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      • KCI등재

        A Novel Frameshift Mutation of SLC26A4 in a Korean Family With Nonsyndromic Hearing Loss and Enlarged Vestibular Aqueduct

        보름사공,백정인,이규엽,김언경 대한이비인후과학회 2017 Clinical and Experimental Otorhinolaryngology Vol.10 No.1

        Objectives. We aimed to identify the causative mutation for siblings in a Korean family with nonsyndromic hearing loss (HL) and enlarged vestibular aqueduct (EVA). The siblings were a 19-year-old female with bilateral profound HL and an 11-year-old male with bilateral moderately severe HL. Methods. We extracted genomic DNA from blood samples of the siblings with HL, their parents, and 100 controls. We performed mutation analysis for SLC26A4 using direct sequencing. Results. The two siblings were compound heterozygotes with the novel mutation p.I713LfsX8 and the previously described mutation p.H723R. Their parents had heterozygous mono-allelic mutations. Father had p.I713LfsX8 mutation as heterozygous, and mother had p.H723R mutation as heterozygous. However, novel mutation p.I713LfsX8 was not detected in 100 unrelated controls. Conclusion. Both mutations identified in this study were located in the sulfate transporter and anti-sigma factor antagonist domain, the core region for membrane targeting of SulP/SLC26 anion transporters, which strongly suggests that failure in membrane trafficking by SLC26A4 is a direct cause of HL in this family. Our study could therefore provide a foundation for further investigations elucidating the SLC26A4-related mechanisms of HL.

      • KCI등재

        시료 희석 주입 LC-MS/MS를 이용한 소변 중 메스암페타민, 4-하이드록시메스암페타민, 암페타민 및 4-하이드록시암페타민 동시 분석

        보름,권남희,김진영,Heo, Bo-Reum,Kwon, NamHee,Kim, Jin Young 한국분석과학회 2018 분석과학 Vol.31 No.4

