세 명의 대한민국 제 V형 당원축적근육병(McArdle 병) 환자들의 유전학적 및 임상적 특성 보고

이성희,강은구,김윤명,이범희,김구환,유한욱,Lee, Sunghee,Kang, Eungu,Kim, Yoonmyung,Lee, Beom Hee,Kim, Gu Hwan,Yoo, Han Wook 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

목적: McArdle 병은 당원분해의 주요 속도 조절 단계인 당원인산화의 장애로 운동 초기에 적절한 에너지 공급이 이루어지지 않아 운동내성 및 근력약화가 발생하는 상염색체 열성 근육병으로, 저자의 관점 하에 현재까지 보고된 대한민국 McArdle 병은 4례로, 본 논문은 대한민국 McArdle 병 환자를 추가 보고하고 이들의 임상증상 및 유전학적 변이를 밝히고자 한다. 방법: 2006년부터 2011년까지 임상증상과 일반 혈액 및 생화학 검사, 그리고 PYGM 유전자 검사로 확진된 총 3명의 McArdle 병 환자의 전자 차트를 후향적으로 검토하여, 검사 소견, 시행된 운동요법과 약물치료, 그리고 예후를 확인하였다. 돌연변이 분석은 말초 혈액에서 분리한 DNA에서 genomic DNA를 분리하고, primer를이용해PYGM의 20개 exon과 intronic flanking 배열을 증폭한 후 전기영동으로 DNA 염기서열을 분석하였다. 결과: 세 증례의 증상 발생 평균 연령은 $10.33{\pm}4.73$ 세로, 공통적으로 심한 근육통, 근육부종을 동반한 잦은 횡문근융해증, 높은 기저 혈청 크레아틴키나아제과 마이오글로빈 농도, 뚜렷하지 않은 second wind phenomenon을 보였다. 근육생검 결과, 증례 1은 정상소견을 보였으나, 증례 2는 subsarcolemmal 공간 내 당원침착과 적색열의 퇴행 및 괴사, 증례 3은 periodic acid Schiff stain에 염색되는 물질을 갖는 공포와 내핵을 포함한 근섬유 소견을 보여 당원축적증에 합당한 양상을 보였다. 결론: PYGM 염기서열 분석 결과에서는 증례 1에서 $p.Arg50^*$;p.Trp798Arg, 증례 2에서 $p.Arg50^*$;p.Glu779 del, 증례 3에서 $p.Asp511Thrfs^*28$;p.Phe710 del 복합 이형 접합자 돌연변이를 보였다. Purpose: McArdle disease, glycogen storage disease type V (GSD V), is one of the most common adolescent-onset glycogen storage diseases. It is caused by recessive mutations in PYGM encoding myophosphorylase, which is critical to glycogen metabolism. Since only a few korean patients have been reported, we will observe the clinical and genetic features of three korean patients with McArdle disease. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of three patients with genetically confirmed McArdle disease, including the results of forearm ischemic exercise test, electromyogram, nerve conduction velocity, muscle biopsy, and PYGM analysis in peripheral leukocytes. Results: All three cases were males and their age of symptom onset was 12, 5, 14 years old, respectively. A high basal level of serum creatine kinase was noted in all three patients. They experienced the recurrent episodes of rhabdomyolysis, but second wind phenomenon was not definite. In muscle biopsy, subsarcolemmal space vacuoles including periodic acid schiff stained materials were found in two patients, while no evidence of glycogen storage disease was found in the other. A total of five different mutations, $p.Arg50^*$, p.Trp798Arg, $p.Arg50^*$, p.Glu779del, $p.Asp511Thrfs^*28$ and p.Phe710del, were found in three patients. Avoidance of isometric exercise, aerobic exercise and glucose intake before each exercise were recommended for all patients. Conclusion: The three Korean patients with McArdle disease showed the typical manifestations of the condition. The most mutations were private. Therefore, identification of more cases with long-term follow-up will be required to understand the clinical and genetic features of this disease among Korean population.

IT산업의 기술혁신 목적 중요도 및 성과에 관한 연구 : IPA 기법을 중심으로

이성희,이원희,Lee, Sunghee,Lee, Wonhee 한국데이터전략학회 2017 Journal of information technology applications & m Vol.24 No.2

A key factor of competitiveness of a firm is technology innovation including product and process innovation. This paper explores the importance and performance of innovation in IT industry across manufacturing and service business. Using importance-performance analysis based on a survey of Korean manufacturing and service firms, we find the characteristics of innovation in IT under the context of industry difference. Out study indicate that Korean IT firms need to recognize the importance of technology innovation and enhance the performance in some areas. In future research, we will expand the boundary of innovation into non-technology innovation as well as service-specific innovation.

