피부섬유모세포 전사체 정보를 활용한구간 선택 기반 연령 예측

석호식 한국전기전자학회 2022 전기전자학회논문지 Vol.26 No.3

It is reported that genome-wide RNA-seq profiles has potential as biomarkers of aging. A number of researchesachieved promising prediction performance based on gene expression profiles. We develop an age predictionmethod based on the transcriptome of human dermal fibroblasts by selecting a proper age interval. The proposedmethod executes multiple rules in a sequential manner and a rule utilizes a classifier and a regression model todetermine whether a given test sample belongs to the target age interval of the rule. If a given test sample satisfiesthe selection condition of a rule, age is predicted from the associated target age interval. Our method predicts ageto a mean absolute error of 5.7 years. Our method outperforms prior best performance of mean absolute error of7.7 years achieved by an ensemble based prediction method. We observe that it is possible to predict age basedon genome-wide RNA-seq profiles but prediction performance is not stable but varying with age. 본 논문에서는 인간의 피부섬유모세포(Human dermal fibroblasts)로부터 확보한 전사체 정보를 활용하여 나이를 예측하는 방법을 소개한다. 제안 방법에서는 훈련을 통해 확보한 분류기 및 회귀 모델을 이용하여 샘플이 속한 적합한 연령 그룹을 선택한 후,선택된 연령 그룹에 속하는 훈련 데이터의 관측값을 활용하여 구체적인 연령을 예측한다. 연령을 예측하려는 샘플이 입력되면 복수개의 판별 규칙이 순서대로 실행되는데, 개별 판별 규칙에서는 분류기와 회귀 모델을 동시에 실행하여 해당 판별 규칙에 대한 선택조건이 만족되는지 여부를 확인한다. 선택 조건이 만족될 경우 판별 규칙의 타겟 연령 그룹에 속하는 데이터를 이용하여 훈련된 회귀 모델로 연령을 예측하며, 선택 조건이 만족되지 않으면 후속 판별 규칙을 실행한다. 공개 데이터에 대하여 실험한 결과 기존 연구에서 달성한 7.7년의 평균 예측 오차보다 우수한 5.7년이라는 평균 예측 오차를 달성함을 확인하였다.

유전자프로그래밍과 진화하드웨어를 이용한 자율이동로봇 제어

석호식,김재범 陸軍士官學校 2002 한국군사학논집 Vol.58 No.-

This paper presents a method for evolving a target program using genetic programming. One of the advantage of genetic programming is that it can incorporate background knowledge in problem domains and evolve solutions of structured representation. But in the case of hardware implemented genetic programming, it is difficult to use genetic operators freely and implement the evolved chromosome properly on the given hardware. To overcome these problems, we propose a method that automatically decomposes a complex process into a number of sub-processes to improve flexibility and adaptability of the hardware. We apply our method to autonomous robot control problem. Using our method, the genetic tree found the optimal interpretaion logic for sensory input and evolved to the form which was capable of accomplishing the given task.

Association of a Missense ALDH2 Single Nucleotide Polymorphism (Glu504Lys) With Benign Prostate Hyperplasia in a Korean Population

석호식,유구한,김영옥,정주호 대한배뇨장애요실금학회 2013 International Neurourology Journal Vol.17 No.4

Purpose: Aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) is a well-known gene involved in alcohol and aldehyde metabolism. Moreover, recent studies have reported associations between ALDH2 and age-related disorders. Benign prostate hyperplasia (BPH) is an age-related disorder and genetic factors may contribute to its onset. In this study, we investigated the association of a well-studied ALDH2 single nucleotide polymorphism (SNP), rs671, with the onset and clinical features of BPH. Methods: A total of 222 BPH patients and 214 control subjects were genotyped. The clinical features of the BPH patients (prostate volume, prostate-specific antigen level, and International Prostatic Symptom Score) were analyzed. Results: The results show that rs671 was only associated with the volume of BPH in genotype and allele frequencies (P<0.05). Conclusion: We propose that rs671 is an Asian-specific SNP in ALDH2 that may affect the disease progression of BPH in the Korean population.

