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양영호,김세광,이창훈,김미순 대한산부인과학회 1990 Obstetrics & Gynecology Science Vol.33 No.4
본 연구는 1981년 7월부터 1987년 6월까지 6년간 연세대학교부속 유전학검사실에 의뢰된 3회이상의 반복자연유산을 주소로 하는 52쌍의 부부를 대상으로 하여 말초혈액의 임파구에 대한 염색체 분석을 시행하여 염색체 이상의 유형 및 빈도를 조사산출한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 염색체 이상 빈도는 총 52쌍 중 8예(부자 4예, 모친 4예)로서 15.4%를 나타내었다. 2. 8예 중 2예(3.8%)에서 tandem translocation이 모두 여성에서 발견되었다. 3. 부염색체이상은 1예의 inversion을 포함하여 14ps^+, 15ps^+, long Y 등의 6예가 발견되어 11.1%의 빈도를 나타냈다. 4. 발견된 염색체 이상 8예 중 6예가 3회유산경험쌍에서 나타났다. 이상의 결과로 보아 습관성반복유산을 호소하는 환자에게서 부부의 염색체 분석을 시행하는 것이 바람직하며, 또한 이들 부부의 경우 태아 손실의 6~16%가 부친 염색체의 이상으로 오기 때문에 장차의 임신에 대하여 산전 세포 유전학적 검사를 하는 것이 좋다고 하겠다. Karyotyping of peripheral blood lymphocytes was made of 52 couples with apparently normal phenotypes having a history of habitual abortion who had visited Yonsei University Medical Center from July 1982 to June 1987 in order to evaluate, if any, the frequency and types of chromosome abnormality. The overall incidence of chromosome abnormality was 15.4 percent (8 in 52). Tandem translocation was detected in the two, who were all females. There were six other abnormalities (11.1 percent) including one case each of inversion, 14ps^+, 15ps^+, and long Y. Sixty-two percent of the detected chromosomal abnormalities were from the couples with a history of habitual abortion, suggesting a positive correlation between chromosomal abnormality and the number of spontaneous abortion. Our findings support than karyotyping is worthwhile in couples presenting with a history of recurrent abortion.