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        샤르코-마리-투스병 1A형(CMT1A)의 가족내 표현형적 이질성과 MIR149 SNP에 대한 연관성 연구

        최유진(Yu Jin Choi),이아진(Ah Jin Lee),남수현(Soo Hyun Nam),최병옥(Byung-Ok Choi),정기화(Ki Wha Chung) 한국생명과학회 2019 생명과학회지 Vol.29 No.7

        샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현 형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a group of rare peripheral neuropathies characterized by progressive muscle weakness and atrophy and areflexia in the upper and lower extremities. The most common subtype of CMT is CMT1A, which is caused by a tandem duplication of the PMP22 gene in the 17p12 region. Patients with CMT1A show a loose genotype-phenotype correlation, which suggests the existence of secondary genetic or association factors. Recently, polymorphisms of rs71428439 (n.83A>G) and rs2292832 (n.86T>C) in the MIR149 have been reported to be associated with late onset and mild phenotypic CMT1A severity. The aim of this study was to examine the intrafamilial heterogeneities of clinical phenotypes according to the genotypes of these two SNPs in MIR149. For this study, we selected 6 large CMT1A families who showed a wide range of phenotypic variation. This study suggested that both SNPs were related to the onset age and severity in the dominant model. In particular, the AG+GG (n.83A>G) and TC+CC genotypes (n.86T>C) were associated to late onset and mild symptoms. Motor nerve conduction velocity (MNCV) was not related to the MIR149 genotypes. These results were consistent with the previous studies. Therefore, we suggest that the rs71428439 and rs2292832 variants in MIR149 may serve as genetic modifiers of CMT1A intrafamilial phenotypic heterogeneity, as they have a role in the unrelated patients. This is the first study to show an association using large families with variable clinical CMT1A phenotypes. The results will be helpful in the molecular diagnosis and treatment of patients with CMT1A.

      • KCI등재

        통합의료적 황달진단법개발을 위한 통계적 접근방법

        신임희,곽상규,김상경,손기철,정현정,조윤정,이아진,권오승,Shin, Im Hee,Kwak, Sang Gyu,Kim, Sang Gyung,Sohn, Ki Cheul,Jung, Hyun-Jung,Cho, Yoon-Jeong,Lee, A-Jin,Kwon, O Sung 한국데이터정보과학회 2013 한국데이터정보과학회지 Vol.24 No.3

        Healthcare approach in Western medicine and Korean Traditional Medicine (KTM) varies from its nature of human understanding and cultural differences. This fundamental difference in their approach of the human pathology has dualised and hindered common medical communication between the two fields of medicines. Within this current difficulty, the integrative medical service is said to become a novel method to provide the patients with the best medical care as their intent is to adapt and combine the advantages stated from the two different fields. This research paper shows the integrative approach of treating jaundice, where the symptoms of dampness and heat on Korean traditional standards are analyzed using statistical methods based on monitoring the blood test results. Therefore, we can explore an approach to diagnose and treat with comprehensive and integrative medicine algorithm. 건강 관리에 있어서 서양의학과 한의학의 접근 방법의 차이는 자연과 인간의 이해에 대한 문화적인 차이에서 비롯된다. 서양의학에서는 자연과 인간을 분리하고 인간 또한 여러 하위 시스템으로 나누고, 질병을 외부의 자극에 대한 반응이 적절하지 못하여 초래되는 것으로 보고 질병이 발생되면 시스템 별로 진단하여 치료해 왔다. 반면, 한의학의 경우 자연과 인간을 하나로 보고 인간의 건강을 자연과의 조화로운 상태로 규명하고 질병이 발생하기 전에 건강의 균형을 유지하기 위한 면역 기능을 높이는 예방적 치료를 주로 해왔다. 이러한 인간에 대한 근본적인 접근방법의 차이는 의료 전달체계를 양분화 시키고 상호 의사소통의 어려움을 야기했으나 통합 의료 서비스는 두 가지 의학의 장점을 살리고 최상의 치료 효과를 지향하는 시도라고 할 수 있다. 따라서 본 논문에서는 특정 질환인 황달에 대해 한의학적 분류 (습증, 열증)에 따른 서양의학에서 사용하는 혈액학적 검사수치를 통계적 분석기법을 사용하여 살펴보고 차이가 있는 수치를 살펴봄으로써 통합의료적 환자 진단과 치료에 적용할 수 있는 접근 방법을 살펴보고자 한다.

