제 21 차 대한신장학회 춘계학술대회 초록집 / 포스터 발표 : 현미경적 다발성 동맥염 ( Microscopic polyangiitis ) 1 례

권해식,이영목,김지홍,김병길,홍순원,정현주 대한신장학회 2001 춘계학술대회 초록집 Vol.2001 No.-

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소아 용혈성 빈혈 환자에서 원인에 따른 임상적 분석

권해식,강정철,원성철,오승환,유철주,Kwon, Hae-Sik,Kang, Jung-Chul,Won, Sung-Chul,Oh, Seung-Hwan,Lyu, Chuhl-Joo 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.9

목 적 : 용혈성 빈혈은 진단방법의 발전과 관심의 증대로 해마다 빈도가 증가하고 있다. 저자들은 지난 15년간 용혈성 빈혈로 진단받은 환자들을 토대로 원인에 따라 적혈구 내적 요인과 외적 요인으로 나누어 임상적 양상을 후향적으로 조사하여 차이를 분석하였다. 방 법 : 1987년 1월에서 2002년 5월까지 연세대학교 의과대학 세브란스병원 소아과에 내원하여 용혈성 빈혈을 진단 받은 58명의 환자들을 대상으로 진단 당시 연령, 성별, 증상, 혈색소, 망상구 수, 백혈구 수, 혈소판 수, 총 빌리루빈과 간접 빌리루빈, 비장비대 여부, Coombs' 반응, Alanine aminotransferase/Aspartate aminotransferase, 혈액요소질소 및 크레아티닌 치, 소변 검사, 치료 방법, 재원일수, 수혈 횟수를 분석하였다. 결 과 : 전체 환자 58명 중 적혈구 내적 결함에 의한 용혈성 빈혈(group I)이 21례(36%)로 유전성 구상적혈구증 19례, glucose-6-PD 결핍증 2례가 있었고, 적혈구 외적 결함에 의한 용혈성 빈혈(group II)은 34례(59%)로 용혈성요독증후군 9례, 온항체에 의한 자가면역 7례, 한랭 항체에 의한 자가면역 6례, 약물에 의한 경우 4례, 신생아 용혈성 질환 3례, 기계적 손상에 의한 경우 2례, 전신성 홍반성 낭창 2례, 악성종양 1례였다. 미분류는 3례(5%)였다. 성별 분포는 남자 : 여자의 비율이 group I은 2.5 : 1(15명 : 6명), group II는 1 : 1.5(15명 : 22명)이었다. 두 군간의 임상 양상을 비교 분석하였을 때 통계적으로 의미 있게(P<0.05) 차이를 보인 항목으로는 진단 시 혈색소 치, 혈액요소 질소 및 크레아티닌 치, 비장비대 여부로 나타났다. 치료에 있어서 내적 요인에서는 비장절제술만 시행한 경우가 대부분이었으며 외적 요인에서는 스테로이드, 복막투석, 면역글로불린 등 다양한 치료가 시행되었다. 결 론 : 소아 용혈성 빈혈 환자에서 원인에 따른 임상 양상을 비교 분석하여 본 결과, 외적 요인으로 인한 경우 진단 당시 혈색소 치가 더 낮고, 혈액요소질소 및 크레아티닌 치가 더 높은 것이 의미 있게 관찰되었으며, 내적 요인으로 인한 경우 비장비대가 의미 있게 더 많은 것으로 나타났다. Purpose : The etiology of hemolytic anemia can be classified as either cellular or extracellular defects of red blood cells. The aim of this study was to investigate the clinical and laboratory findings of hemolytic anemia concerning its etiological classification. Methods : Clinical and laboratory findings of the patients with hemolytic anemia treated from January 1987 to May 2002 at Severance Hospital were analyzed retrospectively. They were divided into two groups based on the types of red cell defects(group I : erythrocytic defect, group II : extraerythrocytic defect). Results : Twenty one cases were included in group I, thirty four cases in group II, and three cases were unclassified. In group I, nineteen cases(90.5%) were diagnosed as hereditary spherocytosis and were proved to have red cell membrane disorders while two cases(9.5%) were shown to have red cell enzyme deficiencies. In group II, thirteen cases(38.2%) were noted as autoimmune hemolytic anemia, eleven cases(32.4%) as traumatic or microangiopathic hemolytic anemia, four cases(11.8%) as drug induced hemolytic anemia, two cases(5.9%) were related with systemic lupus erythematosus and one case(2.9%) with malignancy. Hemoglobin at the time of diagnosis(7.5 g/dL vs. 6.2 g/dL, P<0.05) and the incidence of splenomegaly(85.7% vs. 18.2%, P<0.05) were higher in group I though blood urea nitrogen(9.0/0.4 mg/dL vs. 27.8/1.6 mg/dL, P<0.05) was higher in group II. Conclusion : Comparing the clinical features of pediatric hemolytic anemia, we concluded as following : In cases associated with extraerythrocytic defect, blood tests revealed significant initial lower hematocrit with higher level of BUN and Cr while cases with erythrocytic defect, splenomegaly were more common noted.

