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        피부 섬유모세포 염색체 절단검사로 진단된 Fanconi 빈혈 1예

        이지정,윤경빈,김선영,이미정,정현주,박준은,김현주 대한혈액학회 2008 Blood Research Vol.43 No.1

        Fanconi anemia is an autosomal recessive disease that’s characterized by congenital anomalies, defective hematopoiesis and a high risk of developing acute myeloid leukemia and certain solid tumors. The clinical phenotype is extremely variable; therefore, the diagnosis is frequently delayed until the pancytopenia appears. Chromosomal instability, especially on exposure to an alkylating agent, may be seen in affected patients and it is the basis for a diagnostic test. This cellular phenotype can be demonstrated in cultured T cells, B cells, fibroblasts and fetal cells cultured from both amniotic fluid and chorionic villi. But somatic mosaicism may make the diagnosis of Fanconi anemia difficult because of inconclusive chromosome breakage studies. If the test is negative in lymphocytes and yet the clinical setting is highly suspicious, then the skin fibroblasts must be assessed. Because skin fibroblasts are somatic cells, a definitive test can be performed on primary skin fibroblasts. In this report we describe a case of Fanconi anemia that was diagnosed with the use of cultured skin fibroblasts, and this was despite the normal breakage studies in the peripheral blood.

      • Meta-SERVQUAL : 메타버스 서비스 품질의 이용자 평가 측정 모형에 대한 탐색적 연구

        이지정,김건하 서비스마케팅학회 2022 서비스마케팅학회 학술대회 발표논문집 Vol.2022 No.11

        코로나 19의 확산과 함께 일상을 비롯한 모든 영역에서 디지털 전환이 가속화되고 언택트 시대와 비대면 서비스의 수요 증가로 인해 사람들이 다양한 상호작용으로 디지털 세계로 이동했다. 이 때문에 우리는 온라인 가상 세계에서 함께 있는 것에 익숙해지고 ‘메타버스’ 개념은 지난 2년 동안 많은 관심을 끌었고, 필요한 기술 적 구성 요소에 대한 발전이 가속화되어 더 나은 서비스를 이용할 수 있게 되었다. 그러나 메타버스에 대한 학술적 논의는 여전히 시스템 기술이나 설계 측면에 주로 집중되어 있으며, 이용자 관점에서 이러한 서비스에 대한 평가기준이나 평가척도의 개발은 시장의 성장 속도에 비하여 훨씬 느리게 진행되고 있다. 이러한 극심한 경쟁 상황 속에서 메타버스업체가 생존하기 위해 서비스 이용자들 눈에 어떻게 비추어지고 있으며 또한 어떻 게 평가되고 있는가를 파악할 수 있는 평가기준의 마련이 필수적이다. 본 연구는 메타버스(가상 환경)에서 제공하는 서비스 품질이 우리에게 익숙한 메뉴 중심의 인터넷(2D 환경) 에서의 서비스 품질(e-SQ)과 차이가 있다고 제시하고자 한다. 메타버스와 서비스 품질과 관련된 심층적인 문 헌 연구를 토대로 메타버스 서비스 품질을 효과적으로 측정할 수 있는 4가지 중요한 차원(시스템, 콘텐츠, 사 회성, 경제성)으로 구성된 측정모형을 개발하고 Meta-SERVQUAL로 명명하였다. 본 연구는 메타버스 서비스 에 대한 이용자 경험 및 평가를 위한 연구 방법론에 대한 통찰력을 제공함으로써, 건강한 메타버스 산업의 생 태계 발전에 기여할 것으로 기대된다.

