한국인 막창자꼬리에 관한 형태계측학적 연구

박경한(Kyeong Han Park),엄미령(Uhm Mee Ryung),황영일(Young Il Hwang),황덕호(Douk Ho Hwang),장가용(Ka Young Chang) 대한체질인류학회 1996 대한체질인류학회지 Vol.9 No.1

간추림 한국인 막창자꼬리 (충수)의 형태계측학적 구조를 연구하기 위하여 1985년부터 1995년까지 서울대학교, 인하대 대학교, 중앙대학교, 경상대핵교, 충북대학교 등의 의과대학에서 해부학 실습용으로 사용된 124 구의 성인 시체를 대상으로 막창자 꼬리에 대한 계측을 실시하고 국내외의 관련 문헌 고찰을 시행한 결과 막창자꼬리의 위치는 Wakeley (1933)의 분류법을 기준무로 돌창자앞형 (prelleal type)이 2.5%, 돌창자뒤형 (postlleal type)이 37.7%, 골반영 (pelvic type)이 23.8%, 막창자아래형 (subcecal type) 이 10.7%, 막창자뒤형 (retrocecal type) 이 19.7%, 영치뼈꽂형 (promontonc type)이 5.7% 로서 돌창자뒤형이 가장 많았으며 이것은 한국인을 대상으로 한 다른 연구결과들과 잘 일치하였으며 외국의 백인 및 흑인의 연구결과와 차이점을 보였으나 일본인과는 유사한 분포를 보였다. 남녀 또는 연령에 따른 막창자꼬리의 위치 분포는 유의한 차이를 보이지 않았다. 막창자꼬리의 뿌리부분을 중심 A호 한 막창자꼬리의 장축의 시계바늘 방향을 2시 방향이 24.8% 호 가장 많았고 3시 방향도 19.8% 로서 1~3시 방향, 즉 위왼쪽 방향이 가장 많았다 고정형 (fixed form) 의 막창자꼬리는 22.1%, 자유형 (free form)의 막창자꼬리는 77.9% 로 자유형의 빈도가 더 높았다. 막창자꼬리의 고정 정도에 따른 막창자꼬리 위치의 유형은 자유형의 경우 돌창자뒤형이 37.9% 로 가장 많았으나 고정형의 경우 막창자 뒤형이 40.8% 로 가장 많았으며 고정 정도의 따라 막창자꼬리의 위치 분포는 유의한 차이를 보였다 막창자꼬리의 걸이는 평균 5.95±1.64cm 였으며 여성에서는 6.14±1.67cm, 여성에서는 5.59±1.51 cm 록서 성의 차이나 막창자꼬리 위치에 따른 경이의 유의한 차이는 없었다. 이상에서 인종간의 막창자꼬리 위치의 분포상 차이는 후천적인 요인에 의해 결정되기보다는 태아때 이미 그 위치가 결정되는 것으로 보이며 그 요인에 대해서는 막창자꼬리의 고정도 등의 체질인류학적인 구조적 요인이 관여히는 것으로 생각된다.

혈변을 동반한 용혈성 요독 증후군 5례

김정심,박은정,정소희,고시환,엄미령,박문수,이흥재,진동규,Kim Jung-Sim,Park Eun-Jung,Chung So-Hee,Ko See-Hwan,Uhm Mee-Ryung,Park Moon-Su,Lee Heung-Jea,Jin Dong-Kyu 대한소아신장학회 1997 Childhood kidney diseases Vol.1 No.2