막성증식성 사구체신염 제 II형 (Dense Deposit Disease, DDD) 1례

권해식,오승진,이영목,김지홍,김병길,강혜윤,정현주,최인준,Kwon Hae Sik,Oh Seung-Jin,Lee Young-Mock,Kim Ji Hong,Kim Pyung-Kil,Kang Hae Youn,Jeong Hyeon Joo,Choi In Joon 대한소아신장학회 2001 Childhood kidney diseases Vol.5 No.2

제2형 막증식성 사구체 신염은 전자현미경 검사 상 기저막 내에 리본과 같은 형태의 전자고밀도물질이 참착되어 지속적인 보체의 감소와 혈뇨, 단백뇨등을 나타내는 원발성 사구체 질환이다. 저자들은 내원 4년 전에 신장조직검사상 연쇄상구균 감염 후 급성사구체 신염을 진단 받은 후 4년 이상 지속되는 혈뇨와 보체의 감소로 재차 시행한 신장조직검사상 확진된 제 2형 막증식성 사구체신염 1례를 경험하였기에 국내외 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Type II membranoproliferative glomerulonephritis (Dense deposit disease) is an acquired primary glomerular disease characterized by electron microscopic evidence of a continuous dense membrane deposition replacing the lamina densa. It is a subtype of idiopathic membra- noproliferative glomerulonephritis, and was described as a separate entity by Berger and Galle in 1963. It frequently occurs in older chilren and young adults and the clinical course is variable, but is generally progressive. The presenting feature is nephrotic syndrome in many patients, and proteinuria and hematuria are also seen frequently. The purpose of this paper is to present a case of DDD (Dense deposit disease) from a 10 year old boy who was diagnosed as a acute poststreptococcal glomurulonephritis with protenuria, hematuria, and facial edema by renal biopsy 4 years ago. (J, Korean Soc Pediatr Nephrol 2001 ; 5 : 188-95)

폐출혈과 급속 진행성 사구체신염을 동반한 현미경적 다발성 동맥염 (Microscopic Polyangiitis) 1례

권해식,이영목,김지홍,김병길,강혜윤,홍순원,정현주,Kwon Hae Sik,Lee Young-Mock,Kim Ji Hong,Kim Pyung-Kil,Kang Hae Youn,Hong Soon Won,Jeong Hyeon Joo 대한소아신장학회 2001 Childhood kidney diseases Vol.5 No.2

현미경적 다발성 동맥염은 폐출혈과 급속 진행성 사구체신염을 특징으로 하는 전신성 혈관염의 일종으로 소아에서 매우 드문 질환이다. 저자들은 폐출혈과 급성신부전을 동반한 7년 9개월된 여자 환아에서 신장조직 검사와 p-ANCA(perinuclear antineutrophil cytoplasmic autoantibodies) 검사로 현미경적 다발성 동맥염을 진단할 수 있었으며 이후 methyl-prednisolone pulse therapy와 cyclophosphamide, 4회의 혈장 교환 치료를 병행하였다. 환아 내원 당시 BUN 117 mg/dL, Cr 2.3 mg였으나 입원 제 60병일째 BUN 20.8 mg/dL, Cr 1.6 mg 으로 감소하고 혈뇨, 단백뇨는 지속되었으나 폐출혈 소견 호전되고 전신상태 양호하여 현재 외래 추적 관찰 중에 있다. 이에 국내외의 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Microscopic Polyangiitis(MPA) belongs to a spectrum of systemic vasculits, and particularly antineutrophil cytoplasmic autoantibodies(ANCA)-associated small-vessel vasculitis which is characterized by involvement of the lung and kidney. The diagnosis of MPA is often difficult to make, and delayed because of the variability of the clinical presentation. Renal biopsies have a very important diagnostic and prognostic value in MPA. We experienced a case of microscopic polyangiits which was confirmed by renal biopsy and positive serum perinuclear ANCA, associated with alveolar hemorrhage and gastrointestinal bleeding. We began methylprednisolone pulse therapy, combined with a low dose of cyclophosphamide and plasmapheresis therapy. ACE inhibitor and Ca channel blocker were used when proteinuria and hypertention developed. On admission, the patient's lab findings showed BUN l17 mg/dL, Cr 2.3 mg/dL, while on the 60th hospital day BUN/Cr values fell to 20.8 mg/dL / 1.6 mg/dL and though proteinuria persisted, the patient's condition was tolerable and is currently under observation on an out-patient basis. The last lab values were BUN 26 mg/dL / Cr 1.6 mg/dL. (J. Korean Soc Pediatr Nephrol 2001 ; 5 : 213-18)

