전자에 중대한 변화를 초래한다. 이러한 변화를 받은 생식세포가 수정에 관여하게 되면 유전성 질환이 자손 대대로 꼬리를 물게 되기 때문이다. 끝으로, 산아제한과 인구의 유전보건과의 상관관계를 고려하지 않을 수 없다. 산아제한은 인구증가를 억제하기 위한 불가피한 수단이기는 하지만 인구의 유전적 자질을 저하시킬 수 있는 위험이 있다. 왜냐하면 산아제한은, 아기를 적게 낳아서 모두를 건강하게 길러내야만 한다는 강렬한 책임감을 부모에게 부여하게 되는데, 출생하는 아기들이 유전적 결함이 없는 아기들만이 될 수는 없기 때문이다. 다시 말해서, 종래에는 가혹한 자연도태압에 의해서 유전적 결함이 있는 개체는 모두 사멸하였으나 근대 의술의 진보와 국민생활 수준의 향상은 자연도태압을 크게 완화시키는 결과를 초래하였다. 따라서 유전적으로 결함이 있는 사람들도 이제는 적절한 생존력과 생식력을 유지하며 생활할 수 있게 되므로 인구보건학적 측면에서는 몹시 다행한 일이지만, 유전보건학적인 견지에서는 시대와 더불어 인류집단내에 유해한 유전자의 축적을 가져올 가능성을 안고 있다. 지금까지 논술한 바를 모두 고려한다면, 현대의학과 보건학은 종래의 의학적, 보건학적 윤리사상의 테두리에서는 해결할 수 없는 긴박한 여러가지 문제에 직면하고 있다. 이제 우리들은 국민 보건을 위해 다음 세대와 또 다음 세대 이후의 건강과 질병 문제를 신중히 다루어 나아가야 할 시점에 서 있다. 그러므로 WHO의 보고서에도 명시되어 있는 바와 같이 유전성 질환의 실태 조사와 예방적 활동에 적극적으로 참여해야 할 것이다. 미국, 캐나다, 영국, 독일, 일본을 비롯해서 기타 선진국에서는 이미 정부와 WHO의 지원하에 국제협력기구를 구성하여 많은 조사 연구 결과를 내놓았다. 이것에 반하여 개발도상국들은 이러한 활동보다는 개인의 건강과 질병치료에 관해 보다 긴급히 해결해야 할 많은 문제가 있다는 이유로 유전보건에 관한 연구활동에는 소극적 태도를 취하고 있는 실정이다. 그러나 WHO가 개입하지 않고 있다해서 방관할 문제는 결코 아니다. 외국서적, 문헌이나 보고서에 소개되어있는 자료들이 과연 얼마만큼 한국인에 적용될 수 있는 가도 알 수 없을 뿐더러 한국인의 진정한 건강관리와 자질향상을 위한 연구는 우리들 스스로가 아니면 할 수 없는 분야이다. 이러한 연구는 첫째로 국가적 차원에서 정부의 이해와 지지없이는 이루어질 수 없는 것이며 우리들이 스스로 할 수 있는 범위내에서 기획하고 조사를 전개해야 하며 나아가서는 국제협력기구의 활동에 참여해야 할 것이다.

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        한우 암소의 초산 분만간격에 대한 유전모수 추정

