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최희신(Choi, Hee-Shin),이영환(Lee, Young-Hwan) 비판과 대안을 위한 사회복지학회 2015 비판사회정책 Vol.- No.49
공정여행은 기존의 상업적 패키지 관광의 폐해를 시정하고, 여행 현지의 자연을 보호하고, 주민에게 실질적인 혜택이 돌아가는 여행을 추구한다. 본 연구는 공정여행이 여행 현지의 주민들에게 실제로 어떤 영향을 주고 있는지 확인하고자 하는 연구이다. 이를 위해 주민들이 공정여행에 참여할 수 있는 유력한 방법인 홈스테이 사업을 시행하고 있는 네팔의 베뜨니 마을을 사례로 주민이 체감하는 지역사회개발 효과를 경제적, 사회문화적, 환경적 차원의 영향으로 나누어 고찰하였다. 주민들과의 심층적인 면담과 수차례의 관찰 결과를 종합할 때 홈스테이 사업 초기단계(2년 정도)의 변화는 긍정적인 측면이 우세한 것으로 볼 수 있다. 경제적인 소득증대는 물론이고, 개방적이고 협력적인 마을 문화형성, 여성들의 지위향상 그리고 전통문화의 발전적 계승에도 기여하며, 깨끗하고 위생적인 방향으로 마을환경이 변화하고 있다. 이러한 긍정적 개발효과는 국제개발협력에서 사회적기업을 매개로 하는 접근방법의 유용성을 시사하기도 한다. 반면, 비참여가구의 위화감이나 공동기금운영의 어려움으로 인한 주민간의 잠재적 갈등, 미래비전 모호, 환경문제 등 지난한 해결과제도 존재한다. 지속가능한 발전을 목표로 할 때, 초기단계부터 대응하는 노력이 필요할 것으로 볼 수 있다. Fair travel or sustainable travel seeks to overcome the harmful effects of the commercial package sightseeing, so as to preserve environment and distribute benefits to the residents of the travel destination. The purpose of this study is to identify the real effects of the fair travel to the lives and environment of the residents of the destination community. For this aim this study carried case study on the experiences of the residents of the home stay village‘Betini’located in the province of Nepal, because home stay business is the potent channel for the residents to participate in the travel process and so, to get some benefits from it. Data was gathered from the in depth interviews with the 7 villagers and observations. Based on the principle of sustainability and community development, analysis was divided into 3 aspects ie. the economic, socio-cultural and environmental dimensions. The results are as follows. In their initial stage of the business, villagers have experienced positive changes. Beyond the rise of income, they could enjoy meeting the foreigners and cultural exchange, pride in their traditional culture, increasing cooperation within the villagers, positive environmental and hygienic changes and further, the rise of women’s status and empowerment. These positive effects also suggest the usefulness of the social enterprise approach in the international development cooperation. Of course, there are limitations and latent problems they should prepare, in case the business grow in the future.
상염색체 열성 지대형 근이영양증 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 대립유전자의 분리
최희지(Hee Ji Choi),이수빈(Soo Bin Lee),권혜미(Hye Mi Kwon),최병옥(Byung-Ok Choi),정기화(Ki Wha Chung) 한국생명과학회 2021 생명과학회지 Vol.31 No.10
고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) which is characterized by progressive muscle weakening of the hip and shoulder shows both dominant and recessive inheritances with many pathogenic genes including TTN. This study performed to identify genetic causes of a male patient with late onset (45 years old) autosomal recessive LGMD and atrial flutter. By application of the whole exome sequencing, we identified bi-allelic variants of TTN gene in the patient. One allele had a single missense variant of [c.24124G>T (p.V8042F)], while the other allele consisted of three missense variants of [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]. The p.V8042F allele was transmitted from his mother, while the other haplotype allele was putatively transmitted from his father. His two unaffected sons had only the p.R9741P. These variants have been not reported or rarely reported in the public human genome databases (1,000 Genome, gnomAD, and KRGDB). Most variants were located in the highly conserved immunoglobulin or fibronectin domains and were predicted to be pathogenic by the in silico analyses. The TTN giant protein plays a key role in muscle assembly, force transmission at the Z-line, and maintenance of resting tension in the I-band. In conclusion, we think that these bi-allelic compound heterozygous mutations may play a role as the genetic causes of the LGMD phenotype.
고혈압과 뇌혈관염이 동반된 상태에서 뇌증을 보인 Henoch-Schonlein Purpura Nephritis 1례
최희라,김어진,최명범,임재영,박찬후,우향옥,윤희상,Choi, Hee Ra,Kim, Eo Jin,Choi, Myoung Bum,Lim, Jae Young,Park, Chan Hoo,Woo, Hyang Ok,Youn, Hee Sang 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.10
저자들은 9세 남아에서 고혈압과 뇌혈관염이 동반된 상태에서 뇌증을 보인 HSP 신염 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Henoch-Shonlein purpura(HSP) is a systemic small-vessel vasculitis that primarily affects the skin, gastrointestinal tract, joints, and kidneys. The nervous system may be involved, less commonly than other organs. When the central nervous system(CNS) was involved, headache, changes in mental status, seizures, and focal neurologic deficits have been reported. Hypertension, uremic encephalopathy, metabolic abnomalities, electrolyte abnormalities, or cerebral vasculitis were suggested as possible causes of the neurologic manifestation. Diagnosis of vasculitic involvement of CNS is difficult. Magnetic resonance imaging of the brain is the modality of choice for the evaluation of the CNS disease. Steroid or plasmapheresis are used in treatment of cerebral vasculitis. We experienced a case of 9-year-old boy who had presented with Henoch-Schonlein purpura nephritis complicating encephalopathy accompanied by hypertension and cerebral vasculitis. Brain MRI showed multiple small nodular-linear pattern enhancing lesions in whole cerebral hemispheres and focal increased T2 signal in the right basal ganglia. We used intravenous immunoglobulin in treatment of cerebral vasculitis. We report this case with a brief review of related literature.