한국인 집단의 FⅧ의 (CA)n STRP의 유전적 특성

이하규,이정숙 가톨릭대학교 자연과학연구소 1999 자연과학논문집 Vol.20 No.-

혈액 응고 '인자 Ⅷ(coagulation factor Ⅷ, FⅧ)은 혈액 응고 경로에 관여하는 인자로서 X 염색체에 존재하고, 이 인자의 손상에 의해 혈우병 A가 발병하게 된다. 본 연구에서는 FⅧ 유전자 내에 존재하는 다형적 부위 중 (CA)_(n) 초변이성다형(STRP)을 관찰함으로써 한국인 집단에서의 유전적 특성을 알아보고자 하였다. (CA)_(n) STRP는 대립유전자 21에서 29까지 다양하게 관찰되었으며, 대립유전자 23이 정점을 이루는 단일분포 양상(unimodal pattern)을 보였다. 이형접합율은 0.76, PIC(polymorphism information content)는 0.73으로 나타나 다형성이 높은 것을 나타났으며, 친자확인시 이용되는 POE(power of exclusion)는 0.91로 높게 나타났다. 혈우병 진단시의 유용성을 알아보기 위해 가계분석을 한 결과, 가계 진단에 유용한 것으로 나타났다. Coagulation factorⅧ(FⅧ) whose gene is located in X chromosome is involved in the coagulation pathway. A defect of this factor generates hemophilia A. To study the genetic characteristics of coagulation factor ⅧI in Korean population, (CA)_(n) STRP at FⅧ gene have been investigated. The repetition number of (CA)_(n) at intron 13 ranged from 21 to 29. Allele 23(39%) which was 23 repeats of (CA)_(n), are the most frequently observed in Korean population. Heterozygosities of (CA)n STR was 0.76. PIC(polymorphism information content) value calculated on (CA)n STR loci was 0.73. POE(power of exclusion) value used in paternity case was 0.91. Thus (CA)n STRP in FⅧ analysis can be used for not only hemophilia A diagnosis at pedigree analysis but also forensic science.

노랑초파리의 야생형과 흔적날개 돌연변이체의 날개 성체원기 발달에 관한 전자현미경적 연구

이하규,이정주 한국통합생물학회 1983 동물학회지 Vol.26 No.1

노랑초파리 (Drosophila melanogaster)의 야생형과 날개 돌연변이체인 흔적날개(vg)에 있어서 날개 성체원기의 미세구조의 차이를 비교검토하여 흔적날개의 표현형이 발현되는 원인의 일단을 규명코저 본 연구를 실시하였다. 야생형과 흔적날개 개체의 제 3 령기 말기의 유충으로 부터 10시간 간격은 채취한 날개 성체원기에서 나타나는 미세구조의 변화를 비교 관찰하여 얻은 결과는 다음과 같다. 1. 야생형의 경우 지방소적들은 응집한 후 당류로 변화되었지만 흔적날개의 경우는 응집현상과 당류로 변화되는 과정이 관찰되지 않았다. 2. 식세포작용에 의한 세포의 퇴화현상은 흔적날개 변이체와 야생형에서도 관찰되었다. 그러나 야생형에서의 식세포작용은 매우 약하였다. 3. 기관세지의 내벽이 톱니모양의 구조를 나타내고 있는 것은 모두 비슷하였으나 기관세지의 직경은 야생형의 경우 시간이 경과함에 따라 넓어지는 경향을 보였으며, 흔적날개의 경우는 반대로 좁아지는 경향을 나타내었다. 이와같이 흔적날개 돌연변이체도 유충발생 초기까지는 모두 정상적으로 이루어지지만 제 3 령기 유충시기에 이르러서는 지방산이 당류로 변화되는 gluconeogenesis과정에서 결함이 보이고 식세포작용에 의한 세포의 퇴화현상이 현저했으며, 기관세지의 발달은 미흡한 점으로 보아 이와같은 현상들이 흔적날개 형성과 깊은 관계가 있는 것으로 사료된다. The differences in the electron microscopic fine structures of the wing imaginal discs of the vestigial (vg), wing mutant and wild type of Drosophila melanogaster were investigated. The materials used in this study were collected at ten hours intervals from the late third instar larvae of the both stocks. The fine structural changes during differentiation were as follows: 1. In wild type lipid droplets were coalesced and converted to glycogen, while no changes were observed in the mutatn vestigial. 2. Degeneration of the cells by phagocytosis were observed not only from the mutatn vestigial, but from the wild type. However, degenerative feature of the wild type was poor. 3. Dented structures of tracheole showed little differences between wild type and the mutant vestigial. But the tracheole diameter of the wild type became wider in the course of differentiation, while the mutant vestigial narrow. Although mutant vestigial develops normally during early embryogenesis, the late third instar larvae shows defficiency in gluconeogenesis, converting fatty acid to glycogen. This, together with the predominant cell degeneration by phagocytosis and poorly developed tracheole, seems to effect on the expression of the vestigial phenotype.