        메스암페타민(methamphetamine, MA)과 암페타민(amphetamine, AP)은 전세계적으로 널리 퍼진합성 흥분제로 보건 및 사회 문제, 경제적 비용 발생 등의 다양한 문제를 일으킨다. 또한 이러한 마약은 중독 및 남용 가능성이 매우 높기 때문에 확산 방지를 위한 방안의 하나로 복용자의 생체시료에서 이들 마약을 검출하기 위한 분석법 개발이 필요하다. 따라서 본 연구에서는 액체크로마토그래피-질량분석법(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)를 이용하여 소변에서 MA와 4-하이드록시메스암페타민(4-hydroxymethamphetamine, 4HMA), AP, 4-하이드록시암페타민(4-hydroxyamphetamine, 4HA)을 동시에 분석할 수 있는 분석법을 개발하였고 유효성 평가를 수행하였다. 전처리 시간 단축을 위해 50000 g에서 3 min 동안 초고속원심분리 후 시료 희석 주입법을 이용하여 LC-MS/MS에 주입하였다. 분리관은 역상 C18 컬럼을 사용하였고, 정량분석을 위해 MRM (multiple reaction monitoring) 모드를 적용하였다. 가중계수 $1/x^2$에서 정량 범위는 MA는 10-2500 ng/mL, AP는 1.0-800 ng/mL, 4HA와 4HMA는 2.0-200 ng/mL로 설정하였고, 검량선의 직선성은 결정계수($r^2$)를 구하여 평가하였다. 초고속원심분리법의 효율성을 확인하기 위해 전처리 과정으로 시린지 필터(membrane-filtration)를 적용한 결과와 비교하였고, 그 결과 분석물질에 따라 6-15 % 성능이 우수한 것으로 나타났다. 일내(intra-day)와 일간(inter-day) 정밀도는 6.6 % 미만이었고, 정확도는 -14.9-11.3 % 였다. 최저정량한계(LLOQ)는 2.0 ng/mL (4HA 및 4HMA), 1.0 ng/mL (AP), 10 ng/mL (MA)로 확인되었다. 선택성, 검출한계, 희석무결성, 기질효과, 효율성, 안정성을 평가한 결과 만족스러운 측정값을 얻었다. 또한 개발된 분석법을 마약 복용자의 소변에 적용하여 분석법의 유용성을 확인하였다. The epidemic of disorders associated with synthetic stimulants, such as methamphetamine (MA) and amphetamine (AP), is a health, social, legal, and financial problem. Owing to the high potential of their abuse and addiction, reliable analytical methods are required to detect and identify MA, AP, and their metabolites in biological samples. Thus, a dilute-and-shoot liquid chromatography-tandem mass spectrophotometry (LC-MS/MS) was developed for simultaneous determination of MA, 4-hydroxymethamphetamine (4HMA), AP, and 4-hydroxyamphetamine (4HA) in urine. Urine sample ($100{\mu}L$) was mixed with $50{\mu}L$ of mobile phase consisting of 0.4 % formic acid and methanol and $50{\mu}L$ of working internal-standard solution. Aliquots of $8{\mu}L$ diluted urine was injected into the LC-MS/MS system. For all analytes, chromatographic separation was performed using a C18 reversed-phase column with gradient elution and a total run time of 5 min. The identification and quantification were performed by multiple reaction monitoring (MRM). Linear least-squares regression was conducted to generate a calibration curve, with $1/x^2$ as the weighting factor. The linear ranges were 2.0-200, 1.0-800, and 10-2500 ng/mL for 4HA and 4HMA, AP, and MA, respectively. The inter- and intraday precisions were within 6.6 %, whereas the inter- and intraday accuracies ranged from -14.9 to 11.3 %. The low limits of quantification were 2.0 ng/mL (4HA and 4HMA), 1.0 ng/mL (AP), and 10 ng/mL (MA). The proposed method exhibited satisfactory selectivity, dilution integrity, matrix effect, and stability, which are required for validation. Moreover, the purification efficiency of high-speed centrifugation was clearly higher than 6-15 % for QC samples (n=5), which was higher than that of the membrane-filtration method. The applicability of the proposed method was tested by forensic analysis of urine samples from drug abusers.

      • KCI등재
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        셀룰로오스 계 고분자를 이용한 정삼투막의 제조 및 특성

        보름,김종학,김범식,박유인,송두현,김인철 한국막학회 2010 멤브레인 Vol.20 No.3

        본 연구의 목적은 다양한 셀룰로오스 계 고분자를 이용한 정삼투(FO) 막을 제조하고 각각의 고분자 및 첨가제에 따른 성능의 차이를 평가하는 것이다. 셀룰로오스 아세테이트(CA)와 셀룰로오스 트리아세테이트(CTA)를 기반으로 상전환법을 통하여 정삼투막을 제조하고 가압조건과 정삼투 조건하에서 투과유량 및 염제거율을 비교하였다. CA 정삼투막은 용매의 증발 및 annealing 수행 시간에 따라 막의 성능의 변화가 발생하였으며, CTA 정삼투막의 경우에는 annealing보다는 첨가제를 활용하여 성능의 향상을 이끌어낼 수 있었다. 또한 CTA 정삼투막의 정삼투 투과유량은 4.46 L/m2hr였으나 CA/CTA 정삼투막의 경우에는 8.89 L/m2hr로, 단일 고분자를 사용하기 보다는 CTA에 CA를 혼합하여 막을 제조하는 것이 정삼투 투과유량 증가에 보다 효율적이었다. The purpose of this study is to prepare forward osmosis (FO) membranes using a variety of cellulose-based polymers and to evaluate the performance of difference depending on each of the polymers and additives. Forward osmosis membranes based on cellulose acetate (CA) and cellulose triacetate (CTA) were prepared through phase inversion. The performance of FO membranes developed, such as flux and salt rejection, was compared under the osmotically- and pressure-driven conditions. In CA FO membranes, the execution time of solvent evaporation and membrane annealing induced the change in membrane performance. But the performance of CTA FO membrane was improved by using additives rather than annealing. Moreover, the flux of CTA FO membrane was 4.46 L/m2hr but that of CA/CTA FO membrane was 8.89 L/m2hr in FO mode. The CTA FO membrane with blending CA was more efficient to increase FO permeate flow rather than using a single polymer membrane.

