Congenital Chloride Diarrhea 1례

윤성관,김은영,문경래,박상기,Yoon, Sung Kwan,Kim, Eun Young,Moon, Kyung Rye,Park, Sang Kee 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.3

저자들은 복부 팽만과 체중감소를 주소로 내원한 신생아에서 복부 팽만이 심하여 기계적 장 폐색을 의심하여 시험적 개복술 시행하였으나, 폐색 소견 발견되지 않았고 이후 대변의 염소 이온 농도를 검사한 결과 CLD로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Congenital chloride diarrhea is a serious autosomal recessive disease, and defect of intestinal electrolyte absorption that involves, specifically, $Cl^-/{HCO_3}^-$ exchange in the distal part of the ileum and colon. The clinical feature is dominated by profuse, watery diarrhea containing high concentrations of chloride(>90 mmol/L) and sodium. The chloride loss results in severe dehydration with a hypochloremic alkalosis. The molecular pathology involves an epithelial $Cl^-/{HCO_3}^-$ exchanger protein. Mucosal ion transport is affected to differing degrees and the severity of the disease may thus vary. Recently, a gene defect on chromosome 7 has been identified. However, there was a deficit in replacement of fluid and electrolyte, abdominal distension remained and the character of stools was watery. We report a case of congenital chloride diarrhea in a premature female who presented with watery diarrhea containing high concentrations of chloride and abdominal distension.

경련을 주소로 응급실을 방문한 아이의 임상양상과 입원과의 관계

윤성관,김은영,양은석,문경래,박상기,박영봉,노영일,조수형,Yoon, Sung Kwan,Kim, Eun Young,Yang, Eun Seok,Moon, Kyung Rye,Park, Sang Kee,Park, Young Bong,Rho, Young Il,Cho, Soo Hyeong 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.10

목 적 : 경련을 주소로 응급실을 찾아온 아이의 나이, 경련의 유형, 경련의 지속시간 등 경련의 임상 양상과 입원율과의 관계를 알아보고, 응급실에서 검사의 이상 여부와 이에 따른 입원율과의 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2002년 6월까지 조선대학교병원 응급실을 방문한 소아 4,865명 중 경련이 주소인 180명(3.7%)을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 경련을 주소로 응급실을 방문한 환아의 나이, 경련의 빈도, 유형, 지속시간을 분석하고 임상 양상에 따른 입원율과 응급실에서 시행한 검사(CT나 MRI 등의 방사선학적 검사와 뇌척수액 검사) 결과와 입원율을 비교 분석하였다. 결 과 : 응급실을 방문한 4,865명의 환아 중 경련이 증상인 환아는 180명(3.7%)이었다. 가장 흔한 경련의 양상은 단순 열성경련(52.2%)이었다. 경련 환아의 48.9%가 입원하였으며 연령과 성, 방사선학적 검사나 뇌척수액 검사의 이상 유무와 입원율과는 관련성이 없었다(P>0.05). 경련의 형태에 따른 입원율은 간질 중첩증 82.4%(14/17), 복합열성경련 63.6%(14/22)로 다른 형태의 경련에 비하여 통계학적으로 의의있게 높았다(P<0.05). 경련의 지속시간에 따르는 입원율은 5분 이내가 41.2%, 5-15분 60%, 15-30 58.8%, 30-60분 85.7%, 60분 이상이 66.7%이었다(Fig. 3). 경련의 지속 시간이 길어질수록 입원율은 통계학적으로 의의 있게 높았다(P<0.05). 경련의 빈도에 따른 입원율은 첫번째 발작인 경우 40.9%(45/110), 재발인 경우가 61.4%(43/70)이었다. 경련이 재발인 경우가 첫 경련에 비하여 입원율이 유의하게 높았다(P<0.05). 결 론 : 경련을 주소로 응급실을 방문한 소아 환자의 입원율은 48.9%이었다. 경련의 형태 중 간질 중첩증과 복합 열성 경련인 경우, 경련의 지속 시간이 길수록 입원율이 높았다. 또한 경련이 재발인 경우가 첫 경련인 경우보다 입원율이 높았다. Purpose : To review the seizure-related complaints and analyze the relationship between admission rates and clinical features in children who had visited the emergency department with seizures. Methods : Retrospectively, we reviewed 180 patients(male 100, female 80) suffering from seizures, who had visited to the emergency department of Chosun University Hospital from January 2000 to June 2002. We have analyzed the correlation between admission rate and clinical features such as age, seizure type, seizure duration and individual laboratory findings(CT or MRI, and CSF). Results : Out of 4,865 total children who visited the emergency department, 180 patients(3.7%) were seizure related. The most common seizure type was simple febrile seizure(52.2%). The admission rate of children with seizures was 48.9%. The admission rate according to age, sex and abnormal laboratory findings revealed no significant correlations(P>0.05). There was a significant correlation between admission and both status epilepticus 82.4%(14/17) and complex febrile seizure 63.6%(14/22) (P<0.05). According to the duration of convulsions, admission rates were 41.2% when within five minutes, 60% when six-15 minutes, 58.8% when 16-30 minutes, 85.7% when 30 minutes, to one hour and 66.7% when above one hour of duration. According to the seizure frequency, admission rates of recurrent seizure patients(61.4%=43/70) was higher compared to the first time seizure patients(40.9%=45/110). Conclusion : We found that the admission rate of children visiting the emergency department for seizure treatment was 48.9% and significantly correlated with duration, type and frequency of seizure.

