A Case of Urologic Manifestation of IARS2-associated Leigh Syndrome

이현주,나지훈,이영목,Hyunjoo Lee,Ji-Hoon Na,Young-Mock Lee The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다. Leigh syndrome is a rare progressive neurodegenerative mitochondrial disorder with clinical and genetic heterogeneity. Recently, balletic IARS2 variants have been identified in a number of patients presenting broad clinical phenotypes from Leigh and West syndrome to a rare syndrome CAGSSS characterized by cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia syndrome (OMIM#616007). We describe a child with Korean Leigh syndrome with urologic manifestations resulting from a compound heterozygote mutation in IARS2. A 5-year-old girl visited the emergency room with a complaint of abdominal pain accompanied by abdominal distension. Abdominal-pelvic CT showed a markedly distended urinary bladder without definite obstructive lesions. She was diagnosed with neurogenic bladder dysfunction based on a urodynamic study. She had global delayed development due to neurologic regression after 6 months of age and a history of bilateral cataract surgery at the age of 2 years. Her brain magnetic resonance imaging showed symmetrically increased signal intensities in the bilateral putamen and caudate nuclei with diffuse cerebral atrophy. No gene variants were identified through whole-mitochondrial genome analysis. Whole exome sequencing was performed for diagnosis, and compound heterozygous pathogenic variants were identified in IARS2: c.2446C>T (p. Arg816Ter) and c.2450G>A (p. Arg817His). To the best of our knowledge, this is the first case report of bladder dysfunction manifestation in a patient with IARS2-related Leigh syndrome. Thus, it broadens the clinical and genetic spectrum of IARS2-associated diseases.

뇌성마비 아동의 한방의료 이용행태 - 근거이론에 의한 질적연구

이현주,김부영,윤영주,Lee, Hyunjoo,Kim, Buyoung,Yun, Youngju 대한예방한의학회 2019 대한예방한의학회지 Vol.23 No.2

Objectives : The purpose of this study was to identify factors that affect the utilization of Korean medicine (KM) among children with cerebral palsy (CP) and explore a processing model of decision-making by their parents. Methods : We conducted an individual in-depth interview with 21 mothers of children with CP who were recruited during the observational study. A grounded theory of Strauss and Corbin was used for qualitative analysis. Thus, collected data were classified into open coding including 121 concepts, 27 sub-categories and 7 categories. Results : The central phenomenon of the process of using KM for children with CP is 'KM as an optional treatment not essential'. Therefore there are many obstacles to starting KM treatment and it is easily interrupted for various reasons, unlike general rehabilitation treatment. However, if the patient experiences the therapeutic effect, the parents want to continue KM treatment. They try to provide treatment as much as possible if they can afford it. The parents give priority to general rehabilitation treatment and value the information and experience provided by the caregivers in similar situation as well as expert opinions. Conclusions : To expand and generalize KM treatment for children with CP, efforts to change interventional conditions such as treatment effect, treatment cost, treatment compliance, and convenience of treatment based on the understanding of the strategy used by the parents in KM utilization.

