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FISH법에 의한 Variant translocation type의 AML환자의 확진
심애숙,김남용,강유선,홍성민 대한임상병리사협회 2005 조직세포검사학회 발표자료집 Vol.2005 No.-
배경: 혈액종양환자에서 변이형의 염색체가 많이 관찰되므로 본원에서는 AML 환자의 three way translocation의 여부를 일반배양법과 FISH법으로 비교 관찰하였다. 방법: 2005년 7월 골수검체로 환자는 AML의 소견으로 염색체 분석이 본원에 의뢰되어졌다. 세포배양은 RPMI 1640 Media를 사용하여 Synchronized bone marrow culture를 시도하였고, Leishman``s stain 하여 20개의 분열중기세포를 관찰하였다. FISH법을 위해서는 Vysis사의 LSI AML1/ETO probe와 DAPI를 사용하였으며, Dual filte를 이용하여 Interphase cell 500개를 관찰하였다. 결과: 골수검체에서 20개의 분열중기 세포를 관찰한 결과 8번, 17번 ,21번 염색체가 전위된 것을 확인할 수 있었다. 또한 FISH법에 의해서 관찰한 결과 Interphase 500개의 cell중에서 483개의 Interphase cell에서는 2 Orange 2 Green 1 Fusion 의Signal이 관찰되어져 96.6% 양성반응을 나타내었, 17개의 Interphase cell 에서는 2 Orange 2 Green의 Signal로 음성반응을 나타내었다. 고찰: AML 환자의 전형적인 FISH양성소견은 1 O I G 2 F 인데 반하여 본 검사에서는 2 O2 G1 F의 비전형적인 양성소견의 결과가 나왔다. 이는 일반배양법의 결과에서처럼 Involve 되어진 8번, 21번 염색체의 Translocation이 FISH방법에서는 three way variant translocation의 양성결과를 얻을 수 있었다. 이에 본원은 혈액종양환자의 예후나 치료과정에 있어서 일반배양법과 FISH법을 병행하여야 함을 인식하게 되었다.
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심애숙,이은정,김민정,김정희,강유선,홍성민,박은미 대한임상병리사협회 2005 조직세포검사학회 발표자료집 Vol.2004 No.-
배 경 최근들어 젊은 임산부들이 이유없이 반복적인 유산을 경험하는 사례가 많아지고 있다. 이러한 반복적인 유산의 원인으로 자궁의 구조적인 이상, 염색체이상, 면역체계이상, 생식기 감염, 환경적인 요인, 원인불명 등 여러가지 원인이 있다. 그중 염색체 이상에 의한 반복적인 유산을 소견으로 본원에 의뢰된 검체 100건의 핵형을 분석하고, 또한 습관성유산의 원인이 염색체 이상보다는 다른 여러가지 원인들에 의해 발생한다는 것을 알아보고자 한다. 방 법 2003년 11월부터 2004년 3월가지 혈액으로 염색체 분석이 의뢰된 100건을 대상으로 실시하였다. 혈액세포배양은 RPMI 1640 media를 사용하였으며, 분열자극제인 Phytohemagglutin을 사용하여 3일 배양하여, 분열세포를 얻고, 염색은 Leishman`stain을 하였으며, 각 검체당 20개이상의 중기세포를 관찰하여 3개이상의 동일한 수적이상, 2개이상의 구조적인 이상이 있을때 이상세포로 인정하고 ISCN의 기준에 따라 명명하였다. 결 과 말초 혈액 100건의 염색체를 분석한 결과 염색체 이상이 관찰된 예는 10 예였다. 이중 4 예에서는 염색체 수적인 이상이 관찰되었으며, 구조적인 이상은 6 예였고, 이중 역위(Inversion)가 4 예였다. 또한 두가지 염색체 이상이 관찰된 예는 2 예였다.(표-1) 고 찰 지금까지 본원이 습관성유산을 소견으로 의뢰된 말초혈액의 핵형분석으로 염색체 이상 빈도를 알아보았다. 결과를 통해 확실히 발견된 것은 유산의 원인중 염색체 이상에 의한 원인은 10%정도밖에 되지않는다는 것이다. 나머지 90%는 염색체 이상을 제외한 것에 원인이 있다는 사실이다. 그러므로 습관적인 유산의 원인을 밝혀내는데는 염색체이상 뿐만 아니라 다른 원인도 고려되어야 한다는 사실을 본원의 실험을 통하여 알게되었다.
