산전초음파진단에 의한 골형성부전증 1 예

박용원(YW Park),정인배(IB Chung),김재욱(JU Kim),양영호(YH Yang),한은경(EK Han),박찬일(CI Park) 대한산부인과학회 1989 Obstetrics & Gynecology Science Vol.32 No.10

최근저자들은 제태기간 36주에 초음파진단에 의해 선천성 골형성부전증을 경험하였기에 문 헌적 고찰과 함께 보고하는 바이며, 이를 경험으로 많은 저자들이 보고한 바와 같이 임신 14주이후부터 숙련된 초음파 술자에 의한 의례적인 시행이 산전관리의 필수적 검사임을 강 조하지 않을 수 없다. osteogenesis imperfecta is a clinical , genetically biochemically radiologically heterogenous group of inherited connective tissue disorder characterized by bone fragility and other evidence of connective tissue involvement. One of these , the perinatal form on OI tyep II is rare disorder characterized by poorly ossified calvaria, beaded rib and short, bowed limbs. we recentrly exeprinced a case of OI type II diagnosed in utero by ultrasonography and confirmed by postnatal radiograph and autopsy. We present the case with the review of the literatures

산욕기 경산부에서 발견된 거대난소낭종의 1 례

박용해(YH Park),김태일(TI Kim),김종우(CW Kim),이정모(CM Lee),정호순(HS Chung) 대한산부인과학회 1985 Obstetrics & Gynecology Science Vol.28 No.3

The association of ovarian tumor and pregnancy is rare. And ovarian tumor complicating pregnancy is often entirely unsuspected. Careful examination of all pregnant woman should eliminate a large proportion, but not all, of these errors. If an ovarian tumor doesn`t occupy the pelvis, diagnosis through pelvic examination is especially difficult. Ovarian tumors may be serious complications of pregnancy, may undergo torsion, and may pose insuperable obstacles to vaginal delivery. Moreover, even after spontaneous labour and delivery, they may give rise to disturbances during the puerperium. Recently, we experienced a case of huge ovarian cyst in a puerperal woman, and its literatures are reviewed briefly.

한국에 있어서 융모막 융모 샘플링의 산전 유전진단 이용에 관한 첫 임상적 결과

양영호(YH Yang),이명선(MS Lee),박용원(YW Park) 대한산부인과학회 1989 Obstetrics & Gynecology Science Vol.32 No.2

1. 샘플링의 적응증은 모성연령증가가 전체의 40%로 가장 많았으며 염색체 이상의 아이를 분만한 기왕력이 20%, 그밖의 선천성 기형아를 분만한 기왕력이 18.2% 등의 순서였다. 2. 융모 샘플링의 성공률은 총 55예 중 41예로서 93%로 나타냈다. 3. 임신주수는 7-12주에 시행하였으며, 이중 9-10주가 54.5%로 가장많았고, 7-8주가 25.5%, 11-12주가 20%였다. 4. 카테터 삽입횟수는 1회가 10예, 2회 23예, 3회가 19예, 4회 3예이었다. 5. 채취된 융모은 양은 0-4mg이 4예, 5-10mg이 32예, 10-15mg이 16예, 15mg이상이 3예이었 으며 한 개의 slide glass당 metaphase수는 5-10mg이 8.5개, 10-15mg이 15.4개, 15mg이상이 17.0개로서 채취된 융모의 양이 많을수록 metaphase수도 다소증가하였으나 융모의 양은 많 아도 형태가 불완전했던 2예에서 metaphase수가 적었고, 5mg의 적은 양으로도 양질의 충분 한 metaphase를 얻는 등의 예외가 발견되었다. 6. 염색체이상은 3예로서 47, XX, +21.0이 1예, 45,XO 가 1예 46,XX inv(9) (p11q13)이 1예있었 다. 7. 샘플링후의 자연유산율은 총 55예중 2예로서 3.6%였으며 이중 1예의 핵형이 46,XX inv(9) (p11q13). 이었다. 이상의 연구결과를 종합하면, 임신초기 융모막 융모샘플링에 의한 산전 유전검사방법은 비 교적 안전하고 진단에 신뢰성이 있으므로 양수천저에 대치될 것으로 사료된다. CVS has the potential of becoming an attractive alternative to midtrimester genetic amniocentesis; it require much shorter waiting time for results than amniocentesis, thereby lessening both physical and psychological burdens on the patients should therapeutic termination be carried out. In this study the success rate of CVS subsequent fetal karyotypes, results of choromosomal analysis, and pregnancy outcome after CVS were evaluated. Chorionic villi were obtained by transcervical aspiration through a flexible plastic catheter under realtime ultrasound duidance. Direct chromosome preparation using modified method of Simoni. et al (1983, 1984) was employed. The study group consisted of 55 women who opted for fetal genetic screening in 7 to 12 weeks gestation with various indications for CVS. Success rate was 93 percent. Majority of cases (52, 94.5%) required two or three aspirations. It seemed that the higher the amout of chorionic villi thus obtained , the larger the number of emtaphase cells scored per slide. Fetal karyotypes obtained in 51 cases revealed normal in 48 cases (94.0%) and abnormal in 3 cases (6.0%) . The abnormal cases were one case each of 47, XX, +21.0, 45,XO and 46,XX inv(9) (p11q13). Fetal loss occured in 2 cases (3.6%) one of which being the case of 46,XX inv(9). The study confirms the safety and accuracy of CVS, and indicated that CVS may be adopted, perhaps in place of amniocentesis, for prenatal genetic diagnosis. The study was the first endeavor of its kind in Korea.