      • KCI등재

        논문 리뷰를 통한 암성통증에 대한 침을 이용한 양한방 통합치료 효과 연구

        곽상규,손기철,신임희,김상경,정현정,이아진,조윤정,김달호,Kwak, Sang Gyu,Sohn, Ki Cheul,Shin, Im Hee,Kim, Sang Gyung,Jung, Hyun-Jung,Lee, A-Jin,Cho, Yoon-Jeong,Kim, Dal Ho 한국데이터정보과학회 2015 한국데이터정보과학회지 Vol.26 No.6

        난치성 암환자의 암성통증은 암환자의 삶의 질을 지극히 떨어뜨리는 중요한 요인이다. 전 세계적으로 암성 통증을 줄이기 위한 노력으로 양방과 한방의 통합적 치료방법이 증가하는 추세이다. 국내외 적으로도 통합적 접근을 통한 암성통증과 관련된 연구가 지속적으로 이루어지고 있으며 암 치료에 있어서는 화학요법으로 인한 오심이나 구토를 조절하기 위해 표준화된 항구토제와 병용한 침 치료가 효과적임을 보고한 무작위대조군 임상연구가 있다. 여러 연구에서 암으로 인한 피로, 방사선 치료로 인한 구강 건조증, 그리고 불면, 불안, 삶의 질 등에 침치료가 효과적이라고 보고한 바 있다. 그러나 침치료의 실제적인 임상적 효과와 다양한 증례 보고 에도 불구하고, 침을 이용한 통합치료의 진통 감소효과의 유의성에 대해서는 아직 이견이 많다. 이에 따라 본 연구에서는 전 세계 출판된 논문검색을 통하여 침을 이용한 양 한방 통합치료로 인해 암성통증의 감소효과를 파악하고 각 논문에서 제시하는 값을 종합하여 침을 이용한 통합치료의 효과가 어느 정도인지를 평가하기 보았다. Cancer pain is a very important factor in cancer patients refractory to drop the quality of life of cancer patients. The worldwide trend is an integrated effort by both the western medicine and korean traditional medicine of treatment increases to reduce cancer pain. There are many studies related to cancer pain through an integrated medicine approach. Many study was reported that acupuncture treatment is effective for fatigue, xerostomia, insomnia, anxiety and quality of life. However, despite the practical clinical effects and various case reports of acupuncture, many still disagree about the significance of an integrated treatment of pain reduction with acupuncture. Therefore, we has identified that reduce effect of comprehensive and integrative treatment using acupuncture for cancer pain through publication review. And we evaluated effect of comprehensive and integrative treatment using acupuncture through summary of values in each publication.

      • KCI등재후보

        빛의 길이가 식물 생장과 발달에 주는 효과

        김민솔(Kim, Min-Sol),김민주(Kim, Min-Joo),김민철(Kim, Min-Chul),이동근(Lee, Dong-Keun),이아진(Lee, A-Jin),한가연(Han, Ka-Yeon),조운행(Cho, Un-Haing) 한국과학영재교육학회 2018 과학영재교육 Vol.10 No.1

        빛의 길이가 식물 생장과 발달에 주는 영향을 알아보기 위해 식물생장, 엽록소 농도, 엽록소 형광 및 잎 반사율을 포함하는 생리적 지표들이 다른 빛 길이 조건에서 자라는 13종의 식물에서 분석되었다. Arabidopsis thaliana (Columbia) 식물을 재료로 가로등 모방실험에서, 24h 빛 조건에서 자란 식물은 12h 빛 조건에서 자란 식물에 비해 더 높은 식물성장 및 엽록소 형광과 500-600 nm 파장영역에서의 낮은 반사율 및 빠른 개화를 보여주었으며, 가로등과 가로등이 없는 환경에서 수집한 12종의 식물들: 느티나무(Zelkova serrata), 개망초(Erigeron annuus), 털쓰레기꽃(Galinsoga ciliata), 철쭉(Rhododendron schlippenbachii), 장미(Rosa L), 피라칸타(Pyracantha angusifolia), 괭이밥(Oxalis corniculata), 토끼풀(Trifolium repens), 속털개밀(Agropyron ciliare), 벚나무(Prunus serrulata), 개벚나무(Prunus serrulata 남천(Nandina domestica)도 식물 종 및 성장 시기에 따라 가로등이 엽록소 농도, 엽록소 형광 및 반사율의 차이를 유도하였다. Arabisopsis에서의 24h 빛에 의한 성장 및 개화 촉진, 가로등에 의한 식물 종 및 성장 시기에 따른 생리적 지표 변화는 빛의 길이가 식물 생장 및 발달에 영향을 줌을 뒷받침해준다. To investigate the effects of light length on the growth and development of plants, physiological parameters including plant growth, chlorophyll content, chlorophyll fluorescence and spectral reflectance were analyzed in 13 plant species growing in different light length conditions. In lab experiments using Arabidopsis thaliana (Columbia), plants grown under 24h light showed higher plant growth and chlorophyll fluorescence, lower spectral reflectance at 500-600 nm wavelengths and earlier flowering compared to the 12h light plants. In field experiments, Zelkova serrata, Erigeron annuus, Galinsoga ciliata, Rhododendron schlippenbachii, Rosa L., Pyracantha angusifolia, Oxalis corniculata, Trifolium repens, Agropyron ciliare, Prunus serrulata, Prunus serrulata and Nandina domestica growing under streetlights and no streetlights were analyzed and showed a difference in chlorophyll content, chlorophyll fluorescence and spectral reflectance according to species and growth stage. The results indicate that 24h light enhances plant growth and shortens the flowering time in laboratory settings, and streetlights influence the physiological parameters of plants and the effects depending on the species in field experiments.