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김지명,심애숙,이은희 대한진단검사의학회 2006 Annals of Laboratory Medicine Vol.26 No.2
배경 : 모체 혈청 삼중 표지자 검사(알파태아당단백, 융모선자극호르몬, 에스트리올)는 다운증후군의 60-70% 및 에드워드증후군의 60% 정도를 산전에 진단할 수 있다. 또한, 양성 표지자 선별검사는 다운증후군과 에드워드증후군 이외의 다른 태아의 염색체 이상, 임신 합병증의 발생 및 주산기의 부정적 예후와도 관련성이 있음이 보고되고 있다. 저자들은 선별검사상 양성소견을 보인 임산부군을 대상으로 양수 염색체검사를 통해 염색체이상의 빈도 및 핵형을 분석하고 초음파검사 소견과의 관련성을 보고자 하였다.방법 : 산전 진찰을 위해 모체혈청 표지자 검사가 의뢰된 임신15주에서 23주까지의 49,806예의임산부를 대상으로 임신 중기를기준으로 다운증후군은 1:270 기준치를, 에드워드 증후군은 1:100기준치를 채용하였다. 모체혈청 표지자 검사상 2,16예(4.2%)는다운증후군 단독, 196예(0.4%)는 에드워드증후군 단독에 대해 이상소견을 나타내었다. 양수검체를 이용한 염색체검사는 다운증후군에 대한 양성소견을 나타낸 1,893예(89.5%), 에드워드증후군에대한 양성소견을 나타낸 140예(71.4%)에서 시행되었다. 초음파검사가 태아의 이상소견의 유무를 보기 위해 시행되었다. 결과 : 염색체검사를 시행한 다운증후군 선별 양성군 중 83예에서는 비정상핵형이 관찰되었다. 40예(2.1%)에서는 다운증후군이,43예(2.3%)에서는 다른 염색체이상(수적이상이 9예, 구조적 이상이 34예)이 증명되었다. 염색체검사를 시행한 에드워드증후군선별 양성군 중 10예에서 비정상핵형이 관찰되었으며 9예는 18 세염색체, 1예는 9 세염색체이었다. 초음파검사상 이상소견은 다운증후군을 포함한 염색체이상이 관찰된 경우 보다 높은 빈도를 보였다.
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FISH법에 의한 Variant type의 CML환자의 확진
김남용,심애숙,강유선,김정희,박은미,전옥순 대한임상병리사협회 2005 조직세포검사학회 발표자료집 Vol.2005 No.-
배경: 일반배양법에서 변이형으로 관찰되어진 chromosome의 형태를 FISH법에 의해 관찰되어진 signal을 확인해 보고자 시도하였다. 방법: 2005년 8월 골수검체로 환자는 CML의 소견으로 염색체 분석이 본원에 의뢰 되어졌다. 세포배양은 RPMI Media를 사용하여 Synchronized bone marrow culture 시도하였고, Leishman``s stain 하여 20개의 분열중기 세포를 관찰하였다. FISH법을 위해서는 Vysis사의 LSI bcr/abl ES probe와 DAPI를 사용하였으며, Dual filter를 이용하여 Interphase cell 500개를 관찰하였다. 결과: 골수검체에서 20개의 분열중기 세포를 관찰한 결과 9번 염색체와 22번 염색체사이에 전위가 일어난 후, 1번 염색체의 단완의 끝부분과 전위되어진 9번 염색체사이에 다시 전위가 일어난 것을 확인하였다. 또한 FISH법에 의해서 관찰한 결과 Interphase cell 500개중에서 479개의 Interphase cell에서는 2 Orange 1 Green 1 Fusion 의 signal이 관찰되어져 95.8%의 양성반응을 나타내었고, 21개의 Interphase cell에서는 20range 2Green의 signal 로 음성반응을 나타내었다. 고찰: 일반배양법에서의 variant karyotype CML환자의 결과가 FISH법에서는 전형적인 양성소견인 2 Orange 1 Green 1 Fusion으로 나타냈다. 이는 혈액종양환자의 예후나 치료함에 있어서 FISH방법은 중요함과 동시에 환자의 추적관찰에 지표가 된다고 사료된다.
