원발담즙간경변증 진단에서 항-MIT3, 항-gp210, 항-sp100 항체 검사의 성능 비교평가

조윤아,김미영,김한성,이영경,강희정,김종혁 대한진단검사의학회 2014 Laboratory Medicine Online Vol.4 No.2

Background: Anti-mitochondrial antibody (AMA) is a serological hallmark of primary biliary cirrhosis (PBC). AMAs are detected by an immunofluorescence assay (IF), which is subject to errors. We evaluated the diagnostic performances of the AMA ELISA test (the anti-MIT3 antibody) and PBC-associated antinuclear antibody (ANA) tests (the anti-gp210 and anti-sp100 antibodies). Methods: AMA, anti-gp210, and anti-sp100 were measured in the sera of 130 subjects including patients for whom the AMA test was requested with the clinical suspicion of PBC, patients with other autoimmune diseases, and those undergoing health check-ups. AMA was detected by both IF and ELISA (anti-MIT3 antibodies), and anti-gp210 and anti-sp100 were detected by ELISA. The diagnostic performances of the anti-MIT3, anti-gp210, and anti-sp100 were compared with that of the AMA IF test. Associations between the presence of anti-sp100 or anti-gp210 and the diagnosis and biochemical abnormalities of PBC were investigated. Results: The area under the curve of anti-MIT3 for the diagnosis of PBC was 0.934 (95% confidence interval, 0.877-0.970), and the agreement between anti-MIT3 and AMA IF was 93.8% (κ, 0.82). The sensitivities of anti-MIT3 and AMA IF were both 100%, and the specificities were 83.1% and 81.4%, respectively, whereas the sensitivities of anti-gp210 and anti-sp100 were 41.7% and 16.7%, and their specificities were 94.9% and 97.5%, respectively. The presence of anti-gp210 was associated with the diagnosis of PBC (P=0.0001), but that of anti-sp100 was not. Conclusions: The diagnostic performance of anti-MIT3 is comparable to that of AMA IF. Anti-gp210 seems to be complementary to AMA for the diagnosis of PBC. 배경: 원발담즙간경변증환자(PBC)들에서 항미토콘드리아항체(AMA)나 항핵항체(ANA) 등의 자가항체들이 검출되는데 이중 AMA 검사는 PBC의 중요한 진단표지자이다. AMA는 전통적으로 간접면역형광법(IF)을 이용하여 검출하는데 오류의 소지가 많다. 최근 AMA가 반응하는 특이항원을 이용한 효소면역검사법과 PBC에 특이적인 항핵항체 검사법이 개발되었다. 저자들은 PBC 환자에서 AMA 효소면역검사법 검출법의 하나인 항-MIT3 항체 검사와 PBC 특이 항핵항체인 항-sp100과 항-gp210 항체검사의 PBC에 대한 진단성능을 기존의 AMA IF 검사와 비교 평가하였다. 방법: PBC가 의심되어 AMA 검사가 의뢰된 환자, 다른 자가면역질환 환자 그리고 건강검진자를 포함하여 총 130예를 대상으로 하였으며 병록지 조회을 통하여 PBC 진단을 확인하였다. 총 130예의 혈청을 대상으로 AMA IF 검사와 항-MIT3 효소면역검사, 그리고 항-sp100과 항-gp210 효소면역검사를 시행하였다. PBC 진단에 대한 항-MIT3의 receiver-operating characteristics (ROC) 곡선분석을 통하여 area under the curve (AUC)와 판정기준치를 구했다. AMA IF에 비교하여 항-MIT3, 항-gp210과 항-sp100 항체의 PBC에 대한 진단성능을 비교하였다. 항-sp100 또는 항-gp210 항체의 유무와 PBC의 진단 및 생화학지표 이상과의 연관성을 조사하였다. 결과: 항-MIT3는 PBC 진단에 대한 ROC곡선에서 AUC는 0.934 (95% CI, 0.877-0.970)이었으며 AMA IF와 93.8%의 결과 일치도(κ, 0.82)를 보였다. 항-MIT3와 AMA IF 모두 민감도는 100%였고, 특이도는 각각 83.1% 그리고 81.4%였다. 항-gp210과 항-sp100의 민감도는 41.7%, 16.7%였고 특이도는 각각 94.9%, 97.5%였다. 항-sp100 항체와 달리 항-gp210 양성은 PBC 진단과 유의한 연관성이 있었으며(P=0.0001), PBC에 대한 양성예측도는 45.5%로 평가한 항체들 중 가장 높았다. 결론: 항-MIT3 검사는 기존의 AMA IF법과 견주어 동등한 진단성능을 가진다. 항-gp210 검사는 PBC 진단을 위해 AMA에 보완적인 유용성이 있을 것으로 생각된다.

