소아 신증후군에서 IgG 아군 및 바이러스 항체 값

송용훈,이경일,김동언,고대균,이병철,Song Yong-Hoon,Lee Kyung-Yil,Kim Dong-Un,Koh Dae-Kyun,Lee Byung-Churl 대한소아신장학회 2005 Childhood kidney diseases Vol.9 No.2

목 적 : 소아 신증후군에서 알부민을 비롯한 단백들과 IgG 치의 감소가 관찰된다. 신증후군에서 관찰되는 IgG 감소에서 IgG 아군간에 차이가 있는 지와 B형 간염 및 홍역 항체의 양성률이 대조군과 차이가 있는지를 알아보았다. 방 법 : 가톨릭대학교 대전성모병원 소아과에 신증후군으로 입원하였던 21명과 같은 연령대의 건강한 환아 25명을 대상으로, 혈청에서 IgG, IgM, IgA, IgE 및 IgG subclasses(IgG1, IgG2, IgG3 및 IgG4), B형 간염 표면 항체(anti-hepatitis B suface IgG, anti-HBs IgG) 및 항홍역 IgG 항체(anti-measles IgG)를 측정하였다. 결 과 : 신증후군 환아들의 평균 연령 $6.9{\pm}3.0$세로, 면역글로불린 평균값은 IgG $390{\pm}187\;mg/dL$, IgG1 $287{\pm}120\;mg/dL$를 보였다. 대조군의 평균 연령은 $7.5{\pm}3.4$세로, IgG $1,025{\pm}284\;mg/dL$, IgG1 $785{\pm}19\;mg/dL$이었다. IgE 값에서 250 IU/mL 이상을 보인 경우는 신증후군에서 11명(52.4$\%$), 대조군에서 7명(28$\%$)이 있었다(.P=0.01). 신증후군 환아에서 IgG 및 IgG 아군 모두에서 유의한 감소를 보였으며(P<0.001), IgM 값은 증가($251{\pm}183\;mg/dL\;vs.\;153{\pm}55\;mg/dL$, P=0.02)를 보였으나 IgA 값은 차이를 보이지 않았다. 한편 Anti-HBs의 양성률은 신증후군 환아군에서 42.9$\%$(21명 중 9명), 대조군에서 52$\%$ (13/25명)를, 항홍역 항체 양성률은 각각 76$\%$ (16/21명)와 92$\%$ (23/25명)를 보였으나 통계학적으로 두 군간에 차이는 없었다. 결 론 : 소아 신증후군 환아에서 IgG 및 모든 IgG 아군의 감소를 보였다. 예방접종에 의한 B형 간염 및 홍역 항체 양성률의 감소가 관찰되었으나 통계학적인 차이는 보이지 않았다. IgG 감소의 기전에 대한 후속 연구가 필요할 것으로 보인다. Purpose : Hypogammaglobulinemia has been observed in nephrotic syndrome, but its pathophysiology remains unknown. We evaluated serum immunoglobulins, IgG subclasses, and vaccine-induced viral antibodies(anti-hepatitis B surface IgG and anti-measles IgG) in children with minimal change nephrotic syndrome(MCNS). Methods : Using the stored sera, the levels of immunoglobulin(IgC, IgM, IgA, and IgC) and IgG subclasses(IgG 1, 2, ,3, and 4), anti-HBs Ab and anti-measles IgG of 21 children with MCNS were analyzed and compared to those of 25 age-matched healthy children. Results : The mean values of IgG and IgG1 were $390{\pm}187\;mg/dL$ and $287{\pm}120\;mg/dL$ in nephrotic children, and $1,025{\pm}284\;mg/dL$ and $785{\pm}19\;mg/dL$ in control children, respectively. The values of the total IgG and the 4 IgG subclasses in nephrotic children were all significantly depressed(P<0.001), but the IgM($251{\pm}183\;mg/dL\;vs. 153{\pm}55\;mg/dL$, P=0.02) and IgE values(P=0.01) were elevated, and the IgA values were not changed. The seropositivity of anti-HBs IgG was 42.9$\%$(9 of 21 cases) in the MCNS group and 52$\%$(13/25) in the control group, and that of anti-measles IgG was 75$\%$(16/21) and 92$\%$(23/25), respectively, but there was no statistical difference between the two groups. Conclusion : IgG and IgG subclass levels in MCNS children are all depressed without significant seronegativity of the vaccine-induced viral antibodies. Further studies are needed to resolve the cause of hypogammaglobulinemia in MCNS. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2005;9:143-148)