학술발표회 초록 : ( 생물화공 (2) ) : 세포 비성장 속도 제어를 통한 재조합 대장균의 유가식 회분 발효 공정의 최적화

윤성관,최형배,김홍기,강환구,박태현 ( Sung Kwan Yoon,Hyung Bae Choi,Hong Ki Kim,whan Koo Kang,Tai Hyun Park ) 한국화학공학회 1992 추계학술발표회 Vol.- No.-

반복되는 특발성 늑막삼출의 과거력이 있었던 환아에서 발생한 두개내 결핵종 1례

윤성관(Sung Kwan Yoon),문경래(Kyung Rye Moon),노영일(Young Il Rho) 대한소아신경학회 2002 대한소아신경학회지 Vol.10 No.1

저자들은 8세 8개월된 소아에서 반복적인 원인 모르는 늑막 삼출의 과거력이 있었던 환아에서 결핵성 뇌수막염과 두개내 결핵종이 발병하여 척수액 검사와 뇌 자기공명영상으로 진단 후 항결핵제와 스테로이드 치료로 호전되어 특별한 후유증 없이 8개월간 추적검사 중인 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Central nervous system(CNS) involvement by tuberculosis is uncommon in comparison to the involvement of other systems. Untreated tuberculous meningitis is characterized by progressive stupor and a fatal outcome within 4 to 8 weeks of the onset of symptoms. So rapid detection of Mycobacterium tuberculosis is of vital importance for these patients. In almost all patients with tuberculous meningitis, acid-fast bacteria are undetectable in the CSF. Culture techniques that permit the identification of the isolated mycobacterial species require several weeks. We report a case of tuberculous meningitis with intracranial tuberculoma in 8-year old male who experienced pleural effusion, repeatedly. CSF findings did not reveal diagnosis tuberculous meningitis. In MRI study, multiple intracranial tuberculomas were located at the cerebellum. Prolonged treatment with anti- tuberculous chemotherapy and

CHO 세포의 저온배양에서 Glycine Betaine이 재조합 FSH의 생산에 미치는 영향

윤성관(Sung Kwan Yoon),안용호(Yong-Ho Ahn) 한국생물공학회 2007 KSBB Journal Vol.22 No.2

연구발표논문초록 ( 생물화공 (Ⅱ) ) : 다단고정화효소 반응기의 최적제어

윤성관 (학),이중헌 (학),유영제 (정),이현구 (정) ( Sung Kwan Yoon,Jung Heon Lee,Young Je Yoo,Hyun Ku Rhee ) 한국화학공학회 1988 춘계학술발표회 Vol.- No.-

