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상염색체 열성 지대형 근이영양증 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 대립유전자의 분리
최희지(Hee Ji Choi),이수빈(Soo Bin Lee),권혜미(Hye Mi Kwon),최병옥(Byung-Ok Choi),정기화(Ki Wha Chung) 한국생명과학회 2021 생명과학회지 Vol.31 No.10
고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) which is characterized by progressive muscle weakening of the hip and shoulder shows both dominant and recessive inheritances with many pathogenic genes including TTN. This study performed to identify genetic causes of a male patient with late onset (45 years old) autosomal recessive LGMD and atrial flutter. By application of the whole exome sequencing, we identified bi-allelic variants of TTN gene in the patient. One allele had a single missense variant of [c.24124G>T (p.V8042F)], while the other allele consisted of three missense variants of [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]. The p.V8042F allele was transmitted from his mother, while the other haplotype allele was putatively transmitted from his father. His two unaffected sons had only the p.R9741P. These variants have been not reported or rarely reported in the public human genome databases (1,000 Genome, gnomAD, and KRGDB). Most variants were located in the highly conserved immunoglobulin or fibronectin domains and were predicted to be pathogenic by the in silico analyses. The TTN giant protein plays a key role in muscle assembly, force transmission at the Z-line, and maintenance of resting tension in the I-band. In conclusion, we think that these bi-allelic compound heterozygous mutations may play a role as the genetic causes of the LGMD phenotype.
축제선택속성이 관광지 이미지 및 재방문 의도에 미치는 영향 - 인적서비스의 조절효과를 중심으로 -
차승희(Cha, Seung-Hee),김시은(Kim, Si-Eun),최희지(Choi, Hee-Ji),김우혁(Kim, Woo-Hyuk) 한양대학교 관광연구소 2020 觀光硏究論叢 Vol.32 No.3
최근 축제 관련 연구가 지속해서 진행되고 있음에도 불구하고, 축제선택속성과 관련한 연구는 부족한 실정이다. 본 연구의 목적은 축제선택속성이 관광지 이미지 및 재방문 의도에 미치는 영향을 규명하였다. 또한, 인적서비스가 축제선택속성과 관광지 이미지 사이에서 유의한 조절효과가 있는지를 분석하고자 하였다. 이러한 목적을 달성하기 위해 대구의 지역축제를 방문한 관광객 219명을대상으로 빈도분석, 확인적 요인분석, 구조모형검증을 시행하였다. 가설 검증 결과, 첫째, 축제선택속성의 청결성, 체험성, 접근성이 관광지 이미지에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다. 둘째, 관광지 이미지는 재방문 의도에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다. 셋째, 인적서비스는 축제선택속성과 관광지 이미지 사이에서 조절효과가 있는 것으로 나타났다. 이러한 연구결과는 향후 지역축제를 통해 차별화된 관광지 이미지를 구축하는데 유용한 정보를 제공할 수 있을 것으로 기대된다. The purpose of this study is to investigate the relationships between festival attributes, destination image, and revisit intention with the moderating effects of human service. Data were collected from tourists who participated in the festival. In total, 200 usable surveys were collected. In order to analyze the data, this study used descriptive statistics, confirmatory factor analysis(CFA), structure equation modeling(SEM). The results reveal that there is a positive relationship between festival attribute and destination image. In addition, there is a positive relationship between destination image and revisit intention. Lastly, we found differences in the moderating roles of human service between festival attributes and the destination image. The study provides implications for developing differentiated marketing strategies in the destination industry.
치과위생사의 감성지능과 회복탄력성이 감정노동에 미치는 영향
이현정(Hyeon-Jung Lee),강경민(Kyoung-Min Kang),이유진(Yu-Jin Lee),이효진(Hyo-Jin Lee),최희지(Hee-Ji Choi),하미현(Mi-Hyeon Ha),이병호(Byung-Ho Lee) 한국구강보건과학회 2019 한국구강보건과학회지 Vol.7 No.2
Objectives: The purpose of this study was to reveal association between emotional intelligence, resilience and emotional labor. Methods: For this study, 198 dental hygienists in Busan, Ulsan and Kyungnam are participated in this study. The data were analyzed with descriptive statistics, t-test, ANOVA, pearson’s correlation coefficients, and stepwise multiple regression analysis with SPSS 24.0 program. Results: We obtained the next results. First, sub-factor of resilience that has affected emotional labor is emotion control(β=-.281) and relationship (β=.142), R2=.088. Second, sub-factor of emotional intelligence that has affected emotional labor is regulation of emotion(β=-.218) and other s emotion appraisal(β=.171), R2=.063. Conclusion: These result indicates that in order to reduce the emotional labor of dental hygienist, it is necessary to develop and apply an intervention programs considering emotion control, relationship, regulation of emotion and other s emotion appraisal.