저가 항공사의 시장진입에 따른 기존 항공사의 전략적 대응

이성희,김대기,여민영,Lee. Sunghee,Kim. Daeki,Yea. Minyoung 한국상품학회 2015 商品學硏究 Vol.33 No.3

저가항공사의 항공 시장 진입은 기존 항공사로 하여금 이익 확보를 위한 새로운 전략을 취하게 한다. 본 연구는 기존 항공사의 가능한 행동을 i) 서비스 차별화 강화, ii) 자회사로 저가 항공사를 도입하는 것의 두 가지 시나리오로 구분하여, 좌석의 대체가능성이 이익에 어떤 영향을 주는지를 조사하고, 기존 항공사와 경쟁 저가항공사의 이익을 비교하였다. 두 가지 종류의 대체가능성하에서 경쟁 양상은 어떻게 변하는지를 분석하기 위해서 게임 모형을 구성하였고, 연구 결과는 경쟁력을 확보하기 위해서 적절한 대체가능성이 중요하다는 것을 보여주었고, 대체가능성이 낮은 즉 서비스의 대체가 어려울 경우에 기존항공사가 i) 서비스 차별화 강화, ii) 자회사로 저가 항공사를 도입하는 것의 두 가지 시나리오에서 모두 높은 이익을 보여주는 것으로 나타났다. 본 연구는 기존 항공사의 경쟁 역량을 강화하는데 필요한 전략적 시사점을 제시했다는 점에서 학술적 의미를 가지고 있고, 현실적으로는 실제 항공 산업 환경을 모형화 함으로써 기존 항공사 경영진에 적용 가능한 대안을 제시한다. 다만, 본 연구가 전략적 대응과 관련 패턴을 발견했지만, 제시 된 모형을 검증하기 위해 실제자료를 바탕으로한 실증 조사가 필요하다고 보인다. 향후 연구는 비행기 수용인원을 고려한 전략을 다루면서, 연구의 초점을 기존항공사의 입장이 아닌 저가항공사의 시선으로 전환할 수 있을 것이다. The entry of Low Cost Carriers (LCCs) into the airline markets made the existing airline company take actions for securing the profits. This research classifies the possible actions of the existing airline company into two scenarios – i) enhancing service differentiation and ii) adopting a subsidiary LCC, and investigates the impact of two types of substitutability on the profits and compares the results between the existing airline and its competing LCC. We developed a game-theoretic model to analyze how the competition phase is changing under the diverse substitutability values. Differentiated service and the additional subsidiary LCC are proposed as a counter-strategy against the entry of the competing LCC. A variety of the profit comparison is carried out under different degrees of substitutability. The findings show that the appropriate substitutability is important to secure the competitiveness and that low levels of substitutability provides high profits in both cases of i) enhancing service differentiation and ii) adopting a subsidiary LCC. This study is conceptually meaningful in presenting the strategic implications of enforcing the competitive capabilities for the existing airlines. Practically, this study suggests that remedies which can be or are being applied to the current airlines for the managers. Although this study has found the strategical response and its related patterns, more empirical investigations based on the actual data are required for verifying the suggested model. The future research will cover the strategy which considers the capacity constraint and the fucus of the research can be converted from the perspective of the existing airline company to that of the LCC.

SymbioCity관점에서 본 도시재생의 계획적 특성 고찰 : 스웨덴과 독일 사례를 중심으로

이성희,김정곤,Lee, Sunghee,Kim, Jongkon 한국토지주택공사 토지주택연구원 2017 LHI journal of land, housing, and urban affairs Vol.8 No.4

