동아시아 지역 뮤코다당증 환자의 분포와 치료에 대한 현황과 전망

조성윤,진동규,Cho, Sung Yoon,Jin, Dong-Kyu 대한유전성대사질환학회 2013 대한유전성대사질환학회지 Vol.13 No.2

Skeletal Manifestations of Inborn Errors of Metabolism: A Comprehensive Retrospect

조성윤,Sung Yoon Cho The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1

Inborn errors of metabolism encompass a wide variety of disorders, frequently affecting bone. This review presents a comprehensive retrospect on the primary involvement of bone in inborn errors of metabolism. Primary involvement of bone in inborn errors of metabolism includes entities that primarily affect the bone marrow, mineral component or cartilage. These include lysosomal storage disorders, hypophosphatasia, and hereditary hypophosphatemic rickets. In this review, we discuss the primary involvement of bone in inborn errors of metabolism (hypophosphatasia, X-linked hypophosphatemic rickets, Gaucher disease, and mucopolysaccharidoses) along with the therapeutic agents used in clinical settings, diagnostic strategies, and general management. With the development of disease-specific targeted therapies and supportive care, more number of patients with these disorders live longer and survive into adulthood. Moreover, skeletal symptoms have become a more prominent feature of these disorders. This makes the awareness of these skeletal symptoms more important.

선천성 부신 과형성증(21-hydroxylase 결핍)의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘

조성윤,고정민,이경아,Cho, Sung Yoon,Ko, Jung Min,Lee, Kyung-A 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

21-hydroxylase deficiency (21-OHD), most common form of congenial adrenal hyperplasia, is categorized into classical forms, including the salt-wasting (SW) and the simple virilizing (SV) types, and nonclassical (NC) forms based on the severity of the disease. Newborn screening for 21-OHD has been performed in Korea since 2006. $17{\alpha}$-hydroxyprogesterone (17-OHP) is a marker for 21-OHD and is measured using a radioimmunoassay or a fluoroimmunoassay. Premature and low birth weight infants are likely to give false positive 17-OHP findings, therefore, cutoff values for these infants should be determined based on gestational weeks or birth weight. ACTH simulation test is helpful when the 17-OHP shows equivocal increase, and it is gold standard for diagnosis of NC type. Recently, liquid chromatography linked with tandem mass spectrometry was developed for rapid, highly specific, and sensitive analysis of multiple analytes. Molecular analysis of CYP21A2 is useful for confirming diagnosis of mild SV or NC type, predicting prognoses, and genetic counseling. In order to make newborn screening for 21-OHD more efficient, early detection of boy with SW type, early determination of girl with ambiguous genitalia, detection of NC type, and overcoming of false positive in premature and low birth weight infants should be considered. Above all, early treatment should be started when the patient is suspected as having 21- OHD clinically before confirming the diagnosis to prevent adrenal crisis. Here, author reviewed recent articles of guideline and proposed guideline for 21-OHD. 선천성 부신 과형성증 중 가장 흔한 21-hydroxy-lase deficiency (21-OHD)는 신생아 선별검사에서 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)의 증가로 조기 진단이 가능하다. 17-OHP가 애매하게 증가되는 경우에는 ACTH 자극 검사가 필요하며, 이 검사는 nonclassical (NC형) 21-OHD 진단의 gold standard이다. 전형적인 임상 증상이 없는 경우, 예를 들어 남성화가 심하지 않은 여아, 경한 simple virilizing (SV)형 남아나 신생아 선별 검사에서 발견되지 않을 수 있는 NC형 환자의 경우, 분자유전학적 검사가 진단에 도움을 줄 수 있으며, 이는 예후 에측 및 유전 상담에도 도움이 된다. 미숙아와 저체중 출생아의 경우는 17-OHP가 위양성을 보이기 쉬우므로 출생 주수나 출생 체중에 따른 cutoff 값 설정이 필요하다. 높은 위양성률을 극복하기 위해 기존 RIA방법에 비해 최근 LC-MS/MS가 민감도와 특이도를 높이는 검사로 주목 받고 있다. 21-OHD 신생아 선별 검사의 효율성을 높이기 위해서는 SW형 남아를 조기에 발견하고, 여아에서 성별 결정을 조기에 올바르게 하고, NC형 환자를 찾아내고, 미숙아/저체중 출생아/아픈 신생아에서 위양성률을 낮추어서 불필요한 재검 및 경제적/심리적 부담을 최소화 하기 위한 노력이 필요하다. 무엇보다 21-OHD가 임상적으로 확실하게 의심되는 경우에는 확진 검사에 앞서 적절한 치료가 조기에 시작되어야 한다. 저자들은 본 종설에서 21-OHD의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘에 대해 최신 문헌들에 근거하여 가이드라인을 제시하는 바이다.

