Clinical and Laboratory Features of Korean Mucopolysaccharidoses (MPSs)

손우연,이지현,백경훈,권은경,김안희,진동규 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.10

Purpose : The mucopolysaccharidoses (MPSs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. They are caused by a deficiency of the enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans. Early recognition is important because recombinant enzyme replacement therapy is now available for MPS. We studied the clinical characteristics of 80 MPS children with the object of determining the epidemiological, clinical and radiological features in Korean MPS children. Methods : Diagnosis of MPS was confirmed by skin fibroblast enzyme analysis in 80 patients between February 1995 and December 2004. Charts were retrospectively reviewed for clinical and radiological findings, as well as for intelligence and speech evaluations. Results : Hunter syndrome (MPS type II) was the most prevalent type, appearing in 51/80 cases (64 %), followed by Sanfilippo syndrome (MPS III-18%), Hurler syndrome (MPS I-15%), and Morquio syndrome (MPS IV-4%). The average age at diagnosis was 5.5 years (range 1 to 20), and the male-to-female ratio was 4.7 : 1. Typical radiographic changes were observed in 45/54 cases (83%). Mitral regurgitation was the most common cardiac defect. Moderate to profound mental retardation and hearing loss were present in 14/35 cases (56%) and 33/38 cases (82%), respectively. Four MPS II patients had bone marrow transplantation, with mixed outcomes. Five MPS I patients are currently on enzyme replacement therapy. Conclusion : Our study showed a high proportion of MPS II cases (64%), which may represent population variability. By studying the clinical features of these patients, we hope to alert pediatricians of the warning signs of MPS. 목적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다.방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론:유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17 %)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론:본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

고주파 유도가열 활성 소결에 의한 나노구조의 3Ni-Al2O3 복합재료 제조 및 기계적 특성 (초)

손인진,이동목,공우연,박정환,박제신,김원백 대한금속ㆍ재료학회 2009 대한금속재료학회 학술대회 개요집 Vol.2009 No.-

Economic burden of otitis media and a survey of physicians for its practice and claim codes in Korea

천병철,손우연,정원주,이환종 대한의사협회 2013 대한의사협회지 Vol.56 No.1

Otitis media (OM) is one of the most common pediatric infectious diseases. The burden of OM is known in many countries, but data for Korea has not been collected. The primary objective of this study was to evaluate the disease burden of OM in both children and adults. The Health Insurance Review and Assessment database study was analyzed to estimate the clinical and economic burden of OM and acute OM (AOM) for 2004. OM was defined as all cases coded H65,H66, or H67 and AOM cases coded H65, H65.0, H65.1, H65.9, H66, H66.4 or H66.9. For AOM,repeated visits within 30 days were considered to be one episode. Age specific incidence, and direct and indirect costs were estimated. A survey on pediatricians and otolaryngologists who most frequently diagnosed OM was carried out. The objective was to evaluate the accuracy of the claims made for OM and to examine the diagnosis and treatments of OM. A total of 5,964,587claims for OM and 2,924,532 AOM episodes were reported. The incidence of outpatients presenting AOM was 60.9/1,000. The incidence of AOM was highest in children aged 1 year (736.9/1,000). The overall hospitalization rate due to AOM was 2.8/10,000, with a peak of 29.4/10,000 (1 year). The total cost incurred by AOM in Korea was estimated to be around 606.3billion Korean won (KRW; 1,000 KRW is approximately US$1.00). The total cost of admissions was approximately 22.9 billion KRW, and the average cost of admission per person was about 1,690,000 KRW in a year. The cost of outpatient visits was 583.4 billion KRW, and 199,000 KRW per person. According to a survey of pediatricians and otolaryngologists on the accuracy of the OM diagnostic code, treatment, and prescription habits, the first-line diagnosis of AOM seemed to be fairly accurate. OM, including AOM, causes a considerable clinical and economic burden in Korea.

1996년-2004년 서울 지역 한 의료기관에서의 일차성 면역결핍증 환자에 관한 임상 분석

이지현,손우연,박화영,황수정,서원희,김수정,안소현,조은경,안강모,이상일 대한 소아알레르기 호흡기학회 2005 Allergy Asthma & Respiratory Disease Vol.15 No.4