      • SCOPUSKCI등재

        단순 조기 난원공 협착의 산전 진단과 임상경과

        이지정,이민아,이윤이,장미영,길홍량,Lee, Ji Joung,Lee, Min A,Rhee, Yun ee,Chang, Mea Young,Kil, Hong Ryang 대한소아청소년과학회 2007 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.50 No.3

        목 적 : 태아 순환에서 난원공은 제대정맥의 혈류가 좌심방으로 가는 단락 역할을 하며 심박출량의 46%에 이른다. 산전에 좌심형성부전, 대동맥 판막 폐쇄, 승모판 폐쇄 및 협착증 등의 선천성 심기형과 동반된 난원공 조기 협착은 비교적 흔하며 출생 후의 경과에도 중요한 영향을 미칠 수 있다. 그러나 자궁 내에서 난원공 협착 혹은 폐쇄가 선천성 심기형 없이 발생하는 경우는 매우 드물다. 산전의 난원공 협착 혹은 폐쇄는 우심실부전, 태아수종, 삼첨판역류, 좌심폐쇄성질환, 상심실성빈맥 등의 임상소견을 보일 수 있고, 이는 태아의 사망률 혹은 유병률에 영향을 미칠 수 있으므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요하다. 방 법 : 충남대학교병원에서 2001년 1월부터 2005년 6월까지 태아 심초음파검사에서 자궁 내 난원공의 협착으로 진단받은 5명을 대상으로 하였다. 자궁 내 난원공 협착의 진단기준은 4강면에서 난원공의 최대직경이 2.5 mm 이하, 그리고 난원공에서 측정한 도플러검사에서 연속파이며 0.6 m/s 이상인 경우로 하였다. 산모의 임신력, 주소, 태아심초음파검사 소견과 출생 후의 임상경과를 조사하였다. 결 과 : 태아 난원공 협착의 진단 시 태아의 재태연령은 34-37주였고, 내원 시 주소는 태아 부정맥이 2례, 엡스타인 기형 의증, 심낭삼출, 좌심형성부전이 각각 1례였다. 출생시 재태연령은 36-40주였다. 동반기형은 관찰되지 않았다. 태아수종과 상심실성 빈맥증으로 진단된 2례는 응급으로 분만하였고, 태아수종 환아는 호흡부전이나 가사는 없었고, 심폐 소생술이나 인공호흡기 등의 치료가 필요하지는 않을 정도의 경도였고, 상심실성 빈맥증 환아는 분만 후 심방조동이 발생하여 심장율동전환 후 동조율로 전환되었고, 그 후 디곡신 1개월 사용 후 중단하였다. 출생 후 시행한 심초음파검사에서 5례 모두에서 우심실과 우심방 비대가 관찰되었고, 생후 7일경에 시행한 심초음파검사에서 우측 심장의 확장은 정상화되었다. 결 론 : 태아 난원공 협착은 아주 드물지 않으며 부가적인 심장내외의 이상을 보여 예후에 영향을 줄 수 있다. 심부전이나 태아수종 등의 위험성이 있을 경우 조기 분만하여 태아의 사망률과 유병률을 줄일 수 있다. Purpose : Premature narrowing of the foramen ovale is rare but serious clinical entity. Prenatal narrowing or obstruction of the foramen ovale shows symptoms such as right heart failure, fetal hydrops, triscupid regurgitation, left heart obstructive disease, and supraventricular tachycardia. This study aimed to assess the prenatal diagnosis and postnatal clinical course of restrictive foramen ovale in utero in otherwise normal heart. Methods : The subjects were five patients diagnosed with restrictive foramen ovale in utero from January 2001 to June 2005 at Chungnam National University Hospital. The diagnostic criteria was defined when the maximum diameter in a 4-chamber view is less than 2.5 mm and there is a continuous doppler velocity at the foramen ovale of more than 0.6m/s. Results : At the time of diagnosis of restrictive foramen ovale, gestation age was 34~37 wks, and chief complaints were fetal arrhythmia(2 cases), pericardial effusion, Ebstein anomaly and subaortic stenosis. Two cases which were diagnosed fetal hydrops and supraventricular tachycardia delivered by emergent cesarian section. Five cases were found to have right heart dilatation on echocardiogram after birth, but right heart dilatation became normalized at day 7 after birth and the clinical courses were not eventful. Conclusion : Identifying an obstructed foramen ovale in the fetus warrants the further search for additional cardiac and extracardiac anomalies, which may alter the prognosis. Delivery should be induced if possible in cases of foramen ovale obstruction with signs of cardiac decompensation.

