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      • KCI등재

        가족성 동기능 장애 증후군 1례

        남인혜,천성희,길홍량,Nam, In-Hye,Cheon, Sung-Hee,Kil, Hong-Ryang 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.2

        Sick sinus syndrome(SSS) constitutes a spectrum of cardiac arrhythmia, including sinus bradycardia, sinus pause-arrest, sinoatrial block, slow escape rhythm, bradyarrhythmia and tachyarrhythmia. SSS is relatively uncommon in children but its exact incidence is unknown because diagnostic criteria are not uniform and most children with SSS, in general are asymptomatic. SSS may be primary(organic sinus node disease) or secondary(cardiac surgery comprises much of SSS in children and adolescents), but it can hardly be caused by familial relations as well. We reports an occurrence of familial sick sinus syndrome. Mother was diagnosed as SSS, which was presented by symptoms of dizziness and treated by permanent pacemaker(DDD). Also, two daughters revealed SSS with non-compacted cardiomyopathy on neonatal screening and fetal echocardiography respectively. We concluded that familial SSS may occur, so familial screening should be suggested. 저자들은 비경화성 심근증을 동반한 두 자녀와 기질적 질환이 없이 발생한 동기능 장애 증후군 환자를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 가족성 동기능 장애 증후군 1례를 보고하는 바이다.

      • KCI등재

        학교 내 학업성취도 편차가 학생의 수업 참여 및 정의적 성취에 미치는 영향 분석

        남인혜,이안나 한국교육행정학회 2022 敎育行政學硏究 Vol.40 No.1

        This study aims to identify how different degrees of within-school achievement gap affect students’ teaching and learning. Drawing on the collected data of National Assessment of Educational Achievement (NAEA), this study analyzed the status and trends of within-school achievement gap and its effects on student engagement and affective outcomes in mathematics and English. Findings were as follows. First, schools on average covered 40% of the national-level achievement variance within schools, but schools with the top 10% within-school achievement gap included around 20% of level 1 (underachieving) and level 4 (high-achieving) students in one school and covered the whole national-level achievement variance within schools. Second, within-school achievement gap had significant negative effects on student engagement and affective outcomes (academic efficacy, motivation). These negative effects appeared in both high- and low-achieving students. Third, within-school achievement gap had significant negative effects on low-achiving students’ student-teacher communication. Fourth, in high school, the number of after-school courses had significantly moderated the negative effects of within-school achievement gap. Based on these findings, measures to deal with the within-school achievement gap (i.e., organization of class, curriculum and courses, instructional methods) were discussed. 본 연구는 국가수준 학업성취도 평가 2015∼2020년 데이터를 활용하여 학교 내 학업성취도 편차의 양상과 추이를 살펴보고, 2019년 데이터를 활용하여 학교 내 학업성취도 편차가 학생의 수업 참여와 정의적 성취에 미치는 영향을 분석하였다. 중학교, 고등학교의 수학, 영어교과를 대상으로 2수준 다층모형 분석을 수행하였다. 분석 결과 첫째, 학교들은 평균적으로 전국수준 분산 중 40% 이내의 분산을 한 학교 내에서 다루고 있었으나, 학교 내 학업성취도 편차가 상위 10%인 학교들은 중위권 학생의 비율이 50% 이하로 낮고, 한 학교 내에 1수준(기초학력미달) 또는 4수준(우수학력) 학생을 20% 내외씩 동시에 포함하며, 전국수준의 분산을 한 학교 내에서 다루고 있었다. 둘째, 학교 내 성취도 편차가 높은 학교일수록 학생들의 수업 참여와 정의적 성취가 유의하게 감소하였다. 이러한 부정적 영향은 상위권 학생과 하위권 학생 모두에게서 나타나는 경향을 보였다. 셋째, 학교 내 성취도 편차가 높은 학교일수록 하위권 학생의 학생·교사 커뮤니케이션이 유의하게 감소하였다. 마지막으로, 고등학교에서 학교요인 중 방과후학교 강좌수는 학교 내 성취도 편차가 수업태도 및 참여도, 학업효능감 및 동기에 미치는 부정적 영향을 완화하는 유의한 조절효과가 있었다. 이상의 결과를 토대로, 학교 내 성취도 편차에 적절히 대응하는 학급구성, 교육과정 및 선택과목 편성, 교수방법에 대한 정책적 지원과 가이드 제공, 학교 내 성취도 편차가 높은 학교의 방과후학교 활성화 및 교사·학생 커뮤니케이션 강화를 제안하였다.

