RISS 학술연구정보서비스

검색
다국어 입력

http://chineseinput.net/에서 pinyin(병음)방식으로 중국어를 변환할 수 있습니다.

변환된 중국어를 복사하여 사용하시면 됩니다.

예시)
  • 中文 을 입력하시려면 zhongwen을 입력하시고 space를누르시면됩니다.
  • 北京 을 입력하시려면 beijing을 입력하시고 space를 누르시면 됩니다.
닫기
    인기검색어 순위 펼치기

    RISS 인기검색어

      검색결과 좁혀 보기

      • 좁혀본 항목

      • 좁혀본 항목 보기순서

        • 원문유무
        • 음성지원유무
          • 원문제공처
          • 등재정보
          • 학술지명
          • 주제분류
          • 발행연도
          • 작성언어
          • 저자

        오늘 본 자료

        • 오늘 본 자료가 없습니다.
        더보기
        • 무료
        • 기관 내 무료
        • 유료
        • SCOPUSKCI등재

          한국유전학회 제 4 회 대회강연 및 발표논문요지

          임낙룡 한국유전학회 1981 Genes & Genomics Vol.3 No.2

          1. 주갑순(경희대 의대), Abherent cell 출현에 의한 무뇌증 태아의 산전진단 예 : 무뇌증을 수반한 태아의 양수세포는 정상임신의 양수세포와는 달리 배양시 형태와 양상에 차이가 있다. 1973년 Southerland 등이 무뇌증을 수반한 태아의 양수세포에서 대식세포를 발견하여 이를 fetal macrophage로 처음 기술하였으며 Gosden과 Brock는 20시간 배양시 glass surface에 부착되는 세포를 발견하여 이들 세포를 rapidly adherent cell이라고 하였다. 저자는 임신중기양수천자로 얻어진 양수세포를 20시간 배양해서 rapidly adherent cell의 출현을 관찰하고 그 세포의 형태를 분석하였고 무뇌증 태아를 산전진단 하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 2. 주갑순(경희대 의대), 임파구의 세포유전학적 염색체분석 : 1956년 Tjio & Levan의 연구에 의해 인간의 정상 체세포의 염색체 수는 46개로 확정된 이래 인류세포유전학에 새로운 전기를 마련하게 되었다. 1959년에는 Down's syndrome, klinefelter's syndrome, Turner's syndrome등이 특이한 염색체 이상에 의하여 나타남을 알게 되었다. 말초혈액에 의한 혈액배양이 가능하여짐에 따라 염색체 연구가 의학의 다방면에 걸쳐 이용되어 선천성기형, 정신박약, 발육부진, 성적 발육이상, 특이한 유전인자의 linkage와 mapping, 백혈병 같은 악성질환, 산전진단, 불임 및 습관성 유산같은 질환의 원인을 규명하는데 도움이 되고 있다. 본 연구는 1976년 1월부터 1981년 7월까지 유전적 질환으로 의심되어 병원 각과에서 산부인과 유전학 교실로 의뢰된 315명을 대상으로 염색체검사를 실시한 바 그 결과이다. 정상 염색체핵형인 경우는 200례 이었으며 염색체이상인 경우가 115례로서 이중 Down's 증후군 염색체형이 75례로 가장 많았고 그 외 18p-, 18 trisomy, Philadelphis chromosome, marker chromosome, complex translocation, 15/y translocation 등 11례로 상염색체이상이 총 87례 이었고, 성염색체 이상으로는 xo, xx/xo, xi(xq), xxq-. xyq-, xxx, xxy, xyy 등 28례, long y, non fluorescent y, unusual bright centromere 등 normal variants는 41례 이었다. 본 연구결과 염색체 이상의 발견을 위해 염색체 연구가 보다 더 광범위하게 시행 되어야 할 것으로 사려된다. 3 주갑순(경희대 의대) 18p-중후군 1례 : 18p- 증후군은 karyotype 상 E군에 속하는 18번 염색체의 단완결실로 지은 및 성장발달 지연과 외관상 여러가지의 기형을 나타내는 증후군으로서 1963년 Grouchy 등에 의해서 처음 기술된 이후 1976년까지 세계적으로 80례 이상 보고 되었으나 국내에서는 아직 보고된 예가 없다. 저자들은 최근 경희대학병원 소아과에 입원한 외관상 이상하게 보이는 (obb-looking) 생후 22개월 된 여아에서 염색체 배양검사로 18p- 증후군으로 확인된 1례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 4. 이웅직(서울대 사범대) 八堂産 호밀의 B염색체의 出現貧道 : 京畿道 八堂 漢江邊에서 재배된 호밀의 B 염색체를 1963년 부터 77년까지 조사한 결과 다음과 같이 출현빈도가 서서히 증가하는 것을 알수 있었다. 63년(2%), 64년(8%), 65년(8%), 66년(15%), 68년(11.5%), 69년(11.7%), 75년 (20%), 76년 (19.6%), 77년(12.4%). 1968년 영국의 Jones에게 보내 거기서 재배된 八堂産 호밀의 B 염색체의 출현빈도는 1975년 경에 40%까지 증가하였다. 따라서 호밀의 B 염색체의 출현빈도는 환경의 영향을 받는 것을 알 수 있었다. 八堂産 호밀은 translocation heterozygote가 계속 관찰되어 좋은 연구재료가 된다. 5. 이웅직, 나종길, 우제창(서울대 사범대) C-banding에 의한 호밀의 translocation 연구 : 1980년 호밀의 감수분열을 관찰하여 4가염색체를 형성한 개체를 찾아 낸 후 open pollination을 통해 채종하였다. 이 종자를 1981년 pot에 파종한 후 mitosis 와 meiosis를 관찰하여 translocation heterozygote인 개체를 찾아 낸 후 C-banding method를 이용하여 관찰하여 5번 염색체와 6번 염색체의 centromere 부근에 절단이 일어나 단완은 단완끼리, 장완은 장완끼리 결합된 reciprocal translocation heterozygote임이 밝혀졌다. 6. 이웅직, 우제창, 나종길 (서울대 사범대) 호밀의 상호전좌의 transmission에 관한 연구 : 팔당산 호밀의 감수분열을 관찰하여 4가염색체를 갖고 있는 개체에서 종자를 채종하였다. 1980년 채종된 종자 60개를 1981년에 화분에 심어 34개체의 핵형을 확인하여 10개체의 translocation heterozygotes를 분리하였다. 분리된 translocation heterozygote 중 2개체는 nomal type과 open pollination 시카고 8개체는 격리하여 수분시켰다. Open pollination에 의해 수확된 translocation heterozygote 종자 20개를 발아시켜 18개체를 조사한 결과 translocation heterozygotes 8개체 normal 8개체 translocation homozygote 1개체 translocation heterozygote 이면서 trisomicis 1개체로 밝혀졌다. 격리된 translocation heterozygote에서 채종된 20개의 종자를 발아시켜 16개체를 조사한 결과, translocation heterozygote 9개체, translocation homozygote 3개체, normal 4개체로 나타났다. 7. 이택준(중앙대 문리대 생물학자) Drosophila auraria complex의 種分化에 관한 연구 : D. auraria complex에는 4種이 包含되는데 D. auraria D. biauraria D. triauraria 는 우리나라에 分布되어 있고, D. quadraria는 台灣에 分布되어 있다. 이들 4種에 대한 進化遺傳學的 硏究로서 形態的 特徵, 生理的 特徵, 酵素分析, 性的隔離 等을 調査했다. 形態的 特徵으로서 腹部剛毛, 翅脈 및 生殖器 等을 比較하였고, 生理的特徵으로는 壽命, 産卵力 및 生存力 等을 比較하였으며, 酵素分析은 α-esterase, β-esterase, amylase, ACPH, MDH, ME, ADH, 6-PGD, α-GPD 및 PGM 等의 isozymes에 對하여 電氣泳動法으로 分析하였다. 性的隔離 實驗에서 4種間의 隔離指數는 D. auraria D. biauraria 間이 0.837 D. biauraria D. triauraria 間이 0.600, D. auraria D. triauraria 間이 0.427 D. auraria D. quadraria 間이 0.300, D. biauraria D. triauraria 間이 0.152, D. triauraria D. quadraria 間이 0.061이었다. 우리나라에 分布되어 있는 3種 相互間에는 强한 隔離를 보여주었으나 台灣産인 D. quadraria 와 이들 3種間의 隔離는 어느경우에나 弱했다. 綜合的으로 考察해 보았을 때 D. quadraria 는 4種가운데 原始種이고 D. biauraria는 가장 進化된 新生種이라고 생각한다. 이들의 種分化過程의 方向은 原始種인 D. quadraria 에서 D. auraria 와 D. triauraria로 각각 分化되었고, D. triauraria에서 D. biauraria로 2次的인 分化가 이루어 졌으리라고 생각된다. 8. 이택준, 김동수, 임철주(중앙대 문리대 생물학과) 초파리 自然集團에서의 Esterase 및 Acid phosphatase lsozymes의 遺傳的 變異 : 1981년 8月부터 10月까지 울산, 밀양, 풍기, 부천, 김포, 광능 등지에서 採集한 Scaptomyza pallida, Drosophila trilineata, D. bizonata, D. immigrans 및 D. auraria 集團에 대하여 agar gel 電氣泳動法에 의한 esterase 및 acid phosphatase isozymes의 遺傳的 變異를 調査하였다. S. pallida는 β-esterase에서 6個의 泳動帶를 確認하였고, 울산과 김포집단 간의 genetic distance는 0.0009였으며 울산과 부천, 김포와 부천집단 간이 각각 0.0220와 0.0180으로 나타났다. D. trilineata에 있어서는 d-esterase에서 4개의 泳動帶를 確認하였고 그중 α-est-2의 貧道는 0.4480으로서 가장 높았으며, β-esterase에서는 β-est-3의 貧道가 0.3957로서 가장 높았다. D. bizonata는 α-esterase는 monomorphic이고, β-esterase는 2個의 泳動帶를 確認하였는데 β-est-F가 0.667, β-est-S가 0.333으로 나타났다. D. auraria는 ACPH에서 6個의 複對立遺傳子를 確認하였고, 밀양, 부천, 김포의 3集團 모두 ACPH-3 band가 0.5 以上의 높은 頻度를 보여주었다. 