소아기 피부근염의 초기 임상양상과 예후 인자

이기혁(Gihyuck Lee),이준화(Jun Hwa Lee),남숙현(Sook Hyun Nam),이보련(Bo Lyun Lee),이지훈(Jeehun Lee),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2011 대한소아신경학회지 Vol.19 No.3

목적 : 소아기 피부근염은 소아연령에서 가장 흔한 염증성 근육 질환이다. 이는 비특이적 초기 임상양상으로 진단이 지연되는 경우가 있으며, 예후인자에 대해서 다양한 의견이 있다. 본 연구는 소아기 피부근염의 초기 임상양상을 확인하여 진단 시 증상과 비교하고, 예후인자를 확인하여 진단과 치료에 도움이 되고자 시행되었다. 방법 : 1994년 12월부터 2011년 8월까지 삼성서울병원 소아청소년과에서 소아기 피부근염으로 확진된 15명의 환자들을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과 : 15명(남:녀=9:6)의 환자 중 6개월 이상추적관찰된 환자는 14명이었다. 그 중 완전 관해 환자가 6례, 호전 환자가 5례, 비관해 환자가 3례였다. 초기 증상은 피부 발진(n=12, 80.0%), 근력 약화(n=8, 53.3%), 관절이나 근육의 통증(n=7, 46.7%)등이었다. 증상 발생부터 진단 시까지 평균 0.4 (0.1-2.4)년이 소요되었으며, 진단에 2개월 이상 소요된 환자는 9명(60%)이었다. 진단 시에는 모든 환자에서 근력약화와 특징적인 피부발진이 관찰되었고, 관절 혹은 근육의 통증이 75%의 환자에서 관찰되었다. 우울감, 보챔, 또는 피로감 등의 감정변화를 호소한 환자는 10명(66.7%)이었다. 본 연구에서는 통계적으로 유의한 예후 인자는 없었다. 결론 : 발열, 피로감, 식욕부진, 성장지연, 그리고 보챔이나 우울한 감정상태 등의 전신증상이나 AST/ALT 증가와 같은 비특이적인 임상 양상을 보이는 환자에서 피부발진이나 근력약화의 증상이 동반되는 경우에는 반드시 JDM을 감별해야 한다. 본 연구에서는 유의한 예후인자를 확인할 수 없었으며, 75%의 환자는 스테로이드 등을 사용한 약제 치료로 증상이 호전되었다 Purpose : Juvenile dermatomyositis (JDM) is a common inflammatory myopathy in childhood. However, the diagnosis is often delayed because it frequently present with non-specific symptoms. In addition, there are conflicting opinions about the prognostic factors of JDM. The aim of this study is to delineate the initial clinical symptoms and prognostic factors of JDM. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 15 patients who were diagnosed as JDM, in Samsung medical center between Dec 1994 and Aug 2011. Results : We enrolled 15 patients (M:F=9:6). Among the 14 patients who were followed-up for more than six months, six patients were included in remission group, five in partial remission group, and the other three in non-remission group. The initial symptoms were skin lesions (80.0%), muscle weakness (53.3%), and pain of joint or muscle (46.7%). The interval between initial symptoms and clinical diagnosis was mean 0.4 (0.1-2.4) years. Nine patients (60%) were taken more than two months for diagnosis. The symptoms at diagnosis were motor weakness and skin rash in all patients, myalgia or arthralgia in 12 (75%) patients. The mood changes such as depression, irritability, easy fatigability were noted in 10 (66.7%) patients. There were no significant prognostic factors. Conclusion : Although JDM may initially present with nonspecific symptoms in children, it should be suspected in case of acute progressive motor weakness with symmetric skin rash and mood change. About three quarters of the patients were under control with treatment and there were no significant prognostic factors in this study.

