Nephrin 유전자(NPHS1)의 변이가 증명된 선천성 신증후군 1례

안요한 ( Yo Han Ahn ),이범희 ( Boem Hee Lee ),최현진 ( Hyun Jin Choi ),문경철 ( Kyung Chul Moon ),하일수 ( Il Soo Ha ),정해일 ( Hae Il Cheong ),최용 ( Yong Choi ) 대한신장학회 2008 춘계학술대회 초록집 Vol.28 No.1

복막 투석 중인 신증후군 환자의 복막을 통한 단백 소실

안요한,정의석,이세은,이현경,이소희,강희경,하일수,정해일,최용,Ahn, Yo-Han,Jung, Eui-Seok,Lee, Se-Eun,Lee, Hyun-Gyung,Lee, So-Hee,Kang, Hee-Gyung,Ha, Il-Soo,Jung, Hae-Il,Choi, Yong 대한소아신장학회 2009 Childhood kidney diseases Vol.13 No.2

목적 : 신증후군에서 사구체 단백 투과성이 증가하는 것은 전신적인 순환 인자와 관련되어 있는 것으로 여겨진다. 전신적인 순환 인자의 사구체 외 기관에서의 영향과 관련하여, 본 연구에서는 복막 투석 중인 steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS) 환자에서의 복막투석을 통한 단백 소실 정도를 파악하고자 하였다. 방법 : 2001년부터 2009년까지 복막 투석 중인 신증후군 환자 12명(SRNS)과 대조군 14명을 대상으로 후향적 환자-대조군 연구를 시행하였다. 성별, 투석 시작 시 연령, 체중, 신장, 투석 방법, 투석양, 투석 시작 시 검사 소견(혈액 요소 질소, 혈청 크레아티닌, 혈청 단백, 혈청 알부민, 24시간 투석액 부피, 24시간 투석액 단백, Kt/V)과 1년 뒤 투석 시 검사 소견(24시간 투석액 단백)을 조사하였다. 단백질 섭취 정도를 평가하기 위해 nPNA (normalized protein equvalent of total nitrogen appearance)를 측정하였다. 결과 : SRNS군과 대조군은 nPNA를 비롯한 다른 지표에 의미 있는 차이를 보이지 않았으나, SRNS군에서 혈청 알부민이 $3.7{\pm}0.3$ g/dL로 대조군($4.0{\pm}0.4$ g/dL, P=0.021)보다 낮았다. 복막액을 통한 단백 소실량은 SRNS군에서 대조군보다 통계학적으로 의미 있게 높았으며($3,044.4{\pm}837.6\;mg/m^2$/day vs. $1,791.6{\pm}1,244.0\;mg/m^2$/day, P=0.007), 혈장 단백에 대한 복막의 투과성은 SRNS군에서 대조군보다 2배 가량 높았다($1.06{\pm}0.46%$ vs. $0.58{\pm}0.43%$, P=0.010). SRNS군과 대조군 모두 초기와 1년 뒤 복막 단백 소실량이 증가하였으나 대조군에서 더 큰 차이를 보였으며 복막 단백 소실량의 시간 경과에 따른 변화는 두 군(SRNS군 vs. 대조군)간에 의미있게 차이가 있었다(P=0.023). 결론 : 신증후군을 앓고 있는 소아 환자에서 복막 투석을 시행할 때는 이들의 영양상태, 성장 및 발달에 평가가 보다 적극적으로 이루어져야 하고, 복막을 통한 단백 소실을 모니터링하여 이를 보충하려는 노력 또한 필요하리라 생각된다. Purpose : The pathophysiologic mechanism of nephrotic syndrome is not yet known clearly. At least in some cases, certain 'circulating factors' are thought to increase the glomerular protein permeability. Considering the systemic effect of the circulating factor on peritoneal membrane, we evaluated the loss of protein through peritoneal membrane in patients on peritoneal dialysis due to the end stage renal disease (ESRD) caused by steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS). Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 26 pediatric patients on peritoneal dialysis ensued during the period from 2001 to 2007 at our clinic. Twelve patients had SRNS, while 14 patients had ESRD caused by the congenital anomalies of urinary system. Results : While the other parameters including nPNA indicating the adequacy of protein intake were similar between the two groups, serum albumin was lower in SRNS patients than the non-SRNS patients ($3.7{\pm}0.3$ g/dL vs. $4.0{\pm}0.4$ g/dL, P=0.021). Peritoneal protein loss was higher in SRNS patients than in non-SRNS patients ($3,044.4{\pm}837.6\;mg/m^2$/day vs. $1,791.6{\pm}1,244.0\;mg/m^2$/day, P=0.007). The protein permeability of the peritoneal membrane measured by the ratio of total protein concentration in dialysate to plasma was twice as high in SRNS patients as the non-SRNS ($1.06{\pm}0.46%$ vs. $0.58{\pm}0.43%$, P=0.010). After 1 year, peritoneal protein loss increased in both patient groups, but to a significantly greater degree in non-SRNS patient (P=0.023). Conclusion : The results of our study support the notion that in nephrotic syndrome there are some 'circulating factors' with the systemic effect. Since the greater protein loss through peritoneal membrane in SRNS was confirmed in this study, more meticulous nutritional support and close monitoring on the nutrition are required in these patients.

