기존자료의 정확성 및 보정 분률에 따른 선천성 다지증의 출생시 발생률 추정

박수경 동국대학교 의학연구소 2000 東國醫學 Vol.7 No.-

연구목적 : 본 연구는 전국단위의 의료보험자료를 기초로 하여 다지증이 의심되는 대상자들을 선정하고 이들을 중심으로 의료보험자료의 정확성 분률 및 보정 분률(전체 환자 중 조사된 환자가 차지하는 분률)에 따른 다지증 발생률을 추정하는 것이다. 연구 대상 및 방법 : 전국의료보험연합회의 의료보험수진청구자료 중 확보된 1991-1996년 자료를 이용하여 의료보험 청구 자료상의 다지증 환자들을 선별하였는데, 1994년 출생아(n=721,848) 중 다지증이 의심되는 경우(질병분류 ICD-9 code 755 (Other congenital anomalies of limbs), ICD-10 code Q69 (Polydactyly))를 가진 경우는 모두 1,551명이었다. 그 중 3개 종합병원을 선정하여 선별된 다지증 의심 환아들의 의무기록지를 확인하여 의무기록상의 정확성 정도(accuracy fractiono)를 계산하였다. 모든 연령대의 다지증 환자 중 만 0-2세의 다지증 환아의 분률, 즉 보정분률(correction fraction)을 추정하기 위하여 의료보험청구기록 상에서 다지증이 의심되는 모든 연령대의 환자 중 연도별 만 0-2세 분률의 변화를 산출하였고, 최소값과 최대값으로써 보정분률의 범위를 산출하였다. 따라서 전체 의심 환자 ( n=1,551)에서 정확성 정도와 보정분률을 보정함으로써 다지증의 출생시 발생률이 최종적으로 산출되었다. 연구결과 : 다지증의 출생시 발생률은 1000명 출생아당 0.9-2.0명으로 추산되었다. 고찰 : 본 연구는 선천성 수부 기형 중 가장 많은 것으로 알려져 있는 본 질병의 발생 규모를 예측하게 할 뿐 아니라 선천성 기형에 대한 발생률 추정에 방법론을 제시하는데 도움이 될 것으로 사료된다. Study objective - The aim of this study was to estimate the incidence rate of congenital polydactyly to use medical utilization database of the National Health Insurance Corporation in Korean. Material and methods - Base population for the estimation of incidence rate are selected from the total children born in 1994 (n=721,848). The presumptive cases of polydactyly are selected from the base population with polydactyly disease criteria (n=1,551) born in 1994 from medical utilization databases. The diagnoses of polydactyly in the claims included one of the following diagnostic codes ; ICD-9 code 755(Other congenital anomalies of limbs), ICD-10 code Q69 (Polydactyly). All the case of three General hospitals have been confirmed as having a polydactyly through a medical record review and through the results, the accuracy fraction by disease codes has been calculated. The fraction of the cases aged 0-2 year for all polydactyly cases (correction fraction) was predicted as the cross-sectional medical utilization data of presumptive polydactyly patients. The range of congenital polydactyly incidence at birth was estimated by the accuracy fraction and correction fraction. Results - The estimated incidence rate are minimum 0.9 per 1,000 birth to maximum 2.0 per 1,000 birth by considering for correction fraction and accuracy fraction. Discussions - Validity of these estimates is discussing in comparison with registry data of congenital anomalies and prospective follow-up study of estimation of incidence rate. Therefore, it could be very important for estimation of accurate incidence rate to perform birth cohort study or disease registry.