      • X-선 디지털 래디오그래피의 영상 특성 연구

        보름,주관식 명지대학교 자연과학연구소 2006 자연과학논문집 Vol.25 No.-

        의료영상분야는 최근 디지털 기술의 발달로 인해 디지털 래디오그래피(Digital Radiography: DR)시스템의 연구가 활발히 진행 중이다. 본 연구는 아날로그 형식의 Xiscan X-선 진단 영상 시스템에 디지털 보드를 설치하여 디지털 래디오그래피(Digital Radiography)시스템을 개발하고, 평기를 위해 라인팬텀을 이용하여 관전압에 따른 디지털 영상을 획득한 후 그 영상의 해상도를 측정하였다. 시스템의 정확한 영상 특정을 평가하기 위하여 MTF(Modulation Transfer Function)의 방법을 이용하여 정확한 해상도 결과를 얻었다. 획득한 Edge 영상은 영상 분석 프로그램인 IDL(Interactive Data Language)로 분석하여 EsF(Edge Spread Function)와 LSF(Line spread Function)를 측정하고 MTF를 얻었다. 치과용 디지털 래디오그래피로 개발되어 있는 시스템인 Orad도 Xiscan 시스템과 동일한 방법으로 MTF를 를 측정하였다. Xiscan 시스템은 약 4.3 lp/mm Orad 약 9 lp/mm의 결과를 얻었다.

      • KCI등재

        디지털 콘텐츠의 행위성과 네트워크의 의미에 관한 연구 : 〈게티뮤지엄챌린지〉를 중심으로

        보름(Kim Bo-ruem) 인문콘텐츠학회 2023 인문콘텐츠 Vol.- No.69

        본 연구는 게티뮤지엄챌린지에 주목하여 라투르의 행위자 네트워크 이론을 통해 디지털 플랫폼의 기능과 역할 확장, 디지털 콘텐츠의 창작 주체와 의미, 유통과 향유 방식을 분석하는 것을 목적으로 한다. 라투르의 행위자 네트워크 이론은, 인간은 주체이고 기술과 물질은 객체라는 이분법적인 사고에서 벗어나 인간행위자와 비인간 행위자의 상호 협력적 관계를 재인식하고 연결망의 생성과 변화를 강조한다. 게티뮤지엄챌린지는 ‘문제제기-관심유발-등록하기-동원하기’라는 번역의 과정을 통해 챌린지 참여자, 디지털 미술작품 콘텐츠, 작품의 일부분이 된 사물들, 재창작된 작품 콘텐츠, 이들을 연결해 주는 디지털 플랫폼, 감상자 등 인간 행위자와 비인간 행위자가 상호작용을 하고 이를 통해 네트워크를 형성함으로써 뮤지엄과 관람객이 만나는 방식과 내용을 근본적으로 변화시킨다. 이러한 변화는 디지털 플랫폼에서의 뮤지엄 콘텐츠의 창작과 전시, 감상과 체험, 공유에 대하여 새롭게 해석할 수 있는 시각을 제공해주고 있다. Focusing on the Getty Museums Challenge Project, this paper examines the expanding functions and roles of digital platforms, who creates digital content and its meaning, and how it is distributed and enjoyed, based on Latours actor network theory. Latours actor network theory moves away from the dichotomy of human beings as subjects and technology and materials as objects to rethink the interactive and collaborative relationship between human and non-human actors, emphasizing the creation and transformation of networks of connections. According to Latours theory, the Getty Museum Challenge can be seen as an example of how the museum has fundamentally changed the way and content of museum-goer encounters through interactions with various non-human actors and participants, including digital artwork content, objects that become part of the artwork, re-created content, and digital platforms, as opposed to traditional museum exhibitions in physical spaces. These examples offer new perspectives on the creation, display, viewing, experiencing, and sharing of museum content through digital platforms.