      • KCI등재

        학교폭력 관련 정책에 대한 학생의 요구도 분석 : “현장중심 학교폭력 대책”을 중심으로

        정제영(Chung Jae Young),김성기(Sung-Ki Kim),김화영(Kim, Wha-young),선미숙(Sun, Mi Suk),이아진(Lee, A Jin) 한국교육행정학회 2016 敎育行政學硏究 Vol.34 No.5

        본 연구는 2014년 3월부터 추진되고 있는 「현장중심 학교폭력 대책 ’14년 추진 계획」과 2015년에 수립된 「제3차 학교폭력 예방 및 대책을 위한 기본계획」의 주요 정책과제에 대한 학생들의 인식을 조사하여 학교폭력 예방 및 근절을 위한 정부의 정책을 평가하고 시사점을 도출하고자 하였다. 정책과정에서 기존 정책을 평가하고 이에 대한 개선사항을 점검하는 것은 매우 중요한 과제라 할 수 있다. 이에 정책대상자인 학생을 대상으로 2015년 6월, 학교폭력 관련 정책의 세부과제별 인지도, 시행정도, 효과성과 중요도에 대한 인식을 조사하였다.정책에 대한 효과성과 중요도 인식을 활용하여 Borich 요구도 분석과 The Locus for Focus분석을 실시하였다. 연구결과 학생들의 요구 수준이 높은 정책과제로 체육·스포츠 활동 활성화, 대상자별 맞춤형 검색 시스템 운영, PC 및 모바일 기반 익명 신고·상담 시스템 활성화, 사이버폭력 예방 교육 강화, CCTV 등 안전인프라 확충 및 운영 내실화, 성폭력 예방 및 피해학생 치유·보호 강화의 6개 정책이 최우선순위로 고려해야 할 정책으로 나타났다. 또한, 바른 언어 사용 교육강화, 학생 자치활동 활성화 정책도 적극적으로 시행될 필요가 있는 것으로 나타났다. The purpose of this study is to derive the basic direction and implications of school violence prevention policy. This study analyze students’ perception on the governmental field-based master plan of school violence prevention. This policy evaluation is necessary for government to develop the school violence prevention policy. Student survey was conducted during June 2015 using online survey system. The main content of survey was to evaluate specific tasks in school violence policy in terms of effectiveness and importance. Using Borich’s needs assessment model and The Locus for Focus analysis tool, we demonstrated the priorities of school violence prevention policy. In conclusion, ‘activating physical and sports education’, ‘tailored searching system for student’, ‘activating declaration and counseling system of PC and Mobile-based’, ‘strengthening education for preventing cyber bullying’, ‘expanding the safe infrastructure(CCTV)‘, ’student harassment prevention and damage healing’ are necessary to be implemented more actively.

      • KCI등재

        증례 : 혈액종양 ; 16번 염색체 역위를 가진 급성 골수성 백혈병의 복막 골수성 육종 1예

        김지윤 ( Ji Yoon Kim ),박병규 ( Byeong Kyu Park ),배성화 ( Sung Hwa Bae ),류헌모 ( Hun Mo Ryoo ),성우정 ( Woo Jung Sung ),이아진 ( A Jin Lee ) 대한내과학회 2015 대한내과학회지 Vol.89 No.5

        골수성 육종(Myeloid sarcoma)은 골수 외를 침범하는 질환으로 급성 골수성 백혈병에서 발생하는 드문 종양이다. inv (16) 염색체 이상을 가진 골수성 육종은 대부분 복강 내에서, 특히 소화관을 침범하는 종괴의 형태로 나타나지만 본 증례에서는 복막의 침윤 및 복수의 형태로 나타나 1예가 있어 보고하는 바이다. Myeloid sarcoma is an extramedullary myeloid neoplasm that usually involves the skin, soft tissues, and lymph nodes. Myeloid sarcoma is found in 2.5-9.1% of acute myeloid leukemia patients, usually those with t (8,21), while inv (16) is rarely associated with myeloid sarcoma. Consequently, little is known of the characteristics and incidence of inv (16) in myeloid sarcoma. Myeloid sarcoma in acute myeloid leukemia patients with inv (16) is most often found in the abdominal lesions, the intestinal tract is involved most commonly, in the form of a mass. Here, we report an unusual myeloid sarcoma presenting as peritoneal carcinomatosis in acute myeloid leukemia with inv (16) that appeared to be ascites. (Korean J Med 2015,89:581-584)

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