양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 임상적 고찰과 유전자 분석

이정은,이정호,이동환,Lee, Jeongeun,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

목적: 본 연구의 목적은 국내 양성 고페닐알라닌혈증의 돌연변이 유전자 분석, 임상 양상, 치료에 대해 조사하는 것이다. 방법: 2010년도 4월부터 2015년도 8월까지, 신생아 선별검사에서 페닐알라닌의 상승으로 본원으로 전원되어 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 10명의 환자를 대상으로 시행되었다. 조사항목으로는 환자들의 특징 및 임상 양상과 직접 염기서열 분석을 통한 PAH 유전자 돌연변이 형태 분석을 포함하였다. 결과: 10명의 환자들 중 2명은 고페닐알라닌혈증으로 진단된 자녀의 부모였으며, 환자들 중 특이 과거력이나 임상 증상이 있는 경우는 없었다. 혈장 아미노산 분석에서는 페닐알라닌이 1.2 mg/dL부터 4.2 mg/dL까지의 범위로 측정되었다. BH4 부하검사에서는 모든 환자들이 BH4에 무반응이었다. 확진 검사로 시행한 페닐알라닌수산화효소 유전자 분석에서는, 총 20개의 대립유전자들 중에서 11개의 각기 다른 대립유전자형을 확인할 수 있었는데, 이 중 제일 흔한 대립유전자는 R53H (c.158G>A)였다. 뿐만 아니라, 직접염기서열분석 상에서 2가지의 새로운 돌연변이 형태인 V423A (c.1268T>C)와 V51A (c.152T>C)를 발견하였다. 본 연구에 포함된 환자들은 약물을 복용하거나 식사 조절을 하지 않았음에도, 지속적인 외래 추적 관찰 결과 모든 환자들의 페닐알라닌 치는 6 mg/dL 이하로 유지되었으며, 정상적인 신경 인지발달을 하고 있는 것을 확인하였다. 결론: 이 연구는 양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 분석이며 국내에서 처음으로 시행한 것이다. 모든 양성 고페닐알라닌혈증 환자들은 지속적인 치료 없이도 혈장 페닐알라닌 치를 6 mg/dL 이하로 유지하였고 정상적인 신경 인지발달을 하였다. 그러므로, 돌연변이 검사를 시행하여 양성 고페닐알라닌혈증 환자를 페닐케톤뇨증과 감별함으로써 불필요한 식사 요법이나 약물 투여를 줄여 환자의 삶의 질을 높일 수 있다. Purpose: This study aimed to analyze genetic mutations, clinical manifestations, and treatment of patients with benign HPA in Korea. Methods: This case series study involved ten HPA patients who were referred to our hospital because of high phenylalanine concentration. We investigated their demographic features, clinical manifestations, and mutations of the PAH gene through direct DNA sequencing. Results: Among ten patients with benign HPA, two pairs of patients were related (father-daughter, mother-daughter relationship) cases, and all of them showed no specific clinical manifestations or notable past history. Their plasma phenylalanine levels ranged between 1.2 and 4.2 mg/dL. In the tetrahydrobiopterin (BH4) loading test, all patients were nonresponsive to BH4. In the confirmation test of PAH mutation analysis, we identified eleven different alleles out of twelve. The most common allele was R53H (c.158G> A). In addition, two novel PAH gene mutations, V423A (c.1268T>C) and V51A (c.152T>C), were identified. Although the patients did not receive any pharmacologic treatment or continuous phenylalanine restriction dietary therapy, their neurocognitive development was normal. Moreover, on serial outpatient follow-up tests, all patients maintained phenylalanine levels below 6 mg/dL. Conclusion: This study is the first in Korea to analyze benign HPA patients. All patients with benign HPA could maintain phenylalanine levels below 6 mg/dL with normal neurocognitive development, without continuous therapy. Therefore, performing mutation analysis and distinguishing benign HPA from phenylketonuria (PKU) are important to help improve life quality in patients with benign HPA by avoiding unnecessary lifelong therapy.

