A novel MLL2 gene mutation in a Korean patient with Kabuki syndrome

김수진,조성윤,맹세현,손영배,김수진,기창석,진동규 대한소아청소년과학회 2013 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.56 No.8

Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disease with a distinctive dysmorphic face, intellectual disability,and multiple congenital abnormalities. KS is inherited in an autosomal dominant manner. As the primary cause of KS, MLL2 mutations have been identified in 56–76% of affected individuals who have been tested,suggesting that there may be additional genes associated with KS. Recently, a few KS individuals have been found to have de novo partial or complete deletions of an X chromosome gene, KDM6A , which encodes a histone demethylase that interacts with MLL2 . Nevertheless, mutations in MLL2 are the major cause of KS. Although there are a few reports of KS patients in Korea, none of these had been confirmed by genetic analysis. Here, we report a case of a Korean patient with clinical features of KS. Using direct sequencing,we identified a frameshift heterozygous mutation for MLL2 : (c.5256_5257delGA;p.Lys1753Alafs*34). Clinically, the patient presented with typical facial features, and diagnosis of KS was based on the diagnostic criteria. While KS is a rare disease, other malformations that overlap with those found in individuals with KS are common. Hence, the diagnosis of KS by mutational analysis can be a valuable method for patients with KS-like syndromes. Furthermore, in the near future, other genes could be identified in patients with KS without a detectable MLL2 mutation.

[김수진_당선작] 이터널 선샤인 외 3편

김수진 고요아침 2022 열린시학 Vol.27 No.1

18세기 재경사족의 문화감각과 유만주의 서화취향

김수진 서울대학교 규장각한국학연구원 2014 한국문화 Vol.65 No.-

This paper examined the literary taste of Yu Man-ju(兪晩柱, 1755-1788), reflected in Heumyeong(『欽英』), to investigate the characteristics of artistic sensibility of eighteenth century Chosŏn literati residing in Seoul(在京士族). Yu Man-ju's taste for writings and paintings could be satisfied by appreciating art pieces borrowed from his relatives, acquaintances and book dealers. These three channels were commonly used by most of the literati residing in Seoul, who wanted to enjoy art, having grown up in the eighteenth century Seoul to be exposed to the fashion of art appreciation, but could not afford to purchase and possess their own art pieces. Their passion for borrowing artworks reveals the importance of literary appreciation in the daily lives of the eighteenth century literati residing in Seoul. The fact that the book dealers at that time also dealt with paintings suggests the emergence of a middlemen that assumed the role of both book dealer and picture dealer, a distinctively Chosŏn phenomenon. Previous researches have depicted Yu Man-ju as a representative collector of writings and paintings in late Chosŏn period. However, this paper showed that the actual scale of Yu's own collection may have been much modest than has been presumed so far, by excluding the works that were not part of his own collection. Especially, the 120 pieces folding screen, which had been perceived as Yu's own collection turned out to be an imagined one, symbolizing the deficiency of his art world. This “imagined folding screen” represents the eighteenth century Seoul literati's longing for the art world, and for the life of Capital Oligarches(京華士族). By distinguishing the activities of “appreciating literary and artistic works” and “reading the literature on literary and artistic works”, this paper also found out that Yu Man-ju was interested in “learning” about arts, as well as “appreciating” it. His accumulation of vast knowledge on literary and artistic works suggests that cultivating the taste for literary and artistic works was perceived as something to be acquired, rather than something that can be enjoyed. This study also investigated the intimate relationship between the word “P'umgyŏk”(品格), or dignity, which appears as one of the key words in Heumyeong, and the appreciation of literary and artistic works. Yu Man-ju chose the interest in antique literature and art as a requisition for a sophisticated literatus. This reflects the atmosphere of the eighteenth century Seoul, where the appreciation and comments on arts began to form an essential culture among the literati residing in Seoul.