Performance comparison of dimensionality reduction methods on RNA‑Seq data from the GTEx project

석호식 한국유전학회 2020 Genes & Genomics Vol.42 No.2

Background One of the apparent characteristics of bioinformatics data is the combination of very large number of features and relatively small number of samples. The vast number of features makes intuitive understanding of a target domain difficult. Dimensionality reduction or manifold learning has potential to circumvent this obstacle, but restricted methods have been preferred. Objective The objective of this study is to observe the characteristics of various dimensionality reduction methods—locally linear embedding (LLE), multi-dimensional scaling (MDS), principal component analysis (PCA), spectral embedding (SE), and t-distributed Stochastic Neighbor Embedding (t-SNE)—on the RNA-Seq dataset from the genotype-tissue expression (GTEx) project. Results The characteristics of the dimensionality reduction methods are observed on the nine groups of three different tissues in the reduced space with dimensionality of two, three, and four. The visualization results report that each dimensionality reduction method produces a very distinct reduced space. The quantitative results are obtained as the performance of k-means clustering. Clustering in the reduced space from non-linear methods such as LLE, t-SNE and SE achieved better results than in the reduced space produced by linear methods like PCA and MDS. Conclusions The experimental results recommend the application of both linear and non-linear dimensionality reduction methods on the target data for grasping the underlying characteristics of the datasets intuitively.

Enhancing performance of gene expression value prediction with cluster-based regression

석호식 한국유전학회 2021 Genes & Genomics Vol.43 No.9

Background The inherent correlations among gene expressions have received attention. Recently, it was reported that a set of approximately 1000 landmark genes can be utilized for prediction of expression of other genes (target genes). Objective The objective of this study is to predict expression values of target genes based on expression values of landmark genes. Methods A cluster-based regression method is proposed. In the proposed method, clusters are obtained from a set of training instances of a gene and an estimator is obtained per cluster. A test instance is assigned to one of clusters then a regression model corresponding to the cluster predicts expression value. Results Performance of the proposed method is measured on the GEO (Gene Expression Omnibus) expression data and the GTEx (Genotype-Tissue Expression) expression data. In terms of mean absolute error averaged across target genes, the proposed method signifcantly outperforms previous approaches in the case of the GEO expression data. Conclusions The experimental results report that the combination of clustering and regression can outperform the state-ofthe art methods such as generative adversarial networks and a gradient boosting based method.

Computational prediction of transcription factor binding sites based on an integrative approach incorporating genomic

석호식,김재범 한국유전학회 2014 Genes & Genomics Vol.36 No.1

Transcription factor binding sites (TFBSs) areoften predicted by sequence-based methods that use aposition weight matrix or consensus sequences. However,the degeneracy of TFBSs makes the prediction of themvery challenging. Recent completion of the encyclopediaof DNA elements project provides many useful additionalinformation enabling researchers to tackle these difficultiesfrom a noble point of view. In this paper we developed anintegrative TFBS prediction method incorporating genomicas well as epigenomic features, such as DNA methylation,histone modification and chromatin accessibility. We foundthat (i) an integration of various features facilitates moreaccurate TFBS prediction, (ii) the proximity range of -500to 500 nt relative to the transcription start site of a generesulted in slightly more accurate prediction than the otherranges, and (iii) the proximity of an epigenomic featurecontributes more than the other properties of epigenomic orgenomic features to the accurate prediction of TFBSs. Thisstudy demonstrates that epigenomic features play a criticalrole in an integrative approach for predicting TFBSs.

Association of AGT Polymorphisms with Benign Prostate Hyperplasia in Korean Population

