Estimation of Genomic Breeding Value using gBLUP model in ASREML : Practice of ASREML, PLINK, GCTA and R

Yeong Kuk Kim,Doo Ho Lee,Soo Hyun Lee,Ji Min Kang,Seung Hwan Lee 한국동물유전육종학회 2020 한국동물유전육종학회지 Vol.4 No.1

Genomic information is now useful to identify quantitative trait loci (QTL) which is associated with economic traits as well as to predict genetic potential for individual in Animal Breeding Industry. Especially, genomic BLUP (gBLUP) is one of the useful model to estimate genomic breeding value (gEBV) with genomic relationship matrix (GRM). Genomic relationship matrix will be estimated from genomic information such as single nucleotide polymorphism (SNP) which is similar to numeric relationship matrix estimated from pedigree information used in traditional BLUP. The matrix defines the genetic covariance between individuals based on observed similarity using genomic information, rather than on expected genetic similarity from pedigree. Therefore, gBLUP would be given to better prediction accuracy in livestock breeding. 1.GRM (genomic relationship matrix)을 구성할 때 대립유전자의 빈도는 매우 중요하다. 그 이유는 전체적인 matrix의 scale을 조절하기 때문이다. VanRaden이 제안한 최초의 GRM에서는 기초집단의 대립유전자의 빈도를 이용하여 GRM을 구성한다. 그러나, 최근 Forni et al. (2013)에 의하면 base population의 대립유전자의 빈도를 사용하나, 현재 집단의 대립유전자빈도를 사용하여도 추정된 값은 매우 유사하다고 보고한다. 2.ASREM 소프트웨어는 가축개량에서 매우 유용한 프로그램으로 일단 GRM이 만들어 지면 gBLUP모델을 쉽게 설정할수 있는 프로그램이다. 아래의 링크에서 다운로드 할 수 있다.http://www.vsni.co.uk/downloads/asreml 3.ASREML에서 gBLUP을 설정시, GCTA와 같은 소프트웨어를 이용하여 미리 GRM을 구성하여야 한다. 그리고 ASREML에서 육종가 해를 구하기 위하여 inverse를 할 수 있다. GCTA소프트웨어는 아래의 링크에서 다운로드 할 수 있다. http://cnsgenomics.com/software/gcta/#Download

가축 유전체 데이터를 이용한 기계학습 방법의 적용 연구

임석원,김준모 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.2

현재 많은 정보와 데이터가 생산되는 빅데이터 시대를 맞이하였고 이를 지능형 서비스로 활용할 수 있는 기술로 인공지능(Artificial intelligence, AI) 기술이 각광받고 있다. 인공지능은 기계학습(Machine learning)과 딥러닝(Deep learning) 기술의 발달로 인해 신호처리, 음성인식에서 의료, 복지까지 다양한 분야로의 접목이 가능해졌다. 더 나아가 가축 산업에서 동물의 행동학적인 관찰에 대한 기계학습의 적용이 이루어지고 있다. 동물의 행동학적 관찰에 기계학습을 적용시키면 기계 스스로 학습을 통해 정상행동, 이상행동에 대한 예측 및 분석이 가능하다. 즉 표현형(Phenotype)에 대한 예측이 가능하게 되었다. 가축 산업에 기계학습을 동물의 행동학적인 관찰과 같은 표현형에 적용시키는 것 이외에도 유전체 분석을 통해 관련 형질 유전자 마커를 찾아 기계학습에 적용 시킬 수 있다. 이러한 유전체 분석을 통한 기계학습의 적용은 유전능력 예측뿐만 아니라 형질별 우수 축종에 대한 원하는 품종 개량 연구도 가능할 것으로 보인다. 전장유전체연관분석법(Genome-Wide Association Study, GWAS)은 관련 형질에 대한 마커를 발굴할 수 있는 좋은 분석법 중 하나이다. 기계학습의 적용은 데이터를 단순히 기계에 학습을 시키는 것이 아닌 다양한 전략과 방법이 사용 되고 있다. 어떤 전략과 방법이 최적의 결과물을 얻을 수 있을지 고려하여 적용시키는 것이 중요하다.