목적 : 용혈성 요독 증후군은 서구에서 영아 및 소아의 가장 흔한 급성 신부전의 원인으로 알려져 있으나 국내에서는 발생 빈도가 적다. 이 질환은 아시아 및 일본지역에서는 비교적 드문 질환이었으나 최근 몇년 동안 출혈성 설사를 동반한 용혈성 요독 증후군이 급속히 증가 하고 있다. 이에 저자들은 최근 본원에서 경험한 5례를 대상으로 임상적인 특성과 경과를 관찰 하였다. 방법 : 1996년 1월부터 1996년 12월까지 삼성 서울 병원 소아과에 입원하여 용혈성 요독 증후군으로 진단 받고 치료한 5례의 소아를 대상으로 후향적으로 병록 검토를 시행하였다. 결과 : 1) 발병 당시 연령은 3세 이하가 3례, 9세이상이 2례였다. 2) 계절적 분포는 모든 예에서 여름과 가을에 발생하였고, 전구 증상이 있기전에 여행한 경험이 있는 경우가 3례, 오염된 지하수나 약수를 마신 경력이 있는 경우가 4례 였다. 3) 임상 증상으로는 전신 부종 5례, 핍뇨 4례, 무뇨 2례, 육안적 혈뇨 1례였다. 소화기계 증상은 설사가 전예에서 있었고 1례에서 급성 충수염으로 오인 하여 개복 수술 받았다. 4) 혈액 및 배변 배양 검사에서 동정된 균은 없었다. 5) 무뇨증이 2주일 이상 지속된 2례에서 경피적 신생검이 시행 되었으며, 1례는 주로 사구체를 침범한 혈전성 미세 혈관증을 보였고, 1례는 신부전으로 이행된 국소적 신피질 괴사와 사구체 경화가 있는 만성 괴사성 사구체 신증 소견을 보였다. 6) 임상적 예후는 완전 회복된 경우가 4례, 고혈압이 동반된 만성 신부전이 1례였고, 이 1례에서 시행한 복부 단층 촬영상 전형적인 신피질 괴사 소견과 담석이 관찰 되었다. 결론 : 유행성이면서 예후가 좋은 전형적인 용혈성 요독 증후군은 주로 서구에서 많이 보고되어 왔으나, 최근 몇년 동안 일본 등 아시아 지역에서도 급속히 증가 추세를 보이고 있어, 국내에서도 출혈성 설사를 동반한 용혈성 요독 증후에 대한 면밀한 임상적 관찰이 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Hemolytic uremic syndrome(HUS), known as a most common cause of childhood renal failure in western countries, has been a relatively rare disease in Korea. Although the reported cases were not related to any specific cause in Korea, there was an outbreak of HUS with bloody diarrhea in Japan last year. We report here that we experienced the several typical HUS last year. Patients : From Jan.1996 to Dec. 1996, five patients were diagnosed as HUS at Samsung Seoul Medical Center, Dept. Pediatrics. Results : 1) The age of onset was below 3 years in 3 cases and above 9 years in 2 cases. 2) All the cases happened between summer and autumn. Three patients had domestic travel and 4 patients drank well or spring water before the symptoms. 3) The clinical manifestation was generalized edema, oliguria, anuria and hematuria. The bloody diarrhea were present in 5 cases and 1 patient had operation with the impression of appendicitis. 4) There was no bacteria which was isolated from the blood or stool samples. 5) Renal biopsies were performed in 2 cases, because of protracted clinical course. One showed microthrombotic angiopathy and the other cortical necrosis with necrotizing glomeruli. 6) Complete recovery was the outcome in 4 cases and one case progressed to chronic renal failure. Conclusion : In conclusion, typical HUS associated with bloody diarrhea, epidemic and good prognosis can be found in Korea and careful surveillance of the pre-clinical cases will be necessary.

요로감염증과 연관된 방광요관역류 이외의 선천성 요로계 이상에 관한 고찰

정소희,김정심,김현정,이미나,엄미령,진동규,신화숙,Chung So-Hee,Kim Jung-Sim,Kim Hyun-Jung,Lee Mi-Na,Uhm Mee-Ryung,Jin Dong-Kyu,Shin Hwa-Sook 대한소아신장학회 1999 Childhood kidney diseases Vol.3 No.2