      • KCI등재

        개방형 과제를 활용하는 초등 수학 수업에서 학생의 참여 분석

        남인혜,신보미 한국수학교육학회 2023 수학교육 Vol.62 No.1

        학생의 수업 참여는 수업의 방향과 성과를 결정지을 뿐만 아니라 학업 성취 및 후속 학습의 지속성에 영향을 미친다. 본 연구는 학생의 수업 참여를촉진하기 위한 방안으로 개방형 과제를 활용하는 수업이 지닌 시사점을 모색하기 위해 초등학교 5학년 중하위권 학생들을 대상으로 개방형 과제활용 수업을 진행하여 학생들이 드러내는 수업 참여 양상을 분석하였다. 이로부터 교사의 발문에 자발적으로 답하거나 어려움을 참고 과제를 끝까지수행하는 행동적 참여, 박수를 치거나 자리에서 일어나는 등의 즐거움을 표현하거나 자신의 감정을 적극적으로 드러내는 정서적 참여의 특징을찾아볼 수 있었다. 또한 학생들은 자신의 생각을 말할 때 실생활 예를 들어 설명하거나 과제 해결에 사전 지식을 이용하였으며 과제를 다양한 방식으로해결하려고 노력하는 인지적 참여 양상을 보였고, 친구의 의견을 물어 공동의 아이디어를 구성함으로써 과제를 해결하려고 노력하거나 모둠 활동에서친구와 적극적으로 도움을 주고 받는 등의 사회적 참여 모습을 보였다. 이상은 개방형 과제를 활용하는 수업이 초등학생들의 수업 참여를 촉진하는 교수학적 방안이 될 수 있음을 시사한다. 나아가 본 연구는 효과적인 개방형 과제 활용 수업을 실행하는 데 교사의 지지와 긍정적인 피드백, 모둠활동 및 소집단 토론으로 구성된 수업 방법, 놀이 및 게임 활동에 기반한 과제 제시 방식 등이 갖는 잠재적 중요성을 보여준다.

