불포화 비탈면 붕괴사례에 관한 GIS 기반 3차원 안정해석

황도영(Hwang, Do Young),오세붕(Oh, Seboong),조규태(Cho Gyu Tae) 대한토목학회 2022 대한토목학회 학술대회 Vol.2022 No.10

Inhibin-A를 추가한 Quad Test의 한국인 산모의 임신주수별 Median치에 대한 평가

유자영 ( Ja Young Yoo ),최삼규 ( Sam Kyu Choi ),조영숙 ( Young Suk Cho ),황도영 ( Do Young Hwang ) 대한임상검사과학회 2005 대한임상검사과학회지(KJCLS) Vol.37 No.1

Human chorionic gonadotrophin (hCG) and unconjugated estriol (uE3) were added to AFP to make what is commonly known as the Triple test. The Triple test combines results from these three tests and has been a standard screening procedure for several years. Recent studies have demonstrated the usefulness of adding inhibin-A to Down``s syndrome risk assessment. The Quad test adds dimeric Inhibin-A (DIA) to the three other markers and uses the same computer program to calculate risk factors. Testing was performed between 14 and 21 weeks of gestation. Sample size were 648 samples and period of study was from 1, July, 2004 to 30, September, 2004. Used analytical methods for AFP, hCG and uE3 were radioimmunoassay (RIA) and dimeric inhibin A was enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Adding dimeric inhibin-A as a fourth marker to the standard triple test increases the detection rate from 62 % to 75 % with a false-positive rate of 5%. The DIA based Quad test has been shown to be the most effective second trimester screening test for Down``s syndrome suitable for routine use. Increased DIA values are observed during normal pregnancy where a bimodal pattern response is seen. Values increase during the first trimester, decline after 14 weeks, and re-ascend between 17-25 weeks. Values for DIA may be additionally elevated during a Down``s syndrome pregnancy. Dimeric inhibin A is a glycoprotein hormone made by the ovary and placenta. DIA levels are twice as high in Down‘s syndrome pregnancies. AFP, hCG, and uE3 levels vary with gestational age, and incorrect gestational dating will influence results. DIA levels do not vary substantially with gestational age, resulting in greater screening accuracy. Although the Quad test is an improvement over the Triple test, it is important to underscore the fact that a positive test on both should be done. Most women who initially screen positive will be found to be carrying normal babies when amniocentesis and definitive diagnostic chromosome analysis are done.

서드파티 취약점 영향에 따른 전자지갑에 보호 메커니즘에 관한 연구

황도영 ( Do-yeong Hwang ),유동영 ( Dong-young Yoo ) 한국정보처리학회 2022 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.29 No.2

최근 블록체인 기술이 발달함에 따라 사이버 범죄자의 공격 대상이 되고 있다. 특히, 암호화폐가 등장하게 되면서 화폐를 관리하는 전자지갑의 보안이 중요해지고 있다. 전자지갑은 내부에 저장된 개인 키를 통해 네트워크에 트랜잭션을 요청하게 되고 사용자 인증을 위해 중앙 기관에 검증을 요청한다. 이때, 전자지갑은 서드파티 취약점에 영향을 받아 공격 대상이 될 수 있다. 따라서, 본 연구에서는 블록체인 환경에서 서드파티 의한 위협으로부터 전자지갑을 보호하는 메커니즘 연구를 진행했다.

한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 빈도 : 세포유전학적 및 분자유전학적 분석

최영민(Young Min Choi),황도영(Do Yeong Hwang),전종관(Jong Kwan Jun),최진(Jin Choe),박성효(Sung Hyo Park),노미경(Mee Kyung Noh),오선경(Sun Kyung Oh),구승엽(Seung Yup Ku),서창석(Chang Suk Suh),김석현(Seok Hyun Kim),양세원(Se Won Yang) 대한산부인과학회 1999 Obstetrics & Gynecology Science Vol.42 No.11