시스틴증(Cystinosis) 1례

정민호,근승언,이순주,이병철,Jung, Min Ho,Keun, Seung On,Lee, Soon Ju,Lee, Byung Churl 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.6

시스틴증은 상염색체 열성으로 발생하는 매우 드문 용해소체 축적병으로서, 용해소체 막을 통한 시스틴 운반의 장애로 발생한다. 용해소체 내 시스틴의 축적과 결정화에 의해 전신의 여러 조직에 파괴가 진행되어 성장 장애, Fanconi 증후군, 신부전, 눈의 이상, 내분비 질환 등이 나타난다. 치료제인 cysteamine의 투여가 예후를 향상시킬 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요하다. 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 12세 남아에서 slit-lamp 검사와 혈액 백혈구 시스틴 농도 측정을 통하여 시스틴증을 확진하고 cysteamine 치료를 시행하면서 추적 관찰 중이다. Cystinosis, an autosomal recessively inherited lysosomal storage disease, results from impaired transport of the amino acid cystine out of cellular lysosomes. The consequent accumulation and crystallization of cystine destroys tissues, causing growth retardation, Fanconi syndrome, renal failure, eye problems, and endocrinopathies. The gene for cystinosis, CTNS, was mapped to chromosome 17p13. The diagnosis of cystinosis was made by measuring the leukocyte cystine content. The presence of typical corneal crystals on slit-lamp examination is also diagnostic. Since treatment with cysteamine has proved extremely effective, early diagnosis and treatment are critical aspects. We experienced a typical case of cystinosis in a 12-year-old boy with growth retardation.

소아 마이코플라즈마 폐렴에서 연령별 비교

남찬희,조은영,이경일,강진한,이병철,Nahm, Chan-Hee,Cho, En-Young,Lee, Kyung-Yil,Kang, Jin-Han,Lee, Byung-Churl 대한소아감염학회 2005 Pediatric Infection and Vaccine Vol.12 No.2

목 적 : 마이코플라즈마 폐렴 환아들의 연령에 따라 임상 양상과 방사선 소견 및 검사실 소견에서 차이가 있는가를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 7월부터 2004년 2월까지 가톨릭대학교 대전성모병원 소아과에 입원한 마이코플라즈마 폐렴 환아들을 입원 기록지와 흉부 방사선 소견을 후향적으로 분석하였다. 진단은 입원 및 퇴원시 2차례 마이코플라즈마 항체 검사에서 항체가가 4배 이상 증가하거나 음성에서 양전(>1 : 40)된 환아 75명을 대상으로 하였다. 대상 환아를 연령에 따라 2세 이하 군(16명), 3~5세 군(35명) 및 6세 이상 군(24명)으로 나누었다. 결 과 : 입원 기간 및 총 발열 기간은 3군간에 차이가 없었다. 백혈구 수(및 림프구 비율)는 2세 이하 군에서 $12,400{\pm}4,000/mm^3$($36.5{\pm}15.1%$), 3~5세 군에서 $10,500{\pm}3,500/mm^3$($29.4{\pm}9.6%$), 6세 이상군에서 $7,600{\pm}3,300/mm^3$($24.1{\pm}7.6%$)을 보였다(P<0.01). 방사선 소견에서 폐분엽 및 폐엽성 폐렴 형태는 각각 5명(31.3%), 15명(42.9%) 및 16명(66.6%)으로, 기관지 폐렴 형태는 각각 68.7%, 57.1% 및 33.3%를 보였으며, 6세 이상 군과 2세 이하 군 사이에서 유의한 차이를 보였다(P<0.01). 결 론 : 마이코플라즈마 폐렴에서 발열 기간은 연령에 따라 차이를 보이지 않았으나 흉부 방사선 소견은 연령이 높을수록 더 심한 병변을 보였다. Purpose : We investigated the clinical manifestations, radiographic and laboratory findings of children with M. pneumoniae pneumonia(MP) according to their age. Methods : A total of 75 children with MP who admitted to The Catholic University, Daejeon St. Mary's Hospital from July 2003 to February 2004, were classified into the three age groups : the ${\leq}2$ years of age(16 children), the children between 3 and 5 years of age(35 children), and the ${\geq}6$ years and older(24 patients). The diagnosis of MP was depended on the titers of anti-mycoplasma antibody that were measured 2 times, at admission and at discharge. Results : The total duration of the fever and the length of hospitalization were not different among the age groups. Although the white blood cell(WBC) value and differential was significantly different between the groups(P<0.01), a similar number in the WBC and reduced lymphocyte proportion was observed in all age groups compared to age-matched references. The patterns of pneumonia were significantly different according to age, i.e. segmental or lobar patterns were observed in 5 cases(31.3%) in the ${\leq}2$ years old group, but 16 cases(66.6%) in the >6 years old group(P<0.01). Conclusion : Although there was no difference in clinical findings according to age in MP, the radiographic finding was more severe in older children.

