간질수술을 받은 소아 환자의 신경심리학적 결과

이지훈(Jee Hun Lee),이보련(Bo Lyun Lee),진주희(Ju Hee Chin),서대원(Dae Won Seo),홍승봉(Seung Bong Hong),홍승철(Seung Chul Hong),이문향(Mun Hyang Lee) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.1

목 적: 신경심리검사는 간질과 연관된 인지기능 손상의 해부학적 위치를 확인하고 수술 후의 기능에 대한 예측과 평가에 도움이 되어 간질수술의 효율성과 안전성을 확보하는 데에 유용하다. 저자들은 간질수술 전·후에 실시한 신경심리검사의 특징과 변화와 이에 영향을 미치는 요인을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2005년 8월까지 삼성서울병원에서 간질수술을 받은 15세 이하의 환자 중 수술 전·후에 신경심리검사를 실시한 환자 28명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하여, 인구학적인 특징, 간질발작의 임상적 특징, 수술 전 검사, 수술의 범위 및 방법, 신경심리검사 결과 등에 대해 조사하였다. 결 과 : 28명의 환자 중 남자는 15명, 여자는 13명이었다. 간질발작이 시작된 연령은 평균 84.8개월이었으며, 수술을 받은 연령은 평균 146.5개월이었으며 간질발작의 시작부터 평균 62.4개월 후에 수술을 받았으며, 수술 후 평균 28개월 동안 추적 관찰하였다. 모든 환자는 복합 부분 발작을 하였고, 2명의 환자는 단순 부분 발작을 동반하였으며, 11명의 환자에서 복합 부분 발작이 2차적으로 전신화되었다. 통상적인 전측두엽 및 편도해마절제술을 실시한 환자가 9명, 이와 함께 외측 측두엽이나 측두엽 외의 간질병소를 함께 절제한 경우가 16명, 측두엽 외의 간질병소를 수술한 경우는 3명이었다. 수술 후 간질발작의 예후는 Engel분류에서 Class I(21명), Class II(5명), Class III(1명), Class IV(1명) 등이었다. 신경심리검사에서 손상이 의심되는 해부학적 위치와 다른 수술 전 검사에 의한 국소화는 25명(89.3%)의 환자에서 일치하였다. 15명의 환자에서 평균 16.6개월 간격으로 수술 전과 후에 신경심리검사를 실시하였다. 수술 전·후의 전체 지능과 언어성 지능은 차이가 없었으나 동작성 지능은 유의한 차이를 보였으며(P=0.011), 수술 연령이 높은 군에서 유의한 것으로 나타났다(P=0.037). 수술 후의 검사에서 수술 전에 비하여 언어지능이나 기억력이 다소 향상된 경우는 8명이었으며, 다른 7명의 환자에서는 수술 전과 비슷하거나(2명), 언어적 기억력이나 집중력 등이 저하되는 소견을 보였으며 (5명), 간질수술 후의 Engel 분류가 이에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다(P=0.037). 결 론: 대상 소아 환자에서 간질수술 전과 후에 지능 지수와 기억력은 저하되지 않았다. 약 50%의 환자에서 전반적인 지능수준, 기억력, 그리고 언어지능 등이 향상되는 경향을 보였으며, 간질발작의 조절이 이에 유의한 영향을 미치는 것으로 확인되 었다. 따라서 간질병소의 국소화가 잘 이루어져, 수술 후 간질발작의 결과가 좋을수록 환자의 전반적인 인지기능과 기억력 등에 긍정적인 영향을 보이는 것으로 사료된다. Purpose : With this study, we evaluated the operative and neuropsychological outcomes after epilepsy surgery in children. Methods : We studied the surgical outcomes and the possibly related factors retrospectively by reviewing the medical records of 28 patients who underwent epilepsy surgery before the age of 15 years along with the battery of neuropsychological tests. Results : The mean age of seizure onset was 84.8 months, and the mean period at the surgery after the onset of seizure was 62.4 months. Among 28 patients, 15 had complex partial seizures(CPS) only, 11 CPS with secondary generalization, and two simple partial seizures in addition to CPS. The types of the surgery included anterior temporal lobectomy with amygdalo-hippocampectomy(9 patients), extra-temporal or lateral temporal resection with temporal lobectomy(16 patients), and extra-temporal resection(3 patients). Evaluating their surgical outcomes, 21 patients belonged to Engel class I, five to class II, and each one to class III and IV respectively. There was no significant difference in full scale intelligence quotient(IQ) and verbal IQ after the epilepsy surgery. However, the performance IQ was higher in the older age group after the operation(P=0.011). When the patients were divided into two prognostic groups, the Engel classification after the surgery was the only significant influencing factor(P=0.037). Conclusion : The intelligence quotient and memory did not deteriorate after the epilepsy surgery. The overall neuropsychological outcomes improved in about half of the patients. And it was significantly influenced by the seizure outcomes after the surgery.