진단검사의학과 의사의 행위정의 및 의사업무량 산정에 관한 연구

차영주,김대원,김종원,민원기,박규은,박민정,송정한,이위교,임환섭,황유성 대한진단검사의학회 2005 Annals of Laboratory Medicine Vol.25 No.6

Background : The Korean Medical Association intends to determine the relative value of physician’s work separately from the total relative value scale for each medical or surgical procedure. This study was designed by the Korean Society for Laboratory Medicine to determine the relative value of laboratory physician’s work (LPW) in each diagnostic test. The LPW was clearly defined first and then its relative value was measured quantitatively on the basis of time and intensity of work. Methods : LPW in the laboratory test was categorized into three parts, pre-service, intra-service, and post-service. The relative value of physician’s work was measured using Rasch paired comparisons. Results : Practice characteristics of LPW were clearly defined according to the pre-service, intraservice, and post-service. However, any laboratory physician’s effort to improve the quality of laboratory work, which could not be measured in each test, had to be comprised in a pre-service designated separately as ‘comprehensive pre-service’. Rasch analysis based on the rating survey for LPW taken by a diverse group of laboratory medicine and other medical specialists revealed higher values than those assigned previously in many routine diagnostic tests (e.g., Gram stain, hemoglobin, anti-HBs, ABO cell type). The results obtained by applying Rasch regression analysis showed that the diagnostic tests that had been given a low relative value of LPW tended to be measured with more improved relative valuation. Conclusions : LPW for quality control and quality improvement was acknowledged with an improved relative valuation, even in the routine diagnostic test, as the results of Rasch analysis based on the rating survey. LPW might be further equated across the specialties, considering the practice characteristics of LPW 배경 : 대한의사협회는 전체 상대가치 점수 중 의사업무량 상대가치 개발 연구를 수행하고 있다. 이에 본 대한진단검사의학회에서는 진단검사의학과 의료행위에서 의사의 행위를 정의하고 분류한 후 행위별 업무량과 난이도를 분석하여 상대가치 연구에서추구하는 각 의료행위 별 의사업무량 상대가치를 정확히 산정함으로써 총 상대가치에서 의사업무량 상대가치를 분리하여 산출하고자 본 연구를 수행하였다. 방법 : 진단검사의학과 의료행위에서 의사의 행위를 정의하고시술/분석 전(pre-service) 행위, 시술/분석 중 행위(intra-ser-vice), 시술/분석 후 행위(post-service)로구분하여 각각의 시기에 수행되는 진단검사의학과 의사의 업무를 분석하였다. 한편 설문조사를 통한 상대가치 도출 방법인 Rasch 분석 방법을 이용하여 의사업무량 상대가치를 비교하였다. 결과 : 진단검사의학과의 의료행위에서는 타 의료행위에서 분류되는 시술/분석 전, 시술/분석 중 및 시술/분석 후 의사업무량외에 검사 수립 전에 소요되는 행위 및 전체적으로 검사실의 질을높이기 위한 행위인‘포괄적인 시술/분석 전 행위’가 별도로 분류488 차영주김대원김종원 외 7인되었다. 한편 본 연구에서 대부분의 항목은 기존 의사업무량 상대가치점수와 비슷한 결과를 보였으나 자동분석기에서 검사되는 항목을 포함하여 점수가 낮았던 항목(예: 그람염색, 헤모글로빈, B형간염표면항체, ABO 혈구혈액형 등)들의 의사업무량 상대가치는 기존의 의사업무량 상대가치점수 보다 높게 조사되었다. 선형회귀분석을 이용하여 Rasch measure 값을 상대가치로 변환시킨값도 낮은 점수 쪽에 분포하는 종목들에서 점수의 상승폭이 큰 경향이 있었다. 결론 : 본 연구의 설문조사 점수 분석 및 대한의사협회 Rasch쌍비교방법에서 기존의 의사업무량이 매우 낮았던 항목들의 의사업무량이 높게 조사된 것은 정도관리, 결과검증 등 다양한 질 향상 과정에서 진단검사의학과 의사가 참여하고 있다는 것을 확인해주는 결과라 사료된다. 진료에 있어서 진단검사의 의학적 유용성이 날로 증대되고 있는 바, 진단검사의 특수성을 고려하여 진단검사의학과 의사의 역할에 대한 적정한 의사업무량이 인정되어야 한 다고 사료된다.

