ITGB2 유전자 다형성과 결핵 사이의 연관성 연구

진현석,이상인,박상정,Jin, Hyun-Seok,Lee, Sang-In,Park, Sangjung 대한임상검사과학회 2018 대한임상검사과학회지(KJCLS) Vol.50 No.2

결핵은 본질적으로 MTB에 의해 발생하는 감염성 질환이지만 발병의 과정에는 숙주의 면역계와 연관성 있는 하는 유전자가 관여한다. ITGB2 유전자는 인테그린 beta 2 chain인 CD18 단백질을 암호화 하고 있는 유전자로 염색체 21번에 존재하고 있다. 인테그린 beat 2 chain은 백혈구에서 발현하는 인테그린으로 백혈구의 성숙 및 부착에 매우 중요한 역할을 수행하는 단백질이다. ITGB2는 결핵 발병에서 MTB의 탐식과 백혈구의 집합에도 중요한 역할을 수행한다고 알려졌다. 따라서 이번 연구는 한국인의 유전체 데이터를 활용하여 결핵 발생 환자들과 정상 대조군 사이에서 ITGB2의 유전적 다형성의 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 존재하는지를 알아보고자 하였다. 그 결과 10개의 SNP에서 유의한 상관관계를 확인할 수 있었다. 가장 유의성 있는 SNP는 rs113421921 였다 (OR=0.69, CI: 0.53~0.90, $P=5.8{\times}10^{-3}$). 또한 rs173098의 경우는 전사 보조인자인 p300이 결합할 가능성이 있는 염기서열이 존재하여 유전적 다형성에 따라 ITGB2 유전자 발현에 영향을 미칠 수 있음을 확인할 수 있었다. 이러한 결과는 결핵의 발병 기전이 백혈구 집합이나 부착과 같은 숙주의 면역 기능과 관련된 다양한 유전적 요인에 의해 영향을 받을 수 있음을 시사한다. 이 연구결과는 결핵의 발병에 숙주 면역계의 유전자들이 영향을 줄 수 있다고 볼 수 있다. 이러한 결과들을 통해 MTB 감염에 대해 각 사람들 별로 감염의 진행과정과 결과에 차이를 가져다 주는 유전적 배경에 대한 이해에 기반을 제공할 것으로 기대한다. Tuberculosis (TB) is an infectious disease caused by Mycobacterium tuberculosis (MTB), but the genes associated with the host immune system can be attributed to the development of TB. The ITGB2 gene encodes the integrin beta 2 chain CD18 protein and is present on chromosome 21. The integrin beta 2 chain is an integrin expressed in leukocytes and plays a very important role in leukocyte maturation and attachment. ITGB2 plays an important role in the phagocytosis of MTB and the aggregation of leukocytes in MTB infections. This study examined the genetic polymorphisms of the ITGB2 gene between the TB case and normal control using Korean genomic and epidemiologic data. As a result, a statistically significant correlation was confirmed in 10 SNPs. The most significant SNP was rs113421921 (OR=0.69, CI: 0.53~0.90, $P=5.8{\times}10^{-3}$). In addition, rs173098, one of the significant 10 SNPs, is possibly located in a binding motif with the transcription factor cofactor p300, and can affect ITGB2 gene expression. These findings suggest that the pathogenesis of TB may be influenced by a range of genetic factors related to the immune function of the host, e.g., the reactions associated with the recruitment and attachment of leukocytes. The results of this study could be used to predict the infection control for tuberculosis in a patient-tailored manner.

논평 : 월슨병의 한국인 특이 ATP7B 유전자의 R778L 돌연변이에 대한 일배체형 연구

진현석 ( Hyun Seok Jin ),오범석 ( Berm Seok Oh ) 대한간학회 2009 Clinical and Molecular Hepatology(대한간학회지) Vol.15 No.3

The Genetic Variations of SQSTM1 Gene are Associated with Bone Density in the Korean Population