시스틴증(cystinosis) 1례

정민호,근승언,이순주,이병철,Jung, Min Ho,Keun, Seung On,Lee, Soon Ju,Lee, Byung Churl 대한유전성대사질환학회 2004 대한유전성대사질환학회지 Vol.4 No.1

시스틴증은 상염색체 열성으로 발생하는 매우 드문 용해소체 축적병으로서, 용해소체 막을 통한 시스틴 운반의 장애로 발생한다. 용해소체 내 시스틴의 축척과 결정화에 의해 전신의 여러 조직에 파괴가 진행되어 성장 장애, Fanconi 증후군, 신부전, 눈의 이상, 내분비 질환 등이 나타난다. 치료제인 cysteamine의 투여가 예후를 향상시킬 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요하다. 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 12세 남아에서 slit-lamp 검사와 혈액 백혈구 시스틴 농도 측정을 통하여 시스틴증을 확진하고 cysteamine 치료를 시행하면서 추적 관찰 중이다. Cystinosis, an autosomal recessively inherited lysosomal storage disease, results from impaired transport of the amino acid cystine out of cellular lysosomes. The consequent accumulation and crystallization of cystine destroys tissues, causing growth retardation, Fanconi syndrome, renal failure, eye problems, and endocrinopathies. The gene for cystinosis, CTNS, was mapped to chromosome 17p13. The diagnosis of cystinosis is made by measuring the leukocyte cystine content and the presence of typical corneal crystals on slit-lamp examination is also diagnostic. Since treatment with cysteamine has proved extremely effective, early diagnosis and treatment are critical aspects. We experienced a typical case of cystinosis in a 12-year-old boy with growth retardation.

소아 Graves병의 임상적 고찰 : 사춘기 이전군과 사춘기군의 비교

김현미,윤주연,정민호,서병규,이병철,Kim, Hyun Mi,Yoon, Ju Yun,Jung, Min Ho,Suh, Byung Kyu,Lee, Byung Churl 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.1