        신승규,최태정,손지현,도창희,이지홍,구양모 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.3

        This study was conducted to improve cow productivity by analyzing the heritability of the first calving interval trait of Hanwoo cows, and to provide basic data that can be used in selecting and culling individual animals for farms. The data used in this study estimated the genetic parameters by collecting the first calving interval and pedigree data of the second parity after the calculation of 311,981 cows born from 1997 to 2017 that were a linear classification test by the Korea Animal Improvement Association. For the basic statistics and variance analysis of the data, PROC GLM of SAS ver 9.1.3 was used, and RenumF90, REMLF90(Misztal et al., 2007) and computerized programmed based on Fortran based on the AI-REML algorithm were used for genetic evaluation. As a result of the analysis, the average value and standard deviation of the basic statistics at the first calving interval(FCI) were analyzed as 384.43±58.36 days, the first calving age(FCA), the short order of FCA was 381.67±64.63 days, 382.11±57.14 days, 382.43±55.73 days, and 382.80±56.33 days in the order of 18 months, 21 months, 22 months, and 24 months. Conversely, the long order of FCA was analyzed as 390.25±63.90 days, 392.65±64.71 days, 393.82±64.88 days, and 394.17±64.86 days in the order of 30 months, 29 months, 28 months, and 27 months. The first calving interval(FCI) was the shortest at 352.71±2.18 days in Gyeonggi-do, followed by 354.80±1.97 days in Gangwon-do, 381.34±55.32 days in Chungcheongbuk-do, 382.56±58.63 days in Jeollanam-do, Jeju-do, and Gyeongsangbuk-do, respectively. The region with the longest FCA was 387.04±60.10 days in Gangwon-do, followed by Jeollabuk-do and Gyeongsangnam-do with 385.81±59.05 days and 385.11±59.47 days, respectively, longer than other regions. It the basic statistics of the FCI according to the offspring sex, the FCI according to the production of female and male was analyzed very similar to 384.08±58.35 days and 384.78±58.37 days, and it was judged that the FCI according to the sex of the second parity after the first parity difference was almost the same. The FCI between the second parity after the first parity season was the shortest at 380.70±63.19, followed by spring and fall at 383.81±53.30 days and 385.98±65.75 days, respectively. The season with the latest FCI was winter, indicating 389.83±56.61 days. The variance analysis results showed that FCI showed a high significant difference (p<0.001) between the body condition score(BCS), the age at First Calving(AFC), and HYS(Herd-Year-Season). The heritability of the first calving interval trait was estimated to be 0.175, showing low heritability similar to other studies. However, the cross- validation of phenotypic data for the estimated breeding values was analyzed with a correlation coefficient of 0.876, and it was considered that the genetic ability of cow fertility traits could be used by farmers. 본 연구는 한우 암소의 분만형질인 초산 분만간격 형질에 대한 유전력을 분석하여 암소의 생산성을 향상시키고 농가에서 번식능력에 대한 개체의 선발과 도태 시 활용할 수 있는 기초자료로 제공하기 위해 실시되었다. 본 연구에 이용된 자료는 1997~2017년도에 태어난 암소 중 한국종축개량협회에서 선형심사를 받은 암소 311,981두의 초산 이후 2산차의 분만간격과 혈통자료를 수집하여 유전모수를 추정하였다. 자료의 기초통계 및 분산분석은 SAS Ver 9.1.3의 PROC GLM을 이용하였고, 유전능력평가를 위해 RenumF90(Misztal et al, 2007)을 사용하였다. 유전모수 추정을 위하여 AI-REML 알고리즘을 바탕으로 Fortran 기반에서 전산 프로그램한 REMLF90을 이용하였다. 분석결과 초산 분만간격(First calving interval, FCI) 기초통계량의 평균값과 표준편차는 384.43±58.36일로 분석되었으며, 초산월령(First calving age, FCA)에 대해 분만간격을 분석한 결과 초산 분만월령이 짧은 순은 18개월이하, 21개월, 22개월, 24개월령순으로 381.67±64.63일, 382.11±57.14일, 382.43±55.73일, 382.80±56.33일로 나타났으며 반대로 초산 분만월령이 긴 순은 30개월. 29개월, 28개월, 27개월 순으로 390.25±63.90일, 392.65±64.71일, 393.82±64.88일 및 394.17±64.86일로 분석되었다. 분만간격은 경기도가 352.71±2.18로가장 짧았으며 다음으로는 강원도가 354.80±1.97일로 나타나는 순이었고 충청북도가 381.34±55.32일로 가장 짧았고 다음은 전라남도, 제주도, 경상북도로 각각 382.56±58.63일, 382.57±55.51일, 382.71±56.95일로 나타났다. 가장 초산 분만간격이 길었던 지역은 강원도로 387.04±60.10일 이었으며 다음으로는 전라북도, 경상남도가 각각 385.81±59.05일, 385.11±59.47일로 타지역보다 길었다. 후대축 성별(Offspring Sex)에 따른 분만간격의 기초통계에서는 female과 male의 생산에 따른 분만간격이 384.08±58.35일과 384.78±58.37로 매우 유사하게 통계량이 분석되어 초산 이후 2산차에 생산된 후대축의 성별에 따른 분만간격은 거의 동일하다고 판단되었다. 분만계절에 따른 초산 이후 2산차사이의 분만간격은 여름(summer)에 생산된 개체의 분만간격이 380.70±63.19일로 가장 짧았으며 다음은 봄(spring)과 가을(fall)이 각각 383.81±53.30일과 385.98±65.75일로 나타났다. 가장 늦은 분만간격을 보인 계절은 겨울(winter)로 389.83±56.61일을 나타냈다. 분산분석 결과는 초산 분만간격(FCI)이 BCS(Body Condition Score)와 초산월령(AFC), HYS(Herd-Year-Season)에 대해 고도의 유의적 차이 (p<0.001)를 나타냈다. 유전력(h )은 0.175로 다른 연구들과 유사한 저도의 유전력을 나타내었다. 하지만 추정육종가에 대한 표현형가의 교차검증은 상관계수가 0.876으로 분석되어 암소 번식형질의 유전능력도 농가에서 활용할 수 있는 중요한 자료가 될 것으로 사료되었다.