Chronic Renal Failure in Russell-Silver Syndrome

안요한,이세은,강희경,하일수,정해일,최용,Ahn, Yo-Han,Lee, Se-Eun,Kang, Hee-Gyung,Ha, Il-Soo,Cheong, Hae-Il,Choi, Yong Korean Society of Pediatric Nephrology 2009 Childhood kidney diseases Vol.13 No.2

Russell-Silver 증후군은 자궁내 성장 지연, 특징적인 얼굴 기형, 저신장을 특징으로 하는 질환이다. Russell-Silver 증후군에서 동반되는 신질환은 말굽 신장, 신세뇨관 산증, 물콩팥증, 요관 깔때기막힘, 방광 요관 역류 등이 있다. 저자들은 Russell-Silver 증후군 환자에서 말기 신부전이 발생한 예를 경험하였으며 문헌 고찰에서 유사한 증례를 찾을 수 없었기에 보고하는 바이다. The Russell-Silver syndrome (RSS) is a disease characterized by intrauterine growth retardation with preserved head circumference, facial dysmorphism and short stature. Reported renal and urinary manifestations of RSS include horseshoe kidney, renal tubular acidosis, hydronephrosis, ureteropelvic obstruction and vesicoureteral reflux. Here we report a case of end-stage renal disease associated with RSS, which, to the best of our knowledge, has not been reported yet.

급성 신부전을 동반한 발작 야간 혈색소뇨증 2례

류정민,안요한,이소희,최현진,이범희,강희경,강형진,신희영,하일수,정해일,안효섭,최용,Ryu, Jung-Min,Ahn, Yo-Han,Lee, So-Hee,Choi, Hyun-Jin,Lee, Beom-Hee,Kang, Hee-Gyung,Kang, Hyoung-Jin,Shin, Hee-Young,Ha, Il-Soo,Cheong, Hae-Il,Ahn, Hyo-Se 대한소아신장학회 2008 Childhood kidney diseases Vol.12 No.2

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH) is an acquired hematologic disorder characterized by intravascular hemolysis, nocturnal hemoglobinuria, thrombotic events and bone marrow failure. It rarely occurs in children and can be complicated by acute renal failure(ARF). Here, we present two cases of ARF complicating PNH which has not been reported yet in Korean children. We suggest that PNH should be considered in differential diagnosis of ARF in children associated with intravascular hemolysis. PNH는 혈관내 용혈, 야간 혈색소뇨, 혈전증, 골수부전을 특징으로 하는 후천적 질환이며 소아에서는 매우 드물게 발생한다. 급성 신부전은 PNH의 합병증으로 알려져 있지만 우리나라 소아에서의 보고는 아직 없었다. 저자들은 소아에서 PNH로 인한 급성 신부전을 경험하였기에 이를 보고하며 용혈을 동반한 소아의 급성 신부전의 감별 진단에서 PNH가 포함되어야 한다고 생각한다.

