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차명진,신재은,김세훈,이민정,이철호,이영목,Cha, Lily Myung-Jin,Shin, Jae Eun,Kim, Se Hoon,Lee, Min Jung,Lee, Chul Ho,Lee, Young-Mock The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.2
목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다. Purpose: Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is a rare, autosomal-recessive disorder characterized by early-onset hypotonia associated with brain malformations in dystroglycanopathy. Although the wide spectrum of congenital muscular dystrophies causes difficulty in diagnosis, correlating the genotype with the clinical phenotype can help diagnose FCMD. Here, we evaluated the correlation of targeted molecular genetic analysis of FKTN gene mutation with the FCMD phenotype. Methods: This study was conducted retrospectively with 9 subjects. Inclusion criteria included clinical symptoms characterized by early-onset hypotonia with magnetic resonance imaging (MRI) featuring brain malformations. FKTN gene-alteration analysis was performed using various FKTN gene-analysis methods, including sequencing. Results: Among the 9 subjects studied, 4 (44.4%) were male and 5 (55.6%) were female. The median age of onset of the first symptom was 3.1 months. The first symptom was a delayed milestone in 6 cases (66.7%). All 9 subjects (100%) presented with early-onset hypotonia and global delayed development. All subjects presented with cortical malformation in their brain MRIs. Of the 9 subjects, 6 subjects had previously undergone muscle biopsy and 4 cases (4/6; 66.7%) showed dystrophic or myopathic features. Pathogenic mutations causing FCMD were identified in 3 cases. Conclusions: In this study, all 3 subjects with FKTN mutations showed important MRI findings (pachygyria and cerebellar dysplasia). These data suggest that patients with characteristic phenotypes who show pachygyria and cerebellar abnormalities in brain MRIs may have a high probability of being diagnosed with FCMD.
국내 석유화학기업의 통합환경허가제도 이행을 위한 지속가능채권 발행 사례
차명진(Myung-Jin Cha) 한국환경에너지공학회 2022 한국열환경공학회 학술대회지 Vol.2022 No.1
「환경오염시설의통합관리에관한법률」 (이하 '통합법 ' ) 하에 통합환경관리제도가 2017년부터 업종별로 연차적으로 적용되고 있다, 2021년 통합허가 대상인 석유화학 6개 기업(LG화학, 롯데케미칼, SK종합화학, 한화토탈, 여천NCC, 대한유화)은 2020년 5월 환경부와 자발적 협약을 체결했다. 협 약의 주요 내용은 4년간(2020년~2023년) 약 6,000 억 원을 투자하여 환경오염 저감시설 확충, 공정개선 등 환경관리체계의 고도회를· 추진하는 것이다. 협약 기업들은 투자계획을 반영한 통합환경관리계획서를 제출했으며, 이들 기업 중 LG화학의 경우 2021년 2월 지속가능채권(8,200 억 원) 발행을 통해 프로젝트 투입 자금을 조달하였다. 지속가능채권을 포함한 ESG채권은 특수목적채권으로 발행 시 자금사용용도와 달성목적 (KPD를 지정하여 외부기관의 적합성 검증을 받는다. 그러나 채권 발행 이후 자금시용계획이 변동된 경우 재검증에 대한 의무는 강제되지 않아 그린워싱 (Green-Wahsing)의 우려가 있다. 실제로 조달 자금이 환경 개선을 위한 목적으로 사용되고 있는지 환경정보공개제도(환경정보공개시스템)를 이용해 대상 기업의 환경영향 저감 투자 및 기술도입 현황, 오염물질의 배출 감소 등의 활동이 실제 이행되고 있음을 확인하였다. 환경정보에 대한 자발적 공시가 확대되고 있으나 명확한 공개항목 및 검증 기준이 마련되지 않아 객관성과 정확도가 낮다는 문제가 있으며 현행 환경정보공개제도는 기업이 자발적 공시를 위해 사용하는 방법론과 차이가 있어 활용도가 낮은 실정이다. 환경정보 공개제도는 기업의 정보 등록 이후 서류 검증 및 현장 검증을 통해 정보의 신뢰성을 확보하고 있어 녹색금융상품의 실효성을 높일 수 있는 방안이 될 수 있을 것이다. 이에 환경정보공개 방법론을 비교하고 개선방안을 제안하여 녹색금융상품의 질적 성장을 도모하고자 한다.
