LVDC 케이블용 절연재료 전기특성 연구

주동욱(DU Ju),이태현(TH Lee),김두기(DK Kim),김영호(YH Kim),남기준(GJ Nam),김동욱(DW Kim) 대한전기학회 2020 대한전기학회 학술대회 논문집 Vol.2020 No.7

임산부 말초혈액에서 중합효소연쇄반은 ( PCR ) 을 이용한 태아의 성염색체 분석과 이의 산전유전 진단응용

송찬호(CH Song),양영호(YH Yang),김인규(IK Kim),김동욱(DW Kim),김미순(MS Kim),유향숙(HS Yoo),이미화(MH Lee) 대한산부인과학회 1995 Obstetrics & Gynecology Science Vol.38 No.3

산전유전검사를 받을 임산부 22예를 대상으로 이들의 말초혈액을 채취하여 Y chromosome-specific ZFY gene DNA sequence와 Y chromosome 단완의 DYS 14 locus에 위치한 Y-specific sequence를 nested polymerase chain reaction assay법으로 증폭하여 산전 태아 성(fetal sex)판정을 시도하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. ZFY 유전자의 primer인 Z1, Z2 및 Z3, Z4를 이용한 중합효소연쇄반응 결과, 여아 및 남아를 임신한 전예에서 양성띠가 나타나 비특이성을 보였다. 2. Y-chromosome DYS 14 locus의 sequence primer인 Y1.5, Y1.6 및 Y1.7, Y1.8 primer를 이용한 중합효소연쇄반응 결과, sensitivity는 76.9%, specificity는 55.5%였으며, positive 및 negative predictive value는 각각 71.4%와 62.5%였다. 이를 임신주수별로 분석하여 보면 임신 초기, 중기 및 말기의 positive predictive value는 각각 66.6%, 66.6%와 80%로, negative predictive value는 각각 50%, 50% 및 100%로 나타났으며, 임신 9-16주에는 여아를 임신한 임산부 중 남성 특이의 band가 나타나는 경우가 6예중 3예, 남아를 임신한 임산부 중 남성특이의 band가 나타나지 않는 경우가 7예중 3예로 낮은 신회도를 보였으나 임신 18-40주에는 남아인 경우 1예를 제외하고는 남성 특이 band가 나타났으며, 여아인 경우는 모든 예에서 198 base pair의 남성 특이 band가 나타나지 않았다. 저자들은 본 연구에서 모체 말초혈액에서 중합효소연쇄반응(PCR)을 이용한 태아의 성판정은 임신후기에는 가능하나 임신초기에 있어서는 그 신뢰도가 낮은 것으로 생각 된다. 따라서, 임신 초기 모체혈액내에 있는 태아세포만을 선별적으로 구별할 수 있는 방법을 이용하여 Y1.5, Y1.6 및 Y1.7, Y1.8 primer를 이용 PCR을 하면 정확한 태아의 성판정이 가능할 것으로 사료된다. 본 연구는 연세대학교 의과대학 교수연구비에 의해서 이루어짐 (1994년도). Objectives : Detection of Y-chromosome specific gene in the maternal circulation has clinical importance because of its potential usefulness in determining fetal sex in mothers with severe X-linked disorders such as classic hemophilia A and Duchenne`s muscular dystrophy. Numerous attempts have been made to identify Y specific gene in bloods of mothers bearing male fetuses, however, the results have been controversial. Therefore, we have investigated the use of a nested polymerase chain reaction assay for the detection of a fetal specific Y-chromosome sequence. Methods : Y chromosome specific ZFY gene DNA sequence(using Z1, Z2 and Z3, Z4 primers) and Y chromosome sequence in DYS 14 locus (using Y1.5, Y1.6 and Y1.7, Y1.8 primers) have been identified by an in vitro enzymatic deoxyribonucleic acid amplification method in peripheral blood specimens of 22 pregnant women with gestational ages of 9 to 40 weeks. Results : All women bearing male or female baby were positive for the ZFY gene. Thirteen fetuses were confirmed as males by amniocentesis or chorionic villi sampling, and 10 of these were positive for the Y chromosome specific sequence in DYS 14 locus using Y1.5, Y1.6 and Y1.7, Y1.8 primers(sensitivity 76.9%), however, 4 of the 9 cases diagnosed as females were also positive(specificity 55.5%). Positive and negative predictive values were 71.4% and 62.5%. In terms of the gestational age, positive predictive values of 66.6%, 66.6% and 80% were obtained for the first, second and third trimesters, respectively. The corresponding negative predictive values are 50%, 50%, and 100%, respectively. Conclusion : Fetal sex determination by PCR employing maternal peripheral blood is usually possible in late pregnancy. It is less reliable in early pregnancy. It appears that using a method separating fetal cells from maternal blood and then by running PCR on these cells with Y1.5, Y1.6 and Y1.7, Y1.8 primers could make a fairly accurate fetal sex determination.