배뇨 방광 요도 조영술 시행 후 발생하는 요로 감염에 대한 고찰

류정민,안요한,이소희,최현진,이범희,강희경,하일수,정해일,최용,Ryu, Jung-Min,Ahn, Yo-Han,Lee, So-Hee,Choi, Hyun-Jin,Lee, Beom-Hee,Kang, Hee-Gyung,Ha, Il-Soo,Cheong, Hae-Il,Choi, Yong 대한소아신장학회 2008 Childhood kidney diseases Vol.12 No.2

목 적 : 방광 요관 역류(VUR)를 진단하기 위해서는 배뇨 방광 요도 조영술(VCUG)을 시행하여야 한다. VCUG의 부작용으로 요로 감염이 발생할 수 있는 것이 잘 알려져 있는데, 본 연구에서는 이러한 VCUG 후 요로 감염에 대하여 고찰하여 이의 예방을 위하여 사용한 항생제의 효과를 비롯한 VCUG 후 요로 감염의 위험요소를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2007년 1월부터 12월까지 1년동안 본원에서 VCUG를 시행한 284명의 어린이(남:여 195:89, 평균 나이 4.1$\pm$3.6세)를 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. VCUG 시행 당시의 항생제 사용 상황에 따라 대상군을 항생제 미사용군, 예방적 항생제군, VCUG 용 항생제군, 치료 항생제군으로 나누어 항생제의 효과를 분석하였다. 결 과 : VCUG를 시행한 284중 7명(남:여 6:1, 평균 연령 2.8$\pm$3세)의 환아에서 VCUG 후 요로 감염이 발생하였다(요로 감염 발생률 2.5%). 그 중 6명은 VUR이(5명 high-grade VUR), 다른 1명은 MCDK가 있었다. 통계적으로 유의한 VCUG 후 요로 감염의 위험요소는 high-grade VUR이었으며, 성별, 연령(1세 미만과 1세 이상), 최근 요로 감염력, VUR 유무는 유의하지 않았다. VCUG 후 요로 감염 빈도는 예방적 항생제군에서 유의하게 높았다. 대상군을 VUR이 없는 경우와 VUR이 있는 VUR군, high-grade VUR군으로 나누어 각각 분석하였을 때 항생제 사용 여부와 VCUG용 항생제 사용 여부는 VCGU후 요로 감염 발생률에 유의한 차이를 가져오지 않았다. 결 론: VCUG 후 요로 감염의 위험인자는 high-grade VUR이었으며, 이번 연구의 대상군에서 항생제 사용에 의한 VCUG 후 요로 감염의 예방효과는 관찰되지 않았다. Purpose : Voiding cystourethrography(VCUG) is required to detect vesicoureteral reflux(VUR), which may manifest as urinary tract infection(UTI) in children. It is well known that VCUG can cause UTI(post-VCUG UTI). In this study, risk factors for post-VCUG UTI and the preventive effect of antibiotics against this complication of VCUG were explored. Methods : Medical records of 284 patients who underwent VCUG at our hospital in 2007 were reviewed retrospectively. The incidence of post-VCUG UTI and risk factors for post-VCUG UTI, and the impact of antibiotic use on prevention of post-VCUG UTI were evaluated. According to antibiotics usage, we divided the enrolled patients into 4 groups of noantibiotics group, prophylactic antibiotics group(prophylactic antibiotics having been used before), antibiotics-for-VCUG group(antibiotics added for VCUG) and antibiotics-for-treatment group(treatment dose of antibiotics). Results : Seven of 284 children(2.5%) developed UTI after they underwent VCUG. Highgrade(grade$\geq$III) VUR was the only statistically significant risk factor(odds ratio[OR] 6.266, P=0.026) for post-VCUG UTI, while sex, age, and other anomalies of urinary system were not significant. Five post-VCUG UTI cases belonged to prophylactic antibiotics group. Antibiotics use (three groups using antibiotics vs. no-antibiotics group) or addition of antibiotics for VCUG (antibiotics-for-VCUG vs. other groups) did not have any effect on prevention of post-VCUG UTI. Conclusion : The risk factor for post-VCUG UTI was high-grade VUR. Antibiotics use did not prevent post-VCUG UTI in this study.