목 적 : 소아 Graves병의 진단 시 발병 연령에 따른 갑상선 기능, 임상 양상, 갑상선 항체가 및 치료 기간 등이 어떻게 다른지 알아보고자 본 연구를 시도하였다. 방 법 : 1989년 1월 1일부터 1995년 12월 31일까지 7년간 가톨릭대학교 의과대학 성모병원과 강남성모병원 소아과에서 Graves병으로 진단 받고 3년 이상 추적관찰이 가능하였던 환아 52명을 대상으로 Tanner의 성 성숙도를 기준으로 사춘기 이전에 발병한 군(사춘기전군)과 사춘기 시작 후 발병한 군(사춘기군)으로 나누어 갑상선 기능상태, 갑상선 항체, TSH 수용체 항체, 치료 후 갑상선 기능검사치가 정상화되는 시기 및 치료 기간 등을 조사하였다. 결 과 : 1) 전체 52명 중 남녀간의 성비는 1 : 12로 주로 여아에서 발병하였다. 2) 사춘기전군은 14명(남아 2명), 사춘기군은 38명(남아 2명)으로 각각 평균연령은 $7.2{\pm}0.9$세, $12.4{\pm}1.5$세이었다. 3) 치료 전 사춘기전군과 사춘기군에서 $T_3$는 $3.98{\pm}1.70$과 $3.82{\pm}1.63ng/mL$, $T_4$는 $17.49{\pm}5.56$과 $19.23{\pm}6.01{\mu}g/dL$, TSH는 $0.07{\pm}0.11$과 $0.07{\pm}0.24mIU/L$ 등으로 서로 유의한 차이가 없었다. 4) 치료 전 사춘기전군과 사춘기군에서 AMA 양성률은 85%와 89%이었고, 평균 항체가는 사춘기군이 사춘기전군보다 유의하게 높았다(P<0.01). ATA 양성율은 각각 57.1%와 72.2%였으나 평균 항체가의 차이는 없었으며 TBII의 양성율은 각각 92.9%와 84.2%였고 평균 항체가는 사춘기전군에서 사춘기군보다 유의하게 높았다(P<0.05). 5) 치료 후 사춘기전군과 사춘기군에서 $T_3$, $T_4$, TSH, TBII가 정상화되는 소요되는 기간은 $T_3$는 각각 $6.8{\pm}5.0$과 $5.4{\pm}13.2$개월, $T_4$는 각각 $2.3{\pm}1.9$와 $2.1{\pm}2.2$개월, TSH는 각각 $14.6{\pm}11.0$과 $6.8{\pm}7.8$개월, TBII는 각각 $26.7{\pm}24.0$과 $20.8{\pm}12.1$개월로 사춘기전군에서 TSH가 정상화되는 기간이 사춘기군보다 더 길었다(P<0.05). 두 군 모두 $T_4$, $T_3$, TSH, TBII 순으로 정상화되었다. 6) 치료 기간은 사춘기전군($53.3{\pm}19.3$개월)이 사춘기군($37.9{\pm}16.3$개월)보다 유의하게 길었다(P<0.01). 7) 약물 치료 3년 동안 관해는 사춘기전군에서 8례(57.1%), 사춘기군에서 26례(68.4%)였고 재발율은 각각 6례(75%) 및 17례(65.3%)였다. 8) Graves병의 진단 시 연령과 치료 기간 사이에는 역상관관계가 있었다(P=0.03). 결 론 : 소아에서 사춘기 이전에 발병하는 Graves병은 사춘기 이후에 발병하는 경우보다 항갑상선제 치료기간이 더 필요하다는 사실을 알 수 있었으며 앞으로 더 많은 환자를 대상으로 장기간의 연구가 필요하다고 생각된다. Purpose : The aim of this study was to determine whether differences exist in the presentation, clinical course, and outcome of Graves' disease between prepubertal children and adolescents. Methods : A retrospective chart review of 14 prepubertal(PREPUB, $7.2{\pm}0.9yr) and 38 pubertal (PUB, $12.4{\pm}1.5yr$) children with Graves' disease between January 1989 and November 1995 at St. Mary's Hospital and Kangnam St. Mary's Hospital was undertaken. Results : There were no significant differences in $T_3$, $T_4$, TSH between two the groups at diagnosis. The PUB group had significantly higher titers of antimicrosomal antibody(positive dilution factor $11,727.3{\pm}22,888.4$) than did the PREPUB group($2,111.5{\pm}2,285.0$, P<0.001). The PREPUB group had significantly higher titers of TSH-binding inhibitory immunoglobulin(TBII, $62.5{\pm}39.6$) than did the PUB group($44.9{\pm}10.4$, P<0.05) before treatment started. The duration(months) of medical therapy before thyroid function tests were normalized was longer in the PREPUB group than in the PUB group($T_3:6.8{\pm}5.0$ vs. $5.4{\pm}13.2$, $T_4:2.3{\pm}1.9$ vs. $2.1{\pm}2.2$, $TBII:26.7{\pm}24.0$ vs. $20.8{\pm}12.1$), especially that of TSH was significantly longer in the PREPUB group($14.6{\pm}11.0$ vs. $6.8{\pm}7.8$, P< 0.05). Total length of medical therapy was significantly longer in the PREPUB group than the PUB group($52.3{\pm}19.3$ vs. $37.9{\pm}16.3months$, P<0.01). During three years of antithyroid drug therapy, in the PREPUB group, the remission rate was lower and the relapse rate was higher than in the PUB group. Total length of treatment correlated negatively with chronological age(P=0.03). Conclusion : Prepubertal children require longer medical therapy to achieve a remission than do pubertal children. But there is an obvious need for more studies because of the small number of patients and the short duration of the follow-up.