취약 X증후군은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로서 외국의 경우 정신지체 환자의 0.2-2.7%를 차지하는 것으로 알려져 있으며 이는 분자유전학적 방법에 의한 정확한 진단에 근거하고 있다. 그러나 국내 정신지체 환자들에서 취약 X증후군의 정확한 유병율이 밝혀져 있지 못하다. 이에 본 연구에서는 분자유전학적 검사 방법을 이용하여 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 빈도를 파악하고자 하였다. 한국인 정신지체 환자 212명 및 가계 구성원들을 대상으로 취약 X증후군 진단을 위한 세포유전학적 검사와 분자유전학적 검사를 시행하였다. 분자유전학적 검사로서는 남자 환자들의 경우 일차적으로 중합효소연쇄반응을 시행하였으며, 결과가 불분명한 경우 Southern blot 분석을 수행하였다. 여자 환자들의 경우 Southern blot 분석을 수행하였다. 세포유전학 검사상 정신지체환자 212명중 6명(2.8%)에서 취약 X염색체가 관찰되었다. 분자유적학적 검사에서도 정신지체환자 212명중 6명(2.8%)이 취약 X 증후군으로 판명되었으며, 이들은 모두 세포유전학 검사에서 취약 X염색체가 보인 환자였으며 모두 남성들이었다. 취약 X증후군으로 판명된 6명의 환자들의 모친 6명, 즉 보인자들에서 분자유전학적 검사를 시행한 결과 보인자 양상을 나타내었다. 그러나 이들에서 세포유전학적 검사를 시행하였으며 이들중 1명(16/7%)에서만이 취약 X염색체가 관찰되었다. 그리고 취약 X증후군으로 판정된 환자의 부친 2명과 남동생 1명에서 분자유전학적 검사를 시행한 결과 정상으로 판정되었다. 112명의 정신지체 환자들을 대상으로 Klentaq1과 Pfu polymerase를 사용하는 새로운 PCR 방법과 기존의 Exo(-) Pfu polymerase를 이용한 방법을 비교한 결과 동일한 결과를 얻었으며, Klentaq1과 Pfu polymerase를 사용하는 실험 기법상 편리하다는 점에서 추천된다고 하겠다. 이상의 결과 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 유병율은 2.8%였으며, Caucasian에서의 유병율과 유의한 차이가 없었다. 그리고 진단 결과에 있어서 세포유전학적 방법과 분자유전학적 방법은 일치하였다. Fragile X syndrome is the most common cause of inherited mental retardation. It accounts for 0.2% - 2.7% of patients with mental retardation, based upon the molecular genetic diagnosis. However, the exact prevalence of fragile X syndrome in Korean patients with mental retardation is unknown. We have performed cytogenetic and molecular analysis for fragile X syndrome in 212 Korean patients with mental retardation. Among them, six patients (2.8%) was identified as carrying fragile X syndrome by both cytogenetic and molecular analysis. The results by cytogenetic analysis was identical to those by molecular analysis. Cytogenetic analysis of 6 carriers (mothers of patients with proven fragile X syndrome) showed a fragile X chromosome in one patients (16.7%) while molecular analysis revealed premutation in all patients. PCR method using Klentaq1과 Pfu polymerase showed the same results as those by PCR method using Exo(-) Pfu polymerase, but the former method is recommended because of its simplicity in technical aspect. These data suggest that the prevalence of fragile X syndrome in Korean patients with mental retardation is 2.8%, not significantly different from those in Caucasians.

PCR을 이용한 factor 8 유전자의 XbaI/intron 22 다형성 분석에 의한 혈우병 A의 분자유전학적 진단

최영민 ( Young Min Choi ),박성효 ( Sung Hyo Park ),백고은 ( Ko Eun Back ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),전종관,구승엽 ( Seung Yup Ku ),서창석 ( Chang Suk Suh ),김석현 ( Seok Hyun Kim ),김정구 ( Jung Gu Kim ),문신용,이미란 대한산부인과학회 2003 Obstetrics & Gynecology Science Vol.46 No.4

목적 : Factor Ⅷ 유전자의 intron 22 특이 (intron 22-specific) XbaI 다형성을 검색하기 위한 PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 XbaI/intron 22 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전 진단을 수행하고자 하였다. 연구 방법 : 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자 56명과 그 가계 구성원들을 대상 Objective : To set up the methodology for PCR analysis of XbaI/intron 22 polymorphism of the factor Ⅷ gene, and to identify the usefulness of XbaI/intron 22 polymorphism analysis for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean p

터너 증후군의 세포유전학적 및 임상적 양상

최영민(Young Min Choi),지병철(Byung Chul Jee),최진(Jin Choe),오선경(Sun Kyung Oh),황도영(Do Yeong Hwang),서창석(Chang Suk Suh),김석현(Seok Hyun Kim),김정구(Jung Gu Kim),문신용(Shin Yong Moon),이용희(Yong Hee Lee),이진용(Jin Yong Lee 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.2