울진 연 · 아연 광상에서 산출되는 Ca 석류석의 결정화학 : 광물분광학적 연구 A Study of Mineral Spectroscopy

김수진,노진환,최진범 한국광물학회 1988 한국광물학회지 Vol.1 No.1

「あがる」と「のぼる」の意味拡張の様相

金秀珍 대한일어일문학회 2012 일어일문학 Vol.55 No.-

한·일 다도문화에 나타난 조화의 미학 - 중용과 현지를 중심으로 -

김수진 한국민족사상학회 2022 민족사상 Vol.16 No.3

본 연구의 목적은 한·일 다도문화에 나타난 조화의 미(美)를 다도사상의 정수인 중용(中庸)과 현지(玄旨)로 사유의 공간을 재조명하려는 것이다. 한·일 다도문화는 본질적으로 인간과 자연과의 조화에 바탕을 두고 있다. 한·일 다도는 인간이 자연과의 소통 속에서 실재적 자아를 완성하는 수단이자 목적으로 활용되어 온 것이다. 이러한 한·일 다도는 차별적인 문화적 행위와 동시에 동질적인 정신적 지향을 지니고 있는 것이다. 한·일 다도문화는 상이성과 동질성을 동시에 지니고 있다. 한국의 다도는 문화적 행위를 강조하기 보다는 정신적 완성인 ‘중정(中正)’을 강조하고 있는 반면, 일본의 다도는 엄격한 형식과 절차를 강조하는 문화적 행위를 바탕으로 동시에 ‘와비(侘)’라는 정신적 지향을 추구하고 있다. 실제 한·일 다도 정신은 중정과 와비라는 다선일여(茶禪一如)의 경지에 이르는 것이다. 이러한 한·일 다도는 인간과 자연 간의 조화를 다도 철학의 핵심인 중용과 현지가 지닌 의미망으로 확장해서 설명하는 것이 가능할 것이다. 한국의 다도에서 중용(中庸)은 모든 자연의 본성을 실현하는 것이며, 이는 성(誠)에 기반하고 있다. 여기서 중용은 중정과 중화(中和)의 실천적 도(道)의 길을 의미하고 있다. 중용이 자신과 타인 및 만물 간의 상호 조화 속에서 본성을 찾는 것이라면, 한국의 다도는 바로 중용의 실천지가 되고 있는 것이다. 따라서 한국의 다도는 조화의 미학을 중용에서 파생된 중정이 지닌 지향 가치인 ‘치우침이 없는 알맞은 상태’를 실천하는 것이라는 알 수 있다. 이에 비해 일본의 다도에서 현지(玄旨)는 창조적 무(無)를 주체지(主體知)를 통해 알아가는 정신적 와비라고 할 수 있다. 현지는 와비를 확대 적용한 것으로, 와비가 지닌 문화적 행위의 조화와 더불어 정신적 완성을 의미하고 있다. 현지는 형식과 격식이 지닌 문화적 행위에서 자연스러움을 창조적 무(無)로 창출하며 다도의 미학을 확장하고 있는 것이다. 현지는 인간과 자연 그리고 다도가 처음에 존재하는 상태를 부정하는 것이 아니라, 다인(茶人)의 선적 깨달음을 위한 공간으로 재창조하는 것이다. 따라서 현지의 조화는 주어진 와비의 상태를 인정하고, 이를 극복하기보다는 이 속에서 자신의 주체적 미를 창조하는 것이라 할 수 있다. 결국 한·일 다도문화는 문화적 양태는 달리하고 있지만, 다도를 통해 자신과 타인 및 자연 간 정신적 차원의 조화를 창조하는 종합예술이라는 공통점을 찾을 수 있을 것이다.