Pseudomonas fluorescens Malate Synthase 의 Acetyl - CoA 결합부위에 있는 필수 Cysteine 잔기에 대한 입증

조성윤,김유삼 ( Sung Yoon Cho,Yu Sam Kim ) 생화학분자생물학회 1991 BMB Reports Vol.24 No.2

Malate synthase from Pseudomonas fluorescens was inhibited by iodoacetamide and N-ethylmaleimide with second-order rate constant of 43.9 M^(-1) and of 1,784 M^(-1), respectively. A double logarithmic plot of the reciprocal of the half-time of inactivation against concentration yield reaction order of 1.275 and 0.94 with respect to iodoacetamide and N-ethylmaleimide, respectively, indicating that there may be one essential residue per active enzyme. The enzyme was also rapidly inhibited by 5,5`-dithiobis (2-nitro-benzoic acid) and by 2-nitro-5-(thiocyanato)benzoate. pK_a of the functional group was determined to be 8.3 by using iodoacetamide. The inactivation by iodoacetamide and by N-ethylmaleimide was protected by acetyl-CoA but not by glyoxylate. The total number of thiol groups in the enzyme was determined to be five. These results strongly suggest that there is one essential group at the acetyl-CoA binding region among five thiol groups of the malate synthase.

Characterization of a Mucolipidosis Type II Mouse Model and Therapeutic Implication of Lysosomal Enzyme Enriched Fraction Derived from Placenta

조성윤,김기용,김수진,손영배,맹세현,김치화,고아라,송정한,여성희,김경효,진동규,Cho, Sung Yoon,Kim, Ki-Yong,Kim, Su Jin,Sohn, Young Bae,Maeng, Se Hyun,Kim, Chi Hwa,Ko, Ah-Ra,Song, Junghan,Yeau, Sung-Hee,Kim, Kyung-Hyo,Jin, Dong-Kyu The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1