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy의 진단

이지훈(Jee Hun Lee),이란(Ran Lee),권영세(Young Se Kwon),이종화(Jong Hwa Lee),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),주세익(Saeick Joo),박성섭(Sungsup Park),조한익(Han Ik Cho),지제근(Jegeun Chi),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2000 대한소아신경학회지 Vol.8 No.2

목적: Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)는 X-연관 열성유전하는 진행성 근육질환으로 dystrophin 유전자의 돌연변이에 의하여 발병한다. 유전자 이상은 55-65%의 환자에서 결실에 의하여 일어나며, 최근에는 이에 근거한 분자유전학적인 방법을 진단에 이용하고 있다. 저자들은 근이양증 환자들의 임상양상을 정리하고, dystrophin 유전자 검사 및 면역조직화학 검사의 양상을 분석하며, 이에 근거한 국내 환자들의 분자 유전학적 및 형태학적 진단의 표준을 제시하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1989년부터 1999년까지 서울대학교병원 소아과에서 임상양상, 혈청 creatine kinase, 근전도 및 근육생검 소견에 근거하여 근이양증으로 진단된 환아 69명을 대상으로 후향적 연구를 하였다. 34명에서 26 set의 primer를 이용한 multiplex PCR을 통한 유전자 결실 검사를 시행하였으며, 5명에서 dystrophin 면역조직화학 염색을 시행하였다. 결과: 대상 환자의 내원시 평균연령은 5년 8개월이었으며, 평균 초발연령은 3년 6개월이었다. 첫 증상은 하지의 근력약화, 우연히 발견된 간효소의 상승, 보행이상, 운동발달 지연 등이었다. 41%에서 운동발달 지연이 있었고, 42%는 15개월 이후에야 혼자 걷기가 가능하였다. 대부분에서 비복근의 가성비대가 관찰되었으며, 혈청 creatine kimase는 평균 11,232IU/L였고, 44%에서 심전도상 이상소견을 보였다. 근육생검을 시행한 63례 모두에서 전형적인 병리소견이 관찰되었다. 면역조직화학 염색을 실시한 5명 중 2례에서 DYS1, 2, 3 전체에서 염색이 되지 않았고, 3례에서는 DYS1, 2에서 불규칙한 염색상을 보이고, DYS3에서는 염색이 되지 않았다. Multiplex PCR을 시행한 34명 중 14례(41%)에서 결실이 확인되었으며, 이 중 11례 (78.6%)에서 hot spot으로 알려진 exon 44와 exon 55 사이의 결실이 있었다. 결론: Multiplex PCR을 이용한 dystrophin 유전자 검사는 전체 환자의 50% 정도만을 진단할 수 있으므로 나머지 환자의 진단을 위해서는 dystrophin 단백의 발현에 대한 검사가 같이 시행되어야 할 것이다. 분자유전학적인 진단이 DMD/BMD의 선별진단 도구가 되고 있으므로, 근육생검의 침습성을 감안하면, 임삭적으로 의심이 되는 경우 유전자의 흔한 돌연변이 유무를 우선적으로 확인한 후, 결손이 없는 경우 근육생검을 실시하여 광학현미경적 소견과 아울러 면역조직화학적 소견을 확인하여 다른 근이영양증과의 감별을 시도하는 것이 가장 합리적인 진단과정으로 생각된다. Purpose: Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD) is an X-linked recessive disease caused by the mutation of dystrophin gene. Since the majority of mutations are deletions, recent diagnosis is made by the moleculargenetic tools. The authors summarized the clinical characteristics, and analyzed the moleculargenetic and immunohistochemical characteristics of DMD/BMD. Methods: We reviewed the clinical and laboratory findings of 69 patients diagnosed as DMD/BMD from 1989 to 2000. Multiplex PCR using 26 primer sets was performed on 34 cases, and immunohistochemical staining using dystrophin antibody was done on 5 cases. Mutation profile and phenotype-genotype relationship were analyzed. Results: 1) Mean age of onset was 3 years and 6 months. The presenting symptoms were motor weakness of the lower extremities, incidentally found elevated hepatic enzyme level, abnormal gait and motor developmental delay. Forty one percent had history of motor developmental delay, and most patients showed pseudohypertrophic calf muscles. Mean serum creatine kinase level was 11,232IU/L, and 44% revealed abnormal electrocardiogram. 2) All of the 63 cases showed typical histological findings of muscular dystrophy. Of the 5 cases with immunohistochemical staining, 2 showed complete(DYS1, 2 and 3) and 3 showed partial(DYS3) absence pattern. 3) Of the 34 cases on which multiplex PCR was performed, 14 showed deletions, and 11 of them had deletions between exon 44 and 55. Conclusion: Since the deletions were detected in less than 50% of the patients with multiplex PCR, tools for dystrophin protein expression must be combined for the correct diagnosis. Considering the invasiveness of muscle biopsy, we conclude immunohistochemistry should be followed in the cases with negative results in multiplex PCR, although moleculargenetic study is the primary diagnostic tool.