The aim of this study was to present the direction of sustainable urban regeneration through the study of planning characteristics of urban regeneration reflected upon 'SymbioCity' concepts. This study was carried out through theoretical review and case study. In the theoretical review, the theory of 'SymbioCity', one of Sweden's representative urban development models linked to the concept of sustainable development, was reviewed and the framework was derived based on this theory. The framework of this study was finally derived from 'energy', 'ecology and environment', and 'historical and cultural resources'. The case study was conducted by selecting three urban regeneration projects($V{\ddot{a}}strahamnen$ BO01, Royal seaport and HafenCity Hamburg) in Sweden and Germany. Based on the results of case analysis, the direction of sustainable urban regeneration is as follows. First, in terms of energy, we should pay attention to synergy between energy and waste and energy production. Second, in terms of ecology and environment, plans should be made to maximize the use of existing resources in order to conserve natural resources and reduce energy consumption and economic costs. Third, in terms of historical and cultural resources, it is necessary to consider ways to preserve and recycle existing buildings with historical and cultural values. Finally, for the successful application of the planning elements, it is necessary to find the most appropriate application method through steady R&D in the country or project unit.

액상 실리콘 인서트 사출금형에 대한 연구

이성희(Sunghee Lee),이종원(Jongwon Lee),강정진(Jungjin Kang) 한국생산제조학회 2011 한국생산제조시스템학회 학술발표대회 논문집 Vol.2011 No.4

본 연구에서는 액상실리콘의 인서트 사출성형을 위한 금형기술에 대해 연구를 수행하였다. 열가소성 수지 인서트부품을 사출성형하기위한 부품설계, 금형설계, 제작 및 사출성형실험을 진행하였고, 성형된 인서트 부품을 이용한 열가소성 액상 실리콘 수지의 사출성형실험을 수행하였다. 성형면적 20×20㎜인 평면형상 시편에 대한 일차 연구를 수행하였으며, 투영면적 50×50㎜인 곡면형상에 대한 금형설계 및 최적화 해석을 수행하였다. 사출유동해석과 금형온도 구조해석을 통해 복합 실리콘 사출성형에 대한 최적화된 공정 및 금형설계가 가능하였다.

COVID-19 상황에 따른 도시철도의 열차 혼잡도 변화 분석

이성희(Sunghee Lee),윤희성(Heesung Yoon),김태균(Taegyun Kim),홍기만(Kiman Hong) 한국도시철도학회 2021 한국도시철도학회논문집 Vol.9 No.4

코로나19 펜데믹으로 인해 서울도시철도의 수송실적 및 열차 운행이 감소하였으며, 사회적 거리두기 방침에 따라 열차 내 혼잡도에 대한 관심이 증가하고 있다. 이에 본 연구에서는 교통카드 데이터 및 열차 운행 실적 자료를 활용하여 열차의 혼잡도 변화 분석을 수행하였다. 분석 결과, 전반적으로 22시 이후의 야간시간대를 포함하여 2019년 대비 2020년의 혼잡도는 감소한 것으로 분석되었다. 그러나 일부 시간대에는 COVID-19 상황을 고려하였을 때 혼잡도가 높은 구간이 발생하는 것으로 나타났다. 따라서 본 연구의 결과는 향후 열차 운행 계획 조정 및 열차 내 혼잡도 제공 서비스 등을 통한 혼잡도 분산 방안 마련에 활용이 가능할 것으로 기대된다. Due to the COVID-19 pandemic, the transportation performance and train operation of Seoul Metro have decreased, and interest in train congestion is increasing in accordance with the social distancing policy. Therefore, in this study, data on traffic card data and train operation performance data were used to analyze changes in train congestion. As a result of the analysis, it was analyzed that the congestion level in 2020 compared to 2019, including the night time period after 22:00, decreased overall. Therefore, it is expected that the results of this study will be able to be utilized in preparing a congestion level distribution plan, such as a congestion level service in trains in the future.

실내 위치기반 사물인터넷 채팅 서비스 설계 및 구현

이성희(Sunghee Lee),정설영(Seol Young Jeong),강순주(Soon Ju Kang),이우진(Woo Jin Lee) 한국통신학회 2014 韓國通信學會論文誌 Vol.39 No.10(융합기술)

