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해독화 효소 유전자 (GSTM1, GSTT1 and CYP1A1) 다형성과 한국인 여성의 자궁내막증의 연관성에 관한 연구
심성신 ( Sung Shin Shim ),허성은 ( Sung Eun Hur ),이경순 ( Kyung Soon Lee ),문혜성 ( Hye Sung Moon ),안정자 ( Jung Ja Ahn ),유한기 ( Han Ki Yu ),김형래 ( Hyung Rae Kim ),정혜원 ( Hye Won Chung ) 대한산부인과학회 2003 Obstetrics & Gynecology Science Vol.46 No.2
목적 : 한국인 여성에 있어 자궁내막증의 감수성을 예측하는데 유전자의 다형성이 관련되어 있는지를 알아보기 위하여 CYP1A1, GSTT1과 GSTM1의 유전자형을 분석하였다. 연구 방법 : 이화여자대학교 산부인과를 방문한 Ⅲ, Ⅳ기의 자궁내막증 환자 74명과 자궁내막증이 없는 환자 93명을 대조군으로 하여 각각의 유전자형을 PCR 등을 이용해서 분석하였다. 결과 : 1. CYP1A1 MspI 다형성에서 wt/wt은 대조군에서 45.1%, 자궁내막증 환자 Objective : Enzymes belonging to the Glutathione S transferase and cytochrome P450 families are involved in the two-stage detoxification process of a number of pro-carcinogens. We genotyped each 74 women with moderate or severe endometriosis and a control
데이터통합과 메타분석을 위한 그래프 통계량 추출과 검증
심성률 ( Sung Ryul Shim ),임요환 ( Yo Hwan Lim ),홍명희 ( Myunghee Hong ),송규선 ( Gyuseon Song ),한현욱 ( Hyun Wook Han ) (사)한국빅데이터학회 2021 한국빅데이터학회 학회지 Vol.6 No.2
본 연구의 목적은 개별연구들이 정확한 통계량을 제시하지 않고 그래프로만 나타내었을 경우 그래프로부터 통계량을 추출해내는 구체적인 방법을 기술한 것으로서 데이터통합과 정량적합성을 위한 메타분석을 가능하게 한다. 특히 메타분석(meta-analysis)은 체계적·객관적으로 대상문헌을 선택한 후 개별 연구들의 결과를 계량화하여 이를 통합된 효과크기(effect size)로 제시함으로써 근거중심의학(evidence based medicine)를 위한 올바른 의사결정을 할 수 있게 하는 중요한 분석도구이다. 데이터통합과 메타분석을 위해서 그래프로부터 정확한 통계수치를 추출하는 전산도구인 Adobe Acrobat Reader 와 Python기반의 JupyterLab 소프트웨어의 소개와 적용에 대한 주요사항을 알아보았다. 사용된 예제자료는 선행연구를 통해서 통계결과가 검증되어졌고 ClinicalTrials.gov에서 원자료 확보가 가능한 것을 사용하였다. 원자료와 각 전산 도구들의 측정값을 각각 메타분석한 결과 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 또한 연구자들간의 측정 신뢰도를 확인하였으며 높은 일치도를 나타내었다. 만약 그래프로부터 통게수치를 추출해야만 할 경우 연구의 완결성 유지를 위해서 전통적 사용 방법들보다는 전산 도구를 이용한 측정이 권고된다. The objective of this study was to describe specific approaches for data extraction from graph when statistical information is not directly reported in some articles, enabling data intergration and meta-analysis for quantitative data synthesis. Particularly, meta-analysis is an important analysis tool that allows the right decision making for evidence-based medicine by systematically and objectively selects target literature, quantifies the results of individual studies, and provides the overall effect size. For data integration and meta-analysis, we investigated the strength points about the introduction and application of Adobe Acrobet Reader and Python-based Jupiter Lab software, a computer tool that extracts accurate statistical figures from graphs. We used as an example data that was statistically verified throught an previous studies and the original data could be obtained from ClinicalTrials.gov. As a result of meta-analysis of the original data and the extraction values of each computer software, there was no statistically significant difference between the extraction methods. In addition, the intra-rater reliability of between researchers was confirmed and the consistency was high. Therefore, In terms of maintaining the integrity of statistical information, measurement using a computational tool is recommended rather than the classically used methods.