韓日言語における諺に現れる男女の世界 ─男女の二元対立の諸相を中心に─

김수진 대한일어일문학회 2005 일어일문학 Vol.28 No.-

통일헌법의 지향점으로서 평화헌법과 문화국가원리

김수진 경희대학교 법학연구소 2021 경희법학 Vol.56 No.1

Often, the 21st century is expressed in terms of the century of culture . This indicates that the importance of culture is emerging and that culture can be a measure of quality of life. After the division, the two Koreas maintained a competitive system for a long period of time and failed to recognize the other. This has produced a heterogeneous system and culture between the two Koreas, which has hampered the improvement of the quality of life and social integration of North and South Koreans. In this situation, the previous government's policy toward North Korea was presented flexibly in consideration of the dynamics between North Korea and neighboring countries, but it is clear that “peace” existed at the center of it. Peace is a universal value that humans have pursued, and the Republic of Korea has ideologically embraced and developed peace as a constitutional value from the time the constitution was enacted. In other words, in the unification process so far, such a “peace”-centered policy should be established in the constitution without being biased toward changes in the government after unification, and it should become a unified constitution as a “peace constitution” that is not biased by the country. In addition, the future society cannot be accurately predicted due to its uncertainty, but it is not only concerns the traditional military security issues, but it will expand to the areas of nontraditional security such as environment, disease, refugees, terrorism, cybercrime, etc. It is self-evident. Therefore, peace in the process of unification and the orientation of a peaceful constitution of a unified Korea will serve as a stable foundation for our future generations and a foundation for the formation of a cultural state, which will ultimately contribute to the improvement of the quality of life and social integration of North and South Koreans. The cultural state principle is not specified in the constitution, but has been emphasized for political and social integration, having a deep connection with democracy and pacifism as it has been accepted as a regulation of national goals or basic rights. Therefore as the basic direction of the unified constitution, the peace constitution will be the basis for the formation of a peaceful coexistence system in Northeast Asia as well as a unified Korea through the formation of a cultural state of a unified Korea and realization of international peaceism. 흔히 21세기를 ‘문화의 세기’라는 말로 표현한다. 이는 문화의 중요성이 부각 되고 있으며, 문화가 삶의 질을 평가하는 척도가 될 수 있음을 나타내는 것이다. 일반적으로 ‘삶의 질(quality of life)’이란, 국가의 국민이 얼마나 인간다운 삶을 영위하고 있는가를 나타내는 지표를 말하며, 생존과 안전, 물질적 풍요에 초점을 맞추던 과거에서 벗어나 행복과 인간다운 삶을 강조하는 의미이다. 남북은 분단 후 오랜 기간 경쟁체제를 유지한 채 상대를 인정하지 못했다. 이것은 남북간 이질적 체제와 문화를 양산하여 남북한 주민의 삶의 질 향상과 사회통합을 저해해 왔다. 이러한 상황에서 역대 정부의 대북정책은 북한과 주변국과의 역학관계를 고려하여 유동적으로 제시되었으나 그 중심에 ‘평화’가 존재했던 것만은 분명하다. 평화는 인간이 추구해 온 보편적 가치이며, 대한민국은 헌법의 제정 시점부터 헌법적 가치로서 평화를 이념적으로 수용하여 발전시켜 왔다. 즉, 지금까지 통일과정에 있어서 이러한 ‘평화’ 중심의 정책은 통일 이후 정권의 변화에 치우치지 않고 헌법상 확정되며, 일국에 편향되지 않고 민주적 정당성을 확보한 ‘평화헌법’으로서의 통일헌법이 되어야 할 것이다. 더불어 미래사회는 그 불확실성으로 인해 정확한 예측을 할 수는 없으나, 전통적 군사안보 이슈만이 아니라 환경, 질병, 난민, 테러리즘, 사이버범죄 등과 같은 ‘비전통적 안보(nontraditional security)’의 영역으로 확대될 것은 자명하다. 따라서 통일과정에서의 평화와 통일한국의 평화헌법 지향은 우리의 미래세대를 위한 안정적 기반이자 문화국가 형성의 기초가 되며 이는 종국적으로 남북한 주민의 삶의 질 향상과 사회통합에 이바지할 것이다. 문화의 개념과 요소는 한 사회와 개개인의 일상생활에서 다양하고 중요한 의미로 존재해 왔다. 무엇보다 문화의 개념과 범위가 중요하게 취급되어야 하는 이유는 자율성에 기초한 보호의 영역 혹은 국가가 적극적으로 육성해야 하는 과제가 부과된 영역이란 의미에서 문화를 논의하기 때문이다. 따라서 법적 목표설정에서 요구되는 점은 법학적으로 이해될 수 있도록 해석해야 할 것이다. 문화국가원리는 헌법에 명시되어 있지 않으나 국가목표규정 또는 기본권 규정으로 수용되어 민주주의 및 평화주의와 깊은 연관성을 맺으며 정치 · 사회통합을 위해 강조되어왔다. 그러므로 통일헌법의 지향점으로서 평화헌법은 통일한국의 문화국가 형성을 통해 통일한국은 물론 동북아 평화공존체제 형성과 국제평화주의 구현의 기초가 될 것이다.