밀양과 부천 사이의 genetic distance는 0.0999, 부천과 김포는 0.0762, 밀양과 김포는 0.0867로 나타났다. 9. 이택준, 김동수(중앙대 문리대 생물학과) 노랑초파리(Drosophila melanogaster)의 자연 및 실험집단에서의 Esterase Isozyme에 관한 유전학적 연구 : 노랑초파리의 자연집단과 실험집단에서 esterase ioszyme의 다형현상을 조사하기 위하여 agar-gel 박충전기영동법을 이용한 연구결과는 다음과 같다. 1. 1977년터 1981년까지 울산, 밀양, 풍기, 안양, 부천 및 김포지역의 초파리집단에서 3개의 esterase 복대립유전자를 확인하였는데 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 평균빈도는 각각 0.8213, 0.1002 및 0.0334로 나타났으며, heterozygous 개체의 비율은 평균 0.3014로 나타났다. Est-6의 복대립유전자의 빈도는 집단간에 차이가 없었으며 6 집단 상호간의 유전적 평균거리는 0.0029±0.0007로 나타났다. 2. 최초빈도가 부천자연집단의 빈도 (Est-6^8 : 0.7989, Est-6^M : 0.1522, Est-6^F : 0.0489)와 같게 시작된 실험집단에서 Est-6 빈도를 매월 조사한 결과 일년 후에도 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 평균빈도는 각각 0.8799, 0.0635, 0.0402로 나타나 자연집단의 빈도와 큰 차이없이 평형을 유지하였다. 3. 3개의 복대립유전자의 빈도를 같게하여 만든 실험집단 Est-6^8 : 0.333, Est-6^M : 0.333, Est-6^F : 0.333)에서 그 빈도를 매월 조사한 결과 일년 후에는 Est-6^8, Est-6^M, Est-6^F의 빈도가 각각 0.8900, 0.900, 0.200으로 나타나 자연집단의 빈도와 비슷한 평형상태에 도달하였다. 4. Est-6 복대립유전자의 빈도가 평형에 도달한 원인의 일부를 알기위하여 산란력과 우화율을 조사하였는데 산란력과 우화율에 있어서 slow(SS)가 가장 우세하였고 다음이 middle(MM)이었으며 fast(FF)는 가장 낯았다. 그리고 대체로 hetero(SM, SF)는 homo(SS, MM, FF)보다 산란력과 우화율에서 우세하였다. 그러므로 본실험의 결과는 heterosis에 의한 평형다형현상인 것으로 생각된다. 10. F.Kueppers(Temple 대학의대) 이정주, 남궁용(서울대 동물학과) 濟州道 人類集團의 α_1-antitrypsion 및 Hp의 遺傳子頻度 : 濟州道 集團의 α_1-antitrypsion 遺傳子 貧道는 건강인 집단에서 PiM_1=0.7811, PiM_2=0.1676, PiM_3=0.0351, PiM_4=0.054, PiC-0.0054 및 PiI=0.0054이었으며, 환자집단에서는 PiM_1=0.7089, PiM_2=0.2120, PiM_3=0.0633, PiM_4=0.0063, PiN=0.0063및 PiV=0.0032이었다. 건강인 집단의 phenotypes 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 맞았으나 환자집단에서는 일치하지 않았다. 건강인 집단과 환자집단사이의 빈도차의 원인은 더 연구해야 할 문제로 생각된다. Haptoglobin의 유전자빈도는 건강집단에서 Hp^1=0.2920, Hp^2=0.7080이였고, 환자집단에서는 Hp^1=0.3036, Hp^2=0.6964로서 phenotypes분포는 모두 Hardy-Weinberg 법칙에 일치하였다. 11. F. Kueppers(Temple 대학 의대), 이정주(서울대, 동물학과), 오문유(제주대 과학교육과) 濟州道 人類集團의 Gc 및 Tf^c Subtypes 遺傳子 頻度는 건강인 집단에서 1F=0.5590, 1S=0.2472 및 2=0.138이었으며, phenotypes의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 잘맞았으나, 환자집단은 1F=0.4747, 2S=0.3101 및 2=0.2152이었고, phenotypes의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 맞지 않았다. 이와같은 유전자 빈도의 차이에 관해서는 앞으로 더 연구해야 규명될 것으로 생각된다. Transferin c(Tf^c) subtypes의 경우는 Tf^c1=0.7198과 Tf^c2=0.2802였으며 phenotype의 분포는 Hardy-Weinberg 법칙에 일치하였다. 12. 金基福, 車學柱, 崔?基(光州基督病院 小兒科) 韓國人 Down 疾病群의 臨床的特徵 : 本病院 小兒科에서 過去 7年間에 臨床的으로 Down 疾病群으로 의심된 104例中, 核型上 確診된 81例를 分析檢討하여 韓國人 Down 疾病群의 臨床的 特徵을 究明하고 西洋人고의 差異를 알아보고자 하였다. 1. 全例에서 신체 및 精神發育의 지연을 볼 수 있었다. 2. 가장 흔히 發見된 臨床的 特徵은 안내각췌피(epicanthal fola)가 95.1%, 指短症(brachydactyly)이 86.4%, 彎支症(clinodactyly)이 84.0%, 傾斜진 眼裂(oblique palpebra fissur)이 76.5%, 편평한 鼻稿(flat nasal bridge)가 64.2%, 높은 口蓋弓(high-arched plate)이 56.8% 永久的으로 벌려진 입(protruded tongue) 각 44.4% 낮은 位置의 귀(low-set ear)가 14.8%이었다. 이와 같은 發生頻度는 Gustavson의 報告와 비슷하였다. 3. 그外 이 患者들에서 發見된 선천성기형으로는 심장기형이 19例(그中에서 VSD 9例, TOF 1例, ASD 1例)이었고, 흉부기형이 5例(煽斗樣胸 funnell chest 4例 鳩胸pigeon chest 1例), 常脫出(umbilical hernia) 4 例, 口蓋裂(cleft palate) 十二指 閉鎖(duodenal obstruction), 無孔肛門(imperforate anus), 分離된 口蓋垂(separated uvula)가 각가가 1例이었다. 4. 특히 Caucasian의 靑色眼의 患者에서 흔히 發見되는 brushfield spot(64.1%)는 本例中에서는 한 例도 發見하지 못하였다. 5. 核型分析의 結果, 81例中 21-trisomy가 74例(91.4%) translocation이 7例(G/G 轉位가 4例, D/G 轉位가 3例)로 8.6%이었다. 21-trisomy와 translocation間에 臨床症狀의 特徵的인 큰 차이는 없었다. 13. 최영 (연세대 생물학과) Urethane 처리에 의한 Polygene 돌연변이에 관한 연구 : Urethane 처리군과 비교표준군에 있어서, 초파리(D. melanogaster) 제 Ⅱ염색체 상의 복부 및 흉부 강모형질에 대한 유전적 분산 분석을 하였다. 두 형질의 화학물질처리에 의한 평균치에 대한 영향은 없었으나, 유전적 분산은 비교 표준보다 유의한 증가를 나타냈다. 유전적 분산의 구성은 주로 상가적 유전분산이었으며 우성분산은 환경분산의 크기보다 작은 결과를 나타냈다. 위와 같은 실험결과를 바탕으로 동 화학물질의 강모형질에 대한 polygene 돌연변이유발성과 이의 유지기구에 관하여 지금까지 알려진 가설과 비교 검토하였다. 14. 이혜영, 전순규(인하대 생물학과) 한국산 도룡룡과(Family Hynobiidae)의 액형 분석에 관하여 : 한국산 도롱룡과에 속하는 Hynobius leechii와 Onychodactytus fischeri의 핵형을 분석한 결과 Hynobius leechii는 2n=56으로서 개체변이를 볼수 없었으나 Onychodactytus fischeri의 경우 macro-chromosone의 수는 14싸이며 변이가 이었으나 macro-chromosone은 수에 많은 차이를 보여주고 있다. Hynobius leechii는 한 종으로 알려졌으나 지리적 격리에 의해 신종으로 확인된 제주도와 정선 두 집단과 기타 지역에서 서식하는 Hynobius leechii 사이를 핵형 차이 유무로 확인하기 위하여 R. C. I.. (Relative chromosome length). N. V. C. (Numerical value of centromere position)으로 분석 비교하였다. 15. 백용균 (한양대 의대) 4년간에 걸친 D.melanogaster집단의 염색체 다현현상 : 1977~78년 2년간 국내 18개 지역에서 채집한 초파리의 염색체 다형현상을 조사한바 78종의 염색체 역위가 검출되었다. 그중 cosmopolitan이 6종 나머지는 모두 endemic 형이었다. '79년 '80년 2년간에 걸쳐 태능지역에서 21종의 새로운 endemic 타입이 검출됨으로써 도합 92종의 endemic inversion을 검출하였다. Cosmopolitan inversion의 빈도 변화를 시간적 및 공간적으로 비교, 고찰하고 그 적응적 의의를 고찰하였다. 한편 endemic 타입은 common endemic과 rare endemic 타입으로 구분하여 염색체상 절단점의 분포 양상을 분석하여 논의하였다. 16. 백용균(한양대 의대), 강길전(한양대 산부인과), 조종하(강남성심병원 비뇨기과) 반음양자(Hermaphrodites)에 대한 핵형분석과 임상적 특징 : 8명의 반음양자에 대한 핵형분석과 임상진단의 결과 male hermaphrodite(testicular feminization)가 6명, true hermaphrodite가 1명, 다른 1명은 45X/46Xi(Yq) gonadal dysgenesis 로 확인되었다. 이들에 대한 핵형분석과 임상소견등을 지금까지 보고된 다른 사례와 비교 고찰하였다. 17. 이원호(부산대 사범대) Drosophila에 있어서 Interspecifie hybrid male의 임성에 관하여 : D.melanogaster sub group 중의 수종에 대하여 interspecific hybrids의 생존 및 그 임성을 조사하고 그 중에서 D. simulans female과 D.mauritiana male 사이의 hybrid female과 parent species male과의 backcross에 의하여 형성된 2 lines에 있어서 연속적 10세대간에 있어서의 hybrid female의 viability와 hybrid male의 임성을 조사하였다. Backcross 다음 세대의 hybrid female의 viability는 D. simulans male과의 교배에 있어서는 매세대 약 81.9%에서 93.5%까지의 변이를 나타내었고, D.mauritiana male과의 교배 경우에는 약 75.9%에서 85.1%까지의 범위를 보였다. Backcross에 의해 형성된 2 lines에 있어서는 hybrid 상호간의 pair mating에 의하여 조사한 male fertility는 제2세대에 있어서는 약 6.1~8.3% 정도였으나 세대가 계속됨에 따라서 점차 상승하였는데 D. simulans 와의 backcross에 의한 line에 있어서는 제2시대에서 5세대까지가 약 8.3~43.4%, 제6세대 이후 10세대 까지가 약67.4~77.8%의 임성도를 보였고, D.mauritiana line에 있어서는 제5세대까지가 약 6.1~31.3%, 6세대 이후는 약 52.6~72.2% 정도의 증가율을 나타내었다. 