성인 급성 골수성 백혈병의 염색체 이상과 면역 표현형의 임상적 중요성

조군제(Goon Jae Cho),공옥녀(Ok Nyu Kong),정종윤(Jong Yun Cheong),이경우(Kyung Woo Lee),이정현(Jung Hyun Lee),정주섭(Joo Seop Chung),이은엽(Eun Yup Lee) 대한내과학회 2002 대한내과학회지 Vol.62 No.6

목적 : 저자들은 급성 골수성 백혈병에 있어 염색체 이상의 빈도 및 예후와 면역표현형의 임상적 중요성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1996년 1월부터 2000년 12월까지 부산대학교병원 내과를 방문하여 급성 골수성 백혈병으로 진단 받은 68예를 대상으로 염색체 및 면역표현형 분석과 혈액학적, 임상적 양상을 비교하였다. 이중 47예에서 관해유도 치료를 시행하였으며 염색체 예후군에 따라 치료 성적을 비교하였다. 결과 : 염색체 이상은 핵형의 유형에 따라 t (8;21), t (15;17) 및 inv (16)을 예후양호군 (n=19, 28%), -5, del (5q), -7, der (1;7), 3q 이상 및 3개 이상의 클론성 이상이 갖는 복합성 핵형 (complex karyotype)을 예후불량군 (n=11, 16%), 정상 염색체 및 기타 염색체 이상을 중간위험군 (n=38, 56%)의 세 군으로 구분하였다. 염색체 이상의 빈도는 56% (38/68)였으며 관해유도 치료군에 있어 전체 완전 관해율은 64%였다. 예후양호군, 중간위험군 및 예후불량군의 완전 관해율은 각각 88%, 59% 및 44%였다 (p=0.021). 생존기간의 중앙값은 7개월이었으며 예후불량군 및 중간위험군의 생존기간의 중앙값은 2개월 및 6개월이었다. 예후양호군에서는 생존기간 중앙값에 아직 도달하지 않았다 (p=0.008). 또한 5년 생존율은 38%였으며 예후양호군, 중간위험군 및 예후불량군의 5년 생존율은 각각 68%, 31% 및 9%였다 (p=0.009). CD7, CD14, CD33, CD34 및 terminal deoxynucleotidyl transferase의 표현 여부는 완전 관해율 및 생존율에 통계적으로 의미 있는 차이가 없었다. 다변수 분석에서 연령 및 염색체 이상이 통계적으로 의미가 있었다. 결론 : 급성 골수성 백혈병 환자에 있어 염색체 분석은 치료 성적을 예측하는데 중요하다. 따라서 본 연구와 같은 염색체 결과를 고려하여 치료 방향을 정해야 하겠다. Background : This study was performed to identify the incidence and prognostic significance of chromosomal abnormalities as well as clinical significance of immuno phenotype in patients with acute myelogenous leukemia (AML). Methods : The chromosomal abnormalities, immunophenotype and their hematologic/clinical correlations were studied in 68 patients with de novo AML admitted to Pusan National University Hospital between January 1996 and December 2000. 47 of 68 patients had received induction chemotherapy and we analysed the response of treatment according to the karyotype pattern and immunophenotype. Results : The karyotypic patterns were divided into three groups; favorable (t (8;21), t (15;17) and inv (16); n=19,28%), poor (-5, del (5q), -7, der (1;7), abn (3q) and complex karyotypes; n=11, 16%) and intermediate group (other abnormalities or normal karyotype; n=38, 56%). The incidence of chromosomal abnormalities was 56% (38/68) and overall complete remission (CR) rate of 47 evaluable patients was 64%. The CR rates of favorable, intermediate and poor groups were 88%, 59% and 44%, respectively (p=0.021). The median survival time of all patients was 7 months, those of poor and intermediate groups being 2 months and 6 months. The median survival time of favorable group was not reached (p=0.008). The overall 5 year survival rate was 38% and those of favorable, intermediate and poor groups were 68%, 31% and 9%, respectively (p=0.009). Expression of CD7, CD14, CD33, CD34 and terminal deoxynucleotidyl transferase had no impact on CR rate and overall survival. In multivariate analysis, both age and chromosomal abnormalities influence significantly on prognosis. Conclusion : Cytogenetic study is important in predicting the outcome of patients with AML. And the treatment must be tailored according to the result of cytogenetics such as this study.(Korean J Med 62:608-616, 2002)

