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X 등완염색체에 동반된 1례를 포함하는 Kabuki Make-up 증후군 2례
조기혜,이정화,이기형,이광철,정지태,손창성,독고영창 대한소아청소년과학회 2000 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.43 No.8
Kabuki make-up syndrome(KMS) is characterized by mental and developmental retardation and peculiar facial features including long palpebral fissures with eversion of the lateral portion of lower eyelid and arching of eyebrows, resembling the actors in Japanese Kabuki. In addition, dermatoglyphic and skeletal abnormalities are commonly associated. Although most karyotypes of KMS are shown to be normal, there have been some reports suggesting the involvement of X chromosome in KMS. We report here two children showing the main features of KMS, one of whom has a mosaic Turner karyotype of 45,X/46,Xi(Xq). We reviewed KMS and its association with abnormalities of X chromosome. 아직까지 보고가 없었던 X 등완염색체와의 모자이크형의 Turner 증후군에서 발생한 Kabuki make-up 증후군 1례를 경험하였기에 정상 염색체 소견을 보인 Kabuki make-up 증후군 1례와 함께 보고한다.
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조기혜,최윤정,신영규,은백린,박상희,홍창호 대한소아청소년과학회 2000 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.43 No.3
Purpose : This study was designed to establish standard guidelines to meet the growing health care needs of adolescents by direct assessment of pediatricians' current practices, attitude and obstacles to the primary care of adolescents. Methods : A questionnaire consisting of 9 questions, including personal characteristics of respondents, current health care practice of adolescents, attitude, obstacles to providing adolescent care, interest in further training, roles of Korean Pediatric Society for adolescent medicine, etc., was completed by 214 pediatricians. Results : Among the respondents, 87.4% were in the 4th or 5th decade of age, and 88.8% of respondents were working for private clicins. More than 60% of respondents were managing patients without age limits. Most of the respondents were interested in adolescent medicine. However, approximately one half of all respondents answered that they could not currently provide satisfactory care to their adolescent patients. Obstacles to providing adolescent care include : their image as “baby doctors”, lack of knowledge and skills in adolescent medicine, lack of separate hours for adolescents and concern that parents would object to certain types of care. Among respondents who wanted to further training, many were interested in Continuing Medical Education(CME) course, lecture series, introducing reading lists and publishing textbooks, while others expressed their interest in a newsletter and mini-fellowship. Respondents expected the Korean Pediatric Society to play a role in activating the adolescent medicine as a field for pediatric practice through educating adolescents, pediatricians and advertising via mass media. Conclusion : Future policy decisions and medical education must respond to these realities in pediatric practice. 목 적 : 청소년 의학은 청소년에게 필요한 건강관리의 질을 향상시키고 청소년들의 정상적인 성장과 발달 및 청소년들에게 유익한 건강관리를 도모하여 바르고 건강한 성인이 될 수 있도록 도와주는 소아과학의 한 분야지만 아직도 우리나라에서는 잘 알려져 있지 못하다. 이에 저자들은 전국 소아과 의사들의 청소년 진료현황과 청소년 의학에 대한 인식을 조사함으로써 향후 우리나라 청소년 의학 교육에 대한 지침이 되고자 본 연구를 시도하였다.방 법 : 방법은 설문지를 기록하여 응답하는 형식을 취하였으며 응답자는 전국의 소아과 전문의 214명이었다.결 과 : 설문조사에 응한 응답자의 연령 분포는 3·40대가 전체의 87.4%였으며 응답자의 88.8%가 개인 소아과 의원을 개원하고 있었다. 응답자의 대다수가 청소년 의학에 대해 높은 관심을 보여 주었고 청소년은 소아과에서 진료하는 것이 마땅하다고 생각하고 있었으나 청소년이 병원에 찾아온다면 진료한다는 식의 소극적인 진료를 하는 경우가 전체의 54.2%로 절반 이상을 차지하고 있었다. 청소년을 소아과에서 진료하면 안된다고 응답한 경우는 전체의 1.9%에 불과하였으나 실제로는 22.9%의 응답자가 15세 이하만을 진료한다고 하였으며 대부분의 응답자가 적극적이든 소극적이든간에 청소년을 진료하고 있었음에도 불구하고 상당수가 자신이 제공하는 진료의 내용에 대하여 만족하지 못하고 있었다. 이렇듯 청소년 건강 관리에 대한 소아과 의사들의 높은 관심에도 불구하고 실제로 소아과에서 청소년을 진료하는 것에 대한 장애로는 "baby doctor"로서의 소아과 의사의 이미지 때문으로 응답한 사람이 149명(69.7%)으로 가장 많았고, 기타 청소년 의학에 대한 지식의 부족, 청소년까지 진료할 여력 내지 시간이 없다는 것, 부모나 보호자의 거부감 때문 등을 들었다. 청소년 의학에 대한 교육 방법으로는 가장 많은 150명(70.1%)의 응답자가 소아과 학회 차원의 연수교육을 원했고 기타 의학강좌, 전문 서적의 안내나 교과서 발간, 편지형식의 소책자 배부, 단기간의 fellowship 순으로 응답하였다. 대한 소아과 학회가 청소년 진료를 활성화하기 위해서 해야할 역할로 소아과의 진료 내용에 대하여 청소년, 방송매체나 신문잡지, 소아과 의사들을 교육해야 한다는 등 대부분이 학회 차원에서 청소년 의학을 교육하고 소개하기를 원하고 있었다.
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