18. 金鍾鳳. 金英眞, 李康庚(韓國에너지硏 放射線生物硏究室) 放射線이 포유동물의 染色體에 미치는 影響에 관한 硏究 : 著者들은 放射線이 生物體에 미치는 影響에 관한 硏究의 일환으로 生後 40日, 150日, 300日의 생쥐(ICR)에 200rad의 r-線을 1回 全身照射한 후 1日, 2日, 4日, 8日, 16日, 30日, 60日, 90日 등 時間의 經過에 따라 骨 細胞를 採取 染色體를 觀察하였다. 放射線에 照射된 후 1~4日의 初期에 있어서는 染色體 異常인 細胞의 頻度가 높았으나 時間이 經過함에 따라 차차 減少하였으며, 90日이 經過한 생쥐에서도 染色體의 異常이 觀察되었다. 한편 放射線照射 때의 생쥐의 年齡과 異常染色體의 出現頻度와의 관계를 본다면 生後 40日에 照射된 것이 生後 150日이나 300日에 照射된것 보다 照射後 1~4日이 되는 初期에 染色體異常의 頻度가 더 높았으나 放射線照射 後 16日이 지나면 오히려 生後 300日에 照射된 것에서 더 높은 頻度의 染色體異常을 보였다. 19. 成耆昌(成均館大 生物學科) 초파리 (D. melanogaster ) 人工集團에 있어서 連聯關不平衡 : D. melanogaster 人工集團에 있어서 可視突然變異 Cn. bw사이의 連關不平衡에 관하여 硏究하였다. 이를 위하여 遺傳的 背景을 달리한 Cn bw 集團과 bw의 單一集團을 構成하여 每世代마다 이들 突然變異의 頻度變化의 連關不平衡의 程度를 調査하였다. 이 實驗에서 다음과 같은 結果를 얻었다. 1. 連關不平衡의 程度는 Cn, bw가 連關되어 있을 경우와 bw 單一集團 사이에 있어서 有意한 差를 나타내었다. 3. Correlation Coefficient도 連關不平衡과 거의 비슷한 樣相을 나타내었다. 4. 遺傳背景에 따른 頻度變化의 差는 보이지 않은것 같았다. 20. 김종일, 임정빈(서울대 미생물학과) D. melanogaster에 있어서의 suppressor mutation 작용기작에 관한 생화학적 연구 : su(s) allele들에 의해 그 표현이 억제되어 wild type의 눈 색으로 회복되었으나 purple에 의해 합성되는 효소 sepiapterin synthase의 양은 대립인자에 따라 그 정도가 차이가 있다. 보다 직접적으로 su(s) gene의 억제 기작을 연구하기 위해서 고압액체 cheromatography 등의 방법을 사용하여 su(s) gene product와 그 활성도를 측정할 수 있는 분석법을 고안하였다. 이 것은 sepiapterin synthase의 assay를 이용한 것인데, 반응혼합물에 su(s) ^+ extrace를 첨가한 뒤 생성된sepiapterin의 양을 분석함으로써 su(s) product 의 activity를 측정하는 방법이다. 또한 su(s) ^+product를 알아내기 위해 su(s) ^+extract를 열 처리, ammonium sulfate에 침전되는지의 여부, 그리고 protease RN ase 를 미리 처리한 결과 su(s) product가 저해함으로써 이루어 진다고 사료된다. 21. 宋邦鎬, 黃延熙, 孫珍鎬(慶北大 師範大) Bacillus amyloliquifaciens의 tunicamycin이 生成하는 異常 α-amylase : 高分子蛋白質의 細胞外 分泌 機作 究明의 과정으로서 細胞外酵素의 異常生成變異株를 分離하여 그 성질을 檢討하였다. 複合糖質의 脂肪中間體 合成 沮害劑인 tunicamycin(TM)에 대한 耐性變異株는 α-amylase의 hyperproduction 現像이 일어났으며, 이 hyperproduction 性質과 耐性은 single mnutation 즉 tmr 7에 依해 야기됨이 이미 報告되었다. 本 實驗에서는 그 反對로 tunicamycin 耐性인 동시에 α-amylase의 hyperproduction (1/4) 現像이 있는 變異株를 分離하여 그 酵素의 性質을 親株와 比較하였다. 卽 이 酵素는 親株에 비해 polyacrylamide slab-gel 전깅영동에서 이동성이 달랐으며 SDS-PAGE法에 依해 측정한 분자량이 親株는 92,000 變異株는 54,000으로서 α-amylase의 구조분자내 約 800여개의 nycleotides가 deletion된 것으로 추측되었다. 이렇게 분자의 상당부분이 deletion되었음에도 불구하고 酵素의 活性은 그대로 나타났으며 溫度 및 Ph 에 對해서는 親株에 比해 더 쉽게 不活性化 하였다. 또 TM 에 依한 세포의 효소의 periplasmic space에의 蓄積은 變異株에서도 동일하게 일어남을 볼때 분해저해 要因은 α-amylase 分子 그 자체보다는 異常細胞 벽의 合成에 依한 것으로 추측된다. Tunicamycin耐性과 本 α-amylase의 構造遺傳子의 關連性에 對해서는 앞으로 더 究明되리라 생각되며 分泌되어야 할 細胞外蛋白質이 TM에 依해 蓄積되는 現像은 細胞外 酵素의 分泌機作 解明에 크게 도움이 되리라 믿어진다. 22. 문은표, 강현삼(서울대 미생물학과) Aspergilus nidulans의 억제유전자에 관한 연구 : Aspergilus nidulans에서 억제유전자를 가진 6개의 돌연변이주를 분리하여 그 특성을 분석하였다. 이들은 acriflavin 내성과 요구성에 대한 억제유전자를 갖고 있다. 이들중 4 돌연변이주는 두 가지를 동시에 억제하는 단일유전자, 즉 초억제유전자를 가지며 나머지 2 돌연변이주는 acriflavin 내성에 대한 억제유전자와 nicotionamide 요구성에 대한 억제유전자를 독립적으로 갖는다. 억제유전자의 안전성과 효율을 알아보기 위해 그들의 reversion 빈도, 즉 억제능의 상실빈도를 조사하였다. 2변이주 만이 비교적 높은 빈도로 억제능을 잃어버렸고 나머지 4개는 그들의 억제능을 유지하였다. 이것은 후자의 4변이주의 억제유전자는 매우 안정하며 효율적이라는 것을 의미한다. 다른 돌연변이주의 marker에 대하여 각 돌연변이주의 억제유전자 특이성을 조사하였다. 그 결과 163 변이주의 ariflavin 내성에 대해 억제할 수 있는 특이성을 가진것은 6개의 변이주 중 한 주 뿐이었다. 23. 백형석, 김국찬, 이세영(고려대학 농화학과) 플라스미드 PSLIOO의 curing과 segregation 및 segregants의 재조합에 관한 연구 : 플라미드의 segregation 및 segregant들의 재조합에 관한 연구의 일환으로 E. coli 및 S. typhimutium에 있어서 항생제 다저항성을 가진 R 플라미드 PSLIOO에 대한 curing, segregation 그리고 얻어진 segregants들의 재조합이 시도되었다. 큐어링 물질로는 ethidium bromide, acridine orange, mitomycin-c 등이 사용되었다. 1. 큐어링 물질에 의해 플라미드가 부분적으로 내성을 잃은 segregants 들의 안정성, 다른 숙주내로의 전달성, 재조합등이 조사되었다. 항생제 다저항성을 가진 PSLIOO의 큐어링물질에 의한 큐어링 효과는 나타나지 않았으나 Salmonella typhimurium LT-2 균주에서는 높은 빈도로 segregation 되었으며 얻어진 segregant는 Ap Tc Sm Cm, Tc Ap Cm, Tc Km, Tc Cm, Tc 등이었다. 2. Segregant들의 내성 표지인자들은 모두 Salmonella typhimurium LT-2 균주에 높은 빈도로 전달되었으며 E. coli K-12 균주에는 아주 낮은 빈도로 전달되었다. 3. Km, Tc 내성을 지니는 segregant와 Ap, Cm, Sm, Tc 내성을 지니는 segregant 들을 접합시킨 결과 PSLIOO의 원래의 내성 표시인자와 같은 유전자 표현형을 얻었으며 그 빈도는 아주 낮았다. 이 새로 형성된 표시인자들은 다른 S. typhimurium 과 E. coli 균주들에 균일하게 전달되었으므로 PSLIOO에 의하여 형성된 재조합체라고 생각할 수 있었다. 기타 segregant 들간의 재조합도 시도되었다. 4. 이 PSLIOO의 재조합 플라스미드들은 E. coli recA 균주에서 얻어졌으므로 E. coli에서 플라스미드 PSLIOO의 재조합에느 recA 유전자의 기능이 필수적이 아니라고 결론 지을 수 있었다. 5. 플라스미드 PSLIOO에에서 얻어진 segregant 등과 다른 플라미드간의 재조합도 시도 되었다. 24. Hyung-Hoan Lee, Sun-He Lee, Hee-Kyung Kim and Pan-Jo Kang (Dept. of Bidogy, Konkuk Univ.) Isolation of Temperature-ensitive Mutants and Auxotrophic Mutants of Escherichia coli RY 13 : Twenty-three temperature-sensitive mutants and thirty-two auxotrophic mutants of Escherichia coli RY 13 were isolated. The temperature-sensitive mutants were divided into two groups on nutrient agar at 42℃. Group I showed complete lethal at the nonpermissive temperature 42℃ and 10 ts mutants are belonged to group Ⅰ. Sizes of group Ⅱ mutants were reduced when compared with those of the permissive temperature 37℃. Thirty-two auxotrophic mutants were screened on minimal salts agar plus 19 amino acids for determination of growth factors. Four auxotrophix mutants did not require any amino acids and seven auxotrophs were also temperature-sensitive mutnats. Twenty-eight auxotrophs required various amino acids as growth factors. 