태아와 공존한 부분포상기태 1 예

김태일(TI Kim),박용해(YH Park),김주병(JB Kim),김연신(YS Kim),정호순(HS Chung),김상철(SC Kim) 대한산부인과학회 1984 Obstetrics & Gynecology Science Vol.27 No.15

최근 본원에서 태아와 동반하였던 부분포상기태 1예를 경험하였기에 약간의 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다. A case of hydatidiform mole with coexistent fetus, and extremely rare condition, is reported. It was unsuspected until the vaginal bleeding had been done at the 12th weak of pregnancy. A review of literature on the hydatidiform mole with coexistent fetus is made briefly.

선천성 심장질환의 진단에서 태아 심초음파검사의 진단적 유용성

박용원,조재성,최형민,이연혜,유용균 대한산부인과학회 1998 Obstetrics & Gynecology Science Vol.41 No.7

1991년 1월부터 1996년 12월까지 연세대학교 의과대학부속 세브란스병원 산부인과에 내원한 임산부 중 4-CV와 SAV, LAV를 모두 관찰하였고, 본원에서 분만한 5,598명의 산모를 대상으로 태아 심초음파의 진단적 정확도를 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 연구 대상 5,598명 중 선천성 심장기형은 54예로 1,000명당 9.6명의 빈도를 보였고, 산전 태아 심초음파의 진단적 정확도는 4-CV만을 사용한 경우에는 54명의 선천성 심장기형을 가진 태아 중 28예를 진단하여 민감도 는 51.9%, 양성 예측도는 100%였으며 4-CV와 LAV를 함께 사용한 경우에는 54명 중 35예를 진단하여 민감도는 64.8%, 양성 예측도는 94.6%였다. 선천성 심장기형의 진단에는 기존의 선별검사로서 이 용되던 4-CV가 진단적 한계가 있어, 등 여러 단면을 이용하게 된다. 그러나 4-CV, LAV, SAV 등의 모든 단면을 검사하는 것은 검사자의 숙련도, 기계의 해상력, 소요시 간 등의 문제점이 있다. 이상의 결과에서 4-CV, LAV, 그리고 SAV를 모두 사 용한 경우와 4-CV에 LAV만을 추가한 경우의 진단적 정확도는 유사하며, 따라서 비교적 용이하게 시행할 수 있 는 LAV를 기존의 4-CV에 추가하여 선천성 심장기형을 가진 태아의 산전 진단을 위한 선별검사시 사용하면, 좀 더 많은 선천성 심장기형을 가진 태아를 산전에 진단할 수 있을 것으로 사료된다. It is important to recognize congenital heart disease (CHD) prenatally, because CHD is the most common congenital major anomaly in neonates that contributes to significant perinatal morbidity and mortality. Previous studies have demonstrated the usefulness of the four-chamber view (4-CV) for the prenatal detection of cardiac anomalies. Our purpose was to determine whether the addition of long axis view (LAV) and short axis view (SAV) would detect more congenital cardiac anomalies. This study included 5,598 pregnant women who were obtained all 4-CV, LAV and SAV, and delivered in Severance hospital from Jan 1991 through Dec 1996. The diagnostic accuracy of each view was evaluated. Information of outcome was obtained from physical examinations, postnatal echocardiography and/or autopsies. The 4-CV detected 28 (51.9%) of the 54 fetuses with abnormal heart. Adding the LAV increased the sensitivity to 64.8% and adding the SAV increased the sensitivity to 57.4%. Adding the LAV and SAV increased the sensitivity to 64.8% and was same as adding only LAV. In conclusion, adding the only LAV to the standard 4-CV will result in the more prenatal detection of cardiac anomalies.