A case of adrenocortical adenoma following long-term treatment in a patient with congenital adrenal hyperplasia

노승림,박소현,정민호,이병철,Lho, Seung Rim,Park, So Hyun,Jung, Min Ho,Lee, Byung Churl The Korean Pediatric Society 2007 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.50 No.3

최근 해상도가 항진된 방사선학적 검사가 널리 사용되면서, 21-수산화효소 결핍증에 의한 선천성 부신 피질 과형성증 환아에서 부신피질종양이 발견되는 경우가 많아지고 있다. 일반적으로 적절한 스테로이드 호르몬 치료를 받은 21-수산화효소 결핍증 소아에서 부신피질 종양의 발생률는 매우 드물다. 저자들은 생후 초기부터 적절한 용량의 스테로이드 치료로 잘 조절되고 있는 염분소실형 21-수산화효소 결핍증을 가진 12세 여아에서 부신 종양이 우연히 발견된 1례를 보고하고자 한다. As a result of the widespread use and enhanced quality of high-resolution radiological techniques, a recent report has revealed a relatively high prevalence of small adrenal tumors in patients with untreated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. However, there are scarcely any pediatric cases of adrenocortical tumor following long-term treatment in patients suffering with congenital adrenal hyperplasia. We report here on a pediatric female case of adrenocortical adenoma despite adequate long-term treatment for the salt-losing type of congenital adrenal hyperplasia.

한국 소아 1형 당뇨병에서 종양괴사인자 및 림프독소-α 유전자 다형성

서진순,박소영,정민호,서병규,김태규,이병철,Suh, Jin Soon,Park, So Young,Jung, Min Ho,Suh, Byung Kyu,Kim, Tae Gyu,Lee, Byung Churl 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.8

목 적 : 한국 소아 1형 당뇨병에서 TNF promoter -857T/C와 -1031C/T 및 $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성과 질병감수성과의 관련성을 평가하고자 하였다. 방 법 : 1형 당뇨병으로 진단 받은 소아 49명(여아 29명, 남아 20명)과 정상 대조군 94명의 혈액을 채취하여 DNA를 추출하였다. 추출한 DNA에 대하여 allele-specific PCR법을 이용하여 TNF promotor -1031C/T 다형성을, PCR-RFLP법을 이용하여 TNF promotor -857T/C, $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성을 분석하였다. 결 과 : 환자군과 대조군 사이에서 TNF promoter -857T/C, -1031C/T 다형성의 분포는 차이가 없었다. 환자들의 임상적 특징에 따라 아군(subgroup)으로 분류하였을 때, 진단 시 당뇨병성 케톤산혈증으로 발현한 환자들에서 TNF promoter -1031C/T 다형성의 TT 유전자형의 빈도가 당뇨병성 케톤산혈증으로 발현하지 않은 환자들과 비교하여 유의하게 낮았다(P<0.05). 다른 임상적 특성들과 이들 유전자 다형성 사이에는 관련성이 없었다. 또 환자와 대조군 사이에 $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성의 분포는 차이가 없었으며, 임상적 특성과의 관련성도 없었다. 결 론 : 이 연구를 통하여 TNF promoter -857T/C, $LT-{\alpha}$ 유전자 다형성이 한국 소아에서 1형 당뇨병의 질병감수성과 관련이 없음을 알 수 있었다. 그러나 TNF promoter -1031C/T 다형성은 당뇨병성 케톤산혈증과 같은 1형 당뇨병의 특정 임상양상에 영향을 미칠 수 있는 유전적 인자로 생각된다. Purpose : Recently, it was reported that tumor necrosis factor(TNF) and $lymphotoxin-{\alpha}$($LT-{\alpha}$) gene regions might be a susceptible loci to type 1 diabetes in Japanese. The purpose of this study was to investigate the association of TNF and $LT-{\alpha}$ gene polymorphisms with disease susceptibility in Korean children with type 1 diabetes. Methods : Forty-nine Korean children with type 1 diabetes(29 girls and 20 boys) and 94 healthy Koreans were investigated in this study. Genotyping for -857T/C polymorphism in the TNF promoter region and $LT-{\alpha}$ gene polymorphism were performed by PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism). TNF promoter -1031C/T polymorphism was detected by allele-specific PCR. Results : The distribution of the -857T/C and -1031C/T genotype in the TNF promoter region was not different between diabetic children and the controls. The frequency of TT genotype in the distribution of TNF -1031C/T polymorphism in diabetic children with diabetic ketoacidosis(DKA) at diagnosis was significantly lower than those without DKA(P<0.05). No significant difference in the distribution of $LT-{\alpha}$ gene polymorphism was observed between diabetic children and the controls. There was no association between clinical characteristics of type 1 diabetes and $LT-{\alpha}$ gene polymorphisms. Conclusion : These results suggest that TNF promoter -857T/C and $LT-{\alpha}$ gene polymorphisms are not associated with susceptibility to type 1 diabetes in Korean children. TNF promoter -1031C/T polymorphism might be related to clinical manifestations(DKA) of type 1 diabetes.

