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차동현,이윤호,유용균,Cha, Dong-Hyun,Lee, Yoon-Ho,Yoo, Yong-Kyun 대한생식의학회 1994 Clinical and Experimental Reproductive Medicine Vol.21 No.3
Combined intrauterine and extrauterine pregnancy is rare, occuring 1 in 30,000 pregnancies. The early diagnosis of combined pregnancy is very difficult, and so there is a higher maternal morbidity and fetal loss. Recently the incidence of combined pregnancy is increased. We experienced a case of combined intrauterine and right tubal pregnancy, and this case was presented with a brief review of the literatures.
차동현,이준남,전영주,정용욱,장자현,이태헌,조은해 대한의학유전학회 2017 대한의학유전학회지 Vol.14 No.1
Chromosomal loss in trisomy (trisomy rescue) to generate a disomic fetus can cause confined placental mosaicism and/or feto/ placental mosaicism. After trisomy rescue event, there is a risk of fetal uniparental disomy (UPD). Noninvasive prenatal test (NIPT) reflects the genomic constitution of the placenta, not of the fetus itself. Feto-placental discrepancy can therefore cause false-positive (trisomy) NIPT results. These discordant NIPT results can serve as important clues to find UPD associated with confined placental mosaicism. We report a case with maternal UPD of chromosome 20, detected by NIPT of 1,000 high-risk pregnancies, carried out for detecting chromosomal abnormalities in Koreans.
중합연쇄반응 제한효소 단편 장다형을 이용한 듀센형 근이영양증 산전 진단
차동현(Dong Hyun Cha),이국(Kook Lee),최종락(Jong Rak Choi),송경순(Kyung Soon Song) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.6
목적 : 듀센형 근이영양증(이하 DMD)은 X-염색체 열성으로 유전되며, 디스트로핀 유전자의 변이로부터 발생한다. DMD의 산전진단에 있어서 중합 연쇄반응 제한효소 단편 장다형의 효율성을 보고자 한다. 연구 방법 : DMD 가계원의 혈액과 태아의 양막세포로부터 DNA를 추출하였고, 5개의 RFLP probe를 이용하여 중합 연쇄반응 제한효소 단편 장다형을 시행하였다. 결과 : 가계 A는 다양한 엑손 결실(6, 8, 12, 13, 17)이 관찰된 가계로서 산모는 pERT84에 이형접합을 보였고, 태아는 DMD 환자와 같은 대립형질을 나타내었고, 유전자형(genotype) 검사상 역시 같은 엑손 결실을 나타내어, 18주에 임신 종결하였다. B 가계의 산모는 pERT84와 pERT87-15에서 이형접합을 보였고, 보인자로 생각되며, 태아는 DMD 환자와 다른 대립형질을 가져 재조합이 없다면 정상으로 생각되었다. C 가계의 산모는 pERT84에서 이형접합을 보였으며, 태아는 역시 환자와 다른 대립형질을 가져 정상으로 생각되었다. 두 가계의 태아는 현재 분만되었고, 정상적으로 생활하고 있으며 추적 관찰 중이다. 결론 : DMD의 예방에는 산전진단이 무엇보다도 중요하다. 중합 연쇄반응 제한효소 단편 장다형은 DMD를 진단하는데 있어서 매우 신속하고 정확한 검사법으로서, 특히 임신 초에 진단이 가능하여 산전진단에 유용하리라 생각된다. Objective : Duchenne muscular dystrophy(DMD) is a X-linked recessive disease and results from mutation in the dystrophin gene. In this study, we evaluate the efficacy of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism in prenatal genetic diagnosis of DMD.Methods : DNA was isolated from DMD family's blood and fetal amniocyte and used to perform PCR-RFLP. In DMD family(3 cases), linkage analysis was tried with 5 RFLP probes.Results : DMDs of the family A had mutiple exon deletions(6, 8, 12, 13, 17). The mother was a heterozygote of pERT84;MaeIII. The male fetus had a same allele and also same exon deletions with the affected males. The pregnancy was terminated at IUP 18 gestational weeks. Pregnant woman of the family B was heterozygote of both pERT84;MaeIII and pERT87-15;BamHI, and pregnant woman of the family C was of pERT84;MaeIII. The both male fetuses , as compared with the affected male of each family, had a different allele. Thus, the fetuses were probably not affected with a confidence level of 95%. Conclusion : Prenatal diagnosis in prevention of DMD is most important. PCR-RFLP analysis in DMD family is rapid and useful diagnostic tool.