폐경 전 한국 여성에서의 에스트로겐 수용체의 유전자 아형과 Bone Mineral Density 의 연관성에 관한 연구
허성은(Sung Eun Hur),류호선(Ho Sun Lyoo),박한뫼(Han Moie Park),윤은혜(Eun Hye Yoon),심성신(Sung Shin Shim),이홍수(Hong Soo Lee),김형래(Hyung Rae Kim),정혜원(Hye Won Chung) 대한산부인과학회 2001 Obstetrics & Gynecology Science Vol.44 No.9
N/A Objective : The goal of this study was to determine the relationship between peak bone density and polymorphism of estrogen receptor gene in Korean premenopausal women. Method : We amplified Estrogen receptor by polymerase chain reaction and its digestion pattern of Pvu II and Xba I was examined from the 172 women who were in premenopause. The genetic subtype was classified by its digestion pattern and its combination genotype, e.g. PP, Pp, pp, XX, Xx, xx, PPXX, PPXx, PPxx, PpXx, Ppxx, xxpp. Bone mineral density of each genetic subtype were compared. Results : The genotype distribution was as follows: PP; 16.3%, Pp; 45.9%, pp; 37.8%, XX; 1.2%, Xx; 25.0%, xx; 73.8%, PPXX; 1.1%, PPXx; 8.7%, PPxx; 6.4%, PpXx; 16.3%, Ppxx; 29.7%, ppxx; 37.8%. ER gene polymorphism was associated with bone mineral density at forearm bone mineral density (p<0.05) with the xx genotype having the less BMD than Xx genotype. Conclusion : Xba I estrogen receptor gene polymorphism is associated with bone mineral density in premenopausal women. Estrogen receptor gene polymorphism may have a modulatory role in bone metabolism in premenopausal women. And it can be used as predictor of forearm peak bone density.
원발성 무월경 여성에서 관찰된 Pseudoisodicentric X 염색체
박상희(Sang-Hee Park),심성한(Sung Han Shim),진미욱(Mi-Uk Chin),강수진(Su Jin Kang),배성미(Sung-Mi Bae),손수민(Soo-Min Sohn),차동현(Dong-Hyun Cha),윤태기(Tae Ki Yoon),조정현(Jung-Hyun Cho) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.1
24세의 무월경을 주소로 내원한 여성에게서 세포유전학적 검사를 시행하였다. GTG-분염법 결과, 환자의 핵형이 46,X,der(X)로 관찰되어 LSI Kallmann(KAL) 형광소식자[probes for Xp22.3 (KAL)과 CEP(X) for control]로 FISH 분석을 시행하였다. 비정상 X 염색체에서는 KAL (Xp22.3)에 대한 형광이 보이지 않았고, CEP(X)에 대한 형광이 두 개씩 관찰되었다. 간기세포 FISH 분석 결과, CEP(X) 형광소식자에 대해 분석한 세포의 90%에서 세 개의 형광이, 10%의 세포에서 하나의 형광이 관찰되어 두가지 cell line이 혼재되어 있는 모자이시즘을 확인하였다. 이들 결과들을 통해 환자의 핵형이 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1)이며, 이는 Xqter→Xp22.1 부분은 중복되어 있고, Xpter→Xp22.1 부분은 결실된 상태로 터너 증후군의 변형된 형태임을 판명하였다. Idic(X)와 낮은 비율의 모자이시즘을 확인하는데 CEP(X) 형광소식자로 FISH를 시행하는 것이 유용하였다. A 24-year-old female with primary amenorrhea was referred for a chromosome study. The karyotype of the patient was 46,X,der(X) under initial GTG-banding analysis. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with an LSI Kallmann (KAL) region probe [probes for Xp22.3(KAL) and CEP(X) for control] was carried out. The abnormal chromosome was KAL- and CEP(X)×2. In addition, interphase FISH analysis revealed the patient to be mosaic for two different cell lines: 90% of cells had three signals and 10% of the cells had only one signal for CEP(X). Based on these results, the karyotype of the patient was 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1), which is partial trisomy for Xqter→Xp22.1 and partial monosomy for Xpter→Xp22.1. This karyotype was considered a variant of Turner syndrome. In summary, Idic(X) and low-level mosaicism was successfully characterized by FISH analysis with a CEP(X) probe.