      • KCI등재

        학교평균 학생 학업성취도가 교사의 수업준비시간 및 수업개선노력에 미치는 영향 분석

        남인혜(Nam, Inhye),이안나(Lee, Anna) 한국교육재정경제학회 2020 敎育財政 經濟硏究 Vol.29 No.4

        This study aims to identify whether moral hazard occurs in teachers depending on student achievement levels. In other words, this study tries to figure out whether teachers in low-achieving schools tend to put less efforts in teaching because their students, as the principal in the principal-agent model, have more imperfect information about their lessons and are thus less observable of their teachers’ teaching behaviors. Using the collected data from the Actual Status and the Quality of School Education Data, this study analyzed the effects of school achievement levels on teacher efforts in teaching (as measured by time spent in preparing for classes, time spent in taking teacher training courses on teaching and time spent in class improvement activities). To control for reverse causation, this study used the Two Stage Least Squares (2SLS) model with instrumental variables (IV). Findings were as follows: first, teachers in lower-achieving schools were significantly putting less time in preparing for classes, taking teacher training courses on teaching and participating in class improvement activities. Second, the effects were significantly moderated by the schools’ degree of reflecting the student survey results, which implies that students play valid roles as the principal in the principal-agent model. Third, time spent by teachers on student management and administrative tasks significantly differed between teachers in schools with below-average achieving schools and upper-average ones, with the former spending more time. 본 연구는 학교평균 학생의 학업성취수준이 교사의 수업준비시간 및 수업개선노력에 미치는 영향을 분석하였다. 즉, 성취수준이 높은 학교일수록 교사가 수업 노력을 더 기울이고, 성취수준이 낮은 학교일수록 덜 기울이는 것은 아닌지 확인하고자 하였다. 이를 위해 학교교육 실태 및 수준 분석 4주기 자료의 초, 중, 고등학교 데이터를 활용해 도구변수(Instrumental Variable)를 사용한 분석을 수행하였다. 분석 결과 첫째, 학교평균 학업성취도가 낮은 학교일수록 교사의 수업준비시간, 수업관련연수시간, 수업개선활동횟수가 모두 유의하게 감소하였다. 이러한 효과는 특히 초등학교와 중학교에서 일관되었다. 둘째, 학교의 학생의견 반영정도는 앞선 효과를 유의하게 완화시켜주는 조절효과를 갖는 것으로 나타났다. 주인(principal)으로서 학생의 감시(observability) 정도가 높을수록 교사의 책무 이행수준이 학생의 성취수준에 의해 덜 좌우되는 것으로 볼 수 있다. 셋째, 평균성취도 하위 50% 학교 교사는 상위 50% 학교 교사보다 생활지도와 행정업무 할애시간 및 연수시간이 유의하게 더 많았다. 즉, 평균성취도 상위 50% 학교는 상대적으로 교사가 수업에 집중하기 용이한 환경이며, 한편으로 저성취학교 교사는 수업준비시간이 줄어들더라도 학교를 구성하는 학생의 특성에 따라 더 요구가 높은 생활지도에 많은 노력을 할애하고 있음을 시사한다. 이상의 결과를 토대로 저성취학교 교사의 수업 노력을 강화하기 위한 학교단위 지원 강화, 학생의 수요와 의견을 적극적으로 반영하는 민주적 학교 문화, 수업 중심의 교직 문화 정착을 정책적 제언으로 제시하였다.

      • KCI등재후보

        뇌실 주위 백질연화증의 신경학적 예후

        남인혜(In Hye Nam) 모은하(Eun Ha Mo) 이건수(Keon Su Lee) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.1

        목적 : 뇌실 주위 백질연화증은 병리학적으로 뇌실 주변의 경색을 나타내는 질환으로, 저출생체중아에서 주로 발생하는 것으로 알려져 있다. 최근 저출생 체중아의 생존율이 증가함에 따라 뇌실 주위 백질연화증의 발생도 증가하고 있어 이 질환의 장기적인 예후에 대한 관심이 증가되고 있다. 이에 저자들은 두부 초음파 검사상 이상을 보이는 환아에서 병변의 대칭성이 이후 신경학적 이상소견에 미치는 영향을 알아보고자 이 연구를 시행하였다. 방법 : 1998년 10월부터 2001년 12월까지 충남대학교병원 신생아 집중치료실에서 입원치료를 받은 환아 중 뇌실 주위 백질연화증이 발생한 환아들을 대상으로 초음파 검사 소견을 분석하고, 12개월에서 48개월 사이에 신경학적 검사를 통하여 신경학적 이상 유무를 판단하였다. 결과 : 대칭성의 병변을 보인 환아들의 88%에서 뇌성마비가 발생하였으나 비대칭성의 병변이 존재한 환아들의 경우 뇌성마비의 발생률이 27.3%로 그 발생률이 의미있는 차이를 보였으나, 그 외 지능저하, 간질, 안과적 이상소견 및 청력 검사의 비교에 있어서는 두 그룹간에 통계학적으로 의미있는 차이는 없었다. 결론 : 대칭성의 광범위한 뇌실 주위 백질연화증이 있는 경우 뇌성마비가 발생할 가능성이 의미있게 증가한다. 따라서 신생아의 두부 초음파 검사를 시행함에 있어 병변의 범위 및 대칭성 여부를 유의해야하며 이러한 소견이 관찰될 경우 주기적인 신경발달검사와 필요에 따라 조기 재활치료를 시행함으로써 그 장애 정도를 최소화 하는 노력이 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Periventricular leukomalacia(PVL) is the most important cause of cerebral palsy in premature infants. However, there are relatively few studies demonstrating the correlation between ultrasound findings and neurologic outcomes of low-birth-weight infants. To clarify the situation, we analyzed ultrasound findings and neurologic outcomes of many infants with periventricular leukomalacia. Methods : Our study includes 36 infants with PVL, born in Chungnam National University Hospital, from October 1998 to December 2001. 25 infants with bilateral PVL were compared with 11 infants with asymmetric PVL. For a period of 12 to 48 months, the children were evaluated with neurologic assessments. Results : In infants with bilateral lesions, 88%(22/25) of them had evidence of cerebral palsy. 16 children had spastic quadriplegia and others had spastic diplegia. 7 children with unilateral lesions were free of motor sequele at follow up. Other neurologic handicaps(mental retardation, opthalmologic abnormality or epilepsy) were not related with the symmetry or sizes of the lesions. Conclusion : In this study, unfavorable neurologic outcomes of bilateral PVL are confirmed. Therefore, every effort should be made to prevent the development of periventricular leukomalacia as well as not to miss the diagnosis. In addition, if there are any small lesions, regular neurologic assessments and early start of rehabilitation programs should be done.