석호식,김영옥,이상협,유구한,이병철,전혜석,김수강,정주호 대한스트레스학회 2013 스트레스硏究 Vol.21 No.2

Most of aging-related disorders are related with stress responses in cellular level. In males after middle age, benign prostate hyperplasia (BPH) may cause severe stress by lower urinary tract symptoms. BPH is common androgenic disorder and family history is an etiological factor. As BPH is a multifactorial disease, many genes and cellular pathways may affect the development. Among them, Angiotensinogen (AGT) was regarded important in vascular diseases. AGT also may affect various diseases throughout whole body organs and polymorphisms of AGT may be associated with aging-related morbidities. AGT and stress genes related to AGT signaling may play a role in the pathophysiology of BPH. However, there was no study of BPH regarding the effect of AGT polymorphisms. In this study, we investigated the association of two AGT single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs699 and rs4762) to the development and clinical features of BPH. A total of 221 BPH subjects and 212 control subjects were analyzed. The BPH patient group was divided into two groups based on each of clinical features [prostate volume, peak urinary flow rate (Qmax), serum prostate specific antigen (PSA) level, and international prostate symptom scores (IPSS)] to analyze the effect of the SNPs on each of clinical parameters. In the result, a missense SNP rs699 was only associated to the development of BPH in the genotypes and allele frequencies (p<0.05). In conclusion, we suggest that a missense SNP rs699 of AGT may affect the susceptibility to BPH in the Korean population. (Korean J Str Res 2013;21:∼157) 많은 노화-연관 질환은 세포 수준에서의 스트레스 반응과 연관되어 나타나며, 중년 이후의 남성에서 발생하는 양성전립선 비대증이 일으키는 하부 요로 비뇨기계 증상은 환자에게 지대한 스트레스를 초래한다. 양성 전립선 비대증은 흔한 남성성 질환이며 가족력이 위험 요소로 인정되고 있다. 다양한 양성 전립선 비대증의 위험 요소에는 많은유전자와 세포 신호 체계가 연관될 것으로 여겨진다. 그 중 안지오텐시노겐은 혈관 질환에서 연구되어 온 주요 유전자이다. 안지오텐시노겐은 한편으로 다양한 전신질환에 영향을 줄 수 있는 것으로 밝혀져 왔으며, 이 유전자의 다형성은 노화-연관 질병과의 연관성이 있었다. 안지오텐시노겐과, 그에 연관되는 다른 스트레스 연관 유전자들의 신호체계는 양성 전립선 비대증의 발병에 영향을 줄 가능성이 있을 것으로 보인다. 하지만 양성 전립선 비대증에 대한안지오텐시노겐 유전자의 다형성의 영향에 대한 연구는 이뤄져 있지 않고 있었다. 본 연구에서는 안지오텐시노겐유전자 내의 두 개의 단일염기다형성(rs699와 rs4762)과 양성 전립선 비대증 간의 발병 및 임상 양상에 대한 연관성을연구하기 위해 221명의 환자와 212명의 정상인에서 연관성 분석이 시행되었다. 이중 전립선 비대증 환자군은 네 가지의 임상적 특질[전립선 크기, 최대 요속(Qmax), 혈청내 전립선 특이 항원(PSA) 수치, 그리고 국제 전립선 증상 점수(IPSS)] 각각에 따라 두 군씩으로 분류하여 분석하였다. 그 결과로, rs699는 유전형과 대립형질 빈도에서 전립선 비대증의 발병과의 연관성만이 나타났다(p<0.05). 결론적으로, 본 연구의 결과는 안지오텐시노겐 유전자의 rs699 다형성은 한국인에서 양성 전립선 비대증의 발병에 영향을 주는 요소가 될 수 있음을 의미한다.

이미지 분석을 위한 퓨샷 학습의 최신 연구동향

석호식 한국전기전자학회 2023 전기전자학회논문지 Vol.27 No.4

In many domains, lack of data inhibits adoption of advanced machine learning models. Recently, Few-ShotLearning (FSL) has been actively studied to tackle this problem. Utilizing prior knowledge obtained throughobservations on related domains, FSL achieved significant performance with only a few samples. In this paper, wepresent a survey on FSL in terms of data augmentation, embedding and metric learning, and meta-learning. Inaddition to interesting researches, we also introduce major benchmark datasets. FSL is widely adopted in variousdomains, but we focus on image analysis in this paper. 퓨삿학습(few-shot learning)은 사전에 확보한 관련 지식과 소규모의 학습데이터를 이용하여 학습데이터의 부족으로 인한 어려움을 해결할 수 있는 가능성을 제시해주어 최근 많은 주목을 받고 있다. 본 논문에서는 퓨삿학습의 개념과 주요 접근방법을 빠르게파악할 수 있도록 데이터 증강, 임베딩과 측도학습, 메타학습의 세 관점에서 최신연구동향을 설명한다. 또한 퓨샷학습을 적용하려는연구자들에게 도움을 제공할 수 있도록 주요 벤치마크 데이터셋에 대하여 간략하게 소개하였다. 퓨삿학습은 이미지 분석과 자연어처리 등 다양한 분야에서 활용되고 있으나, 본 논문은 이미지 처리를 위한 퓨삿학습의 접근법에 집중하였다