소아기 급성 횡단성 척수염의 임상적 고찰

이보련(Bo Lyun Lee),이계향(Kye Hyang Lee),이지훈(Jeehun Lee),천정미(Jung Mi Chun),이호영(Ho Young Lee),정소희(So Hee Chung),김지혜(Ji Hye Kim),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.1

목 적 : 소아기 급성 횡단성 척수염 환자의 임상양상과 예후 인자에 대해서 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2007년 1월까지 삼성서울병원 소아과에서 급성 횡단성 척수염으로 진단 및 치료를 받은 16세 미만의 소아 환자 15례에서 의무기록을 후향적으로 조사하여 환자의 임상 양상과 경과, 검사 결과, 치료 방법 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과 : 대상 환자 15례 중 남아는 9례, 여아는 6례로 남녀비는 1.5:1였고, 평균 발병 연령은 9.3±4.4세였다. 초기 증상으로는 요통, 복통, 하지 통증을 흔하게 호소하였고 66.7%의 환자에서 하지의 위약감 및 마비 증상을 보였다. 모든 환자에서 신경학적 증상이 진행하여 하지 또는 사지 마비 증상을 보였으며 86.7%의 환자에서 배뇨 장애를 동반하였다. 40%의 환자에서 신경학적 증상이 발현된 후 24시간 이내에 증상이 최고로 악화되었으며 증상이 지속된 기간의 중앙값은 7.2일이었다. 뇌척수액 검사는 총 15명의 환자 중에서 12례에서 시행되었는데, 4례에서 백혈구 수가 증가하였고 9례에서 단백질 수치가 증가하였다. 척수 자기공명영상 결과, 주로 경흉수부위가 주요 침범부위임을 알 수 있었다. 치료로는 14례에서 methylprednisolone을, 4례에서 면역글로불린이 정맥 투여되었다. 대상 환자 중에서 73.3%의 환자가 Painer‘s scale로 normal 또는 good으로 좋은 예후에 속했다. 예후 인자로, 신경학적 증상이 최고로 악화되어 지속된 기간, 입원기간, 독립보행이 가능한 시기가 짧을수록 좋은 예후를 보였다. 본 연구의 대상 환자 중에서 2명의 환자가 재발하였는데 한 명은 특발성 재발성 횡단성 척수염으로, 다른 한 명은 다발성 경화증으로 재진단되었다. 결 론 : 소아기 급성 횡단성 척수염은 성인에 비해 예후가 좋으며, 환자의 초기 증상과 신경학적 증상, 척수 자기공명영상 상 병변의 정도 및 치료 시점은 장기적인 예후와 관련이 없었으나 신경학적 증상이 최고로 악화되어 지속된 시기 및 독립 보행이 가능한 시기가 짧을수록 좋은 예후와 상관관계를 보였다. 또한 급성 횡단성 척수염이 재발 경과를 보일 경우, 재발성 횡단성 척수염 또는 다발성 경화증 등을 의심할 수 있다. Purpose : We performed this study to investigate clinical and radiological features, CSF findings, clinical courses and prognostic factors of acute transverse myelitis(ATM) in pediatric patients. Methods : A retrospective review of the medical records was performed for 15 patients with ATM under the age of 16 years from January 1997 to January 2007. Results : The mean age at onset was 9.3±4.4 years, and the male to female ratio was 1.5:1. During the initial phase, the common presenting symptoms were back pain, abdominal pain, leg pain and weakness. Motor deficits progressed in all patients and urinary difficulty was found in 13 patients(86.7%). CSF leukocytosis was found in four patients and protein was elevated in nine patients among the 12 patients who underwent CSF study. On spine MRI, high signal intensity in T2-weighted image was mainly identified at the cervicothoracic level in 11 patients(73.3 %). According to Paines scale, 11 patients(73.3%) had normal or good outcomes. Favorable outcomes were associated with shorter duration of maximal neurologic deficits, an early recovery, and shorter interval to independent walking. In this study, we described two patients suffering from relapsing myelits without any association with a systemic disease. One patient was diagnosed as idiopathic recurrent transverse myelitis(IRTM) and the other was re-diagnosed as multiple sclerosis(MS). Conclusion : The prognosis of ATM in childhood is better than that reported for adults. The clinical symptoms and the extent of lesions in MRI were not correlated with outcomes. However earlier recovery was significantly associated with favorable outcomes.