국내 Holstein과 Jersey종 젖소집단의 고밀도 유전체 정보 및 연관불평형 비교

서정우,이학교,박경도,이준호 한국동물유전육종학회 2023 한국동물유전육종학회지 Vol.7 No.1

Recently, Jersey cattle were introduced and produced in Korea. The number of introduced Jersey cattle was relatively small compared to the Holstein breed, and there are few related studies. This study was conducted to investigate the differences in single nucleotide polymorphism (SNP) variations and to characterize linkage disequilibrium (LD) between Jersey and Holstein populations in Korea. High-density SNP data were collected from 120 Jersey cattle and 921 Holstein cattle. SNP genotypes were identified using Illumina BovineSNP50 version3 BeadChip, which covers 53,218 SNPs located across all chromosomes. For a fair comparison of LD measurement, 29,127 markers which were common after quality control in both breeds were selected. The allele frequencies of all SNP markers were compared in both breeds, especially for the SNPs which showed segregation in only one breed. The measures of the LD (r2), the square of the correlation coefficient between the alleles at two loci that are carried by haplotypes, were calculated. Relatively small genetic diversity was found in Jersey population by the statistics of allele frequencies, heterozygosity, r2 between adjacent markers, and effective population size 최근 국내에 저지 젖소 품종이 도입되어 사육되고 있으나 도입된 저지소의 개체수는 홀스타인 품종에 비해 상대적으로 적고 관련 연구도 부족한 상황이다. 본 연구는 국내 저지종 집단과 홀스타인종 집단에서 구성한 고밀도 유전제 정보의 유전적 다양성 및 연관불평형의 차이를 비교를 통하여 집단유전학적 특성을 비교하기 위하여 수행하였다. 고밀도 유전체 정보는 홀스타인종 집단과 저지종 집단 모두에서 같은 종류의 SNP chip을(Illumina BovineSNP50 version3) 이용하여 분석된 유전자형 자료로 총 SNP 마커 수는 53,218개이고 저지종은 120두, 홀스타인종은 921두가 분석에 이용되었다. 연관불평형에 대한 공평한 비교를 위하여 품질평가를 완료한 뒤 두 품종에서 공통된 29,127개의마커를 선택하였다. 유전체 전장의 모든 SNP 마커의 유전자 빈도를 비교하였으며, 특히 한 품종에서만 다형성이 존재하는 마커들을 탐색하였다. 일배체형으로 구성되어지는 두 좌위의 대립유전자간 빈도 상관계수의 제곱으로 나타내어지는 r2의 계산을 통하여 품종별 연관불평형을 추정하였다. 대립유전자빈도, 이형접합성, 일배체형의 r2 및 유효집단 크기 비교에서 저지종의 유전적 다양성이 작은 것으로 나타났다.

경남한우 도체형질의 유전모수 추정에 관한 연구

선두원 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.3

This study was performed to determine the impact of genetic factors on improving Korean cattle(Hanwoo). The data of 65,299 steers, slaughtered in Gyeongsangnam-do from 2009 to 2020, were used in the analysis. The genetic parameter was estimated with 120,066 subjects including the ones with pedigree using REMLF90. As a result, the heritability of each trait was manifested as follows; carcass weight, eye muscle area, back fat thickness and marbling score as 0.34, 0.26, 0.32, and 0.57, respectively. The genetic correlation of carcass weight and eye muscle area was 0.634, showing a high degree of positive correlation. Eye muscle area and back fat thickness manifested a low degree of negative correlation at –0.028. Eye muscle area and marbling score showed positive correlation at 0.503. Marbling score showed a high heritability at 0.57, which indicated that current direction of improvement focuses on improving the meat quality, in so much that it would be possible to improve the meat quality efficiently. The improvement of Hanwoo must continue in this era of liberalization. The quality improvement among all efforts is deemed important. The studies for improvement must be conducted persistently. 본 연구는 한우의 개량에 있어서 유전적 요인이 미치는 영향에 대하여 알아 보기 위하여 실시하였다. 경남지역에서 2009년부터 2020년까지 출하 도축된 거세우 65,299두의 자료를 분석에 이용하였으며 혈통이 존재하는 개체를 포함하여 120,066두를 이용하여 유전모수를 추정하였으며, 유전모수 추정에는 REMLF90 분석법을 사용하였다. 본 연구의 결과를 살펴보면 각 형질의 유전력은 도체중, 배최장근단면적, 등지방두께 및 근내지방도가 각각 0.34, 0.26, 0.32 및 0.57로 나타났다. 그리고 도체중과 배최장근단면적의 유전상관은 0.634으로 고도의 정의 상관을 나타내었고, 배최장근단면적과 등지방두께가 –0.028의 저도의 부의 상관을 나타내었으며 배최장근단면적과 근내지방도가 0.503으로 정의상관을 나타내었다. 근내지방도의 유전력이 0.57로 고도의 유전력으로 나타났으며 이는 현재의 개량방향이 육질개량위주로 이루어지고 있고 그만큼 육질개량을 효율적으로 진행할 수 있을 것으로 사료된다. 지금처럼 개방화시대에 한우의 개량은 꾸준하게 이루어져야 하며 그 중에서도 품질개량이 중요할 것으로 사료되고 개량을 위한 연구가 지속적으로 이루어져야 할 것으로 사료된다.