25. Hyung-Hoan Lee and Hun Ku Lee, Dong-il Kin, Kwang-min Paik (Dept. of Biology, Kunkuk Univ.) Isolation of Temperature-sensitive Mutants of Bacillus thuringiensis : Bacillus thruingiensis which is useful as a microbial pesticide were mutagenized with UV light at 30℃ and then screened for selection of temperature-sensitive mutants at nonpermissive temperature 42℃. Thirty temperature-sensitive mutants were isolated and characterized. The mutants are divided into two groups by characteristics on nutrient agar at 42℃. First group is complete lethal and there are two ts mutants. The sizes of colony in second group were very reduced. Growth patterns of the ts mutants were measured at the permissive and nonpermissive temperatures. Most of the ts mutants showed that growth was restricted very much at 42℃. 26. Sang Dai Park(Dept. of Zoology, Seoul Nat. Univ.) Replicon Size and UV-Radio sensitivity in Mammalian Cells: Replicon sizes in SV 40-transformed cells were found to be at least twice those in untransformed counterparts, but DNA fork displacement rates were only slightly incresed. DNA chain growth was interrupted by UV-irradiation. The molecular weights (M. Wt.) of DNA at various times after irradiation declined rapidly and then recovered to control sizes. The extent of the drop in M. Wt. and rate of replicons. The rate at which recovered their ability to synthesize control sized DNA was a function of replicon size, e. g., cells with small replicons recovered more rapidly than cells with large replicons. These results indicate that one factor determines the response of DNA replication to UV damage is part of the normal organization of replication. 27. Sang Dai Park and Moon Gyo Kim (Dept. of Zoology, Seoul Nat, Univ.) Effects of Inhibitors of Poly(ADP-ribose) Polymerase in the Repair Processes of DNA Damage : The inhibitors of poly (ADP-ribose) polymerase, nicotinamide, benzamaide, theophylline and caffeine, appeared to inhibit the rejoining processes of single strand breaks produced by methyl methanesulfonate (MMS) in HeLa S_3 cells as measured by the alkaline elution technique. These inhibitors, however, did not show any significant effect on MMS-induced unscheduled DNA synthesis. These results were compared to those of UV-induced DNA damage and its repair processes. The functional role of poly (ADO-ribose) polymerase in DNA repair will be discussed. 28. Ho Zoo Lee (Dept. of Biology, Kangweon Nat, Univ.) Induction of Mutations with Ultraviolet Irradiation and Establishment of Simple Linkage Test Strains in Chlamydomonas reinhardtii : Mutant strains of the unicellular green alga, Chlamydomonas reinhardtii were isolated following exposure to ultraviolet light. Aftered growth habit of the strains on minimal and complete solid media will be described. Along with inbreeding cycle, characterization of possible growth factor requirement or drug resistance is in progress at the Kangweon University, Algal Genetics Laboratory. Chromosomal mutants requiring single growth factors and resistant to single drugs were isolated, to establish simple linkage test strains, from the cross between wild type and multiply marked stains. The simple linkage testers were subjected to inbreeding with the inbred wild type and include acetate, nicotinamide, arginine and thiamine requiring, as well as streptomycin, methionine sulfoximine, pyrithiamine, cycloheximide and canavanine resistant strains. Techniques and results from tetrad analysis from crosses between the strains will be presented. 29. Dong Bok Lee (Dept. of Pediatrics, Catholic Medical College) High Resolution Bands in Human Lymphocytes Chromosomes Induced by Actinomycin-D : Sy nchronization of human peripheral blood lymphocytes by methotrexate (amethopterin) block with thymidine release has been used effectively to obtain sufficient numbers of the long chromosomes of early metaphase in which many finely divided bands can be visualized. Actionomycin-D added at G2 interferes with the normal condensation of the chromosomes as they approach mitosis resulting in extended chromosomes that show a drematic increase in fine bands. The major purpose of the synchronization of chromosomes were to get the more detail bands onto the chromosomes. About 1,000 bands were obtained by the amethopterin-synchronized cultures. This paper got more than 2,000 bands per haploid set by the combined treatment of bromodeoxiuridine and actinomycin-D producing a marked effect on chromosome elongation and a very fine banding patterns. The figures of midprophases chromosome were so long and thin that it seemed like hair. And then, the karyotyping was so difficult to analize the minute bands onto the each chromosome due to relatively high percentage of chromosmal damage, stretching, overlapping and twitching. 30. E.-H. . Park (Dept, Biology, Hanyang Univ.) Distribution of C-band Heterochromation in the ZW sex chromosomes of the European ee, Anguilla anguilla, and the American eel, A. rostrata, were examined with C-band and fluorescent staining th demonstrate except for a small amount of C-band heterochromatin in the centromeric region, in contrast to the W or Y elements of most other vertebratesl No fluorescing W-associated body is evident either in interphase nuclei or in metaphase plates. The ZW chromosomes of the two species have substantially similar size, morphology, and patterns of C-band heterochromatin. Karyologic and evolutionary implications are discussed.