한약 치료를 시행한 트리메틸아민뇨증 환자 1례 증례보고

이정은,한성준,이엄지,이재형,남성욱,하나연,김진성,Lee, Jung-eun,Han, Seong-jun,Lee, Eom-jee,Lee, Jae-hyung,Nam, Seong-uk,Ha, Na-yeon,Kim, Jin-sung 대한한방내과학회 2016 大韓韓方內科學會誌 Vol.37 No.2

Objective: This case reports on the efficacy of herbal medicine treatment for trimethylaminuria.Method: A 29-year-old female Korean patient with trimethylaminuria received herbal medicine treatment for three months. We evaluated her symptoms with the methacholine challenge test and OralChroma.Results: The odor intensity shown in the methacholine challenge test demonstrated improvement.Conclusion: Herbal medicine treatment could improve trimethylaminuria symptoms.

양계업 현황과 발전방안 - 동물약품업계 현황과 전망

이정은,Lee, Jeong-Eun 대한양계협회 2022 월간 양계 Vol.54 No.11

3종 시멘트로 접착한 소아용 기성 지르코니아 전장관과 유치 상아질의 전단결합강도

이정은,박호원,이주현,서현우,Lee, Jeongeun,Park, Howon,Lee, Juhyun,Seo, Hyunwoo 대한소아치과학회 2018 大韓小兒齒科學會誌 Vol.45 No.3

이 연구의 목적은 3종 시멘트의 전단결합강도를 평가하고 열순환 시행이 전단결합강도에 미치는 영향을 알아보고자 한다. 소아치과에서 사용되는 소아용 기성 지르코니아 전장관($NuSmile^{(R)}$ ZR crown)의 내면과 유사한 디스크 형태의 지르코니아 시편(Zirconia discs)을 제작하였다. 소아용 기성 지르코니아 전장관의 내면과 지르코니아 시편의 표면이 동일하도록 같은 몰드를 이용하여 제작하였으며 주사전자현미경을 통해 유사함을 확인하였다. 60개의 지르코니아 시편과 60개의 유구치 상아질 시편을 3종의 시멘트 $Ketac^{TM}$ Cem Permanent Glass Ionomer Luting Cement(KGI), $RelyX^{TM}$ Luting Plus Cement(RLP), $RelyX^{TM}$ Unicem Self-Adhesive Universal Resin Cement(RUR)에 따라 20개씩 나누고, 열순환 시행 유무에 따라 다시 10개씩 2개의 하위그룹으로 나누었다. 하위그룹 A는 열순환을 시행하지 않았고 하위그룹 B는 5500회의 열순환을 시행하였다. 만능 재료 시험기를 이용하여 전단결합강도를 측정한 후 파절 양상을 주사전사현미경으로 관찰하였다. 지르코니아 시편 및 유구치 상아질 시편에 접착한 시멘트의 전단결합강도는 RUR이 KGI와 RLP보다 높았으며 통계적으로 유의한 차이가 관찰되었다(p < 0.05). RUR의 전단결합강도는 열순환 시행하지 않은 군과 열순환 시행한 군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. The aim of this study was to evaluate the shear bond strength of three luting cements and to identify the effect of thermocycling. Zirconia discs were made similar to the inner surface of a preformed pediatric zirconia crown ($NuSmile^{(R)}$ ZR crown: ZRCr). The similarity between the zirconia discs and the inner surface of a ZRCr was confirmed by scanning electron microscope. Three luting cements were $Ketac^{TM}$ Cem Permanent Glass Ionomer Luting Cement (KGI), $RelyX^{TM}$ Luting Plus Cement (RLP), $RelyX^{TM}$ Unicem Self-Adhesive Universal Resin Cement (RUR). Three luting cements were bonded according to the manufacturer's instructions for 60 zirconia discs and 60 dentin of primary teeth. Total of 120 specimens were divided into two subgroups: One was not aged, and the other was tested with 5500 thermocycling. Shear bond strength was measured using a universal testing machine, and the fracture patterns were observed with SEM. On the zirconia discs and the dentin of primary teeth, shear bond strength of RUR was higher than that of KGI and RLP, and there were statistically significant differences by cement type. The shear bond strength differences for RUR were not statistically significant depending on thermocycling.