문인화 작가의 참여 동기 및 조직 문화가 삶의 만족에 미치는 영향

이현주(Hyunjoo Lee) 한국산학기술학회 2021 한국산학기술학회논문지 Vol.22 No.7

본 연구의 목적은 문인화 작가의 참여 동기 및 조직 문화가 삶의 만족에 미치는 영향을 파악하는 데 있다. 연구대상은 서울시 문인화 작가 117명을 대상으로 실시하였다. 분석 방법은 SPSS 22.0 프로그램을 사용하여 빈도 분석, 신뢰도 분석, 상관관계 분석을 실시하였으며, 변수 간의 인과 관계에 대한 다중 회귀 분석을 실시하였다. 연구결과 첫째, 유문인화 작가의 참여 동기가 삶의 만족에 미치는 영향을 살펴본 결과 참여 동기의 하위 요인인 활동 지향, 학습 지향요인은 삶의 만족에 긍정적으로 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다. 반면, 목표 지향 요인은 삶의 만족에 유의한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 둘째, 문인화 작가가 지각한 조직 문화가 삶의 만족에 미치는 영향을 살펴본 결과 조직 문화의 하위요인인 개발 문화, 합리 문화 요인은 삶의 만족에 긍정적으로 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다. 반면, 관계 문화, 위계 문화 요인은 삶의 만족에 유의한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 이는 문인화 작가의 참여동기 하위요인인 활동 지향과 학습 지향 요인과 조직 문화 하위 요인인 개발 문화, 합리 문화가 높을수록 삶의 만족이 높아진다는 것을 의미하는 것이다. 본 연구는 문인화 작가의 삶의 만족을 높이기 위한 방안 마련의 기초 자료가 될 것으로 사료된다. The purpose of this study was to understand the influence of Muninwha writers" participation motivation, organizational culture, and life satisfaction. The subjects were 117 writers of Seoul poems. Frequency, reliability, and correlation analysis were performed using the SPSS 22.0 program, and a multiple regression analysis was performed on the causal relationship between variables. First, analyzing the effect of participation motives on life satisfaction, the sub-factors of the participation motive, such as activity-orientation and learning-orientation, had a positive and significant effect on life satisfaction. However, goal-oriented factors did not significantly affect life satisfaction. Second, examining the effect of organizational culture on life satisfaction, development culture, and rational culture factors which are sub-factors of organizational culture, positively affect life satisfaction. On the other hand, relational culture and hierarchical culture factors did not significantly affect life satisfaction. This means that the higher the activity-oriented and learning-oriented factors, which are the sub-factors of the writers" participation motivation, and development culture and rational culture, which are sub-factors of organizational culture, the higher the life satisfaction. This study may be considered to be basic data for preparing a plan for enhancing the satisfaction of Muninwha writers" life.

일관된 사용자 경험을 위한 스마트 TV 의 UX/UI 디자인 연구 - 모바일 기기 인터랙션과의 연결성을 중심으로

이현주(Yi, Hyunjoo),이유리(Lee, Yuri),이상희(Lee, Sanghee) 한국HCI학회 2020 한국HCI학회 학술대회 Vol.2020 No.2

본 연구는 모바일 디바이스의 서비스가 여타 스마트 기기로 전이되는 환경에서의 일관된 사용자 경험을 도입하기 위한 방안을 검토하였다. 연구자들은 스마트 TV 의 대표화면에 모바일 기기의 인터랙션을 도입하여 새로운 사용자 경험을 제시해보았다. 그리고 기존의 UI 와 새로운 UI 에 대한 사용자 경험 데이터를 수집하여 사용자의 만족도를 비교분석하였다. 분석 결과 추출된 모든 대표화면에서 새로운 UI 에 대한 사용적 만족도가 월등히 높은 것으로 나타났다. 이러한 결과는 심리스(seamless) 경험 및 디바이스 연결성(continuity)의 중요성을 증명한다.

발달장애학생의 전환교육에 관한 주요 당사자들의 다각적인 인식 및 요구 분석: 충청북도 지역을 중심으로

이현주 ( Hyunjoo Lee ),김경화 ( Kyeong-hwa Kim ),정지희 ( Jeehee Jeong ) 한국지적장애교육학회(구 한국정신지체아교육학회) 2021 지적장애연구 Vol.23 No.2

