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A Case of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus Confirmed by Gene Analysis
조은영,오진희,고대균 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.6
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a disorder in which the secretion of antidiuretic hormone is normal, but the response of the renal collecting tubules to vasopressin is impaired. Compared with acquired NDI (a-NDI), which is secondary to chronic bilateral incomplete urinary tract obstruction with hydronephrosis, congenital NDI (c-NDI) is a very rare heritable disorder that usually follows the X- linked recessive pattern. Clinical symptoms of c-NDI can be non specific, and often the disease ultimately results in failure to thrive, or mental retardation. Recently, the diagnosis can be confirmed by direct sequencing analysis of the peripheral blood specimens. The long-term results of treatment for c-NDI are not satisfactory. Reports on the follow up of c-NDI cases are rare and there is no report on the cases treated with combinations of three drugs. We report herein a case of severe c-NDI in an 8 year-old-boy with a severely dysconfigurated urinary tract system. The patient and his mother showed a frameshift mutation on the AVPR2 gene on chromosome Xq28:.847_851delTGCTG (p.C283fsX90). The patient showed normal growth and development by treatment with combinations of hydrochlorothiazide (65 mg/m2), amiloride (0.3 mg/kg/d) and indomethacin (100 mg/m2), yet after five years he needed adjuvant cystostomy to relieve him from the residual symptoms of urgency with polyuria. 유전자 분석검사로 확진된선천성 신성 요붕증 1례가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실조은영·오진희·고대균신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.
P-83 폐암환자에서 수술 및 항암/방사선 치료 후 만성 감염성 폐질환의 발병율 분석
조은영,이현,이경종,엄상원,김호중,정병호 대한결핵 및 호흡기학회 2017 대한결핵 및 호흡기학회 추계학술대회 초록집 Vol.124 No.-
배경: 폐암 환자들의 장기생존률이 증가함에 따라서 폐암 환자에서의 결핵(tuberculosis; TB), 비결핵항산균 폐질환(nontuberculous mycobacterial lung disease; NTM-LD), 만성 폐아스페루질루스증(chronic pulmonary aspergillosis; CPA)와 같은 만성 감염성 폐질환의 발생에 대한 관심도 증가하고 있다. 하지만 폐암 치료 후 만성 감염성 폐질환 발생률에 대해 알려진 바는 적다. 본 연구는 폐암 환자에서 치료 이후 TB, NTM-LD, CPA등의 만성 감염성 폐질환의 발생률에 대해 분석해 보고자 한다. 방법: 2011년부터 2014년 까지 삼성서울병원에서 폐암으로 치료받은 8,354명의 환자를 분석하였다. 결과: 폐암 환자 8,354명 중 4,778명은 수술을, 4,905명은 항암치료를, 2,120명은 방사선치료를 받았다. 폐암 치료 시작 이후 평균 2.2년의 관찰 기간 중 83명에서 만성 감염성 폐질환(TB = 35명, NTM = 31명, CPA = 27명)이 발생하였다. 83명의 평균 연령은 69세 였으며 72%가 남자였고 69%가 흡연가였으며 24%에서 과거 TB 치료력이 있었다. 폐암 치료 후 3년째 각 만성 감염성 폐질환의 누적발생률을 보면, TB는 수술을 받은 경우 0.4%, 항암치료를 받은 경우 0.7%, 방사선치료를 받은 경우 1.3%였고, NTM은 각 치료 모두 0.4%, CPA는 수술을 받은 경우 0.5%, 항암치료를 받은 경우 0.4%, 방사선치료를 받은 경우 1.9%였다. 또한 만성 감염성 폐질환 전체의 3년째 누적발생률은 수술 후 1.3%, 항암치료 후 1.4%, 방사선치료 후 3.4%였다. 결론: 폐암 치료 종류에 따라 각 만성 감염성 폐질환의 누적발생률의 차이가 있었으며, 특히 방사선 치료 후 만성 감염성 폐질환의 발생률이 높았다.
A Study of Verb-Second Phenomena in MedievalSpanish Complex Sentences
조은영 한국언어정보학회 2005 언어와 정보 Vol.9 No.2
This study aims at investigating the `verb second' phenomena indicated in complex sentences of medieval Spanish. Especially, when the complex sentence is composed of a preposed adverbial clause and its succeeding main clause, the subject inversion is noticeable in the latter. The fundamental motive of this type of inversion is due to the `verb-second' structure, in which a topic appears in the first position and the verb immediately after the topic. So it can be said that the subject inversion is a prerequisite for a verb to be located in the second position when the adverbial clause functions as a topic to the main clause, as is often the case with Germanic languages like German, Dutch, etc.. On the contrary, modern Spanish complex sentences do not show this phenomenon, with a strong tendency to locate a grammatical subject in the preverbal position. Therefore, medieval Spanish might be typologically closer to Germanic languages than to modern Spanish. In order to argue for this assumption, the formal and functional criteria by which the preposed adverbial clause could be defined as a topic NP will be examined across the comparison with left-dislocation structure.