      • KCI등재

        서울소재 4년제 대학 입학자의 사회경제적 배경특성이 수시전형 입학에 미치는 영향 분석 : 2005∼2012년을 중심으로

        남인혜(Nam, Inhye),서재영(Seo, Jae Young) 학습자중심교과교육학회 2020 학습자중심교과교육연구 Vol.20 No.6

        최근 서울 주요대학을 중심으로 정시전형 확대가 발표됨에 따라, 어떠한 배경을 가진 학생이 수시 또는 정시전형에 유리한가에 대한 관심이 집중되었다. 본 연구는 2005년∼2012년 서울소재 4년제 대학 입학자를 대상으로, 수시 및 정시전형별 입학생의 사회경제적 배경특성 추이와, 학생의 사회경제적 배경특성이 수시전형을 통한 입학에 미치는 영향을 분석하였다. 분석에는 대졸자직업이동경로조사(GOMS) 데이터를 활용하였으며, 로짓회귀모형에 코호트 고정효과를 투입하였다. 분석 결과, 2005년 이래로 정시 입학자의 가구소득은 꾸준히 상승한 반면 수시 입학자의 가구소득은 하락세를 보인 점, 학생의 부교육연한 및 출신고교유형이 수시입학 여부에 유의한 영향을 미친 점, 사회경제적 배경특성의 유의한 영향이 입학사정관제 도입 및 대학 자율화 시기 이후에 나타난 점을 확인하였다. 이를 토대로 본 연구는 대입의 공정성 확보를 위해 정시전형확대보다 다면적인 고려가 필요하며, 수시를 통한 상위권 대학 입학 승산이 낮게 나타나고 있는 일반고 학생에 대한 지원이 필요함을 제언하였다. This study aims to empirically analyze the effects of students’ socio-economic background characteristics on admission to universities in Seoul region by type of admission process. In particular, this study tries to find out whether the early admission process based on various evaluation criteria is widening the admission opportunities of socio-economically disadvantaged students than the regular admission process based on CSAT grades. Drawing upon the collected data of freshmen between 2005-2012 from the Graduate Occupational Mobility Survey (GOMS), this study used logistic regression model with cohort-fixed effects. Study findings were as follows: First, the time-series shows that the average income level of students admitted through regular admission have been constantly on the rise while that of students admitted through early admission have been declining. Second, father’s year of education and types of highschool had significant effects on students’ admission opportunities through the early admission process. Third, the effects were mostly significant only for freshmen of 2008 or later, whereafter the Korean government has expanded the early admission process by introducing the Admission Officer System. Based on the findings, this study suggests that more careful policy designs are required than increasing the quota for regular admission and that measures should be taken to support students in General high schools who turned out to be less probable to be admitted to privileged universities through the early admission process.