한국인의 수부 축성 다지합지증과 축후성 다지증에 대한 수술적 치료: 24 임상사례에 대한 분석

김병준,최준호,권성택 대한수부외과학회 2017 대한수부외과학회지 Vol.22 No.1

Purpose: Non-preaxial polydactyly of the hand refers to axial polysyndactyly involving the 2nd, 3rd, or 4th finger and postaxial polydactyly involving the 5th finger. It has a much lower incidence and a higher genetic penetrance than preaxial type. Methods: Medical records of the patients who had operation for their polydactyly between July 1997 and July 2015 were retrospectively reviewed. The clinical data of the patients were investigated regarding demographics, clinical findings of the involved digits, foot involvement, and genetic penetrance. Through postoperative follow-up based on physical and radiologic examinations, we assessed functional and aesthetic outcomes, postoperative complications, and reoperation rate. Results: Twenty-four patients (17 males and 7 females) underwent surgery for non-preaxial polydactyly of the hand. There were 15 postaxial type polydactyly, and 9 axial type polysyndactyly. Thirteen patients had bilateral involvement (54.2%), while 5 patients (20.8%) were right-sided and 6 patients (25%) were leftsided. In the axial type, 4th finger was the most frequently involved in 8 patients, followed by the 3rd finger in 1 patient. Thirteen patients (54.2%) had concurrent congenital foot anomalies. One patient (4.2%) had a family history of congenital hand anomaly. Patients with axial type polysyndactyly had poorer postoperative outcome than those with postaxial type, regarding reoperation rate. Conclusion: Non-preaxial polydactyly is a very rare congenital hand anomaly and the surgical outcome is not always promising especially in the axial type. Therefore, it is necessary to provide a sufficient preoperative counseling and to perform a meticulous surgery. 목적: 수부의 비축전성 다지증은 제2, 3, 4수지의 축성 다지합지증과 제5수지의 축후성 다지증을 의미한다. 비축전성 다지증은 축전성 다지증에 비해 발생률이 매우 낮으며 유전적 경향이 높다. 방법: 1997년 7월부터 2015년 7월까지 수술받은 환자를 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. 인구학적 정보, 수부 기형의 양상, 족부 기형 동반, 유전적 경향 등에 대해 조사하였다. 신체 검진과 방사선학적인 관찰을 통해 기능적, 미용적인 결과 및 수술 후 합병증과 재수술 여부에 대해 평가하였다. 결과: 총 24명의 비축전성 다지증 환자 중, 남자가 17명, 여자가 7명이었고 축후성 다지증이 15명, 축성 다지합지증이 9 명이었다. 13명(54.2%)은 양측성으로 발생하였고 5명(20.8%)은 우측에, 6명(25%)은 좌측에 발생하였다. 축성 다지합지증에서는 8명이 제4수지에 발생하였고 1명이 제3수지에 발생하였다. 족부 기형을 동반한 경우는 13명(54.2%)이었다. 가족력이 있는 환자는 1명(4.2%)이었다. 축성 다지합지증 환자는 축후성 환자보다 재수술의 빈도가 높았다. 결론: 비축전성 다지증은 매우 드물고, 축성 다지합지증에서 특히 수술 결과가 좋지 못하므로, 충분한 수술 전 상담과세심한 수술이 중요하다.

일란성 쌍둥이에서 발생한 손과 발의 축후성 다지증

황소민,박범,황민규,김형도,김민욱,이종서 대한수부외과학회 2016 대한수부외과학회지 Vol.21 No.2

Polydactyly is the most common congenital difference of the hand and foot presenting as a range of defects from minor soft tissue duplications to major bony abnormalities. Although polydactyly of the hand is reported to occur among approximately 1 in 1,000 live births, the co-occurrence of hand polydactyly on hands and polydactyly on feet is as rare as one out of 100,000 persons. We report a case of hand and foot polydactyly in twins. One of the twins had polydactyly on both hands and feet, the other had polydactyly on the right hand and both feet. Postaxial polydactyly in monozygotic twins appears on both hands and feet in a different form shows that polydactyly is caused by multiple factors. It has been reported that the mother’s infection and drug in addition to hereditary factors are the causes for polydactyly, but since they are unknown yet, it is necessary to conduct a study of them. 다지증은 수부나 족부에 발생하는 가장 흔한 선천성 기형의 하나로 단순한 연부 조직의 중복에서부터 구조적으로 거의 정상에 가깝게 형성된 수족지의 중복에 이르기까지 다양하게 나타난다. 다지증은 대략 1/1,000 생존 출생으로 보고될 정도로 흔한 기형 중 하나이지만, 수부 다지증과 족부 다지증이 같이 나타나는 경우는 10만 명당 1명으로 드물다. 다음 증례는 본원에서 태어난 수족부의 축후성 다지증을 가진 일란성 쌍둥이에 대한 보고이다. 쌍둥이 중 첫째 아이는 양손과 양발에, 그리고 쌍둥이 중 둘째 아이는 오른손과 양발에 축후성 다지증을 가지고 있었다. 일란성 쌍둥이에서 축후성 다지증이 수족부에 서로 다른 형태로 나타나는 경우는 다지증이 다인자 요인에 의해 발생한다는 것을 보여준다. 유전적인 요인 외에 산모의 감염, 약물 등이 다지증의 발생 요인으로 보고되고 있으나 아직 잘 알려진 바가 없어 그에 대한 연구가 필요하다.

