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곽민선,정인화,김위종,최혜원,한진영 대한진단검사의학회 2021 Laboratory Medicine Online Vol.11 No.4
Loss of chromosome Y (-Y) is one of the most common somatic genomic alterations in the male hematopoietic system. However, it has been widely debated whether -Y is an aging-related phenomenon or a disease-associated abnormality. Literature reviews, recent molecular genetic findings, and cytogenetic data obtained from the Dong-A University Hospital over the last 12 years supported that 75–100% of metaphases with isolated -Y were primarily associated with myeloid malignancies, including myelodysplastic syndrome. Thus, we need to monitor the frequency of -Y in patients with unexplained causes of anemia or cytopenia. We observed that in our hospital, more than 75% of -Y cases were diagnosed in patients with non-Hodgkin lymphoma or multiple myeloma, raising concerns on the disease development process when considering the increasing prevalence of these diseases in the aging population. -Y in peripheral blood has been associated with an increased risk of mortality, lower life expectancy, autoimmune disorders, cardiovascular diseases, diabetes, and hematologic malignancies. Y chromosome genes are known to be expressed in reproductive tissues. Therefore, it is crucial to maintain a regulated balance between the expression of X and Y homolog genes for men to remain healthy. -Y는 남성의 조혈기관에서 발생하는 가장 흔한 체세포 유전체 이상 중 하나임에도 불구하고 노화와 관련된 현상인지 아니면 질병에 연관된 이상인지에 대해 논란이 있어왔다. 문헌고찰과 최근의 분자유전학적인 연구, 그리고 본원의 12년에 걸친 증례분석을 통해 75% 이상의 중기세포에서 관찰되는 -Y 단일이상은 특히 MDS를 포함한 골수계 혈액종양과 관련됨을 알 수 있어서 원인불명의 빈혈이나 혈구감소에 동반될 때 지속적인 경과관찰이 필요하다고 생각된다. 본원에서는 비Hodgkin림프종 및 MM 환자에서도 75% 이상으로 -Y가 관찰된 예가 있어서 인구의 고령화와 함께 그 추이를 살펴볼 필요가 있겠다. 말초혈액에서 관찰되는 -Y는 혈액종양 이외에 전반적인 높은 사망률 및 낮은 기대수명, 자가면역질환, 심혈관질환, 당뇨 등과 연관되고, Y염색체 관련 유전자발현이 비생식계 조직에서도 확인되고 있으므로, X-Y 상동성유전자 쌍 사이에 안정되고 균형 있는 발현을 유지하는 것이 남성에서 건강에 중요하다고 할 수 있다.
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