목적: 터너 증후군의 세포유전학적 다양성 및 염색체 이상과 임상 양상과의 관련성, 향후 가임력 유무를 확인하고자 하였다. 연구방법: 1986년부터 1996년까지 서울대학교병원 유전학 연구실에서 시행된 말초혈액의 핵형검사상 한 개의 X 염색체 소실 또는 구조적 이상을 보이면서 임상적으로 터너 증후군에 부합하는 환자 137명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 결과: 전체적으로 모자익 형태가 단일 핵형 형태보다 더 많았으며(57.7%), X 염색체의 구조적 이상(n=39), marker 염색체(n=22), 성염색체의 수적이상(n=6), 46,XX의 정상핵형(n=5) 등을 동반하고 있었다. 개개의 핵형별로 볼 때 가장 높은 빈도를 보이는 핵형은 45,X(n=42) 이었으며, 45,X/46,X,i(Xq)(n=26), 45,X/46,X,+mar(n=22), 46,X,i(Xq)(n=9) 순이었다. 이 네가지의 핵형과 45,X/46,XX 5례에 대하여 터너 증후군에 해당하는 여러 임상증상의 발현 빈도를 비교한 결과 단신과 당뇨병을 제외한 증상은 다섯 군간에 차이가 없었다. 단신의 발현빈도는 45,X/46,XX에 비하여 45,X와 46,X,i(Xq)에서 유의하게 높은 발현빈도를 보였으며(20.0%, 78.6%, 88.9%), 당뇨병의 발현빈도는 45,X와 46,X,i(Xq)에서 유의한 차이를 보였다(0%, 22.2%). 전체 137명중 결혼을 하였던 환자는 16명이었으나 이중 한명에서만 핵형검사 이전에 자연임신 및 분만의 경력이 있었으며 이 환자의 핵형은 45,X[2]/51,XXXXXXX[1]/46,XX[47]의 모자익 형태이었다. 결론: 이상의 결과로 터너 증후군의 핵형은 매우 다양하면서 약 60% 정도에서 모자익 형태를 보이며, 45,X/46,XX의 핵형에서 단신과 무월경의 발현빈도가 낮고, 당뇨병 이외의 임상증상들은 특정 핵형과의 관련성이 인정되지 않았으나 이는 좀더 많은 환자를 대상으로 한 추후 연구가 필요할 것으로 사료된다. Objective: To identify cytogenetic diversity of Turner syndrome, and its correlation with clinical manifestation including fertility. Method: From 1986 to 1996, we reviewed medical records of 137 patients, cytogenetically and clinically diagnosed as Turner syndrome. Cytogenetic study was performed using peripheral lymphocytes with GTG banding. Marker chromosomes were re-evaluated by quinacrine staining. Results: Overall incidence of mosaic pattern was 57.7% in Turner syndrome, showing 45,X line combined with structural anomalies of X chromosome(n=39), marker chromosome(n=22), numerical abnormalities of sex chromosome(n=6), and 46,XX(n=5). With comparison of clinical manifestation in 45,X/46,XX(n=5) and four most common pattern, 45,X(n=42), 45,X/46,X,i(Xq)(n=26), 45,X/46,X,+mar(n=22), 46,X,i(Xq)(n=9), there was no significant differences statistically, except short stature and diabetes. Incidence of short stature was significantly higher in 45,X or 46,X,i(Xq) than 45,X/46,XX(78.6%, 88.9%, 20.0%), and significant difference existed in incidence of diabetes between 45,X and 46,X,i(Xq)(0%, 22.2%). Sixteen patients had a history of marriage, but only one had a history of spontaneous conception and delivery with mosaic 45,X[2]/51,XXXXXXX[1]/46,XX[47]. Conclusion: The karyotypes of Turner syndrome was very variable, and about 60% had mosaicism. Patients with 45,X/46,XX had a significant lower incidence of short stature than in 45,X or 46,X,i(Xq), and 46,X,i(Xq) had a significant higher incidence of diabetes than in 45,X. We identified a woman with mosaic 45,X/51,XXXXXXX/46,XX was fertile.