임신중독증 산모 혈청의 인슐린 유사 성장인자 결합 단백질-1

박용원,조재성,최형민,이연혜,유용균 대한산부인과학회 1998 Obstetrics & Gynecology Science Vol.41 No.5

인슐린 유사 성장인자(IGF)는 태아 성장을 조절하는데 중요한 역할을 한다고 알려져 있고, 인슐린 유사 성장인자 결합단백질(IGF-BP-1)이 인슐린 유사 성장인자의 기능을 조절하고 인슐린 유사 성장인자 결합단백질 자체도 태아의 성장과 발달에 중요한 역할을 한다고 생각된다. 본 연구에서 정상 산모와 임신중독증 산모, 그리고 임신중독증이 있으면서 저체중아를 분만한 산모 혈청의 인슐린 유사 성장인자 결합단백질을 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 임신중독증을 가진 산모에서 출생한 신생아와 대조군에서 출생한 신생아의 체중은 각각 2321.5± 647.8, 3187.5±338.5 g으로 의의 있는 차이가 있었으 며 산모 혈청내 IGF-BP-1은 각각 183.5±46.3 ng/ml, 148.9±44.3 ng/ml로 임신중독증을 가진 산모에서 의 의있게 높았다(p value<0.001). 2. 임신중독증을 가진 산모 중 자궁내 태아 발육 지연이 있었던 산모혈청의 IGF-BP-1은 1991.1±44.8 ng/ml로 자궁내 태아 발육 지연이 없었던 산모 혈청 내의 IGF-BP-1 167.1±42.2 ng/ml보다 높았다(p value <0.001). 이상의 결과로 임신중독증과 태아의 체중에 따라 산모 혈청의 인슐린 유사 성장인자 결합단백질은 차 이가 있었으며 임상적으로 이용하기 위해서는 좀더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다. IGF-BP-1 is known to have a important role in fetal growth and development by modulation of the actions of IGF, but also has its independent actions and in vitro IGF- BP-1 inhibits cytotrophoblastic invasion into decidualized stromal multilayers. The goals of this study are to investigate the IGF-BP-1 in maternal serum of women with pregnancy induced hypertension and without and evaluate the relationship between IGF-BP-1 of maternal serum and intrauterine growth restriction. IGF-BP-1 levels in maternal serum with pregnacy induced hypertension were 183.5±46.3 ng/ml compared with 148.9±44.3 ng/ml in controls (p<0.01). IGF-BP-1 levels in maternal serum with pregnancy induced hypertension and intrauterine growth restriction were 199.1±44.8 ng/ml compared with 167.1±42.2 ng/ml in maternal serum with pregnancy induced hypertension but without intrauterine growth restriction. In conclusion, elevated maternal serum IGF-BP-1 levels may contribute to restricted placental and therefore fetal growth.

자궁의 급성염증을 동반한 자궁근종에 의한 염전 1 예

박용해,채원병,정은주,김봉현 대한산부인과학회 1990 Obstetrics & Gynecology Science Vol.33 No.3

33세된 가정주부에서 자궁근종에 의한 자궁 및 자궁부속기관의 급성염증을 동반하고 패혈증의 소견을 보인 자궁의 염전을 체험한 바, 그 임상증세, 병리소견을 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다. Torsion of the nongravid uterus is a very rare condition. The authors encountered recently a case of torsion of the uterus with acute inflammation by a leiomyoma in a 33-year-old woman, and present it with a brief review of the literatures.

