Clinical Features, Molecular Analysis, and Outcome of ERT in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI

김진섭,양아람,손영배,이범희,유한욱,조성윤,진동규,Wichajarn, Khunton,Kim, Jinsup,Yang, Aram,Sohn, Young Bae,Lee, Beom Hee,Yoo, Han-Wook,Cho, Sung Yoon,Jin, Dong-Kyu 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.1

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a rare disease caused by the mutation of ARSB with prevalence range from 1/5,000 in northeast Brazil to 1/2,057,529 births in Czech Republic. In Asia, there is only one published figure in Taiwan of about 1/833,000 births. The exact prevalence in the Korean population is unknown, but we estimated the incidence of MPS VI is about 0.03/100,000 live births. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human Arylsulfatase B (rhASB) is a modality for the treatment of MPS VI that reduces the excretion of urine glycosaminoglycan (GAG) and improves joint motion, pulmonary function, and endurance. We presented the clinical features, molecular analysis and outcome of ERT in three Korean MPS VI patients. All patients had the typical characteristic clinical features of MPS IV. Short stature, dysostosis multiplex, corneal opacity and valvular heart disease were found at first presentation, while restrictive lung disease and carpal tunnel syndrome developed later in all patients. Molecular analysis demonstrated novel missense and nonsense mutation in the patients, including p.Ile 67Ser, p.Gly328Arg, $p.Arg191^*$, p.Asp352Asn, and p.Gly17Asp. After ERT, urine GAG was decreased in all patients. Skeletal involvement, corneal opacity, heart valve abnormalities and pulmonary function were not improved with ERT, but it had a better outcome on regarding joint motion and endurance. One patient underwent allogeneic bone marrow transplantation (BMT) prior to ERT, but their clinical response was not improved much after BMT. This study demonstrates clinical phenotypes and molecular analysis of the severe form of MPS VI in Korean patients.

도시교통수단으로서의 자전거이용 활성화 방안 연구

김진섭,한상훈,김명수(Kim, Myeong-Su) 대한교통학회 2010 대한교통학회 학술대회지 Vol.62 No.-

Texturization을 이용한 Al-MIS 태양 전지의 효율 개선

김진섭,이우일,김기완,정호선,Kim, Jin-Seop,Lee, U-Il,Kim, Gi-Wan,Jeong, Ho-Seon 대한전자공학회 1982 전자공학회지 Vol.19 No.5

태양 전지의 효율을 개선하기 위한 여러 가지 방법중 실리콘 표면을 이방성 부식하여 태양광의 수광 효율을 증대시켜 태양 전지의 효율을 높이는 texturization방법을 Al-MIS 태양 전지에 적용하였다. MIS 태양 전지를 제조하기 위해 질소 분위기에서 행한 산화 조건은 500℃에서 20분간이 가장 좋았으며, 알루미늄 장벽금속(barrier metal)의 두께는 약 100Å이 적합하였다. Texturization 용액으로서 hydratinehydrate와 pyrocathecol을 혼합하여 사용하였다. 실리콘 표면을 texturization함으로써 texturization하지 않은 MIS태양 전지에 비해 100mW/㎠의 조명하에서 1.2∼1.6%의 효율을 개선할 수 있었다. Texturization technique has been employed to improve the efficiency of Al-MIS solar cells. The best condition for the formation of insulating layer was 50$0^{\circ}C$ in N2 ambient for 20 minutes, and the appropriate thickness of the Al barrier metal layer was about 100$\AA$ For the texturization of the face a mixture of hydrazinehydrate and pyrocathecol was used. The efficiency improvement of the texturized cells ranged from 1.2 to 1.6% under 100mW/$\textrm{cm}^2$ illumination.

