Glutaric Aciduria Type I

신우종,문여옥,동은실,안영민,윤혜란,Sin, U-Jong,Mun, Yeo-Ok,Dong, Eun-Sil,An, Yeong-Min,Yun, Hye-Ran,Yamaguchi, Seiji 대한유전성대사질환학회 2002 대한유전성대사질환학회지 Vol.2 No.1

출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가되어 있었고 뇌 MRI 소견은 sylvian fissure의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호강도와 T2 강조영상에서 고신호강도를 보였고 검사상 GA1 의심되었고 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl CoA dehydrogenase의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 이후 특수분유인 Glutatex(Abbott사) 수유와 riboflavin, carnitine 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증 위기는 없었고 양호히 발달하는 것을 경험하였기에 보고하는 바이다.

Glutaric Aciduria Type I 1례

신우종,문여옥,윤혜란,동은실,안영민,Shin, Woo Jong,Moon, Yeo Ok,Yoon, Hye Ran,Dong, Eun Sil,Ahn, Young Min 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.3

출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파 검사상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가 되어 있었고 뇌 MRI 소견은 실비우스열의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호 강도와 T2 강조영상에서 고신호 강도를 보였으며 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 대두증이 있는 신생아나 영아에서 전측두엽 위축의 신경방사선학적 징후가 있으면 우선적으로 GA1을 의심해 보아야 한다. 이후 특수분유인 Glutatex 분유의 수유와 카르니틴, 리보플라빈 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증의 위기 없이 양호한 발달을 하고 있는 환아를 경험하였기에 보고하는 바이다. Glutaric aciduria type 1(GA1) is an autosomal recessive disorder of the lysine, hydroxylysine and tryptophan metabolism caused by the deficiency of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase. This disease is characterized by macrocephaly at birth or shortly after birth and various neurologic symptoms. Between the first weeks and the 4-5th year of life, intercurrent illness such as viral infections, gastroenteritis, or even routine immunizations can trigger acute encephalopathy, causing injury to caudate nucleus and putamen. But intellectual functions are well preserved until late in the disease course. We report a one-month-old male infant with macrocephaly and hypotonia. In brain MRI, there was frontotemporal atrophy(widening of sylvian cistern). In metabolic investigation, there were high glutarylcarnitine level in tandem mass spectrometry and high glutarate in urine organic acid analysis, GA1 was confirmed by absent glutaryl-CoA dehydrogenase activity in fibroblast culture. He was managed with lysine free milk and carnitine and riboflavin. He developed well without a metabolic crisis. If there is macrocephaly in an infant with neuroradiologic sign of frontotemporal atrophy, GA1 should have a high priority in the differential diagnosis. Because current therapy can prevent brain degeneration in more than 90% of affected infants who are treated prospectively, recognition of this disorder before the brain has been injured is essential for treatment.

Marshall-Smith 증후군 1례

문여옥,신우종,신윤정,동은실,안영민,Moon, Yeo Ok,Shin, Woo Jong,Shin, Youn Jeong,Dong, Eun Sil,Ahn, Young Min 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.7

저자들은 출생시 빠른 골연령, 특이한 얼굴모습, 정신운동지체와 성장부전을 보인 Marshall-Smith 증후군 정상 만삭아 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Marshall-Smith syndrome is characterized by a triad of facial dysmorphism, failure to thrive and accelerated osseous maturation. We report a one-month-old male infant with of this rare syndrome, with laryngeal anomalies who died at 6 months of age with pneumonia. This is the first case of Marshall-Smith syndrome in Korea.

Ludwig`s Angina 2 례

이현주(Hyeon Joo Lee),동은실(Eun Sil Dong),안영민(Young Min Ahn) 대한소아알레르기호흡기학회 1994 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.4 No.1

Ludwig’s angina is a potentially lethal infection of the sublingual and submaxillary space. The incidence and mortality rate is reduced because of wide spread use of antibiotics in orodental infection and improved dental care, but delay in diagnosis and management may result in serious complication such as airway obstruction, This is a report of 2 cases of Ludwig’s angina in childhood with literature review. The first case is 9 month old female with fever and neck swelling, who expired at 28 hours after admission because of rapidly progressive airway obstruction despite of aggressive antibiotics therapy and the second case is 10 month old male who has fever, vomitting, diarrhea without swelling of submandibular region at admission but at second hospital day, submandibular swelling developed and progressed rapidly and DIC developed at the 4th hospital day. With aggressive treatment, he recovered without respiratory complication.