        • SCOPUSKCI등재

          유전성질환과 우생

          백용균 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

          인구보건활동 중에서 유전에 관련된 분야, 즉 "유전보건"에 관한 인식은 세계적으로 나날이 굳어져 가고 있다. WHO에서는 일찌기 1964년에 "인류유전학과 인구보건"에 관한 전문가 회의의 보고서를 내놓았고, 그후 계속해서 유전보건의 중요성과 국제적 협력의 절실함을 강조해 왔을뿐 아니라 인구의 유전보건 활동을 위한 제도 확립에 고심해 왔다. 그 이유는 감염증을 포함한 각종 급성전염병이 그간 격감되고 있는 반면에 유전적 결함에 기인된 선천성 이상에 의한 사망율은 거의 변화가 없고, 시대와 더불어 상대적으로 크게 부각되고 있기 때문이다. 가령 인근 일본의 경우를 보면, 1972년 이래 선천성 이상에 의한 유아사망은 사인의 제1위를 차지하고 있다(일본 후생성 통계에 의함). 또 영국의 London Childrens Hospital에서 실시한 병리해부 예를 보면 1914년에는 결핵, 폐염 등 감염에 의한 사망이 사인의 대부분을 점유하였으며(67%) 유전적 요인에 의한 사망은 16%에 불과하였다. 그러나 1954년에는 외인에 의한 사망은 15%로 격감한 반면 확실한 유전적 요인에 의한 사망이 33%이상, 유전과 관련성이 있음을 부정할 수 없는 선천성 이상과 소아성 악성 종양 등에 의한 사망이 50%에 달하였다. 이러한 경향은 모든 선진국에 공통적인 추세이며 우리나라도 그 예외가 되지는 않을 것으로 생각된다. 그러나 현재 우리들 스스로가 조사한 한국인에 관한 자료는 전무상태이다. 선천성 이상의 발생은 인종이나 기타 요인에 따라 다소의 차이는 있으나 인류집단내에 일정한 비율로 불가피하게 발생한다. 이러한 문제를 다루는데 있어서는 특정한 질병에 관한 이론적 위험성을 분명히 이해할 필요는 물론 그밖에도 집단을 단위로 하여 인류집단 속에 잠재하고 있는 유해한 유전성 변이의 종류와 그 잠재량(이것을 genetic burden 또는 genetic load라 하며 "유전적 하중"으로 불리운다.)에 대한 지견이 절실하다. 좀더 구체적으로 말하자면 수정란에서 성인에 이르는 전생애에 걸친 사망원인 뿐만아니라 각종의 신체적, 정신적 결함 또는 불임 등에 관한 중대한 원인이 유전적 요인에 관련되어 있으며 유전자의 변화(돌연변이)가 반복발생하여 집단속에 축적된 유해유전자는 그것을 보유하는 개체에 대해서 다양한 형태로 생존상 불리한 handicap을 초래하고 결과적으로 그 소유자를 집단에서 도태, 소멸케 한다. 이와 같이 생존상 불리한 handicap을 초래하는 유전적 하중을 크게 구분해보면, 1) 단일 유전자의 변화, 2) 유전자가 놓여있는 "염색체"의 이상, 3) 환경요인과 많은 유전자간의 복잡한 상호작용에 의한 유·사산 등을 들 수 있다. 다음에 "유전적 하중"의 양적문제에 관해서 알아보기로 한다. 유산이나 사산과 같은 사고없이 어쨌든 무사하게 출생된 신생아를 100%로 하여 그 중 얼마만큼의 신생아가 출생시 또는 그후 성장기간 동안에 유전적 결함을 발현하게 되는가를 알아보기로 한다. WHO와 기타 보고를 근거로 추산하게 되면, 모든 신생아의 최소한 8%가 생활도상에서 유전성 질환에 이환된다. 그 내역을 보면, 단일 유전자의 이상에 의한 것이 2%, 염색체 이상에 의한 것이 2%, 기형이 2.5%, 체질적 결함에 의한 것이 2%이다. 이밖에 모든 수정란의 30%가 출생전에 소실되는데, 그 반수가 태생기에 자각증세 없이 소실되며 이러한 유산의 50%가 염색체 이상에 기인된다. 뿐만아니라, 자각 유산의 약 20%가 염색체 이상에서 발생한다. 이상의 사례들을 전체로 고려한다면, 모든 수정란의 최소한 10%는 염색체이상을 갖는 것으로 추리된다. 한편, 유전적 요인이 중요한 병인적 의의를 갖는 정신박약, 만성감염증, 자기면역질환 및 알레르기성 질환 등을 모두 고려해넣으면 인류집단내의 유전적 하중은 더욱 막중하며 현대 의학이 직면하고 있는 난치성 질환 중에서 유전적 질환이 점유하는 비중이 얼마나 막대한 것인가를 쉽게 이해할 수 있다. 현재 알려져 있는 유전병(단일 유전자의 변화에 의한)은 1,800종을 상회하며 그 대부분이 난치 또는 불치의 중환이다. 염색체 이상에 의한 증후군이 100종 이상 동정되어 있고 이들은 격심한 정신박약증과 내외적 기형을 합병한다. 또 종전의 의학이 단순히 "체질"적 차이로 생각해 왔던 "약제 과민성" 중에는 유전자의 변화가 원인으로 판명된 것이 적지않다. 인류집단내의 이와 같은 유전적 하중을 조사 연구함에 있어서는 지금까지 언급한 여러가지 사항외에 또 다른 관심거리가 있다. 이것은 곧 유전성(또는 선천성)이상과 환경오염과의 상관관계에 관한 것이다. 최근 급속한 과학기술 발전에 의한 인간의 생활환경에 대한 "환경변이원"의 증가는 인류집단내의 유해유전자 발생을 가속화한다. 환경오염 요소로서는 방사선, 각종 화학물질, 바이러스 등 다종 다양한 것을 들수 있는데 가령 미국의 "환경변이원학회"에 등록된 화학적 돌연변이원 만도 그 종류는 6,000이상이 된다. 이러한 환경변이원이 인간에 작용하게 되면 즉시 또는 오염인자의 축적이 어느 수준에 도달했을때 특이한 증상이 나타나게 될 것이다. 유전보건학적 측면에서 문제가 되는 것은 오염인자가 인간의 생식선(난소 또는 정소)에 작용하는 경우이다. 왜냐하면 이 경우에는 오염인자에 노출된 건강에는 직접적 영향을 미치지 않으며 오히려 그 자손에게 영향을 줄 가능성이 있기 때문이다. 오염원에 노출된 생식세포는 그 속에 들어있는 염색체나 유전자에 중대한 변화를 초래한다. 이러한 변화를 받은 생식세포가 수정에 관여하게 되면 유전성 질환이 자손 대대로 꼬리를 물게 되기 때문이다. 끝으로, 산아제한과 인구의 유전보건과의 상관관계를 고려하지 않을 수 없다. 산아제한은 인구증가를 억제하기 위한 불가피한 수단이기는 하지만 인구의 유전적 자질을 저하시킬 수 있는 위험이 있다. 왜냐하면 산아제한은, 아기를 적게 낳아서 모두를 건강하게 길러내야만 한다는 강렬한 책임감을 부모에게 부여하게 되는데, 출생하는 아기들이 유전적 결함이 없는 아기들만이 될 수는 없기 때문이다. 다시 말해서, 종래에는 가혹한 자연도태압에 의해서 유전적 결함이 있는 개체는 모두 사멸하였으나 근대 의술의 진보와 국민생활 수준의 향상은 자연도태압을 크게 완화시키는 결과를 초래하였다. 따라서 유전적으로 결함이 있는 사람들도 이제는 적절한 생존력과 생식력을 유지하며 생활할 수 있게 되므로 인구보건학적 측면에서는 몹시 다행한 일이지만, 유전보건학적인 견지에서는 시대와 더불어 인류집단내에 유해한 유전자의 축적을 가져올 가능성을 안고 있다. 지금까지 논술한 바를 모두 고려한다면, 현대의학과 보건학은 종래의 의학적, 보건학적 윤리사상의 테두리에서는 해결할 수 없는 긴박한 여러가지 문제에 직면하고 있다. 이제 우리들은 국민 보건을 위해 다음 세대와 또 다음 세대 이후의 건강과 질병 문제를 신중히 다루어 나아가야 할 시점에 서 있다. 그러므로 WHO의 보고서에도 명시되어 있는 바와 같이 유전성 질환의 실태 조사와 예방적 활동에 적극적으로 참여해야 할 것이다. 미국, 캐나다, 영국, 독일, 일본을 비롯해서 기타 선진국에서는 이미 정부와 WHO의 지원하에 국제협력기구를 구성하여 많은 조사 연구 결과를 내놓았다. 이것에 반하여 개발도상국들은 이러한 활동보다는 개인의 건강과 질병치료에 관해 보다 긴급히 해결해야 할 많은 문제가 있다는 이유로 유전보건에 관한 연구활동에는 소극적 태도를 취하고 있는 실정이다. 그러나 WHO가 개입하지 않고 있다해서 방관할 문제는 결코 아니다. 외국서적, 문헌이나 보고서에 소개되어있는 자료들이 과연 얼마만큼 한국인에 적용될 수 있는 가도 알 수 없을 뿐더러 한국인의 진정한 건강관리와 자질향상을 위한 연구는 우리들 스스로가 아니면 할 수 없는 분야이다. 이러한 연구는 첫째로 국가적 차원에서 정부의 이해와 지지없이는 이루어질 수 없는 것이며 우리들이 스스로 할 수 있는 범위내에서 기획하고 조사를 전개해야 하며 나아가서는 국제협력기구의 활동에 참여해야 할 것이다.