다시 읽고 싶은 에세이

김진섭,Kim, Jin-Seop 대한출판문화협회 1994 출판저널 Vol.160 No.-

충주지역 계명산층 내에 산출하는 알카리 화강암의 지구화학적 연구

김진섭,박맹언,김근수,Kim, Jin-Seop,Park, Meong-Eon,Kim, Gun-Soo 대한자원환경지질학회 1998 자원환경지질 Vol.31 No.4

The alkali granite occurred as small stock and dyke is distributed in the Kyeomyeongsan Formation in the vicinity of the Chungju city. Geochemical characteristics in major and trace element of alkali granite in the Kyeomyeongsan Formation indicate that the alkali granites are peralkaline and have similar geochemical features to the A-type alkali granite. The rock enriched in HFSE such as Zr, Nb, Y, REE etc. According to the discrimination diagram the alkali granites mostly belong to the within-plate granite field, and to the $A_1$ group of A-type granite. This suggests that they might be emplaced in a extentional rift environment. The alkali granites are characterized by remarkably high total REE content, and enriched, relatively flat to somewhat HREE-depleted patterns with large negative Eu anomaly. The Sm-Nd age of the alkali granite is $338{\pm}30Ma$ with ${\varepsilon}_{Nd(t)}$ beings -7.3 to -8.5. On the basis of the geochemical studies the source magma was derived from a enriched mantle-like source and had a few or clearly interaction with sialic continental crust. In conclusion, the alkali granitic rock of the Kyeomyeongsan Formation might be formed from the high F peralkaline magma that was emplaced in continental rift environment, and generated at the early Carboniferous.

TOUGH2 code를 이용한 처분장 절리암반 내 벤토나이트 완충재의 포화도 변화

김진섭,조원진,이경수,최희주,조계춘,Kim, Jin-Seop,Cho, Won-Jin,Lee, Kyung-Soo,Choi, Heui-Joo,Cho, Gye-Chun 한국터널지하공간학회 2012 한국터널지하공간학회논문집 Vol.14 No.6

본 연구는 국제공동연구인 SKB Task 8에 대한 간단한 소개와 더불어, Task 8a 모델문제를 중심으로 유한차분과 유한체적법의 복합적 해석코드(integrated finite difference method)인 TOUGH2를 이용하여 벤토나이트 완충재와 현장암반의 수리학적 거동특성을 살펴보았다. 이를 위해 벤토나이트-암반의 상호작용을 중심으로 현장암반의 절리유무에 따른 완충재 내의 압력분포 변화 및 재포화 특성을 분석하였고, 벤토나이트 고유 특성인 높은 모세관 압력과 현장암반 내 절리영향을 TOUGH2 코드를 통해 성공적으로 구현하였다. 연구결과, 현장암반 내 절리를 고려함으로써 완충재의 포화속도는 약 2.5~12배 가량 차이가 발생하였으며, 무결암 및 절리암반 모두 완충재의 하단부가 상단부에 비해 포화속도가 상대적으로 빠르게 진행되었음을 확인할 수 있었다. 본 연구결과는 고준위폐기물 처분공 내의 완충재 설계와 관련하여, 완충재 포화 시기예측 및 최적 소요두께 결정 등에 중요한 자료로 활용될 수 있을 것으로 예상된다. This paper briefly introduces the scope and objectives of SKB Task 8, which is an international cooperative research project. In addition, the hydraulic behaviors of bentonite buffer focusing on the interactions between bentonite and a rock mass with a joint were investigated using TOUGH2 code as part of a sub-mission of Task 8a. The effects of a rock joint and high capillary pressure of bentonite on the re-saturation properties and pressure distribution in a buffer were identified and successfully incorporated in the TOUGH2 code. Based on the numerical results, it was found that the speed of re-saturation in bentonite surrounded by a rock mass with a joint is 2.5 to 12 times faster than that in a condition without a rock joint, while the degree of saturation in the lower part of the buffer material is generally higher than in the upper part in both the cases of with and without a joint. It can be anticipated that the results obtained from this study can be applied to an estimation of the full saturation time and a determination of optimum thickness with regard to the design of the bentonite buffer in a high level waste disposal system.