한우 도체형질과 생시체중의 유전모수 추정 및 연관성 규명

노재광,박찬혁,손지현,이기환,도창희,임현태,이정규,최태정,구양모 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.2

This study was conducted to explore the connection between the birth weight and carcass traits of Hanwoo and to use the data collected from Chungnam National University, which participated in the Hanwoo cow test farm project, as basic data on the establishment of improvement goals for birth weight. The analysis used 342,659 birth weights of animals born from 2002 to 2018, 302,474 animals of pedigree data and 387,961 animals of carcass traits data. In order to estimate the correlation between birth weight and carcass traits, two statistical models were established and analyzed in consideration of environmental factors affecting the trait. In the first model(Model 1), the heritability of steer was 0.28, 0.67, 0.70, 0.41, 0.63 and 0.48 in BW, SW, CW, EMA, MS and BF, respectively. The cows were 0.30, 0.34, 0.32, 0.20, 0.21 and 0.37, respectively. The results of the second model(Model 2), including the permanent environmental effect of the maternal, showed an increase in heritability of 0.01 to 0.29 for steer and 0.31 for cows, showing no significant change. Genetic correlations between BW, SW, CW, EMA, MS and BF in steer were 0.39, 0.42, 0.40, 0.25, and 0.24, respectively, showing moderate correlations. The cows BW, SW, CW, EMA showed similar results with 0.31, 0.41, and 0.44, respectively. According to the results of the study, the genetic relationship between the heritability to BW, SW, CW and carcass trait shows that the birth weight is related to each carcass trait. It is believed that it can be used as basic data. 본 연구는 암소검정사업으로 충남대학교에서 수집된 자료를 이용하여 한우의 생시체중과 도체형질간의 연관성을 탐색하여생시체중 형질에 대한 개량목표 설정에 대한 기초자료로 사용하기 위해 수행되었다. 분석에 이용된 자료는 2002년도부터 2018 년도까지 생산된 개체들의 생시체중 342,659건과 이 개체들에 대한 혈통등록자료 302,474두, 도체성적자료 387,961두를 분석에이용하였다. 생시체중과 도체형질 간 상관관계를 추정하기 위하여, 형질에 영향을 미치는 환경요인을 고려하여 2개의 통계모형을 설정하여 각각 분석하였다. 모형에 따른 거세우와 암소의 분석결과는 첫 번째 모형(Model 1)에서 거세우의 생시체중, 출하체중, 도체중, 등심단면적, 근내지방도, 등지방두께의 유전력이 각각 0.28, 0.67, 0.70, 0.41, 0.63, 0.48로 나타났고, 암소의 경우 각각0.30, 0.34, 0.32, 0.20, 0.21, 0.37로 나타났다. 모체의 영구환경효과를 포함한 두 번째 모형(Model 2)의 결과는 거세우에서 0.29, 암소에서 0.31로 0.01의 유전력이 상승한 것으로 나타나 큰 변화를 보이지는 않았다. 본 연구결과에 따르면 거세우에서 생시체중과 출하체중 및 도체중, 등심단면적, 근내지방도, 등지방두께 사이의 유전상관은 각각 0.39, 0.42, 0.40, 0.25, 0.24로 나타나 중도의 상관관계를 나타내었고 암소에서는 생시체중과 출하체중, 도체중, 등심단면적 사이에서 각각 0.31, 0.41, 0.44로 거세우와 비슷한 결과로 나타났다. 본 연구의 분석결과에 따라 생시체중에 대한 유전력과 출하체중, 도체형질과의 유전적 연관성은 생시체중이 각각의 도체형질와 연관성이 있는 것으로 나타나 향후 생시체중을 이용한 한우산업의 개량목표 설정 및 개량형질 설정에기초자료로 이용할 수 있을 것으로 사료된다.