유전자 재조합 B형간염 백신의 10세이하 소아에서의 면역원성 및 안전성

김명아,최은하,장미숙,동은실,장성희,안영민,윤희상,손영모,Kim, Myoung Ah,Choi, Eun Ha,Jang, Mee Suk,Dong, Eun Sil,Jang, Seong Hee,Ahn, Young Min,Youn, Hee Sang,Sohn, Young Mo 대한소아감염학회 1997 Pediatric Infection and Vaccine Vol.4 No.1

목 적 : B형 간염 바이러스 보균자가 많은 우리 나라에서는 모든 신생아에게 B형 간염에 대한 능동면역이 시행되고 있다. 혈장 백신은 공급원에 한계가 있고 전염성 질환이 전파될 가능성이 있으며 값이 비싸다는 문제점이 있어 이와는 다른 유전자 재조합 공법으로 생산된 HG-II$^{(R)}$백신의 면역원성과 안전성을 조사하고 BCG 선행군과 그렇지 않은 군에서의 면역원성을 비교하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1995년 4월부터 1996년 6월까지 경상대학병원(Group A), 지방공사 강남병원 (Group B)과 영동 세브란스병원(Group C)에서 10세이하의 소아를 대상으로 하여 유전자 재조합 B형간염 백신(HG-II$^{(R)}$)$10{\mu}g$의 양을 0, 1, 6개월 접종 방식으로 3회 근주 하였다. 4군는 BCG를 간염 2차 접종하기 1주전에, B군은 1주후에 접종하였다. C군에서는 두가지 예방접종의 선후관계를 알 수 없었다. 3회 접종후 1개월에 채혈하여 anti-HBs Ab를 측정하였으며 부작용을 조사하였다. 결 과 : 1) 총 114례중 신생아는 104례였으며 이 중 55례는 간염 2차 접종하기 1주전에 BCG를 접종하였고 43례는 간염 2차 접종후에 BCG를 접종하였으며, 6례는 선후관계를 알 수 없었다. 2) 항체양전율은 99.1%였고 기하 평균 항체가는 131.2mIU/ml였다. 3) BCG를 간염 2차 접종하기 1주전에 접종한 군과 1주후에 접종한 군에서의 기하 평균 항체 가는 각각 105.5mIU/ml, 162.8mIU/ml였다(p<0.025). 4) 부작용은 국소 반응이 1.4%, 전신 반응이 7.8%였다. 결 론 : 유전자 재조합 간염 백신은 부작용이 적고 면역원성이 우수하였다. 간염 2차 접종 전에 BCG를 접종한 군에서의 기하 평균 항체가가 낮게 관찰된 바 향후 이에 대한 연구가 더 필요할 것으로 사료된다. Objective : To evaluate the immunogenicity and safety afforded by the HG-II$^{(R)}$ recombinant hepatitis B vaccine given to healthy neonates and children and to find the influence of preceding BCG vaccination on immunogenicity. Methods : Three doses of recombinant hepatitis B vaccine with a dose of $10{\mu}g$ were given at birth, 1 and 6 months of age. This study was conducted in three hospitals (Gyeongsang National University Hospital(Group A), Kangnam General Hospital(Group B) and Younsei University Hospital(Group C)) from April, 1995 to June, 1996. Group A and Group B received 2nd dose of hepatitis B vaccine at 1 week after and before BCG vaccine, respectively. Antibidy levels, at 1 month after the 3rd dose of hepatitis B vaccine were determined by a radioimmunoassay. Results : 1) One hundred four infants and ten children were enrolled : 55 infants and 43 infants received 2nd dose of hepatitis B vaccine at 1 week after( After BCG Group) and before BCG vaccine(Before BCG Group), respectively. 2) The seropositive rate was 99.1%, and geometric mean anti-HBs titer was 131.2mIU/ml. 3) The geometric mean titers were 105.5mIU/ml and 162.8mIU/ml in After BCG and Before BCG Group, respectively(p<0.025). 4) Among 359 episodes of vaccination, the occurrence of systemic and local side reaction were reported in 7.8% and 1.4%, respectively. Conclusion : Recombinant hepatitis B vaccine(HG-II$^{(R)}$))was highly immunogenic and safe. The significantly lower geometric mean antibody titer in the BCG preceding group was observed. Well-designed controlled study with the large number of sample size will be required to show the influence of preceding BCG vaccination.

영아 돌연사에 대한 고찰 (13 부검례를 포함한 34례 분석)

문여옥,최희경,허정아,신우종,김명아,이성용,장성희,동은실,김종재,안영민,지제근,Moon, Yeo Ok,Choi, Hee Kyoung,Her, Jeoung-A,Shin, Woo Jong,Kim, Myoung-A,Lee, Seong Yong,Jang, Seong Hee,Dong, Eun Sil,Kim, Chong Jae,Ahn, Young Min,Chi, Je 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.9