모녀간 골밀도에 미치는 유전적, 환경적 인자의 영향

이창원 ( Chang Won Lee ),박근용 ( Keun Yong Park ),이영실 ( Young Sil Lee ),유석동 ( Seok Dong Yoo ),안준협 ( Jun Hyeop An ),공옥녀 ( Ok Nyu Kong ),손석민 ( Seok Man Son ),김인주 ( In Ju Kim ),김용기 ( Yong Ki Kim ) 대한폐경학회 2003 대한폐경학회지 Vol.9 No.3

연구의 목적 : 골밀도는 주로 유전적 인자에 의해 결정된다고 알려져 있다. 외국의 여러 쌍생아 및 가계 연구에서 골밀도에 미치는 유전적 인자의 영향력은 약 50-85%로 알려져 있다. 그러나 한국인에서 골밀도에 미치는 유전적인자의 영향력의 크기는 잘 알려져 있지 않다. 이에 저자들은 20대 젊은 여성과 그들 어머니를 대상으로 하여 골밀도에 미치는 유전적 소인과 환경적 인자의 영향력을 확인하고자 하였다. 연구재료 및 방법 : 건강한 평균 나이 20±1.2세의 여대생 95명과 평균 나이 45±2.7세의 폐경이 되지 않은 그들의 어머니를 대상으로 하였으며 이중에너지 흡수계측기(DXA, Hologic QDR 4500 A.)를 이용하여 요골원위부, 제 2-4 요추 및 대퇴골의 골밀도를 측정하였다. 대상자들은 설문지를 통해 흡연력, 음주력, 월경력, 신장, 체중, 체질량짓, 반정량적인 칼슘 섭취량과 및 일일 총열량 소모량을 얻었다. 모녀간 골밀도의 상관관계를 구하기 위해 골밀도에 영향을 주는 인자들인 나이, 신체 계측치 및 환경적 인자들을 선형 회귀 분석을 통하여 보정하였다. 결과 및 결론 : 나이와 키, 몸무게를 보정하였을 때 어머니의 Z-score와 딸의 골밀도와의 상관계수는 0.242에서 0.278 사이였으며 칼슘섭취량과 육체적 활동량까지 보정하였을 때 상관계수는 0.234에서 0.289 사이였다. 이 수치는 딸의 골밀도에 미치는 어머니와 아버지의 유전적 영향력이 동일하다는 가정 하에 유전적인 영향력의 크기가 46-58%임을 시사한다. 결론적으로 최대골량은 유전적 인자에 의해 주로 결정된다는 사실을 알 수 있었으며 유전적 인자의 영향력을 제외한 부분이 환경적 인자와 같은 비유전적인 요소의 영향력이라 가정한다면 골밀도에 미치는 환경적 인자의 영향력도 중요할 것으로 생각된다. Objectives: It is well known that genetic factors play major role in the regulation of bone mineral density(BMD). The heritability of BMD has been estimated to lie between 50% and 85% in twin studies. Family-based studies have also yielded strong heritability estimates for BMD. But heritability of BMD in Korean people has not been well estimated. So we evaluated the influences of heredity and environmental factors on BMD in Korean mother-daughter pairs. Method : BMD of the lumbar, femur and wrist was measured in 95 healthy Korean mother-daughter pairs by dual-energy absorptiometry. Mothers and daughters were aged 20+ 1.2 and 45±2.7 years, respectively. Similarities in selected life-style factors thought to influence BMD, such as physical activity, calcium intake were also evaluated. Result : Correlation coefficients between the mother Z score and daughter BMD ranged from 0.28 to 0.31. Adjustm ent of bone density for age, height, weight, and life-style factors yielded heritability estimates for the three skeletal sites between 0.23 and 0.29. This would be equivalent to 46-58% heritability from both parents if there are similar contributions from both parents Conclusion : These observations provide support for a significant contribution of heridity to bone density. (However, magnitude of estimates derived from this study were lower as compared with other studies.) Also an individual`s life-style may account for a potentially large proportion of the non-heritable variance in bone density.

기관지 유암종에 의한 이소성 ACTH 증후군 1예

최영진,주상현,신선혜,공옥녀,안준협,김영대,손석만,김인주,김용기 대한내분비학회 2004 Endocrinology and metabolism Vol.19 No.1

저자들은 체중 증가와 전신 부종, 당뇨병을 주소로 내원한 여자 환자에서 폐 우중엽의 ACTH 염색 양성인 유암종이 쿠싱 증후군을 유발한 증례를 진단하여 수술적 제거 후 증상 완화를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다. Fifteen percent of patients with Cushing's syndrome could be accompanied with nonpituitary tumors that secrets ACTH-the ectopic ACTH syndrome. Among them, bronchial carcinoid is one of the rare causes of the ectopic ACTH syndrome. We experienced a 60-year-old woman who showed conditions of weight gain, generalized edema, hypokalemia, diabetes mellitus, and right middle lung mass. Histologically, the tumor was diagnosed with bronchial carcinoid and was confirmed as an ectopic ACTH syndrome through immunohistochemical staining of ACTH. After resection of the lung mass, blood sugar, electrolytes, generalized weakness, and blood pressure improved (J Kor Soc Endocrinol 19:76∼81, 2004).