Hyun-Seok Jin(진현석),Yong-Bin Eom(엄용빈) 한국생명과학회 2010 생명과학회지 Vol.20 No.12

골다공증은 복합적 전신 골격 질환으로, 공중 보건 분야의 전세계적인 주요한 관심 질환의 한 가지이다. 골다공증은 유전적 영향을 받는 질환으로, 낮은 골밀도와 적은 외력 의한 골다공성 골절 등의 특징을 보이며, 강한 유전성을 나타내는 질환이다. 그러나, 낮은 골밀도과 연관된 특정한 유전자의 다형성은 아직까지 많이 알려져 있지 않다. 본 연구에서는 SQSTM1 유전자의 유전적 다형성과 낮은 골밀도 사이의 상관성을 확인하기 위해, 한국인 유전체 연구(Korean Association Resource, KARE)에서 골밀도를 측정한 7,225명(남성: 3,622명, 여성: 3,603명)을 대상으로 SQSTM1 유전자 다형성과 골밀도 간의 선형 회기 분석을 하였다. BD-RT (원위 요골의 T 점수로 예측한 골밀도)에서 SQSTM1 유전자에서 3개의 SNP (rs513235, rs3734007, rs11249661)가 유의한 상관성이 있는 것으로 나타났으며, BD-TT (중위 경골의 T 점수로 예측한 골밀도)에서는 4개의 SNP (rs513235, rs3734007, rs2241349, rs11249661)가 유의한 상관성이 있는 것으로 나타났다. 특히 3개의 SNP (rs513235, rs3734007, rs11249661)는 BD-RT와 BD-TT 두 종류의 골밀도에서 공통적으로 유의한 상관성을 보였다. 이러한 결과로 미루어 골밀도와 SQSTM1 유전자의 다형성 간에 통계적으로 유의한 상관성을 가지며, SQSTM1 유전자는 골다공증의 발병과정에 관련이 있을 것으로 사료된다. Osteoporosis is a complex systemic skeletal disease and a major public health concern worldwide. It is a heritable disorder characterized mainly by low bone density and/or low trauma osteoporotic fractures, both of which have strong genetic determination. However, the specific genetic variants determining risk for low bone density are still largely unknown. Here, we performed association analysis to elucidate the possible relationship between genetic polymorphisms in the SQSTM1 gene and low bone density. By examining a total of 7225 (men: 3622, women: 3603) subjects from the Korean population in the Korean Association REsource (KARE) study, we discovered that SQSTM1 gene polymorphisms were associated with bone density. The results of the BD-RT (bone density estimated by T-score at distal radius) showed that three SNPs (rs513235, rs3734007, and rs11249661) within the SQSTM1 gene were significantly associated with bone density. The results of the BD-TT (bone density estimated by T-score at midshaft tibia) showed that four SNPs (rs513235, rs3734007, rs2241349, and rs11249661) were significantly associated with bone density. The three SNPs (rs513235, rs3734007, and rs11249661) had common significance in both BD-RT and BD-TT. In summary, we found statistically significant SNPs in the SQSTM1 gene that are associated with bone density traits. Therefore, our findings suggest SQSTM1 gene could be related to pathogenesis of osteoporosis.

한국인 대상의 PPARGC1A 유전적 다형성과 제2형 당뇨병과의 상관성

진현석 ( Hyun-seok Jin ),박상욱 ( Sangwook Park ) 대한임상검사과학회 2021 대한임상검사과학회지(KJCLS) Vol.53 No.1

제2형 당뇨병(T2DM)과 그 유병률은 전세계적으로 증가하고 있다. T2DM은 인슐린 저항성이 높아지고 인슐린 분비가 감소해 발생하는 당뇨병의 가장 흔한 유형 중 하나다. 과산화물 증식활성수용체 감마 공활성제 1 알파(PPARGC1A)는 미토콘드리아 생물 발생의 마스터 조절기와 간에서 포도당신합성에 관여한다. 본 연구에서는 T2DM이 있는 한국인 중년층의 PPARGC1A 유전자의 유전적 다형성을 분석하였다. 그 결과, PPARGC1A 유전자 중 15개의 SNP가 T2DM과 통계적으로 유의한 연관성을 보였으며, 그 중 PPARGC1A 유전자의 rs10212638은 T2DM (P=0.015, OR=1.29, CI=1.05∼1.59)과 통계적으로 가장 큰 유의한 상관관계를 보였다. PPARGC1A의 마이너 유전자형(minor allele) G는 T2DM의 위험을 증가시켰다. 본 연구는 T2DM와 PPARGC1A의 유전적 다형성 사이에 유의한 연관성을 보여주고 있다. 이러한 결과는PPARGC1A의 SNP가 T2DM의 병의 원인이 되는 유전적 연관성이 있음을 시사한다. The prevalence of type 2 diabetes mellitus (T2DM) is increasing worldwide. T2DM is one of the most common types of diabetes and is caused by increased insulin resistance and reduced insulin secretion. Peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator 1 alpha (PPARGC1A) is a master modulator of mitochondrial biogenesis and of gluconeogenesis in liver. In this study, we analyzed genetic polymorphisms of PPARGC1A gene in a middle-aged Korean population with T2DM. Using the genotype data of 736 T2DM cases and 4544 healthy controls obtained from the Korean Association Resource (KARE), we analyzed genetic correlations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of PPARGC1A and T2DM. Fifteen SNPs of PPARGC1A demonstrated a statistically significant association with T2DM. Of these, rs10212638 exhibited the strongest correlation with T2DM (P-value=0.015, OR=1.29, CI=1.05∼1.59), and the minor G allele of PPARGC1A increased the risk of T2DM. This is the first study to report a significant association between genetic polymorphisms in PPARGC1A and T2DM and suggests that SNPs of PPARGC1A display genetic correlations to the etiology of T2DM. Copyright Ⓒ 2021 The Korean Society for Clinical Laboratory Science. All rights reserved.