족부에 발생한 선천성 축후성 다지증에 대한 자기공명영상 검사 결과 분석

우상현(Sang Hyun Woo),백현석(Hyeon Seok Baek),김영규(Young Kyu Kim),최준영(Jun Young Choi) 대한정형외과학회 2018 대한정형외과학회지 Vol.53 No.6

목적: 족부에 발생한 선천성 축후성 다지증에 자기공명영상 검사를 실시하여 그 결과에 대해 평가하고자 한다. 대상 및 방법: 족부에 발생한 선천성 축후증 다지증 및 다지합지증으로 수술을 시행받은 347예(288명)에 대하여 단순 방사선 사진상에 나타나는 변형이 시작되는 부위에 따라 다섯 개의 군으로 분류하였다(넓은 중족골두, 이분중족, 유합된 복제, 불완전 복제, 완전복제 군). 골화가 이루어지지 않아 단순 방사선 사진상 나타나지 않는 부위에 대하여 자기공명영상 검사를 실시하여 유합 혹은 분리 여부를 확인하였다. 또한 단순 방사선 사진상 지골 형성이 되지 않은 것처럼 보이는 부분에 대해서도 자기공명영상 검사를 실시하였다. 결과: 단순 방사선 사진상 골화가 이루어지지 않은 부분에 있어서 자기공명영상 검사를 실시하여 보니 잉여지와 고유지 간 유합 혹은 분리되는 양상이 다양하게 관찰되었다. 또한 지골 형성이 이루어지지 않은 듯 보이는 부분에 대해서도 지골의 상태를 효과적으로 알 수 있게 하였다. 결론: 족부에 발생한 선천성 축후성 다지증에 실시하는 자기공명영상 검사는 단순 방사선 사진에서 확인되지 않는 부분에 대한 정확한 해부학적 상태를 알려줄 수 있는 유용한 장치로 사용될 수 있다. Purpose: We aimed to evaluate the magnetic resonance imaging (MRI) findings of congenital postaxial polydactyly of the foot. Materials and Methods: Three-hundred and forty-seven feet of 288 patients who underwent congenital postaxial polydactyly or polysyndactyly correction were divided into five subtypes according to the radiographic shapes of deformity origins (widened metatarsal head, bifid, fused duplicated, incompletely duplicated, or completely duplicated). MRIs were assessed to determine whether they unrevealed areas were fused or separated. MRI was also used to assess cases with radiographic phalangeal aplasia. Results: Huge variations were noted in MRIs. Fusion or separation at the base or head between original and extra digits were observed, and MRI effectively depicted phalangeal aplastic areas. Conclusion: MRI evaluations of congenital postaxial polydactyly of the foot are useful for determining the anatomical statuses which were not visualized by plain radiography (level of evidence: 3).