본 연구의 목적은 발달장애학생의 전환교육에 관한 특수교사, 가족, 유관기관 실무담당자의 다각적인 인식과 요구를 살펴보는 것이다. 이를 위해 발달장애학생의 전환교육에 대한 주요 당사자들의 견해를 수렴하기 위해 충청북도 지역을 중심으로 선택하여 집단별로 포커스그룹 면담을 실시하였고, 특수교사 10명, 발달장애학생의 가족 13명, 유관기관 실무담당자 8명, 총 31명의 연구참여자가 면담에 참여하였다. 면담내용은 연속적 비교분석법을 사용하여 분석하였다. 연구 결과, 5개의 대주제와 15개의 하위주제를 도출하였다. 대주제는 발달장애학생에게 전환교육이 갖는 의미, 중도 발달장애학생을 위한 전환교육 재조명, 발달장애학생의 요구와 특성에 기초한 전환계획과 지원, 발달장애학생의 전환교육을 위한 가족 연계 및 지원, 지역사회 중심의 전환교육 시스템이며, 각 주제별로 2∼5개의 하위주제가 도출되었다. 본 연구에서는 발달장애에 초점을 두어 이 집단이 가진 성인기 전환에 대한 요구를 다각적인 관점에서 살펴봄으로써 향후 발달장애학생을 위한 전환교육의 질 제고 및 방향성에 대해 논의하면 다음과 같다. 첫째, 중도 발달장애학생을 지원하는 전환교육 모형 및 체제 구축이 이루어져야 한다. 둘째, 발달장애학생의 요구와 특성을 고려한 전환계획의 중요성을 인지하고 실행되어야 한다. 셋째, 발달장애학생의 가족을 지원하는 방안 마련이 필요하다. 넷째, 지역사회를 중심으로 하는 전환교육 시스템 구축되어야 한다. The purpose of this study was to examine the multidimensional perceptions and needs of special education teachers, family members, and staff in transition related organizations regarding transition education for students with developmental disabilities. Focus group interviews were conducted for each group by selecting the Chungcheongbuk-do region in order to collect the opinions of stakeholders’ on the transition education of students, and a total 31 participants participated, including 10 special education teachers, 13 family members, and 8 staff in transition related organizations. The interview contents were analyzed using constant comparative analysis method. As a result, 5 major themes and 15 subthemes were derived. The major themes were the meaning of transition education for students with developmental disabilities, re-examination of transition education for students with severe developmental disabilities, transition planning and supports based on the needs and characteristics of students with developmental disabilities, family connection and support for transition education for students with developmental disabilities, and community-based transition education system. This study focused on developmental disabilities and examined the needs of this group for transition to adulthood from a multidimensional perspective, discussed the improvement of the quality and direction of transition education for students with developmental disabilities in the future. First, a transition education model and system to support students with severe developmental disabilities should be discussed. Second, the importance of transition planning should be acknowledged and implemented in consideration of the needs and characteristics of students with developmental disabilities. Third, a support plan for the families of students with developmental disabilities is necessary. Fourth, a community-based transition education system should be established.

"외모가꾸기"를 통해 본 남녀 신세대 문화연구

이현주(Hyunjoo Lee),강영숙(Youngsook Kang) 한국인체미용예술학회 2001 한국인체미용예술학회지 Vol.2 No.2

  This research used new audience theory of cultural studies which is used for communication study and studied active meaning-construction process and its resistance pleasure.<BR>  This study saw new generation as independent subjects not passive victims and how triming a appearance has been different meanings in their life. And what pleasure is made and how the way of resistance made constructed in the regulation of trimming a appearance<BR>  The results of this study are as follows.<BR>  First, Because each man has different position in life, They have different way of triming a appearance reception and meaning-construction.<BR>  Second, it shows the breaking of dominant meaning of trimming a appearance through the subject"s oppositional decoding.<BR>  Third, many of new generation enjoy triming appearances consumption and the main reason for the pleasure is they choose by themselves.<BR>  Fourth, the rule of society about appearance shows the possibility of resistance in many ways.<BR>  Fifth, through the oppositional consumption way of trimming a appearance, it shows trimming a appearance culture as an alternative culture. Recent trimming a appearance shows not only tipical aesthetic consciousness but also a genre of "Avant-Garde Art" reflecting various aesthetics.<BR>  From all the results, the mass of new generations are not unlearned and incapacity. they are the subject of their new generation and they signify new generation voluntarily. Now we must use making a appearance no more the target of conquer and a way of communication for image-making in a political speech.

