충청도 지역의 물관리 10대 이슈

이범희,이의훈,이승엽,Lee, Beom-Hui,Lee, Ui-Hun,Lee, Seung-Yeop 한국수자원학회 2021 물과 미래(한국수자원학회지) Vol.54 No.4

한국인 윌슨병의 임상상과 유전자형

이범희,김구환,김주현,정창우,이진,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Kim, Gu-Hwan,Kim, Ju-Hyeon,Jeong, Chang-U,Lee, Jin,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2011 대한유전성대사질환학회지 Vol.11 No.1

윌슨병은 ATP7B의 결함에 의해 발생하는 질환으로 구리 대사 이상질환이다. 구리대사의 이상은 체내에 구리의 축적을 유도하며, 이에 따르는 산화스트레스, 염증반응, 세포소멸사의 환경 조성, 마이토콘드리아의 손상 등이 동반되는 것으로 알려져 있다. 윌슨병은 간질환으로 발현하거나, 신경학적 증상으로 발현하는 환자도 있으며, 일부 환자는 무증상적 시기에 발현하기도 한다. 우리나라의 윌슨병 237 가계를 대상으로 한 연구에서 발현 표현형에 따른 임상상의 차이를 발견할 수 있었다. 또한, 이러한 표현형의 차이는 ATP7B의 유전형과도 일부 상관관계를 보이고 있었는데, 돌연변이의 종류나 위치에 따른 발현 임상상의 차이를 확인할 수 있었다. 그러나, 이외의 부위나 한국인에서 흔한 돌연변이에 따른 표현형은 상관관계를 밝힐 수 없었다. 향후 표현형의 다양성에 영향을 주는 요소를 찾아내고 이들이 임상경과에 미치는 영향을 밝히기 위한 노력이 필요하다.

씨트린 결핍증에 의한 중증의 신생아 담즙 정체성 활달

이범희,김유미,김구환,유한욱,Lee, Beom Hee,Kim, Yoo-Mi,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1

본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다. Since the causative gene, SLC25A13 which encodes citrin, was discovered in 1999, over 500 cases with citrin deficiency have been identified. Two phenotypes can occur by citrin deficiency, neonatal intrahepatic cholestasis by citrin deficiency (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). Some patients with NICCD develop CTLN2 in their later lives. Although cholestatic jaundice is spontaneously resolved within the first year of life in most cases with NICCD, a few cases experience progressive hepatic failure. In this report, two neonates with severe type of NICCD were described. Both cases exhibited neonatal cholestatic jaundice, hyperammonemia and severe coagulopathy. Of note, plasma citrulline and blood galactose levels were extremely high. Serum ${\alpha}$-fetoprotein, plasma methionine, arginine, and threonine-to-serine ratio were elevated as well. SLC25A13 mutations were found in all the four alleles of both patients. With the commencement of lactose-free formula, coagulopathy and hyperammonemia were resolved, and galactose level was normalized. Currently, no factor has been identified to predict the prognosis of NICCD. More experiences are needed to build up the adequate therapeutic strategies for severe type of NICCD. Our experience, however, indicates that the degree of citrullinemia and galactosemia might reflect the severity.

MCCC2 유전자 돌연변이로 진단된 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

이범희,진혜영,김구환,최진호,유한욱,Lee, Beom-Hui,Jin, Hye-Yeong,Kim, Gu-Hwan,Choe, Jin-Ho,Yu, Han-Uk 대한유전성대사질환학회 2010 대한유전성대사질환학회지 Vol.10 No.1

3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) is an autosomal-recessive inborn error of leucine catabolism caused by the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC). With the introduction of tandem mass spectrometry in newborn screening, this disorder has been identified with unexpectedly high prevalence. The clinical manifestations of 3-MCCD are highly variable ranging from asymptomatic to severe neurological manifestations. 3-MCC is an heteromeric enzyme consisting of ${\alpha}$ - and ${\beta}$ - subunits, encoded by the MCCC1 and the MCCC2 gene, respectively. In the currentreport, a Korean patient with 3-MCCD is described. She was identified by newborn screening test, and has been asymptomatic with normal development and intelligence up to 3.8 years of age. She carries p.[D280Y]+[D280Y] mutations in the MCCC2 gene.

2020년 충청지역 홍수 피해조사

이범희,노재경,안현욱,이의훈,장창래,정건희,Lee, Beom-Hui,No, Jae-Gyeong,An, Hyeon-Uk,Lee, Ui-Hun,Jang, Chang-Rae,Jeong, Geon-Hui 한국수자원학회 2020 물과 미래(한국수자원학회지) Vol.53 No.11

소아 악성 고열증과 동반되어 발생한 횡문근융해증 1례

이범희,이진숙,조희연,강주형,강희경,정해일,최용,하일수,Lee Bum-Hee,Lee Jin-Sook,Cho Hee-Yeon,Kang Ju-Hyung,Kang Hee-Gyung,Cheong Hae-Il,Choi Yong,Ha Il-Soo 대한소아신장학회 2003 Childhood kidney diseases Vol.7 No.2