한국 고등학교 1학년의 영어 중간언어 실태 분석: 명시적 및 묵시적 구문지식을 중심으로

이예식 ( Yae Sheik Lee ),진현석 ( Hyun Seok Jin ) 대한언어학회 2013 언어학 Vol.21 No.3

The present study aims at investigating what interlanguage state Korean learners of English, particularly 10th graders, are in with regard to the 12 linguistic forms of English most frequently dealt with in English textbooks in Korea. To achieve this aim, this study measured the subjects` implicit and explicit knowledge of the forms. The result shows that the former is far less acquired than the latter. This suggests that the subjects be given more exposure to English communicative contexts.

떠있는 박막위의 SAW를 이용한 높은 분해능의 자이로스코프 센서

최충호(Choong-Ho Choi),진현석(Hyun-Seok Jin),최현수(Hyun-Soo Choi),이기근(Kee-Keun Lee) 대한전기학회 2015 대한전기학회 학술대회 논문집 Vol.2015 No.11

우유의 기능성

진현석 한국유가공기술과학회 1999 Journal of Dairy Science and Biotechnology (JMSB) Vol.17 No.1

Milk is a first food for as long as the mammalian race has existed. A characteristic unique to mammal is their ability to secrete milk as a source of nutrients and immunological protection for their young. From a nutitrional viewpoint, milk has heen described as nature's most perfect food, owing mainly to its biological role as the only source of nutrition for the infant mammal. Milk is estimated to contain more than 100,000 molecular species, However, the average contents of milk can be simplified to 3.4% fat, 3.1% protein (80% casein protein and 20% whey protein), 4.5% lactose, and 0.7% ash. Chemically, milk is a very complex fluid rich in nutrients, antibodies, growth factors, antimicrobial components etc. This report will discuss functional properties of milk components, such as lactoferrin, opoid peptide, CPP, cGMP and sialic acid etc.

인공 치아우식 발생 모델에서 디지털 방사선 공제술을 이용한 인접면 치아우식증의 진단

박정훈,최용석,황의환,이기자,최삼진,박영호,김경숙,진현석,홍경원,오범석,박헌국 대한구강악안면방사선학회 2009 Imaging Science in Dentistry Vol.39 No.1

Purpose : The purpose of the experiment was to evaluating the diagnostic ability of dental caries detection using digital subtraction in the artificial caries activity model. Materials and Methods : Digital radiographies of five teeth with 8 proximal surfaces were obtained by CCD sensor (Kodak RVG 6100 using a size #2). The digital radiographic images and subtraction images from artificial proximal caries were examined and interpreted. In this study, we proposed novel caries detection method which could diagnose the dental proximal caries from single digital radiographic image. Results : In artificial caries activity model, the range of lesional depth was 572-1,374 μm and the range of lesional area was 36.95-138.52mm². The lesional depth and the area were significantly increased with demineralization time (p<0.001). Furthermore, the proximal caries detection using digital subtraction radiography showed high detection rate compared to the proximal caries examination using simple digital radiograph. Conclusion : The results demonstrated that the digital subtraction radiography from single radiographic image of artificial caries was highly efficient in the detection of dental caries compared to the data from simple digital radiograph.