미니돼지의 성장특성에 관한 연구

김준모,이승훈 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.4

Miniature pigs are a small and improved variety of regular pigs and are currently widely used as pets. With the development of medicine and biotechnology following the completion of the human genome project, the use of miniature pigs has become more specific and the scope of use has expanded. Since many experimental animals need to use mini pigs as experimental animals, miniature pigs, which are more expensive than mice, have the disadvantage of being less useful due to higher production costs. Therefore, miniaturization is urgent to increase the value of use as an experimental animal. To miniaturize mini pigs, factors that can change at the gene or DNA level must be found, and feed types and nutrition must be improved by indicators rather than other environmental changes. In this article, we investigated the growth characteristics of miniature pigs by breed to find genetic indicators for the miniaturization of miniature pigs. In the case of eight breeds known as major miniature pigs, the characteristics of each breed were classified and the growth characteristics of this breed were encapsulated. Furthermore, biological comparisons of regular pigs, micro pigs, and miniature pigs were carried out, and finally, the effects on pig growth were investigated and explained. Through this study, it is expected that the cause of the growth difference between mini pigs and ordinary pigs will be identified and basic data will be provided as an indicator of miniature pigs' miniaturization by analyzing and organizing factors that can affect the varieties, origin, and growth of miniature pigs. 미니돼지는 일반돼지를 소형화 개량한 품종으로서 현재는 애완용으로도 많이 이용되는 동물이다. 최근 의학의 발달과 인간게놈프로젝트의 완료로 인한 생명공학 기술의 발전으로 미니돼지에 대한 활용방안이 보다 더 구체화되고 이용범위가 광범위해졌다. 실험동물로서 미니돼지를 이용하기 위하여 다수의 실험동물이 사용되어야 하는 특성상 쥐에 비해 고가인 미니돼지는 비싼생산비용으로 인해 그 활용성이 떨어지는 단점이 있다. 따라서 실험동물로서 활용가치를 높이기 위하여 미니돼지의 소형화가 시급하다. 미니돼지의 소형화를 위하여 사료형태나 영양상태를 달리하는 환경적 변화보다 근본적으로 유전적 수준이나 DNA 수준에서 변화시킬 수 있는 요인을 찾고, 그것을 지표로 개량을 해야한다. 본 논문에서는 미니돼지의 소형화를 위한 유전적 지표를 찾기 위하여 미니돼지의 품종별 성장특성을 알아내고자 하였다. 주요 미니돼지로 알려진 8종에 대하여 품종별 특징을 구분하였고, 이들 품종들의 성장특성에 대해 정리하였다. 추가로, 일반돼지와 마이크로돼지, 미니돼지의 생물학적 비교를 하였고, 마지막으로 돼지의 성장에 미치는 영향에 대해 조사 및 서술하였다. 본 연구를 통하여 현재까지 개발된 미니돼지의 품종과 기원, 성장에영향을 미칠 수 있는 요인을 분석 정리함으로써 최종적으로는 미니돼지와 일반돼지의 성장에 차이를 주는 원인을 밝히고 미니돼지의 소형화를 위한 지표로 활용할 수 있는 기초자료를 제공할 수 있을 것으로 기대한다.

사슴의 개체 식별 및 친자 확인을 위한 microsatellite 마커 세트 구축

김지영,김은호,강호찬,명철현,김관우,임현태 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.4

Deer is mainly raised for the deer velvet antler used as herbal medicine in Korea, but the self-sufficiency rate of deer velvet antlers in Korea is low and there is no systematic system. Therefore, this study was conducted to establish a microsatellite (MS) marker set for individual identification and paternity test of elk (Cervus canadensis), red deer (Cervus elaphus), and sika deer (Cervus nippon), which are mainly raised in Korea. A total of 9 MS markers were selected and combined into one set based on the size of the marker, the heterozygosity, and the polymorphism information content (PIC). It is thought to be a suitable marker for sufficient use with an observation heterozygosity of 0.525, an expected heterozygosity of 0.643, and a PIC of 0.602. As a result of the probabilities of different individuals with the same genotype being found, the random mating population was 4.68 × 10-8 and the half-sib mating population was 3.23 × 10-6. And the non-exclusion probability was analyzed as 0.0516621 and 0.0045074 when there was no information about parents and only information about one parent. Therefore, if it is used as basic data for establishing a production traceability system or improvement of deer through individual identification and paternity test system, it is expected to revitalize the domestic deer industry.