Lysinibacillus chungkukjangi sp. nov., Isolated from Chungkukjang, Korean Fermented Soybean Food

김수진,Yun-Hee Jang,Moriyuki Hamada,Jae-Hyung Ahn,원항연,Ken-ichiro Suzuki,황경숙,권순우 한국미생물학회 2013 The journal of microbiology Vol.51 No.3

One bacterial strain 2RL3-2T was isolated from Chungkukjang, a traditional Korean fermented food made from soybeans, and determined to be a Gram-positive, aerobic, sporeforming rod. Growth of the novel strain was optimal at 30°C and pH 7.0. The 16S rRNA gene of strain 2RL3-2T showed the highest level of sequence similarity to Lysinibacillus sinduriensis BLB-1T (99.0%), Lysinibacillus massiliensis 4400831T (97.1%), Lysinibacillus xylanilyticus XDB9T (97.0%), and Lysinibacillus odysseyi 34hs-1T (96.8%). Phylogenetic analysis showed that strain 2RL3-2T formed a robust cluster with L. sinduriensis BLB-1T, L. massiliensis 4400831T, and L. odyssey 34hs-1T. The major fatty acids were anteiso-C15:0 (47.3%), iso-C16:0 (16.3%), and anteiso-C17:0 (11.3%), and the only menaquinone was MK-7. Diphosphatidylglycerol, phosphatidylglycerol, and phosphatidylethanolamine were the major polar lipids, along with an unknown phospholipid and two unknown lipids. The peptidoglycan type was A4α, with an interpeptide bridge of l-Lys–d-Asp. DNA-DNA hybridization values between strain 2RL3-2T and closely related Lysinibacillus species were below 43±4%. Therefore, basedon phenotypic, chemotaxonomic, and phylogenetic characteristics, it was determined that strain 2RL3-2T represents a novel species of the genus Lysinibacillus, for which the name Lysinibacillus chungkukjangi sp. nov. is proposed. The type strain is 2RL3-2T (=KACC 16626T =NBRC 108948T).

『三國史記』 車騎 條 기록으로 보는 통일신라시대 車馬의 신분별 금제 고찰

김수진,이은주 서울대학교 규장각한국학연구원 2021 한국문화 Vol.- No.96

The purpose of this study was to analyze the permitted materials for each status through the records of regulations related to carts and harnesses of the Unified Silla period. In this regard, King Hungduk's prohibition can examine through Geogi(車騎) articles of the Samguk-sagi(三國史記). First, the highest status used Tongheon Uger, which has a cover on the front and rear of the upper part of the cart. In addition, both men and women rode horses as a general means of transportation. Second, carts and harnesses differentiated materials for each status according to the prohibition. There are ten carts items and eight harnesses items regarding the ban. Materials used in each item can classify into five categories: wood, jewel, metal, fabric, and leather. Third, prohibition’s purpose was to establish royal authority by clarifying the difference between the royal family and Jingol. Fourth, the items exposed on the outside applied stricter differences compared to invisible items. Fifth, it was intended to strictly apply the status system through the difference between Jingol and Yukdupum. Sixth, the trend of luxury was prevalent in prohibited items of all status in men and women. In particular, women showed a greater tendency to consume luxury than men, and in the same status, a more relaxed ban applied to women than men. Behind King Hungduk’s prohibition, some elements reveal a complex social situation. This analysis helps to grasp the trajectory of changes in material culture. Moreover, it can also contribute to the recognition of the overall Silla era. .