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      • 다양한 임상경과를 보인 멜라스(MELAS, mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode) 증후군 2례

        최서열,이승호,명나혜,이영석,유지숙,Choi, Seo Yeol,Lee, Seung-Ho,Myung, Na-Hye,Lee, Young-Seok,Yu, Jeesuk 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.2

        멜라스 증후군은 사립체 질환 중의 하나로서, 증상발현 시기 및 임상 양상이 매우 다양하여 의심하지 않으면 진단이 늦어지는 경우가 있을 수 있다. 연구자들은 임상경과를 달리하는 두 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 1에서는 두통과 시야 흐림, 경련 등이, 증례 2에서는 성장장애, 난청, 시야 흐림, 경련 등이 초기 증상으로 나타났으며, 증례 1은 현재도 일상 생활이 가능한 정상적인 활동도를 보이는 반면에, 증례 2의 경우에는 심각한 뇌손상을 받은 후에 진단되어 예후가 불량하였다. 멜라스 증후군의 치료는 대증적으로 이루어지게 되며, 약물적인 치료 중 코엔자임 Q10, L-아르지닌 등을 사용하였을 때 성공적인 결과를 얻을 수 있다. 질환의 초기에는 비특이적인 경우가 많음으로 관심과 의심을 통하여 멜라스 증후군을 조기 진단하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있으며, 조기 진단과 적절한 교육 및 지지적인 치료를 통해 임상경과를 좋게 만들 수 있도록 노력하는 것이 예후에 중요하다고 할 수 있겠다. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) syndrome is one of mitochondrial encephalopathy. As the early clinical manifestations can be variable, it is important to suspect the disease, especially in patients with multiple organ dysfunctions. A boy was diagnosed with epilepsy when he was 9 years old. Two years later, severe headache and blurred vision developed suddenly. On examination, left homonymous hemianopsia was detected with corresponding cerebral parenchymal lesions in right temporo-occipito-parietal areas. MELAS syndrome was confirmed by genetic test, which showed m.3243 A>G mitochondrial DNA mutation. Multivitamins including coenzyme Q10 were added to anticonvulsant. He experienced 4 more events of stroke-like episodes over 5 years, but he is able to perform normal daily activities. A 13-year-old boy was brought to the hospital due to suddenly developed respiratory arrest and asystole associated with pneumonia. Past medical history revealed that he had multiple medical problems such as epilepsy, failure-to-thrive, optic atrophy, and deafness. He has been on valproic acid as an anticonvulsant which was prescribed from local clinic. He recovered after the resuscitation, but his cognition and motor function were severely damaged. He became bed-ridden. He was diagnosed with MELAS syndrome by brain MRI, muscle biopsy, and clinical features. Genetic test did not reveal any mitochondrial gene mutation. Four years later, he expired due to suddenly developed severe metabolic acidosis combined with hyperglycemic hyperosmolar nonketotic coma. The clinical features of MELAS syndrome are variable. Early diagnosis before the presentation to the grave clinical course may be important for the better clinical outcome.

      • KCI등재

        후기 미숙아에서 생후 2개월에 진단된 중증 거대 세포바이러스 감염

        최서열 ( Seo Yeol Choi ),이건송 ( Kun Song Lee ) 대한소아감염학회 2016 Pediatric Infection and Vaccine Vol.23 No.2

        여러 기관을 침범하는 중증 주산기 거대세포바이러스 감염은 극저출생체중아 또는 면역저하 환자 이외의 경우에는 매우 드물다. 저자들은 재태연령 34주 6일, 2,460 g으로 출생한 후기 미숙아에서 다기관(중추신경계, 간, 폐, 위장관)을 침범한 거대세포바이러스에 의한 주산기 감염을 의심하고 ganciclovir투약 후 회복된 증례를 경험하여 문헌 보고하는 바이다. Severe cytomegalovirus (CMV) infection involving multiorgan is very rare except in very low-birth weight infants, or in immunocompromised pediatric patients. We report an unusual case of severe CMV infection involving multiple organs including the central nervous system, liver, lung, and gastrointestinal tract in a late-preterm infant at 2 months of age.

      • KCI등재

        선박평형수 처리 시스템 효율 검증을 위한 해양 플랑크톤 생사판별시 Neutral red 염색법 적용 가능성 연구

        현봉길,신경순,정한식,최서열,장민철,이우진,최근형,Hyun, Bonggil,Shin, Kyoungsoon,Chung, Hansik,Choi, Seo-Yeol,Jang, Min-Chul,Lee, Woo-Jin,Choi, Keun-Hyung 한국해양학회 2014 바다 Vol.19 No.4

        선박평형수를 통한 외래종 확산을 방지하기 위해 국제해사기구(IMO)에서는 2004년 선박평형수관리협약을 채택하였다. 이 협약에 따르면 앞으로 대부분의 선박들은 선박평형수 처리시스템을 통해서 해양 생물을 사멸 또는 제거시킨 후 배출해야 하며, 이는 플랑크톤의 생사판별방법을 통하여 이루어진다. 본 연구에서는 국제적으로 선박평형수 처리후 생사판별법으로 널리 사용되고 있는 fluorescein diacetate assay (FDA) 염색방법의 제한성과 이의 대안으로 Neutral red (NR) 염색방법사용 가능성을 살펴보고자 하였다. FDA 염색법은 대부분의 플랑크톤 염색에 되어서 현재 가장 널리 사용되는 방법임에도 불구하고 본 연구에서는 Ditylum brightwellii 을 제외한 모든 식물플랑크톤 대해서 낮은 염색 효율(전체 평균 염색 효율 <50%)을 보였으며, 식물플랑크톤이 갖는 고유한 형광(적색)에 간섭을 많이 받는 것으로 나타났다. 또한 FDA는 형광파장에 노출된 후 빠르게 색이 바래지는 경향도 관찰되었다. 반면에 NR은 조사된 모든 동 식물플랑크톤 개체수에 대해서 90% 이상의 높은 염색 효율을 보였다. 두 염색법 모두 포르말린을 이용해서 사멸시킨 동 식물플랑크톤에 대해서는 염색이 되지 않았다. 본 연구결과를 통해서 NR 염색법을 이용한 동 식물플랑크톤 생사판별은 매우 효율적이라고 판단된다. In order to prevent the spread of non-indigenous aquatic species through the ballast water in commercial ships, International Maritime Organization (IMO) adopted in 2004 the International Convention for Control and Management of Ship's Ballast Water and Sediments. The Convention mandates treatment of ballast water for most transoceanic voyages and its confirmation of treatment is made with plankton live/dead assay. Fluorescein diacetate assay (FDA), which produces bright green light for live phytoplankton, has been a de facto standard method to determine the survival of marine plankton, but its staining efficacy has been in dispute. In the present study, we examined the limitation of FDA, and compared its efficacy with Neutral red (NR) staining, another promising assay and widely used especially for zooplankton mortality. For all phytoplankton species studied in the present study, except Ditylum brightwellii, the staining efficiency was <50% with FDA. The green FDA fluorescence interfered with phytoplankton autofluorescence in most samples. In contrast, NR assay stained over 90% of both phytoplankton and zooplankton species tested in this study. FDA assay also showed that green FDA fluorescence rapidly faded when phytoplankton cells were exposed to microscope light. Both FDA and NR assay were negative on formalin-killed individuals of both phytoplankton and zooplankton species. Our results suggest that NR assay is more effective for determining the survival of marine plankton and can be applied to test the efficacy of ballast water treatment.

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