밀론 대학생 성격검사(MCCI)의 교차 타당화 : 교대생을 대상으로

이문향(Lee, Mun-Hyang),박우람(Park, Woo-Ram),홍상황(Hong, Sang-Hwang) 부산대학교 교육발전연구소 2021 교육혁신연구 Vol.31 No.3

연구목적: 대학생 내담자들을 다차원적으로 평가하기 위해 개발된 MCCI(Millon College Counseling Inventory; Millon, 2006)를 교육대학교 재학생(이하 교대생)들을 대상으로 교차 타당화하는데 목적이 있다. 연구방법: 전국의 9개 교대생, 2~4학년 672명을 대상으로 MCCI와 8가지 타당도 지표를 실시하여 신뢰도와 타당도를 알아보았다. 연구결과: 척도의 내적합치도와 검사-재검사 신뢰도 모두 양호하였다. 구성 타당도를 알아보기 위해 주성분 분석을 실시한 결과, 5개의 요인이 도출되었다. 수렴 및 변별 타당도 검증을 위하여 MCMI-IV, PAI, PDDS, NEO, IESS, Beck 검사 간 상관을 분석한 결과, MCCI를 구성하고 있는 각각의 척도들과 개념적으로 상응하는 타당도 지표와는 비교적 높은 범위의 정적 상관, 상반되는 척도와는 부적 상관이 있는 것으로 나타났다. 논의 및 결론: 대학생 내담자들을 대상으로 개발된 MCCI를 교대생에 적용하였을 때 신뢰성 있고 타당하게 측정할 수 있고, 교대생들이 호소하는 심리적 불편감이나 다른 정신건강 문제를 탐색하고 치료적 접근을 모색하는데 활용할 수 있음을 시사한다. 마지막으로 이 연구의 의미와 제한점을 논의하였다. Purpose: This study aimed to cross-validate the Millon College Counseling Inventory (MCCI) (Millon, 2006) that is designed to evaluate college counseling students in a multidimensional manner, with the sample being current students at universities of education. Method: To examine validity and reliability, the study administered eight validity indices and MCCI with 672 of the second- through fourth-year students from nine universities in South Korea. Results: Results revealed the acceptable level of internal consistency and test-retest reliability of scales. The principal component analysis was conducted to determine the construct validity, and five factors were drawn. The analysis of correlations among MCMI-IV, PAI, PDDS, NEO, IESS, and Beck Scales to test convergent and discriminant validity showed relatively high positive correlations between each scale of MCCI and conceptually corresponding validity indices, while negative correlations with conceptually opposite scales. Conclusion: The results suggest that MCCI, designed for college counseling students, can be measured accurately and reliably. Moreover, the study suggests that this can be utilized to explore psychological discomfort or other mental health problems that students face, and as a result, to seek a therapeutic approach. Lastly, the implications and limitations of this study were discussed.

난치성 소아간질환자의 임상양상과 간질수술의 효과

이호영(Ho Young Lee),천정미(Jeong Mi Cheon),정소희(So Hee Chung),이문향(Munhyang Lee),서대원(Seo Dae Won),홍승봉(Seung Bong Hong),홍승철(Seung Chul Hong),윤혜경(Hye Kyung Yoon) 대한소아신경학회 2003 대한소아신경학회지 Vol.11 No.1