        • SCOPUSKCI등재

          DNA 복제 및 회복 이상과 유전병

          박상대 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

          DNA회복 기작은 자외선을 조사한 E. coli B Strain과 자외선 및 X-선을 조사한 HeLa S₃에서 처음으로 보고되었다. 이어 Cleaver(1968)는 색소 건피증(Xeroderma pigmentosum)이 자외선에 의한 DNA 상해를 절제회복 시키지 못함으로 기인되는 유전병이며, 이는 다시 피부암의 직접적인 원인이 됨을 입증하여 암유발 기작에 대한 분자론적 해석을 가능하게 하였다. 또한Lehmann 등(1975)은 후복제회복의 결함이 돌연변이 및 암유발 원인이 된다고 보고하고, 그 예로 변형색소건피증을 제시하였다. 그 외 Dyskeratosis, congenita, Fanconi's anemia, Ataxia telangiectasia, Werner's, Bloom's, Progenia, Chediak-Higashi's Down's syndrome 등은 암을 쉽게 유발할 수 있는 유전적 소인을 가지는 예로 알려지고 있다. 이중 Fanconi's anemia는 절제회복의 Excision step 결함으로, Progenia는 DNA 단사절단의 회복에 관여하는 효소작용의 결함과 유관하다고 알려지고 있다. 뿐만 아니라 DNA회복 기작은 세포분화, 노화현상, 수명 및 진화과정 등 광범위한 생명현상까지도 상호 긴밀한 연관성이 있음을 잘 밝혀주고 있다. 특히, 색소건피증은 태양광선에 민감한 피부의 소유자로써 피부암 유발빈도가 높은 상염색체성 열성유전의 희귀한 사람의 유전병이다. 이 환자의 임상적 증후는 이상색소 침착, Erythema 및 악성피부암 유발 등 피부증후만 보이는 경우와, 여기에 신경계 이상증후까지 포함하는 de Sanctis Cacchione Syndrome으로 구분된다. 이 환자는 정상적인 핵형을 갖고 있으나, 단지 자외선에 의해 유발된 Pyrimidine dimer를 절제회복시키는 효소 중 초기단계인 Incision step에 관여하는 UV-specific endonuclease의 활성이 결여된 결과로 기인된 돌연변이체이다. 이들 색소건피증 세포는 자외선 뿐만아니라 자외선형 화학적 발암원인 4NQO, N-acetoxy AAF에 의한 염기상해도 회복시키지 못하나, X-선이나 X-선형 화학물질인 MMS, MNNG 등에 의한 DNA 상해는 회복시킨다. 따라서 절제회복 경로 중 Nucleotide 절제회복의 결함으로 기인됨이 확실하다. 현재 이 색소건피증은 세포융합 방법에 의해 7개의 서로 다른 유전적 상보군이 존재함이 밝혀졌다(Keijzer et al, 1979). 그러나 상보성을 결정하는 유전자의 위치나 그 유전자 산물의 정체, 그리고 그 유전자의 발현의 조절기작에 대해서는 아직 잘 알려지지 않고 있다. 아마도 이 7개 상보군의 절제회복에 관여하는 7개의 서로 다른 유전자의 돌연변이를 나타내거나(Intergenic complementation), 혹은 한 유전자만이 관여된 유전자내 상보(Intragenic complementation)일 가능성도 배제할 수 없는 것이다. 이와 같이 색소건피증이 비록 암유발 기작을 추구하는데 가장 좋은 Model System을 제공해주고 있긴하나, 그 유전적 특징을 규명하는데 아직도 많은 과세가 남아 있는 것이다. 우리나라에서는 1960년에 이 색소건피증에 대한 보고가 있은 후 지금까지 10여 임상적인 증례보고가 있었다. 그러나 세포 및 분자수준에서 그 유전적 특성이나 암유발의 분자론적 기작 규명을 시도한 바가 아직 없었다.

        • SCOPUSKCI등재

          인류유전 연구의 오늘과 내일

          박형식 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

          사람을 대상으로 연구하는 인류유전학은 그 연구방법과 해석에 있어서 미생물을 포함한 다른 생물과 본질적으로 같다. 고리고 인간의 존엄성을 해칠 우려 때문에 동·식물, 미생물에서 발견된 유전의 원리를 적절히 응용하고, 간접적인 방법을 통하여 연구해 온 것은 인류유전학 발전의 역사적 사실이며, 또한 앞으로는 대개 그러할 것으로 믿는다. 고러나 인류유전학의 최종목표가 유전학을 이용한 인류의 복지 추구에 있기 때문에 우리는 개인의 유전적 특성 확인, 가계도 분석, 세포 배양을 통한 염색체의 연구, 유전생화학적 연구 및 분자생물학적 연구 등은 사람을 실험재료로 사용하지 않고서는 불가능하다는 사실을 재인식해야할 것이다. 인류유전학의 연구에 취급되는 범위를 편의상 몇 가지로 구분해서 살펴보고자 한다. 첫째, 세포유전학 분야에서는 세포배양법의 개선, 특히 PHA(Phytohemaglutinin)의 사용, 세포분열 중기 염색체를 얻는데 이용하는 콜히틴(colchicine)의 작용 기작, 자매염색분체교환에 이용되는 훼기스트(Hoechst)33258의 역할, 염색체 염색법의 여러 가지 banding 기술, 사람과 생쥐 또는 다른 동물의 세포융합법 발전에 따른 사람 염색체 지도 작성 등을 주로 연구대상으로 삼는다. 둘째, 생화학유전학 분야에서는 1902년 A. E. Garrod는 사람의 열성 유전병인 알캅톤뇨 증이 물질대사의 유전적 결함 때문이라고 보고한 후, 유전물질의 생화학적 성질규명, 선천성 대사결함, 전기영동법과 하이브리도마(hybridoma)를 이용한 인간형 모노크로날항체(monoclonal antibody)의 생산, 정제의 시도, 알콜분해효소 등 각종 효소와 호르몬의 유전적 작용, 사람 정자의 F체발견과 X-정자, Y-정자의 효율적 선발 등이 연구되고 있다. 셋째, 분자유전학 분야에서는 체세포돌연변이로 생기는 색소성 건피증(Xeroderma pigmentosum, XP) 환자의 피부세포 배양으로 DNA 상해에 대한 회복연구, 자매염색분체 교환과 관련된 부름증후군(Bloom syndrome) 등 많은 유전병의 원인을 분자수준에서 해명하려는 연구가 활발히 진행되고 있다. 넷째, 임상의학유전학 분야에서는 태아의 출생 전 결함진단, 유전 상담(genetic counselling) 등을 통해 우생에 관한 연구가 시도되고 있다. 다섯째, 유전공학, 생명공학 분야는 유전자의 재조합을 이루어 숙원이던 선천성 유전병의 치료법 개발, 생명의 인공적 합성을 시도하고 있다.

        • SCOPUSKCI등재

          진핵세포 유전자의 구성

          강현삼 한국유전학회 1982 Genes & Genomics Vol.4 No.1

          최근에 와서 유전자조작기술의 개발로 prokaryotic cell의 유전자는 물론 많은 eukaryotic cell의 유전자들이 동·식물을 비롯하여 곤충 및 하등인 yeast와 slime mold로부터 cloning되었다. 또한 때를 같이하여 Sanger(1978)와 Maxam과 Gilbert(1979)들에 의한 DNA sequencing 기술의 발전은 이들 cloning된 유전자들의 염기배열순서를 단시일내에 완전해독 할 수 있게 하였으며 따라서 이들 구조유전자 및 그 주위에 존재하는 유전자의 발현에 관계되는 조절DNA sequence의 존재와 그들의 기능이 밝혀져, 유전자들의 염기순서의 level에서 그 미세구조를 해부할 수 있게 되었다. I) Prokaryotic Gene의 구조와 발현 특히 prokaryotic gene은 대부분이 단일한 single copy 유전자로 구성되어, DNA sequence가 homogeneous한 특성을 가지고 있으며 유전자의 미세구조에 있어서는 promotor region의 pribnow box, operator region과 CAP sites 등의 DNA sequences가 밝혀졌고, 이들 조절 DNA sequence들은 공통적으로 palindromic structure를 가지고 있어 조절단백질 흑은 DNA에 binding하는 효소(RNA polymerase, restriction endonucleases 등)들이 이들 구조를 인식하여 특별한 DNA site에 결합하는 것으로 해석된다. 이외에도 Shine-Dalgarno sequence와 attenuator region 등의 존재가 밝혀졌으며 유전자의 transcription에 있어서 성숙된 mRNA의 구조를 보면, leader sequence 맨 앞의 5' 끝에는 A/G ppp로 항상 시작되고, leader sequence 내에는 16S rRNA의 3' 끝에 가까운 곳의 염기와 서로 상보적인 염기배열이 있어 mRNA가 ribosome의 minor component(30S)와 결합하는 장소를 제공한다. 또한 mRNA 3' 끝에는 -UUUUUUA3'의 sequence를 공통적으로 가지고 있으며 특히 prokaryotic gene은 eukaryotes에서 발견되는 intervening sequence(IVS)가 없는 것으로 밝혀졌다. II) Eukaryotic Gene의 구조와 발현 고등생물의 유전물질(DNA)을 구성하는 DNA sequence를 Cot(reassociation kinetics) 방법으로 분석하면 prokaryotic DNA와는 달리, 이질적인 구조를 가지고 있다. 즉 대단히 많이 반복하여 존재하는 repetitive DNA sequence로서 10^5∼10^7 정도의 반복으로 2∼10 base Pair(bp)로 구성되어 있으며 식물에서는 300bp까지 발견되었다. 또한 여러 개의 유전자 copies를 가지고 있는 DNA sequence로서 rRNAs, tRNAs 및 histones을 coding하는 유전자를 예로 들 수 있으며 100이내의 반복을 나타낸다. 진핵세포에 있어 단일 copy 유전자는 genome의 약 70%를 차지하고 있다. 유전자 cloning과 DNA sequencing의 결과는 이들 많이 반복되는 (highly repetitive) DNA sequences의 생물학적 및 진화적 의미를 논의하고 있다. 그리고 single copy 유전자의 경우에서는 immunoglobin과 globin 유전자 등 기능이 같은 단백질의 유전자를 사람을 비롯한 생쥐, 토끼와 병아리 등에서도 cloning하여 이들 유전자의 구조 및 DNA sequence의 결과를 서로 비교하여 진화 과정에서 divergence와 이들이 가지고 있는 IVS의 기능 및 진화적 의의를 설명하려고 한다. 그리고 immunoglobin 유전자의 경우는 V gene과 C gene의 germ line에서의 구조와 성숙된 lymphocyte cell에서의 이들 유전자의 구조를 비교해 볼 때 ontogeny 과정에서도 서로 결합 등을 행하는 과정을 볼 수 있다. 많은 eukaryotic 유전자는 IVS를 가지고 있다. 그러나 histone이나 human lymphocyte interferon 유전자들에서는 IVS가 발견되지 못하였다. IVS의 존재는 eukaryotic cell에 있어 transcription 과정에 있어서 원핵세포와는 다른 새로운 문제점을 제기하여준다. precursor mRNA 수준에서 splicing을 하는데 관련되는 splicing enzyme(s)이 진핵세포에는 존재함을 시사한다. Yeast tRNA 유전자의 DNA sequencing 결과에서 보면 tyrosine, tryptophan, leucine 유전자는 각자 길이의 IVS를 가지고 있으며 그 장소는 anticodon으로부터 3'end쪽으로 1base 건너서 공통적으로 존재한다. 이와 같이 공통된 위치의 의미는 앞으로의 연구결과에서 논의 될 것이다. 진핵세포에서는 pribnow box에 해당하는 sequence가 mRNA 시작으로부터 대략 30bp upstream에 존재하나, RNA polymerase가 recognition 하기 위해서 다른 DNA부분이 더 필요한 것으로 보고되고 있다. III) Animal Virus의 유전자 구조와 발현 SV40와 polyoma virus는 동물세포에서 증식 또는 형질전환을 일으키는 oncogenic virus 이다. 이들 virus는 대략 5,300bp를 총 유전자로 하여 sequencing이 완료되었다. 이들 sequencing 결과와 gene products를 비교 분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. ① 작은 양의 유전정보를 최대로 이용하기 위하여 같은 DNA sequence를 reading frame을 달리하여 중복 사용하고 있음을 발견, 이를 overlapping gene 이라 하였다. ② 이들 virus들은 숙주가 가지고 있는 splicing enzyme 계를 이용하여 같은 DNA sequence를 적당히 splicing 시켜 유전물질을 중복 사용함으로서 작은 양의 유전 정보를 최대로 이용한다.

