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백색증에 관여하는 Tyrosinase 유전자에 대한 연구
김광상(KIM Kwang Sang),김정중(KIM Jeong Joong),이황희(LEE Hwang Hee),김원신(KIM Won Shin),이희섭(RHEE Hee Sub),오재민(OH Jai Min),최민규(CHOI Min Kyu),박승택(PARK Seung Taeck),정연태(CHUNG Yeun Tai) 대한체질인류학회 1995 해부·생물인류학 (Anat Biol Anthropol) Vol.8 No.2
안 피부 백색증 환자는 tyrosinase의 활성을 측정함으로서 그 형(type)이 결정되어질 수 있다. Tyrosinase 유전자의 coding region은 5개의 exon으로 이루어지고 있으며 지금까지 안 피부 백색증 환자에 있어서 여러 가지 종류의 tyrosinase 유전자의 돌연변이들이 보고되고 있다. 따라서 본 연구에서는 국내 안 피부 백색증(Oculocutaneous albinism OCA) 환자와 그 가족 구성원들 및 정상인들을 대상으로 그들의 모구에서 tyrosinase 의 활성을 측정하였으며 tyrosinase 음성 안 피부 백색증으로 판명된 환자에 대해서는 tyrosinase 유전자에 대한 분석을 시행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1 Tyrosinase assay 결과 백색증을 보이지 않는 환자의 가족 및 정상인들의 경우에는 tyrosinase 활성이 모두에서 일정하게 있었으며 각 개인 간에는 통계적으로 유의한 차이를 보이고 있었다. 2 백색증 환자의 경우에는 tyrosinase 활성이 전혀 없어 King 와 Summers의 분류에 의한다면 type IA(tyrosinase 음성 ) 안 피부 백색증이었다. 3 백색증 환자의 tyrosinase 유전자에 대한 분석 결과 exon V 중 337번째 bp와 338번째 bp 그리고 303 번째 bp와 354번째 bp에서 지금까지는 보고된 바가 없는 새로운 상입 돌연변이들을 확인하였다. 이상의 결과 본 연구의 대상이 안 피부 백색증 환자는 삽입과 같은 tyrosinase 유전자의 frame shift 돌연변이들로 인하여 tyrosinase의 기능이 상실되어 melanin의 생합성이 저애된 것으로 사료되어 진다. 하지만 이러한 돌연변이들과 안 피부 백색증과의 직접적인 관련성 여부는 transfection assay 등과 같은 주가적인 연구들에 의하여 확인되어져야 할 것이다.
박승택,윤향석,형근영,조정구,이강창,김원신,김형민,전병훈,윤용갑,Park Seung-Taeck,Yoon Hyang-Suk,Hyoung Keon-Young,Cho Chung-Gu,Lee Kang-Chang,Kim Won-Shin,Kim Hyung-Min,Jeon Byung-Hoon,Yun Young-Gap 대한한의학방제학회 1999 大韓韓醫學方劑學會誌 Vol.7 No.1
In order to eludidate the mechanism of oxidative stress in cultured spinal motor neurons damaged by oxygen free radicals, cytoxicity was assesed by MTT assay and NR assay after spinal motor neurons from mouse were cultured in media containing various concentrations of xanthine oxidase(XO) and hypoxanthine(HX) for 3 hours. In addition, neuroprotective effects of several herb extracts on oxidant-induced neurotoxicity were examined in these cultures, compared with nerve growth factors such as basic fibroblast growth factor(bFGF). XO/HX decreased cell viability in dose- and time dependent manners on cultured mouse spinal motor neurons, and MTT50 and NR50 values were measured at 20mU/ml XO and 0.1mM HX for 3 hours in these cultures. bFGF significantlt increased cell viability. In neuroprotective of herb extracts, Epimedium Koreanum Nakai(EK) and Alpinia oxphylla Mig(IJI) was very effective in the prevention of the neurotoxicity induced by XO/HX in cultured mouse spinal motor neurons. From the above results, it is suggested that XO/HX shows toxic effect in cultured mouse spinal motor neurons and selective herb extracts such as Epimedium Koreanum Nakai(EK) and Alpinia oxphylla Mig(IJI) were very effective in the increase of cell viability against the neurotoxicity induced by oxygen radicals in these cultures.