목적 : 적절한 약물치료에도 불구하고 조절되지 않는 난치성 간질에서 간질 수술을 받은 소아 간질환자의 임상양상과 간질수술의 성적을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1995년 3월부터 2001년 12월까지 15세 이하의 간질환자로 적극적인 약물치료에도 불구하고 지속적인 발작을 하는 환자 중 삼성서울병원에서 수술을 받은 27명을 대상으로 후향적으로 연구하였다. 결과 : 27명의 환자 중 남자는 17명이었으며 여자는 10명이었다. 처음 발작이 발생한 나이는 1개월에서 15년(median : 6.0년), 수술을 받은 나이는 1년 7개월에서 15년 7개월(median : 11.0년), 수술 전 간질의 이환 기간은 3개월에서 13년 6개월(median : 3.0년)이었으며, 추적관찰기간은 14개월에서 7년 2개월이었다. 발작양상은 복합 부분발작이 25명(92.6%)으로 가장 많았고, 발작빈도는 1일 1회 이상인 경우가 12명(44.4%)으로 가장 많았으며, 수술 직전 복용하던 항경련제의 수는 3가지 이상의 항경련제를 복용한 환자가 전체 환자의 48.1%이었다. 비디오 뇌파검사결과 발작간 뇌파상 발작파를 보인 24명 중 18명(66.7%)이 한쪽으로 편측화 되었고, 발작시 뇌파상 발작파를 보인 26명 중 22명(81.5%)에서 한쪽으로 편측화 되었다. 뇌 자기공명영상상 이상소견을 보인 23명 중 국소적 병변을 보인 경우가 22명이었다. 수술 후 병리 소견은 피질이형성증이 10명으로 가장 많았다. 간질수술 후 발작감소는 class I이 21명(77.8%), class II가 1명(3.7%)이었으며, 13명의 측두엽 간질환자 중 12명(92.3%)이 class I인 반면, 14명의 측두엽외 간질환자 중에서는 9명(64.3%)이 class I이었다. 측두엽 간질환자 중 국소적 병변이 있는 10명의 환자에서는 모든 환자(100%)가 class I인 반면, 측두엽 외 간질환자 중 국소적 병변이 있는 12명 중 9명(75%)이 class I이었고, 병변을 보이지 않는 환자는 모두 class III와 class IV이었다. 뇌 자기공명영상상 국소적 병변이 있으면서 수술 전 검사결과가 일치하는 11명 중 10명(90.9%)이 class I이었고, 국소적 병변이 없으면서 수술 전 검사결과가 일치하지 않는 4명 중 1명은 class I, 다른 1명은 class III, 나머지 2명은 class IV이었다. 영아연축의 병력이 있는 2명의 환자 모두 수술 후 발작소실을 보였으며, 7명의 종양 환자는 수술 후 모두 발작소실을 보였다. 결론 : 난치성 소아 간질환자에서 간질수술 성적은 매우 양호하였으며 간질수술 대상자를 선택할 시 임상증상 뿐만 아니라 수술 전 검사를 자세히 함으로써 간질수술의 성적을 향상시킬 수 있을 것으로 사료된다. Purpose : The cognitive and psychosocial morbidity of medically refractory epilepsy is considerable. Epilepsy surgery can play a important role in these patients. We investigated the clinical manifestations and the surgical outcome of our patients with medically refractory epilepsy. Methods : We studied 27 patients under 15 years old who had epilepsy surgery at Samsung Medical Center between March 1995 and December 2001 retrospectively. Results : The median age at first unprovoked seizure was 6 years, the median age at surgery was 11.02 years and duration of follow-up was 14 months to 7 years 2 months. Complex partial seizure was the most common type of seizures. Interictal and ictal discharges were lateralized in 66.7% and 81.5%, respectively. MRI showed abnormal findings in 23 patients and the cortical dysplasia was the most common pathologic finding. As per surgical outcomes, 77.8% of the patients became seizure free. Among patients with temporal lobe epilepsy(TLE), seizure free rate was 92.3% whereas patients with extratemporal lobe epilepsy(ETLE) showed 64.3% seizure free rate. All patients with TLE with focal lesions became seizure free. Patients with focal lesions which were concordant with findings of EEG, SPECT, and PET showed excellent surgical outcomes. However, patients with no focal lesion in MRI and discordant preoperative examinations showed poor outcomes. Conclusion : The results of epilepsy surgery in our patients were quite satisfactory. Good surgical outcome can be expected when the decision of surgery is made based on a good correlation among clinical, neuroradiological, and other preoperative examinations.

소아기 발병 중증근무력증에서 아세틸콜린 수용체 항체와 임상양상과의 관계

이계향(Kye Hyang Lee),김수진(Su Jin Kim),이지훈(Ji Hoon Lee),이문향(Munhyang Lee),김현숙(Hyun Sook Kim),김진국(Jin Kuk Kim) 대한소아신경학회 2005 대한소아신경학회지 Vol.13 No.2

