NGS_SNPAnalyzer: a desktop software supporting genome projects by identifying and visualizing sequence variations from next-generation sequencing data

Dong‑Jun Lee,Taesoo Kwon,Chang‑Kug Kim,Young‑Joo Seol,Dong‑Suk Park,Tae‑Ho Lee,Byung‑Ohg Ahn 한국유전학회 2020 Genes & Genomics Vol.42 No.11

Background Sequence variations such as single nucleotide polymorphisms are markers for genetic diseases and breeding. Therefore, identifying sequence variations is one of the main objectives of several genome projects. Although most genomeproject consortiums provide standard operation procedures for sequence variation detection methods, there may be differencesin the results because of human selection or error. Objective To standardize the procedure for sequence variation detection and help researchers who are not formally trainedin bioinformatics, we developed the NGS_SNPAnalyzer, a desktop software and fully automated graphical pipeline. Methods The NGS_SNPAnalyzer is implemented using JavaFX (version 1.8); therefore, it is not limited to any operatingsystem (OS). The tools employed in the NGS_SNPAnalyzer were compiled on Microsoft Windows (version 7, 10) andUbuntu Linux (version 16.04, 17.0.4). Results The NGS_SNPAnalyzer not only includes the functionalities for variant calling and annotation but also providesquality control, mapping, and filtering details to support all procedures from next-generation sequencing (NGS) data to variantvisualization. It can be executed using pre-set pipelines and options and customized via user-specified options. Additionally,the NGS_SNPAnalyzer provides a user-friendly graphical interface and can be installed on any OS that supports JAVA. Conclusions Although there are several pipelines and visualization tools available for NGS data analysis, we developedthe NGS_SNPAnalyzer to provide the user with an easy-to-use interface. The benchmark test results indicate that theNGS_SNPAnayzer achieves better performance than other open source tools.

연령증가에 따른 혈압요소들의 좌심실비대 및 관동맥질환과의 관련성

박재석,박창규,박미영,박재형,김용현,나진오,신성희,서순용,홍순준,박성미,임홍의,김응주,서홍석,오동주,노영무 대한순환기학회 2004 Korean Circulation Journal Vol.34 No.2

혈우병 소견을 가진 뇌출혈 환자 치험(治驗) 1례(例)

정인태,서병관,이현종,하지영,강미경,홍장무,백용현,박동석,최도영,Jung, In-tae,Seo, Byung-kwan,Lee, Hyun-jong,Ha, Ji-young,Kang, Mi-kyeong,Hong, Jang-moo,Baek, Yong-hyeon,Park, Dong-suk,Choi, Do-young 대한침구의학회 2003 대한침구의학회지 Vol.20 No.4

Objective : Hemophilia, a genetically determined disorder, is characterized by abnormality of the coagulation mechanism due to functional deficiency of a specific factor, namely VIII or IX. In this study, the effect of Dong-Si acupuncture therapy on the cerebral hemorrhage patient with hemophilia was evaluated. Methods : We treated him with acupuncture by stimulating Dong-Si acupuncture point(Yuk Wan) and assessed the effect by using manual dynamic evaluation of MRC(Medical Research Council) and Modified Barthel Index. Results : After treatment, the bleeding tendency was grossly reduced and bleeding lesion was absorbed gradually. And manual dynamic evaluation of the upper extremity increased from 4 grade to 5 grade. Conclusions : This result suggest that Dong-Si acupuncture therapy on the cerebral hemorrhage patient with hemophilia was effective. And futher studies are required to concretely prove the effectiveness of Dong-Si acupuncture therapy for treating hemorrhagic diseases.