방광암 환자에서 Fluorescence In Situ Hybridization 검사의 임상적 유용성

김명희,최은희,김정훈,강소영,장성구,유구한,서진태,이우인 대한진단검사의학회 2005 Annals of Laboratory Medicine Vol.25 No.3

Background : Early detection of bladder cancer and its recurrence is the key to long term survival in patients. However, because of nonspecific symptoms, it is difficult to verify such assumption. The UroVysion fluorescence in situ hybridization (FISH) assay (Vysis, Downers Grove, IL, USA) is a new method to detect early bladder cancer. It can detect specific genetic alterations (aneuploidy of chromosome 3, 7, 17, and loss of 9p21) observed in bladder cancer. To investigate clinical usefulness, we evaluated UroVysion on bladder cancer patients with various status. Methods : A total of 56 patients were evaluated. Single voided urine specimens were obtained, and four types of probes (CEP3, CEP7, CEP17, and LSI9p21) were applied to each specimen according to the conventional FISH method. The results were interpreted according to the manufacturer’s criteria. Results : Of the 56 cases evaluated, 33 were being followed after treatment, 8 were newly diagnosed with bladder cancer, 5 had recurred, and 10 had hematuria with no evidence of cancer. The overall sensitivity of FISH, BTA stat test, and urine cytology was 71.4%, 57.1%, and 57.1%, and the specificity was 94.3%, 97.3%, and 89.7%, respectively. Especially, the sensitivity of FISH was 75% (6/8) in the newly diagnosed patients and 60% (3/5) in recurrent cases. A false positivity in FISH was shown in patients with urinary stone. Conclusions : FISH assay is the most sensitive method in the detection of bladder cancer, and also shows a good specificity. If other tests are done simultaneously, FISH assay will be very useful in detecting bladder cancer . However, whether FISH can replace cystoscopy is yet to be assessed. 배경 : 방광암의 조기 진단은 장기 생존율에 가장 큰 영향을 미치지만 초기에 방광암을 진단하기는 쉽지 않다. 형광 동소 교잡법(UroVysion)은 방광암의 조기 진단과 재발을 초기에 검출하는데 도움을 줄 수 있는 새로운 검사법으로 방광암 발생에 관여한다고 알려진 염색체 3, 11, 17의 이수성과 염색체 9p21의 소실을 찾아내는 검사법이다. 저자들은 FISH 검사의 임상적 유용성을 알아보기 위해 여러 가지 상태의 환자를 대상으로 기존의 방광암 진단방법인 BTA stat 검사와 요세포검사를 비교하여 보았다.방법 : 비뇨기과 외래를 방문한 56명의 환자를 대상으로 검체는자연 배설뇨를 이용하였다. FISH는 CEP3, CEP7, CEP17, 그리고 LSI9p21의 4종류의 표지자를 사용하였다. 결과의 판독은 Vysis사에서 제시한 기준에 따라 시행하였다.결과 : 전체 환자 56명 중 방광암 진단 후 추적 관찰중인 환자3명, 처음으로 방광암을 진단받은 환자 8명, 추적 중 재발한 환자 5명과 혈뇨를 보이나 종양이 발견되지 않은 환자 10명이었다.FISH 검사, BTA stat 검사, 요세포 검사의 민감도는 각 71.4% ,57.1%, 57.1%이며, 특이도는 94.3%, 97.3%, 89.7%이었다. 특 히FISH 검사는 방광암이 처음 발견된 경우 75%의 민감도 (6/8)를보였고, 방광암 재발인 경우는 60%의 민감도(3/5)를 보였다. FISH위양성을 보인 1예는 요로결석인 것으로 밝혀졌다. 결론 : 방광암 환자의 진단에 있어서 FISH 검사는 가장 높은 민감도를 보였으며 특이도는 BTA stat 검사보다는 낮게 나타났지만 좋은 결과를 보였다. 기존의 방광암을 진단하는 검사들과 FISH검사를 병행하여 시행할 경우 방광암의 조기진단이나 재발을 초기에 발견하는 데 임상적으로 유용할 것으로 생각된다. 그러나 이와같은 비침습적인 검사가 방광경 검사를 대신할 수 있을지에 대해서는 추가 연구가 행해져야 할 것 같다.

국가 간암 검진 프로그램 수행 임상검사실의 품질 평가

Ryu Hyeseong,Kim Sollip,Kim Hyeongsu,Lee Hye Ryun,Yun Yeo-Min,Jeong Ho Jin,Han Minje,Kim Myeong Hee,Um Tae-Hyun,Lee You Kyoung,Jeon Byung Ryul,Lee Kunsei,Chun Sail 대한진단검사의학회 2025 Laboratory Medicine Online Vol.15 No.2