목 적 : 국내의 소아기 중증근무력증의 임상양상 및 치료경과에 대한 고찰 및 아세틸콜린 수용체 항체와 임상양상과의 관계에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년부터 2004년 8월까지 삼성서울병원에서 진단 및 치료받은 소아기 발병 중증근무력증 환아 32례를 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 대상 환아 전례가 유년형 중증근무력증 환아였고, 일과성 신생아 중증근무력증과 선천성 중증 근무력증의 예는 없었다. 발병연령은 평균 5.3±3.4세로 대부분이 사춘기 이전에 발병하였다. 임상증상으로는 안증상이 가장 흔하였고, 안근형이 78.1%, 이차적 전신화를 포함 전신형 환아는 21.9%였다. 안근형과 전신형간의 역학적 특성 및 치료경과에는 유의한 차이가 없었으나, 아세틸콜린 수용체 항체 역가가 전신형에서 유의하게 높았다. 아세틸콜린 수용체 항체와 혈청양성군과 음성군간의 임상양상 및 치료경과에는 유의한 차이가 없었다. 혈청 항체 역가와 임상증상의 증중도 사이에는 통계학적으로 유의한 상관관계를 보였다. 흉선절제술 후 4례에서 항체가를 시계열적으로 관찰 시 임상증상의 호전과 함께 항체 역가가 감소하는 경향을 보였다. 약물치료시 항콜린에스테라제 단독요법은 21.4%에서 이루어졌고, 스테로이드 병용요법이 78.6%에서 필요하였다. 내과적 치료시 완전 완해는 39.9%였고 치료방법에 따른 완해률의 차이는 없었다. 총 4례에서 흉선절제술을 시행하였고, 전례에서 부분관해를 보였다. 전체적인 완전 완해률은 35.7%였고, 나머지 환아들은 부분 관해를 보였다. 경과관찰 중 중증근무력증 위기나 사망한 경우는 없었다. 결 론 : 본 연구에서 소아기 발병 중증근무력증에 있어 아세틸콜린수용체 항체의유무에 따른 임상양상의 차이는 없었고, 임상증상의 중증도와 항체의 역가간에 유의한 상관관계를 보였다. Purpose : We studied 32 children with myasthenia gravis to evaluate clinical features and outcomes. Also, we tried compare between seropositive and seronegative juvenile myasthenia gravis, and validate the clinical correlation between acetylcholine receptor antibody titers and clinical severity in childhood myasthenia gravis. Methods : The childhood myasthenia gravis patients were diagnosed and treated in Samsung Medical Center from Oct. 1994 to Aug.2004. Results : The overall clinical features, responses to treatment and outcomes were nearly same as those of other previous reports in Korea as well as the other countries. The mean age at onset was 5.3±3.4 years, and the ratio of male to female was 1:1.3. Ocular types were 78.1%, and generalized types were 21.9%. There were significantly lower mean acetylcholine receptor antibody titers in the ocular groups. There were no significant differences in clinical features and outcomes between seropositive and seronegative groups. However, there was a significant correlation between clinical severity and acetylcholine receptor antibody titers. Steroid add-on treatment was required in 78.6% of the patients. Thymectomy was done in 4 patients, all of whom were in partial remission. Overall, the complete remission rate was 37.5%. Conclusion : There were no significant differences in clinical freatures between seropositve & seronegative groups. However, there was a significant correlation between clinical severity and acetylcholine receptor antibody titers.

간질수술을 받은 소아 환자의 신경심리학적 결과

이지훈(Jee Hun Lee),이보련(Bo Lyun Lee),진주희(Ju Hee Chin),서대원(Dae Won Seo),홍승봉(Seung Bong Hong),홍승철(Seung Chul Hong),이문향(Mun Hyang Lee) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.1