      • KCI등재후보

        한·육우 육량 예측을 위해 이미지 자료 기반으로 추정된 신체 충실지수와 체형 형질의 유의성 검정 연구

        이동희,조영규,송유나,케팔라,선창완,김동준,이명재,우광제,김수형,서강석 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.1

        Data were collected from 2,730 heads of Korean cattle between August 2021 and September 2021 and body condition score (BCS) and body composition traits were estimated based on image data for the prediction of meat quantity traits. The results showed that the estimated BCS and body composition traits had a significant effect on meat quantity traits estimation. Backfat thickness and yield index showed low R2 in the multivariate model and also a correlation (Pearson`s) results appeared to be contrary with the results of other studies. Hence, it is considered necessary to check the raw data. However, it was confirmed that BCS and body composition traits can be used as indicators for predicting meat quantity traits in this study. It is thought that an accurate model will be made if the supplemented data will be used in future research.

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        인류유전 연구의 오늘과 내일

        박형식 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

        사람을 대상으로 연구하는 인류유전학은 그 연구방법과 해석에 있어서 미생물을 포함한 다른 생물과 본질적으로 같다. 고리고 인간의 존엄성을 해칠 우려 때문에 동·식물, 미생물에서 발견된 유전의 원리를 적절히 응용하고, 간접적인 방법을 통하여 연구해 온 것은 인류유전학 발전의 역사적 사실이며, 또한 앞으로는 대개 그러할 것으로 믿는다. 고러나 인류유전학의 최종목표가 유전학을 이용한 인류의 복지 추구에 있기 때문에 우리는 개인의 유전적 특성 확인, 가계도 분석, 세포 배양을 통한 염색체의 연구, 유전생화학적 연구 및 분자생물학적 연구 등은 사람을 실험재료로 사용하지 않고서는 불가능하다는 사실을 재인식해야할 것이다. 인류유전학의 연구에 취급되는 범위를 편의상 몇 가지로 구분해서 살펴보고자 한다. 첫째, 세포유전학 분야에서는 세포배양법의 개선, 특히 PHA(Phytohemaglutinin)의 사용, 세포분열 중기 염색체를 얻는데 이용하는 콜히틴(colchicine)의 작용 기작, 자매염색분체교환에 이용되는 훼기스트(Hoechst)33258의 역할, 염색체 염색법의 여러 가지 banding 기술, 사람과 생쥐 또는 다른 동물의 세포융합법 발전에 따른 사람 염색체 지도 작성 등을 주로 연구대상으로 삼는다. 둘째, 생화학유전학 분야에서는 1902년 A. E. Garrod는 사람의 열성 유전병인 알캅톤뇨 증이 물질대사의 유전적 결함 때문이라고 보고한 후, 유전물질의 생화학적 성질규명, 선천성 대사결함, 전기영동법과 하이브리도마(hybridoma)를 이용한 인간형 모노크로날항체(monoclonal antibody)의 생산, 정제의 시도, 알콜분해효소 등 각종 효소와 호르몬의 유전적 작용, 사람 정자의 F체발견과 X-정자, Y-정자의 효율적 선발 등이 연구되고 있다. 셋째, 분자유전학 분야에서는 체세포돌연변이로 생기는 색소성 건피증(Xeroderma pigmentosum, XP) 환자의 피부세포 배양으로 DNA 상해에 대한 회복연구, 자매염색분체 교환과 관련된 부름증후군(Bloom syndrome) 등 많은 유전병의 원인을 분자수준에서 해명하려는 연구가 활발히 진행되고 있다. 넷째, 임상의학유전학 분야에서는 태아의 출생 전 결함진단, 유전 상담(genetic counselling) 등을 통해 우생에 관한 연구가 시도되고 있다. 다섯째, 유전공학, 생명공학 분야는 유전자의 재조합을 이루어 숙원이던 선천성 유전병의 치료법 개발, 생명의 인공적 합성을 시도하고 있다.