변형된 Bilhaut-Cloquet 방법을 이용한수렴형 IV형 무지 다지증의 치료

강동호,우상현,김재현,남현재,천호준,김영우 대한수부외과학회 2013 대한수부외과학회지 Vol.18 No.4

Purpose: The authors applied modified Bilhaut-Cloquet procedure to convergent type of Wassel type IV duplicated thumb. In order to avoid secondary Zdeformity and dysfunction of the reconstructed thumb, the authors modified operative techniques of Bilhaut-Clopuet procedure. Methods: Fourteen patients received Bilhaut-Cloquet procedures to correct duplicated thumbs from October 2008 to May 2013. Five patients were balanced type and nine patients were unbalanced type. Mean age at the operation was 20.1 month-old (range, 12-52 month-old). Angular deformity, joint stability,range of joint motion and cosmetic outcome were estimated based on Tada score. Postoperative subjective satisfaction score of the parents was evaluated using a 100-points scale. Results: Mean subjective satisfaction score was 75 points at 28 months after the operation. Radiologic study showed bony union of proximal phalangeal bone and stable joint in all patients. Mean range of motion was 20 degrees in interphalangeal joint and 73 degrees in metacarpophalangeal joint. Based on Tada score, the results were good in ten patients (72%), fair in two (14%) and poor in two (14%). Seven patients who were able to follow up for a long term showed no significant difference in length of proximal and distal phalangeal bones compared to the opposite thumb. Conclusion: Modified Bilhaut-Cloquet procedure can be applied not only to balanced type of convergent Wassel type IV duplicated thumb, but also to unbalanced type, that focused on functional reconstruction and cosmetic improvement. 목적: 수렴형 Wassel 제IV형 무지 다지증의 절제술 후 발생하는 무지의 Z-변형으로 인한 기능 저하와 미용적 문제를해결하기 위하여 Bihaut-Cloquet 방법을 변형하여 수술하고 장단점과 수술 후 결과를 보고하고자 한다. 방법: 2008년 10월부터 2013년 5월까지 변형된 Bilhaut-Cloquet 방법을 이용하여 수술을 받은 수렴형 Wassel 제IV 형 환자는 총 14예였다. 대칭형은 5예였고, 비대칭형은 9예였다. 평균나이는 20.1개월이었다. 수술 후 환자 보호자(parents)의 주관적 만족도, 각변형, 관절의 안정성 및 운동 범위, 미용적 만족도를 모두 고려하여 Tada score로 평가하였다. 결과: 수술 후 평균 28개월에 부모의 주관적 만족도는 평균 75점이었다. Tada score는 5점 이상의 우수한 경우가 10명이었고, 3-4점의 양호는 2명, 불량은 2명이었다. 수술 후 48개월 이상 경과를 관찰할 수 있었던 7예에서 무지의 원위지골과 근위지골의 길이는 정상 측과 비교하여 별 차이가 없었다. 결론: 수렴형 Wassel 제IV형 무지 다지증에서 기능 재건과 미용적 개선에 초점을 맞춰 변형된 Bilhaut-Cloquet 방법으로 만족할만한 수술 결과를 얻을 수 있었다.

다지증과 소지증을 동반한 장신경형성이상 A형의 산전초음파 양상

손현주 ( Hyun Joo Son ),조윤성 ( Yun Sung Jo ),정지한 ( Ji Han Jung ),장동규 ( Dong Gyu Jang ),이귀세란 ( Guisera Lee ) 대한산부인과학회 2012 Obstetrics & Gynecology Science Vol.55 No.6

Type a intestinal neuronal dysplasia is a congenital abnormality that is a very rare disease, Here, we report on a patient who had intestinal dilatation with serial changes and polydactyly, as shown on prenatal ultrasound. Bowel obstruction symptoms were shown at 16 days of life. An open abdominal surgery was performed. Malrotation of the bowel and narrowing of the area from 15 cm above the ileocecal valve were noted. Therefore, a right hemicolectomy, including lesions was performed. The patient was diagnosed with type A intestinal neuronal dysplasia by pathology.

무지 다지증의 분류와 치료

신영호(Young Ho Shin),김재광(Jae Kwang Kim) 대한정형외과학회 2023 대한정형외과학회지 Vol.58 No.1

내반 변형을 동반한 족무지 다지증 환자의 특성과 치료

노두현(Du Hyun Ro),정문상(Moon Sang Chung),백구현(Goo Hyun Baek),이혁진(Hyuk Jin Lee),송철호(Cheol Ho Song),김형민(Hyoungmin Kim),공현식(Hyun Sik Gong) 대한정형외과학회 2012 대한정형외과학회지 Vol.47 No.1

카바마제핀의 기형발생 효과

최영태,전진숙,Choi, Yeong-Tae,Cheon, Jin-Sook 대한생물정신의학회 1998 생물정신의학 Vol.5 No.2

The mother was 24 years old, primipara, and had been taking carbamazepine 400mg(serum concentration $5.0-8.5{\mu}g/ml$) during pregnancy without any clinical seizures. A male baby with physical malformation was delivered on week 39. The malformation is extradigit(polydactily) on X-ray of right foot and left mild hydronephrosis on ultrasonography and renal scan with radioactive material. We reported this rare case and reviewed related articles about teratogenic effect of carbamazepine, mechanism of action and prevention of teratogenesis.