국내 다기관에서 조사한 지역사회획득 메티실린내성 황색포도알균의 빈도와 임상적 특성

송진수,최평균,송경호,조재현,김성한,방지환,이창섭,박경화,박경운,신수,최희정,김의석,김동민,이미숙,박완범,김남중,오명돈,김의종,김홍빈,최강원 대한감염학회 2006 감염과 화학요법 Vol.38 No.6

목적 : 최근 전세계적으로 지역사회획득 메티실린내성 황색포도알균(community-associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus, CA-MRSA)의 보고가 증가하고 있다. 하지만, 우리나라에서는 CA-MRSA 감염증에 대한 증례보고만 있을 뿐 아직까지 체계적인 연구결과가 없는 실정이다. 저자들은 국내에서 CA-MRSA의 빈도, 감염증의 임상적 양상, 분리된 균주의 항균제내성 양상을 조사하였다. 재료 및 방법 : 2005년 1월부터 2005년 6월까지 7개 병원에서 MRSA가 분리된 환자의 명단을 파악한 후 의무기록지와 건강보험심사평가원의 자료를 검토하였다. 외래나 응급실에서 혹은 입원 후 72시간 이내에 균주가 분리되고 MRSA 획득과 관련된 위험인자가 없는 경우 CA-MRSA로 정의하였으며, 분리된 균주의 임상적 의미에 따라 원인병원체(pathogen), 집락화(colonizer), 미결정(undetermined)으로 분류하였다. Penicillin과 oxacillin을 제외하고 3개 이상의 다른 계열 항균제에 내성이면 다제내성으로 정의하였다. 결과 : 연구기간동안 총 3,251주의 황색포도알균이 분리되었으며, 이 중 MRSA는 1,900주(58.4%)였다. MRSA 가운데 CA-MRSA는 114주(6.0%) 였으며, 이들이 분리된 부위는 귀(62주), 비뇨기계(14주), 피부 및 연부조직(11주), 호흡기계(10주), 혈액(3주) 등이었다. CA-MRSA 균주 가운데 집락균은 22주, 원인병원체는 22주였으며, 나머지 균주에 대해서는 그 임상적 의미를 결정할 수 없었다. 항균제 감수성 검사를 시행한 73균주 중 47주(64.4%)는 다제내성이었다. CA-MRSA 감염증 22예 중 피부 및 연부조직 감염(9예)과 중이염/외이도염(9예)이 가장 흔하였다. 침습적 감염증(invasive infection)은 4명(원발성 균혈증 3예, 감염성 관절염 1예)에서 확인되었지만, CA-MRSA 감염증으로 사망한 환자는 없었다. 결론 : 병원내 감염증에서는 MRSA가 심각한 문제이지만, 아직까지 지역사회 감염증에서 CA-MRSA는 흔하지 않았다. Background : Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) infection has emerged in patients who do not have the established risk factors. In Korea, little is known about the epidemiology and clinical features of community-associated MRSA (CA-MRSA). Material and Methods : Clinical microbiology laboratory databases of 7 hospitals were reviewed to identify the patients from whom MRSA was isolated during the period of January to July 2005. Only one isolate per patient was enrolled. In order to identify the risk factors of MRSA acquisition, the medical records and the Health Insurance Review Agency databases were reviewed. CA-MRSA was defined as MRSA isolated from patient without established risk factors. We analyzed patient demographics, underlying medical conditions, characteristics of infection, and antimicrobial susceptibility profiles. Results : Of total 3,251 S. aureus isolates, 1900 (58.4%) were MRSAs. Of the MRSA isolates, 114 (6.0%) were CA-MRSA. Of 114 CA-MRSA isolates, 22 (19.3%) were colonizers, 22 (19.3%) were pathogens, and the clinical significance of remaining 70 (61.4%) could not be determined. Median age of the 22 patients with CA-MRSA disease was 47 years. Nine patients had skin and soft tissue infections, 9 ear infections, 3 bacteremia, 1 septic arthritis. Seven patients had underlying medical disease. None died of the CA-MRSA infections. Of the 73 isolates of CA-MRSA, 47 (64.4%) were resistant to more than 3 classes of antibiotics besides β-lactams. Conclusion : Although MRSA is highly prevalent among hospital-associated S. aureus infection, CA-MRSA infections are not common.