그래픽 하드웨어를 이용한 분자용 보로노이 다이어그램 계산

이정은,백낙훈,김구진,Lee, Jung-Eun,Baek, Nak-Hoon,Kim, Ku-Jin 한국정보처리학회 2012 정보처리학회논문지 A Vol.19 No.4

본 논문에서는 주어진 단백질 분자에 대해 3차원 보로노이 다이어그램을 계산하는 알고리즘을 제안한다. 분자는 반경이 서로 다른 구의 집합으로 표현되며, 각 구의 반경은 원자의 반데르바스 (van der Waals) 반경에 대응한다. 보로노이 다이어그램은 3차원 공간을 복셀(voxel)의 집합으로 분할한 뒤, 보로노이 다이어그램을 포함하는 복셀을 보수적으로 추출함으로써 구성된다. 분자의 계층적 성질을 이용하여 BVH(bounding volume hierarchy)를 구성하고, CUDA 프로그래밍을 통하여 그래픽 하드웨어 가속을 활용함으로써 계산 시간 효율성을 높인다. 공간이 최대 $2^{24}$개의 복셀로 분할될 경우, 단일 코어 CPU로 구현하는 알고리즘에 비해 계산 속도가 323배 가량 향상 되었다. We present an algorithm that computes a 3 dimensional Voronoi diagram for a protein molecule in this paper. The molecule is represented as a set of spheres with van der Waals radii. The Voronoi diagram is constructed in the 3D space by finding the voxels containing it. For the feasibility of the computation, we represent the molecule as a BVH (bounding volume hierarchy), and our system is accelerated by modern graphics hardware with CUDA programming support. Compared to single-core CPU implementations, experimental results show 323 times faster performance in the computation time, when the space is partitioned into $2^{24}$ voxels.

주거공간의 실내공간별 조도기준을 위한 빛환경 연구

이정은,최안섭,Lee, Jung-Eun,Choi, An-Seop 한국조명전기설비학회 2005 조명·전기설비학회논문지 Vol.19 No.3

주거공간에서 빛은 인간이 삶을 영위하고 창조활동을 하기 위해서는 꼭 필요한 환경요소이다. 특히 현대인들은 많은 시간을 인공적으로 꾸며진 실내환경 속에서 인공적인 빛을 밝히고 생활하는데 익숙해 있다. 현재 주택에서의 빛환경은 공간마다 명시성 위주의 생활행위에만 기준을 두고 있어 평균조도가 증가되기는 하였다. 그러나 주거공간은 다양한 용도와 목적으로 여러 생활행위가 행해지므로 이것에 대응시킬 수 있는 다양한 조도설정이 필요하다. 본 연구에서는 주거공간에서의 빛의 본질을 파악하고, 공동주택을 대상으로 실내공간별 빛환경을 측정하였다. 이를 통해 공동주택의 조명평면 및 문제점을 분석하여 우리나라 주거조명환경에 적합한 조도기준을 제안하고자 하였다. Light is an important environmental element for people to live and do creative activities in residential areas. Especially, people are used to live under artificial light in artificial interior surroundings for the most times. Currently, the lighting quality of residential areas has been improved, but it still does not reach to the recommended level because the luminous environment of present residential areas is only based on the life behavior which puts its priority to clear vision. Therefore, it is necessary that proper standard illumination must be used for various uses and purposes. From this point of view, this paper investigated the essence of light in residential areas, and the luminous environment for apartments was measured This paper finally established well-coordinated standard illuminance, derived from the measurement and analysis of luminous environment from these cases.