간암은 높은 발생률과 사망률로 한국에서 중대한 건강 문제이다. 국가암검진사업은 고위험군에서 간세포암을 검출하기 위해 알파 태아단백 검사를 활용한다. 본 연구는 국가암검진사업에 참여하 는 검사실 내 알파태아단백 검사의 질을 대한진단검사정도관리협 회의 외부정도관리 프로그램과 진단검사의학재단의 우수검사실 인증제도 참여 여부를 통해 평가하고자 하였다. 2018년부터 2020 년까지 4,728개의 참여기관에 대한 데이터를 분석하였으며, 결과 에 따르면, 대부분의 종합병원(100병상 이상)은 외부정도관리와 우수검사실인증제도에 참여하였지만, 소규모 병원(30-99병상)과 의원(30병상 미만)의 참여율은 낮았다. 우수검사실인증을 받은 기 관은 연구 기간 동안 유의하게 낮은 표준편차지수 절대값의 평균 (mSDI) 값을 보여, 비인증 검사실에 비해 알파태아단백 검사의 정 확도가 높음을 나타냈다. 2018년과 2020년에는 우수검사실인증을 받은 종합병원의 mSDI가 비인증 종합병원보다 유의하게 낮았 다. 본 연구 결과는 국가암검진사업에서 알파태아단백 검사의 질 을 보장하기 위해 외부정도관리와 우수검사실인증의 중요성을 강 조한다. 이러한 프로그램에 대한 참여를 장려함으로써 진단 정확 도를 향상시키고 불필요한 의료 절차를 줄이며, 궁극적으로 한국 에서의 간세포암 검진의 효과를 높일 수 있을 것이다. Liver cancer is a significant health concern in Korea, with high incidence and mortality rates. The National Cancer Screening Program (NCSP) utilizes alpha-fetoprotein (AFP) testing to detect hepatocellular carcinoma (HCC) in high-risk individuals. This study aimed to assess the quality of AFP testing in NCSP laboratories by evaluating their participation in the Korean Association of External Quality Assessment Service (KEQAS) programs and the Outstanding Laboratory Accreditation Program (OLAP). Data from 2018–2020 were analyzed from 4,728 participating institutions. Results showed that while most general hospitals ( > 100 beds) participated in KEQAS and OLAP, participation rates were lower for smaller hospitals (30–99 beds) and clinics ( < 30 beds). OLAP-accredited institutions exhibited significantly lower mean values of absolute standard deviation index (mSDI) values across all studied years, indicating higher accuracy in AFP testing compared to that in non-accredited laboratories. The mSDI values for OLAP-accredited general hospitals were significantly lower than those for non-accredited ones in 2018 and 2020. Our findings emphasize the importance of external quality assessment and accreditation in ensuring the quality of AFP testing within NCSP. Increased participation in these programs could improve di- agnostic accuracy, reduce unnecessary medical procedures, and ultimately enhance the effectiveness of HCC screening in Korea.

바이러스 및 세균 항원 및 항체 검사 결과에 대한 해석적 보고의 국내 현황 조사

Yu Shinae,Bang Hae In,Shin Kyung-Hwa,Lee Hyeyoung,Yoo Soo Jin 대한진단검사의학회 2025 Laboratory Medicine Online Vol.15 No.4

배경: 본 연구는 국내 진단검사의학과 면역검사실에서 실시되는 검사 중 빈도가 높은 감염질환에 대한 면역검사 항목에 대해 검사 결과 보고 형태와 결과 해석적 보고 행태를 조사, 분석함으로써 감 염 면역 검사 해석적 보고의 표준화에 기여하고자 하였다. 방법: 임상검사실에서 실시되는 바이러스 및 세균 항원 및 항체 검 사 항목 중에서 34항목을 선택하였다. 2024년 2월 15일부터 3월 30 일까지 대한진단면역학회 소속의 진단검사의학 전문의를 대상으 로 온라인 설문지를 발송하였다. 결과: 38개 기관에서 회신된 자료를 분석하였다. 34개 항목에 대한 해석적 보고 실시율은 0-86.8% 범위로 다양하였다 (평균 38.1%). 해석적 보고 내용은 빈도가 높은 순서대로, 임상적 의의에 대한 설 명(55.3%), 연관 검사와 연계한 결과 해석(48.6%), 추적 검사 권고 (24.1%), 추가 검사 권고(23.5%), 위양성 또는 위음성을 일으킬 수 있는 요인 (23.0%), 재검 실시함 (21.6%), 검사법 정보(9.8%), 추적 검 사 시기 안내(9.3%), 다른 방법으로의 확인함 (1.2%) 순이었다. 결론: 바이러스 및 세균 항원 및 항체 검사 항목의 해석적 보고에 대한 현황조사에서 해석적 보고 실시율과 포함 내용은 검사 항목 과 검사실에 따라 다양하였다. 향후에는 진단검사의학과에서 제 공하는 해석적 보고에 대한 임상 의사들의 선호도를 조사하고, 의 학적 결정을 지원할 수 있는 해석적 보고의 개발 및 표준화 방안 을 모색해야 할 것이다. Background: This study aimed to contribute to the standardization of interpretative reporting for immunological tests of infectious diseases fre- quently performed in Korean clinical immunology laboratories by surveying and analyzing the reporting formats and interpretation practices. Methods: From the clinical laboratories, 34 items involving viral and bacterial antigen and antibody tests were selected. An online survey was conducted from February 15 to March 30, 2024, targeting clinical pathologists who are members of the Korean Society of Diagnostic Immunology. Results: Responses from 38 clinical laboratories were received and analyzed. Interpretative reporting was found in an average of 38.1% (0- 86.8%) of institutions across all items. In the order of frequency, all interpretative reporting contents included an explanation of clinical significance (55.3%), comprehensive interpretation in conjunction with related tests results (48.6%), follow-up testing recommendations (24.1%), additional testing recommendations (23.5%), consideration of causes of false positives or negatives (23.0%), retesting performed (21.6%), testing method information (9.8%), optimal timing for follow-up tests (9.3%), and confirmation by another complementary method (1.2%). Conclusions: A survey on interpretative reports for viral and bacterial antigen and antibody tests showed variation in the implementation rates and content by analyte and laboratory. Investigation of clinicians’ preferences and standardization of these interpretative reports will help support medical decision-making.