여가 생활을 필요로 하는 여성을 위한 도시형 자전거 디자인 요소 추출에 관한 연구 : 여성의 감성과 행동 특성을 중심으로

이현주(Lee Hyunjoo),이해구(Lee Haekoo) 한국디지털디자인학회 2011 디지털디자인학연구 Vol.11 No.4

최근 사회는 고유가 환경 건강에 대한 인식으로 인해 환경 친화적 교통수단인 자전거에 대한 관심이 극대화되기 시작하였다. 또한 여성의 사회활동이 많아짐에 따라 여가 또는 건강을 위해서 다양한 스포츠 활동 참여가 이루어지고 있으며 특히 여가생활로 자전거를 이용하는 여성들이 많아지고 있다. 하지만 자전거 이용에 있어 남성과 여성의 특성 차이가 있고 이용 중 발생하는 경험이 다르게 나타나는 것이 분명한 사실임에도 불구하고 여성에 맞는 자전거에 관한 연구는 미흡한 것이 현실이다. 이에 본 연구는 국내외 자전거의 형태를 종류별로 조사하고 여성들의 특징 및 성향 여가생활에 대한 개념을 조사한 후 자전거 매장 인터넷 쇼핑몰 등 시중에 판매되고 있는 도시형 자전거를 표본 조사하였다. 또한 이론적 배경을 기반으로 하여 설문을 진행 자료를 수집하였다. 수집된 자료를 활용하여 여성들이 보유하고 있는 도시형 자전거의 디자인 요소에 대한 선호도와 만족도를 파악하고 각 연령대별로 분석하여 표로 나타내었다. 그 결과 사회진출이 활발해짐에 따라 소비문화가 고급화되고 있으며 여성들은 자신들의 삶을 적극적으로 영위하기 위하여 여가생활로 자전거를 많이 이용하는 것으로 나타났다. 자전거 구입 시 여성 운전자들의 우선순위는 심미성/디자인 휴대성/제품무게 주행성/기능 브랜드 순이었으며 여가 생활 외에도 출퇴근을 위한 목적 또한 있기 때문에 접이식이나 비교적 무게가 덜 나가는 자전거를 선호하는 것을 알 수 있었다. 또한 보유하고 있는 자전거를 이용할 때 자신의 체형과 맞지 않아 불만족스럽다는 결과는 각 연령대와 이용자의 체형에 맞는 다양한 형태의 유니버설한 자전거 디자인이 도입될 필요가 있다는 것을 보여주고 있다. Recently the society has had rapidly maximized interest about bicycle. the eco-friendly transportation method because of the recognition about high-gasoline price environment and health. Also the more of social activities performed by women lead the participation to the various sports events for health or leisure and particularly there are many women who use bicycle for the leisure. However there are differences in using bicycle for men and women and there is lack of research about bicycle that is suitable for women despite of the fact that there is noticeable differences in experiences generated while using the bicycle. Therefore this research researches the type of domestic and international bicycle styles for each type. Also it ran survey and the collected data was used to understand the preference. As a result When women purchase the bicycle the priority was in the order of beauty/design portability/product weight performance/function brand and they preferred light weighted bicycle. Also the survey result showing unsatisfactory bicycles usage due to inappropriate body suitability when using them means that the need of introduction of universal various bicycle designs for different body shapes.

인공지능(AI)을 활용한 국내 영어 학습에 대한 체계적 문헌고찰: 대학 교육을 중심으로

이현주 ( Hyunjoo Lee ) 사단법인 아시아문화학술원 2020 인문사회 21 Vol.11 No.6

본 연구는 대학의 영어 학습에 있어서 인공지능 활용에 대한 연구 방향과 현안에 대한 종합적인 분석을 목적으로 하였다. 체계적 문헌고찰의 연구 방법으로 국내 6개의 데이터 베이스를 통해 2000년에서 2020년까지 출간된 문헌 중 문헌선정기준에 부합하는 20개의 문헌을 최종적으로 추출하였다. 연구결과를 살펴보면 대학의 영어 관련 학습에 인공지능을 적용한 연구는 2018년 이후 많이 증가한 것으로 나타났으며, 추출된 문헌들은 영어 관련 학술지뿐만 아니라 다양한 분야의 학술지에 게재된 것으로 나타났다. 연구방법으로는 양적 연구 방법을 사용한 연구가 50%이며, 인공지능 시스템 개발과 교육 과정 개발에 대한 연구도 20%를 차지하는 것으로 조사되었다. 연구주제별 분석 결과를 보면 국내의 인공지능 관련 영어 학습에 관한 연구들은 인공지능이 학습자의 언어적 능력 향상과 정서적 면에 미치는 영향에 대한 탐구에 집중하는 것으로 조사되었다. 국내의 인공지능과 영어 학습에 관련하여 주로 사용되는 도구는 챗봇인 것으로 나타났으며, 개별적인 특징에 따라 영어 관련 학습에 있어서 다양한 챗봇이 활용되는 것으로 나타났다. 향후 국내의 인공지능 관련 연구는 챗봇의 활용과 함께 휴머노이드, 인공지능 기반 플랫폼 등 다양한 인공지능을 영어 학습에 적용하고 학습적 효과를 탐구해야 할 필요가 있다. The present study aims to analyze the trends and current issues with the use of artificial intelligence in English learning for college-level students. This systematic review synthesizes 20 studies published between 2000-2020, which indexed in six domestic databases and met the inclusion criteria. As a result, the number of studies implementing AI to English learning for higher education has significantly increased since 2018. These studies have been published not only in English language related journals but also various fields including convergence research. This review has found that studies using quantitative research methods are 50% of the total studies, and research on AI system development and curriculum development accounts for 20%. In addition, the studies have mostly focused on how AI affects linguistic and affective domains in English learning. Interestingly, a chatbot is the most distinctive AI tool used in Korea, and various chatbots have been examined in English learning according to their individual features. Further research is needed on additional and more advanced AI technologies, such as humanoids and AI based platforms, for effective English learning along with the use of chatbots.