팔로 4징의 완전 교정술 후 장기 추적 관찰상 나타나는 대동맥근의 확장과 대동맥판 폐쇄부전

김정은,허경,권해식,유병원,최재영,설준희 대한소아청소년과학회 2007 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.50 No.10

Purpose : Aortic valve or aortic root (AoRo) replacement is occasionally required because of AoRo dilatation and aortic regurgitation (AR) in repaired tetralogy of Fallot (TOF). We evaluated AoRo size and possible factors associated with its hemodynamic nature in patients with repaired TOF. Methods : We investigated 130 repaired TOF patients more than 15 years of age who followed-up by echocardiography from January 2002 to December 2003. Of 130 patients, we identified 17 patients with AoRo dilatation, which was defined as ratio of expected AoRo size by standard nomogram (AoRo ratio) >1.5 (dilator group), and 113 TOF controls, with AoRo ratio <1.5 (non-dilator group). Results : Mean indexed AoRo size (mm/m2) in the first echo was 24±3.2 in the dilator group and 18±3.4 in the non-dilator group (P<0.0001). AoRo rate of change (mm/year) from the first to latest echo study was 1.6±3.8 in dilator group and 0.05±1.6 in the non dilator group (P=0.0021). Patients from the dilator group showed a higher prevalence of pulmonary atresia (P=0.031) and a history of aortopulmonary shunt before repair (P=0.048), moderate to severe AR (P=0.0065), and increased left ventricular end-diastolic dimensions (P=0.003). Conclusions : A subset of patients late after TOF repair may show progressive dilatation of AoRo. To identify and prevent long-term sequelae in this patient group, regular follow-up and speculation about AoRo after TOF repair is recommended. 목 적 : 팔로 4징 교정술 후 만기 추적 관찰 중인 청소년 및 성인환자에서 대동맥근 확장정도를 평가하고, 이를 통해 장기 추적 관찰 상 발생하는 대동맥근 확장과 대동맥판 폐쇄 부전의 관련 요인 및 환자군의 특성에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 본원에서 활로 4징의 완전 교정술을 받은 후 장기 추적 관찰중인 15세 이상의 청소년 및 성인 총 130명의 환자를 대상으로 대동맥근 직경의 측정치와 기대치의 비가 1.5이상인 대동맥근 확장군(n=17)과 비확장군(n=113)으로 분류하여 임상적 특성과 교정술 시행 후 얻을 수 있는 첫 심초음파 검사 소견과 최근 추적관찰상의 대동맥근 직경 및 변화율의 차이를 조사하였다. 결 과 : 활로 4징의 완전 교정술을 받은 총 130명의 환자들 중 대동맥근 확장군은 17명(13%), 대동맥근 비확장군은 113명이었다. 동반된 폐동맥판 폐쇄의 빈도와 체폐 단락술의 백분율은 대동맥근 확장군에서 더 높았으나 교정술시의 연령, 추적관찰기간, 고식술과 교정술사이의 시간간격, 우측 대동맥궁의 빈도는 두 군 간의 유의한 통계적 차이는 없었다. 진단 당시와 최근의 대동맥근 직경 지수와 대동맥근 직경의 측정치/기대치 비는 모두 대동맥근 확장군에서 높았다. 또한 대동맥근 확장군에서 대동맥근 직경과 대동맥근 직경 지수의 변화율이 높았고 중등도 이상의 대동맥판 폐쇄부전이 더 많았으며 좌심실 확장기말 용적도 더 컸다. 결 론 : 팔로 4징의 교정술 후 장기 추적 관찰에 있어 일부 환자에서는 진행적인 대동맥 확장과 대동맥판 폐쇄 부전이 나타날 수 있어, 과거에 교정술을 시행받고 장기 추적 관찰 중인 성인 환자에서 더욱 중요하게 검토해야 할 요인으로 생각된다.