      • KCI등재

        Association of Corpora Amylacea Formation with Astrocytes and Cerebrospinal Fluid in the Aged Human Brain

        In Hye Nam(남인혜),Dong Woon Kim(김동운),Hee-Jung Song(송희정),Sooil Kim(김수일),Keon Su Lee(이건수),Young Ho Lee(이영호) 대한체질인류학회 2012 해부·생물인류학 (Anat Biol Anthropol) Vol.25 No.4

        아밀로이드소체는 정상적인 노화과정이나 신경변성질환에서 뇌에 축적되는 당단백질 포함물이다. 아밀로이드소체의 세포 유래가 신경세포나 신경아교세포로 제시되고 있지만, 아밀로이드소체 형성에 대한 기전은 잘 알려져 있지 않다. 본 연구의 목적은 사람 뇌의 아밀로이드소체 유래를 확인하는데 있으며, 이를 위에 사람뇌에서 H-E 염색, PAS 염색, 면역조직화학염색을 시행하였으며 흰쥐를 이용한 실험적 아밀로이드소체 모델도 만들었다. 아밀로이드소체는 가쪽뇌실벽 백색질의 깊은층보다 뇌척수액과 접하는 얕은층에서 관찰되었으며 가끔 혈관 주변에서도 관찰되었다. 많은 아밀로이드소체가 있는 나이든 사람 뇌에서는 맥락얼기가 파괴되어 있었으며 psammoma체가 관찰되었다. 아밀로이드소체 핵은 주로 무정형의 PAS 양성물질로 구성되어 있었으며, GFAP 양성인 별아교세포 돌기가 아밀로이드소체 표면에 부착되어 있었다. 치아돌기 등의 회백질에는 MAP2가 약하게 관찰되었다. Cysteamine에 의해 유도된 아밀로이드소체 동물모델에서는 PAS 양성 아밀로이드소체가 가쪽뇌실에서 뇌척수액과 접하는 해마의 경계부위에서 관찰되었다. 본 연구 결과에서 나이든 사람의 뇌에서 아밀로이드소체의 주요 세포성분은 별아교세포이며, 아밀로이드소체 핵 형성은 뇌척수액과 관련되어 있는 것을 알 수 있었다. Corpora amylacea(CA) are glycoproteinaceous inclusions that accumulate in the human brain during normal aging and neurodegenerative diseases. Although it has been suggested that the cellular sources of CA are neuronal or glial, the mechanisms underlying CA formation remain controversial. The aim of this study was to identify the source of CA in the human brain. Sample of the human brain tissues were obtained from the cadavers. H-E stain, periodic acid-Schiff(PAS) stain, and immunohistochemistry were performed in the brain tissues, Experimental induction of CA was also performed in rats. CA have been found in large numbers in the superficial, rather than in the deep, layer of the white matter in the lateral ventricle that is in contact with the cerebrospinal fluid(CSF) and sometimes near the blood vessels. Destroyed choroid plexi with psammoma bodies have been observed in the lateral ventricle of aged brains containing substantial numbers of CA. The cores of CA were mainly composed of amorphous PAS-positive materials, and glial fibrillary acidic protein-positive astrocytic processes were attached to the surface of the CA. Weak MAP2 was detected on a few CA in the gray matter such as dentate gyrus. PAS-positive CA were located on the border of the hippocampus contacting the CSF in the lateral ventricle in the cysteamine-induced CA animal model. Taken together, main cellular source of CA is astrocytes and CA core formation may be associated with CSF in the aged human brain.

      • KCI등재

        소아 발열 환아에서 감염의 감별 지표로서의 C 단백의 의의

        모은하,남인혜,박경덕 대한소아청소년과학회 2004 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.47 No.8