목 적 : 영아 돌연사에 있어서 그 역학적 특성을 알아보고 사인을 밝히는데 병력에 대한 자세한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사, 그리고 부검 및 대사 이상 검사 등 사후 검사의 중요성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 1987년 2월부터 2001년 12월까지 14년 8개월간 갑작스런 사망으로 응급실을 방문한 1세 미만의 영아 34례를 대상으로 하여 이들의 임상기록을 후향적으로 조사하여 이들의 역학적 특성을 조사하였다. 과거 병력에 대한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사 및 부검을 실시한 13례의 기록과 2000년 이후 시행한 혈액, 소변, 담즙 및 간조직에서의 사후 아실카르니틴 및 유기산 분석 검사를 통하여 사망의 원인을 분석하였다. 결 과 : 1) 성별 및 연령별 분포 : 총 34례 중 남아 18명(52.9%), 여아 16명(47.1%)으로 남아에서 많이 발생하였고 연령별 분포는 생후 6개월 이하가 31례 (88.2%)로 가장 많은 분포를 차지하였다. 2) 사망시각은 오전 6-12시에 18례(52.9%)로 가장 많은 분포를 보였다. 3) 계절적 분포는 겨울에 가장 많이 사망하였고 13례(38.2%)였다. 4) 사망 발견시 수면 자세를 알 수 있었던 15례 중 복와위가 9례, 앙와위는 6례였다. 5) 병력과 사망 당시 상황으로도 죽음의 원인을 설명할 수 없는 경우가 23례였고 이중 부검을 실시한 13례 중 특이한 병리 소견을 발견할 수 없어 SIDS로 진단을 내린 경우가 7례였고 6례는 부검을 통하여 사망의 원인을 밝힐 수 있었다. 부검을 통해 밝혀진 사인으로는 심내막 섬유 탄성증 1례, 췌도 세포증 1례, 간의 지방 변화로 지방산 대사 이상을 의심할 수 있었던 2례, 경막하 및 경막외 출혈 1례, 기관지폐렴이 1례였다. 선천성 대사 이상 질환은 부검상 총 3례에서 의심되었으나 당시에는 대사 이상 검사가 시행되지 못하였고 2000년부터 시행한 대사 이상 검사에서는 모두 정상 소견이었다. 결 론 : 자세한 병력과 사망 상황에 대한 조사와 함께 부검은 사망의 원인을 밝히고 영아 돌연사 증후군을 진단하는데 필수적이라고 할 수 있으며 앞으로 우리나라에서도 부검의 중요성을 인지하고 이를 적극적으로 시행하여야겠고 지방산 대사 이상을 포함하는 대사 이상 검사도 아울러 적극적으로 시행하여야 할 것이다. Purpose : The purpose of this study is to analyze the epidemiologic characteristics of sudden unexpected death in infancy and to evaluate the importance of postmortem autopsy. Methods : We reviewed, retrospectively, medical records of 34 infants admitted to Kangnam General Hospital from January 1987 to December 2001 because of sudden unexpected death. We investigated the cause of death through medical history, death scene examination, autopsy findings, acylcarnitine and organic acid analysis. Results : Among the total 34 infants, 18 were male(52.9%) and 16 were female(47.1%). Thirty infants(88%) were below the six months of age. Winter was the most affected season(38.2%). Eighteen infants(52.9%) died between 6 and 12AM. The prone sleeping position was observed more frequently than the supine position at death; nine cases in the prone position, six cases in the supine position. The cause of death of 23 cases could not be found by only history and death scene examination. Autopsy was done in 13 cases. Seven cases of them were thought to be SIDS. In six cases, we explained the cause of death with autosy findings. They were an endocardial fibroelastosis, a nesidioblastosis, a subdural hematoma, a bronchopneumonia and two fatty changes of liver. Metabolic screening tests performed in three cases to rule out metabolic disorder since 2000 were all normal. Conclusion : We concluded that autopsy and metabolic screening test should be performed to find out the cause of death in sudden unexpected death in infancy.

Hirschsprung 병을 동반한 Congenital central hypoventilation syndrome 1 례 ( Ondine`s curse )

안영민(Young Min Ahn),최희란(Hee Ran Choi),이현주(Hyeon Joo Lee),동은실(Eun Sil Dong),홍수종(Soo Jung Hong),문형남(Hyung Nam Moon),김인구(In Ku Kim) 대한소아알레르기호흡기학회 1993 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.3 No.1

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disorder of central control of ventilation in which patients hypoventilate primarily during sleep, despite the presence of normal neuromuscular and pulmonary system. The pathophysiology of CCHS is unknown. Ondine`s curse has been linked to Hirschsprung`s disease, congenital neuroblastoma, ganglion-euroblastoma, lack of heart rate variability. It suggested that the respiratory, cardiac, intestinal abnormality might be the possibility of neuronal crest migrational abnormality in early embryonic development, resulting in disease complex including CCHS. (may be a form of the neurocristopathy) We experienced 1 day old male newborn who developed cyanosis, shallow respiration, abdominal distension, diagnosed as congenital central hypoventilation syndrome with total aganglionosis

비호지킨 림프종:비교적 드문 위치인 뼈, 연부조직, 피부에 발병한 경우를 중심으로

동은실,신희영,안효섭 大韓血液學會 1994 大韓血液學會誌 Vol.29 No.3

메틸말로닌 산혈증의 임상적 관찰(metyhlmalonyl C0A의 전구체가 제거된 특수 조제분유의 사용 경험)

동은실,한헌석,문형로 최신의학사 1990 最新醫學 Vol.33 No.10

소아의 범발성 혈관내 응고증에 대한 임상적 고찰

장성희,동은실,구홍회,한헌석,신희영,안효섭 大韓血液學會 1990 大韓血液學會誌 Vol.25 No.2