세상의 빛을 모든 이들에게

이정은,Lee, Jeong-Eun 한국가톨릭의료협회 2002 한국가톨릭병원협회지 Vol.32 No.-

가토 신장기능에 미치는 Pro-Atrial Natriuretic Peptide의 영향

이정은,조경우,김선희,Lee, Jeong-Eun,Cho, Kyung-Woo,Kim, Suhn-Hee 대한생리학회 1990 대한생리학회지 Vol.24 No.1

It is well known that the atrial natriuretic peptide (ANP) has a prepro-hormone of 151 amino-acids which loses their hydrophobic signal peptide to form 126 amino acid prohormone. The whole prohormone is released and then cleaved by proteases into more than one circulating forms. Recently, Winters et al. (1988a, b) reported that high concentrations of N-terminal fragments of prepro-ANP $(26{\sim}55),\;(56{\sim}92)\;and\;(104{\sim}123)$ were detected in human plasma. However, their physiological roles have not been established. The present study was conducted to determine whether the N-terminal fragments of pro-ANP have any effect on the renal function and to compare the effect with those of G-terminal fragments of pro-ANP The results indicate that intrarenal arterial infusions of prepro-ANP $(26{\sim}41),\;(26{\sim}55),\;(56{\sim}92)\;and\;(104{\sim}123)$ induced no significant changes in renal function. Whereas ${\alpha}-human$ ANP $(prepro-ANP,\;124{\sim}151)$ and pro-ANP caused a significant increase in urine volume, renal plasma flow, glomerular filtration rate, urinary excretions of sodium, chloride and potassium, and fractional excretion of sodium. These results suggest that the N-terminal fragments of pro-ANP are ineffective, while the C-terminal fragments retain the natriuretic and diuretic activities.

청금강화탕(淸金降火湯 ) 및 과루지실탕(瓜蔞枳實湯)이 호흡기(呼吸器) 배상세포(杯狀細胞)로부터의 뮤신 분비(分泌)에 미치는 영향

이정은,박양춘,Lee, Joung-Eun,Park, Yang-Chun 대한한방내과학회 2004 大韓韓方內科學會誌 Vol.25 No.2

Objective : This study is intended to investigate whether the two oriental medical prescriptions, CheongGeumGangHwa-tang(CGGH) and GwaRuJiSil-tang(GRJS), significantly affect mucin release from cultured hamster tracheal surface epithelial(HTSE) cells. Materials and Methods : Confluent HTSE cells were metabolically radio labeled with 3H-glucosamine for 24 hrs and chased for 30 min in the presence of CGGH or GRJS to assess the effect of each agent on 3H-mucin release. Possible cytotoxicities of each agent were assessed by measuring lactate dehydrogenase(LDH) release. Also, the effects of CGGH and GRJS on contractility of isolated tracheal smooth muscle were investigated. Results : (1) CGGH and GRJS significantly increased mucin release from cultured HTSE cells, without cytotoxicity : (2) CGGH and GRJS did not affect contractility of isolated tracheal smooth muscle. Conclusions : These results suggest that the effects of CGGH and GRJS should be further investigated, and that it would be gainful to invesigate, from among oriental medical prescriptions, what novel agents have these mild expectorant effects on mucin secretion from airway goblet cells.

SAS macro faces를 사용한 체르노프 얼굴 분석에 의한 좋은 은행 평가

이정은,정혜선,김민지,김지현,손영숙,Lee, Jeongeun,Jeong, Hyeseon,Kim, Minji,Kim, Jihyun,Son, Young Sook 한국통계학회 2013 응용통계연구 Vol.26 No.6

Friendly (1992)의 SAS macro faces 프로그램은 다변량 시각화 표현법 중 하나인 체르노프 얼굴 분석을 위한 프로그램이다. 본 연구에서는 faces에서 사용된 18개 얼굴 특징 변수를 살펴보고 현 시대의 흐름에 맞는 좋은 얼굴의 정의에 따라 수정된 프로그램을 제시하였다. 또한 은행의 안정성, 소비자 만족도, 건전성, 수익성을 나타내는 11개 은행경제지표에 기초한 체르노프 얼굴분석을 통하여 국내 15개 은행에 대해 소비자 입장에서 좋은 은행 평가를 수행하였다. The SAS macro faces program by Friendly (1992) is for Chernoff face analysis, which is one of methods for the visualization representation of multivariate data. In this paper, we examined 18 face features used in the program and presented the modified program depending on the definition of a good face in days present. In addition, a good bank evaluation for 15 domestic banks was performed through Chernoff face analysis based on 11 bank economic indicators representing stability, the consumer satisfaction, soundness, and banks profitability.