진단검사의학의 기원과 역사

이현지,오승환,장철훈 대한진단검사의학회 2017 Laboratory Medicine Online Vol.7 No.2

진단검사의학은 의학적 의사결정에 중요한 역할을 한다. 가장 먼저 사용된 검사는 소변검사로 환자의 진단에 소변의 양상을 이용하여 진단하였고, 이후 채취방법 및 검사법의 발전으로 20세기부터 검사실에서 정규검사로 사용되었다. 현미경의 발명으로 혈액학이 발전하여 혈액 내 성분의 검사들이 시행되었다. 17세기부터 임상화학검사의 요구가 있어왔고, 18세기부터는 환자 혈액을 이용한 화학검사에 대한 연구가 시작되어 20세기에는 분광광도계의 발전으로 의학에서 사용하기 쉬운 검사법으로 화학검사가 시행되었다. 콜레라의 대유행 이후 많은 환자의 진단에 필요한 미생물 발견 및 검사법의 발전으로 검사실에서 미생물을 검출하는 데 기여하였다. 수혈의학은 혈액을 섭취하는 데서 시작하여 15세기 수혈이 시작되어 현재에는 의학의 치료요법 중 하나로 자리잡았다. 면역획득에 관한 가설이 18세기에 증명이 되면서 발전하여 다양한 면역측정법이 개발되었다. 19세기 멘델의 유전법칙의 발표 이후 20세기부터 발전된 현대 유전학의 기틀 위에 분자진단은 급속도로 발전하여 진단검사의학에서 현재 가장 발전하는 분야가 되었다. 이렇게 진단검사의학은 근간을 이루는 기초의학의 발전을 토대로 하나의 학문이 되었다. 인간 수명 100세를 앞둔 현 시대에 현대의학은 더욱 더 발전할 것이고, 그 발전의 길목에서 진단검사의학이 중요한 근거를 제시할 것이다. Medical diagnostics plays a significant role in clinical decisions. The first medical laboratory test to be developed was urine analysis, in which urine properties were analyzed for diagnosis. Urine analysis has been long used as a routine laboratory test that was improved with the development of sampling and test methods. As the field of hematology progressed with the invention of the microscope, blood tests were developed. Demands for tests based on clinical chemistry have existed since the 17th century, and research using patient blood began in the 18th century. In the 20th century, with the development of the spectrophotometer, chemical analyses were performed for diagnostic purposes. With the appearance of cholera outbreaks, the identification of microorganisms was necessary for patient diagnosis, and the development of specific test methods contributed to microorganism detection in the laboratory. Blood transfusion, which started with blood collection in the 15th century, is currently used as a therapeutic method in medicine. Moreover, once the hypothesis of acquired immunity was proven in the 18th century, various methods for measuring immunity were developed. Molecular diagnosis, which was established during the 20th century after the presentation of Mendel’s Genetic Laws in the 19th century, developed rapidly and became the predominant field in medical laboratory diagnostics. Thus, medical laboratory technology became an academic field, with foundations based on basic sciences. Modern medicine will further progress thanks to medical advancements, leading to an extension of average human lifespan up to 100 years. Laboratory medicine will provide significant support for this development.