서울·경기 지역 주민의 타액내 Salivary acidic protein(Pa)의 다형현상에 대한 연구

이하규 가톨릭대학교 자연과학연구소 1992 자연과학논문집 Vol.13 No.-

한국인 집단이 타액내 Salivary acidic protein의 다형현상과 유전자 빈도를 조사하기 위해 서울ㆍ경기 지역 주민 212명을 대상으로 starch gel 전기영동을 실시해본 결과 Pa(+)와 Pa(-) 두 종류의 표현형질이 나타났으며, Pa(+)표현형은 68명(32.1%), Pa(-)표현형은 144명(67.9%)으로 나타나 이들의 유전자 빈도를 산출해 보니 Pa^(+)=0.176, Pa^(-)=0.824가 되었다. The polymorphism of phenotypes and allele frequencies of salivary acidic protein were studied on some unrelated individual of Seoul and Kyung-gi province of Korea. These were two phenotypes : Pa( +) and Pa(-), The gene frequencies were as follows ; Pa^(+)=0.176, Pa^(-)= 0.824

등줄쥐(Apodemus Agrarius)의 Superoxide Dismutase 다형현상과 유전적 다양성에 관한 연구

이하규,이영선 가톨릭대학교 자연과학연구소 1995 자연과학논문집 Vol.16 No.-

본 실험은 등줄쥐에서 채취한 간조직의 Superoxide dismutase의 다형현상과 유전적 다양성을 알아보기 위해 starch gel을 이용하여 전기영동하였다. 그 결과, SOD-A와 SOD-B의 표현형이 단일 band로 monomorphic하게 관찰되었으며, 각 유전자 빈도는 SOD-A가 1.0000, SOD-B가 1.0000로 등줄쥐의 다형현상이 나타나지 않았다. In order to investigate polymorphism and genetic variation of superoxide dismutase in the liver of Apodemus agrarius, electrophoresis was employed using starch gel. As the result, SOD-A and SOD-B were monomorphic ; each band of SOD-A and SOD-B was mono band. Allele frequencies of superoxide dismutase were calculated as SOD-A=1.0000 and SOD-B=1.0000. Therefore, this experiment suggest that there be no polymorphism in Apodemus agrarius.

온양집단의 타액내 Proline-rich protein(Pr) 다형현상에 대한 연구

이하규 가톨릭대학교 자연과학연구소 1987 자연과학논문집 Vol.9 No.-

한국인 집단의 타액내 Proline-rich protein의 다형현상과 유전자 빈도를 조사하기 위해 118명의 온양여고 학생을 대상으로 polyacrylamide gel을 사용하여 전기영동한 후 DMB(3, 3′-dimethoxybenzidine)염색을 하였다. 그 결과 Pr 1-1, Pr 1-2와 Pr 2-2 세 종류의 표현형질이 나타났으며, Pr 1-1 표현형질은 80명, Pr 1-2 표현형질은 32명 Pr 2-2 표현형질은 6명으로 나타나 이들의 유전자 빈도를 산출해 보니 Pr¹=0.814, Pr²=0.186이 되었다. 이러한 유전자 빈도를 중국인 집단과 일본인 집단의 유전자 빈도와 비교해 본 결과 한국인 집단은 혈액뿐만 아니라 타액단백질에서도 중국인 집단과 일본인 집단의 중간위치임을 알 수 있었다. The polymorphism of phenotypes and the allele frequencies of salivary Proline-rich protein were studied on some unrelated individuals of Onyang population of Korea. There were three phenotypes: Pr 1-1, Pr 1-2 and Pr 2-2. The gene frequencies of them were as follows; Pr¹=0.814, Pr²=O.186.