한국인 혈우병 A의 Factor 8 유전자 변이 양상

최영민 ( Young Min Choi ),김은주 ( Eun Joo Kim ),이미란 ( Mi Ran Lee ),손영수 ( Young Soo Son ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),지병철 ( Byung Chul Jee ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),서창석 ( Chang 대한산부인과학회 2004 Obstetrics & Gynecology Science Vol.47 No.10

목적 : 한국인 혈우병 A 환자에서 연관성이 없는 환자 23명을 대상으로 유전자 변이를 파악하고자 하였다. 연구 방법 : 서로 연관성이 없는 혈우병 A 환자 23명을 대상으로 하였으며, 대상 환자 23명 모두 중증 혈우병 A였다. Factor Ⅷ 유전자의 역위 (inversion)가 있는 경우는 제외하였다. 2001년 Vidal 등이 개발한 방법으로 직접 염기서열분석을 시행하였다. 26개의 exon과 promotor, splice junctions를 포 Objective : To identify mutations within the factor Ⅷ gene in Korean patients with severe hemophilia A. Design : A laboratory analysis. Methods : We systematically sequenced the promoter, all exons and splice junctions of factor Ⅷ gene in 23 unrelated Kor

임신부 혈액내의 태아세포를 이용한 태아의 성별 및 BclI 유전자 다양성 분석

최진(Jin Choe),최영민(Young Min Choi),황도영(Do Yeong Hwang),박성효(Sung Hyo Park),전혜원(Hye Won Jeon),배광범(Kwang Bum Bae) 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.10

목적 : 임신부 혈액 내에 존재하는 유핵 적혈구를 이용한 태아의 유전 상태 파악을 위한 예비실험의 일환으로 태아의 성별의 판정 및 유핵 적혈구의 기원을 파악하기 위해 BclI DNA polymorphism에 대한 연구를 수행하였다. 연구 방법 : 양수천자나 융모막 생검을 시행하는 17명의 임신부를 대상으로 임신부 혈액내의 유핵 적혈구를 MACS 및 면역염색을 시행한 후 미세조작술로 유핵 적혈구 단일 세포를 획득하여 태아 성별의 판정을 위하여 amelogenin 유전자 검사를 시행하였으며 BclI DNA polymorphism을 이용하여 획득된 유핵 적혈구의 기원을 확인하고자 하였다. 결과 : 임신부 혈액내의 유핵 적혈구를 획득하여 nested PCR법을 시행한 경우는 단일세포로부터 DNA를 확인할 수 있는 증폭율이 48.7%이었으며 태아의 성별을 판정하는데 있어서 정확도는 58.8%이었다. 이후 BclI DNA polymorphism으로 확인한 바 태아가 남아인데도 불구하고 유핵 적혈구가 여성의 DNA 상태를 보인 경우 실제로 모체로부터 기인한 유핵 적혈구임이 확인되었다. 결론 : 임신부 혈액내의 존재하는 유핵 적혈구가 상당수 모체에서 기인할 수 있다는 사실이 일부 확인됨에 따라 태아로부터 기인하는 유핵 적혈구를 선별할 수 있는 방법이 모색되어야 할 것이며 임신부 혈액 내에 존재하는 태아의 세포를 이용한 검사법이 많은 임신부를 대상으로 시행하려던 본래의 목적에 부합하지 않을 정도로 매우 복잡하고 다단계의 처리를 거쳐야 하는 등의 많은 문제점이 도출되었으며 정확도도 상당히 낮아서 방법적으로 보다 간단하고도 정확성을 기할 수 있는 방법의 개선이 이루어져야 할 것으로 사료된다. Objective : We used nucleated erythrocytes in maternal blood for prenatal determination of the fetal gender as the preliminary experiment for the screening of fetal genetic status and the BclI DNA polymorphism in an attempt to clarify the origin of erythrocytes in maternal blood. Methods : In seventeen pregnant women, venous blood was withdrawn and the nucleated erythrocytes were recovered by magnetic activated cell sorting (MACS) and immunostaining. After isolation of nucleated erythrocytes by micromanipulation, we performed nested PCR for amelogenin gene to identify the fetal gender and performed BclI DNA polymorphism to clarify the origin of erythrocytes. Results : We could amplify the minute DNA in a single cell by primer extension preamplification and nested PCR of amelogenin gene in 94 (48.7%) cells and could identify the fetal gender by 58.8%. BclI DNA polymorphism revealed that the several cells, which did not reveal the specific band of Y chromosome in spite of the pregnancy of male fetuses, must be the cells from mother. Conclusion : Through this study, we could conclude that several nucleated erythrocytes in maternal blood circulation can originate from mother, therefore we must develop the new method to identify the nucleated erythrocyte of fetal origin. Considering that we must apply for the larger number of pregnant women to screen, the procedure was multi-step and complex. Therefore, we must design the new scheme to utilize the nucleated erythrocytes in maternal blood.