신생아기에 시행한 염색체 분석결과: 선천성기형 및 이형증에서의 염색체이상

서은아 ( Eun Ah Suh ),성인경 ( In Kyung Sung ),이병철 ( Byung Churl Lee ) 대한주산의학회 1997 大韓周産醫學會雜誌 Vol.8 No.2

열성경련과 열성경련플러스(GEFS+)에서 GABRG2의 단일염기다형성

조상민(Sang Min Cho),김영훈(Young Hoon Kim),정승연(Seung Yun Chung),이인구(In Goo Lee),황경태(Kyung Tai Whang),이병철(Byung Churl Lee),이권행(Kweon Haeng Lee) 대한소아신경학회 2005 대한소아신경학회지 Vol.13 No.2

목 적 : 열성경련은 불완전한 침투를 보이는 상영색체우성 질환으로 이질적인 표현형을 특징으로 한다. 최근에 열성경련과 특발성 전신간질을 보이는 가계와 소아기의 결신발작과 열성경련이 동반된 가계에서 독립적으로 γ-aminobutyric acid(GABA)receptor γ2 subunit gene(GABRG2)에 돌연변이가 있는 것이 밝혀졌다. 본 연구는 한국의 열성경련 환아와 GEFS+ 환아에서 GABRG2 유전자의 다형성이 질환의 감수성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 시도되었다. 방 법 : 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 소아과에서 진단받은 열성경련 환아 66명, GEFS+ 환아 20명 및 건강한 대조군 94명, 총 180명을 대상으로 하였다. GABRG2의 SNP211037은 DHPLC를 이용하여 분석하였다. 이후 DHPLC에서 변이를 보인 DNA조각에 대해서는 염기서열법을 시행하였다. 세 군에서 GABRG2유전자 다형성의 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 비교하였다. 결 과 : 열성경련 환아에서 GABRG2(SNP211037)-CC유전자형을 가진 소아의 수는 건강한 대조군에 비하여 통계적으로 의의 있게 많았다. 열성경련 환아에서 GABRG2(SNP211037)-C 대립유전자 빈도가 건강한 대조군에 비하여 통계적으로 의의 있게 높았다. GABRG2(SNP211037)-CC 유전자형을 가진 소아에서 열성경련으로 발전할 수 있는 교차비(odds ratio)는 GABRG2(SNP211037)-TT 유전자형을 가진 소아에 비하여 5.96배 높았다(P<0.001). 반면에 GEFS+환아에서 GABRG2(SNP211037) 유전자 분포는 건강한 대조군과 통계학적으로 의의있는 차이가 없었다. 결 론 : 이러한 결과는 GABRG2의 유전체 변이가 한국의 열성경련에 감수성을 일으키는 인자의 하나가 될 수 있음을 시사하는 것이다. Purpose : Febrile seizures are characterized by a heterogenous phenotype segregating as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. Mutations in GABRG2 gene were identified in two families with generalized epilepsy and febrile seizures plus(GEFS+) and with absence epilepsy and febrile seizures(FSs). The present study assessed the role of GABRG2 gene in FSs and GEFS+ of the Korean population. Methods :66 FSs, 20 GEFS+ and 94 healthy control subjects were selected throughout a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. The SNP211037 of GABRG2 was screened by DHPLC. DNA fragments showing variant chromatograms were subsequently sequenced. Genotypes and allelic frequencies for GABRG2 gene polymorphism in three groups were compared. Results : The number of individuals with the GABRG2(SNP211037)-C/C genotype in patients with FSs was significantly greater compared with that in healthy control subjects and the GABRG2(SNP211037)-C allele frequency in patients with FSs was significantly higher than that in healthy control subjects. The odds ratio for developing FSs in individuals with the GABRG2(SNP211037)-CC genotype was 5.96 compard with individuals with the GABRG2(SNP211037)-T/T genotype. In contrast, the GABRG2(SNP211037) gene in GEFS+ and control groups was not significantly different. Conclusion : theses data suggest that genomic variations of GABRG2 might be one of the susceptibility factors for FSs in the Korean population.

소아 성인병

李丙哲 대한의사협회 1999 대한의사협회지 Vol.42 No.9