프랑스어 교육을 위한 직업 분야 전문용어의 특징 연구 - 의료분야를 중심으로 -

이현주 ( Hyunjoo Lee ) 한국프랑스어문교육학회 2019 프랑스어문교육 Vol.67 No.-

언어 교육환경이 다각화됨에 따라 일상생활뿐 아니라 다양한 직업 영역에서의 의사소통 능력을 계발, 증진할 필요성이 증대되고 있다. 지금까지 전문어는 지식체계의 구축을 위한 도구로 학술용어의 속성이 강조되어 연구되었다. 그러나 전문어는 학문 분야의 내부적 지식 표상 단위를 넘어서 실제 현장에서의 의사소통 관점에서도 또한 연구될 필요가 있다. 본고에서는 프랑스어 교육용 어휘 목록인 ‘기본 프랑스어(le français fondamental)’와 특수 목적 프랑스어 교재, ‘유럽공통참조기준’에 따른 초급 언어수준(A1.1) 지침서에서 특정한 전문영역에서 사용되는 용어를 추출하고 교육용 전문어의 유형과 속성을 고찰하고자 한다. 기본 프랑스어는 구어체를 자료로 삼아 구축된 빈도 목록으로서 질병이나 의료행위, 약과 관련된 용어를 다수 포함하고 있어, 다른 언어의 난이도별 교육용 어휘 목록과 차별점을 보인다. 이러한 특징을 이어받아 의사소통을 목적으로 하는 프랑스어 어휘 목록과 교재에서 취급하고 있는 어휘 및 표현들을 고찰하고자 한다. À mesure que l'environnement linguistique est diversifié, il est de plus en plus nécessaire de développer et d'améliorer les compétences en communication dans divers domaines professionnels et dans la vie de tous les jours. Jusqu'à présent, la terminologie a été étudiée en mettant l'accent sur les attributs des termes académiques en tant qu'outil de construction du système de connaissances. Mais la terminologie doit également être étudiée du point de vue de la communication dans le monde réel, au-delà de l'unité de représentation des connaissances internes dans le domaine d'étude. Cet article extrait les termes utilisés dans un domaine d'expertise spécifique de la médecine dans la liste du vocabulaire français pour les apprenants étrangers, à savoir « le français fondamental », des manuels du FOS et du Référentiel CECR relative au niveau de langue de base (A1.1). Le but de cette étude est d'examiner les types et attributs de la terminologie éducative.

남북 전문용어 통합 방안을 위한 물리 분야 용어 이질성 연구

이현주 ( Lee Hyunjoo ),신중진 ( Shin Jung-jin ) 한국언어문화학회(구 한양어문학회) 2017 한국언어문화 Vol.0 No.62

본고는 남북한 언어 정비의 방향이 이질성을 제거하고 동질성을 회복하는 측면에서 어휘를 통일하고 일원화하는 방향으로 논의된 기존의 연구 경향을 재고하고, 이질성의 속성을 형태와 의미의 차원으로 구분하여 특히 의미적 측면에서의 이질성을 유형화하고자 한다. 남북의 물리학 분야 용어 대응목록을 대상으로 개념적 등가의 여러 유형과 개념적 등가를 쉽게 인지하지 못하는 경우를 나누어 후자의 경우를 적극적인 남북 용어 통합안 마련의 대상으로 보고자 한다. In previous researches, the heterogeneity of the terminology of North and South Korea has been studied in terms of formal and linguistic normative. These analysis of formal aspects of terminology showed a very high proportion of heterogeneity. However, comparing the terminology of North and South Korea in terms of meaning and concept, the result is drawn that there are no difficulty in understanding terminology when conceptual equivalence and transparency are guaranteed. Therefore, in this paper, we try to divide the conceptual correspondence types and to derive the integration method of the advanced terminology of the special field of physics