목적 : 요로감염이 있을 경우 방광요관역류를 포함한 선천성 요로계 이상을 25-55%에서 발견할 수 있다. 이 중 방광요관역류는 8-52%이나 이러한 역류성 병변이 일차성 역류인지,선천성 기형과 동반되는 이차성 역류인지 구별하기 어렵고 역류 자체에 의해 기존의 선천성 병변은 무시되기 쉽다. 이에 저자들은 방광요관역류 여부와 관계없이 선천성 요로계 이상이 요로감염과 동반된 경우에 대하여 성별 연령별 빈도, 선천성 요로계 이상의 종류 및 방광요관역류와의 관련성 여부 등에 대해서 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1996년 3월부터 1998년 2월까지 삼성서울병원에 요로감염증으로 입원치료받은 환아로 신초음파검사 단독 또는 초음파검사 및 배뇨중 요도조영술검사(voiding cystourethrography)를 모두 시행하여 적어도 한 가지 이상의 방사선학적 검사를 시행하였던 65례를 그 대상으로 하였다. 59례에서 초음파검사를 시행하였고 배뇨중 방광요도조영술은 51례에서, $^{99m}Tc-DMSA$ scan은 45례에서 시행하였다. 결과 : 1) 방광요관역류 여부와 관계없이 선천성 요로계 이상이 요로감염과 동반된 경우는 요로감염환아 65례 중 9례(13.8%)로 남아 7명 여아 2명이었다. 2) 연령별 분포를 보면 1세 미만이 1명, 1-2세 5명, 3-5세 1명, 5세 이상 2명이었다. 3) 선천성 요로계 이상의 종류는 각각 양측이소성신, 방광요관이행부폐쇄, 다낭신, 방광신우이행 부협착, 방광신우이행부폐쇄 및 수신증, 후부요도판막, 방광격막, 요막관잔유물, hutch diverticula 등이었다. 4) 역류 이외의 선천성 요로계 이상 9례 중 배뇨중 방광요도조영술은 8례에서 시행되었고 이 중 4례에서 방광요관역류가 발견되었다. 5) 요배양 검사에서는 E. coli가 3례(33.4%)에서 동정되어 가장 많았다. 결론 : 본 연구는 선천성 요로계 이상을 방광요관역류 여부와 관계없이 고찰한 것으로 13.8%에서 관찰되었다. 연구 대상의 예가 적어서 그 결과를 단정짓기는 어려우나, 다른 요로계 기형도 적지않게 동반되는 것으로 관찰되는바 요로감염증과 연관된 역류 이외의 다른 기형의 중요성도 간과되어서는 안될 것으로 사료된다. Purpose : It has been well known that urinary tract infection(UTI) in infants and children is frequently associated with vesicoureteral reflux(VUR). However, the publishied papers dealing with congenital anomalies associated with UTI emphasized the importance of VUR only. The aim of our study was to evaluate the type, incidence and spectrum of urologic anomalies associated with UTI. Methods : Medical records of clinical, bacteriologic and radiologic study were assessed retrospectively in 65 infants or children with documented UTI who were admitted to the Department of Pediatrics, Samsung Seoul Hospital from March 1996 to February 1998. Results : Spectrum of anomalies were associated with UTI as follows: VUR(n=23), both ectopic kidney(n=1), ureterovesical junction(UVJ) obstruction(n=1), multicystic dysplastic kidney(n=1), ureteropelvic junction(UPJ) obstruction with hydronephrosis(n=1), hutch diverticulum(n=1), UPJ stenosis(n=1), posterior urethral valve(n=1), urachal remnant(n=1) and bladder diverticula(n=1). Congenital urinary anomalies other than VUR were detected in 9 children among 65 patients with UTI(13.8%). 4 children among 9 congenital urinary anomalies other than VUR were combined with VUR. Sex distribution with congenital urinary anomalies other than VUR was more prevalent in male than female (7 males : 2 females). Age distribution at the time of UTI was less than 5 years in most patient (under 1 year in 1 patient, 1-2 year in 5 patients, 3-5 year in 1 patient, and above 5 year in 2 patients). And age distribution at the time of UTl associated with VUR was less than 5 years in most patient (under 1 year in 6 patients, 1-2 year in 8 patients, 3-5 year in 5 patients, and above 5 year in 4 patients), too Conclusion : Because congenital urinary anomalies other than VUR are seen in as high as 13.8% of patients, more careful evaluation of all possible congenital urinary anomalies as well as VUR is mandatory in pediatric patient with UTI.

생애 첫 발열성 요로 감염 환아에 대한 평가에서 배뇨성 방광 요도 조영술을 대체하기 위한 검사로서 $^{99m}technetium$ dimercaptosuccinic acid(DMSA) scan의 의의

한승범,고용민,이수영,정대철,강진한,이경연,엄미령,김웅흠,김정수,Han, Seung-Beom,Ko, Yong-Min,Lee, Sue-Young,Jeong, Dae-Chul,Kang, Jin-Han,Lee, Kyung-Yeon,Uhm, Mee-Ryung,Kim, Woong-Heum,Kim, Jung-Sue 대한소아신장학회 2007 Childhood kidney diseases Vol.11 No.2