        • SCOPUSKCI등재

          in vitro 및 in vivo 유전공학적 기술을 이용한 트립토판 생산균주의 분자육종

          이세영 한국유전학회 1983 Genes & Genomics Vol.5 No.2

          트립토판은 의약 및 식품과 사료첨가제로 사용되는 가장 고가의 아미노산이다. E. coli에서 포도당의 대사산물로부터 트립토판이 합성되는데는 27여 개의 유전인자가 관여하고 있다. 따라서 생산성이 높은 트립토판 생산균주를 육종하기 위해서는 이들 유전인자들을 적절하게 조작하여야 한다. 본 연구에서는 트립토판 합성경로의 마지막 5 효소의 유전자가 트립토판 오페론으로 서로 연결되어 있으므로 이들을 in vivo 크로닝하여 증폭시키고 이 크로닝된 트립토판 오페론 유전자를 최대로 발현시키도록 관여된 조절유전인자들을 in vitro 조작하였다. in vitro 유전자조작에는 PI 파아지 및 Mu 파아지에 의한 transduction, Conjugation, 및 Mu 파아지를 매체로 한 transposon 등이 이용되었다. 현재까지 얻어진 연구결과는 트립토판 오페론의 leader sequence 중 attenuator 부위를 결실시키고 trpE 유전자를 feedback 저항성으로 돌연변이 시켰으며 증폭된 트립토판 오페론을 최대로 발현하기 위하여 숙주 박테리아에 tyrR^-, trpR^-, aroF^(FBR), aroG^(FBR), aroH^(FBR), tyrA^-, pheA^-, tna^- 및 trpR^(-ts) 등의 돌연변이가 도입되었다. 또한 트립토판 오페론 유전자들이 여러 가지 유전자 운반체에 크로닝되어 적절한 숙주 박테리아에 도입되었다. 크로닝된 트립토판 오페론 유전자의 copy 수가 너무 많으면 에너지의 과다 소비로 박테리아가 자라지 못하고 크로닝된 트립토판 오페론이 불안정하게 되며 개조된 숙주 박테리아에서 발현시킬 수 있는 최대의 copy 수는 10copy 정도이고 이때 이들 트립토판 오페론의 효소 생산은 유전자 조작이전보다 약 30배로 증가되었다. 현재 크로닝된 트립토판 오페론 유전자와 숙주 박테리아의 안정성을 유지하면서 이들 유전자를 최대로 발현시키기 위하여 박테리아의 배양과 트립토판 오페론 유전자의 발현을 분리하기 위한 유전자 조작이 수행되고 있으며 트립토판의 세포 밖으로의 투과성을 높이기 위한 aroP^-의 도입과 보다 안정한 트립토판 오페론 유전자의 크로닝이 현재 시도되고 있다.

        • SCOPUSKCI등재

          바이러스에 의한 암유발 기작

          노현모 한국유전학회 1982 Genes & Genomics Vol.4 No.1

          현대생물학의 중요한 과제의 하나인 암유발 기작에 대한 연구는 여러가지 관점에서 진행되어 왔으나 가장 많은 연구진척을 보이고 있는 분야는 바이러스에 의한 암유발성에 대한 것으로 사료된다. 최근에 이루어진 종양 바이러스에 의한 정상세포의 형질변환(transformation)에 관한 분자생물학적 연구에 의하여 암유발기작에 대한 윤곽이 조금씩 잡혀가고 있는 것이다. 종양 바이러스는 유전물질을 구성하는 핵산의 종류에 따라 DNA종양 바이러스와 RNA 종양바이러스로 분류된다. RNA종양바이러스는 번식과 형질전환을 위하여 RNA genome이 역제효소(reverse transcriptase)에 의해 DNA로 역전사(reverse transcription)되어 숙주세포의 DNA에 삽입되며, DNA바이러스도 숙주 DNA에 삽입되어 형질변환시키는 것으로 알려졌으나 DNA바이러스의 genome이 숙주 세포에서 하나의 독립된 단위로 존재하며 복제되는 경우도 있다는 것이 알려져 있다. 그런데 이러한 종양바이러스에 의한 형질변환이 어떻게 유발되어 진행되는가에 관한 계속적인 연구의 결과로서 종양바이러스의 특정 유전자에 의하여 형질변환이 발생되며 유지된다는 사실을 알게 되었다. 즉 종양바이러스는 형질변환을 유발하는 암유발유전자(oncogene)을 갖고 있는데 예를 들면 RNA종양바이러스 중 sarcoma바이러스의 sarcoma유전자(Src gene)가 이러한 역할을 수행하고 있으며 특정 바이러스에서는 이들 암유발유전자들의 위치 및 염기배열 순서까지 알려지고 있다. 또한 이들 암유발유전자가 만들어내는 단백질은 인산 단백질(phosphoprotein)으로서 특정 단백질의 tyrosin기 인산기를 붙여주는 protein kinase의 기능을 갖고 있다는 사실도 밝혀졌다. 다시 말하면 polyoma virus, adeno-virus로서 형질전환된 세포액을 특수 항체로 면역침전(immunoprecipition)시키면 이 항체를 인산화시키며, 대부분의 RNA종양바이러스의 암유발유전자의 산물들이 특이하게 in vitro에서 tyrosine에 인산화시키며 in vivo에서도 비슷한 양상을 나타내고 있는 일이다. 이와 같이 암유발유전자의 산물들이 protein kinase의 기능을 갖는다는 사실은 이 효소가 생체내에서 일반적으로 나타내는 기능의 극적인 역할로 미루어 어떤 단백질을 인산화시켜 형질변환을 유발하고 진행시키는가 하는 문제는 비상한 관심을 일으키게 된다. 결국 현재의 연구는 이 암유발유전자의 산물인 단백질이 어떤 다른 특정한 단백질을 목표로 하여 인산화를 일으키는가 하는데 촛점을 맞추고 있는데 plasma membrane에 작용한다는 보고가 있었다. 지난 몇 년 동안 면역학과 유전공학적 방법의 발전이 이러한 바이러스에 의한 암유발 기작을 좀더 명확히 밝혀내는데 이용되어 왔다. 간단히 살펴보면 DNA종양바이러스의 genome을 제한효소(restriction endonuclease)로 처리하여 특정 DNA부위를 잘라 내거나 RNA종양바이러스의 RNA를 역제효소를 이용하여 DNA로 합성하고 이를 제한효소를 이용하거나, 핵산 hybridization 방법에 의하여 Src 유전자 등 특정 DNA 부위를 잘라낸 뒤 phage plasmid를 사용하여 유전공학적으로 다량의 DNA를 얻게된다 이렇게 얻은 바이러스의 특정 DNA 부위들을 숙주세포에 침입시켜 암유발 잠재력을 조사하여 암유발유전자의 정확한 genome상에서의 위치를 알아내거나 각 암유발유전자들의 염기배열순서를 결정하여 상호연관성을 연구하게 되었다. 이러한 방법론적 발전에 힘입어 현재 진행되고 있는 연구의 결과가 암유발기작에 대한 명확한 분자생물학적 이해를 증진시킴과 더불어 인간의 암에 대한 문제를 풀 수 있는 계기가 되어 빠른 시일내에 현실화되기를 바란다.