I 세포 질환(뮤코지방증 2형; MIM 252500)과 pseudo-Hurler polydystrophy (뮤코지방증 3형; MIM 252600)는 세포내 비정상적인 리소좀 관련 운송으로 인해 발병한다. 특징적인 소견으로는 섬유아 세포의 세포질에 다수의 봉입체, 뮤코다당뇨의 부재, 혈청 내 리소좀 효소 활성도의 증가, GlcNAc-phosphotransferase 활성도의 감소를 보인다. 이 연구에서는 GlcNAc-phosphotransferase 알파/베타 아형에 대한 knockout 마우스의 표현형과 생화학적 특징을 조사하였다. 또한, 태반으로부터 추출한 리소좀 농축 분획을 knockout 마우스에 투여하였을 때 체중 증가에 대한 효과를 볼 수 있는지에 대해 알아보고자 하였다. knockout 마우스는 뮤코지방증 2형 환자에서 그렇듯이 정상적인 체중 증가를 보이지 않았고 낮은 골밀도를 보였다. 게다가 knockout 마우스의 피부 섬유 아세포의 배양액에서는 리소좀 효소 활성도가 증가한 반면, 세포 내에서는 리소좀 효소 활성도가 감소되어 있는 것을 확인할 수 있었으며 이러한 특징은 뮤코지방증 2형 환자에서 볼 수 있는 특징과 일치한다. knockout 마우스의 꼬리 정맥내로 태반에서 추출한 리소좀 농축 분획을 투여한 결과, 체중이 증가하는 것을 확인할 수 있었고, 반면 생리식염수를 투여한 knockout 마우스의 경우는 체중이 증가하지 않았다. 결론적으로, knockout 마우스의 표현형과 생화학적 특징이 뮤코지방증 2형 환자와 유사하다는 것을 확인하였으며, 리소좀 농축 분획의 치료적 가능성을 증명하였다. 더 큰 범위의 동물 실험을 진행할 필요가 있으나, 이 연구는 질병에 대한 동물 모델을 개발하고 리조솜 농축 분획의 치료적 가능성을 제시하는 것을 통해 현재까지 치료가 불가능한 뮤코지방증 2형의 새로운 치료 방법의 가능성을 열었다고 볼 수 있다. I-cell disease (mucolipidosis type II; MIM 252500) and pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis type III; MIM 252600) are disorders caused by abnormal lysosomal transport in cells. The presence of numerous inclusion bodies in the cytoplasm of fibroblasts, a lack of mucopolysacchariduria, increased lysosomal enzyme activity in serum, and decreased GlcNAc-phosphotransferase activity are hallmark. Here, we attempted to investigate phenotypical and biochemical characteristics of the knockoutmouse of GlcNAc-phosphotransferase ${\alpha}/{\beta}$ subunits; in addition, we also attempted to determine whether the lysosome enriched fraction derived from placenta can be beneficial to phenotype and biochemistry of the knockout mouse.We found that the knockout mouse failed to thrive and had low bone density, as is the case in human. In addition, skin fibroblasts from the animal had the same biochemical characteristics, including increased lysosomal enzyme activity in the culture media, in contrast to the relatively low enzyme activity within the cells. Intravenous injection of the lysosome rich fraction derived from placenta into the tail vein of the animal resulted in a gain of weight, while saline injected animals didn't.In conclusion, our study demonstrated the phenotypical and biochemical similarities of the knockout mouse to a mucolipidosis type II patient and showed the therapeutic potential of the lysosome enriched fraction. We admit that a larger scale animal study will be needed; however, the disease model and the therapeutic potential of the lysosome enriched fraction will highlight the hope for a novel treatment approach to mucopolipidosis type II, for which no therapeutic modality is available.

FDD 기반 상향링크 다중사용자 MIMO 시스템 상의 낮은 복잡도의 안테나 및 사용자 스케줄링 기법에 관한 연구

조성윤(Sung-Yoon Cho),전상운(Sang-Woon Chun),김요한(Yo-Han Kim),김동구(Dong-Ku Kim) 한국통신학회 2006 한국통신학회 학술대회논문집 Vol.2006 No.7