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Distribution of HCV Genotypes in Chronic Korean HCV Patients
이경옥,정수진,변진영,심애숙,성혜순,김경태 대한임상검사과학회 2007 대한임상검사과학회지(KJCLS) Vol.39 No.1
HCV is a single-stranded RNA virus and more than 1 million new cases are reported annually worldwide. The six major HCV genotypes and numerous subtypes vary in their geographic distribution. It is thought that genetic heterogeneity of HCV may account for some of the differences in disease outcome and response to treatment observed in HCV infected persons. In this study, we determined HCV genotypes among chronic Korean HCV patients and evaluated direct sequence PCR protocols developed. For the study, 232 chronic HCV patient sera were used. HCV RNA was extracted and two pairs of consensus PCR primers were selected in 5’UTR region for amplification of HCV RNA. Amplification products obtained from the HCV positive cases were subjected to automatic sequencing. Sequences were compared with those in GenBank by using the BLAST program. From this study, five HCV genotypes, 1b, 2a, 2b, 2c and 3a were found. HCV genotypes 4, 5 and 6 were not determined. HCV genotype 1b (53.9%, 125/232) and 2a (35.8%, 83/232) were most frequently found. This group was followed by 2b (3.9%, 9/232), 3a (3.4%, 8/232) and 2c (3.0%, 7/232). The data presented here suggest a complex distribution of HCV types and they were well correlated with other reports on Koreans and will be helpful for type-specific follow-up of Korean HCV patients. This study showed that 5’UTR direct sequence analysis is a sensitive and rapid method to identify HCV genotypes. .
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박성훈,이명구,신경철,박용범,유광하,이용철,권용수,서기현,김휘정,김이형,박정웅,이수걸,정상운,이선화,심애숙,정기석 대한결핵 및 호흡기학회 2012 대한결핵 및 호흡기학회 추계학술대회 초록집 Vol.114 No.-
Background: Limited data on the incidence and clinical characteristics of pertussis infections are available in Korea. Methods: Thirty-one hospitals and the Korean Centers for Disease Control and Prevention (KCDC) collaborated to investigate the incidence and clinical characteristics of pertussis infections among patients with a bothersome cough in non-outbreak, ordinary outpatient settings. Nasopharyngeal swabs were collected for polymerase chain reaction (PCR) and culture tests. Results: The study initially enrolled 622 patients between July 2011 and June 2012. Among them, 578 were finally included (age, 44.4±15.9 years; female, 415 [71.8%]), and their median cough duration was 15.0 days (interquartiles [IQR], 7.0-30.0 days). In total, thirty five (6.1%) patients were PCR positive for Bordetella pertussis, and among them, ten were also culture positive concurrently. The median age and cough duration were 39.0 (IQR, 26.0-48.0 years) and 14.0 days (7.0-21.0 days) among PCR-positive patients. Among clinical signs and symptoms, sputum, rhonchi, and post-tussive vomiting were more common in patients with a positive PCR than those without (p=0.005, p=0.007, and p=0.036, respectively), and in a multivariate analysis, sputum showed a significant association with PCR positivity (odds ratio, 2.937; 95% confidence interval, 1.101-7.839). Conclusions: The positive rate of pertussis infection was 6.1% in non-outbreak, ordinary clinical settings if a PCR-based method is used, and pertussis infections were associated with a high frequency of sputum.
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