VIP를 분비하며 신경절신경종의 분화를 가지는 갈색 세포종 1예

나민아,김상수,김동욱,최재훈,이태근,공옥녀,안준협,김지연,성한동,정철호,손석만,김인주,김용기 대한내분비학회 2003 Endocrinology and metabolism Vol.18 No.2

갈색 세포종은 신경내분비종양의 하나로 VIP를 포함한 다양한 신경내분비 펩타이드를 분비할 수 있다. 저자들은 만성 설사와 체중 감소를 주소로 내원한 환자에서 좌측 부신에 VIP를 생성하는 갈색 세포종을 진단하여 성공적으로 제거한 후 증상이 모두 호전된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Vasoactive intestinal peptide (VIP) is a 28-amino acid peptide, which may cause secretory diarrhea by stimulating the production of adenylate cyclase. Neuroendocrine tumors, secreting vasoactive intestinal peptide (VIP), are almost always of a pancreatic in origin. However, a pheochromocytoma may produce several neuropeptides, containing VIP, as they are considered to be neuroendocrine tumors. A 57-year-old woman, who presented with chronic watery diarrhea, hypokalemia, weight loss and a left adrenal mass, is described. Histologically, the tumor was diagnosed as a pheoch-romocytoma, with ganglioneuronal differentiation, and was histochemically confirmed to produce a vasoactive intestinal polypeptide. A left adrenal VIP-producing pheochromocytoma was successfully resected. After surgery, her diarrhea subsided and the electrolytes, affected neuroendocrine hormone levels, blood pressure and blood sugar level were normalized (J Kor SOC Endocrinol 18:227-231, 2003).

전내장 역위증 환자에서 발생한 총수담관 결석의 내시경적 제거술 1 예

김상현,강대환,주형준,양웅석,조몽,공옥녀,하재경 대한소화기내시경학회 2001 Clinical Endoscopy Vol.24 No.1

소화성 궤양을 동반한 경피골막증 1예

박정래,이동현,강진욱,정종윤,박혜경,공옥녀,손석만,김인주,김용기 대한내과학회 2002 대한내과학회지 Vol.63 No.3

We experienced a Korean patient with complete form of pachydermoperiostosis. He presented with typical features consisting of clubbing with spade like enlargement of the hand and feet, thickening of facial skin and scalp, irregular thickening of cortex with periosteal new bone formation involving radii, ulnae, tibiae, and fibulae. Classically, pachydermoperiostosis is characterized by a triad of finger clubbing, periostitis, skin and soft tissue changes, giving an acromegaloid look. A variety of associated abnormalities have been described such as cranial suture defects, female escutcheon, bone marrow failure. There are a few reports documenting gastric ulcer, hypertrophic gastropathy and Crohn's disease as accompanying diseases. The patient had upper gastrointestinal bleeding caused by hemorrhagic gastritis and duodenal ulcer. A case is herein reported of pachydermoperiostosis accompanied by peptic ulcer disease.

다낭성 신병을 동반한 선천성 간섬유증 2 예

이동현,김지영,박찬원,강대환,문재현,양웅석,송근암,조몽,주형준,공옥녀,남대근 대한간학회 2001 Clinical and Molecular Hepatology(대한간학회지) Vol.7 No.4

Congenital hepatic fibrosis(CHF) is a rare development abnormality, which is characterized pathologically by periportal fibrosis with irregularly shaped proliferating bile ducts. In most, if not all. cases CHF is associated with autosomal recessive polycystic kidney disease. Recently, we experienced two cases, confirmed by percutaneous needle liver biopsy, of CHF with polycystic kidney disease. The first patient was a 19-year-old man and presented with hematemesis and hepatosplenomegaly. Esophageal varix was noted by an endoscopic examination and an endoscopic variceal ligation was performed. Abdominal CT scanning revealed innumerable cysts of both kidneys. The patient also had cystic dilation of subarchnoid space in the basal ciatern and posterrior fossa detected through brain MRI. The second patient was a 24-year-old man admitted for an evaluation of splenomegaly. Ha had no esophageal varix but, splenic varix and splenorenal shunt were detected through an abdominal CT scanning. Innumerable renal cysts were also present. The diagnosis of CHF was confirmed in both cases by its typical histologic features. We report these cases with a review of the relevant literatures.