소아 충수돌기염 진단에서 Alvarado Scoring System의 유용성

양은석,윤성관,김은영,노영일,박상기,박영봉,문경래,Yang, Eun Seok,Yoon, Sung Kwan,Kim, Eun Young,Rho, Young Il,Park, Sang Kee,Park, Yeong Bong,Mun, Gyeong-Rae 대한소아소화기영양학회 2004 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.7 No.1

목 적: Alvarado score는 성인에서 급성 충수돌기염 환자의 조기 진단에 용이하고 오진율을 줄이는 유용한 진단법으로 알려져 있다. 저자들은 급성 복통이 주소인 소아 환아에서 급성충수돌기염 진단에 alvarado score의 유용성에 대하여 알아보고 진단의 정확성에 대하여 평가하고자 연구를 하였다. 방 법: 2002년 6월부터 2003년 5월까지 조선대학교 부속 병원 응급실을 방문한 복통을 호소하는 소아 170명 중 충수돌기염의 강하게 의심되는 122명을 대상으로 전향적으로 조사하였다. 복통을 주소로 방문한 환아의 나이, 임상증상, 임상징후, 혈액학적 검사결과를 분석하여 Alvarado score를 산출하고 진단을 위해 복부초음파 검사나 전산화 단층 촬영을 시행하고 수술을 시행한 경우 조직학적 진단을 하여 확진하였으며 수술하지 않은 군은 12시간의 추적 관찰로 확진하였다. 방사선학적 진단과 수술 결과 등을 비교하여 확진군과 오진군의 Alvarado score를 비교 분석하였다. 결 과: 응급실에 복통이 주소인 환아 중 충수돌기염이 강하게 의심되었던 환아는 122명이었다. 122명의 환아 중 남아는 67명(54.9%), 여아는 55명(45.1%)이었다. 조직검사를 통해 충수돌기염으로 진단 받은 환자는 수술한 105명 중 92명으로 87.6%에 해당하였고 충수돌기염으로 수술한 환자들의 오진율은 12.4%였다. 평균 Alvarado score는 충수돌기염 군은 $5.40{\pm}1.24$, 충수돌기염이 아닌 군은 $3.73{\pm}1.82$이었다(p<0.05). Alvarado score 6점 이상인 경우 소아 충수돌기염을 진단하는데 민감도가 86.4%, 특이도는 80.0%였다. 소아 충수돌기염을 진단하는데 복부 초음파검사나 전산화단층촬영의 진단의 민감도는 92.5%였다. 결 론: 복부초음파검사나 전산화 단층 촬영 등과 함께 Alvarado score는 소아 충수돌기염의 진단에 유용하게 이용될 수 있을 것으로 생각된다. Purpose: Alvarado scoring system was evaluated regarding its usefulness for the early diagnosis of acute appendicitis in adult and in reduction of the incidence of negative appendicectomies. To evaluate the accuracy of diagnosing appendicitis using the Alvarado score in children. Methods: Prospectively, we surveyed 122 patients (male 67, female 55) suffering from abdominal pain, who had visited to the emergency department of Chosun University Hospital from June 2002 to May 2003. The Alvarado score has been computed from the white blood cell count, neutrophil count, body temperature, resistance in the right lower quadrant, length of symptoms, nausea and vomiting. Each patient was evaluated by a pediatric resident and then by a general surgeon independently. Results: Out of 170 total children who visited to the emergency department due to abdominal pain, 122 patients were associated with appendicitis. A total of 122 patients (67 male and 55 female) were visited to the emergency room with suspected appendicitis. From 105 operated patients, 92 (87.6%) were diagnosed acute appendicitis and erronous diagnostic rate was 12.4%, pathologically. Mean alvarado score of appendicitis group was $5.40{\pm}1.24$ whereas those of non-appendicitis group was $3.73{\pm}1.82$ (p<0.05). From 6 Alvarado score high sensitivity (86.4%) and high specificity (80.0%) were observed. Sensitivity of ultrasonography or computed tomography was 92.5%. Conclusion: We found that Alvarado score system is a noninvasive, safe diagnostic method, which is simple, reliable and repeatable. Alvarado score is useful system for a first, rapid and economic evaluation for the appendicitis in children.