      • KCI등재

        단순 조기 난원공 협착의 산전 진단과 임상경과

        이지정,이민아,이윤이,장미영,길홍량 대한소아청소년과학회 2007 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.50 No.4

        Purpose : Premature narrowing of the foramen ovale is rare but serious clinical entity. Prenatal narrowing or obstruction of the foramen ovale shows symptoms such as right heart failure, fetal hydrops, triscupid regurgitation, left heart obstructive disease, and supraventricular tachycardia. This study aimed to assess the prenatal diagnosis and postnatal clinical course of restrictive foramen ovale in utero in otherwise normal heart. Methods : The subjects were five patients diagnosed with restrictive foramen ovale in utero from January 2001 to June 2005 at Chungnam National University Hospital. The diagnostic criteria was defined when the maximum diameter in a 4-chamber view is less than 2.5 mm and there is a continuous doppler velocity at the foramen ovale of more than 0.6m/s. Results : At the time of diagnosis of restrictive foramen ovale, gestation age was 34~37 wks, and chief complaints were fetal arrhythmia(2 cases), pericardial effusion, Ebstein anomaly and subaortic stenosis. Two cases which were diagnosed fetal hydrops and supraventricular tachycardia delivered by emergent cesarian section. Five cases were found to have right heart dilatation on echocardiogram after birth, but right heart dilatation became normalized at day 7 after birth and the clinical courses were not eventful. Conclusion : Identifying an obstructed foramen ovale in the fetus warrants the further search for additional cardiac and extracardiac anomalies, which may alter the prognosis. Delivery should be induced if possible in cases of foramen ovale obstruction with signs of cardiac decompensation. 목 적 : 태아 순환에서 난원공은 제대정맥의 혈류가 좌심방으로 가는 단락 역할을 하며 심박출량의 46%에 이른다. 산전에 좌심형성부전, 대동맥 판막 폐쇄, 승모판 폐쇄 및 협착증 등의 선천성 심기형과 동반된 난원공 조기 협착은 비교적 흔하며 출생 후의 경과에도 중요한 영향을 미칠 수 있다. 그러나 자궁 내에서 난원공 협착 혹은 폐쇄가 선천성 심기형 없이 발생하는 경우는 매우 드물다. 산전의 난원공 협착 혹은 폐쇄는 우심실부전, 태아수종, 삼첨판역류, 좌심폐쇄성질환, 상심실성빈맥 등의 임상소견을 보일 수 있고, 이는 태아의 사망률 혹은 유병률에 영향을 미칠 수 있으므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요하다. 방 법 : 충남대학교병원에서 2001년 1월부터 2005년 6월까지 태아 심초음파검사에서 자궁 내 난원공의 협착으로 진단받은 5명을 대상으로 하였다. 자궁 내 난원공 협착의 진단기준은 4강면에서 난원공의 최대직경이 2.5 mm 이하, 그리고 난원공에서 측정한 도플러검사에서 연속파이며 0.6 m/s 이상인 경우로 하였다. 산모의 임신력, 주소, 태아심초음파검사 소견과 출생 후의 임상경과를 조사하였다. 결 과 : 태아 난원공 협착의 진단 시 태아의 재태연령은 34- 37주였고, 내원 시 주소는 태아 부정맥이 2례, 엡스타인 기형 의증, 심낭삼출, 좌심형성부전이 각각 1례였다. 출생시 재태연령은 36-40주였다. 동반기형은 관찰되지 않았다. 태아수종과 상심실성 빈맥증으로 진단된 2례는 응급으로 분만하였고, 태아수종 환아는 호흡부전이나 가사는 없었고, 심폐 소생술이나 인공호흡기 등의 치료가 필요하지는 않을 정도의 경도였고, 상심실성 빈맥증 환아는 분만 후 심방조동이 발생하여 심장율동전환 후 동조율로 전환되었고, 그 후 디곡신 1개월 사용 후 중단하였다. 출생 후 시행한 심초음파검사에서 5례 모두에서 우심실과 우심방 비대가 관찰되었고, 생후 7일경에 시행한 심초음파검사에서 우측 심장의 확장은 정상화되었다. 결 론 : 태아 난원공 협착은 아주 드물지 않으며 부가적인 심장내외의 이상을 보여 예후에 영향을 줄 수 있다. 심부전이나 태아수종 등의 위험성이 있을 경우 조기 분만하여 태아의 사망률과 유병률을 줄일 수 있다.

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