      • KCI등재

        정약용 저작집(著作集) 체제(體制) 연구

        보름 ( Kim Bo-rum ) 충남대학교 유학연구소 2020 儒學硏究 Vol.52 No.-

        본고는 18-19세기 조선의 대표적인 실학자인 다산(茶山) 정약용(丁若鏞, 1762~1836)의 저작집 체제가 지닌 의미를 규명한 것이다. 정약용은 전통시대 학문의 거의 모든 분야를 포괄하는 거질의 저작을 남겼고, 스스로 자신의 저작을 분류하고 체계화하였다. 우선 그는 조선시대 학자로는 드물게 자신의 전집(全集)을 구상했고, 구체적으로는 경집(經集)과 시문(詩文), 잡찬(雜纂)으로 저술을 대별한 뒤, 경집은 육경사서(六經四書)의 순서로 배치하고, 이어지는 문집은 시율 및 잡문으로 구성하고 잡찬을 두었다. 스스로 지은 묘지명과 필사본, 훗날 남겨진 전서 목록에서 확인되는 이 저작집의 체제는 새로운 형식이지만, 훗날 간행된 『여유당전서』에는 반영되지 않았고, 그 체제 자체의 의미를 본격적으로 탐색한 연구도 이루어지지 않았다. 이번 연구에서는 우선, 정약용 저작집 체제를 조선시대 문집의 일반적 체제와 비교하고, 둘째, 정약용의 저작집 체제가 지니는 특수성의 연원을 추적하며, 셋째, 조선 후기 지성사에서 그것이 가지는 의미를 규명하였다. 이를 통해 정약용 저작집은 조선시대 문집의 일반적 체제와는 확연히 구분되는 체제를 가지고 있으며, 그 연원은 조선 후기의 ① 당대 지식사회에서 나타난 문집 자편(自編)의 분위기, ② 주자학적 경전의 권위에 대한 도전, ③ 경세학적 관심에 대한 증가라는 새로운 경향에 있으며, 그 의의는 주자학 독존의 조선 후기의 학문 경향과는 달리 유학적 학문 세계를 재구축하려는 시도에 있음을 밝혔다. This paper clarified the meaning of the order of collected works of Jeong Yagyong, a leading scholar of the Joseon Dynasty in the 18th-19th century. Jeong Yagyong left a large volume of works covering almost all fields of traditional studies, and he classified and organized his own works. In a rare case for a scholar of the Joseon Dynasty, he conceived a complete collection of his own works and divided them into Collection of Classical Works and Collection of Literary Works. The Collection of Classical Works were arranged according to the order of six classics and four books, and the Collection of Literary Works consisted of poems, prose and miscellaneous articles. The order of his collection, which is found in Jeong’s own epitaph and manuscripts, was unique, but it was not reflected in the later published Collected Works of Yeoyudang, neither was research conducted to explore the meaning of the order itself. In this paper, the order of Jeong Yagyong’s collected works was compared with the general order of collected works of the Joseon literati, and secondly, the special characteristics of the order were traced to the origin, and thirdly, its significance in the intellectual history of the late Joseon Dynasty. This led to the following conclusions: Jeong Yagyong’s collected works have a distinct order from the general order in the collected works of the Joseon literati, and the significance comes from ① a new atmosphere of literary compilation, ② the tendency of challenge to the authority of Zhu Xi Studies in the intellectual society of the late Joseon Dynasty, ③ the expansion of Confucian ritual studies, and ④ the increase in interest in administrative studies. It was revealed that Jeong attempted to rebuild the Confucian world through his works, contrary to the academic tendency of the late Joseon Dynasty, which had a monopoly on Zhu Xi Studies.

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