미배양 융모막융모세포에서 FISH의 이용

장은주(Eun Ju Chang),황도영(Do Yeong Hwang),최혜숙(Hyeh Sook Choi),정경순(Kyung Soon Cheong),김기철(Ki Chul Kim),민웅기(Jin Choe),최진(Jin Choe),최영민(Young Min Choi),문신용(Shin Yong Moon) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.2

목적 : 임신초기의 핵형분석이 필요한 미배양 융모막융모세포와 수태산물에서 배양실패로 인해 분석이 곤란한 경우 핵형분석의 보조적 수단으로서의 FISH의 유용성을 확인하고자 한다. 연구방법: 본원을 내원한 산모들 중 융모막융모생검을 통한 염색체검사를 의뢰받은 46례의 환자는 상염색체 이상이 의심되는 환자와 혈우병 등 반성유전 위험성이 있는 환자군으로 나누어 전자는 염색체 21, 18번에 대해 후자는 염색체 X, Y에 대해 FISH를 실시하였고, 유산의 원인을 조사하기 위한 11례의 수태산물에서는 염색체 21, 18, X, Y에 대해 FISH를 실시하였다. 결과의 분석은 Bryndorf 등(1996)의 기준치에 따라 판정하였다. 결과: 상염색의 이상여부를 확인하고자 FISH를 실시한 26례 중 염색체 18번과 21번에 대해 2개의 signal을 나타낸 정확도는 평균 83%와 86%였고, 각 1례의 다운증후군과 에드워드 증후군에서의 정확도는 88%와 91%였으며 핵형분석결과와 일치하였다. 혈우병등 반성유전의 위험성이 있는 환자 20례에서는 염색체 X와 Y에 대한 정확도가 평균 84-88%로 핵형 분석결과와 모두 일치하였다. 수태산물에서 핵형분석이 가능했던 6례의 경우 정상 2례와 에드워드증후군 1례, 1례의 45, X에서 평균 83.0-88.5%의 정확도를 보였으며 핵형분석결과와 일치했고, 배양실패로 인해 FISH만으로 확인한 5례에서는 정상으로 추정되는 4례와 45, X로 추정되는 1례를 관찰할수 있었다. 또한 융모막융모생검에서 직접법에의한 핵형분 석이 용이하지 못하여 FISH로 확인한 후 장기배양법에 의한 염색체검사 결과와 비교한 경우도 7례가 있었다. 결론: 미배양 융모막융모세포에서의 FISH는 배양기간없이 염색체의 수적이상 유무를 관찰할 수 있어 분석실패를 부분적으로나마 극복할 수 있고, 임신초기 검진에 있어서 산모들의 불안감을 다소 줄일 수 있어 핵형분석의 보조적인 방법이 될 수 있으리라 사료된다. Objective: The cytogenetic analysis for earlier detection of fetal chromosome aneuploidies is performed from chorionic villus using either long-term culture or direct chromosome preparation. To analyze the cause of pregnancy loss, we also attempt the cytogenetic study in product of conception(POC) using chorionic villi or fetal tissue. But the failure of analysis often occurs in direct preparation of villus cells and product of conception(POC). We studied to evaluate the clinical usefulness of FISH in uncultured chorionic villus cells of culture-failed cases. Methods: According to the patient's indication, we performed FISH for chromosome 18, 21, X and Y in chorionic villi as well as POC and compared FISH results with their chromosomal studies. Results: We found one trisomy 18 and one trisomy 21 in Chorionic Villus Sampling and one trisomy 18 and one monosomy X(45, X) in POC. The averages for accuracy of FISH were 83-91% and all cases are represented consistent results with their chromosomal studies. Among them, we could analyze using FISH only in 5 cases of culture failure including one case of monosomy X in POC. Conclusion: We could detect aneuploidy with uncultured chorionic villus cells in case of culture failure, using FISH, it may be the potential method to assist the cytogenetic study.

단세포군항체에 반응하는 사람세포거대바이러스(HCMV) 단백질에 대한 특이한 유전자 클로닝 및 이의 중합효소 연쇄 반응을 이용한 HCMV 조기검색에의 이용

황응수(Eung-Soo Hwang),황도영(Do-Young Hwang),박정규(Chung-Gyu Park),박재원(Jae-Won Park),임동균(Dong-Gyun Lim),서주영(Ju-Young Seoh),정현순(Hyun-Soon Jong),국윤호(Yoon-Hoh Kook),차창룡(Chang-Yong Cha) 大韓微生物學會 1994 大韓微生物學會誌 Vol.29 No.6