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        인류의 체질적 특성과 분화 : 인류유전학과 문화인류학의 만남

        이문웅 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

        문화인류학과 인간유전학은 양자가 모두 인간을 연구 대상으로 하고 있지만, 각기 다른 측면에 관심을 두고 있다. 즉 사회과학의 한 분야인 문화인류학은 인간의 신체외적(extra somatic)인 측면으로 행위양식 및 사고양식을 포함하는 생활양식을 다루는 반면, 생물학의 한 전문분야인 인간유전학은 인간의 체질적인 특성들이 어떻게 한 세대에서 다음 세대로 전해지는지를 연구한다는 점에서 인간의 신체적인(somatic) 측면을 다루고 있는 셈이다. 언뜻 보기에는 이 두 가지 학문분야가 전혀 별개인 것 같지만, 양자는 각기 다른 분야의 연구로부터 많은 도움을 얻을 수 있고 또한 양자간의 협동적인 공동 연구를 필요로 하는 문제들이 적지 않다고 생각한다. 현재의 인류가 오랜 생물학적인 진화과정의 결과라는 점과 함께 인간은 생존을 위해 "문화"에 의존하는 유일한 동물이라는 사실은 인간의 체질적인 특성과 문화간의 상호 관련성을 논의할 만한 근거를 제공해주고 있다. 어디에서 살거나 인간은 환경의 영향을 피할 수가 없고, 환경적인 조건에 적응하면서 생을 영위한다. 그러나 인간의 체질적인 특성과 환경간에는 직접적인 관계라기보다, 인간은 문화라는 수단을 통하여 환경에 적응하게 된다. 체질과 문화와 환경간의 이러한 관계에서 우리는 동일한 환경에서도 문화적인 적응양식의 차이에 따라서 체질적인 차이를 생각할 수 있는바, 사실 그러한 사례들이 우리의 주위에서뿐만 아니라 세계의 여러 나라에서 적지 않게 발견되고 있다. 이제 몇 가지의 사례를 예로 들어 문화가 인류의 체질적인 특성에 미치는 영향을 알아보기로 하자. 아울러서 어떤 연구 집단이 직면한 문화적인 문제를 생물학적으로 해결한 예들과 생물학적인 문제를 문화적인 방식에 의해 해결한 예들을 몇 가지 검토함으로서 인간유전학과 문화인류학간의 협동적인 작업이 제공해주는 이점에 대해서 알아보기로 하자. (문화가 체질에 미치는 영향) 1) 평균신장과 식생활 : 어떤 음식물을 먹는 지는 생활양식, 즉 문화적인 문제이다. 영양가 높은 음식물 등을 포함한 식생활의 개선이 특히 지난 한 세대간에 우리나라 젊은이들의 평균신장을 높여주었다는 증거가 있고, 농촌의 어린이들보다는 영양상태가 좋은 도시의 어린이들의 평균신장이 약간 높게 나타나고 있다는 연구결과도 양자간의 관계를 뒷받침해주고 있다. 일본의 경우 식생활의 개선과 함께 의자생활을 포함한 주거생활의 변화로 젊은이들의 평균신장은 현저히 높아졌다는 사실이 체질인류학자들에 의해서 보고되고 있다. 2) 머리형태(cephalic index)와 잠자는 습관 : 어린이들을 잠재우는 방식에 있어서 눕혀서 재우는 나라 사람들의 얼굴 모양은 대체로 둥글넓적한(brachycephalic)형이고 엎어서 재우는 나라 사람들의 얼굴모양은 좁고 긴(dolichocephalic)형태를 보이고 있다. 한국인, 중국인 등 동양 사람들과 헝가리, 폴란드, 독일 등의 동부 유럽인들이 전자에 속하고, 미국, 영국, 프랑스와 같은 나라는 후자에 속한다. 3) 새로운 문화요소의 소개가 체질에 미친 충격 : 19세기 후반까지 거의 나체로 살던 Tierra del fuego 인디언족에 선교사들에 의해서 의복이 소개되고 나서 얼마 지나지 않아 이 인디언들은 거의 멸종되고 말았다. 4) 내혼과 유전자 유동(gene flow)의 장해 : 로마의 유태인 빈민굴에서 철저한 내혼이 수 백년동안 지속된 바 있다. 그후 그들의 체질적인 특성은 이웃 다른 민족의 것과는 현저한 차이를 보이고 있었다는 조사보고가 있다. 5) 식생활과 질병의 확산 : 어떤 민족의 식생활이 특정 질병의 확산을 촉진시키고 있다면, 이것은 결과적으로 강력한 선택 압력을 소개하는 셈이다. 한국에서의 간디스토마와 간염의 확산은 이의 좋은 예가 될 수 있다. (문화적인 문제의 생물학적인 해결) 1) 시클 세포(sickle-cell)의 빈도와 농업 : 시클 세포 유전자와 말라리아의 자생지가 높은 상관관계를 보이고 있다. 시클 세포 유전자 하나를 갖는 이형접합체인 사람들은 말라리아에 저항성이 높아 말라리아의 자생지에서는 살아남을 확률이 높다. 그러나 시클 세포를 쌍으로 가진 동형접합체의 사람은 악성빈혈증으로 자연선택에 불리하고, 정상 세포를 가진 사람은 말라리아에 살아남을 확률이 낮기 때문에 말라리아의 자생지에서는 시클세포를 한 짝만 가진 사람이 오히려 재생산에서 유리한 조건을 갖게된다. 다른 한편 농사를 짓기 위해 나무들이 잘려지고, 모기들이 땅위로 내려오기 전까지는 말라리아는 건강 문제는 아니었다. 2) 칼라하리 사막 부쉬만족과 호텐토트족의 steatophysia : 이 종족들의 여성들에게 나타나는 체질적인 특성(fat on the buttocks)은 음식물 공급이 불확실한 지역에서 부인들이 임신기간을 견딜 수 있는 체질적인 적응형이었다. 3) 락타아제(lactase)를 생산할 대립형질의 분포 : 가축을 치고 우유를 소비하는 것이 전통적인 생계유형의 한 부분을 이루고 있는 지역에서 락타아제를 생산해 내는 특성이 높은 빈도로 나타나고 있다. 유당분해효소인 이 락타아제를 생산해 낼 대립형질을 가진 자만이 우유의 영양적인 이점을 살릴 수가 있어서 이런 지역의 락타아제의 빈도를 높이게 된다. 그러나 다른 지역에서는 락타아제가 아무런 선택적인 이점을 제공해주지 못하고 있다. (생물학적인 문제의 문화적인 해결) 1) 산후 일정기간 성행위를 금지하는 관습(post-partum sex taboo) : 단백질의 공급이 불충분한 열대지방에서는 산후에 곧 임신을 하게 되면 이미 낳은 아기를 충실히 키우는데에 큰 지장을 초래하게 된다. 이런 문제를 해결하기 위해 터울을 넓히는 방식으로 산후 1년 또는 2년 등 일정기간 안에 부부관계를 맺는 것은 "신을 모독하는 것"이라든가 "비도덕적인 것"으로 비판의 대상이 되면서 출산을 조절한다. 2) 근친상간 금지(incest taboo) : 근친상간이 자녀에게 미칠지도 모르는 생물학적인 해독을 미연에 방지하기 위한 하나의 제도적인 장치로 모든 사회에서 근친상간 금지의 관습이 보편적으로 나타나고 있다.