지하터널의 기둥보강에 따른 내진성능평가에 대한 해석적 연구

김진섭,권민호,정우영,김기홍,Kim,Jinsup,Kwon,Minho,Jung,Wooyoung,Kim,Kihong 한국방재학회 2012 한국방재학회논문집 Vol.12 No.4

최근 발생한 대규모 지진으로 구조물의 내진보강에 대한 사회적 관심도가 높아지고 있다. 내진성능 향상을 목적으로 FRP 복합재료의 사용하는 등의 내진보강재의 개발이 활발히 연구되고 있다. 많은 사람들이 편리하게 사용하는 지하터널의 경우 공간적 특성상 파괴 및 손상발생시 많은 인적 물적 피해를 발생시킨다. 시설물의 공간적 특성은 보수 및 보강에 대한 많은 한계를 발생시키고 있다. 실험을 통한 방법은 현실을 충분히 재현하기 어려운 단점이 있지만, 해석적 평가는 실험적 평가와 비교하여 많은 이점을 가지고 있다. 본 연구에서는 고성능 유리섬유 복합재료로 보강된 지하 터널의 내진성능을 비선형 등가정적해석으로 평가하였으며, 비선형 동적해석을 통하여 실제 지진발생시의 내진성능을 간접적으로 평가하였다. Due to the recent earthquakes, more interests have been focused on the retrofitting of existing structures. Especially, FRP composite material is actively used in the seismic resting design. Usually the destruction and damage of the under ground tunnel causes much impact to the social system since it contains a lot of life lines including subway, power and water lines, and so on. However, the retrofitting is more difficult due to the spacial limitation. The numerical simulation of underground tunnel using FE analysis can provide some guideline for the retrofitting rather than the experimental approach which is not simple and very expensive. In this study, the underground tunnel is evaluated through the nonlinear push over analysis and nonlinear dynamic analysis with modeling of soild as infinite elements.

사용후핵연료 건식저장 콘크리트의 고열과 방사선으로 인한 주요 열화거동 분석

김진섭,국동학,최종원,김건영,Kim, Jin-Seop,Kook, Donghak,Choi, Jong-Won,Kim, Geon-Young 한국방사성폐기물학회 2018 방사성폐기물학회지 Vol.16 No.2

사용후핵연료 건식저장 시스템과 관련하여 고온 및 방사선으로 인한 콘크리트 손상과 열화특성에 대해 포괄적으로 문헌분석을 수행하였다. 고온에 의한 장기열화를 방지하기 위한 콘크리트의 임계온도는 일반적으로 $95^{\circ}C$이며, 온도경사는 콘크리트 균열방지를 위해 $60^{\circ}C$ 이하가 되도록 설정하고 있다. 열화정도는 노출온도와 노출시간에 비례하여 증가하는 경향을 나타내며, 압축강도에 비해 인장강도가 고온에 보다 민감한 특성을 보인다. 한편 방사선의 에너지가 $10^{10}MeV{\cdot}cm^{-2}{\cdot}s^{-1}$ 이하일 경우에는 핵반응으로 인한 가열을 무시할 수 있다. 하지만 콘크리트가 $10^{19}n{\cdot}cm^{-2}$ 이상의 중성자에 혹은 $10^{10}$ rad를 초과하는 감마선량에 노출된다면 콘크리트의 역학적 물성이 점차 감소하는 경향을 보이며, 그 손상정도는 콘크리트 구성재료의 특성에 의존적이다. 콘크리트에 대한 방사선 조사시 재료의 역학적 물성변화는 주로 온도상승으로 인한 콘크리트 내부 함수량의 변화 및 재료간의 열적물성 차이로 인한 체적증가와 균열발생으로 발생한다. 따라서 건식저장과 관련된 기술의 조속한 확보 및 인 허가를 위해서는 그 간의 선행연구 결과를 최대한 활용할 필요가 있으며, 본 연구결과는 향후 사용후핵연료 건식저장 콘크리트 캐스크 관련 국내 자체기술 개발에 중요한 기초자료로 활용될 수 있을 것이다.