최근 통신, 교통, 의료, 산업시설 등에서 수요가 급증하고 있는 임베디드 시스템은 단순한 임베디드 시스템이 아닌 다양한 임베디드 기기의 동작이 통신을 통해 관찰되고 제어되는 Cyber Physical System(CPS)으로 확장되었다. 또한 구글 글래스, 삼성 갤럭시 기어, 소니 스마트 워치 등의 웨어러블 기기를 활용한 사물인터넷(IoT) 기술활용에 대한 관심이 증가하고 있다. 이러한 상황에서 삼성전자의 스마트홈(Smart Home)과 LG전자의 홈챗(Home Chat)이 잇따라 출시되고 있다. 하지만 이러한 서비스들은 스마트폰과 가전기기간에만 통신이 가능하며 그 이외의 단말과는 통신이 불가능하며 모든 정보는 상업용 포털이 운영하는 글로벌 메시징 서버를 통하여 통신이 이루어진다는 단점이 있다. 본 논문에서는 앞서 언급한 단점을 보완하기 위해 단위공간 기반 실내위치인지망 구축하는 구조를 제안한다. 이를 통해 기기들 및 개개인에 대한 정보가 외부로 유출되는 것을 방지하면서 사물인터넷 채팅을 통해 망 내에 존재하는 모든 단말과의 선택적 통신이 가능하다. 또한 좀 더 범용적인 기기 제어가 가능해지고 개인정보의 외부유출 방지가 가능하다. Recently, embedded system which demand is explosively increasing in the fields of communication, traffic, medical and industry facilities, expands to cyber physical system (CPS) which monitors and controls the networked embedded systems. In addition, internet of things(IoT) technology using wearable devices such as Google Glass, Samsung Galaxy Gear and Sony Smart Watch are gaining attention. In this situation, Samsung Smart Home and LG Home Chat are released one after another. However, since these services can be available only between smart phones and home appliances, there is a disadvantage that information cannot be passed to other terminals without commercial global messaging server. In this paper, to solve above issues, we propose the structure of an indoor location network based on unit space, which prevents the information of the devices or each individual person from leaking to outside and can selectively communicate to all existent terminals in the network using IoT chatting. Also, it is possible to control general devices and prevent external leakage of private information.

원격자료수신장비의 발사체궤적 추정정확도 향상을 위한 궤적데이터마이닝의 적용

이성희(Sunghee Lee),김두경(Doo-gyung Kim),김근형(Keun-hyung Kim) 한국산업정보학회 2015 한국산업정보학회논문지 Vol.20 No.5

본 논문은 궤적데이터마이닝의 2차 회귀분석 기법을 이용하여 나로우주센터 내 원격자료수신장비에서 우주발사체의 실시간 비행궤적을 보다 정확하게 추정하기 위한 방법을 제시하고 있다. 원격자료수신장비는 추적손실 없이 실시간으로 우주발사체의 비행위치와 상태정보를 수신하기 위한 정확한 위치추정 알고리즘이 필요하다. 따라서 나로호 1차 발사 시, 기존 보간법에 의한 원격자료수신장비 안테나의 거친 구동특성을 보완하고 안정적인 발사체의 위치추정을 위한 2차 회귀기법을 고려하였다. 성능분석을 위해 나로호 1차 비행시험데이터를 사용하였고, 수학적 모델링을 통해 실시간 발사체의 비행위치정보를 추정한 결과가 분석되었다. 분석결과, 궤적데이터마이닝의 2차 회귀기법을 적용한 위치추정알고리즘이 기존의 보간법에 의한 위치추정알고리즘보다 향상된 안테나 구동특성 및 추정정확도를 보였다. This paper is focused on how the trajectory of launch vehicle could be optimally estimated by the quadratic regression of trajectory data mining for the operation of telemetry ground system in NARO space center during real-time. To receive the telemetry data, the telemetry ground system has to track the space launch vehicle without tracking loss, and it is possible by the well-designed algorithm to estimate a flight position in real-time. For this reason, the quadratic regression model instead of interpolation was considered to estimate the exact position data of launch vehicle and the improvement of antenna performance. For analysis, the real trajectory data which had been logged during NARO 1st launch mission were used, the estimation result of launcher current position was analyzed by the mathematical modeling. In conclusion, the algorithm using quadratic regression based on trajectory data mining showed the better performance than previous interpolation algorithm to estimate the next flight position and the antenna driving performance.

건물용 연료전지 병렬설치 시스템의 공정 시뮬레이션 연구

이성희(Sunghee Lee),오남균(Namgyun Oh),신동훈(Donghoon Shin) 한국가스학회 2016 한국가스학회 학술대회논문집 Vol.2016 No.11

[박사학위논문소개] 지하철 혼잡 관리 모델을 이용한 정차시간 절감 효과 분석 연구

이성희(LEE, Sunghee) 대한교통학회 2022 교통 기술과 정책 Vol.19 No.4