한국 소아청소년 기면증의 임상양상 및 수면다원검사의 특징

이지원(Ji Won Lee),박유진(Eu Gene Park),주은연(Eun Yeon Joo),이지훈(Jee Hun Lee) 대한소아신경학회 2016 대한소아신경학회지 Vol.24 No.3

목적: 소아청소년에서의 기면증은 다양한 양상으로 나타날 수 있고 환자들이 증상을 모호하게 표현할 수 있어 진단하기 까다로운 질환이다. 본 연구는 소아청소년의 기면증의 임상 양상 및 수면검사의 특징을 기술하고 발병나이와 탈력발작의 유무에 따른 차이점을 알아보고자 하였다. 방법: 2002년 2월부터 2015년 6월까지 삼성서울병원에서 병력청취와 수면다원검사를 통해 기면증을 진단받은 78명의 소아청소년 환자를 대상으로 의무기록과 수면다원검사 결과를 발병나이와 탈력발작의 유무에 따라 후향적으로 고찰하였다. 결과: 기면증을 진단받은 나이는 15.51±2.7세였고 증상은 13.03± 2.79세에 시작되었다. 10명(12.8%)의 환자가 10세 이전에 증상발현을 보였고 41명(52.6%)은 탈력발작을 동반한 기면증으로 진단되었다. 모든 환자가 첫 증상으로 과도한 주간 졸림증을 호소하였고, 수면마비와 입면환각은 13%와 8%에서 보고되었다. 수면잠복기 반복검사에서는 짧은 평균 수면잠복기와 평균 3회 이상의 입면 렘수면기가 관찰되었다. 발병나이에 따라 동반 수면질환의 종류가 다양하였으나, 수면지표간의 차이는 없었다. 탈력발작을 동반한 기면증 환자들의 경우 탈력발작을 동반하지 않은 환자들보다 Epworth Sleepiness Scale이 유의하게 높았으며, 수면잠복기 반복검사에서 평균 수면잠복기가 더 짧았다(P<0.05). 결론: 소아청소년의 기면증은 과도한 주간졸음을 호소하는 소아에서 고려해야 할 질환으로 탈력발작이 동반되지 않은 환자가 50% 이상 이었으며 약 2/3의 환자가 약제에 좋은 치료반응을 보였다. 발병연령에 따라 동반되는 수면질환의 분포가 다르며, 탈력발작이 동반되는 경우 졸림증이 더욱 심한 특징을 보였다. 수면관련 설문지와 수면다원검사 및 수면잠복기 반복검사를 통한 정확한 진단, 조기 치료, 그리고 장기간의 추적관찰이 필요하다. Purpose: Diagnosis of narcolepsy in childhood is challenging because of ambiguous expression of symptoms and various clinical presentations. The purpose of this study is to delineate the clinical and polysomnographic characteristics of childhood narcolepsy. Methods: This study included 78 patients who were diagnosed with narcolepsy by clinical history and polysomnography (PSG) between February 2002 and June 2015 at Samsung Medical Center. Their medical records were reviewed retrospectively and analyzed between two groups; age of symptom onset and the presence of cataplexy. Results: The age at diagnosis and symptom onset was 15.51±2.73 years and 13.03± 2.79 years. Forty-one patients (52.6%) were diagnosed with narcolepsy with cata-plexy. All exhibited excessive daytime sleepiness as the first symptom. In the multiple sleep latency test (MSLT), short sleep latency and more than 3 episodes of mean sleep onset of rapid eye movement were observed. The coexisting sleep disorders varied according to age of onset. There was no significant difference in sleep para-meters between the two age groups. The patients with cataplexy had higher scores on the Epworth Sleepiness Scale and shorter mean sleep latencies in the MSLT than those without cataplexy (P<0.05). Conclusion: Pediatric narcolepsy presents with excessive daytime sleepiness and has different co-existing sleep disorders according to age of onset. The degree of sleepiness is higher in the patients with cataplexy. Narcolepsy may be suspected in children with excessive daytime sleepiness even if they do not have cataplexy. This should be confirmed using appropriate sleep questionnaires and PSG with MSLT.