연구논문 : "왜색종교": 1964년의 한국 창가학회와 국가 폭력

조성윤 ( Sung Yoon Cho ) 한신대학교 종교와문화연구소(구 한신인문학연구소) 2013 종교문화연구 Vol.- No.21

1964년 1월 ‘왜색종교’라는 이유로 정부가 내린 창가학회에 대한 포교 금지조치는 종교 자유를 침해하는 것이었다. 불교와 개신교가 정부의 정책에 적극 동조하였다. 이 창가학회에 대한 정부의 포교 금지조치야말로 한국사회에서 종교 활동에 대한 국가의 개입과 통제의 양상을 보여주는 중요한 사례 중의 하나라고 생각한다. 이 글은 이러한 의문을 해명하려는 노력의 일환으로, 당시 한국 정부가 포교 금지 조치를 내리게 된 경위와 그 이후의 변화를 정리하였다. 반창가학회 캠페인을 기획하고 주도했던 것이 내무부 치안국 정보과였으며, 언론이 앞장서고, 이어서 문교부가 종교심의회를 이용하여 금지조치를 정당화하였고, 그밖에 체신부, 재무부 등 많은 부처가 동원되었음을 밝혔다. 그리고 이 과정에서 조계종과 개신교를 중심으로 기성 종교 교단이 정부와 협력하면서 캠페인을 적극 지지하였음을 밝혔다. 그리고 그것은 학생과 지식인 세력이 갖고 있는 반일감정을 자극하고, 충동하여 반창가학회 운동에 동참하게 만들었다. 그러나 창가학회를 ‘왜색종교’로 몰아가는 캠페인은 민족정신을 강조하는 반면에 인권을 무시하고 신앙의 자유를 억압하는 국가폭력을 동반하고 있었다. 창가학회 신자들도 한국 국민의 한 사람이고, 그들에게도 신앙의 자유가 있다는 점은 고려의 대상이 아니었다. 이 시기에 이 점을 지적하고 문제 삼은 이들은 없었다. 1960년대 한국의 국가 기구, 즉 경찰, 군대라는 조직은 일반 국민에게 위협적인, 위압적이고 일방적인 권력을 행사는 존재였다. 경찰은 창가학회를 범죄 조직처럼 다루면서, 문교부와 언론을 동원하여 ‘왜색종교’ 캠페인을 추진했고, 창가학회를 희생양으로 삼았다. 이렇게 국가권력은 창가학회의 포교를 금지한다는 사실을 크게 부각시키는 작업을 통해서 한일회담에서의 굴종적인 자세에 대한 비난을 줄이고, 정부 당국도 민족정기를 지키는 노력을 하고 있다고 선전하는데 이용한 것이다. The mission of the Soka Gakkai was prohibited by the Korean Government for a reason called `Japan color religion` in January, 1964. Buddhist Chogye Order and Protestantism went along with a policy of the government positively. This action was violated religion freedom seriously. At the same time, it was an important example that showing an aspect of the national intervention and control for the religious activity in Korean society. This article is an effort to solve some questions about the behind dimension of the action by the government. In this paper, I try to clarify that the intelligence dapartment of the Police planned the anti-Soka Gakkai campaign and had mobilized the religious groups leaders and Professors to justify their campaign. And it stimulated the anti-Japan sentiment of the students and intellectuals. However, the campaign to drive away Soka Gakkai in `Japan color religion` was accompanied by State violence to suppress freedom of religion in defiance of human rights. Soka Gakkai believers are a part of the people of Korea. But at that time their right to have the religious freedom didn`t considered by the government.

말단 청색증을 나타낸 Mycoplasma 폐렴 1 예 A Case of Cold Agglutinin Disease due to Mycoplasma pneumoniae )

조성윤(Sung Yoon Cho),김일수(Il Soo Kim),정사준(Sa Jun Chung),최용묵(Yong Mook Choi),안창일(Chang Il Ahn) 경희대학교 경희의료원 1992 慶熙醫學 Vol.8 No.2

FDD 기반 상향링크 다중사용자 MIMO 시스템 상에서의 낮은 복잡도의 스케줄링 기법

조성윤 ( Sung Yoon Cho ),김요한 ( Yo Han Kim ),김동구 ( Dong Ku Kim ) 韓國航行學會 2007 韓國航行學會論文誌 Vol.11 No.4

사회주의 사상과 자본주의 사상 내에서 자연관의 차이에 따른 도시계획의 비교에 관한 연구

조성윤(Cho Sung-Yoon),정재용(Chung Jae-Yong) 대한건축학회 2007 대한건축학회 학술발표대회 논문집 - 계획계/구조계 Vol.27 No.1

After industrialization, debate regarding environmental pollution began and currently various environmentalism are becoming prominent in order to force a measure on environmental pollution. Every environmentalism has various positions on environmental pollution and the solutions for environmental pollution are also different according to their positions. Especially within the aspects of capitalism, the greatest value is placed on development of economic growth so environmental pollution is only seen as a small mistake during the development process. Particularly in construction, the natural environment should be an essential element in making the human environment more comfortable and should be something that should be symbiotic, but currently only the outer and simple elements of nature is seen within the housing development. This is not different from the view of nature of the past where nature was used as a tool for personal life. We need to break away from this view of nature and observe, compare and analyze other social aspects regarding nature for the symbiosis of nature and human and need to inspect once more regarding the position of the construction countermeasure within our view of nature and symbiosis of human and nature. Especially within the socialist view, humans are not seen as the dominator of nature but one part of nature and views nature as being exploited within the production method of capitalism just as human labor is being exploited and differ against the relationship between human and nature. So unlike the intensive use of lands as seen in the capitalist housing development plan, a straight approach is seen and forms of buffer greens are always seen in between. Of course it is irrational to accept the plans based on socialism without filtration but in order to solve the current problem, it is definitely a view that we need to refer to.