중환자실 병원감염에 대한 다기관 공동 조사연구

박은숙,박미라,진혜영,김정은,최정실,송영구,최영화,이위교,홍성관,허애정,양동규,김준명 대한병원감염관리학회 2003 의료관련감염관리 Vol.8 No.1

로케트 工學에 관한 硏究 : 第1報 : 亞音速 亂流流動에서 飛行翼模型의 剝離現象 Ⅰst Report : Separation of Airfoils in Subsonic Turbulent Flow

朴煥奎,金鍾一,金鎭興,李茂錫,朴吉文,鄭洛奎,李行男,李東起 조선대학교 동력자원연구소 1984 動力資源硏究所誌 Vol.6 No.2

Separation, pressure and velocity distributions were studied fully developed two dimensinonal, incompressible flow over a flat airfoil in subsonic wind tunnel. Velocity and turbulence were measured with a two channel constant temperature hot wire anemometer and pressure with a pitot tube and pressure tranducer system. The experimental results were obtained as follow: (1) Turbulent intensity of shear layer just outside the separation point is considered to affect the size of separation bubble. (2) Static pressure coefficient is separated into three regions according to its value change. (3) Separation point is varied with the change of attack angle. (4) Velocity distributions and boundary layers normal to airfoil surface are changed as variation of attack angle of airfoil.

수직적 안모유형에 따른 치료 후 교합평면 안정성에 관한 연구

박정은,차경석,이진우,정동화 대한치과교정학회 2006 대한치과교정학회지 Vol.36 No.5

본 연구는 수직적 안모유형에 따른 치료 후 교합평면 변화양상을 조사하여 향후 적절한 치료계획과 기전의 설정에 도움이 되고자 시행하였다. 골격성 1급 부정교합으로 진단되어 비발치로 치료받은 성인 60명(남자 28명, 여자 32명)을 대상으로 하였으며, Ricketts법의 facial axis, facial depth, mandibular plane angle, lower face height, mandibular arc의 5개 항목을 이용하여 한국 성인의 정상교합자 통계치의 기준에 따라 short face type (1군), average face type (2군), long face type (3군)으로 분류하였다. 각 군의 치료 전, 치료 종료, 종료 후 1년의 측모두부 방사선사진 계측치를 비교 분석하였다. 1군은 치료 종료 시와 비교하여 유지기간에 일반적 교합평면각, 기능적 교합평면각, L6/L1, MP-L6 항목이 유의하게 감소하였고 (p<0.01) L1-FOP 항목은 유의하게 증가하였다(p<0.001). 2군은 유지기간에 유의한 변화를 보이지 않았으며 3군은 유지기간에 기능적 교합평면각이 유의하게 증가하였다(p<0.05). 기능적 교합평면각의 치료 후 변화량은 각 군 간에 유의한 차이를 보였으며 특히, 1군과 3군 간에 매우 큰 유의성을 보였다. 따라서 치아의 압하, 정출 및 치료 후 전치부 피개 등에 있어 유지기간 중 교합평면각 변화의 고려가 필요하다고 생각된다. Objective: The purpose of this study was to find changes in the occlusal plane related to different vertical facial patterns and suggest treatment goals and conduct possible treatment mechanisms. Methods: 60 adult patients (28 males, 32 females) who had been diagnosed as Class I skeletal malocclusion and treated without extraction were selected. Patients were divided into three groups; short face type (group 1), average face type (group 2) and long face type (group 3), using the data on normal occlusion of Korean adults. Results: The results were achieved by analyzing cephalometric tracings of each group at pre-treatment, end-treatment and post-treatment (about 1 year recall check). The inclination of the occlusion plane tends to gradually increase as the face becomes longer. In group 1, COP-X, FOP-X, L6/L1, MP-L6 were significantly decreased, and L1-FOP was significantly increased during the retention period (T3-T2). Group 2 showed no significant change. In group 3, FOP-X was significantly increased during the retention period (T3-T2). During the retention period, FOP-X showed significant change among each group, especially between group 1 and group 3. Conclusion: These results suggest that changes of occlusal plane inclination according to facial vertical pattern need to be considered during the retention period for intrusion, extrusion, and incisor overbite.