        • SCOPUSKCI등재

          박테리아의 IS 인 자와 Tn 인 자

          이세영 한국유전학회 1982 Genes & Genomics Vol.4 No.1

          박테리아에서 특정한 DNA 부위가 염색체나 플라스미드 혹은 파아지 DNA에 삽입되는 것을 종종 볼 수 있는데 이런 DNA 부위를 전위인자(transposable element)라고 부른다. 이들 전위인자는 같은 염색체의 다른 위치로부터 옮아 오는 경우도 있고 같은 박테리아 내에 존재하는 플라스미드나 파아지에서 유래되는 수도 있다. 전위인자는 그 크기와 유전적 복잡성에 따라 두 가지로 나누는데 비교적 크기가 작고 그 자체는 아무 유전형질을 가지고 있지 않은 것을 IS인자(insertion element)라고 부르고 그 자체 내에 유전인자를 가지고 있는 것을 Tn인자(transposon)라고 부른다. Tn인자가 가지고 있는 유전인자에는 항생제저항성, 중금속저항성, 박테리아독소, 특정한 당의 분해성 유전인자들이 발견되고 있다. 지금까지 5종의 IS인자가 E.coli에서 확인되었다. 그 크기는 800∼1500 염기쌍으로 E.coli 염색체에는 이들이 각각 1∼수 copy씩 존재한다. 이들은 플라스미드나 파아지 DNA에도 존재하며 Salmonella, Citrobactor, Shigella 등 Gram-negative 박테리아와 Gram-positive 박테리아인 Bacillus subtilis에서도 발견되고 있다. IS 인자가 옮아가는 자리는 5∼11염기쌍으로 이루어져 있으며 IS인자의 삽입으로 이 염기서열이 IS인자의 양단에서 중복된다. 이들이 한 유전인자 내에 삽입되면 그 기능을 잃어버려 돌연변이를 일으키며 이들이 다시 척출되면 야생형으로 원상복귀 된다. Tn인자는 한 개 내지 수 개의 유전인자로 구성되어 있는데 그 중에는 Tn인자가 옮아가는데 관여하는 효소와 그것을 조절하는 단백질의 유전자가 있는 것도 있다. Tn 인자의 양면에는 동일한 염기서열이나 inverted-repeat 염기서열을 가지고 있으며 이들 염기서열은 때때로 IS인자인 경우도 있다. IS인자와 마찬가지로 Tn인자가 어떤 유전인자 내로 삽입되면 그 유전인자에 돌연변이를 일으키며 이 Tn인자의 정확한 척출에 의하여 야생형으로 복귀되는 경우도 있지만 IS인자의 경우와는 달리 자주 부정확한 척출이 일어나 Tn인자에 따라 삽입자리에 대한 특이성이 각각 달라서 어떤 것은 특정한 자리에 대한 확실한 선호성을 가지며 어떤 것은 무작위로 삽입된다. IS인자나 Tn인자의 전위 메카니즘은 아직 확실히 밝혀져 있지 않다. 이들의 삽입과 결실은 rec A의 기능이 관여하지 않으며 광범위한 상동염기서열이 필요치 않은 비규정재조합(illegitimate recombination)과정에 의하여 수행되며 삽입과 결실은 각각 다른 효소계에 의하여 수행된다는 증거가 있다. 실험적 증거는 이들 전위인자들이 실제로 한 위치에서 다른 위치로 옮아가는 것이 아니라 복제가 되어 그 한 copy가 새로운 위치에 삽입된다는 사실을 뒷받침하고 있다. 전위인자가 삽입된 근처에는 rec A가 관여하지 않는 비규정 재조합에 의하여 유전자의 결실(deletion), 중복(duplication), 역위(inversion), 전위(transposition) 융합(fusion) 등의 유전자배치가 자주 일어나며 인접 유전인자들의 발현에도 영향을 미친다. 또 이들은 새로운 promtor나 terminator의 역할을 하는 경우도 있다. 따라서 IS와 Tn인자들은 박테리아의 진화에 큰 영향을 미쳤을 것으로 생각되고 있다. 이들 전위인자들은 또한 박테리아의 유전자조작에도 대단히 유용한 수단으로 이용되고 있다. 이들 인자들은 박테리아 유전자의 어떤 부위에도 정확히 삽입시켜 가변적인 돌연변이를 일으킬 수 있으며 이들의 삽입으로 쉽게 선별할 수 있는 유전적 표식을 부여할 수 있다. 예를 들면 항생제 저항성 Tn인자를 생합성 효소의 유전인자에 삽입 시키므로서 항생제 저항성 형질과 영양요구성 형질의 두 개의 변이형질을 동시에 갖는 변이체를 얻을 수 있다. 이들은 특정한 Hfr strain, 결실변이주의 조립과 새로운 F' plasmid, specialized transducing phage의 조립에 이용되고 있으며 유전자지도, 유전자융합, 유전자중복, 상보시험 등을 수행하는데도 이용되고 있다. 그 이외에 균주의 육종, 크로닝에도 이용이 가능하다.

        • SCOPUSKCI등재

          한국인 집단에 있어 적혈구내 효소의 다형현상과 유전자 빈도

          이정주,낭궁용 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.3

          강릉지역 주민들을 대상으로 하여 적혈구내의 효소, Glucose-6-phosphate dehydrogenase(Gd), Acid phosphatase(AcP), Esterase D(EsD), Glutamate-oxaloacetate tranaminase(GOT), Lactate dehydrogenase(LDH), Malate dehydrogenase(MDH)의 동위효소 표현형과 유전자 빈도를 조사하여 다른 집단과 비교 검토하였다. 1. Gd는 남자 514명을 대상으로 조사한 결과 GdB^+와 GdB^-의 유전자 빈도가 0.9689가 0.0311로 나타났으며, GdA^+와 GdA^-alleles는 발견되지 않았다. 2. AcP는 총 506명을 대상으로 조사한 결과 AcP^a와 AcP^b의 유전자 빈도가 0.4071과 0.5929로 나타났다. 구미지역에서 발견되는 AcP^c alleles는 발견되지 않았다. 3. EsD는 506명을 조사하여 EsD¹와 EsD²의 두 alleles를 관찰하였으며, 그 유전자 빈도는 각각 0.6640과 0.3360이었다. 4. GOT는 510명을 대상으로 조사하여 GOT¹, GOT², GOT³의 세 alleles를 관찰하였으며, 그 유전자 빈도는 각각 0.9852, 0.0098, 0.0049이었다. 구미지역에서는 거의 발견되지 않는 GOT³가 한국인 집단에서는 발견되었다. 5. LDH와 MDH는 각각 총 506명을 조사하였으나 normal type만이 발견되었다. 따라서 이 두 효소는 한국인 집단에서는 monomorphic하지 않은가 추측된다.

        • SCOPUSKCI등재

          RAPD - PCR 분석에 의한 누에의 유전자 유연관계 및 주요 견사충의 유전적 변이 분석

          강현아,이진성,서동상,황재삼,이상몽,황석조 한국유전학회 1995 Genes & Genomics Vol.17 No.4

          본 연구는 RAPD-PCR에 의해 잠사곤충연구소에서 계대보존하고 있는 N32등 4개의 일본종계통, C3등 4개의 중국종계통, 유럽종인 호잠 (zebra) 및 가잠의 선조로 보고된 멧누에를 공시하여 RAPD-PCR 실험조건 및 유전적 유연관계를 추정하였고, 주요 견사충인 누에, 멧누에, 천잠, 작잠, 거미의 유전적 변이를 분석하였기에 다음과 같이 보고하는 바이다. 누에의 RAPD-PCR을 위한 적정 반응조건은 전체용량 25㎕로 할 경우 주형 DNA 15-30 ng, dNTP mixture 200 nM, primer 200 μM, Taq DNA polymerase 1 unit로 판단되었다. 공시한 10개 품종에 대해서 polymorphic한 26개의 primer로 PCR을 수행하여 얻은 137개의 RAPD에 의해 유전적 유연관계를 분석한 결과 10개의 품종간의 유전적 유연계수의 범위는 0.416에서 0.776사이였으며, 유전적 유연계수가 가장 높은 것은 C5와 C42 품종간이었고, 가장 낮은 것은 멧누에와 집누에의 갈원 품종간이였다. 가장의 선조형으로 보고된 멧누에는 공시한 9개의 품종들간의 평균 유전적 유연계수가 0.496으로 가장 낮아 야생누에로서의 특이성이 인정되었다. 한편, 주요 견사충인 누에, 멧누에, 천잠, 작잠, 거미의 RAPD-PCR에 의한 유전적 변이는 공시한 primer에 의해 다양한 변이를 보였다.

        맨 위로 스크롤 이동