        Purpose:This study was performed to find the clinical significance in protein C as a differential marker in the beginning stage of infection and prognosis factor in severe infection among pediatric patients who were admitted due to fever. Methods:A total of 40 pediatric patients who had temperatures higher than 37.5℃ on admission at the Department of Pediatrics, Chungnam National University between December, 2002 and August, 2003 were enrolled. Total white blood cell count(WBC), erythrocyte sedimentation rate(ESR), C-reactive protein(CRP) and protein C were performed for those patients on admission. Clinical progress, diagnosis and prognosis were reviewed for these patients. The 40 patients were divided into two groups based on the diagnosis of bacterial and nonbacterial infections. Results:Twenty patients(50%) were suspected of bacterial infections that showed positive results in blood, sputum, urine, and spinal cord fluid. There were eight cases with bacterial pneumonia, five with urinary tract infection, four with bacterial meningitis, two with cellulitis, and one with typhoid fever. The remaining 20 patients were diagnosed with nonbacterial infections because they had negative results in blood cultures. ESR and CRP were increased beyond normal range in both groups. However, protein C was significantly decreased in the bacterial infection group and yet normal range in the nonbacterial infection group(P<0.05). Conclusion:Protein C can be used as a differential marker in order to distinguish between bacterial and nonbacterial infections. In addition, protein C can possibly be used as a prognostic factor that can predict severe infection. 목 적 : 중증 감염 후 발생하는 패혈증에서 의미 있다고 알려진 C 단백을 검사하여 이것이 발열을 주소로 입원한 환자에서 초기에 세균성 감염 여부의 감별지표 또는 중증 세균성 감염의 예후인자로서의 임상적 의의가 있는지 알아보고자 하였다.방 법 : 2002년 12월부터 2003년 8월까지 충남대학교병원 소아과에 입원한 환자 중 37.5℃ 이상의 발열을 주소로 감염성 질환이 의심된 40명을 대상으로 하여 입원 시 총 백혈구 수, 적혈구 침강 속도, C-반응성 단백질, C 단백을 검사하였다. 이후 환아의 입원 기록을 고찰하여 임상 경과, 진단, 예후 등을 비교하였다.결 과 : 대상 환아 중 혈액, 객담, 소변, 뇌 척수액에서 균이 배양되어 세균성 감염으로 의심되는 환아는 20명(50%)이었으며 세균성 폐렴 8례, 세균성 뇌수막염 5례, 세균성 요로 감염 4례, 봉와직염 2례, 장티푸스 1례였다. 나머지 20례는 비 세균성 감염으로 구분하였다. 발열을 주소로 입원한 환아들에서 후에 세균성, 비 세균성으로 구분된 두 군에서 적혈구 침강속도, C-반응성 단백질 등은 모두가 정상 수치 이상으로 증가하여 감별지표로서의 의의가 떨어졌으나 C 단백은 세균성 감염 환자 그룹에서는 의미 있게 감소하고, 비 세균성 감염 환자 그룹에서는 정상 수치가 나왔다.

      • KCI등재

        Was there a difference in academic achievement occurred according to the sector of high schools during the COVID-19 pandemic in South Korea?

        박세진,남인혜,안영은,Jungeun Seo 한국교육개발원 2023 KEDI Journal of Educational Policy Vol.20 No.1

        This study examines whether there are differences in academic achievement guarantees depending on the type of high school establishment in Korea during the COVID-19 pandemic. Specifically, this study focuses on the differences in establishment effects on low-achieving students in the 2020 school year, when most schools provided online learning opportunities. After analyzing the data set from the National Assessment of Educational Achievement (NAEA), the main research findings are as follows. First, private schools had a static effect on students at each achievement level boundary, helping them reach their respective levels. Second, private schools had a more positive effect than public schools on low-achieving students in terms of achieving basic academic skills. Private schools had a greater educational effect on low-achieving students than public schools during the COVID-19 period. Based on these results, this study proposes policy implications for mitigating educational disparities during the COVID-19 pandemic.

      • SCOPUSKCI등재

        선천성 부분 신성 요붕증 1례

        모은하,남인혜,정민자,유재홍,Mo, Eun Ha,Nam, In Hye,Chung, Min Ja,Yu, Jae Hong 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.7

        선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다. The most common form of genetic nephrogenic diabetes insipidus(NDI), a rare inherited disorder, is congenital and is transmitted in an X-linked recessive mode. It is refractory to the antidiuretic effect of normal to moderately increased levels of plasma arginine vasopressin(AVP) but, in some cases, may respond to high levels of the hormone or its analogue, deamino-D-arginine vasopressin(DDAVP). X-linked congenital NDI has now been linked to over 128 different mutations in diverse coding regions of the AVP receptor 2(AVPR2) gene. The functional effects of these mutations vary from complete loss of responsiveness to a simple shift to the right in the dose response curve. We report a case of congenital partial NDI, with transversion of A to G at codon 280 of the AVPR2 gene, resulting in a subsequent change of amino acid from tyrosine to cysteine, and that has been effective with hydrochlorothiazide and high dose of DDAVP.

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