경피적 심방중격결손 폐쇄술 시 경흉부 및 경식도 초음파 검사 상의 결손의 크기와 풍선 폐쇄 직경과의 관계

허경,김정은,김유리아,권해식,유병원,최재영,설준희 대한소아청소년과학회 2007 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.50 No.10

Purpose : Accurate measurement of defect size is important in transcatheter closure of atrial septal defect (ASD). We performed this study to analyze the difference between the measured ASD size and balloon occlusive diameter (BOD) by transthoracic (TTE) or transesophageal echocardiography (TEE). Methods : We investigated 78 patients who underwent transcatheter closure of ASD. The defect size and the distance between the surrounding structures were measured by TTE and TEE. The BOD was measured by TEE during cardiac catheterization. Clinical characteristics and echocardiographic data were compared and analyzed. Results : The difference between BOD and diameter by TTE was 4.8±3.6 mm on short axis view, 5.4±3.2 mm on long axis view. The difference between BOD and diameter by TEE was 3.6±2.2 mm on short axis view, 4.2±3.1 mm on long axis view. The difference between BOD and the diameter of defects on TTE, TEE had statistically significant positive correlations with the age of the patients, distance between the, defect and posterior atrial septal wall, the distance between the defect and the mitral valve leaflet, and the diameter of defects and the length of the atrial septum on TTE (P<0.05). Conclusion : BOD of ASD can be estimated by the diameter on TTE and TEE. BOD is expected to measure larger, depending on the size of defects, the distance from surrounding structures and the location of defects on echocardiography. Our data offers important information on details of transcatheter ASD closure which can be helpful in predicting suitability and judging the procedural appropriateness during the procedure. 목 적 : 본 연구는 경피적 심방중격결손 폐쇄술 시 TTE 및 TEE를 이용하여 측정한 결손의 크기와 BOD과의 차이를 분석하고 이에 영향을 줄 수 있는 혈역학적 및 해부학적인 요인에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 5월부터 2004년 6월까지 본원에서 연세대학교 심장혈관병원 소아심장과에서 이차공 심방중격결손 진단 하에 경피적폐쇄술을 시행받은 78명의 환자(남자 20명, 여자 58명, 평균연령 18±17.4세)를 대상으로 하였다. 각 환자에서 TTE와 TEE를 시행하여 결손의 크기 및 주변구조들(대동맥, 상대정맥, 하대정맥, 승모판연, 심방후벽)과의 거리를 측정하였고 시술 시 TEE 유도 하에 BOD를 측정하여 상관 관계와 관련 요인을 분석하였다. 결 과 : BOD와 TTE로 측정한 직경의 차이는 흉골연 단축상에서 4.8±3.6 mm, 흉골하 장축상에서는 5.4±3.2 mm였고 BOD와 TEE상 직경과의 차이는 단축상에서 3.6±2.2 mm, 장축상에서 4.2±3.1 mm였다. 선형회귀분석을 통한 BOD와 TTE상 직경의 회귀방정식은 흉골연 단축상에서 Y=1.12X+3.86(R2=0.82, P< 0.01), 흉골하 장축상(또는 심첨 4방상)에서 Y=1.01X+5.32(R2= 0.83, P<0.01)(Fig. 4), BOD와 TEE상 직경의 회귀방정식은 단축상에서 Y=1.02X+3.88(R2=0.89, P<0.01), 장축상에서 Y=1.05X+3.60(R2=0.83, P<0.01)였다. BOD와 TTE 및 TEE 상의 결손의 직경의 차이는 환자의 나이가 많을수록, 결손과 심방 후벽까지의 길이가 길수록, 승모판연까지의 거리가 길수록, TTE상 결손의 직경 및 심방중격의 길이가 길수록 통계학적으로 의미 있게 증가하였다(P<0.05). 결 론 : 심방중격결손의 BOD는 TTE 및 TEE상의 직경의 크기로 어느 정도 예측이 가능하며 심초음파상 결손의 크기 및 주변 구조들과의 거리와 결손의 위치에 따라 BOD가 더 크게 측정될 것으로 예상할 수 있어 경피적 기구 폐쇄가 가능한 환자의 선정, 시술에 따른 어려움의 예측과 시술 시 적정성의 판단에 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

