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세포유전검사와 형광동소보합법에 의한 Yq 결실의 산전 진단
박인양 ( In Yang Park ),천소희 ( So Hee Cheon ),김명신 ( Myung Shin Kim ),손정옥 ( Jung Ok Son ),이영 ( Young Lee ),신종철 ( Jong Chul Shin ),김창이 ( Chang Yi Kim ) 대한주산의학회 2004 Perinatology Vol.15 No.4
목적 : 산전 염색체 검사상 표지염색체가 관찰되는 경우 정확한 진단을 위한 지침이 설정되어 있지 않다. 본 연구를 통해 표지염색체의 기원을 알기 위한 순차적인 진단적 접근 방법을 제안하고자 한다. 방법 : 월경주기와 임신 첫 삼분기 초음파 검사상 제태연령 19주인 태아로 모체혈청삼중표지자 검사 소견상 다운 증후군 고위험군 소견을 보여 양수 염색체 검사를 시행하였다. NOR banding을 시행하고, chromosome X α satellite probe (DXZI) & chromosome Y α satellite probe (DYZ3) (Cy-tocell, Bambury, UK)와 CEP X/Y (Xp11.1-q11.1 CEP X α satellite & Yq12 CEP Y satellite III)(Vysis, IL, USA) 두 종류의 성염색체 표지자를 이용하여 형광동소보합법을 시행하였다. 결과 : 염색체 검사 결과 46,X,+mar 소견을 보였다. NOR banding에서 표지염색체는 염색되지 않아 그 기원이 끝곁매듭염색체일 가능성이 적은 것으로 생각되었다. 형광동소보합법 결과 표지염색체에 Y 중심절 signal이 관찰되었고 Yq12 signal은 관찰되지 않아 Yq11.2 부분부터 결실이 있음을 알 수 있었다. 결론 : 색체 검사 시 표지염색체가 관찰되는 경우 NOR banding과 FISH를 이용한 순차적 검사가 보다 효과적 진단 방법으로 생각된다. Objective : The accurate evaluation of a marker chromosome has been limited during prenatal karyo-typing. We proposed a method of step-by-step approach to evaluate the origin of a marker chromosome. Methods : A patient with 19 weeks of gestation was transferred to our hospital for karyotyping due to abnormal Triple test. Karyotyping of amniotic fluid was performed. NOR (nucleolar organizer region) banding and FISH (fluorescence in situ hybridization) using two types of sex chromosome probes: chromosome X α satellite probe (DXZI) & chromosome Y α satellite probe (DYZ3)(Cytocell, Bambury, UK) and CEP X/Y (Xp11.1-q11.1 CEP X α satellite & Yq12 CEP Y satellite III)(Vysis, IL, USA) were done. Results : The routine chromosomal analysis showed 46,X,+mar. As the result of NOR banding, we supposed that the marker chromosome was less likely originated from acrocentric chromosomes. FISH analysis revealed Y centromere signal on marker chromosome, but Yq12 signal was not detected. Therefore the marker chromosome was identified as Y chromosome formed by deletion at Yq11.2. Conclusion : This study demonstrated that FISH and NOR banding technique is more effective method for a marker chromosome evaluation during prenatal karyotyping.
McIndoe 수술 후 발생한 질탈출증의 질식 천골가시 인대 고정술에 의한 교정
황성진 ( Seong Jin Hwang ),손정빈 ( Jung Bin Son ),김현경 ( Hyun Kyung Kim ),배정훈 ( Jeong Hoon Bae ),천소희 ( So Hee Cheon ),이동현 ( Dong Hyun Lee ),박인양 ( In Yang Park ),김창이 ( Chang Yi Kim ) 대한산부인과학회 2004 Obstetrics & Gynecology Science Vol.47 No.9
McIndoe procedure using the colonic segment has been used in treatment of patients with Mullerian agenesis. Prolapse of a colonic neovagina is rare condition and its treatment is not yet standardized. We experienced a case of neovaginal prolapse following