온양집단의 타액내 Double-band protein(Db) 다형현상에 대한 연구

이하규 가톨릭대학교 자연과학연구소 1986 자연과학논문집 Vol.8 No.-

한국인 집단의 타액내 Double-band protein의 다형현상과 유전자 빈도를 조사하기 위해 118명의 온양여고 학생을 대상으로 polyacrylamide gel을 사용하여 전기영동한 후 DMB(3,3′-dimethoxybenzidine) 염색을 하였다. 그 결과 Db(+)와 Db(-) 두 종류의 표현형질이 나타났으며, Db(+) 표현형은 14명, Db(-) 표현형은 104명으로 나타나 이들의 유전자 빈도를 산출해 보니 Db^(+)=0.06, Db^(-)=0.94가 되었다. 이러한 유전자 빈도를 중국인 집단과 일본인 집단의 유전자 빈도와 비교해 본 결과 한국인 집단은 혈액뿐만 아니라 타액단백질에서도 중국인 집단과 일본인 집단의 중간위치임을 알 수 있었다. The polymorphism of phenotypes and the allele frequencies of salivary Double-band protein were studied on some unrelated individuals of Onyang population of Korea. There were two phenotypes: Db(+) and Db(-). The gene frequencies of them were as follows; Db^(+)=0.06, Db^(-)=0.94.

서울·경기 지역 주민의 타액내 salivary basic protein(Pb)의 다형현상에 대한 연구

李夏珪 聖心女子大學校 1994 論文集 Vol.26 No.-

한국인 집단의 타액내 Salivary basic protein의 다형현상과 유전자 빈도를 조사하기 위해 서울·경기 지역 주민 129명을 대상으로 starch gel 전기영동을 실시해 본 결과 Pb 1-1의 표현형질만이 나타났다. The polymorphism of phenotypes and allele frequencies of salivary basic protein were studied on some unrelated individual of Seoul and Kyung-gi province of Korea. Pb phenotype was monomorphic in Seoul and Kyung-gi province of Korea. The gene frequencies were as follows ; Pb¹=1.00, Pb²=0.00.

부천집단의 타액내 Proline-rich protein(Pr)과 Double band protein(Db)의 다형현상에 대한 연구

이하규,이희천,이주희 가톨릭대학교 자연과학연구소 2003 자연과학논문집 Vol.24 No.-

부천 집단의 타액내 단백질 다형현상과 유전자 빈도를 조사하기 위해 135명의 부천 상도초등학교를 대상으로 polyacrylamide gel을 사용하여 전기영동한 후 DMB(3, 3′-dimethoxy-benzidine) 염색을 하였다. 그 결과 Pr 1-1, Pr 1-2와 Pr 2-2 세 종류의 표현형질이 나타났으며, Pr 1-1은 80명, Pr 1-2는 32명, Pr 2-2는 6명으로 나타나 이들의 유전자 빈도는 Pr¹=0.75, Pr²=0.25가 되었고, Double band proein은 Db(+)와 DB(-) 두 종류의 표현형질이 나타났으며 Db(+)는 13명, Db(-)는 122명으로 나타나 이들의 유전자 빈도는 Db^(+)=0.05, Db^(-)=0.95가 되었다. 이러한 유전자 빈도를 중국인 집단과 일본인 집단의 유전자 빈도와 비교해 본 결과 한국인 집단은 혈액뿐만 아니라 타액단백질에서도 중국인 집단과 일본인 집단의 중간위치임을 알 수 있었다. The polymorphism of phenotypes and the allele frequencies of salivary Proline-rich protein and double band protein were suited on some unrelated individuals of Bucheon population of Korea. Three types of Proline-rich protein was observed : (Pr 1-1, Pr 1-2 and Pr 2-2) and two types of Double band protein was observed(Db^(+) and Db^(-)). The gene frequencies of them were as follows; Pr¹=0.75, Pr²=0.25, Db^(+)=0.05, Db^(-)=0.95.

부천집단의 타액내 Salivary acidic protein(Pa)의 다형현상에 대한 연구

이하규,이경은,이주희,이희천 가톨릭대학교 자연과학연구소 2003 자연과학논문집 Vol.24 No.-

한국인 집단의 타액 내 Salivary acidic protein의 다형현상과 유전자 빈도를 조사하기 위해 부천지역 초등학생 135명을 대상으로 해서 Alkaline slab polyacrylamide gel 전기영동을 실시해본 결과 Pa(+)와 Pb(-) 두 종류의 표현형질이 나타났으며, Pa(+)표현형은 44명 (32.59%), Pa(-)표현형은 91명(67.41%)로 나타나 이들의 유전자 빈도를 산출해 보니 Pa+=0.179, Pa-=0.821가 되었다. The polymorphism of phenotypes and allele frequencies of salivary acidic protein were studied on some unrelated individual of Bucheon elementary school students of Kerea. Two phenotypes were observed : Pa(+) and Pa(-). The gene frequencies were as follows ; Pa+=0.179, Pa-=0.821

唾液의 遺傳學的 硏究

李夏珪 성심여자대학부설자연과학연구소 1984 자연과학논문집 Vol.6 No.-