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윌슨 유전자의 돌연변이 분석: 한국 윌슨병 환자에서의 Arg778Leu 돌연변이
서정기,김종원,Seo, Jeong-Kee,Kim, Jong-Won 대한소아소화기영양학회 1999 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.2 No.2
Background: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport and characterized by degenerative changes in the brain, liver dysfunction, and Kayser-Fleischer rings due to toxic accumulation of copper. Since the identification of Wilson disease gene (ATP7B), more than 80 mutations have been detected among the different ethnic groups. Methods: Twenty three children with Wilson disease were included in this study. They were all diagnosed by low serum ceruloplasmin and increased 24 hour urinary copper excretion with characteristic clinical findings. We analysed WD gene mutation by assessing the nucleotide sequence of exon 7, 8, 9 and 10 including intron-exon boundaries of ATP7B gene from genomic DNA. Results: Arg778Leu mutation was identified in 16 WD patients; three were homozygous and 13 were heterozygous for this mutation. Of the 46 alleles, 19 alleles had a Arg778Leu mutation (19/46=41%). Homozygote patients had neurologic forms of WD. Arg778Leu mutation was not found among 50 normal healthy persons. Conclusion: Arg778Leu mutation is a common mutation in Korean WD gene. Arg778Leu mutation screening might be used as a useful supplementary diagnostic test in some patients to confirm Wilson disease in Korea.
실리콘 고무막과 상변화 물질을 이용한 우주용 열 스위치(Heat Switch) 개발을 위한 선행연구
서정기,장태성,차원호,명로훈,현범석 한국항공우주학회 2011 한국항공우주학회 학술발표회 논문집 Vol.2011 No.11
PCM(Phase Change Material)은 일정한 상변화 온도를 가지며 상변화를 위해 큰 잠열교환이 필요하므로 열 저장기에 주로 사용되고 있다. 본 연구에서는 PCM이 상변화시 부피가 변화하는 현상을 응용하여 열 스위치를 구동시키고자 하였다. 이를 위해 PCM의 기본적인 물성, 취급 및 사용상 주의사항에 대한 자료조사 및 실험을 수행하였으며 새로운 개념의 PCM 열 스위치 디자인을 제안하고 시제품을 제작하여 열진공 시험을 수행하였다. 실험결과 열 스위치는 성공적으로 작동하였으며, 계속된 실험결과에 따른 설계보완으로 인해 스위치 On/off시 열전달 계수비가 향상되는 결과를 얻을 수 있었다. 본 연구결과를 바탕으로 설계최적화와 우주/발사환경시험 등의 추가적인 연구가 수행된다면, 향후 상용급 열 스위치 개발이 가능할 것으로 예상된다. PCM(Phase Change Material) is widely used in heat storage devices because of it's own constant melting temperature and large amount of latent heat. In current study, a proto-type heat switch using volume change phenomena of PCM is proposed and it's performance is validated. From the experimental results, the internal configuration of the heat switch is improved and it's operational characteristics, on/off capability is validated and thermal performance of the heat switch is measured. The result of current study shows a possibility of space grade heat switch after a design optimization for the thermal performance enhancement and launch/space environmental test.