악성 고열증은 succinylcholene과 같은 유발약제의 사용을 피하고, 조기 진단과 dantrolene의 조기 투여에 의해 사망률과 이환률이 현저히 감소하게 되었다. 본 증례는 전신 마취 후 호기말 이산화탄소 분압 증가, 빈맥, 고혈압 등의 조기 징후로 악성 고열증이 발견된 14세 남자 환아에 대한 보고이다. Dantrolene의 조기 투여 후 profopol과 midazolam으로 수숱을 지속할 수 있었다. 횡문근 융해증이 발생하였으나 수액 투여와 요의 알칼리화를 유도하여 신부전이 발생하지 않았다. 환아는 수술 10일 후에 합병증 없이 퇴원하였다. Mortality and morbidity of malignant hyperthermia has decreased markedly by the avoidance of succinylcholine, and the earlier detection and introduction of dantrolene. We report a fourteen-year-old boy who developed malignant hyperthermia during general anesthesia. He showed the earlier clinical signs, such as elevation of end-tidal $CO_2$, tachycardia, and hypertension. After prompt administration of dantrolene, operation was continued with profopol and midazolam. Rhabdomyolysis and myoglobinuria followed, and were managed by hydration and alkalinization of urine. Azotemia did not occur, and he was discharged without any sequelae on the $10^{th}$ postoperative day.

신생아 스크리닝으로 진단된 Alpha-methylacetoacetic Aciduria 증례

이범희,김유미,김재민,김구환,유한욱,Lee, Beom Hee,Kim, Yoo-Mi,Kim, Jae-Min,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2

본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다. Alpha-methylacetoacetic aciduria is a rare inborn metabolic disorder, caused by acetyl-CoA acetyltransferase-1 deficiency. This enzyme acts on the last step of isoleucine metabolism. It dissociates 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA into propionyl-CoA and acetyl-CoA. ACAT1 is the causative gene. Most patients manifest recurrent ketotic metabolic acidosis, but some patients can be identified in their presymptomatic period by newborn screening. Urinary organic acid profile is characterized by increased amounts of 2-Methyl-3-Hydroxybutyric acid, tiglylglycine, and 2-methyl acetoacetic acid. In this report, a Korean patient with alpha-methylacetoacetic aciduria is described. This is the first Korean case report confirmed by genetic testing.

관망관리를 위한 최적화 모형의 구성

이범희,Lee, Beum-Hee 배재대학교 공학연구소 2002 공학논문집 Vol.4 No.1

시간이 경과함에 따라 상수도 관망시설은 부식 혹은 파손 등의 이유에 의하여 통수능의 저하 및 통수 불가능의 위험에 처할 수 있다. 이에 따라 계속적인 관리의 적용을 위해서는 각 관망의 교체 시기 및 개선 방안에 대한 연구가 필요하며, 이의 효율적인 방안으로서 최적화 기법 혹은 의사결정 지원 시스템 등의 구성이 요청된다. 그러나, 현재의 연구 동향들로서는 수리특성의 변화만을 관망 교체의 주 고려 대상으로 인식하고, 공업 경영학적 계획을 고려하고 있지 못하다. 본 연구에서는 이들 두 가지 개념으로서의 관망 개량 프로그램을 제시하였으며, 대전광역시에 대하여 기초적으로 적용하여 보았다. Time passages could deteriorate the flow ability and hold the flow in the water distribution facilities because of their erosion and breakdown. It is necessary that the study to determine the optimal change time and the improvement plan for the continuous management using optimization methods or decision support systems. But, the present study tendency only aware the changes of hydraulic characteristics without industrial management plans. This study shows the pipe replacement program in these two concepts and the elementary process to apply it to Daejeon city.

강우 분포 및 상호 관련성을 고려한 유수체계 설계 모형

이범희,Lee, Beom-Hui 배재대학교 공학연구소 2004 공학논문집 Vol.6 No.1

도시 수해 문제를 해결하기 위해서는 충분한 펌핑 시스템과 하천의 유하능력을 확보하여야 하나, 하천의 유하 능력을 넘어서는 유출이 발생하는 경우 각 소유역 별로 이들 유량을 일시적으로 저류 할 수 있는 유수체계의 설치가 필요할 것이다. 그러나, 이러한 유수체계의 설치에도 불구하고 강우분포의 변화 및 유량의 이동 지체에 따라 오히려 첨두 유량이 증가하는 문제를 발생시킬 수도 있으므로 상류와 하류에 위치한 각 유수지의 저류량과 유출 펌핑량 간의 시간문제 등 상호 관련성을 고려한 유수체계의 설치 모형이 필요하므로, IDP(Incremental Dynamic Programming)기법을 적용하여 강우 분포에 따른 유수지 상호간의 영향을 고려한 설계 모형을 제시하였다. To solve the urban flood problems, it must get the enough channel conveyances and pumping capacities. It needs set up the detention system to control the flow over the channel capacity. Inspite of this detention system, the peak flow may increased by rainfall distribution and the delay of flow. This shows a design model of detention system which can consider the time problems from mutual connections of the detention storages and pumping flow using IDP(Incremental Dynamic Programming) method.

신장계 이상을 동반하는 선천성대사이상질환

이범희,Beom Hee Lee 대한유전성대사질환학회 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1

Patients with inborn metabolic disorder (IMD) show multisystemic manifestations. Heterogenous renal manifestations can develop in IMD patients as well. In this review, the major renal manifestations of IMD and their representative IMDs are described. The major renal manifestations include Fanconi syndrome, renal tubular acidosis, nephrolithiasis, renal cysts and glomerulopathy, and diverse types of IMDs such as carbohydrate metabolism disorders, lysosomal disorders, organic acidemias, mitochondrial disorders, purine and pyrimidine disorders present renal manifestations. Therefore, general and regular renal function evaluation is recommended in addition to specific investigation according to IMD phenotypes.