p53 Codon 72 다형성과 한국인 여성의 자궁내막증의 연관성에 관한 연구
허성은,심성신,이경순,문혜성,유한기,정혜원,Hur, Sung-Eun,Shim, Soung-Shin,Lee, Kyung-Soon,Moon, Hye-Sung,Yu, Han-Ki,Chung, Hye-Won 대한생식의학회 2002 Clinical and Experimental Reproductive Medicine Vol.29 No.4
Objective: The present study was performed to evaluate the association o f p53 codon 72 polymorphism and endometriosis. Materials and Methods: We investigate 74 women who were operated for endometriosis and 93 women who had no endometriotic lesion proved by operation. Polymerase chain reaction was used to detect p53 codon polymorphisms. Result: We have found no significant difference between endometriosis and control group in the p53 codon polymorphism. The respective proportion of arginine homozygotes, heterozygotes and proline homozygotes in endometriosis group were 18.9%, 62.2% and 18.9%, respectively, and were 12.9%, 75.2% and 11.9%, respective in the group without endometriosis. Conclusion: Endometriosis is not associated with p53 polymorphism in Korean endometriosis patients.
1996년도 제35차 대한소화기학회 추계학술대회 / 일반연제 : 위장관 ; 한국인 대장암환자의 유전적 감수성 결정을 위한 CYP2E1 및 GSTM1 다형성 분석
이오영,이지연,심성한,이춘근,한동수,손주현,최호순,윤병철,이민호,기춘석,박경남,전규영 ( Oh Young Lee,Ji Yun Lee,Sung Han Shim,Chun Geun Lee,Dong Soo Han,Joo Hyun Sohn,Ho Soon Choi,Byung Chul Yoon,Min Ho Lee,Choon Suhk Kee,Kyung Nam Park,K 대한소화기학회 1996 대한소화기학회지 Vol.28 No.1
김수현(Soo Hyun Kim),심성한(Sung Han Shim),백종우(Jong Woo Baek),차동현(Dong Hyun Cha) 대한의학유전학회 2011 대한의학유전학회지 Vol.8 No.1
Purpose: We evaluated indications for chorionic villus sampling (CVS), the positive predictive value of CVS for fetal chromosomal abnormalities, and the fetal loss rate after CVS at CHA Medical Center. Materials and Methods: We reviewed the medical records of 511 cases of CVS performed between 67 and 120 days of gestation for prenatal cytogenetic diagnosis from April 2000 to April 2010. Fetal karyotypes were obtained by direct and indirect culture methods. Results: The most common indications for CVS were abnormal ultrasonic findings including increased nuchal translucency (294/635, 46.3%). The positive predictive value of abnormal karyotyping according to indication for CVS was highest in cases with abnormal parental karyotypes (14/21, 66.7%). Mosaicism revealed by CVS comprised 3.1% of the sample (16/509). Amniocentesis revealed two cases of true mosaicism and 11 cases of confined placental mosaicism. The fetal loss rate within 4 weeks of the procedure was 1.2% (6/511). Conclusion: If CVS is performed by an expert clinician, it is a feasible and reliable procedure for prenatal genetic diagnosis. When CVS indicates mosaicism, the finding should be confirmed by amniocentesis to distinguish true mosaicism from confined placental mosaicism. 목적: 본원에서 최근 10년간 시행한 융모막 융모생검의 적응증에 따른 결과 및 합병증을 조사하고 현재 사용하고 있는 융모막 융모생검의 효용성을 분석해보고자 한다. 대상 및 방법: 2000년 4월부터 2010년 4월까지 최근 10년간 분당차병원 및 강남차병원에서 융모막 융모생검을 시행한 511례의 진료기록 및 검사 결과를 검토하였다. 각각의 환자에 해당되는 모든 적응증을 조사하고 중복을 허용하여 분석하였다. 태아 염색체 검사는 직접법과 배양법을 통하여 시행하였다. 결과: 각각의 적응증을 살펴보면 태아의 비후된 목덜미 두께를 포함한 비정상 초음파 소견이 294례(294/635, 46.3%)로 가장 높았다. 각각의 적응증에 따른 태아 염색체 이상의 양성예측도는 부모 중에 염색체 이상이 있는 경우가 66.7%(14/21)로 가장 높았다. 융모막 융모생검 상 모자이시즘은 3.1% (16/509)였고, 그 중에서 양수검사로 확인된 진모자이시즘은 2례, 태반에 국한된 모자이시즘은 11례였다. 융모막 융모생검 이후 4주 이내에 임신 종결된 경우는 6례로 태아손실률은 1.2% (6/511)였다. 결론: 융모막 융모생검은 산전 유전진단을 하는데 있어서 적합하고 신뢰할 수 있는 시술이다. 융모막 융모생검 결과 모자이시즘을 보이는 경우 반드시 양수검사를 통하여 진모자이시즘인지 태반에 국한된 모자이시즘인지 확인이 필요하다.