자가면역 수포질환의 진단을 위한 항 피부항체 검사

Kim Sang-Gyung 대한진단검사의학회 2026 Laboratory Medicine Online Vol.16 No.2

항피부항체에는 세포간(ICS)항체와 기저막대(BMZ) 항체가 있으며, 이는 천포창과 유사천포창 등 자가면역 수포질환의 병인적 자가항체이다. 자가면역 수포질환은 희귀질환이지만 치명적일 수 있어 조기에 정확한 진단이 필요하다. 진단적 검사법에는 직접면역형광검사, 간접면역형광검사, 효소결합면역흡착검사, 면역블롯 등이있으며, 이 중 간접면역형광검사가 항피부항체를 검출하는 주된검사로 가장 흔히 사용된다. 간접면역형광법에서 식염수분리피부기질, 바이오칩, IgG4 아형을 포함한 다중화 검사 등을 적용함으로써 민감도와 특이도가 향상되었다. 식염수분리피부 기질은 1.0 M의 식염수에 피부를 담가 4–6 m 두께로 동결절편 한 것으로 투명층에 인위적으로 물집을 만들어 자가면역 수포질환의 감별진단을 가능하게 한다. 또한 ICS 항체의 경우 혈청 내 항체의 역가가 질병의 활성도와 잘 비례하는 경우가 많아, 간접면역형광법은 진단뿐 아니라 질병의 경과 관찰과 치료 관리에도 유용하다. 최근 컴퓨터 기술의 발달로 간접면역형광법이 자동화되면서 인공지능 기반판독이 도입되고 있으나, 질병 자체의 희귀성과 임상적 중복성으로 인해 최종 판독에는 여전히 전문가의 판단이 중요하다. 본 종설에서는 항피부항체 검사에 대한 혈청학적 검사 방법, 특히 식염수분리피부 기질을 이용한 간접면역형광검사를 중심으로 저자의 경험과 최근의 문헌을 종합하여 고찰하였다. Anti-skin antibodies, including anti-intracellular antibodies (anti-ICS Ab) and anti-basement membrane zone antibodies (anti-BMZ Ab) are pathogenic autoantibodies in patients with autoimmune bullous diseases, such as pemphigus and pemphigoid. Although these disorders are rare, they can be life-threatening; therefore, early and accurate diagnosis is essential. Diagnostic tests include direct immunofluorescence test, indirect immunofluorescence test (IIF), enzyme-linked immunosorbent assay, and immunoblotting. Among these, IIF is the mainstay and most widely used method for detecting anti-skin antibodies, including anti-ICS Ab and anti-BMZ Ab. The sensitivity and specificity of IIF can be improved by selecting appropriate substrates, such as salt-split-skin (SSS), biochip, or multiplex assays incorporating IgG4 subclass. The SSS technique involves treating normal skin with 1.0 M sodium chloride and preparing 4–6 μm cryostat sections to create an artificial blister at the level of the lamina lucida, thereby facilitating the differential diagnosis of autoimmune bullous disease. In many cases, the serum titer of anti-ICS Ab correlates with disease activity, making IIF useful not only for diagnosis but also for disease monitoring and management. With recent advances in computer technology, IIF has become increasingly automated and has begun to incorporate artificial intelligence–based interpretation. However, due to the rarity of these diseases and their overlapping clinical features, expert interpretation remains essential. This review summarizes serologic testing methods for anti-skin antibodies, with a focus on IIF using salt-split skin substrates, based on the author’s experience and a review of recent literature.

당뇨병 진단에 사용되는 세 검사로 진단된 환자의 특성 비교

최재훈,박일규 대한진단검사의학회 2014 Laboratory Medicine Online Vol.4 No.2

배경: 현재 공복혈당, 2hr-OGTT, HbA1c 세 검사 중 어느 하나만이라도 양성을 보인 환자는 당뇨병으로 진단된다. 세가지 검사가 의미하는 혈당대사의 상태가 각각 다르므로 당뇨병으로 진단된 환자라도 세 검사 중 어느 검사들에 의해 진단되었는지에 따라 임상적인 특성이 서로 다를 수 있을 것이다. 그러나 진단된 검사에 따른 당뇨병 환자의 특징을 비교한 연구는 거의 없다. 본 연구에서는 진단에 사용되는 세가지 검사들 중 양성을 보인 검사에 따라 당뇨병 환자를 분류하여 당뇨병에서 흔히 동반되는 임상화학검사 결과를 서로 비교하여 보았다. 방법: 본 병원에서 당뇨병으로 의심되어 공복혈당, 2hr-OGTT, HbA1c와 함께 인슐린 및 일반화학검사, 케톤을 포함한 일반뇨검사를 같은 날 시행한 18세 이상 성인 남녀 750명을 대상으로 하였다. 세가지 검사 각각의 당뇨병 진단 양성과 음성 결과에 따라 조합하여 8개 군으로 나눈 후, 관찰하려는 검사 외에 다른 검사의 결과가 일치하는 군들을 선택하여 이들 사이에 임상 화학검사 결과를 비교하였다. 임상특성은 인슐린저항성, 간손상, 이상지질혈증, 신부전, 케토산증의 지표들의 차이를 비교하여 알아보았다. 결과: 나머지 두 검사가 양성이며 공복혈당이 양성과 음성을 보인 두 그룹 사이에는 공복혈당도 양성인 그룹에서 그룹을 나누는데 사용된 공복혈당뿐 아니라 2hr-OGTT, HbA1c 그리고 HOMA-IR, 알라닌아미노전달효소, 중성지방이 더 높았고, 요당의 양성비율이 더 높았으나 나이는 더 어렸고 인슐린은 통계적 차이를 보이지 않았다. 나머지 두 검사는 음성을 보이며 2hr-OGTT와 HbA1c만 각각 양성을 보인 환자군 사이에서 혈액요소질소는 통계적 차이가 있었으나, 공복혈당을 포함한 다른 임상적 지표들에서 통계적 차이를 보이지 않았다. 결론: 당뇨병을 진단하는 세가지 검사 중 어느 검사들에 의해 진단되었는지에 따라 환자의 임상특성이 다소 다르게 나타났다. 당뇨병 진단을 위하여 공복혈당, 2hr-OGTT, HbA1c의 세가지 검사를 함께 하면 당뇨병의 진단의 예민도를 높이는 장점과 함께 세가지 검사의 양성결과의 차이의 분석으로 환자의 특성을 구별하는데 사용한다면 또 다른 검사의 유용성을 얻을 수 있을 것으로 생각된다. Background: Diabetes diagnosis can be made using different laboratory tests, including the fasting plasma glucose (FPG) test, 75-g 2-h oral glucose tolerance test (2-h OGTT), and hemoglobin A1c (HbA1c) test; however, these tests have different meanings. This study aimed at comparing patient characteristics based on the diagnosis using each of these 3 tests. Methods: A total of 750 adults suspected of having diabetes and aged ≥18 years underwent the following tests on the same day: FPG, 2-h OGTT, HbA1c, insulin, general chemistry, and routine urinalysis. The patients were divided into 8 groups based on the combination of positive and negative results of each of the 3 tests, and the characteristics of the patients were compared among groups. Results: In the group that tested positive for all 3 tests, the FPG, 2-h OGTT, HbA1c, homeostasis model assessment for insulin resistance, alanine transaminase, triglyceride, and urine glucose positive values were higher than those of the group that tested positive using the 2-h OGTT and HbA1c test. In the group that tested positive using the 2-h OGTT, blood urea nitrogen was higher than that of the group that tested positive using the HbA1c test. Conclusions: The characteristics of the patients differed between the tests that yielded positive diagnostic results. This may be related to the fact that the 3 tests indicate different states of glucose metabolism. The results of the 3 tests were significantly different; therefore, it may be more effective to combine the results of the 3 tests to comprehensively describe patient characteristics.