조절되지 않는 신증후군 환아에서 대뇌 출혈 및 확산 강조 영상에서의 제한을 동반한 후두부 가역적 뇌병증 증후군 1예

정승미(Seung Mi Jung),최성은(Seong Eun Choi),김혜정(Hye Jeong Kim),안요한(Yo Han Ahn),이건희(Kon Hee Lee) 대한소아신경학회 2017 대한소아신경학회지 Vol.25 No.3

Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a rare clinico-radiological syndrome that is characterized by an acute onset of headache, vomiting, visual abnormalities, confusion, and/or seizures and is typically accompanied with edema of predominantly posterior portions of the cerebral hemispheres. Here, we report a case of PRES with cerebral hemorrhage that occurred in a female pediatric patient with uncontrolled nephrotic syndrome. The patient s magnetic resonance imaging (MRI) studies showed asymmetric white matter abnormalities, cerebral hemorrhage, and restricted diffusion. After controlling her hypertension and nephrotic syndrome, her neurologic symptoms improved, and follow-up MRI findings revealed interval resolving of the white matter lesions.

단일 2차 기관에서 소아 마이코플라스마 폐렴 환자의 치료를 위한 스테로이드 사용 현황과 효과

유수지 ( Susie Yoo ),최성은 ( Seong Eun Choi ),전지영 ( Jiyoung Chun ),안요한 ( Yo Han Ahn ),조기영 ( Ky Young Cho ),이용주 ( Yong Ju Lee ),성태정 ( Tae Jung Sung ),이건희 ( Kon Hee Lee ) 대한천식알레르기학회 2018 Allergy Asthma & Respiratory Disease Vol.6 No.2

Purpose: Steroids can be used as an adjuvant therapy in the management of mycoplasma pneumonia, but no definite guidelines for the use of steroids have been established. The purpose of this study was to analyze the current usage and effects of steroids in the management of childhood mycoplasma pneumonia in a secondary hospital in Korea. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 152 patients who were admitted due to mycoplasma pneumonia. The patients were divided into 3 groups as follows: those who did not use steroids (81 patients, 53%), those who used steroids after their fever subsided (42 patients, 28%) and those who used steroids during fever (29 patients, 19%). Results: In decreasing order of values, the duration of fever during hospitalization (60.0±40.2 hours vs. 37.3±28.5 hours vs. 29.7±29.5 hours, P=0.006) and duration of hospitalization (5.9±1.7 days vs. 5.0±1.4 days vs. 4.0±1.5 days, P<0.001) were reported in the group which received steroids during fever, the group which received steroids after the fever subsided and the group which did not receive steroids. In the group which received steroids during fever, patients with early steroid use (within 24 hours) had a shorter fever duration in the hospital (12.0 hours vs. 73.5 hours, P<0.001) and a hospitalization duration (5.0 days vs. 6.5 days, P=0.007) than those with late steroid use (after 24 hours). Conclusion: Steroids were used in 47% of patients with mycoplasma pneumonia. The patients who received early steroids had a shorter fever duration and a shorter hospital stay than those who received late steroids. (Allergy Asthma Respir Dis 2018;6:122-127)