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Song, MH,Lee, HK,Choi, JY,Kim, S,Bok, J,Kim, U-K Blackwell Publishing Ltd 2010 Clinical genetics Vol.78 No.6
<P>Song MH, Lee HK, Choi JY, Kim S, Bok J, Kim U-K. Clinical evaluation of DFN3 patients with deletions in the POU3F4 locus and detection of carrier female using MLPA.</P><P>X-linked deafness type 3 (DFN3), the most prevalent X-linked form of hereditary deafness, is caused by mutations of the POU3F4 locus in the Xq21 region. We evaluated two Korean families showing typical characteristics of DFN3, such as congenital hearing loss and pathognomonic inner ear anomalies. Genetic analysis of these families did not reveal any mutations in the POU3F4 coding sequence. Instead, one family carried a genomic deletion upstream of POU3F4 gene, where the regulatory element is predicted to reside, and the other family possessed a deletion of almost the entire Xq21 region. The lack of mutation in the POU3F4 coding sequence makes the detection of carrier females using conventional sequencing methods difficult. By applying the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method, we successfully determined the carrier status of female members in these families, demonstrating that MLPA is a rapid and accurate way to detect POU3F4 deletions in sporadic undiagnosed carriers of DNF3.</P>
김병점,김경미,조지영,박민혜,김상향 대한산부인과학회 1998 Obstetrics & Gynecology Science Vol.41 No.10
1995년 7월부터 1996년 12월까지 일신기독병원 산부인과에 내원한 산모 14279명 중 임신 16∼18주에 Triple 선별검사를 받은 35세 이하의 저위험군 산모 6614명을 연구 대상으로 하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) Triple 선별검사의 양성률은 3.4%이었다. 2) Triple 선별검사의 다운증후군에 대한 양성 예측도 는 1.8%이었다. 3) Triple 선별검사 양성 군에서 산모의 나이는 음성군 에 비해 의의 있게 증가되어 있으나 산모의 과거력, 가족 력 등에서는 의의가 없었다. 4) Triple 선별검사 음성군에서 단독인자의 위험도에 의해 실시한 양수천자검사의 결과는 의의가 없었다. 5) Triple 선별검사 결과가 음성이라도 각 표지물질들 의 수치가 모두 낮게 나타날 때는 Trisomy 18을 진단하기 위해 양수천자검사가 필요했다. 선천성 기형의 출산을 예방하는 방안으로 좀더 정확한 선별검사의 정보와 보다 빠른 시기에 가능한 검사 방법의 개발이 필요할 것으로 생각되며 비용- 효과적인 면에서의 개발과 더불어 선별검사에 대한 산모의 교육도 필요할 것으로 생각된다. We conducted a retrospective study of 6614 women less than 35 years of age who underwent the triple test between 16 and 20 weeks gestation from July, 1995 to Desember, 1996 at Il Sin Christian Hospital. The results were obtained as follows ; 1. The positive rate of the triple test was 3.4%. 2. The positive predictive value of the triple test was 1.8%. 3. Maternal age of the screening positive group was significantly higher than screening negative group but, the past history and the family history were not significant. 4. The result of amniocentesis that were performed due to the level of the MSαFP, β-hCG and uE3 was not significant. 5. The amniocentesis should be advised to evaluate the trisomy 18 when it were reduced the level of MS FP, β-hCG and uE3 in the screening negative group.
자궁경부암 환자에서의 coxiella burnetii 감염실태
김동규,김영태,김재욱,박규현,이원영,이미화 대한산부인과학회 1995 Obstetrics & Gynecology Science Vol.38 No.7
1994년 1월부터 6월까지 연세의료원 산부인과에 내원한 항암약물요법 및 방사선치료를 받지 않은 자궁경부암환자 20명과 대조군으로 양성부인과 환자 10명을 대상으로 말초혈액 임파구 의 coxiella burnetii 감염을 anti-coxiella rabbit혈청을 이용한 간접 면역형광항체법으로 검사하여 자궁경부암 환자에서 의 coxiella burnetii 감염정도를 알아보았으며 이를 대조군과 비교하 였고 자궁 경부암 환자중에 감염군과 비감염군에 대해 암 파급정도(임상병기), 세포형태, 종 양표지물질 등을 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 자궁경부암환자 20명중 5명에서 말초혈액임파구의 coxiella burnetii 감염이 확인되었으며 이중 1명은 현성감염의 증상을 나타내었고, 4명은 불현성 감염상태였다. 대조군 10명은 모두 coxiella burnetii 감염 음성이었으나 두 군간에 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 2. coxiella burnetii 감염으로 나타난 5명의 말초혈액 임파구에서 모두 털세포변형이 관찰되었 으나 범혈구감소증, 간비장 증대 등 털세포백혈병의 임상적 특징을 보인 예는 없었다. 3. 자궁경부암 환자중 coxiella burnetii 감염군과 비감염군감에 암파급(임상병기), 세포형태, 종양표지물질을 비교한 결과 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 이상의 결과로 자궁경부암 환자에서의 coxiella burnetii 감염이 대조군과 비교하여 통계적 유 의성은 없었으나 그 빈도가 증가되어 있는 것을 확인하였으며 자궁경부암의 예후인자들과 coxiella burnetii 감염간에 유의한 상관관계는 없는 것을 알 수 있었다. Q fever is a worldwide zoonosis caused by the rickettsial organism coxiella burnetii, and obligate intracellular organism, living in the phagolysosome of infected cells. coxiella burnetii is extremely infectious for human and animal and it is responsible for both acute and chronic diseae. As in other infections with intracellular parasites, host defence in Q fever is dependent on cell-mediated immunity in which T cells enhance the microbicidal action of macrophages. Recently several cases of Q fever arising in the patient with immunocompromised conditions including malignacy have been reported but little attention was given to the cancer patients with Q fever. The purpose of this study was to investigate the presence of serum coxiella burnetii antigen in cervical cancer patients and to compare the prognostic factors of stage, cell type and tumor markers in coxiellemia and non-coxiellemia cervical cancer patients. With use of rabbit antiserum to coxiella burnetii as first antibody and a fluorescein isothyiocyanate-conjugated antiserum to rabbit immunoglobulin as secondary antibody. coxiella burnetii was examined by immunofluorescence method in 20 cervical cancer patients and 10 controls(benign gynecologic disease). Coxiellemia was found in 25% of cervical cancer patients and 0% of controls respectively but statistically showed no significant difference(p$gt;0.05). Also there was no significant difference in stage , cell type, SCC antigen level and urine polyamine between coxillemia and non-coxiellemian cervical cancer patients. In conclusion, We found that 25% of cervical cancer patients were diagnosed as coxiella burnetii infection even though majority of patients did not have clinical symptoms of Q fever. And coxiella burnetii infection was not correlated with stage, cell type and tumor markers in cervical cancer.