A Brief Review on Aquaculture Genetics, Machine Learning, and Their Convergence

Thisarani Ediriweera,Prabuddha Manjula 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.3

This concise account on aquaculture, aquaculture genetics, and emerging trends of its convergence with machine learning, a sub-class of artificial intelligence provides, succinct overviews for each of the disciplines separately, their basics, and machine learning approaches in aquaculture genetics, in a consolidative manner to brief their status, applications and prospects.

유전체정보를 이용한 농가 한우암소의 육종가추정 및 비교연구

이동재,이승환,윤두학 한국동물유전육종학회 2022 한국동물유전육종학회지 Vol.6 No.4

This study was conducted to compare the accuracies of estimated breeding value (EBV), genomic estimated breeding value (GEBV) and single-step genomic estimated breeding value (ssGEBV) for economic traits of 935 Hanwoo cows. The economic traits considered in this study were carcass weight (CW), eye muscle area (EMA), backfat thickness (BFT) and marbling score (MS). The EBV analysis was performed using the best linear unbiased prediction (BLUP) method by constructing a numerator relationship matrix (NRM) with the pedigree information of 935 cows and 9,849 Hanwoo steers with phenotype data. The GEBV analysis was performed using genomic best linear unbiased prediction (GBLUP) method by constructing a genomic relationship matrix (GRM) with SNP 50K information of 935 cows, and phenotypic and genomic data of Hanwoo steer used in BLUP analysis as reference population. The ssGEBV analysis was performed with single-step genomic BLUP (ssGBLUP) based on the relationship matrix H, which is constructed from the numerator relationship matrix (A) augmented by the genomic relationship matrix (G). As the results, the differences in accuracies of GEBV and EBV for CW, EMA, BFT and MS traits for 935 cows showed that the accuracies of GEBV were increased by 47.17%, 42.56%, 44.13% and 51.17%, respectively. The accuracies of ssGEBV compared to EBV for CW, EMA, BFT and MS were increased by 47.64%, 43.02%, 44.60% and 51.41%, respectively. When ssGEBV was compared with GEBV for CW, EMA, BFT and MS, there were increased by 0.32%, 0.33%, 0.33% and 0.16%, respectively. As conclusion, this study suggests that GBLUP and ssGBLUP methods for Hanwoo cows are able to improve the accuracy of the estimated breeding value using genomic information. It could to help the management of cows and the establishment of a breeding system in the Hanwoo farms.

한우 암소 개량집단의 혈통완성도지수, 근교계수 및 유효집단크기 추정

구양모,Mahboob Alam,박미나,이수현,이도현,당창권,노승희,손지현,이기환,최태정 한국동물유전육종학회 2021 한국동물유전육종학회지 Vol.5 No.3

This study was conducted to use the pedigree information of Hanwoo cows participating in the Hanwoo cow test project to examine changes in pedigree completion, inbreeding coefficient, and effective group size. As of 2020, 273,381 cows participating in the Hanwoo cow test project were used, and the final 581,816 data were used for analysis by inquiring up to 13 generations of pedigree records. The pedigree completeness index(PCI) analysis used only individuals who knew both parents and whose parents knew at least one parent. According to the analysis, pedigree completeness and average coefficients are increasing gradually with the year of birth, with the mean coefficient of the lastest animals with accumulated pedigree records relatively low. The results of estimating the effective group size were estimated in the range from 215 animals(1999-2019) to 51 animals(2018-2019), indicating a trend in which the effective group of groups containing animals born in the past rapidly decreases over time. Through the Hanwoo cow test project, Hanwoo farmers should make continuous efforts to prevent inbreeding coefficient damage by customized breeding considering individual pedigree information and genetic ability, and to minimize the loss of genetic diversity by mitigating the concentration of bulls. However, as many studies have shown, the effective group size is decreasing, and in order to maintain genetic diversity in Hanwoo groups, additional studies such as cow genomic selection, which can increase effective group size due to the variety of selection and breeding methods.