산전 초음파에 의해 진단된 외엽성폐격리증 1 예

박용원,조재성,최형민,신동환,이연혜,유용균,최은경,이현희 대한산부인과학회 1997 Obstetrics & Gynecology Science Vol.40 No.9

Pulmonary sequestration is a congenital anomaly of lung in which a portion of lung par-enchyma has no communication with the tracheobronchial tree and receives its blood supply via systemic artery. Sequestration represents a developmental anomaly of tracheobronchial branching with persistence and localized development of a separated branch fragment and retention of its embr- yonic systemic vascular supply. In the review of the literature, this disease is so rare that only 540 cases were reported worldwide. The anomaly is divided into 2 types;intralobar and extr- alobar. The ratio of intralobar type and extralobar type is about 3.5 : 1 and intralobar type is more common than the latter in all age groups. The intralobar type is contiguous with normal lung parenchyma and within the same visceral pleural envelope ; in contrast, the extralobar type is enclosed within its own pleural membrane, usually close to a normal lung but separated and discovered most commonly in the left hemithorax with rare cases in the abdominal cavity. Traditionally, this disease has been presented as an incidental lung mass in routine chest X-ray in the postnatal period and with confirmation by aortic angiography, but recently, pul- monary sequestration is diagnosed in the antenatal period along with the development of ant- enatal ultrasonography. Ultrasonography shows the pulmonary sequestration as a hyperecho- genic mass near the diaphragm with posterior echo-free shadow. We have experienced one case of pulmonary sequestration which was found by antenatal ultrasonography and confirmed by operation and histopathologic report in the neonatal period, and we present the case with a brief review of the literatures.

산전 양수검사에 의해 진단된 부계기원의 Partial Trisomy 4q

박찬규,양영호,김세광,박용원,이명선,이승헌 대한산부인과학회 1990 Obstetrics & Gynecology Science Vol.33 No.7

The partial trisomy 4q is a condition in which an additional segment of the long arm of a chromosome(4q27→qter)is present in the chromosome set. The case described here was due to an unfavorable segregation of a paternal reciprocal translocation 〔t(4;15)(q27;p11)〕, and was detected by prenatal midtrimester amniocentesis. The characteristics of trisomy 4q include depressed nasal bridge, microcephaly, $quot;Cul de poule (or pursed mouth)$quot;, large and low-set ears, webbed neck, mental retardation, and other associated internal anomalies. The pregnancy was terminated during the midtrimester. The gross immaturity of the terminated fetus made it difficult to document adequately the presence of the above clinical features. Antenatal detection of this rare chromosomal anomaly has not been described elsewhere.

분자생물학적 방법에 의한 태아의 성염색체분석과 이의 산전 유전질환 진단응용

양영호,김인규,박용원,송경순,김동욱,손인숙,유향숙 대한산부인과학회 1993 Obstetrics & Gynecology Science Vol.36 No.6

Y-specific DNA sequence를 이용한 중합효소연쇄반응으로 정상 남여, 융모막 융모, 양수세포, 태반생검조직에서 성판정을 실시하였다. 이로써 반성 유전질환에서의 신속하고 정확한 산전 태아의 성판정과 표현형이 불명확한 XX male, XY female 및 불명료한 상호전이 태아염색체 핵형에서 전이된 물질의 기원규명이 가능하며, 임산부 모체혈에서 태아의 혈액을 추출하여 태아의 성 감별 및 태아 유전자 이상의 진단 가능성을 시사하였으며, 더 나아가서 착상전 산전 진단(preimplantation genetic diagnosis)에도 응용되어 앞으로의 산전진단에 획기적인 기여가 될 것으로 사료된다. Prenatal determination of fetal sex is extremely important in the management of X- linked disorders such as Duchenne muscular dystrophy, Hemophilia A and B, and the Lesch- Nyhan syndrome. Previously fetal sex determination relied on karyotyping chorionic villus cell or amniocyte. Standard karyotyping depends on obtaining multiple high quality metaphases form cells cultured for days to weeks before analysis. Polymerase chain reaction is a rapid and sensitive method to analyze a specific DNA sequence. Polymerase chain reaction can detect the DNA contained small amount of amniotic fluid, a single chorionic villus, a single cell equivalent. The result of polymerase chain reaction can be obtained in 4 to 6 hours. In this study, prenatal diagnosis for sex detrmination was performed by the use of cloned Y chormosome-speicific DNA probes (Y1-1, Y1-2 and Y1-5, Y1-6) in 6 human lymphocyte, 11 chorionic villi sampling, 7 amniocentesis, 11 placental biopsy. Bright Y-specific band identified in all male DNA. All results were verified by karyotyping. Y-specific sequences were amplified from all male DNA samples. Futher application of this technique, the analysis of sex-reversed individuals (46,XX males and 46,XY females) and patients with other types of sex-chromosomal anomalies had led to the development and refinement of the deletion map. The analysis of pregnant peripheral blood for determination of fetal sex and fetal genetic disorders and preimplantation genetic diagnosis may be possible.