만성 신질환 심방 세동 환자에서 혈전 색전증의 독립적 위험인자
오규철 ( Gyu Chul Oh ),차명진 ( Myung Jin Cha ),강도윤 ( Do Yoon Kang ),김지영 ( Ji Yeong Kim ),성영준 ( Young Jun Sung ),윤정한 ( Jung Han Yoon ),이동원 ( Dong Won Lee ),이민호 ( Min Ho Lee ),최원석 ( Won Seok Choe ),최의근 ( Eue 대한내과학회 2011 대한내과학회지 Vol.81 No.4
Background/Aims: The CHADS2 scoring system has been widely used to stratify thromboembolic risk associated with atrial fibrillation. Chronic kidney disease (CKD) is associated with increased risk of stroke in patients with atrial fibrillation (AF) but has not yet been included in risk-scoring systems. We analyzed the difference in thromboembolic risk of patients with AF and a moderate risk of stroke according to the presence of CKD. Methods: Of 1,952 patients with AF, 451 with a CHADS2 score of 1 were divided into two groups according to the presence of CKD, and thromboembolic events were analyzed. Each group was further classified by the antithrombotic regimen used: warfarin or aspirin. Results: Of the 451 patients, 94 with CKD had a significantly higher risk for thromboembolic complications than the 357 patients without CKD (hazard ratio [HR], 3.630; 95% confidence interval [CI], 1.565-8.422; p=0.003). Patients with CKD who were on aspirin had a higher risk for thromboembolic events than those on warfarin (HR, 5.203; 95% CI, 1.056-25.633, p=0.043). However, in patients without CKD, the aspirin group did not have a higher risk of thromboembolic events than the warfarin group (HR, 0.803; 95% CI, 0.225-2.867, p=0.735). Conclusions: In Korean patients with AF and a CHADS2 score of 1, CKD may be an independent thromboembolic risk factor. In patients with CKD, warfarin may be superior to aspirin for lowering thromboembolic risk. (Korean J Med 2011;81:464-469)
2021 대한부정맥학회 심방세동 환자의 새로운 접근법 및 통합적 관리 지침
박준범 ( Junbeom Park ),차명진 ( Myung-jin Cha ),백용수 ( Yong Soo Baek ),조민수 ( Min Soo Cho ),정보영 ( Boyoung Joung ) 대한내과학회 2021 대한내과학회지 Vol.96 No.5
The prevalence of atrial fibrillation (AF) is gradually increasing with the aging of the population, and there is also increasing interest in AF with the development of various single-lead electrocardiography measurement methods for diagnosis. Further, the current diagnosis and treatment policies for AF do not reflect its progression and complexity. In addition, the various factors related to AF diagnosis and treatment are not simple due to the diversification of tools, advances in treatment methods, and complex mechanism of AF. Therefore, there are many challenges to developing a simple AF classification system. To overcome these, there have been a number of attempts to systematically characterize AF according to treatment and prognosis rather than using a uniform classification. Further, as mentioned in the previous AF guidelines, further research is being conducted on an integrated patient-physician approach to AF. Such an approach would be the basis for consistent treatment based on the guidelines, and would help to improve patient outcomes. Further, for the integrated management of AF patients, some changes should be made to the current approach to develop a multidisciplinary approach, including changes to the behavior of team members, patients, their family members, and physicians. The Korean Heart Rhythm will introduce an integrated approach to the classification and structure of AF management, and provide guidelines for its application in clinical practice. (Korean J Med 2021;96:382-389)
2018 대한부정맥학회 심방세동 환자에서 NOAC 사용 지침: 출혈의 대처와 수술 전후 복약관리
이지현 ( Ji Hyun Lee ),임홍의 ( Hong Euy Lim ),임우현 ( Woo-hyun Lim ),안진희 ( Jinhee Ahn ),차명진 ( Myung-jin Cha ),박준범 ( Junbeom Park ),이기홍 ( Ki Hong Lee ),박환철 ( Hwan-cheol Park ),최의근 ( Eue-keun Choi ),정보영 ( Boyo 대한내과학회 2019 대한내과학회지 Vol.94 No.1
Although non-vitamin K-antagonist oral anticoagulants (NOACs) reduce major bleeding events in patients with atrial fibrillation more effectively than does warfarin, a significant bleeding risk remains. Patients exhibiting current bleeding and those who are expected to bleed require appropriate management, because NOAC discontinuation may increase the thromboembolic risk. This article details general management principles for patients experiencing current bleeding and those undergoing invasive surgery while on NOACs. (Korean J Med 2019;94:40-56)
2018 대한부정맥학회 심방세동 위험인자와 동반된 심혈관계 질환의 발견과 관리
이소령 ( So-ryoung Lee ),이영수 ( Young Soo Lee ),임우현 ( Woo-hyung Lim ),김태훈 ( Tae-hoon Kim ),차명진 ( Myung-jin Cha ),이지현 ( Ji-hyun Lee ),백용수 ( Yong-soo Baek ),임홍의 ( Hong Euy Lim ),정보영 ( Boyoung Joung ),김준수 ( 대한내과학회 2018 대한내과학회지 Vol.93 No.4
A number of concomitant conditions and cardiovascular diseases are closely related to the development of atrial fibrillation (AF), AF recurrence, and AF-associated complications. Detection, prevention, and treatment of such conditions are essential for the prevention of AF and its disease burden. This article discusses the clinical conditions and concomitant diseases associated with AF including heart failure, hypertension, diabetes, obesity, chronic respiratory diseases, and kidney disease based on the 2016 European Society of Cardiology guidelines for the management of AF and recently updated clinical data, particularly in patients with heart failure. Furthermore, we provide recommendations for the prevention, diagnosis, and management of these conditions.