정위 방광대치술을 시행한 여성환자의 배뇨기능: 초기 보고, 설문조사를 중심으로

김동욱,정 한,김청수 大韓泌尿器科學會 2003 Korean Journal of Urology Vol.44 No.8

ST1571 치료 후 완전 분자생물학적 관해가 증명된 가속기 만성골수성백혈병

김은정,장대영,안진석,이영경,조현찬,김유리,김동욱 大韓血液學會 2003 大韓血液學會誌 Vol.38 No.3

BELLE TOF 검출기의 특성 연구

남지우,김동욱,배미영,박강순,김정현,노상률,최영일,김희종,장동욱,최소명,권영준,Hikita, S.,Yu, C.,Yoshimura, Y.,Kichimi, H. 성균관대학교 기초과학연구소 1998 論文集 Vol.49 No.-

We investigated the properties of BELLE Time Of Flight(TOF) counter using the data taken in Jan 98 beam test at Pi2 beam line at KEK 12 GeV proton synchrotron. Charge distributions from readout PMT were analysed in comparison with dE/dx distributions predicted by GEANT full simulation. Experimental setup of the beam test is described, then procedures of data analysis, Monte Carlo simulation and analysis results are also described.

분자생물학적 방법에 의한 태아의 성염색체분석과 이의 산전 유전질환 진단응용

양영호,김인규,박용원,송경순,김동욱,손인숙,유향숙 대한산부인과학회 1993 Obstetrics & Gynecology Science Vol.36 No.6

Y-specific DNA sequence를 이용한 중합효소연쇄반응으로 정상 남여, 융모막 융모, 양수세포, 태반생검조직에서 성판정을 실시하였다. 이로써 반성 유전질환에서의 신속하고 정확한 산전 태아의 성판정과 표현형이 불명확한 XX male, XY female 및 불명료한 상호전이 태아염색체 핵형에서 전이된 물질의 기원규명이 가능하며, 임산부 모체혈에서 태아의 혈액을 추출하여 태아의 성 감별 및 태아 유전자 이상의 진단 가능성을 시사하였으며, 더 나아가서 착상전 산전 진단(preimplantation genetic diagnosis)에도 응용되어 앞으로의 산전진단에 획기적인 기여가 될 것으로 사료된다. Prenatal determination of fetal sex is extremely important in the management of X- linked disorders such as Duchenne muscular dystrophy, Hemophilia A and B, and the Lesch- Nyhan syndrome. Previously fetal sex determination relied on karyotyping chorionic villus cell or amniocyte. Standard karyotyping depends on obtaining multiple high quality metaphases form cells cultured for days to weeks before analysis. Polymerase chain reaction is a rapid and sensitive method to analyze a specific DNA sequence. Polymerase chain reaction can detect the DNA contained small amount of amniotic fluid, a single chorionic villus, a single cell equivalent. The result of polymerase chain reaction can be obtained in 4 to 6 hours. In this study, prenatal diagnosis for sex detrmination was performed by the use of cloned Y chormosome-speicific DNA probes (Y1-1, Y1-2 and Y1-5, Y1-6) in 6 human lymphocyte, 11 chorionic villi sampling, 7 amniocentesis, 11 placental biopsy. Bright Y-specific band identified in all male DNA. All results were verified by karyotyping. Y-specific sequences were amplified from all male DNA samples. Futher application of this technique, the analysis of sex-reversed individuals (46,XX males and 46,XY females) and patients with other types of sex-chromosomal anomalies had led to the development and refinement of the deletion map. The analysis of pregnant peripheral blood for determination of fetal sex and fetal genetic disorders and preimplantation genetic diagnosis may be possible.