객혈을 주소로 입원한 환아에서 진단된 전신성 홍반성 낭창

양은석 ( Eun Seok Yang ),윤성관 ( Sung Kwan Yoon ),문경래 ( Kyung Rye Moon ) 대한소아알레르기호흡기학회 2004 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.14 No.4

Duct-Occlud^(R)를 이용한 동맥관 개존의 비수술적 폐쇄에 대한 고찰

윤성관,박영봉 朝鮮大學校 附設 醫學硏究所 2004 The Medical Journal of Chosun University Vol.29 No.1

Background: Transcatheter coil occlusion of small to moderate-sized patent ductus arteriosus (PDA, <3.5 ㎜) is well established as a procedure of first choice in many institutions. We made an attempt to occlude the duct with retrievable coil device (Duct-Occlud^(R)) in 5 children with PDA, and reviewed the clinical aspects and follow-up results. Method: PDA occlusion with "Duct-Occlud^(R)" system was attempted with small to moderate sized PDA from January to Decembcr 2001. Five patients with a PDA(2 boys and 3 Girls: 4 to 48 months; 5.5 to 14 ㎏) were enrolled. The available size of the PDA ranged from 2.0㎜ to 4.0㎜. After estimation thp size of FDA was done by angiogram, retrievable coil device (Duct-occlud^(R)) was inserted through the femoral vein route. The angiocardiography was performed 15 minutes after the device implantation in order to document coil position and PDA occlusion. On the next day and 7 days later, the follow-up Doppler echocardiogram were examcd to assess PDA closure. And then, it continued at 6 months and 12 month later. The mean duration of follow-up was 8.5 months (2 to 12 months). Results: The QP/Qs was 1.51(1.39 to 1.9), mean diameter in aortic side of PDA was 3.34㎜(2.0㎜ to 4.0 ㎜). The one case was required repositioning of coil by faulty coil detaching from duct-occluded system, while the others were successful in first Procedure. Conclusion: The PDA occlusion in five cases were all successful. Duct-Occlud^(R) system is effective and safe method for percutaneous closure of small to moderate-sized PDAs. 배경: 재장착이 가능한 동맥관 개존 색전 폐쇄 기구인 Duct-Occlud^(R) system를 이용하여 5명의 작거나 중등도의 단순 동맥관 개존에 대한 비수술적 폐쇄술을 시도하였다. 위 시술을 시행받은 환아들의 임상 경과와 추적 검사 결과를 보고한다. 방법: 2001년 1월부터 2001년 12월까지 만 12개월동안 작거나 중등도의 크기를 가진 단순동맥관 개존 5례를 대상으로 하였다. 심혈관조영술고 동맥관의 크기를 측정한 후에 retrievable coil device(Duct-Occlud^(R) system)를 대퇴정맥으로 넣고 대동맥의 ampulla측, 폐동맥측의 순으로 막았다. 심혈관 조영과 심초음파 검사로 추적검사를 시행하였다. 결과: Qp/Qs는 1.51(1.39-1.90)였다. 동맥관의 모양은 conial, tubular 형태를 보였다. 동맥관의 폐동맥측 최소 직경은 1.82 mm(1.23-3.20 mm), 대동맥측 최소 직경 3.34 mm(2.00-4.00mm)였고, 동맥관의 길이는 매우 다양하여 5.88 mm(5.20-7.35 mm)로 측정되었다. 합병증은 없었고, 1례에서 시술의 마지막에 코일이 분리되지 않아 같은 크기의 다른 코일을 이용하여 재시술 하였다. 심혈관 조영술에서의 동맥관 혈류는 1례를 제외한 4례에서는 미량 있었고 1주 후에는 1례에서 남아있었으나 6개월 후에는 모두 잔존단락은 없어졌다. 결론: Duct-Occlud^(R) system에 의한 색전 폐쇄술은 작거나 중등도의 동맥관 개존에서 안전하고 효과적인 시술이라고 사료된다. 또한 delivery system의 크기가 작아서 혈관손상이 적으므로 영유아에서도 가능하다는 장점이 있다. 따라서 중등도 이하의 동맥관 개존에서 Duct-Occlud^(R) system은 안전하고 효과적으로 이용될 수 있으리라 판단된다.