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        Haplotype Block Pattern and Linkage Disequilibrium Analysis of CAST Gene Polymorphisms in Boerka Goatt

        Dyah Maharani,Simon P. Ginting,Simon Elieser,Andi Tarigan,I Gede Saputra Budisatria,Antonius,Dwi Nur Happy Hariyono,Aprilianna Putri Zahara Nafsina Luvita Sari 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.1

        Calpastatin (CAST) gene has been considered as a candidate gene for meat quality traits in livestock animals. In this study, single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the CAST gene were evaluated for determination of haplotype block pattern and linkage disequilibrium in 21 Boer × Kacang (Boerka) crossbred goats. Five SNPs: g.146C>A (SNP1), g.224A>G (SNP2), g.281G>A (SNP3), g.373C>T (SNP4) and g.431G>A (SNP5) were found in CAST gene (620 bp) using direct sequencing. Based on these SNPs, four haplotype block patterns (A, B, C and D) with different SNPs combination were performed. All blocks had high D’prime equal to 1.0. The highest LOD (1.75), r2 (1.00) and haplotype frequency (97.6%) were observed in block A (SNP1&2, SNP1&5 and SNP2&5). The lowest LOD (0.01) and r2 (0.0010) were found in block A (SNP1&4, SNP2&4 and SNP4&5). Block B, C and D had only 3, 2 and 1 SNPs combination, respectively, with a medium haplotype frequency (57.1%) each. Our study demonstrated that the SNPs and their haplotype combinations in the CAST gene could be useful for association studies with meat quality traits.

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