Purpose : Although primary immunodeficiency disorders are relatively rare, early diagnosis provides the opportunity to reduce morbidity and mortality. The aim of this study was to investigate disease distribution, clinical manifestations, genetic mutation, treatment and prognosis of primary immunodeficiency disorders of childhood. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 15 cases with primary immunodeficiency disorders between 1996 and 2004 in Samsung Seoul Hospital, Seoul, Korea. Results : The most common primary immunodeficiency was common variable immunodeficiency(CVID)(n=7), followed by X-linked agammaglobulinemia(XLA)(n=3), severe combined immunodeficiency(SCID)(n=2), hyper IgM syndrome(n=1), selective IgA deficiency(n=1), and chronic granulomatous disease(CGD)(n=1). Most cases had recurrent infections such as otitis media, bacterial pneumonia, sinusitis and other respiratory infections during infancy. The age at diagnosis ranged from 4 months to 17 years with a median age of 5 years. The male to female ratio was 11 to 4. Eleven patients were diagnosed with primary immunodeficiency diseases following respiratory infection, while the other 4 patients had pulmonary tuberculosis, perianal abscess, bacterial meningitis, septic arthritis. All the patients with XLA and CVID were regularly treated with IVIG. Two cases of SCID underwent successful bone marrow transplantation without complications. The patients with hyper IgM syndrome died due to severe infection even after bone marrow transplantation. Conclusion : Fifteen variable cases of primary immunodeficiency were diagnosed during 9 years. A high index of suspicion is required in children with recurrent or severe infections for the diagnosis of primary immunodeficiency, because early diagnosis and treatment can reduce mortality and morbidity. 목 적 : 일차성 면역 결핍증은 소아기, 특히 영아기에 잦은 감염을 일으키며 이로 인해 성장 및 발달 지연과 사망을 초래한다. 본 연구에서는 지난 9년간 삼성서울병원 소아과에서 진단된 일차성 면역 결핍증 환자들을 대상으로 질환의 분포, 임상 양상, 유전자 변이, 치료 및 경과에 대하여 분석하고자 하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과에서 일차성 면역 결핍증으로 진단된 15례의 환자를 대상으로 진단, 임상 양상, 치료, 예후에 관하여 병록지를 고찰함으로써 후향적으로 연구하였다. 결 과 : 15례중 7례가 분류 불능형 면역 결핍증, 3례가 반성 유전성 저감마글로불린증, 2례가 중증 복합 면역 결핍증, 그리고 선택적 IgA 결핍증, 고 Ig M 증후군, 만성 육아종 질환이 각각 1례였다. 일차성 면역 결핍증이 진단될 당시의 연령은 4개월에서 17세 5개월까지 분포 되어있었으며 평균 연령은 6.1±5.5세,중앙 연령은 5세였다. 성별은 여아가 4명, 남아가 11명으로 남아의 비율이 높았다. 입원당시 진단은 폐렴이 11명이었고 폐렴 진단 환아 중 4명은 기관지 확장증이 동반되었다. 이 외에 폐결핵 1례, 세균성 관절염 1례, 항문 주위 농양 1례, 세균성 뇌수막염이 1례였다. 치료는 선택적 IgA 결핍증과 만성 육아종성 질환을 제외하고는 면역 글로불린 치료를 하고있으며 고 IgM 증후군1례와 중증 면역 결핍증 2례에서 동종 골수이식을 시행하였고 고 IgM 증후군 1례는 이식 후 합병증으로 사망하였다. 결 론:최근 면역학과 분자 생물학 분야의 성장으로 면역 체계에 대한 지식의 증가하여 면역 질환의 진단과 치료가 발전하고 있다. 일차성 면역결핍증의 경우 조기 진단으로 적절한 치료를 함으로써 완치 또는 정상적인 생활이 가능하므로 임상의의 관심과 진단 노력이 필요하다.

1996년-2004년 서울 지역 한 의료기관에서의 일차성 면역결핍증 환자에 관한 임상 분석

이지현 ( Jee Hyun Lee ),손우연 ( Woo Yun Sohn ),박화영 ( Hwa Young Park ),황수정 ( Su Jung Hwang ),서원희 ( Won Hee Seo ),김수정 ( Su Jung Kim ),안소현 ( So Hyun Ahn ),조은경 ( Eun Kyeong Jo ),안강모 ( Kang Mo Ahn ),이상일 ( Sang 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 2005 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.15 No.4

연구자가 스폰서 주도 임상 시험에 참여하는 이유

김준형,최원,백승호,박수정,박수연,손우연,김현호,김승수,이한규,안정련,김윤정,서정민,남정모,이일섭 대한임상약리학회 2011 Translational and Clinical Pharmacology Vol.19 No.1

Background: It is getting more difficult to involve appropriate investigators in clinical trials. Knowing what investigators want from sponsor initiated clinical trials would help industry cooperate with investigators more efficiently. This study aims to describe the incentives for investigators choosing to participate or not and perform well in sponsored clinical trials. Methods: Investigators who have participated in GSK sponsored clinical trials were interviewed face-to-face or through e-mail using the standardized questionnaire. Investigators were asked to choose five items and determine the ranking or those five items Results: Questionnaires answered by 122 investigators were collected. The top three incentives were "Academic merit" (108, 88.5 %), "Expectation of treatment potentially helpful to patient" (101, 82.8 %),and "Access to new treatments" (92, 75.4 %). The disincentives and the factors affecting an investigator’s performance were analyzed separately because of the different questionnaire between investigators for medicine and vaccine. Investigators for medicine choose as disincentives "Insufficient time" (43, 61.4 %), "Difficult protocol" (41, 58.6 %), and "Adverse event concerns" (41, 58.6 %). Vaccine investigators pointed out "Limited support staff" (41, 78.8 %), "Insufficient time" (40, 76.9 %), and "Difficult blood sampling" (333, 63.5 %) as disincentives. Factors adversely affecting an investigator’s performance showed similar results to those of disincentives. Conclusion: Investigators focused on academic curiosity and patients and insufficient time mostly inhibits them from participating and performing clinical trials. Our results would help industry cooperate with investigators more efficiently, finally making companies perform clinical trials more effectively.

태양광 발전을 이용한 LED-배터리 시스템을 위한 Flyback DC/DC 컨버터 모델링 및 제어기 설계

배진용(Jin-Yong Bae),도정국(Jung-Guk Do),원우연(Woo-Yeon Won),이상민(Sang-Min Lee),손호인(Ho-In Son),김필수(Pill-Soo Kim) 대한전기학회 2019 대한전기학회 학술대회 논문집 Vol.2019 No.4