서울·경기지역 병원직원의 혈액매개 감염노출에 대한 다기관 조사연구

박미라,김정은,박은숙,최정실,정선영,송영구,홍성관,김준명,허애정,양동규,조영주 대한병원감염관리학회 2003 의료관련감염관리 Vol.8 No.1

체지방 측정기(Futrex-1000 body fat tester)로 측정한 소아의 체지방율에 관한 연구 : 학동기와 청소년기 아동을 대상으로

박상철,이동환,신상만,이상주,박준수,최석민,안재억 순천향대학교 1992 논문집 Vol.15 No.2

Using the infrared interactance(NIR method), the percentage body fat in 1,401 Korean children, aged 6-18years, was evaluated for normal and standard values. Correlation of percentage of body fat with age, weight, height, overweight(%), Kaup index and Rohrer index was also analyzed. The following results were obtained ; 1) In all the subject, weight and height showed standard growth(50-90 percentile) compared to growth data of korean children. 2) The percentage of body fat was decreased with increasing age and was measured higher in female than male. 3) The percentage of body fat was decreased with increasing height in both sex. 4) The percentage of body fat correlated negatively with age, heght, weight in both sex. In boys, the Rohrer index appeared to have a significant positive correlation with the percentage of body fat. (r=0.52454) In girls, the overweight(%) appeared to have a significant positive correlation with percentage of body fat. (r=0.56994) The Kaup index had no correlation with the percentage of body fat. This NIR method is safe, non-invasive, rapid, easy to use, and may be useful predict percentage of body fat, especially in the mass screening.