목 적: 신경심리검사는 간질과 연관된 인지기능 손상의 해부학적 위치를 확인하고 수술 후의 기능에 대한 예측과 평가에 도움이 되어 간질수술의 효율성과 안전성을 확보하는 데에 유용하다. 저자들은 간질수술 전·후에 실시한 신경심리검사의 특징과 변화와 이에 영향을 미치는 요인을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2005년 8월까지 삼성서울병원에서 간질수술을 받은 15세 이하의 환자 중 수술 전·후에 신경심리검사를 실시한 환자 28명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하여, 인구학적인 특징, 간질발작의 임상적 특징, 수술 전 검사, 수술의 범위 및 방법, 신경심리검사 결과 등에 대해 조사하였다. 결 과 : 28명의 환자 중 남자는 15명, 여자는 13명이었다. 간질발작이 시작된 연령은 평균 84.8개월이었으며, 수술을 받은 연령은 평균 146.5개월이었으며 간질발작의 시작부터 평균 62.4개월 후에 수술을 받았으며, 수술 후 평균 28개월 동안 추적 관찰하였다. 모든 환자는 복합 부분 발작을 하였고, 2명의 환자는 단순 부분 발작을 동반하였으며, 11명의 환자에서 복합 부분 발작이 2차적으로 전신화되었다. 통상적인 전측두엽 및 편도해마절제술을 실시한 환자가 9명, 이와 함께 외측 측두엽이나 측두엽 외의 간질병소를 함께 절제한 경우가 16명, 측두엽 외의 간질병소를 수술한 경우는 3명이었다. 수술 후 간질발작의 예후는 Engel분류에서 Class I(21명), Class II(5명), Class III(1명), Class IV(1명) 등이었다. 신경심리검사에서 손상이 의심되는 해부학적 위치와 다른 수술 전 검사에 의한 국소화는 25명(89.3%)의 환자에서 일치하였다. 15명의 환자에서 평균 16.6개월 간격으로 수술 전과 후에 신경심리검사를 실시하였다. 수술 전·후의 전체 지능과 언어성 지능은 차이가 없었으나 동작성 지능은 유의한 차이를 보였으며(P=0.011), 수술 연령이 높은 군에서 유의한 것으로 나타났다(P=0.037). 수술 후의 검사에서 수술 전에 비하여 언어지능이나 기억력이 다소 향상된 경우는 8명이었으며, 다른 7명의 환자에서는 수술 전과 비슷하거나(2명), 언어적 기억력이나 집중력 등이 저하되는 소견을 보였으며 (5명), 간질수술 후의 Engel 분류가 이에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다(P=0.037). 결 론: 대상 소아 환자에서 간질수술 전과 후에 지능 지수와 기억력은 저하되지 않았다. 약 50%의 환자에서 전반적인 지능수준, 기억력, 그리고 언어지능 등이 향상되는 경향을 보였으며, 간질발작의 조절이 이에 유의한 영향을 미치는 것으로 확인되 었다. 따라서 간질병소의 국소화가 잘 이루어져, 수술 후 간질발작의 결과가 좋을수록 환자의 전반적인 인지기능과 기억력 등에 긍정적인 영향을 보이는 것으로 사료된다. Purpose : With this study, we evaluated the operative and neuropsychological outcomes after epilepsy surgery in children. Methods : We studied the surgical outcomes and the possibly related factors retrospectively by reviewing the medical records of 28 patients who underwent epilepsy surgery before the age of 15 years along with the battery of neuropsychological tests. Results : The mean age of seizure onset was 84.8 months, and the mean period at the surgery after the onset of seizure was 62.4 months. Among 28 patients, 15 had complex partial seizures(CPS) only, 11 CPS with secondary generalization, and two simple partial seizures in addition to CPS. The types of the surgery included anterior temporal lobectomy with amygdalo-hippocampectomy(9 patients), extra-temporal or lateral temporal resection with temporal lobectomy(16 patients), and extra-temporal resection(3 patients). Evaluating their surgical outcomes, 21 patients belonged to Engel class I, five to class II, and each one to class III and IV respectively. There was no significant difference in full scale intelligence quotient(IQ) and verbal IQ after the epilepsy surgery. However, the performance IQ was higher in the older age group after the operation(P=0.011). When the patients were divided into two prognostic groups, the Engel classification after the surgery was the only significant influencing factor(P=0.037). Conclusion : The intelligence quotient and memory did not deteriorate after the epilepsy surgery. The overall neuropsychological outcomes improved in about half of the patients. And it was significantly influenced by the seizure outcomes after the surgery.

1p36 Deletion syndrome Presenting with Various Epileptic Semiologies

김애리(Ae ree Kim),이지원(Ji own Lee),이문향(Mun hyang Lee),이지훈(Jee hun Lee) 대한소아신경학회 2015 대한소아신경학회지 Vol.23 No.4

본 저자들은 생후 1개월부터 발생한 여러 유형의 발작, 삼킴장애, 발달지연, 소두증 및 형태학적 이상을 보인 남아에서 비교유전체 보합법(array comparative genomic hybridization)을 통하여 1p36 결실증후군을 진단한 예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 1p36 deletion syndrome is the most common telomeric microdeletion syndrome. It is related to various clinical features including neurodevelopmental impairment, seizure, growth retardation, and heart defects. It is also known to have several morphologic features, including deep-set eyes, flat nasal bridge, straight eyebrows and pointed chin. Seizure is common in 1p36 deletion syndrome and its type and natural course is variable. Control of seizure with antiepileptic drugs is variable; however, seizure improves with time in majority of cases. We report a patient presenting with various types of seizure, developmental delay, and morphological abnormality. The patient developed complex partial seizure, infantile spasm, and myoclonic seizure, at the age of 1, 4, and 12 months, respectively. The patient was diagnosed as 1p36 deletion syndrome using array comparative genomic hybridization. At the age of 15 months, seizure disappeared and development began to progress.