Association between Exonic SNPs of TLR5 and Benign Prostate Hyperplasia in Korean Population

석호식,이병철,김영옥,정주호 대한스트레스학회 2013 스트레스硏究 Vol.21 No.4

Benign prostatic hyperplasia (BPH) is prevalent in aging male, and it is increasing in Korean male. Factors affecting BPH development include family history. Toll-like receptor (TLR) 5 is a major part of innate immune, and it may contribute to the immunologic responses linked to the BPH pathophysiology. To investigate the genetic effect of the TLR5 polymorphisms on the development and clinical features of BPH, three missense single nucleotide polymorphisms (SNPs) of TLR5 (rs5744168, rs5744174, rs2072493) were tested in 219 BPH and 211 control subjects. The SNPs were genotyped and statistically analysed in multiple logistic regression analysis. rs5744174 was significantly associated with BPH in genotype analysis (codominant2, OR=9.60, p=0.005; recessive, OR=9.15, p=0.001; and log-additive, OR=1.56, p=0.018). rs2072493 was significantly associated with BPH (codominant1, OR=0.65, p=0.042; dominant, OR=0.63, p=0.022; log-additive, OR=0.69, p=0.018; and allele frequencies, OR=0.70, p=0.02). In conclusion, we suggest that TLR5 polymorphisms may be associated with BPH, and that rs5744174 and rs2072493 may be associated with the development of BPH. This study has some limitation, therefore further studies with larger sample size and other populations will be needed to verify our results. (Korean J Str Res 2013;21:331∼337) 양성 전립선 비대증(BPH)은 가족력이 있는 경우가 많으며 이로부터 유전적 성질이 발병에 관여할 수 있음을 추측된다. Toll-like receptor (TLR) 5는 자연면역 체계의 한 주축이며, 이 유전자에 의한 면역반응은 BPH의 발병에 연관될수 있다. 본 연구에서는 TLR5 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)들과 한국인에서의 BPH 와의 상관관계를 연구하였다. 총 3개의 SNP을 선정하였고, 219명의 BPH그룹과 211명의 비 환자 그룹에서 유전형을분석하였다. 실험 결과, 두 개의 missense SNP (rs5744174, rs2072493)이 BPH발병과 유의성을 보였다. 이상의 결과로, TLR5 유전자는 한국인 비만과 유전적 연관이 있을 것으로 생각되며, 이에 대한 추가적인 큰 집단에 대한 연구가이뤄질 필요성이 있을 것으로 생각된다.

AP 관계성 분석을 통한 위치 추정

석호식(Ho-Sik Seok),황규백(Kyu-Baek Hwang),장병탁(Byoung-Tak Zhang) 한국정보과학회 2008 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.35 No.2

본 논문에서는 특정 위치에서 여러 개의 AP(Access Point)에서의 RSS(Radio Signal Strength)를 측정한 데이터를 획득하였을 때, 과거 측정 데이터와 비교하여 해당 위치를 추정하는 방법을 소개한다. 모든 환경이 동일하다면 과거 데이터의 패턴을 분석하여 현재 위치의 분포를 추정하는 것이 가능하지만, 과거 데이터가 측정된 환경과 현재 데이터가 측정된 환경이 상이하다면 측정 데이터의 성격이 틀려지기 때문에 위치 추정 작업의 난이도가 높아진다. 본 논문에서는 이와 같이 동일한 위치에 대한 과거 측정 데이터와 현재 측정 데이터의 성격이 같지 않는 상황에서 위치 추정의 정확성을 높일 수 있도록, 과거 데이터를 분석하여 AP 간의 관계성을 분석한 후 AP 관계성을 이용하여 데이터 측정 가능성을 계산하여, 가장 가능성이 높은 위치를 선택할 수 있는 방법을 소개한다. 제안된 방법은 훈련 데이터를 이용하여 각 위치를 설명할 수 있는 AP 관계 모델을 만든 후, Landmark 데이터를 활용하여 만들어진 AP 관계 모델을 변화시키고 이 를 활용하여 위치를 예측하는 절차로 구성된다. 제안 방법론은 2007 IEEE ICDM(International Conference on Data Mining) Data Mining Contest의 테이터에 적용되었으며, 과거 컨테스트 참여자들의 실험 방법론과 비교해 보았을 때 17위에 해당하는 성능을 보였음을 확인하였다.