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MCCC2 유전자 돌연변이로 진단된 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
이범희,진혜영,김구환,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Jin, Hye-Yeong,Kim, Gu-Hwan,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2010 대한유전성대사질환학회지 Vol.10 No.1
3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) is an autosomal-recessive inborn error of leucine catabolism caused by the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC). With the introduction of tandem mass spectrometry in newborn screening, this disorder has been identified with unexpectedly high prevalence. The clinical manifestations of 3-MCCD are highly variable ranging from asymptomatic to severe neurological manifestations. 3-MCC is an heteromeric enzyme consisting of ${\alpha}$ - and ${\beta}$ - subunits, encoded by the MCCC1 and the MCCC2 gene, respectively. In the currentreport, a Korean patient with 3-MCCD is described. She was identified by newborn screening test, and has been asymptomatic with normal development and intelligence up to 3.8 years of age. She carries p.[D280Y]+[D280Y] mutations in the MCCC2 gene.
이범희,Lee, Beum-Hee 배재대학교 공학연구소 2006 공학논문집 Vol.8 No.1
연안수질 개선 및 환경회복도 추정을 위한 3차원 수질 모델의 구성에서 나타나는 어려운 점들로는 실측자료가 부족하다는 점과 지속적 관측이 어렵다는 점들을 들 수 있다. 따라서, 연안역에 대한 수질모의 및 관리기법 개발 연구의 중간 단계로서 진해-마산만 유역에 대한 강우 및 비점오염물 유출 양상을 실측하였고, 유량 및 오염물 유출양상에 대한 해석을 위하여 위성영상시스템 및 지리정보체계 기법을 적용하였다. 지리정보체계(IDRISI 사용)를 통한 진해-마산만 유역의 용지 사용분포, 지점오염 부하량과 유역정보 결과를 사용하여 수질모의 모형(SWMM 사용)을 적용하였고, 관측되어진 비점오염물들의 유출양상을 통하여 오염물들의 유출특성을 고려한 관측기법의 개선방안과 GIS기법의 적용 방안을 제시하였다. The difficulties to build a 3-dimensional water quality model for the coastal water quality improvement and the environmental recovery estimation are the lack of periodic observed data and the many problems to observe continuously. I observed the rainfall and non-point pollutants outflow patterns in Jinhae-Masan basin as mid-step researches for the water quality simulation and management method development in a coastal area. I applied Landsat image system and Geographic Information System to analyze the runoff and non-point pollutants outflow patterns. A water quality simulation model (SWMM) applied to Jinhae-Masan basin with results of the land use distribution, non-point pollution loads, and watershed informations from GIS(IDRISI used). I proposed some improved survey and GIS application methods reflect upon the pollutant characteristics from the observed non-point pollutant outflow patterns.
신생아 스크리닝으로 진단된 Alpha-methylacetoacetic Aciduria 증례
이범희,김유미,김재민,김구환,유한욱,Lee, Beom Hee,Kim, Yoo-Mi,Kim, Jae-Min,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2
본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다. Alpha-methylacetoacetic aciduria is a rare inborn metabolic disorder, caused by acetyl-CoA acetyltransferase-1 deficiency. This enzyme acts on the last step of isoleucine metabolism. It dissociates 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA into propionyl-CoA and acetyl-CoA. ACAT1 is the causative gene. Most patients manifest recurrent ketotic metabolic acidosis, but some patients can be identified in their presymptomatic period by newborn screening. Urinary organic acid profile is characterized by increased amounts of 2-Methyl-3-Hydroxybutyric acid, tiglylglycine, and 2-methyl acetoacetic acid. In this report, a Korean patient with alpha-methylacetoacetic aciduria is described. This is the first Korean case report confirmed by genetic testing.
Switched Capacitor의 파라메타표현 및 그의 應用
李範熙 중앙대학교 기술과학연구소 1980 기술과학연구소 논문집 Vol.7 No.-
In IC technology, resistors can be replaced with switched capacitor simulated resistors. Switched capacitors using pulse switching can be expressed by two port parameter in steady state with Z-transformations. [y], [h], [f], T and lattice parameters have been shown in this paper. Special application to logarithmic amplifiers shows the availability of the switched capacitor networks. In that experiment, maximum dynamic range is about 21dB.