목 적: 환아의 임상 양상과 검사실 소견 및 DMSA scan 검사 결과를 이용하여 방광 요관 역류에 대한 예측성을 연구하였다. 방 법 : 생애 첫 요로 감염이 진단되어 입원 치료를 받았던 환아 중, 요로 감염 급성기에 DMSA scan 및 배뇨성 방광 요도 조영술을 모두 시행한 84명의 환아를 대상으로 후향적 연구를 하였다. 환아들은 배뇨성 방광 요도 조영술 결과에 따라 역류가 없는 집단, 경증 역류가 있는 집단(grade I-II), 중증 역류가 있는 집단(grade III-V)으로 분류되었고, 환아의 성별, 나이, 발열 기간, 혈중백혈구 수치, 혈장 CRP수치, 원인 균주 및 DMSA scan 결과와 방광 요관 역류 사이의 연관성을 조사하였다. 결 과 : 84명의 환아 중, 6명은 경증, 17명은 중증 역류를 보였다. DMSA scan 결과 급성 신장손상 소견은 38명에서 관찰되었다. 방광 요관 역류를 갖는 환아는 역류가 없는 환아에 비해 유의하게 나이가 많은 결과를 보였다(P<0.01). 요로감염 원인균주로서의 E. coli 감염의 빈도는 중증역류 환아에서 나머지 두 집단에 비해 유의하게 낮았다(P<0.01). DMSA scan에서의 급성 신장손상 소견은 역류 현상 및 역류의 중증도와 유의한 연관성을 보였다(P<0.05). DMSA scan에서 정상 소견을 보였던 환아 중 10.9%는 중증의 방광요관 역류를 보였다. 방광 요관 역류를 진단하는데 있어서 DMSA scan은 민감도 69.6%, 특이도 63.9%, 양성예측도 42.1%, 음성예측도 84.8%의 결과를 보였다. 결 론 : 방광 요관 역류 및 그 중증도는 DMSA scan에서의 급성 신장 손상 소견과 연관성이 있으나 낮은 민감도, 특이도, 양성 예측도를 볼 때, 급성기 DMSA scan에서 이상 소견을 보인 환아에서는 배뇨성 방광 요도 조영술을 시행하여 방광 요관 역류의 정도를 진단하여야 하며, DMSA scan에서 이상 소견이 없더라도 10.9%에서 중증의 방광 요관 역류가 동반되므로 배뇨성 방광 요도 조영술을 시행해야 할 것으로 생각한다. Purpose : We studied the value of clinical signs, laboratory findings and $^{99m}technetium$ dime-rcaptosuccinic acid(DMSA) scan in predicting the presence of vesicoureteral reflux(VUR) in children with first febrile urinary tract infection(UTI). Methods : A retrospective analysis of 84 hospitalized children with first febrile UTI was performed. They underwent DMSA scan and voiding cystourethrography(VCUG) during the acute phase, and were divided into three groups according to the results of the VCUG: absence of VUR, mild(grade I-II) and severe VUR(grade III-V). We studied the relation of VUR to age, gender, fever duration, causative organism, white blood cell count, serum C-reactive protein and result of DMSA scan. Results : Among 84 patients, 6 had mild and 17 had severe VUR. Thirty-eight had abnormal DMSA scan. results Patients with VUR were older than those without VUR(P<0.01). There was a lower probability of infection with Escherichia coli in patients with severe VUR than in those with mild and absent VUR(P<0.01). An abnormal DMSA scan correlated with the presence and severity of VUR(P<0.05). Severe VUR was present in 10.9% of patients with normal DMSA scan. The sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of the DMSA scan in predicting the presence of VUR were 69.6%, 63.9%, 42.1%, and 84.8%, respectively. Conclusion : An abnormal DMSA scan correlated to the presence and severity of VUR, but the sensitivity, specificity and positive predictive value of the DMSA scan were low. There-fore, patient with an abnormal DMSA scan requires a VCUG. In order to prevent missing the 10.9% of patients with severe VUR but normal DMSA scans, a VCUG should be performed in patient with normal DMSA scan.

한국인에서 21-hydroxylase 결핍에 의해 초래되는 선천성 부신피질 과형성의 유전자형과 임상형에 관한 연구

김흥식,박성준,이진성,이동환,진동규,오필수,김덕희,유한욱,송승미,김정심,황혜진,온화영,고시환,엄미령,신재훈,한헌석,고철우 대한내분비학회 2000 Endocrinology and metabolism Vol.15 No.2

Background : Congenital adrenal hyperplasia(CAH) results from an inherited defect in enzymatic steps required to synthesize cortisol from cholesterol. 21-hydroxylase deficiency accounts for 95% cases of CAH. It appears that the frequency and the type of the responsible mutations differ according to the ethnic background and the type of mutation can predict the clinical outcomes such as salt losing type(SL), simple virilizing type(SV) and non-classic type(NC). Methods : We have analyzed CYP21 genes in 55 Korean cases(110 chromosomes) of CAH by Southern blotting, PCR-dot hybridization and PCR amplification-created restriction site method. The patients include 43 cases of SL and 12 of SV. None of the NC was found. Results : We found the mutations in 94%(103/110) of the examined chromosomes. A total of 10 types of mutations were discovered. The mutations include aberrant splicing of intron 2(i2, 35%), CYP21 gene deletion(32%) and I172N(11%) in order. When the relationship between the clinical types and genotypes were correlated, most of the SL patients have either i2(42%) or CYP21 gene deletion(41%), while SV patients have I172N(33%) or P30L(21%). The parents' mutation was investigated in 20 cases. In 4 families, one of the parents was not the obligatory heterozygote carrier i.e. did not have a mutation. The results suggest the high incidence of de novo mutation. Conclusion : We have identified the frequency of mutations of the CYP21 in Korean AGS patients. Our results shows that the clinical type of AGS can be predicted from the genotypes of CYP21. Also the high incidence of de novo mutation of CYP21 confirmed the genetic instability of major histocompatibility III region where the CYP21 is located(J Kor Soc Endocrinol 15:237-247, 2000).