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Systematic Approach for the Diagnosis of IEM
이홍진,Lee, Hong Jin The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2014 대한유전성대사질환학회지 Vol.14 No.2
유전성대사장애질환의 진단과 치료는 최근들어 비약적인 발전을 하고 있으며, 치료가 불가능하여 대증적인 치료만이 가능하였던 많은 병들이 치료가 가능하 여지고 있다. 이러한 사실은 비가역적인 후유증이 생기기전의 조기진단의 중요성을 더 크게 한다. 유전성 대사장애질환은 현재 밝혀진 것만 하더라도 수백 가지의 질병에 이르며, 가까운 미래에 그 수는 수천에 이를 것으로 전망되고 있다. 이와 같은 질병의 다양성과 그 증상 및 임상적발현의 다양성은 임상의들이 정확한 진단에 이르는데 크나큰 장애요인이 되고 있다. 신생아기와 영아기 초기의 임상적인 발현은 비특이적이지만 나이가 들어가면서 다양한 특징적인 증상을 나타내게 된다. 같은 질병일지라도 잔류효소농도(residual enzyme activity)가 거의 없는 경우에는 신생아기 또는 영아기 등 이른시기에 증상이 나타나지만 잔류효소농도가 어느 정도 남아 있는 경우에는 늦게 소아기 또는 성인기에 증상을 나타내며, 유기산이나 지방산대사이상의 경우에는 이화작용이 증가되는 스트레스상태에서 갑작스런 악화를 보일 수도 있다. 본 논문에서는 이러한 다양한 증상과 검사소견들을 정리하여 보고, 그러한 증상을 일으키는 주된 질병들을 정리하여 감별진단과 검사를 체계적으로 접근할 수 있도록 하였다. Recent advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism (IEM) have improved substantially the prognosis of many of these diseases, if diagnosed early enough before irreversible damage occurs. Diseases of inborn errors of metabolism are so diverse over several hundred disease up to now and may be several thousand in near future, and these diversities of IEMs make clinicians embarassed. The signs of neurological dysfunctions of many IEMs manifesting in the neonatal period is very nonspecific, such as poor feeding, poor sucking, apnea or tachypnea, vomiting, hypertonia, hypotonia, seizure, letharginess, consciousness change and coma. But after neonatal period, the signs of neurological deficits become specific and localized. The results of routine basal laboratory tests such as metabolic acidosis, hyperammonemia, lactic acidemia, ketonemia or hyperuricemia can give very important clinical clues for the diagnosis of IEMs. Even no abnormal findings on routine laboratory test could be very important clue for NKH, sulfite oxidase deficiency and peroxisomal disorders. These various clinical manifestations of these diverse diseases can be categorized and summarized. This makes it essential that the practicing clinicians be familiar with the clinical presentations and symptomatic and systematic approaches of these disorders. Characteristic clinical presentations, methods of symptomatic and systematic approach and typing of various disorders is discussed in this review.
Landsat과 ASTER 위성영상 자료를 이용한 광물자원탐사로의 적용 가능성을 위한 예비연구
이홍진,박맹언,김의준,Lee, Hong-Jin,Park, Maeng-Eon,Kim, Eui-Jun 대한자원환경지질학회 2010 자원환경지질 Vol.43 No.5
Landsat과 ASTER 위성영상을 이용한 암상구분은 반건조-건조 지역을 대상으로 활발한 연구가 이루진 바 있으며, 미국 네바다 금속광화대 지역을 중심으로 광물자원탐사를 위한 초기 단계에서 유용한 방법으로서의 가능성에 관한 검증이 이루어졌다. 연구대상 지역인 중앙, 삼성, 경주, 내남 납석광산이 위치하고 있는 경상분지 남동부의 지질은 주로 백악기 하양층군에 속하는 진동층을 기저로 하여 유천층군에 해당하는 중성질 화산암류, 정각산층, 건천리층, 산성 화산암류와 후기에 이들 층을 관입하는 불국사 화강암류들로 구성되어 있다. 위성영상으로부터 납석광상을 추출하기 위한 비연산 모델을 제시하기 위해서, 중앙납석광산으로부터 채취된 응회암질 모암과 열수변질작용에 의해 형성된 납석을 대상으로 이들의 분광반사률을 측정하였다. 이들 분광반사률을 Landsat 영상과 ASTER 영상의 밴드별 분광반사율 곡선을 이용하여 재배열한 결과, Landsat 영상에 대해서는 밴드 5번에서 강한 반사 특성을 보이고, 밴드 7번에서 강한 흡수 특성을 보였다. ASTER 영상에서는 밴드 5와 8번에서 강한 흡수 특성을 밴드 4와 7번에서 반사특성이 나타났다. 이를 바탕으로 Landsat 위성영상의 DN (Digital Number) 값을 이용한 $Py_{Landsat}$ 모델을 적용한 결과, 열수변질대 지역은 1.94 이상으로 상대적으로 높은 값을 보이는데 반해서 이외의 지역은 1.19~1.49 사이의 낮은 값을 갖는 것으로 나타났다. 또한 $Py_{ASTER}$ 모델의 적용결과 납석광산과 다른 대상물간의 치는 콘크리트와 0.472, 나대지와 0.399로, $OHI_b$과, PAK모델의 적용결과 0.452, 0.371과 0.365, 0.311로 보다 큰 차이가 나타남을 알 수 있다. 따라서 이번 연구에서 제안한 $Py_{ASTER}$ 모델은 납석광상을 보다 더 명확하게 규명할 수 있는 것으로 나타났다. The Landsat and ASTER data have been used in mineralogical and lithological studies, and they have also proved to be useful tool in the initial steps for mineral exploration throughout Nevada mining district, US. Huge pyrophyllite quarry mines, including Jungang, Samsung, Kyeongju, and Naenam located in the southeastern part of Gyeongsang Basin. The geology of study area consists mainly of Cretaceous volcanic rocks, which belong into Cretaceous Hayang and Jindong Group. They were intruded by Bulgugsa granites, so called Sannae-Eonyang granites. To extraction of Ratio model for pyrophyllite deposits, tuffaceous rock and pyrophyllite ores from the Jungang mine used in reflectance spectral analysis and these results were re-sampled to Landsat and ASTER bandpass. As a result of these processes, the pyrophyllite ores spectral features show strong reflectance at band 5, whereas strong absorption at band 7 in Landsat data. In the ASTER data, the pyrophyllite ores spectral features show strong absorption at band 5 and 8, whereas strong reflectance at band 4 and 7. Based on these spectral features, as a result of application of $Py_{Landsat}$ model to hydrothermal alteration zone and other exposed sites, the DN values of two different areas are 1.94 and 1.19 to 1.49, respectively. The differences values between pyrophyllite deposits and concrete-barren area are 0.472 and 0.399 for $Py_{ASTER}$ model, 0.452 and 0.371 for OHIb model, 0.365 and 0.311 for PAK model, respectively. Thus, $Py_{ASTER}$ and $Py_{Landsat}$ model proposed from this study proved to be more useful tool for the extraction of pyrophyllite deposits relative to previous models.