KISE-기초학력검사(KISE-BAAT)개발연구

박경숙,김계옥,송영준,정동영,정인숙 국립특수교육원 2004 연구보고서 Vol.- No.12

본 연구는 학교 학습 특히. 국어와 수학에서 부진을 나타내는 아동을 선별 또는 진단하고, 이들이 부진을 나타내는 영역과 수준을 파악하여 이들의 교육계획 수립과 적용에 필요한 정보를 제공할 수 있는 개인용 기초학력 검사(Korea Institute for Special Education-Basic Academic Achievement Tests KISE-BAAT)의 개발을 위해 기초학력의 개념과 기초학력의 구성요인 등을 탐색하여 KISE-BAAT의 구성모형을 개발한 다음, 그 모형을 토대로 검사문항의 성취기준을 설정하고, 그에 따라 제7차 교육과정의 내용을 토대로 범교과적으로 통용할 수 있는 KISE-BAAT의 검사문항을 개발하였다. 본 연구는 유ㆍ초ㆍ중ㆍ고등학교 및 대학교의 학생 1,499명을 대상으로 KISE-BAAT의 예비검사를 실시하고, 그 결과를 토대로 검사문항의 변별도와 양호도 등을 분석하여 최종 검사문항을 선정하였다. 그리고 본 연구는 KISE-BAAT의 표준화를 위해 전국의 유치원, 초등학교와 중학교에 재학중인 5~l4세의 아동 5,977명을 대상으로 검사를 실시하여 규준의 작성 및 해석에 필요한 기초 통계를 산출하였으며, 신뢰도와 타당도를 검증하였다. 본 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다. 첫째, 본 연구는 학력을 기초학력 과 심화학력으로 구성 된다고 가정 하여 심화학력에 의 한 학업성취를 제외한 학업성취를 기초학력으로 규정하고, 만 5세부터 14세까지 아동의 기초학력을 측정하는 개인용 기초학력검사인 KISE-BAAT를 개발하였다. KISE-BAAT는 KISE-BAAT(읽기), KISE-BAAT(쓰기), KISE-BAAT(수학)의 3개 검사로 구성되는 복합심리검사(battery)로서 각각의 소검사는 가형과 나형 2종의 동형검사로 구성되어 교육 프로그램의 사전ㆍ사후효과, 일반화 및 전이효과 측정을 용이하게 하며, 백분위수ㆍ환산점수ㆍ학력지수 학년규준의 제시로 아동의 기초학력의 지체 여부와 정도에 대한 진단과 더불어 교육계획의 수립ㆍ시행 및 평가에 활용할 수 있도록 하였다. 따라서 KISE-BAAT는 학교학습의 도구가 되는 읽기ㆍ쓰기ㆍ수학의 기초학력을 종합적으로 측정할 수 있으며, 결과를 다양하게 분석할 수 있는 개인용 기초학력검사라 할 수 있다. 둘째, KISE-BAAT의 신뢰도를 검증한 결과, 동형검사 신뢰도계수는 KISE-BAAT(읽기) 가형과 나형 .82, KISE-BAAT(쓰기) 가형과 나형 .69, KISE-BAAT(수학) 가형과 나형 .89로 나타났고, 반분신뢰도 계수는 KISE-BAAT(읽기) 가형 .93, 나형 .92, KISE-BAAT(쓰기) 가형 .91, 나형 .94, KISE-BAAT(수학) 가형과 나형 모두 .98로 나타났으며, 문항반응이론 신뢰도 계수는 KISE-BAAT(읽기) 가형과 나형 모두 .90, KISE-BAAT(쓰기) 가형 .99, 나형 .96, KISE-BAAT(수학) 가형 .97,나형 .99로 나타났다. 그리고 측정의 표준오차는 KISE-BAAT(읽기) 가형 .76, 나형 .85, KISE-BAAT(쓰기) 가형 .90, 나형 .92, KISE-BAAT(수학) 가형 2.11, 나형 2.32로 나타났으며, 재검사 신뢰도 계수는 KISE-BAAT(읽기) 가형 과 나형 모두 .96, KISE-BAAT(쓰기) 가형 .95, 나형 .96, KISE-BAAT(수학) 가형과 나형 모두 .98로 나타났으며, 문항의 내적 일치도 계수도 KISE-BAAT(읽기) 가형과 나형 모두 .98, KISE-BAAT(쓰기) 가형과 나형도 모두 .98, KISE-BAAT(수학) 가형과 나형 모두 .99로 나타났다. 따라서 KISE-BAAT의 KISE-BAAT(읽기), KISE-BAAT(쓰기), KISE-BAAT(수학) 가형과 나형은 모두 측정학적으로 아동의 기초학력을 측정하는데 있어 일관된 수치와 정보를 제공해 주는 도구라 할 수 있다. 셋째, KISE-BAAT의 타당도를 검증한 결과, KISE-BAAT(읽기) 가형ㆍ나형과 KEDI-기초학습기능점사 읽기Ⅱ의 상관계수는 각각 .50, .56, KISE-BAAT(쓰기) 가형ㆍ나형과 KEDI-기초학습기능검사 읽기Ⅰ의 상관계수는 각각 .68, .67, KEDI -기초학습기능검사 쓰기와 상관계수는 각각 .51, .68, KISE-BAAT(수학) 가형ㆍ나형과 KEDI-기초학습기능검사 셈하기의 상관계수는 각각 .70, .75로 나타났다. KISE-BAAT와 KEDI-기초학습기능검사는 매우 다른 영역과 내용으로 구성되어 있고, 서로 다른 개념을 기초로 제작된 것이나 두 검사간의 상관계수는 비교적 양호한 상태라 할 수 있다. 그리고 구인 타당도의 한 측면을 나타내는 KISE-BAAT 검사영역 상호간 상관계수는 전체적으로 KISE-BAAT(읽기) 가형이 .23에서 .93을, 나형이 .19에서 .91을 범위로 하고 있으며, KISE-BAAT(쓰기) 가형이 .70에서 .95를, 나형이 .73에서 .95을 범위로 하고 있고, KISE-BAAT(수학) 가형이 .81에서 .94를, 나형이 .83에서 .94를 범위로 하고 있다. 따라서 KISE-BAAT는 개발의 과정에서부터 이루어진 내용 타당도의 확보를 위한 노력 등으로 기초학력을 측정하는데 타당한 도구라 할 수 있다. 따라서 본 연구에서 개발한 KISE-BAAT는 아동들의 읽기ㆍ쓰기ㆍ수학 기초학력을 측정하는 신뢰롭고 타당한 개인용 기초학력검사라 할 수 있다. 그러나 KISE-BAAT는 연구 수행상의 제한점과 함께 앞으로 활용의 과정에서 나타나는 문제점을 계속 수정 보완해야 한다. 뿐만 아니라 KISE-BAAT는 문항 편파성 분석 (item bias analysis)과 일반화 가능도 분석에 대한 연구와 더 폭넓은 타당도 분석을 위해 사고력 검사나 다른 학력검사와 공인타당도 분석 등을 연구해야 한다. 그래야만 KISE-BAAT는 아동의 기초학력을 진단 평가하는데 더욱 유용하고 정교한 검사로 발전해 갈 수 있을 것이다. The purpose of this study is to develop a basic academic achievement test battery, KISE-BAAT(Korea Institute for Special Education-Basic Academic Achievement Tests) which provides information about a student's achievement and performance in reading, writing and math. In order to develop the test battery the concept and construct of basic academic achievement were investigated. Subsequently the framework of the test battery was developed, the achievement standards