학동기 비만아에서 고혈압과 비만도의 관련성

황규윤,안현철,김동욱 순천향 의과대학 2002 Journal of Soonchunhyang Medical Science Vol.8 No.1

분자 생물학적 방법에 의한 혈우병 A의 보인자 및 산전 태아진단

송찬호,양영호,김세광,김인규,박용원,송경순,김동욱,차동현,유향숙 대한산부인과학회 1994 Obstetrics & Gynecology Science Vol.37 No.12

본 연구는 유전자내 탐침(intragenic marker)인 BclI-intron 18, XbaI-intron 22 및 유전자외 탐침 (extragenic marker) 인 St14 VNTR을 이용하여 중합효소연쇄반응(PCR)법으로 4가계에서 혈우병 A 보인자 진단과 산전 태아진단을 시도하여 다음의 결론을 얻었다. A, B가계 태아의 판정은 융모막 융모(villi)를 PCR 분석하여 남아임이 확인되었다. 1. A 가계는 XbaI을 이용하였는데 큰아들이 혈우병 A로 XbaI 처리시 68bp에서 양성띠를 나타내었고 산모와 할머니는 96bp외 68bp 모두 다 양성띠를 나타내어 68b(+)인 보인자이며, 태아(융모막 융모)는 96bp에서 양성띠를 나타내어 정상임을 알 수 있었다. 이 가계는 BclI 처리시는 informative 하지 못하였다. 2. B가계는 아들이 혈우병이 A로 사망한 가계로 St 14 VNTR을 이용하였는바, 정상인 아들은 1280bp St 14 VNTR 대립유전자에서 양성띠를 나타내었고 산모는 1280 bp/700bp 할머니는 1470 bp/700 bp 대립유전자에서 각각 양성띠를 나타내어 700bp 대립유전자가 혈우병 A 이환과 관련된 것임을 알 수 있다. 따라서 태아 (융모막 융모)는 1280bp 대립유전자에서 양성띠를 나타내 정상아임을 알 수 있다. 3. C 가계는 St 14 VNTR을 이용하여 딸의 보인자 여부를 진단한 예로, 아들은 혈우병 A환자로 1390 bp St 14 VNTR 대립유전자에 양성띠를 나타내었고 어머니는 1390 bp/ 1330 bp, 아버지는 700bp에서 양성띠를 보였다. 딸은 1330bp/ 700bp에서 양성띠를 나타내어 양부모의 정상 대립 유전자 즉, 1330bp 와 700bp를 받아 정상임을 알 수 있었다. 4. D 가계는 혈우병 A 아들은 1280 bp St 14 VNTR 대립유전자에 양성띠를 나타내었고 어머니, 할머니는 1280 bp/700 bp, 아버지는 1390bp 대립유전자 양성띠를 나타내어, 1280pb 대립유전자가 병의 이환과 관련되어 있음을 알 수 있다. 딸(피검자)은 1390bp/700bp 로 보인자가 아님을 알 수 있다. 이상의 연구결과로 intragenic marker (BclI-intron 18, XbaI-intron 22)와 extragenic marker (St 14 VNTR )를 이용한 중합효소 연쇄반응(PCR)법은 혈우병 A의 보인자 및 산전태아 진단에 상당히 유용하며, 획기적인 방법으로서 임신초기에 가능하며, 앞으로 착상전 유전진단에도 이용될 것으로 사료된다. Objectives : In this study, polymerase chain reaction (PCR) was used to determine the status of hemophilia A gene carriage in women from hemophilia A family and to evaluate the efficacy of PCR in prental genetic diagnosis of hemophilia A. Methods : Fetal sex determination from chorionic villi was carreid out by PCR using Y-chromosome specifc sequence(Y-1, Y-2), PCR was also run to identify intragenic RFLPs(BclI and XbaI) and extragenic marker (St14 VNTR) from the bloods of hemophilia A family (4 cases) to detect female carriers and establish prenatal diagnosis. Results : Fetal sex in the families A and B studied were both males, based on the presence of Y-chromosome specific band. In the family A, the BclI site was present in the fetuses and family members tested, thus, this site was noninformative. However, in this family, heterozygosity of the fetus, being tested was demonstrated using XbaI as thus normal. In the family B, using BclI and XbaI were noninformative, however, the subsequent use of an extragenic marker (St 14 VNTR) extablished normal Phenotype of fetus. In the families C and D, using St14 VNTR it was determined that the two daughters did not inherit the mutation. Conclusions : Carrier detection and fetal diagnosis of hemophilia A through PCR is useful, innovative, and accurate, whice can be done within a few hours and possible in early pregnancy.