마이코플라즈마 감염이 동반된 한랭응집소병에서의 제대혈 수혈 경험

이운형,김창기,김현옥,권해식,유철주 대한진단검사의학회 2003 Annals of Laboratory Medicine Vol.23 No.4

저자들은 6세된 남아에서 마이코플라즈마 감염과 동반된 한랭응집소병에서 제대혈 수혈을 시도해보았기에 이를 보고한다. 한랭응집소병은 항-I의 성상을 보이는 한랭항체와 흔히 연관된 용혈성 빈혈이다. 제대혈내의 적혈구에는 I 항원이 발현되지 않는것에 근거를 두어 교차반응상 적합한 ABO 동형의 제대적혈구60 mL를 수혈하였고 특별한 수혈부작용은 관찰되지 않았다. 그후 더 이상의 제대혈을 얻을 수 없어서, 교차반응 상 37℃에서가장 약한 반응을 보이는 백혈구제거, 감마선조사 적혈구를 10mL씩 3회 수혈하였다. 환아는 입원 5일째부터 혈색소가 증가하기 시작하여 추가의 수혈없이 내원 1일째 정상 퇴원하였다.

신생아기에 진단된 미토콘드리아 호흡 사슬 결함 1례

최경민 ( Kyoung Min Choi ),권해식 ( Hae Sik Kweon ),이동우 ( Dong Woo Lee ),남궁란 ( Ran Namgung ),박민수 ( Min Soo Park ),이철 ( Chul Lee ),이영목 ( Young Mok Lee ),이진성 ( Jin Sung Lee ) 대한주산의학회 2003 Perinatology Vol.14 No.1

미토콘드리아 대사질환은 지방산 산화장애, 피루브산염 대사장애 및 호흡사슬 결함으로 분류되는데, 호흡 사슬 결함의 신생아기 임상증상은 반복적인 무호흡, 경련이 동반된 혼수, 선천성 젖산혈증, 긴장저하, 간기능부전, 비후형 심근증 등이며, 진단은 세포질과 미토콘드리아의 산화환원 상태를 반영하는 지표인 혈장의 젖산, 피루브산염, 케톤체의 측정과 그 molar ratios로 한다. 본 저자등은 신생아에서 심한 대사성 산증과 동반되어 혼수, 호흡부전, 간기능장애, 신부전증 등 다발성 장기 기능 부전소견을 보이며, 젖산 산혈증(>2.5mM), 증가된 젖산/피루브산염 비(>20), 케톤뇨 등이 확인되어 선천성 대사이상 중 미토콘드리아 호흡사슬 결함으로 진단된 1례를 보고한다. Mitochondrial diseases are classified into the three major categories, defects of fatly acid oxidation, defects of pyruvate metabolism, and defects of the respiratory chain, and all of these cause severe neuron-logic dysfunction in the newborn period. Defects of the mitochondrial respiratory chain present as recurrent apnea, seizures, congenital lactic acidosis, hypotonia, hepatic dysfunction and hypertrophic cardiomyopathy in the neonatal period. Laboratory findings of hyperlactataemia (>2.5mM), elevated lactate/ pyruvate (L/P) ratio (>20) and ketone body ratio (>2) suggest the diagnosis of mitochondrial respiratory chain defects. We report a case of mitochondrial respiratory chain defect diagnosed in the neonatal period presenting with multiorgan failure consisting of severe metabolic acidosis, comatous mental state, respiratory distress, hepatic dysfunction, renal failure with lactic acidosis (24mM), increased L/P ratios (55.6) and ketonuria (increased ratio of 3-hydroxybutyrate/acetoacetate).

소아 급성 림프구성 백혈병에서 염색체 이상의 추적검사 및 그 유용성

김양현,김정태,강정철,권해식,원성철*,오승환,유철주 대한소아청소년과학회 2004 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.47 No.8