of test items were established and test items were developed based on the current seventh national curriculum. The item tryout of KISE-BAAT was administered to 1,499 students in grades K, 2, 5, 8, 12 and in college. Item difficulty and discrimination data were obtained. Items were selected by reviewing all data available. The national standardization was administered to 5,977 students in grades K through 9. Data obtained from the standardization test used to develop national norms for the test and reliability and validity of the test. The results of the study is as follows. First, KISE-BAAT, a test battery for an individual, consists of three tests of reading, writing and math. Each test has Form A and Form B. KISE-BAAT is used to assess the achievement of an individual student of age 5 through 14. The data can be used for general instruction, remedial instruction and evaluation of an educational program. Second, Several methods were used to estimate the reliability of KISE-BAAT. Alternate-form reliability coefficient of KISE-BAAT(Reading) is .82, KISE-BAAT(writing) .69, KISE-BAAT(Math) .89. As for Split-half Reliability coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Reading) shows .93 and .92. In KISE-BAAT(writing) .91 and .94 are presented. In KISE-BAAT(Math) .98 in common. Item response theory reliability coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Reading) are .98 in common. In KISE-BAAT(writing) .90 and .92 are presented. In KISE-BAAT(Math) .97 and .99 are presented. The standard error of measurement of each alternate form of KISE-BAAT(Reading) is .76 and .85, for KISE-BAAT(writing) .90 and .92 and for KISE-BAAT(Math) 2.11 and 2.32. Test-retest reliability coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Reading) are .96 in common. In KISE-BAAT(writing) .95 and .96 are presented. In KISE-BAAT(Math) .98 is presented in common. Third, the criterion-related validity of KISE-BAAT in terms of the relationship with KEDI-Basic Academic Ability Test was examined. The validity coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Reading) and Reading II of KEDI-Basic Academic Ability Test showed .50 and .56 repectively. The validity coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Writing) and Reading I of KEDI-Basic Academic Ability Test showed .68 and .67 respectively. Reading I of KEDI-Basic Academic Ability Test was matched to KISE-BAAT(Writing) since it has features of writing ability. The validity coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Reading) and Writing of KEDI-Basic Academic Ability Test showed .51 and .68. The validity coefficient of each alternate form of KISE-BAAT(Math) and Computing of KEDI-Basic Academic Ability Test showed .70 and .75. As for intercorrelation coefficents between subtests KISE-BAAT(Reading) range form .23 to .93. In KISE-BAAT(Writing) from .70 to .96 and in KISE-BAAT(Math) from .81 to .94. Based on all the data mentioned above KISE-BAAT can be said a reliable and valid test battery which assess students' ability in reading, writing and math. However, KISE-BAAT should be modified and complemented in order to compensate its own limitations. Future research on item bias analysis and generalizability needs to be done. Criterion-related validity to examine the relationship with other psychological tests or achievement tests also should be done to validate KISE-BAAT further. Case studies and suggestions from test users will also contribute to improve KISE-BAAT.