혈액종양 진단 검사의 국내 현황 조사(2024)

Jang Mi-Ae,Yoon Jung,Park Chang-Hun,Lee Ja Young,Kim Hee-Jin,Kim Myungshin,Nam Myung-Hyun,Kim Miyoung,Lee Woo-In,Yoon Jong Hyun,Lee Young Kyung 대한진단검사의학회 2025 Laboratory Medicine Online Vol.15 No.3

배경: 혈액 종양 진단에 대한 국내 의료기관의 검사 현황을 파악 하고 나아가 표준화를 이루기 위한 기초 자료로 사용하고자 설문 조사를 시행하였다. 방법: 2024년 6월 24일에서 7월 8일까지 골수검사를 직접 시행하 는 의료기관을 대상으로 온라인 설문조사를 시행하였다. 설문 항 목은 공통 항목(기관의 특성, 골수 검사 결과보고 등 16문항)과 질 환별 항목(만성골수백혈병, 골수증식종양 등 진단에 사용되고 있 는 검사에 대한 52문항)으로 구성하였다. 결과: 총 49개 기관이 설문 조사에 응답하였고 그 답변을 질환 별 로 분석하였다. 만성골수백혈병 진단을 위해 핵형 분석, 정성 및 정량 역전사 중합효소연쇄반응 등 BCR::ABL1 재배열 확인을 위 한 검사가 거의 모든 (90–98%) 기관에서 시행되고 있으며, 골수증식종양은 JAK2 V617F 이외에 JAK2 exon 12, , 을 비롯CALR MPL 한 다양한 유전자 검사가 과거에 비해 높은 비율로 시행되고 있었다(100%) 골수형성이상종양은 WHO 제5판 및 ICC 혈액종양 분류 개정안에서 시행을 권고하고 있는 다양한 유전자에 대한 검사를 상당수(84%) 기관에서 시행 중이다. 급성백혈병은 유전자 전위를 포함한 아형 분류가 세분화 됨에 따라 유전자 재배열 검사 및 유전 자 발현 검사가 시행 중인 것으로 조사되었다. 형질세포 종양 및 림 프종의 골수 침범 진단을 위해 과거에 비해 유세포 검사와 유전자 돌연변이 검사 시행률이 증가하였다. 결론: 혈액종양 진단을 위한 다양한 검사방법이 사용되고 있다. 최신 분류 체계에 따른 정확한 진단과 표준화를 이루기 위한 노력 이 지속적으로 필요하다. Background: The importance of diagnostic testing for accurate disease diagnosis has become increasingly prominent with the recent revisions to the international classification for hematologic neoplasms. This survey study aimed to assess the current status of diagnostic tests for hemato- logic neoplasms in domestic medical institutions in Korea. Methods: An online survey was conducted from June 24 to July 8, 2024, targeting domestic medical institutions that perform bone marrow ex- aminations. The survey consisted of common items (16 questions regarding the characteristics of the institution among others) and disease-spe- cific items (52 questions regarding the tests used for diagnosis, such as for chronic myeloid leukemia (CML) and myeloproliferative neoplasms). Results: A total of 49 institutions participated in the survey. For CML diagnosis, nearly all (90-98%) institutions performed tests for BCR ::ABL1 rearrangements. In myeloproliferative neoplasms, a variety of gene mutation tests, including JAK2 V617F and exon 12, CALR , and MPL , were per- formed at a high rate (100%) compared to previous practices. For diagnosing myelodysplastic neoplasm (MDS), a significant number (84%) of in- stitutions conducted tests for many genes recommended by the World Health Organization (WHO) 5th edition and International Consensus Classi- fication (ICC) for hematologic neoplasms. For acute leukemia, as the subcategory classification became more detailed with gene translocations, gene rearrangement tests and expression tests were reported to be in use. For diagnosing bone marrow involvement of lymphoma and plasma cell neoplasms, the utility rate of flow cytometry and gene mutation testing has increased compared to the past. Conclusions: This survey provides fundamental data to facilitate standardization in clinical diagnostic practices. Ongoing efforts are necessary to achieve accurate diagnosis according to the latest classification.