모더니즘 이전 조경에 나타난 촉지적 지각 양상 - 역사적 전개 과정을 중심으로 -

김진섭,김진선,Kim, Jin-Seob,Kim, Jin-Seon 한국조경학회 2015 韓國造景學會誌 Vol.43 No.4

서구에서는 인체의 오감 중 시각을 가장 중요하게 여기고 있으나, 시각중심주의적 사고는 많은 문제점을 내포하고 있다. 시각중심주의는 주체를 특권화하며, 다른 감각들과의 상호작용을 억제하면서 세계에 대한 경험을 시각 영역에 한정한다. 그러나 경험은 다양한 양식의 '만짐'으로써 이해될 수 있으며, 감촉성과 관련이 있다. 현대조경에서는 시각중심주의에 반하여 신체의 다감각적 측면에 관심이 고조되면서 외부공간에서 신체의 개입이 중요한 이슈가 되었다. 본 연구는 주체의 능동적 체험을 촉발하는 촉지적 지각 체제에 대한 가능성을 탐구한다. 촉지적 지각은 주체의 능동적 체험을 이끄는 촉매적 역할을 수행하며, 이러한 촉지적 지각을 통해 주체는 장소성을 체험한다. 촉지적 지각은 다양한 감각의 동시성과 상호작용을 통하여 촉각을 통해 알고 있던 것을 드러냄으로써 능동적인 참여를 이끌어낸다. 촉지적 지각 체제는 다양한 분야에서 연구되었으나, 조경 분야에서는 연구가 이루어지지 않았다. 이에 본 연구는 모더니즘 이전에 나타난 조경에 한하여 촉지적 지각의 양상에 관하여 논하고자 한다. 촉지적 지각에 대한 이론적 배경에서는 선행연구 및 문헌 고찰을 통하여 촉지적 지각의 개념을 명확히 하고, 촉지적 지각의 특성을 도출한 연후, 시각중심주의 체제의 문제점과 촉지적 지각의 필요성을 논하다. 촉지적 지각의 역사적 전개 과정에서는 시각 체제의 변화 과정을 시대순으로 살펴보며, 시각중심적 사고와 반-시각중심적 사고가 각 시대의 건축과 조경에 어떻게 투영되었는지를 문헌 및 사례를 통하여 고찰한다. 이후, 시대적 변화 과정에서 시각 체제가 조경 분야에 미친 영향을 고찰한다. In the West, of the body's five senses sight is considered the most important but Ocular-centralistic thinking contains many issues. Privileging the subject and inhibiting interaction with the other senses, Ocular-centrism limits the experience of the world to the visual area. However, experiences can be understood as 'touching' various forms and are related to touch. With the heightened interest in the multi-sensuous side of the body contrary to Ocular-centrism, the intervention of the body in the external space has become an important issue in modern landscape architecture. This study explores the possibility of the haptic perception system that causes the active experience of a subject. Haptic perception plays a catalytic role leading an active experience of the subject and the subject experiences a sense of place through such haptic perception. By revealing what was known through the sense of touch through the concurrency and interaction of the various senses, haptic perception draws active participation The haptic perception system has been studied in various fields but has not been studied in the field of landscape architecture. Thus, this study discusses the aspect of haptic perception limited to landscape architecture shown before modernism. In a discussion on haptic perception, the concept of haptic perception is clarified through previous study reviews and literature and the characteristics of haptic perception are derived. Then, the problems of the Ocular-centrism system and the need for haptic perception are discussed. In the historical development process of haptic perception, the change process of the scopic regime is examined chronologically and the ways in which Ocular-centralistic thinking and anti-Ocular-centralistic thinking have been projected on the architecture and landscape architecture of each age are studied via literature and cases studies. The impact of the scopic regime on the landscape architecture field in the historical change process is examined.

뼈 형상 단섬유 복합재료

김진섭,정우영,권민호,Kim, Jin-Sub,Jung, Woo-Young,Kwon, Min-Ho 한국복합신소재구조학회 2013 복합신소재학회논문집 Vol.4 No.2