삼성서울병원의 유전성 대사질환에서의 조혈모세포이식 경험

성기웅,이지은,이호영,유건희,구홍회,이문향,진동규,김종원,김형록,Seong, Gi-Ung,Lee, Ji-Eun,Lee, Ho-Yeong,Yu, Geon-Hui,Gu, Hong-Hoe,Lee, Mun-Hyang,Jin, Dong-Gyu,Kim, Jong-Won,Kim, Hyeong-Rok 대한유전성대사질환학회 2001 대한유전성대사질환학회지 Vol.1 No.1

수면다원검사를 통해 분석한 소아 뇌전증환자의 수면장애

김애리(Aeree Kim),이지원(Jiwon Lee),주은연(Eun Yeon Joo),이지훈(Jeehun Lee),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2016 대한소아신경학회지 Vol.24 No.1

Purpose: The objectives of this study were to identify the characteristics of sleep disorders in children with epilepsy complaining of sleep problems, and to find out sleep-related factors that influence on the prognosis of epilepsy. Methods: We retrospectively reviewed medical records and polysomnographic data of 94 children (mean age 13.7±3.8 years), who visited our hospital for epilepsy between March 2001 and December 2014. The patients were evaluated with polysomnography and a questionnaire about sleepiness. We compared clinical characteristics between patients with and without sleep disorders. We analyzed the differences of sleep parameters between the prognostic groups of epilepsy. Results: The patients enrolled in this study complained of various sleep problems, such as snoring, apnea, mouth-breathing, excessive daytime sleepiness, and insomnia. Sleep disorders were diagnosed in 46 patients (48.9%). Obstructive sleep apnea was the most common sleep disorder (n=26), followed by narcolepsy (n=8) and periodic limb movement disorder (n=8). Patients with poor prognosis showed decrease of stage 3-4 sleep (P=0.010). There was no significant correlation between the presence of sleep disorders and seizure control (P=0.053). Conclusion: Various sleep complaints and sleep disorders are commonly found in children with epilepsy. Polysomnographic analysis of patients with uncontrolled seizure indicates a decline in sleep quality. Screening sleep problems and performing diagnostic test with polysomnography in patients with sleep problems is recommended in pediatric patients with epilepsy.

A Korean Case of Infantile Krabbe Disease with a Novel GALC Gene Mutation

Soo-Han Choi(최수한),Jeehun Lee(이지훈),Sanggoo Lee(이상구),Chang-Seok Ki(기창석),Munhyang Lee(이문향) 대한소아신경학회 2009 대한소아신경학회지 Vol.17 No.2

크라베병(Krabbe disease)은 갈락토세레브로시다아제(galactocerebrosidase, GALC) 유전자 돌연변이에 의해 발생하여 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 퇴행성 신경질환이다. GALC 활성도가 감소함으로써 신경세포 내에 사이코신(psychosine)이 축적되고, 이는 중추신경계와 말초신경계의 수초형성세포의 세포사멸을 초래한다. 전형적인 영아형 크라베병은 생후 6개월 이전에 극도의 보챔, 발달 퇴화, 강직성, 경련 등이 발생하여 2세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 특징적인 임상양상 및 임상경과와 전형적인 뇌 자기공명영상 소견을 보인 환자에서 유전자 검사를 통하여 영아형 크라베병을 확진하였고, 또한 GALC 유전자의 새로운 돌연변이를 발견하였기에 보고하는 바이다. Krabbe disease is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the galactocerebrosidase(GALC) gene. The deficiency of GALC activity leads to the accumulation of psychosine, resulting in apoptosis of myelin-forming cells of the central and peripheral nervous system. The patients with typical infantile onset Krabbe disease have extreme irritability, developmental regression, spasticity, and seizures with an onset prior to six months of age. These children usually die within two years after birth. We report a female infant who showed the characteristic clinical manifestations, disease course, and neuroimaging features of infantile onset Krabbe disease that was confirmed by the identification of a compound heterozygous mutation of the GALC gene.