국내 바이러스 검사 건강보험 행위 등재 및 수행 현황

Jeong Seri,Kim Chang Ki,Park Younhee,Bang Hae In,Sung Heungsup,Yoo Soojin,Kim Hyun Soo 대한진단검사의학회 2024 Laboratory Medicine Online Vol.14 No.4

배경: 바이러스를 신속하고 정확하게 진단하는 것은 중요하다. 국내 진단검사의학과 검사실에서 실시되지 않는 바이러스 검사 항목중 국외에서 검사되거나 질병관리청에서 검사할 수 있는 항목에대한 현황을 조사하여 바이러스 검사에 대한 국내 건강보험요양급여비용 행위 등재 도입의 계기와 근거를 마련하고자 하였다. 방법: 바이러스 검사 건강보험 행위 등재 현황에 대해서는 건강보험요양급여비용과 미국의 Current Procedural Terminology (CPT) 를 참고하여 정리하였다. 국내 검체검사전문수탁기관을 통한 국외재위탁 바이러스 검사 현황은 국내 주요 5개 검체검사전문수탁기관의 10년간(2013–2022년)의 해외 위탁 검사 자료를 분석하였다. 질병관리청에서 검사하고 있는 항목과 진단검사 방법은 질병관리청에서 발간한 감염병 신고 현황 연보와 법정감염병 진단검사 통합 지침을 참고하였다. 결과: 건강보험 행위 급여·비급여 목록표의 바이러스 검사 하부에는 검사원리별로 특수배양, 일반면역검사, 정밀면역검사, 면역형광법, 중화시험, 웨스턴블롯으로 분류된다. 분자검사법에 해당하는항목은 검사원리별로 핵산증폭, 핵산교잡, 염기서열분석을 포함한다. 미국 CPT 코드집은 미생물 검사 방법하에 바이러스 검사가 포함되어 있다. 국내 주요 검체검사전문수탁기관에서 해외 검사기관으로 의뢰한 검사와 질병관리청에 의뢰된 다빈도 바이러스 검사결과를 토대로 수가 신설이 제안된 검사 항목은 홍역 분자검사법, A형 간염, 일본뇌염, 아데노바이러스 및 엔테로바이러스 형(type) 에 대한 분자검사법과 뎅기바이러스 감염증 항원검사였다. 결론: 국내 바이러스 검사 건강보험 행위 등재 및 수행 현황 자료와 제안이 바이러스에 의한 감염 진단 및 관리에 도움이 되기를 바란다. Background: Rapid and accurate diagnosis of viruses is important. In this study, we investigated the current status of viral tests that could be performed overseas or by the Korea Centers for Disease Control and Prevention (KCDC) to provide a basis for the introduction of viral tests into the Korean health insurance service. Methods: We summarized the current status of the health insurance service for viral tests by referring to the national health insurance allowance of medical care and the Current Procedural Terminology (CPT) in the USA. We analyzed the status of viral tests performed overseas from the 10-year (2013–2022) data of five major Korean referral laboratories. The items tested by KCDC were based on the annual reports and the integrated guidelines for diagnostic testing published by KCDC. Results: According to the viral tests in the health insurance service, special cultures, immunological, immunofluorescence, and western blotbased tests could be listed. The molecular tests included nucleic acid amplification and hybridization as well as sequencing. In the CPT coding system, the viral tests were included under each microbiological test method. Based on the high-frequency virus tests performed overseas and by KCDC, the proposed tests included molecular assays for measles, hepatitis A, Japanese encephalitis, adenoviruses, and enterovirus types as well as antigen tests for dengue virus infection. Conclusions: The hereby presented data and suggestions on the current status of health insurance service of virus testing in Korea would be potentially helpful in viral infection diagnosis and management.