1p36 Deletion syndrome Presenting with Various Epileptic Semiologies

김애리(Ae ree Kim),이지원(Ji own Lee),이문향(Mun hyang Lee),이지훈(Jee hun Lee) 대한소아신경학회 2015 대한소아신경학회지 Vol.23 No.4

본 저자들은 생후 1개월부터 발생한 여러 유형의 발작, 삼킴장애, 발달지연, 소두증 및 형태학적 이상을 보인 남아에서 비교유전체 보합법(array comparative genomic hybridization)을 통하여 1p36 결실증후군을 진단한 예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 1p36 deletion syndrome is the most common telomeric microdeletion syndrome. It is related to various clinical features including neurodevelopmental impairment, seizure, growth retardation, and heart defects. It is also known to have several morphologic features, including deep-set eyes, flat nasal bridge, straight eyebrows and pointed chin. Seizure is common in 1p36 deletion syndrome and its type and natural course is variable. Control of seizure with antiepileptic drugs is variable; however, seizure improves with time in majority of cases. We report a patient presenting with various types of seizure, developmental delay, and morphological abnormality. The patient developed complex partial seizure, infantile spasm, and myoclonic seizure, at the age of 1, 4, and 12 months, respectively. The patient was diagnosed as 1p36 deletion syndrome using array comparative genomic hybridization. At the age of 15 months, seizure disappeared and development began to progress.

Deep Learning 기법을 활용한 송전케이블 부식도 예측에 관한 연구

우덕제(Doug-je Woo),양희성(Hui-sung Yang),이지훈(Jee-hun Lee) 대한전기학회 2017 대한전기학회 학술대회 논문집 Vol.2017 No.11

Successful Treatment of Intractable Hiccups with Benztropine

김유선(Yoo Seon Kim),유희준(Hee Joon Yu),김재연(Jae Youn Kim),이문향(Mun hyang Lee),이지훈(Jee hun Lee) 대한소아신경학회 2014 대한소아신경학회지 Vol.22 No.3

In general, intractable hiccups are uncommon. Various drugs and interventions have been reported, but there is no consensus on the treatment of intractable hiccups. We report a patient with meningitis and rhombencephalitis who presented with intractable hiccups that were resolved following treatment with benztropine. A 17-year-old boy was admitted to another hospital with a two-week history of fever and headache. A cerebrospinal fluid (CSF) test showed an increased white blood cell (WBC) count (290/μL, monocytes 100%). He was diagnosed with meningitis and treated with ceftriaxone. Two days after admission, hiccups started and lasted for eight days, despite treatment with phenobarbital, diazepam, haloperidol, phenytoin, and chlorpromazine. He was transferred to our hospital for further evaluation and treatment. He was clinically diagnosed with rhombencephalitis based upon the findings of brain magnetic resonance imaging (MRI). The fever and headache disappeared one day later. However, the hiccups persisted, despite symptomatic treatment with chlorpromazine, gabapentin, and metoclopramide. The hiccups disappeared after one day of adding benztropine without relapse. Benztropine can be considered in the treatment of intractable hiccups.

태아수종으로 발현된 당원병 1례

허림 ( Rimm Huh ),안소윤 ( So Yoon Ahn ),성세인 ( Se In Sung ),유혜수 ( Hye Su Yoo ),서연림 ( Yeon Lim Seo ),이지훈 ( Jee Hun Lee ),장윤실 ( Yun Sil Chang ),박원순 ( Won Soon Park ) 대한주산의학회 2013 Perinatology Vol.24 No.3

Glycogen storage disease (GSD) is a group of heterogeneous disorders of glycogen metabolism that results in abnormal storage of glycogen in multiple organs. Clinical manifestations of GSD vary according to the basic enzyme defect. Only types II, IV, V or VII of GSD have been known to manifest in the infantile period. Of the 11 types of GSD, the congenital subtype of GSD type IV is characterized by severe neonatal hypotonia, multiple contractures, polyhydramnios, and fetal hydrops. We report a case of a patient born at a gestational age of 34 weeks and 3 days with fetal hydrops, joint contractures, and akinesia. Muscle biopsy results were highly indicative of GSD. This is the first case of suspected GSD in Korea presenting as fetal hydrops. The possibility of other disorders associated with glycogen metabolism should be considered in fatal fetal hydrops patients with severe hypotonia and arthrogryposis, and aggressive investigations such as muscle biopsy should be performed for early diagnosis.

제초제에 의한 석산(Lycoris radiata HERD.)의 잡초방제

박윤점(Park Yun Jum),한성수(Han Soung Su),정재호(Jeong Jai Ho),이경희(Lee Kyeung Hee),이지훈(Lee Jee Hun) 한국원예학회 1998 원예과학기술지 Vol.16 No.3